Padaczka genetyczna u dzieci – kiedy geny powodują napady
👉 Padaczka to najczęstsza choroba neurologiczna występująca u dzieci. Często przyczyna padaczki pozostaje niestety niezdiagnozowana.
❗ Wiadomo natomiast, że u około 40-60% dzieci z tym problemem występują pewne predyspozycje genetyczne, które można wykryć przy pomocy odpowiednich badań.[1]❗
☝ Podstawą skutecznego leczenia jest zdiagnozowanie typu oraz przyczyny padaczki u dzieci. Inne leczenie przyniesie skutek wtedy, gdy padaczka jest spowodowana np. zespołem Dravet, a zupełnie inne, gdy jej przyczyna leży w chorobie metabolicznej. Dlatego też diagnoza przyczyny padaczki może znacznie skrócić czas dobrania skutecznego leczenia.
☝ Warto też pamiętać, że w przypadku niektórych leków stosowanych np. w zespole Dravet pacjent może skorzystać z przysługującej mu refundacji dopiero, gdy choroba jest potwierdzona.
☝ Dobór odpowiednich leków jest też bardzo ważny ze względu na ich bezpieczeństwo stosowania. Lekarz nie powinien zapisać takiego leku „na próbę”, aby sprawdzić jego skuteczność ponieważ może być to niebezpieczne dla pacjenta.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:
Jeśli masz pytania o badania na padaczkę dla Twojego dziecka, skontaktuj się z naszymi konsultantami. Przeprowadzimy z Tobą szczegółowy wywiad zdrowotny i na tej podstawie będziemy mogli dobrać najlepsze badanie dla Was.
Czy padaczka jest genetyczna?
📣 Udział czynników genetycznych w patogenezie padaczek częstych szacuje się na 40–60%. [4]
👉 Często powtarzanym mitem jest to, że jeśli w rodzinie pacjenta nie było do tej pory przypadków występującej padaczki lub chorób genetycznych, to można wykluczyć geny jako przyczynę drgawek. To błąd.
Należy pamiętać, że każdy z nas dziedziczy połowę materiału genetycznego od ojca, a połowę od matki. Oboje rodzice mogą więc być bezobjawowymi nosicielami genów odpowiedzialnych za rozwój padaczki i choć sami nie chorują, to oboje mogą „przekazać” wadliwy gen swojemu dziecku. Jeśli dziecko odziedziczy od obojga rodziców wadliwy gen, to wówczas u niego już objawy mogą wystąpić.
Są też choroby genetyczne będące przyczyną padaczki, które pojawiają się u dziecka pomimo tego, że rodzice nie mają wadliwych genów. Tak jest np. w Zespole Dravet. Mutacje w genie powstaje wówczas „spontanicznie”.
❗ Padaczka choroba genetyczna – można tak powiedzieć o zaburzeniach padaczkowych jeśli są spowodowane zmianami w genach. A ich rodzajów jest wiele, mogą to być choroby jednogenowe, zaburzenia na poziomie chromosomów, a także grupa kilkuset chorób – wrodzonych chorób metabolicznych❗
Wrodzone choroby metaboliczne jako przyczyna padaczki
🍎 Genetyczne zaburzenia metaboliczne (choroby metaboliczne) często bardzo długo rozwijają się bezobjawowo. Dziecko z chorobą metaboliczną najczęściej rodzi się zupełnie zdrowe. Natomiast wraz z przyjmowanym pokarmem pojawiają się u niego uszkodzenia m.in układu nerwowego, które moją objawiać się w postacie drgawek. 🍎
🍊 Choroby metaboliczne mogą mieć gwałtowny lub łagodny przebieg. W tym drugim wypadku zdarza się, że nie zostają one wykryte nawet w wieku dorosłym ponieważ objawy są dość subtelne i niecharakterystyczne.
Przyczyną chorób metabolicznych są mutacje w genach. Wstępowanie mutacji sprawia, że dziecko nie przetwarza prawidłowo substancji z pożywienia. 🍊🍊🍊 Nie chodzi jednak o zaburzenia trawienia, a przetwarzanie tych substancji w komórkach. Taki mechanizm nazywany jest metabolizmem komórkowym. Od metabolizmu komórkowego zależy jak funkcjonuje układ nerwowy dziecka. Jeśli dziecko nie przetwarza prawidłowo którejś substancji, może dochodzić do malutkich uszkodzeń komórek nerwowych i mózgu.
❗ Uszkodzenia te prowadzą do rozwoju objawów – zburzeń neurologicznych, rozwoju padaczki i drgawek. Choroby metaboliczne mogą objawiać się w bardzo zróżnicowany sposób ❗
Często objawy te dotyczą ośrodkowego układu nerwowego. Dziecko, u którego występuje dana choroba może mieć nie tylko napady drgawek, ale również inne objawy, np. nieprawidłowe napięcie mięśni (wzmożone lub osłabione) czy zaburzenia w rozwoju psychoruchowym, a nawet objawy autyzmu.[2]
Czym są wrodzone choroby metaboliczne? Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, specjalista pediatra genetyk:
Napad padaczki może być czasami pierwszym objawem choroby metabolicznej.[3] Im szybciej choroba zostanie wykryta, tym lepsze rokowania dla dziecka. Część objawów może się cofnąć po wprowadzeniu odpowiedniego leczenia dietetycznego. Im dłużej jednak choroba zostaje niezdiagnozowana, tym większe uszkodzenia w mózgu, narządach i układzie nerwowym.
Padaczka genetyczna u dziecka – kiedy można podejrzewać istnienie choroby metabolicznej?
- kiedy lekarz nie jest w stanie przyporządkować padaczki do żadnego z klasycznych zespołów: nietypowy obraz EEG, brak reakcji na leki przeciwpadaczkowe
- kiedy napady padaczki mioklonicznej postępują
- kiedy współistnieją i postępują objawy neurologiczne oraz uszkodzenia innych narządów
- kiedy w rodzinie występowały genetyczne choroby metaboliczne
Padaczka genetyczna – jakie badania wykonać żeby ją zdiagnozować?
📲 Przed wyborem odpowiedniego badania na padaczkę zachęcamy do kontaktu z nami. W trakcie rozmowy przeprowadzimy z Państwem wywiad, który pozwoli nam zaproponować właściwe badanie genetyczne dla dzieci.
⭐ W naszej ofercie posiadamy m.in kompleksowy panel padaczkowy obejmujący sekwencjonowanie aż 132 genów ściśle związanych z padaczkami. Dzięki wykorzystaniu technologii NGS możliwe jest sprawdzenie wszystkich patogennych i prawdopodobnie patogennych mutacji występujących w tych genach, a nie tylko wybranych jak ma to często miejsce w podstawowych badanich. Panel padaczkowy obejmuje m.in. diagnostykę takich zespołów padaczkowych jak Zespół Dravet, dziecięca padaczka napadów nieświadomości (CAE), stwardnienie guzowate i wiele innych.
⭐ Mamy również możliwość przeprowadzenia jeszcze szerszego badania genetycznego – WES (Więcej na temat badania WES), które pozwala m.in na wykrycie bardzo rzadkich zmian w genach, co których nie ma jeszcze wystarczających dowodów naukowych, że mogą być przyczyną padaczki. Aczkolwiek taka wiedza może mieć dla lekarza prowadzącego ważne znaczenie.
W badaniu WES sprawdzane są m.in. takie genetyczne przyczyny padaczki jak:
- wszystkie znane wrodzone choroby metaboliczne
- zespół Retta
- stwardnienie guzowate
- zespół Dravet
🔔 Badanie WES zamyka genetyczną diagnostykę padaczki – ponieważ sprawdza wszystkie znane geny człowieka (ok. 23 000).🔔
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
💻 Zamów badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):
📣 „Sekwencjonowanie następnej generacji w ujęciu panelowym i/lub eksomowym wraz z analizą interpretacją identyfikowanych wariantów DNA, zarówno w znanych jak i w genach, do tej pory nie kojarzonych z patologią padaczek, staje się obecnie standardem w badaniach diagnostycznych padaczki, a w szczególności właśnie wczesnodziecięcych encefalopatii padaczkowych.” [4]
Podczas leczenia często wykorzystywana jest marihuana lecznicza. Szczególnie dotyczy to pacjentów, którzy słabo reagowali na inne terapie. Zastosowanie marihuany leczniczej umożliwia zminimalizowanie ilości drgawek oraz tików nerwowych u pacjentów.
Dodatkowo marihuana lecznicza u pacjentów z padaczką pozwala doprowadzić do wielu pozytywnych zmian w funkcjonowaniu. Dzięki niej może zostać poprawiona jakość snu, apetyt, a także codzienne zachowanie i zdolności poznawcze.Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej.
Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.
Pewność wyniku badania genetycznego
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Dodatkowo każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzięki temu mamy pewność, że zostanie on dobrze zrozumiany.
Padaczka genetyczna u dzieci – objawy
Należy pamiętać, iż objawy padaczki u dzieci mogą być różnorodne. Źródła naukowe wymieniają ponad 100 różnych objawów padaczki u dzieci. Kiedy myśli się o padaczce pierwszym skojarzeniem są napady, podczas których dziecko traci przytomność (napady „toniczno-kloniczne”). Podczas pierwszej fazy (tonicznej) w organizmie dochodzi do skurczu mięśni, niekiedy również do zaburzeń oddychania, w niektórych przypadkach również do przygryzania języka bądź niekontrolowanego wydalania moczu. Podczas drugiej (faza kloniczna) przez czas około minuty występują drgawki. Napady mogą przebiegać zarówno z utratą przytomności, jak i bez utraty.
Wśród najpopularniejszych, ale nie charakterystycznych objawów można wymienić napady ruchowe. Może być to ustawienie gałek ocznych skierowanych przez dłuższy czas w jedną stronę lub drżenia kończyn bądź ich czasowe niedowłady. Kolejnym symptomem mogą być napady czuciowe, które charakteryzują się miejscowym bólem bądź drętwienie.
Objawy padaczki u dzieci mogą mieć również charakter psychosomatyczny. Dziecko może mieć wrażenie przebywania poza ciałem, zniekształcone widzenie bądź może wydawać mu się, że słyszy dźwięki, które nie istnieją. Kolejną grupą objawów padaczki u dzieci są napady wegetatywne, do których zalicza się uścisk w klatce piersiowej, nadpotliwość, przyspieszona akcja serca oraz ślinotok. Objawy padaczki u dzieci mogą być również trudne do wychwycenia, ponieważ może być to także wzmożone przełykanie śliny, skubanie rzeczy, chodzenie bez konkretnego celu, a nawet niekontrolowane rozbieranie się.
Padaczka genetyczna – objawy u niemowląt
Należy pamiętać, że padaczka może występować również u niemowląt – objawy w tym przypadku mogą być jeszcze trudniejsze do zaobserwowania. Wynika to z faktu, że niemowlę nie jest w stanie opisać występujących u siebie zaburzeń, a także niektórych z symptomów nie widać ‘gołym okiem’.
Padaczka u niemowląt – objawy mogą obejmować:
- napady zgięciowe: podczas takiego napadu dziecko nagle zgina się w pół, przyciągając nóżki do brzuszka. Skłon może odbywać się w gwałtowny sposób, ale również wolno. Niekiedy może dotyczyć jedynie głowy, która kieruje się w stronę klatki piersiowej.
- gwałtowne wyprosty u dziecka, podczas którego dziecko odrzuca do tyłu rączki oraz główkę. Napady mogą występować seriami- najczęściej pojawiają się podczas usypiania lub wybudzania się niemowlaka.
- duży niepokój u dziecka, krzyk, nadmierna bladość lub zaczerwienienie twarzy, ślinotok, nadmierna potliwość oraz odruchy wymiotne.Bezpłatne konsultacje
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerPielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
- WES COMPLEX – sucha kropla krwi
- WES PREMIUM – sucha kropla krwi, krew żylna
- WES STANDARD – sucha kropla krwi, krew żylna, wymaz z policzka
- BADANIE FRAX – krew żylna
- BADANIE MIKROMACIERZY – krew żylna
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
- Badanie WES można wykonać z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
- W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Źródła:
[1] https://www.mp.pl/neurologia/aktualnosci/96765,padaczka-najczestsza-choroba-neurologiczna-dzieci
[2] https://journals.viamedica.pl/polski_przeglad_neurologiczny/article/download/20023/15726
[3]https://journals.viamedica.pl/polski_przeglad_neurologiczny/article/download/20023/15726
[4] Dorota Hoffman-Zacharska, Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa DOI:10.20966/chn.2017.52.396
Przeczytaj także:
- Przyczyny padaczki u dzieci – jakie mogą być ?
- Choroby metaboliczne u dzieci
- Diagnoza genetyczna – może uratować życie dziecka
- Mikromacierze badanie
- Badanie WES
- Badanie FRAX