Co wywołuje atak padaczki?

⚡ Co może robić osoba z padaczką, a czego nie? Jakie są przyczyny padaczki? Na te pytania postaramy się odpowiedzieć w poniższym artykule. Niezależnie od czasu wystąpienia napadów, zawsze warto zrobić wszystko aby dojść do tego od czego jest padaczka (jakie są jej przyczyny) w konkretnym przypadku, u konkretnego pacjenta.  W zależności od tego jaka jest przyczyna napadów można dobrać najlepsze w danym przypadku leczenie padaczki.

1. Co wywołuje atak padaczki – jakich czynników powinna unikać osoba z padaczką?

2. Co wywołuje atak padaczki – czy wszystkie zawody są bezpieczne?

3. Od czego jest padaczka – jakie mogą być jej przyczyny?

4. Od czego jest padaczka – raport wrażliwości na leki

5. Często zadawane pytania

Co wywołuje atak padaczki – jakich czynników powinna unikać osoba z padaczką?

👉 W dużej większości przypadków napady padaczki pojawiają się samoistnie – ciężko jest określić co wywołało w daje chwili atak. Tym samym, ciężko unikać konkretnych czynników czy sytuacji, w których atak epilepsji może wystąpić. Są jednak dwa czynniki, które są jednoznacznie kojarzone z tym że mogą zwiększać ryzyko ponownego napadu u niektórych osób chorych na padaczkę. Jest to fotostymulacja i hiperwentylacja (szybkie oddychanie), zbyt mała ilość snu (tzw. deprywacja snu), czy nadmierne spożycie alkoholu.

💻 Padaczka fotogenna – inaczej fotoczuła, czy światłoczuła polega na tym, że napady pojawiają się pod wpływem szybko zmieniającego się (np. migoczącego) światła. Źródłami takiego światła może być telewizor, ekran monitora, migająca żarówka, a nawet zmieniające się światło podczas jazdy samochodem przez las, czy wzdłuż płotu. Chorzy mogą być również wrażliwi na określone wzory geometryczne (np. szachownicy). Wiele programów telewizyjnych jest obostrzonych ostrzeżeniem, że mogą wywoływać u osób wrażliwych napady padaczki światłoczułej. Chory na padaczkę fotogenną może minimalizować ilość napadów poprzez przyjmowanie odpowiednich leków i unikanie czynników wywołujących ataki.

👉 Hiperwentylacja, czyli nagłe przyspieszenie oddechu może wystąpić pod wpływem stresu (np. w trakcie ataku paniki), ale również podczas nagłego wysiłku fizycznego. Osoby z padaczką powinny więc unikać tego typu sytuacji, nie uprawiać również sportów, które wymagają szybkiego i intensywnego wysiłku (tzw. sporty interwałowe).

Co wywołuje atak padaczki – czy wszystkie zawody są bezpieczne?

👉 Niestety – nie wszystkie zawody mogą być wykonywane przez osobę z padaczką. W niektórych profesjach ryzyko napadu padaczki może zagrozić nie tylko choremu ale też innym. Zawody niedostępne dla osób z padaczką to zawodowy kierowca, chirurg, operator ciężkiego sprzętu spawacz, pracownik na wysokościach, praca na zmianę nocną czy też praca z materiałami niebezpiecznymi. Posiadanie prawa jazdy osoby z padaczką jest przedmiotem szerokiej dyskusji. Osoby z padaczką nie mogą również uprawiać sportów ekstremalnych (np. wspinaczka, nurkowanie).

Od czego jest padaczka – jakie mogą być jej przyczyny?

✔  Urazy i guzy mózgu

Padaczka może się pojawić u osób, które przeszły uraz głowy uszkadzający pewne ośrodki w mózgu. W diagnostyce padaczek należy też odpowiednimi badaniami obrazowymi wykluczyć rozwijające się guzy mózgu.

✔   Rozwojowe wady mózgu

U niektórych dzieci za przyczynę epilepsji można uznać zmiany w mózgu, które są spowodowane nieprawidłową budową mózgu jeszcze w życiu płodowym – w okresie rozwoju tego organu. Taki mózg nie może w pełni prawidłowo funkcjonować, co może się objawiam napadami padaczki, ale również zaburzeniami rozwoju dziecka.

✔ Zapalenie opon mózgowych

Powikłaniem zapalenia opon mózgowych może być nabyta padaczka. W tej sytuacji mózg zostaje uszkodzony w przebiegu infekcji wirusowej, bakteryjnej lub grzybiczej. Niektóre osoby (np. chorzy na pierwotne niedobory odporności) mają większe ryzyko zachorowania na zapalenie opon mózgowych i jego powikłań

✔ Udar mózgu, choroba Alzheimera

To przyczyna padaczki dotycząca głównie osób starszych. W obu przypadkach dochodzi do neurodegeneracji obszarów mózgu, co może prowadzić do rozwoju napadów epilepsji.

✔ Przyczyny genetyczne – inaczej wrodzone

Od czego jest padaczka

Najczęściej są one przyczyną padaczek u dzieci i noworodków. Jeżeli więc padaczka występuje u dziecka i lekarze nie są wstanie jednoznacznie określić jej przyczyny (np. urazu głowy, urazu mózgu w przebiegu porodu itp.) to zawsze należy wykonać badania genetyczne dziecka. Dlaczego to takie ważne? Ponieważ wczesna diagnoza genetyczna padaczki to szansa na wprowadzenie najbardziej w danym przypadku skutecznego i bezpiecznego leczenia. Dobór leków zależy bowiem od diagnozy – rozpoznania konkretnego zespołu genetycznego. Co ważne, w przypadku genetycznych przyczyn padaczek, nie zawsze są widoczne zmiany w badaniu EEG.

Zespół Dravet – w przypadku doboru nieodpowiedniego leku, częstotliwość napadów padaczek może się zwiększyć.

Stwardnienie guzowate – bardzo wczesna diagnoza tego schorzenia to szansa na wprowadzenie leczenia jeszcze przed wystąpieniem pierwszych ataków padaczki. W niektórych przypadkach można im więc całkowicie zapobiec.

❗Aby postawić wczesną diagnozę, należy jeszcze w wieku niemowlęcym wykonać badania genetyczne na padaczkę. Najszerszym i najlepszym badaniem w tym celu jest test WES, który sprawdza wszystkie geny, które mogą być odpowiedzialne za padaczkę u dzieci. Takie badanie wykonuje się raz na całe życie dziecka (dziecko rodzi się z uszkodzonym genem powodującym napady epilepsji – takie zmiany w genach są niezmienne przez całe życie).❗

Oferujemy dwa rodzaje badań WES badające przyczyny padaczek:

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

wes premium

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

💪 W badaniu WES STANDARD sprawdzone zostanie ryzyko zachorowania na Rdzeniowy Zanik Mięśni (SMA).

👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.

👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Od czego jest padaczka – raport wrażliwości na leki

Do badania WES PREMIUM można dokupić raport wrażliwości na leki. To dodatkowy bardzo obszerny zakres, który daje ogrom informacji, w szczególności w sytuacji kiedy leczenie dziecka nie daje rezultatów. Działanie niektórych leków (w tym części leków przeciwpadaczkowych) może być regulowane przez geny. Sprawdzenie układu genów może w niektórych przypadkach dać odpowiedź na pytanie jak należy zmienić dawkowanie, aby zmaksymalizować skuteczność terapii i zminimalizować ryzyko skutków ubocznych.

Od czego jest padaczka

Jest to jednak tylko mała część leków, które obejmuje raport.  Oprócz wyżej wymienionych leków neurologicznych, sprawdzane są również leki stosowane w psychiatrii, w znieczuleniu, leki przeciwbólowe (nawet Ibuprofen), stosowane w leczeniu chorób serca, probelmów z odporności i wiele wiele innych.


badania genetyczne dziecka

 

Jeśli zastanawiasz się nad wykonaniem badania na padaczkę, skontaktuj się z nami.

Przeprowadzimy z Tobą szczegółowy wywiad zdrowotny, odpowiemy na wszelkie pytania i na tej podstawie będziemy mogli dobrać najlepsze badanie. 

 

⭐ Badania genetyczne, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Dodatkowo każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzięki temu mamy pewność, że zostanie on dobrze zrozumiany.⭐

badania genetyczne padaczka

💻 Zamów badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

pakiet podstawowypakiet podstawowy

Często zadawane pytania:

👉 Jak można zamówić badanie genetyczne?

On-line, poprzez sklepwybierz badanie 

W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę

Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.

  Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

 Pisemniebiuro@badamydzieci.pl

 Pisemnie:   Facebook Messenger

🏠 Gdzie można wykonać badanie genetyczne?
Próbkę do badania (krew żylną) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.

👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷 OPCJA REKOMENDOWANA W TRAKCIE EPIDEMII.

😷 Każda pielęgniarka mobilna jest przez nas wyposażona w jednorazową maseczkę i rękawiczki!😷 

Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Umów wizytę domową lub wizytę w placówce: formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę

Badanie WES można wykonać z wymazu z policzka – w takiej sytuacji zestaw jest wysyłany do Państwa do domu (w takiej opcji nie jest jednak zawarta analiza CNV – mikrodelecji i mikroduplikacji w obrębie chromosomów).

Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania?
Jeżeli dziecko jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista neurolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.

📲Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).

📲 Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu rodzice nie będą mieli wątpliwości co do jego znaczenia. Zostaną także poinformowani jak powinno przebiegać dalsze postępowanie z dzieckiem.

 

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
❓Czy jeżeli wynik EEG/rezonansu/tomografu jest prawidłowy jest sens wykonywać badania genetyczne?
Zdecydowanie tak. W wielu przypadkach w przebiegu padaczki nie występują niepokojące zmiany w zapisie EEG lub w badaniach obrazowych. Może to oznaczać wykluczenie widocznych, mechanicznych uszkodzeń mózgu. Jest to tym bardziej wskazanie, aby wykonać diagnostykę genetyczną i sprawdzić przyczyny napadów, których nie widać w badaniach obrazowych.

👉 Moje dziecko miało wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Jest około 600 poznanych rodzajów chorób metabolicznych. Badania met

👩‍❤‍👨 Czy jeżeli w rodzinie nie było chorób genetycznych to jest sens wykonywać badania genetyczne dziecku?
❗Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć objawów choroby, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za występowanie niepokojących objawów to tzw. mutacje 'de novo’, które nie są dziedziczne.

Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.

💉 Czy w przypadku wyboru pakietu badań (kilku badań) trzeba pobrać więcej próbek?
Nie – jedna próbka krwi wystarczy do wykonania kilku badań. Minimalizujemy więc ilość nakłuć dziecka.
💉 Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.

Dotyczy to zarówno próbki krwi jak i wymazu z policzka.

💉Jak należy przygotować dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.

Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka).  Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków.  Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla małego pacjenta.  Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷 OPCJA REKOMENDOWANA W TRAKCIE EPIDEMII.

👉 Jak otrzymam wynik badania?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny.  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
📲 Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, oddzwaniamy do Państwa w przeciągu 2-3 dni roboczych, aby ustalić dogodny termin konsultacji. Terminy konsultacji nie są odległe i zazwyczaj odbywa się ona w przeciągu tygodnia od otrzymania wyniku.

Wyniki, które wskazują na podejrzenie choroby wrodzonej są konsultowane w pierwszej kolejności.

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).


💲 Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.
🕒 Ile się czeka na wynik?
Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta.

Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni

Badanie WES STANDARD: 10 tygodni

Badanie FRAX: 4 tygodnie

Badanie mikromacierzy: 6 tygodni

Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie?
  1. Badanie WES można wykonać z wymazu z policzka (w takiej opcji nie jest jednak zawarta analiza CNV – mikrodelecji i mikroduplikacji w obrębie chromosomów). Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
  2. W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
🚗Czy próbka jest bezpieczna w transporcie?

WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik,  oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.

PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.

Przeczytaj także:

Źródła:

https://neurologia-praktyczna.pl/a3810/Problemy-chorych-na-padaczke.html