Mowa dziecka autystycznego 鈥 jak si臋 rozwija? Jakie wyst臋puj膮 trudno艣ci?

Mowa dziecka autystycznego

Mowa dziecka autystycznego zale偶y od wielu czynnik贸w, np. rozwoju fizycznego, psychicznego, ruchowego, jak i sprawno艣ci wzrokowych oraz s艂uchowych. Jej rozkwit jest procesem z艂o偶onym, wieloetapowym i trudnym. Dlatego te偶 trudno艣ci w porozumiewaniu si臋 z innymi mog膮 mie膰 bardzo rozleg艂y charakter. Jakie problemy napotyka dziecko z objawami autyzmu w sferze komunikacji? Czy prawid艂owa diagnoza mo偶e u艂atwi膰 terapi臋 dziecka z autyzmem? Podpowiadamy poni偶ej.


Zapraszamy do um贸wienia si臋 na niezobowi膮zuj膮c膮 rozmow臋 ze specjalist膮 dotycz膮c膮 bada艅 WES:

Darmowa konsultacja ze specjalist膮
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzib膮: ul. Boche艅skiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Poka偶 ca艂o艣膰 >>

Przekazane nam dane b臋d膮 wykorzystane w celu:
1) um贸wienia wizyty w plac贸wce testDNA Laboratorium lub u kt贸rego艣 z partner贸w wsp贸艂pracuj膮cych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz膮dzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os贸b fizycznych w zwi膮zku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep艂ywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) 鈥 w dalszej cz臋艣ci RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to偶samo艣ci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak偶e mo偶e stanowi膰 warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj臋 us艂ugi. Dane te mog膮 zosta膰 przekazane podmiotom wsp贸艂pracuj膮cym w celu realizacji zleconej nam us艂ugi. Szczeg贸艂owe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/

Autyzm a mowa 鈥 zaburzenia mowy jako jeden z objaw贸w autyzmu

Mowa dziecka autystycznego

Autyzm i mowa, kt贸rej rozw贸j przebiega nieprawid艂owo, s膮 ze sob膮 艣ci艣le powi膮zane. Problemy w komunikacji s膮 bowiem jednym z najwa偶niejszych symptom贸w zaburze艅 ze spektrum autyzmu. Dzieci dotkni臋te tym schorzeniem wykazuj膮 braki w umiej臋tno艣ciach m贸wienia, jak i  braki w szeroko rozumianej umiej臋tno艣ci porozumiewania si臋.

Nieprawid艂owo艣ci w kszta艂towaniu si臋 mowy u dzieci z autyzmem nie wynikaj膮 z braku motywacji do tego, by si臋 komunikowa膰, lecz z braku zrozumienia, do czego ta komunikacja ma s艂u偶y膰, jak i ograniczonych kompetencji spo艂ecznych. By rozw贸j j臋zykowy przebiega艂 prawid艂owo we wczesnym etapie 偶ycia dziecka, powinno ono mie膰 wykszta艂cone umiej臋tno艣ci m.in. takie jak na艣ladowanie, kt贸re powi膮zane jest jednocze艣nie z obserwacj膮 drugiej osoby, a co za tym idzie z ch臋ci膮 podj臋cia aktywno艣ci, kt贸ra z tej obserwacji wynika. Nasilenie w op贸藕nieniu rozwoju mowy cz臋sto uzale偶nione jest od stopnia, w jakim zaburzone s膮 kompetencje dziecka. Rozpocz臋cie terapii wp艂ywaj膮cej pozytywnie na kszta艂towanie si臋 mowy dziecka powinno by膰 poprzedzone dok艂adnymi badaniami genetycznymi typu WES, pozwalaj膮cymi na dok艂adn膮 diagnoz臋 i ocen臋 zaburze艅 dziecka.

Niekt贸re z dzieci z diagnoz膮 autyzmu potrafi膮 m贸wi膰, jednak w bardzo charakterystyczny dla nich spos贸b, u innych natomiast mowa mo偶e pozosta膰 niewykszta艂cona.

Wyr贸偶niamy trzy charakterystyczne grupy trudno艣ci, z jakimi mierz膮 si臋 dzieci z autyzmem w rozwoju mowy. S膮 to deficyty ilo艣ciowe, jako艣ciowe i deficyty w pragmatycznym u偶yciu j臋zyka.

Mowa u dzieci z autyzmem 鈥 deficyty ilo艣ciowe

Mowa dziecka autystycznego

Mowa u dzieci z autyzmem ju偶 od najm艂odszych lat mo偶e przejawia膰 symptomy, kt贸re 艣wiadcz膮 o jej zaburzeniach. Rodzice, obserwuj膮c swoj膮 pociech臋, powinni zwraca膰 uwag臋, czy w wieku kilku miesi臋cy reaguje na g艂os matki, u偶ywa swojego g艂osu, by zwr贸ci膰 czyj膮艣 uwag臋 na siebie, wyra偶a emocje. U kilkulatk贸w wyst臋puj膮 trudno艣ci w rozumieniu mowy, st膮d te偶 nie wykonuj膮 polece艅, kt贸re s膮 do nich kierowane. Ponadto nie nazywaj膮 ani obiekt贸w, ani os贸b, nie potrafi膮 poprosi膰 o zabawk臋 czy jedzenie, gdy s膮 g艂odne. Sprawiaj膮 wr臋cz wra偶enie, jakby nie s艂ysza艂y i nie by艂y zainteresowane 偶adnym porozumiewaniem si臋 z drug膮 osob膮.

Deficyty ilo艣ciowe to przede wszystkim brak mowy z brakiem gestykulacji lub jej podstawow膮 form膮, op贸藕nienie w mowie kr贸tkie lub d艂ugotrwa艂e, zdecydowanie ograniczona mowa na zasadzie 艂a艅cucha bodziec 鈥 reakcja.

Mowa dziecka z autyzmem 鈥 deficyty jako艣ciowe

Mowa dziecka autystycznego

Mowa dziecka z autyzmem wi膮偶e si臋 r贸wnie偶 z deficytami jako艣ciowymi.  To, co szczeg贸lnie zwraca uwag臋 to trudno艣ci w u偶yciu zaimk贸w osobowych. Dzieci bardzo cz臋sto pos艂uguj膮 si臋 drug膮, b膮d藕 trzeci膮 form膮 zaimka, jak r贸wnie偶 imieniem. Ponadto problemy sprawia opanowanie struktur gramatycznych, prawid艂owa odmiana czasownik贸w, rzeczownik贸w, budowanie zda艅 i d艂u偶szych wypowiedzi.

U dzieci autystycznych z zaburzeniami mowy cz臋sto wyst臋puje echolalia (natychmiastowa lub odroczona), czyli powtarzanie wypowiedzi od razu po innej osobie, b膮d藕 us艂yszanej wcze艣niej, np. w reklamie czy bajce. Dodatkowo dzieci maj膮 problem z rozumieniem metafor, ironii, sarkazmu, przeno艣ni. To, co zostanie przez nie us艂yszane, jest rozumiane dos艂ownie, nie uwzgl臋dniaj膮c kontekstu sytuacyjnego.

Do deficyt贸w jako艣ciowych zaliczamy echolali臋, odwracanie zaimk贸w, metaforyczne u偶ycie j臋zyka, neologizmy, niew艂a艣ciwe uwagi, defekty powstaj膮ce  w artyku艂owaniu, j臋zyk stereotypowy.

Autyzm – mowa 鈥 deficyty w pragmatycznym u偶yciu j臋zyka

Mowa dziecka autystycznego

W zaburzeniu, jakim jest autyzm, mowa ma zasadniczy wp艂yw na funkcjonowanie spo艂eczne dziecka. Wynika to m.in. z braku umiej臋tno艣ci odczytywania i dostrzegania intencji innych os贸b. Odbieranie wszystkich wypowiedzi dos艂ownie, jednocze艣nie pojawiaj膮ce si臋 trudno艣ci, by rozpocz膮膰 rozmow臋, odpowiedzie膰 na 偶art, zareagowa膰 adekwatnie i taktowanie do sytuacji, powoduj膮 szereg nieporozumie艅, kt贸re wynikaj膮 nie ze z艂ych intencji dzieci autystycznych, tylko z braku kompetencji.

Deficytami w pragmatycznym u偶yciu j臋zyka s膮 brak komunikowania si臋 w stosunku do r贸wie艣nik贸w, brak komunikowania si臋 w stosunku do doros艂ego, brak zdolno艣ci do naprzemiennego wys艂awiania si臋, brak zdolno艣ci do symbolicznego u偶ywania przedmiot贸w, s艂abe u偶ywanie prozodii (czyli brzmieniowych w艂a艣ciwo艣ci mowy, takich jak akcent, intonacja, iloczas) dla wyra偶enia zamiaru.

Problemy, jakie wyst臋puj膮 w mowie u dziecka z autyzmem, czyli trudno艣ci w jej rozumieniu przy jednoczesnym braku umiej臋tno艣ci komunikowania swoich potrzeb, stanowi膮 cz臋st膮 przyczyn臋 trudnych zachowa艅 dziecka, kt贸re wynikaj膮 z frustracji oraz poczucia niezrozumienia.

By m贸c rozpocz膮膰 skuteczn膮 terapi臋, maj膮c膮 na celu popraw臋 funkcjonowania dziecka i jego rodziny, najpierw konieczne jest przeprowadzenie diagnozy. Badania genetyczne autyzmu daj膮 mo偶liwo艣膰, by w kr贸tkim czasie rozpozna膰 zaburzenia, kt贸rymi dotkni臋ty jest maluch, a co za tym idzie rozpocz膮膰 w艂a艣ciwe leczenie autyzmu oraz terapi臋.

Autyzm a mowa 鈥 diagnoza genetyczna szans膮 na skuteczn膮 terapi臋

Jaki zwi膮zek ma autyzm i mowa z badaniami genetycznymi dziecka? Zaburzenia mowy s膮 jednym z g艂贸wnych objaw贸w autyzmu.

Natomiast szacuje si臋, 偶e u 1/3 dzieci autyzm mo偶e wynika膰 ze zmian w genach. Przeprowadzenie badania genetycznego dziecka autystycznego daje szans臋 na wykrycie przyczyny autyzmu i poznanie pod艂o偶a nieprawid艂owo艣ci zachodz膮cych w organizmie dziecka.

Najszerszym badaniem w kierunku objaw贸w autyzmu jest test WES oraz test WES COMPLEX, kt贸ry analizuje 23 000 gen贸w.

  Badanie WES STANDARD to analiza najlepiej poznanej cz臋艣ci DNA pacjenta, czyli ekson贸w. Polega na kontroli niebezpiecznych zmian, kt贸re mog膮 by膰 przyczyn膮 objaw贸w. Jest to bardzo precyzyjny test, gdy偶 ka偶dy gen sprawdza si臋 kilkadziesi膮t razy, by uzyska膰 jak najwy偶sz膮 pewno艣膰 co do jego budowy. Otrzymany wynik przekazuje warto艣ciowe informacje dla lekarza genetyka, kt贸ry jest w stanie postawi膰 diagnoz臋 genetyczn膮 i ukierunkowa膰 dalsze post臋powanie.

Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku bada艅 diagnostycznych. Jest to pierwsze dost臋pne w Polsce badanie o podej艣ciu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej pr贸bki wykonywane jest zar贸wno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawid艂owo艣ci w genach, kt贸re mog膮 odpowiada膰 za chorob臋 metaboliczn膮 przeprowadzane jest r贸wnie偶 badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umo偶liwia okre艣lenie, czychoroba metaboliczna鈥瀓est aktywna鈥 i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolit贸w we krwi pacjenta.

Bior膮c pod uwag臋 jak wiele schorze艅 o pod艂o偶u genetycznym (np. choroby metaboliczne,  zmiany w pojedynczych genach, mikrodelecje i mikrodupilkacje w obr臋bie chromosom贸w,  r贸偶nego rodzaju zespo艂y chorobowe) mo偶e by膰 odpowiedzialnych za rozw贸j objaw贸w ze spektrum autyzmu, przeprowadzenie badania WES COMPLEX, wydaje si臋 najszybszym i najskuteczniejszym rozwi膮zaniem w celu wprowadzenia odpowiedniego leczenia i terapii.

W leczeniu dzieci z objawami autyzmu szerokie zastosowanie ma marihuana lecznicza. Badania naukowe wykazuj膮, i偶 przyjmowanie preparat贸w z medyczn膮 marihuan膮 mocno poprawia codzienne funkcjonowanie dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Marihuana lecznicza umo偶liwia zredukowanie objaw贸w neurologicznych. Poprawa zosta艂a zaobserwowana r贸wnie偶 odno艣nie drgawek u dzieci  i tik贸w. Pozwala ona tak偶e na zminimalizowanie u ma艂ego pacjenta wahania nastroj贸w (zmniejszona ilo艣膰 atak贸w gniewu) oraz zwi臋kszenie komfortu codziennego funkcjonowania (np. znacz膮ca poprawa jako艣ci snu).

Przeczytaj wi臋cej o marihuanie leczniczej. 

Aby zadba膰 o bezpiecze艅stwo stosowania marihuany warto przeprowadzi膰 badania, kt贸re pozwalaj膮 sprawdzi膰 czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwi臋kszenie lub zmniejszenie wra偶liwo艣ci na ten lek.

marihuna medyczna


馃憠 Jak mo偶na zam贸wi膰 badanie genetyczne dla dziecka?

On-line, poprzez sklep: wybierz badanie 

W przypadku bada艅 wymagaj膮cych pobrania krwi oddzwonimy do Pa艅stwa w celu um贸wienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

 Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl

Pisemnie:   Facebook Messenger


Oferujemy trzy rodzaje bada艅 WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest r贸偶nica mi臋dzy tymi badaniami?porownanie bada艅 wes

 

馃憠 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan膮 cz臋艣膰 DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt贸re b臋dzie mo偶na uzna膰 za przyczyn臋 objaw贸w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne 鈥 ka偶dy gen jest sprawdzany kilkadziesi膮t razy, aby mie膰 pewno艣膰 co do jego budowy. Dzi臋ki temu wynik jest warto艣ciowy dla lekarza genetyka, kt贸ry na jego podstawie mo偶e podstawi膰 diagnoz臋 danej choroby i zadecydowa膰 o dalszym leczeniu.

馃憠Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr贸cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt贸rych dzia艂anie jest dobrze poznane, opisane i mog膮 mie膰 znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si臋 natomiast cz臋艣ci intron贸w, kt贸rych dzia艂ania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa膰 鈥 takie informacje wprowadzi艂yby jedynie zamieszanie i utrudni艂y postawienie rozpoznania.

馃憠Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku bada艅 diagnostycznych. Jest to pierwsze dost臋pne w Polsce badanie o podej艣ciu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej pr贸bki wykonywane jest zar贸wno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawid艂owo艣ci w genach, kt贸re mog膮 odpowiada膰 za chorob臋 metaboliczn膮 przeprowadzane jest r贸wnie偶 badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umo偶liwia okre艣lenie, czy choroba metaboliczna 鈥瀓est aktywna鈥 i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolit贸w we krwi pacjenta.

馃憠 Bardzo wa偶nym aspektem podczas wyboru badania WES s膮 certyfikaty, kt贸re posiada laboratorium wykonuj膮ce analizy. Dlaczego certyfikaty s膮 tak istotne? Poniewa偶 艣wiadcz膮 o tym, 偶e laboratorium stosuje procedury i wy艣rubowane standardy, kt贸re zapewniaj膮 wiarygodno艣膰 wynik贸w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno艣膰 diagnozy i to, 偶e nic nie zosta艂o przeoczone.
Przeczytaj wi臋cej o istotno艣ci certyfikat贸w oraz na jakie zwr贸ci膰 uwag臋 na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

 

馃捇 Zam贸w badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu um贸wienia dogodnego terminu pobrania pr贸bki – u Ciebie w domu!馃彔):

Badania WES:

wes complexBADANIE WES COMPLEX

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS

wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio


Pozosta艂e badania mo偶liwe do wykonania w diagnostyce przyczyn autyzmu:


dieta w autyzmiedieta autyzm
dieta autyzmdieta przy autyzmiedieta przy autyzmiedieta przy autyzmiedieta a autyzm

FAQ – najcz臋艣ciej zadawane pytania

Jak otrzymam wynik badania na autyzm?
Po pobraniu pr贸bki do badania na autyzm, Pacjent otrzyma dost臋p do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pe艂ni warto艣ciowy, poniewa偶 zawiera podpis elektroniczny.  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odb臋dzie si臋 konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, otrzymaj膮 Pa艅stwo informacj臋 z Panelu Pacjenta o mo偶liwo艣ci um贸wienia si臋 w dogodnym terminie na konsultacj臋 z lekarzem genetykiem, Terminy konsultacji nie s膮 odleg艂e i zazwyczaj odbywa si臋 ona w przeci膮gu tygodnia od otrzymania wyniku.
Czy jest mo偶liwo艣膰 p艂atno艣ci ratalnej?
Tak – wystarczy si臋 z nami skontaktowa膰, a wyja艣nimy jak uzyska膰 mo偶liwo艣膰 p艂atno艣ci ratalnej. Istnieje tak偶e mo偶liwo艣膰 skorzystania z systemu odroczonej p艂atno艣ci.
Ile si臋 czeka na wynik badania na autyzm?
Czas oczekiwania na wynik jest uzale偶niony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest okre艣lony w Panelu Klienta. Jednak maksymalny czas oczekiwania na wynik badania to 10 tygodni.
Gdzie mo偶na wykona膰 badanie genetyczne na autyzm?
Badanie genetyczne na autyzm mo偶na wykona膰 w dowolnym, najwygodniejszym dla pacjenta miejscu. Pr贸bk臋 do badania mo偶na pobra膰 zar贸wno samodzielnie, jak i mo偶na skorzysta膰 w cenie badania z pomocy mobilnej piel臋gniarki. Kolejn膮 opcj膮 jest udanie si臋 do wybranej plac贸wki medycznej.
Moje dziecko mia艂o wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji nale偶y pozna膰 dok艂adny zakres tych bada艅. Jest oko艂o 600 poznanych rodzaj贸w chor贸b metabolicznych. Badania metaboliczne wykonywane standardowo w ramach NFZ to badania biochemiczne. Sprawdzaj膮 one nie geny (przyczyny tych zaburze艅), a konkretne substancje we krwi. Ich podwy偶szony lub obni偶ony poziom mo偶e (ale nie musi) 艣wiadczy膰 o chorobie metabolicznej.

Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokaza艂y wymierny wynik. Nale偶y r贸wnie偶 sprawdzi膰 ile chor贸b metabolicznych w taki spos贸b zosta艂o wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chor贸b metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygaj膮cym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburze艅 i pokazuje przyczyn臋 – uszkodzony gen, z kt贸rym dziecko przysz艂o na 艣wiat.

Moje dziecko mia艂o wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji nale偶y pozna膰 dok艂adny zakres tych bada艅. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najcz臋艣ciej obejmuje on podstawowe badania: 艂amliwego chromosomu X (FRAX) i badanie mikromacierzy aCGH (kariotyp molekularny). Jest to jednak zbyt ma艂o, aby wykluczy膰 genetyczne przyczyny zaburze艅 dziecka.

Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (ca艂ego egzomu) i to w艂a艣nie ono mo偶e by膰 w takiej sytuacji badaniem rozstrzygaj膮cym. Gen贸w, kt贸re mog膮 odpowiada膰 za zaburzenia ze spektrum autyzmu jest kilka tysi臋cy i wszystkie one sprawdzane s膮 w badaniu WES.

Czy na podstawie wyniku lekarz b臋dzie umia艂 lepiej pom贸c dziecku z autyzmem?
Je偶eli wynik badania wska偶e konkretn膮 przyczyn臋 zaburze艅, b臋dzie mo偶na nareszcie postawi膰 diagnoz臋 na co tak naprawd臋 cierpi dziecko. Poznanie przyczyny objaw贸w daje przede wszystkim mo偶liwo艣膰 uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chor贸b metabolicznych dziecko pozostaje pod opiek膮 kliniki chor贸b metabolicznych, dietetyka klinicznego).

B臋dzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mie膰 regularnie sprawdzane, a tak偶e jakie badania obrazowe powinny zosta膰 wykonane (dotycz膮ce r贸偶nych narz膮d贸w, kt贸re mog膮 by膰 zagro偶one w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista b臋dzie m贸g艂 wdro偶y膰 ukierunkowane leczenie i post臋powanie.

B臋dzie mo偶na lepiej przewidzie膰 dalszy rozw贸j dziecka i post臋p lub zahamowanie choroby. Rodzice b臋d膮 mogli poszuka膰 specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzysze艅, a tak偶e innych rodzic贸w z dzie膰mi, kt贸re cierpi膮 na to samo zaburzenie.

Czy lekarz prowadz膮cy b臋dzie umia艂 zinterpretowa膰 wynik badania?
Je偶eli dziecko jest pod opiek膮 poradni genetycznej to specjalista genetyk b臋dzie m贸g艂 zinterpretowa膰 wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiada膰 takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy b臋dzie ju偶 dok艂adnie wiedzie膰 jakie dzia艂ania wdro偶y膰 (np. specjalista neurolog). Dlatego ka偶dy wynik jest w pierwszej kolejno艣ci interpretowany telefonicznie przez specjalist臋 genetyka pediatr臋.

Taka konsultacja mo偶e zosta膰 przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadz膮cym (np. pediatr膮, neurologiem).

Czy je偶eli w rodzinie nie by艂o autyzmu to jest sens wykonywa膰 badania genetyczne?
Nie zawsze jest tak, 偶e rodzice, rodze艅stwo czy dziadkowie osoby chorej musz膮 mie膰 objawy autyzmu, aby stwierdzi膰 偶e objawy dziecka maj膮 pod艂o偶e genetyczne. W rodzinie mogli by膰 do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych gen贸w. Co wi臋cej, cz臋艣膰 mutacji odpowiadaj膮cych za zaburzenia rozwoju intelektualnego to tzw. mutacje 'de novo’, kt贸re nie s膮 dziedziczne.

Nie mo偶na wi臋c wykluczy膰 genetycznego pod艂o偶a autyzmu tylko na podstawie faktu, 偶e do tej pory ta choroba nie objawia艂a si臋 w rodzinie. Nie wyklucza to te偶 ryzyka, ze wadliwe geny zostan膮 przekazane kolejnemu pokoleniu.

Czy je偶eli badanie genetyczne nic nie wyka偶e to znaczy, 偶e moje dziecko nie ma autyzmu?
W Laboratorium testDNA dost臋pny jest szeroki zakres bada艅 genetycznych na autyzm.

  1. WES COMPLEX
  2. WES PREMIUM
  3. WES STANDARD
  4. BADANIE MIKROMACIERZY
  5. BADANIE FRAX
Jakie s膮 dost臋pne badania genetyczne na autyzm?
Rodzaj pr贸bki do badania genetycznego na autyzm uzale偶niona jest od rodzaju badania.

WES COMPLEX: sucha kropla krwi

WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew 偶ylna

WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew 偶ylna

BADANIE MIKROMACIERZY: krew 偶ylna

BADANIE FRAX: krew 偶ylna

Jakie s膮 pr贸bki do badania genetycznego na autyzm?
Rodzaj pr贸bki do badania genetycznego na autyzm uzale偶niona jest od rodzaju badania.

WES COMPLEX: sucha kropla krwi

WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew 偶ylna

WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew 偶ylna

BADANIE MIKROMACIERZY: krew 偶ylna

BADANIE FRAX: krew 偶ylna

Co w sytuacji je偶eli pobrana pr贸bka nie b臋dzie si臋 nadawa膰 do analizy?
W rzadkich przypadkach mo偶e by膰 konieczne ponowne pobranie pr贸bki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczaj膮cej jako艣ci materia艂u, zanieczyszczenia materia艂u, problem贸w technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych op艂at.
Jak nale偶y przygotowa膰 dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba by膰 na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent du偶o pi艂 i by艂 nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niekt贸rych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wk艂ucia) mo偶e powsta膰 krwiak, bardzo rzadko mo偶e doj艣膰 do uszkodzenia nerw贸w.

Mo偶liwe, 偶e w trakcie pobrania krwi konieczne b臋dzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u kt贸rych niemo偶liwe b臋dzie pobranie krwi z 偶y艂y od艂okciowej, mo偶liwe jest wk艂ucie si臋 w nietypowe miejsca (u dzieci jest to cz臋sta g艂贸wka).  Mo偶e si臋 r贸wnie偶 zdarzy膰, 偶e zajdzie potrzeba kilkukrotnego wk艂ucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobra艅 krwi u dzieci i nie nale偶y si臋 tym niepokoi膰.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt贸ry ma do艣wiadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodk贸w.  Osoba pobieraj膮ca krew zawsze stara si臋 to zrobi膰 w spos贸b jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla ma艂ego pacjenta.  Ilo艣膰 krwi do badania nie jest du偶a, dlatego najcz臋艣ciej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Piel臋gniarki, kt贸re wsp贸艂pracuj膮 z nami przestrzegaj膮 wszelkich zasad bezpiecze艅stwa i higieny, a zestaw do pobrania pr贸bki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!

Ile kosztuje badanie genetyczne na autyzm
Cena badania genetycznego na autyzm uzale偶niona jest od tego na jakie badanie zdecyduje si臋 pacjent:

WES COMPLEX 鈥 5297z艂

WES PREMIUM 鈥 6297z艂

WES STANDARD 鈥 5997z艂

BADANIE MIKROMACIERZY 鈥 2600z艂

BADANIE FRAX 鈥 347z艂