Badania genetyczne u dzieci – zobacz WSKAZANIA do badań
Badania genetyczne dla dzieci są bardzo cennym narzędziem diagnostycznym. Dzięki nim zwiększają się możliwości zyskania cennych informacji na temat zdrowia dziecka oraz wprowadzenia bezpiecznego leczenia. Jak wyglądają badania genetyczne u dzieci? Ile kosztują? Podpowiadamy!
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Badania genetyczne dla dzieci – jak wyglądają?
Spis treści
Badania genetyczne dzieci analizują ich materiał genetyczny, poszukując niepokojących zmian. Najlepsze są badania kompleksowe, które sprawdzają wszystkie geny dziecka. Do badania potrzebna jest próbka DNA dziecka. Najczęściej jest nią krew lub wymaz z policzka (w zależności od badania).
Aktualnie wybór badań genetycznych jest dość spory. Warto więc wybierać jedynie takie badania, które wykorzystują nowoczesne technologie. Taką technologią jest Sekwencjonowanie Nowej Generacji (NGS). Jest to bardzo skuteczna i czuła technologia. Dzięki jej zastosowaniu wyniki badań genetycznych są bardzo wiarygodne.
Badania genetyczne u dzieci – wskazania
Badanie genetyczne można wykonać każdemu dziecku profilaktycznie. Jest to bardzo dobre rozwiązanie, ponieważ wiele chorób genetycznych ma
ukryty przebieg i nie objawia się nawet przez kilka lat. Zaleca się ich wykonanie także jako badania przed szczepieniem. Testy genetyczne powinny być także wykonane, jeśli zauważymy u dziecka występują:
- Objawy zaburzeń ze spektrum autyzmu
- Padaczki lub zespołu Westa
- podejrzenia wrodzonej choroby metabolicznej
- podejrzenie pierwotnych niedoborów odporności
Badania genetyczne dla dzieci z podejrzeniem autyzmu
Badania genetyczne powinny zostać wykonane, jeśli u dziecka wystąpiły objawy autystyczne. Podłoże genetyczne ma około 30% przypadków zaburzeń ze spektrum autyzmu, dlatego wykonanie testu DNA może jednoznacznie potwierdzić chorobę.
Poprzez autyzm objawiają się również inne choroby, które mogą być dla dziecka niebezpieczne. Niektóre z nich można leczyć, dlatego kluczowe jest wykonanie badania genetycznego autyzmu.
Najbardziej rekomendowanym badaniem jest kompleksowe badanie WES, które sprawdza wszystkie geny dziecka.
Badanie genetyczne dla dzieci z podejrzeniem padaczki
Badanie genetyczne powinno także zostać wykonane dziecku, u którego pojawiły się objawy padaczki. Jest to bardzo ważne, ponieważ około 60% przypadków epilepsji jest wywołanych czynnikami genetycznymi. Badania genetyczne padaczki mogą pomóc odkryć przyczynę chorobę, a to stwarza możliwości zahamowania jej objawów.
Polecanym jest kompleksowe badanie WES oraz WES Premium.
Badanie genetyczne dla dzieci z podejrzeniem choroby metabolicznej
Choroby metaboliczne to duża grupa chorób o podłożu genetycznym. Objawiają się one w dość niespecyficzny sposób, dlatego bardzo łatwo
przeoczyć ich objawy. Jeśli jednak zauważymy jakiekolwiek objawy choroby metabolicznej u dziecka, to powinniśmy niezwłocznie wykonać badanie genetyczne. Tylko takie badanie jest w stanie jednoznacznie potwierdzić chorobę.
Choroby metaboliczne mogą być powodowane przez różne mutacje w genach, dlatego powinniśmy wykonać kompleksowe badanie genetyczne u dziecka.
Badanie genetyczne dla dzieci z podejrzeniem pierwotnych niedoborów odporności
Jeśli nasze dziecko często choruje, to powinno mieć wykonane badanie genetyczne w kierunku pierwotnych niedoborów odporności (PNO). Zdiagnozowanie choroby z grupy PNO jest kluczowe, ponieważ pozwala na wprowadzenie właściwego leczenia, które może zapobiec kolejnym infekcjom.
Pierwotne niedobory odporności to grupa około 300 chorób. Niezbędne jest więc wykonanie badania kompleksowego WES lub WES premium.
Profilaktyczne badanie genetyczne dla dzieci
Małemu dziecku warto wykonać profilaktyczne badanie genetyczne. Dziecko może urodzić się z genetyczną chorobą wrodzoną. Choroby te
bardzo często objawiają się dopiero po kilku latach, dlatego diagnoza genetyczna jest jedyną szansą na ich wykrycie.
Wykonanie profilaktycznego badania genetycznego u dziecka jest zalecane również przed szczepieniem. Niektóre choroby genetyczne wymagają odroczenia szczepienia lub całkowitej rezygnacji z niego. Warto upewnić się, że możemy bezpiecznie zaszczepić dziecko.
W przypadku badania profilaktycznego analiza kilku genów może być nieskuteczna. Należy wykonać badanie, które dokładnie sprawdzi wszystkie geny. Czuły test WES pozwoli na wykrycie nawet bardzo rzadkich nieprawidłowości.
Badania WES w Laboratorium testDNA
Oferujemy dwa rodzaje testów WES: badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Różnią się one ceną, zakresem analizowanych zmian w genach, rodzajem próbki oraz czasem oczekiwania na wynik.
Badania WES można wykonać tylko u chorego pacjenta lub włączając do analizy rodziców (WES TRIO 1+2). Włączenie rodziców pacjenta do analizy to zwiększenie szansy na postawienie właściwego rozpoznania oraz możliwość określenia, po którym z rodziców dziecko odziedziczyło zmiany w genach.
KAŻDE badanie WES wykonywane w testDNA do celów diagnostycznych jest objęte aż dwiema KONSULTACJAMI Z LEKARZEM GENETYKIEM: PRZED badaniem i PO badaniu. Odbycie konsultacji nie obliguje do zakupu badania, natomiast w przypadku decyzji o zakupie badania koszt konsultacji (300 zł) jest odejmowany od finalnej ceny.
NASZYCH PACJENTÓW KONSULTUJĄ:
Oferowane testy WES są analizami najwyższej jakości wykonywanymi przez ośrodki z międzynarodową certyfikacją (m.in. Europejskiej Agencji Kontroli Jakości Badań Genetycznych), przy wykorzystaniu PŁATNYCH BAZ DANYCH (m.in. HGMD). To bardzo istotne aspekty dla WIARYGODNOŚCI wyniku!
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerJak wygląda wykonanie badania WES w testDNA?
⭐ Badania WES PREMIUM
Badania WES PREMIUM to test WES o najszerszym możliwym do wykonania na ten moment zakresie.
👉 Każdy człowiek ma 23 000 genów, a każdy z tych genów jest złożony jeszcze dodatkowo z części – intronów i eksonów. Standardowo badania WES sprawdzają eksony – najbardziej poznane części genów – i tutaj szuka się przyczyny wielu chorób. Natomiast WES PREMIUM dodatkowo bada introny – części genów, które nie są badane w żadnym innym polskim badaniu WES. Zbadanie intronów daje o 11% większą szansę na odkrycie przyczyny zaburzeń – a to bardzo dużo w genetyce. WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie.
👉 Przy jego wykonaniu pracuje cały sztab ludzi – od diagnostów, bioinformatyków, po lekarzy specjalistów. Każdy ‘przypadek’ wymaga pracy 2 niezależnych zespołów specjalistów – nie tylko genetyków, ale też np. neurologów, kardiologów – w zależności od przypadku. Jest to konsylium lekarskie, które pochyla się nad jednym pacjentem. Rezultat pracy obu zespołów musi być spójny – jeżeli tak nie jest, to analiza jest powtarzana.
👉 Dobierz badanie wrażliwości na leki. W raporcie sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen), stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.
Badanie WES PREMIUM – badane leki👉 Badanie WES TRIO PREMIUM to najwyższej jakości analiza obejmująca sekwencjonowanie całoeksomowe.
W ramach badania wykonywana jest analiza zmian w obszarze eksomów i ZNANYCH INTRONÓW:
- zmian punktowych w DNA jądrowym oraz mtDNA (DNA mitochondrialnym)
- zmian liczby kopii (CNV) – z próbki krwi
W zakresie genów związanych z objawami raportowane są zmiany patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne oraz rzadkie (VUS). Możliwe jest również uzyskanie informacji profilaktycznych (zmiany niezwiązane z objawami – analiza 52 genów dziecka rekomendowanych przez ACMG). Oraz raportu wrażliwości na leki.
- Rodzice za dodatkową opłatą mogą otrzymać wyniki analizy 'profilaktycznej’ – w wynikach rodziców zostaną zaraportowane zmiany niezwiązane z objawami (analiza 59 genów rekomendowanych przez ACMG).
- Każda z badanych osób może również otrzymać za dodatkową opłatą raport wrażliwości na na ok. 550 leków, których działanie jest uzależnione od budowy genów.
Badania WES STANDARD
Standardowe badanie WES w laboratorium testDNA analizują najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje się w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES STANDARD jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉 WES STANDARD POJEDYNCZE
W ramach badania wykonywana jest analiza zmian pacjenta w zakresie eksomu:
- zmian punktowych w DNA jądrowym oraz mtDNA (DNA mitochondrialnym) – w ramach zmian eksomowych
- zmian liczby kopii (CNV)
- w zakresie genów związanych z objawami raportowane są zmiany patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne, oraz rzadkie (VUS). Możliwe jest również uzyskanie informacji profilaktycznych (zmiany niezwiązane z objawami – patogeniczne wg bazy ClinVar), w tym o polimorfizmach w genie MTHFR, czy ryzyku nowotworów
- nosicielstwa Rdzeniowego Zaniku Mięśni (SMA).
👉 WES TRIO STANDARD
W ramach badania wykonywana jest analiza porównawcza zmian w zakresie eksomu pacjenta (dziecka) oraz jego rodziców. Wydawany jest jeden wynik – dla dziecka.
Rodzice za dodatkową opłatą mogą również otrzymać wyniki analizy ’profilaktycznej’ – w wynikach rodziców zostaną zaraportowane zmiany niezwiązane z objawami (mutacje patogeniczne wg bazy ClinVar). W takiej sytuacji wydawane są 3 wyniki, każdy z nich jest konsultowany z lekarzem genetykiem.
Najczęściej zadawane pytania
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie na alergię ALEX
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Zadzwoń teraz