Mowa dziecka autystycznego – jak się rozwija? Jakie występują trudności?

Mowa dziecka autystycznego zależy od wielu czynników, np. rozwoju fizycznego, psychicznego, ruchowego, jak i sprawności wzrokowych oraz słuchowych. Jej rozkwit jest procesem złożonym, wieloetapowym i trudnym. Dlatego też trudności w porozumiewaniu się z innymi mogą mieć bardzo rozległy charakter. Jakie problemy napotyka dziecko z objawami autyzmu w sferze komunikacji? Czy prawidłowa diagnoza może ułatwić terapię dziecka z autyzmem? Podpowiadamy poniżej.

Zapraszamy do umówienia się na niezobowiązującą rozmowę ze specjalistą dotyczącą badań WES:

Autyzm a mowa – zaburzenia mowy jako jeden z objawów autyzmu

Autyzm i mowa, której rozwój przebiega nieprawidłowo, są ze sobą ściśle powiązane. Problemy w komunikacji są bowiem jednym z najważniejszych symptomów zaburzeń ze spektrum autyzmu. Dzieci dotknięte tym schorzeniem wykazują braki w umiejętnościach mówienia, jak i  braki w szeroko rozumianej umiejętności porozumiewania się.

Nieprawidłowości w kształtowaniu się mowy u dzieci z autyzmem nie wynikają z braku motywacji do tego, by się komunikować, lecz z braku zrozumienia, do czego ta komunikacja ma służyć, jak i ograniczonych kompetencji społecznych. By rozwój językowy przebiegał prawidłowo we wczesnym etapie życia dziecka, powinno ono mieć wykształcone umiejętności m.in. takie jak naśladowanie, które powiązane jest jednocześnie z obserwacją drugiej osoby, a co za tym idzie z chęcią podjęcia aktywności, która z tej obserwacji wynika. Nasilenie w opóźnieniu rozwoju mowy często uzależnione jest od stopnia, w jakim zaburzone są kompetencje dziecka. Rozpoczęcie terapii wpływającej pozytywnie na kształtowanie się mowy dziecka powinno być poprzedzone dokładnymi badaniami genetycznymi typu WES, pozwalającymi na dokładną diagnozę i ocenę zaburzeń dziecka.

Niektóre z dzieci z diagnozą autyzmu potrafią mówić, jednak w bardzo charakterystyczny dla nich sposób, u innych natomiast mowa może pozostać niewykształcona.

Wyróżniamy trzy charakterystyczne grupy trudności, z jakimi mierzą się dzieci z autyzmem w rozwoju mowy. Są to deficyty ilościowe, jakościowe i deficyty w pragmatycznym użyciu języka.

Mowa u dzieci z autyzmem – deficyty ilościowe

Mowa u dzieci z autyzmem już od najmłodszych lat może przejawiać symptomy, które świadczą o jej zaburzeniach. Rodzice, obserwując swoją pociechę, powinni zwracać uwagę, czy w wieku kilku miesięcy reaguje na głos matki, używa swojego głosu, by zwrócić czyjąś uwagę na siebie, wyraża emocje. U kilkulatków występują trudności w rozumieniu mowy, stąd też nie wykonują poleceń, które są do nich kierowane. Ponadto nie nazywają ani obiektów, ani osób, nie potrafią poprosić o zabawkę czy jedzenie, gdy są głodne. Sprawiają wręcz wrażenie, jakby nie słyszały i nie były zainteresowane żadnym porozumiewaniem się z drugą osobą.

Deficyty ilościowe to przede wszystkim brak mowy z brakiem gestykulacji lub jej podstawową formą, opóźnienie w mowie krótkie lub długotrwałe, zdecydowanie ograniczona mowa na zasadzie łańcucha bodziec – reakcja.

Mowa dziecka z autyzmem – deficyty jakościowe

Mowa dziecka z autyzmem wiąże się również z deficytami jakościowymi.  To, co szczególnie zwraca uwagę to trudności w użyciu zaimków osobowych. Dzieci bardzo często posługują się drugą, bądź trzecią formą zaimka, jak również imieniem. Ponadto problemy sprawia opanowanie struktur gramatycznych, prawidłowa odmiana czasowników, rzeczowników, budowanie zdań i dłuższych wypowiedzi.

U dzieci autystycznych z zaburzeniami mowy często występuje echolalia (natychmiastowa lub odroczona), czyli powtarzanie wypowiedzi od razu po innej osobie, bądź usłyszanej wcześniej, np. w reklamie czy bajce. Dodatkowo dzieci mają problem z rozumieniem metafor, ironii, sarkazmu, przenośni. To, co zostanie przez nie usłyszane, jest rozumiane dosłownie, nie uwzględniając kontekstu sytuacyjnego.

Do deficytów jakościowych zaliczamy echolalię, odwracanie zaimków, metaforyczne użycie języka, neologizmy, niewłaściwe uwagi, defekty powstające  w artykułowaniu, język stereotypowy.

Autyzm – mowa – deficyty w pragmatycznym użyciu języka

W zaburzeniu, jakim jest autyzm, mowa ma zasadniczy wpływ na funkcjonowanie społeczne dziecka. Wynika to m.in. z braku umiejętności odczytywania i dostrzegania intencji innych osób. Odbieranie wszystkich wypowiedzi dosłownie, jednocześnie pojawiające się trudności, by rozpocząć rozmowę, odpowiedzieć na żart, zareagować adekwatnie i taktowanie do sytuacji, powodują szereg nieporozumień, które wynikają nie ze złych intencji dzieci autystycznych, tylko z braku kompetencji.

Deficytami w pragmatycznym użyciu języka są brak komunikowania się w stosunku do rówieśników, brak komunikowania się w stosunku do dorosłego, brak zdolności do naprzemiennego wysławiania się, brak zdolności do symbolicznego używania przedmiotów, słabe używanie prozodii (czyli brzmieniowych właściwości mowy, takich jak akcent, intonacja, iloczas) dla wyrażenia zamiaru.

Problemy, jakie występują w mowie u dziecka z autyzmem, czyli trudności w jej rozumieniu przy jednoczesnym braku umiejętności komunikowania swoich potrzeb, stanowią częstą przyczynę trudnych zachowań dziecka, które wynikają z frustracji oraz poczucia niezrozumienia.

By móc rozpocząć skuteczną terapię, mającą na celu poprawę funkcjonowania dziecka i jego rodziny, najpierw konieczne jest przeprowadzenie diagnozy. Badania genetyczne autyzmu dają możliwość, by w krótkim czasie rozpoznać zaburzenia, którymi dotknięty jest maluch, a co za tym idzie rozpocząć właściwe leczenie autyzmu oraz terapię.

Autyzm a mowa – diagnoza genetyczna szansą na skuteczną terapię

Jaki związek ma autyzm i mowa z badaniami genetycznymi dziecka? Zaburzenia mowy są jednym z głównych objawów autyzmu.

Natomiast szacuje się, że u 1/3 dzieci autyzm może wynikać ze zmian w genach. Przeprowadzenie badania genetycznego dziecka autystycznego daje szansę na wykrycie przyczyny autyzmu i poznanie podłoża nieprawidłowości zachodzących w organizmie dziecka.

Najszerszym badaniem w kierunku objawów autyzmu jest test WES oraz test WES COMPLEX, który analizuje 23 000 genów.

  Badanie WES STANDARD to analiza najlepiej poznanej części DNA pacjenta, czyli eksonów. Polega na kontroli niebezpiecznych zmian, które mogą być przyczyną objawów. Jest to bardzo precyzyjny test, gdyż każdy gen sprawdza się kilkadziesiąt razy, by uzyskać jak najwyższą pewność co do jego budowy. Otrzymany wynik przekazuje wartościowe informacje dla lekarza genetyka, który jest w stanie postawić diagnozę genetyczną i ukierunkować dalsze postępowanie.

Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czychoroba metaboliczna„jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

Biorąc pod uwagę jak wiele schorzeń o podłożu genetycznym (np. choroby metaboliczne,  zmiany w pojedynczych genach, mikrodelecje i mikrodupilkacje w obrębie chromosomów,  różnego rodzaju zespoły chorobowe) może być odpowiedzialnych za rozwój objawów ze spektrum autyzmu, przeprowadzenie badania WES COMPLEX, wydaje się najszybszym i najskuteczniejszym rozwiązaniem w celu wprowadzenia odpowiedniego leczenia i terapii.

W leczeniu dzieci z objawami autyzmu szerokie zastosowanie ma marihuana lecznicza. Badania naukowe wykazują, iż przyjmowanie preparatów z medyczną marihuaną mocno poprawia codzienne funkcjonowanie dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Marihuana lecznicza umożliwia zredukowanie objawów neurologicznych. Poprawa została zaobserwowana również odnośnie drgawek u dzieci  i tików. Pozwala ona także na zminimalizowanie u małego pacjenta wahania nastrojów (zmniejszona ilość ataków gniewu) oraz zwiększenie komfortu codziennego funkcjonowania (np. znacząca poprawa jakości snu).

Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej. 

Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

💻 Zamów badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):

Badania WES:

---

Pozostałe badania możliwe do wykonania w diagnostyce przyczyn autyzmu:

FAQ – najczęściej zadawane pytania

Jak otrzymam wynik badania na autyzm?

Po pobraniu próbki do badania na autyzm, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny.  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.

Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?

Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, otrzymają Państwo informację z Panelu Pacjenta o możliwości umówienia się w dogodnym terminie na konsultację z lekarzem genetykiem, Terminy konsultacji nie są odległe i zazwyczaj odbywa się ona w przeciągu tygodnia od otrzymania wyniku.

Czy jest możliwość płatności ratalnej?

Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej. Istnieje także możliwość skorzystania z systemu odroczonej płatności.

Ile się czeka na wynik badania na autyzm?

Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta. Jednak maksymalny czas oczekiwania na wynik badania to 10 tygodni.

Gdzie można wykonać badanie genetyczne na autyzm?

Badanie genetyczne na autyzm można wykonać w dowolnym, najwygodniejszym dla pacjenta miejscu. Próbkę do badania można pobrać zarówno samodzielnie, jak i można skorzystać w cenie badania z pomocy mobilnej pielęgniarki. Kolejną opcją jest udanie się do wybranej placówki medycznej.

Moje dziecko miało wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?

W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Jest około 600 poznanych rodzajów chorób metabolicznych. Badania metaboliczne wykonywane standardowo w ramach NFZ to badania biochemiczne. Sprawdzają one nie geny (przyczyny tych zaburzeń), a konkretne substancje we krwi. Ich podwyższony lub obniżony poziom może (ale nie musi) świadczyć o chorobie metabolicznej.

Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokazały wymierny wynik. Należy również sprawdzić ile chorób metabolicznych w taki sposób zostało wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chorób metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygającym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburzeń i pokazuje przyczynę – uszkodzony gen, z którym dziecko przyszło na świat.

Moje dziecko miało wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?

W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najczęściej obejmuje on podstawowe badania: łamliwego chromosomu X (FRAX) i badanie mikromacierzy aCGH (kariotyp molekularny). Jest to jednak zbyt mało, aby wykluczyć genetyczne przyczyny zaburzeń dziecka.

Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Genów, które mogą odpowiadać za zaburzenia ze spektrum autyzmu jest kilka tysięcy i wszystkie one sprawdzane są w badaniu WES.

Czy na podstawie wyniku lekarz będzie umiał lepiej pomóc dziecku z autyzmem?

Jeżeli wynik badania wskaże konkretną przyczynę zaburzeń, będzie można nareszcie postawić diagnozę na co tak naprawdę cierpi dziecko. Poznanie przyczyny objawów daje przede wszystkim możliwość uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chorób metabolicznych dziecko pozostaje pod opieką kliniki chorób metabolicznych, dietetyka klinicznego).

Będzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.

Będzie można lepiej przewidzieć dalszy rozwój dziecka i postęp lub zahamowanie choroby. Rodzice będą mogli poszukać specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzyszeń, a także innych rodziców z dziećmi, które cierpią na to samo zaburzenie.

Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania?

Jeżeli dziecko jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista neurolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.

Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).

Czy jeżeli w rodzinie nie było autyzmu to jest sens wykonywać badania genetyczne?

Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć objawy autyzmu, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za zaburzenia rozwoju intelektualnego to tzw. mutacje 'de novo’, które nie są dziedziczne.

Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża autyzmu tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.

Czy jeżeli badanie genetyczne nic nie wykaże to znaczy, że moje dziecko nie ma autyzmu?

W Laboratorium testDNA dostępny jest szeroki zakres badań genetycznych na autyzm.

1. WES COMPLEX
2. WES PREMIUM
3. WES STANDARD
4. BADANIE MIKROMACIERZY
5. BADANIE FRAX

Jakie są dostępne badania genetyczne na autyzm?

Rodzaj próbki do badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od rodzaju badania.

WES COMPLEX: sucha kropla krwi

WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna

WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna

BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna

BADANIE FRAX: krew żylna

Jakie są próbki do badania genetycznego na autyzm?

Rodzaj próbki do badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od rodzaju badania.

WES COMPLEX: sucha kropla krwi

WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna

WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna

BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna

BADANIE FRAX: krew żylna

Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?

W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.

Jak należy przygotować dziecko do pobrania krwi?

Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.

Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka).  Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków.  Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla małego pacjenta.  Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!

Ile kosztuje badanie genetyczne na autyzm

Cena badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od tego na jakie badanie zdecyduje się pacjent:

WES COMPLEX – 5297zł

WES PREMIUM – 6297zł

WES STANDARD – 5997zł

BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł

BADANIE FRAX – 347zł