Co wywołuje atak padaczki?
⚡ Co może robić osoba z padaczką, a czego nie? Jakie są przyczyny padaczki? Na te pytania postaramy się odpowiedzieć w poniższym artykule. Niezależnie od czasu wystąpienia napadów, zawsze warto zrobić wszystko aby dojść do tego od czego jest padaczka (jakie są jej przyczyny) w konkretnym przypadku, u konkretnego pacjenta. W zależności od tego jaka jest przyczyna napadów można dobrać najlepsze w danym przypadku leczenie padaczki.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:
Co wywołuje atak padaczki – jakich czynników powinna unikać osoba z padaczką?
👉 W dużej większości przypadków napady padaczki pojawiają się samoistnie – ciężko jest określić co wywołało w daje chwili atak. Tym samym, ciężko unikać konkretnych czynników czy sytuacji, w których atak epilepsji może wystąpić. Są jednak dwa czynniki, które są jednoznacznie kojarzone z tym że mogą zwiększać ryzyko ponownego napadu u niektórych osób chorych na padaczkę. Jest to fotostymulacja i hiperwentylacja (szybkie oddychanie), zbyt mała ilość snu (tzw. deprywacja snu), czy nadmierne spożycie alkoholu.
💻 Padaczka fotogenna – inaczej fotoczuła, czy światłoczuła polega na tym, że napady pojawiają się pod wpływem szybko zmieniającego się (np. migoczącego) światła. Źródłami takiego światła może być telewizor, ekran monitora, migająca żarówka, a nawet zmieniające się światło podczas jazdy samochodem przez las, czy wzdłuż płotu. Chorzy mogą być również wrażliwi na określone wzory geometryczne (np. szachownicy). Wiele programów telewizyjnych jest obostrzonych ostrzeżeniem, że mogą wywoływać u osób wrażliwych napady padaczki światłoczułej. Chory na padaczkę fotogenną może minimalizować ilość napadów poprzez przyjmowanie odpowiednich leków i unikanie czynników wywołujących ataki.
👉 Hiperwentylacja, czyli nagłe przyspieszenie oddechu może wystąpić pod wpływem stresu (np. w trakcie ataku paniki), ale również podczas nagłego wysiłku fizycznego. Osoby z padaczką powinny więc unikać tego typu sytuacji, nie uprawiać również sportów, które wymagają szybkiego i intensywnego wysiłku (tzw. sporty interwałowe).
Co wywołuje atak padaczki – czy wszystkie zawody są bezpieczne?
👉 Niestety – nie wszystkie zawody mogą być wykonywane przez osobę z padaczką. W niektórych profesjach ryzyko napadu padaczki może zagrozić nie tylko choremu ale też innym. Zawody niedostępne dla osób z padaczką to zawodowy kierowca, chirurg, operator ciężkiego sprzętu spawacz, pracownik na wysokościach, praca na zmianę nocną czy też praca z materiałami niebezpiecznymi. Posiadanie prawa jazdy osoby z padaczką jest przedmiotem szerokiej dyskusji. Osoby z padaczką nie mogą również uprawiać sportów ekstremalnych (np. wspinaczka, nurkowanie).
Od czego jest padaczka – jakie mogą być jej przyczyny?
✔ Urazy i guzy mózgu
Padaczka może się pojawić u osób, które przeszły uraz głowy uszkadzający pewne ośrodki w mózgu. W diagnostyce padaczek należy też odpowiednimi badaniami obrazowymi wykluczyć rozwijające się guzy mózgu.
✔ Rozwojowe wady mózgu
U niektórych dzieci za przyczynę epilepsji można uznać zmiany w mózgu, które są spowodowane nieprawidłową budową mózgu jeszcze w życiu płodowym – w okresie rozwoju tego organu. Taki mózg nie może w pełni prawidłowo funkcjonować, co może się objawiam napadami padaczki, ale również zaburzeniami rozwoju dziecka.
✔ Zapalenie opon mózgowych
Powikłaniem zapalenia opon mózgowych może być nabyta padaczka. W tej sytuacji mózg zostaje uszkodzony w przebiegu infekcji wirusowej, bakteryjnej lub grzybiczej. Niektóre osoby (np. chorzy na pierwotne niedobory odporności) mają większe ryzyko zachorowania na zapalenie opon mózgowych i jego powikłań
✔ Udar mózgu, choroba Alzheimera
To przyczyna padaczki dotycząca głównie osób starszych. W obu przypadkach dochodzi do neurodegeneracji obszarów mózgu, co może prowadzić do rozwoju napadów epilepsji.
✔ Przyczyny genetyczne – inaczej wrodzone
Najczęściej są one przyczyną padaczek u dzieci i noworodków. Jeżeli więc padaczka występuje u dziecka i lekarze nie są wstanie jednoznacznie określić jej przyczyny (np. urazu głowy, urazu mózgu w przebiegu porodu itp.) to zawsze należy wykonać badania genetyczne dziecka. Dlaczego to takie ważne? Ponieważ wczesna diagnoza genetyczna padaczki to szansa na wprowadzenie najbardziej w danym przypadku skutecznego i bezpiecznego leczenia. Dobór leków zależy bowiem od diagnozy – rozpoznania konkretnego zespołu genetycznego. Co ważne, w przypadku genetycznych przyczyn padaczek, nie zawsze są widoczne zmiany w badaniu EEG.
Zespół Dravet – w przypadku doboru nieodpowiedniego leku, częstotliwość napadów padaczek może się zwiększyć.
Stwardnienie guzowate – bardzo wczesna diagnoza tego schorzenia to szansa na wprowadzenie leczenia jeszcze przed wystąpieniem pierwszych ataków padaczki. W niektórych przypadkach można im więc całkowicie zapobiec.
❗Aby postawić wczesną diagnozę, należy jeszcze w wieku niemowlęcym wykonać badania genetyczne na padaczkę. Najszerszym i najlepszym badaniem w tym celu jest test WES, który sprawdza wszystkie geny, które mogą być odpowiedzialne za padaczkę u dzieci. Takie badanie wykonuje się raz na całe życie dziecka (dziecko rodzi się z uszkodzonym genem powodującym napady epilepsji – takie zmiany w genach są niezmienne przez całe życie).❗
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Od czego jest padaczka – raport wrażliwości na leki
Do badania WES PREMIUM można dokupić raport wrażliwości na leki. To dodatkowy bardzo obszerny zakres, który daje ogrom informacji, w szczególności w sytuacji kiedy leczenie dziecka nie daje rezultatów. Działanie niektórych leków (w tym części leków przeciwpadaczkowych) może być regulowane przez geny. Sprawdzenie układu genów może w niektórych przypadkach dać odpowiedź na pytanie jak należy zmienić dawkowanie, aby zmaksymalizować skuteczność terapii i zminimalizować ryzyko skutków ubocznych.
Jest to jednak tylko mała część leków, które obejmuje raport. Oprócz wyżej wymienionych leków neurologicznych, sprawdzane są również leki stosowane w psychiatrii, w znieczuleniu, leki przeciwbólowe (nawet Ibuprofen), stosowane w leczeniu chorób serca, probelmów z odporności i wiele wiele innych.
Jeśli zastanawiasz się nad wykonaniem badania na padaczkę, skontaktuj się z nami.
Przeprowadzimy z Tobą szczegółowy wywiad zdrowotny, odpowiemy na wszelkie pytania i na tej podstawie będziemy mogli dobrać najlepsze badanie.
⭐ Badania genetyczne, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Dodatkowo każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzięki temu mamy pewność, że zostanie on dobrze zrozumiany.⭐
💻 Zamów badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):
Podczas leczenia często wykorzystywana jest marihuana lecznicza. Szczególnie dotyczy to pacjentów, którzy słabo reagowali na inne terapie. Zastosowanie marihuany leczniczej umożliwia zminimalizowanie ilości drgawek oraz tików nerwowych u pacjentów.
Dodatkowo marihuana lecznicza u pacjentów z padaczką pozwala doprowadzić do wielu pozytywnych zmian w funkcjonowaniu. Dzięki niej może zostać poprawiona jakość snu, apetyt, a także codzienne zachowanie i zdolności poznawcze.
Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej.
Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerPielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
- WES COMPLEX – sucha kropla krwi
- WES PREMIUM – sucha kropla krwi, krew żylna
- WES STANDARD – sucha kropla krwi, krew żylna, wymaz z policzka
- BADANIE FRAX – krew żylna
- BADANIE MIKROMACIERZY – krew żylna
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
- Badanie WES można wykonać z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
- W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Przeczytaj także:
- Przyczyny padaczki u dzieci – jakie mogą być ?
- Padaczka genetyczna u dzieci – kiedy geny powodują napady ?
- Diagnoza genetyczna – może uratować życie dziecka
- Badanie WES – jak łatwo je wykonać?
- Badanie FRAX
- Mikromacierze badanie
Źródła:
https://neurologia-praktyczna.pl/a3810/Problemy-chorych-na-padaczke.html