Zespół Westa – objawy – jak rozpoznać Zespół Westa u niemowląt?

Zespół Westa objawy

Zespół Westa u niemowląt objawia się między innymi poprzez tzw. napady zgięciowe. Jest to rodzaj napadów padaczkowych, które pojawiają się zazwyczaj przed osiągnięciem 12 miesiąca życia. Symptomy są trudne do wychwycenia, ponieważ rodzice mogą zaobserwować najczęściej Zespół Westa w nocy. Jaka jest przyczyna tej dolegliwości? Co można zrobić, by pomóc maluchowi z Zespołem Westa? Podpowiadamy!

  1. Zespół Westa – jak to wygląda? Czym jest padaczka Westa?
  2. Zespół Westa – objawy – napady zgięciowe
  3. Zespół Westa – objawy – inne symptomy padaczki Westa
  4. Zespół Westa w nocy – jaka może być przyczyna ataków?
  5. Zespół Westa u niemowląt – jakie są możliwości diagnostyczne?
  6. Jak leczy się Zespół Westa u niemowląt?
  7. Zespół Westa w nocy – jak leczy się padaczkę Westa wywołaną chorobą metaboliczną?

Zespół Westa – jak to wygląda? Czym jest padaczka Westa?

Zespół Westa u niemowląt to związany z wiekiem zespół objawów padaczkowych. Zgodnie z definicją Międzynarodowej Ligii Przeciwpadaczkowej mianem tym określa się zespół współwystępujących napadów zgięciowych i hipsarytmii w zapisie EEG, którym towarzyszyć może także niepełnosprawność umysłowa [1].

Zespół Westa – objawy – napady zgięciowe

Zespół Westa objawy

Skąd wiadomo, że dziecko ma Zespół Westa? Jak to wygląda? Charakterystycznym objawem padaczki Westa są tzw. napady zgięciowe. Polegają one na tym, że dziecko gwałtownie zgina i prostuje kończyny (kilkukrotnie wyrzucając je w powietrze). Wychwycenie objawów Zespołu Westa u niemowlaka nie jest łatwe, ponieważ jeśli napady zgięciowe są łagodne, mogą one zostać pomylone z tzw. odruchem Moro (jest to typowy dla noworodków odruch występujący w odpowiedzi na gwałtowną zmianę położenia ciała lub nagły hałas). Co więcej, objawy Zespołu Westa mogą się ujawniać w trakcie snu dziecka.

👉 Jeśli rodzice podejrzewają u swojej pociechy Zespół Westa w nocy, warto zarejestrować nocny napad i pokazać materiał lekarzowi do oceny.

Zespół Westa – objawy – inne symptomy padaczki Westa

Jak jeszcze może ujawniać się Zespół Westa? Objawy padaczki Westa, poza napadami zgięciowymi, to także:

Zespół Westa w nocy – jaka może być przyczyna ataków?

Zespół Westa w nocy może być spowodowany różnymi czynnikami. Najczęściej za ataki padaczki odpowiadają czynniki prenatalne, takie jak [2]:

  • encefalopatie niedotlenieniowo-niedokrwienne,
  • nieprawidłowości w budowie mózgu;
  • przebyte w czasie ciąży infekcje;
  • wrodzone choroby metaboliczne.

Istotny jest także udział postnatalnych czynników okołoporodowych oraz chorobowych (do wywołania Zespołu Westa u niemowląt może się przyczynić np. guz ośrodkowego układu nerwowego lub okołoporodowy uraz mechaniczny mózgu [3]).

Inne znane przyczyny Zespołu Westa u niemowląt to choroby skórno – mięśniowe (np. stwardnienie rozsiane) [4].

☝️ Padaczkę Westa mogą wywołać także choroby genetyczne u dzieci związane z neurofibromatozami, choroby genetyczne powodujące Zespół Charge czy też Zespół Downa oraz nieprawidłowości w postaci mutacji w genach ARX, CDLK5, FOXG1, GRI1, GRIN2, MAGI2, MEF2C, SPTAN1, STXBP1.

Zespół Westa u niemowląt – jakie są możliwości diagnostyczne?

Warunkiem rozpoznania Zespołu Westa u niemowląt jest tzw. triada objawów – u pacjenta rejestruje się najczęściej współtowarzyszące:

👉 serie napadów zgięciowych,

👉 opóźnienie rozwoju psychoruchowego

👉 hipsarytmia w zapisie EEG.

Gdy u dziecka zaszło podejrzenie Zespołu Westa, powinno ono trafić pod opiekę lekarza neurologa oraz genetyka. Lekarz powinien przeprowadzić szczegółowy wywiad lekarski oraz zalecić badania krwi. Przy podejrzeniu padaczki Westa wykonuje się także specjalistyczne badania – EEG oraz badania radiologiczne. Mają one na celu sprawdzenie, czy nie ma nieprawidłowości w zapisie czynności mózgu małego pacjenta. Wskazana jest również diagnostyka genetyczna.Zespół Westa u niemowląt

🛡 Istotną rolę w diagnostyce Zespołu Westa u niemowląt odgrywa badanie eksomowetest WES. Jest to najszersze badanie genetyczne na padaczkę spośród dostępnych na rynku testów DNA. Test WES sprawdza wszystkie znane geny związane z atakami padaczki.

Badanie WES, które znajdą Państwo w naszej ofercie, sprawdza między innymi takie przyczyny padaczki Westa jak:

  • mutacje w pojedynczych genach;
  • neurofibromatoza;
  • stwardnienie guzowate;
  • wszystkie znane choroby metaboliczne;
  • Zespół Charge.

Po wykonaniu badania wynik testu WES jest zawsze konsultowany (bezpłatnie) z doświadczonym lekarzem genetykiem pediatrą.

zespół westa objawy

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.

👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

👉 W celu poznania przyczyny padaczki można również wykonać badanie o węższym zakresie  – tzw. panel NGS. Zawiera on analizę 132 wybranych genów, które stanowią najczęstszą przyczynę padaczek.


Więcej informacji na temat badania WES uzyskasz podczas bezpłatnej rozmowy z konsultantem medycznym:


Jak leczy się Zespół Westa u niemowląt?

Zespół Westa u niemowląt leczy się w zależności od zidentyfikowanej przyczyny napadów. Niektóre rodzaje napadów można załagodzić poprzez podawanie hormonu adrenokortykotropowego (ACTH), wigabatryny i innych leków przeciwpadaczkowych [6], inne będą wymagać neurostymulacji lub leczenia operacyjnego. O rodzaju leczenia decyduje lekarz prowadzący.

Zespół Westa w nocy – jak leczy się padaczkę Westa wywołaną chorobą metaboliczną?Zespół Westa w nocy

Jeśli pacjent z Zespołem Westa choruje na padaczkę wywołaną chorobą metaboliczną, stosuje się u niego leczenie dietetyczne. Popularną metodą leczenia jest np. dieta ketogenna [7]. Zmiany w diecie należy wprowadzać jednak jedynie pod ścisłym nadzorem lekarza neurologa oraz wyspecjalizowanego dietetyka.

Jakie są rokowania dla dzieci, które mają Zespół Westa? Jak to wygląda? Niestety, jeśli choroba nie zostanie wykryta zawczasu, u malucha mogą wystąpić objawy upośledzenia umysłowego oraz objawy ogniskowe (ruchowe, czuciowe, zaburzenia mowy). Zespół Westa może się przyczynić także do przedwczesnej śmierci [8]. Im więcej napadów, tym większe ryzyko trwałego uszkodzenia mózgu. Dlatego tak ważna jest wczesna diagnoza. Aby leczenie było skuteczne, konieczne jest poznanie przyczyny Zespołu Westa u niemowlęcia!

👉 Jak można zamówić badanie WES?

On-line, poprzez sklep: wybierz badanie 

W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę

Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.

 Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl

Pisemnie:   Facebook Messenger

jak wybrać badanie wes


Źródła:

  1. Commission on Pediatric Epilepsy of the International League Against Epilepsy: Workshop on infantile spasms. Epilepsia, 1992:33, 195.
  2. Dulac O., 1997. Infantile spasms and West syndrome. In: Epilepsy: A comprehensive textbook. Ed by Engel J., Pedley T.A. Philadelphia, Lippincott-Raven, 2277–2283.
  3. https://neurologia-dziecieca.pl/neurologia_31-29-34.pdf
  4. Sawicka A., 2018. Padaczka pierwszego roku (z wyłączeniem okresu noworodkowego) – korelacje kliniczno – encefalograficzne, Gdańsk.
  5. Mackay, M.T., Weiss, S.K., Adams-Webber, T., Ashwal, S., Stephens, D., Ballaban-Gill, K., Baram, T.D., Duchowny, M., Hirtz, D., Pellock, J.M., Shields, W.D., Shinnar, S., Wyllie, E., Snead, O.C., 2004. Praktyczne wytyczne dotyczące farmakologicznego leczenia napadów zgięciowych Raport American Academy of Neurology and Child Neurology Society. Neurology, 62,1668-1681.
  6. https://www.mp.pl/pacjent/dieta/diety/diety_w_chorobach/183608,dieta-ketogenna-w-leczeniu-padaczki-lekoopornej
  7. https://journals.viamedica.pl/polski_przeglad_neurologiczny/article/viewFile/19900/15603