Choroby genetyczne człowieka – jak z nimi walczyć?

Choroby genetyczne człowieka najczęściej nie ujawniają się od razu po urodzeniu – dopiero w wieku dziecięcym lub nawet dorosłym prowadzą do wystąpienia niepokojących objawów. Nieleczone wady genetyczne mogą doprowadzić do poważnego upośledzenia rozwoju fizycznego oraz intelektualnego. Jak je diagnozować i leczyć?

Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę

1. Czym są choroby genetyczne człowieka?
2. Czy wszystkie choroby genowe to choroby dziedziczne?
3. Oto najczęstsze choroby genowe
4. Rzadkie choroby genetyczne – przykłady
5. Jak diagnozuje się zespoły genetyczne u dzieci i dorosłych?
6. Mutacje genowe, choroby genetyczne – jak wygląda ich leczenie?

Czym są choroby genetyczne człowieka?

Choroby genetyczne człowieka to choroby uwarunkowane genetycznie. Do ich wystąpienia mogą się przyczynić:

• aberracje strukturalne chromosomów;
• mutacje genowe;
• zmiany w liczbie chromosomów autosomalnych lub chromosomów płci.

Wyróżniamy również wady genetyczne wieloczynnikowe, które powstają pod wpływem współdziałania czynników genetycznych i środowiskowych. Należą do nich np. choroby nowotworowe.

Czy wszystkie choroby genowe to choroby dziedziczne?

Choroby genetyczne mogą zostać odziedziczone po rodzicach (czasami wystarczy, że jeden z rodziców choruje lub jest nosicielem wadliwego genu). To jednak nie oznacza, że wszystkie zespoły genetyczne są chorobami dziedzicznymi. Choroby genowe mogą bowiem również powstawać de novo, w sposób losowy, niezależnie od dziedziczenia.

Oto najczęstsze choroby genowe

Najczęstsze choroby genetyczne człowieka to:

• zespół Downa (trisomia 21);
• zespół Edwardsa (trisomia 18);
• zespół Klinefeltera (zespół 47, XXY);
• zespół Patau (trisomia 13);
• zespół Turnera (monosomia chromosomu X).

Niezależne od tego, czy wady genetyczne są dziedziczne, czy też nie, większość z nich ma ciężki i przewlekły przebieg, prowadząc do upośledzenia rozwoju chorego, a nawet zagrożenia jego życia.

Rzadkie choroby genetyczne – przykłady

Pośród wad genetycznych wyróżnia się również rzadkie choroby genetyczne. Są to schorzenia, które występują u nie więcej niż 5 na 10 000 osób. To wcale nie tak mało, jakby się mogło wydawać – w Polsce rzadkie choroby genetyczne występują u nawet 3 milionów mieszkańców, natomiast w Unii Europejskiej choruje na nie około 30 milionów osób.

Do rzadkich chorób genowych należą między innymi:

• choroba syropu klonowego;
• choroba Krabbego;
• fenyloketonuria;
• homocystynuria;
• stwardnienie guzowate;
• zespół Pradera-Williego;
• zespół Retta;
• wrodzone choroby metaboliczne;
• zespół Wolfa-Hirschhorna.

Jak diagnozuje się zespoły genetyczne u dzieci i dorosłych?

Choroby genetyczne są bardzo ciężkie do wykrycia, wynika to przede wszystkim z późnego ujawniania się objawów oraz niejednoznaczności symptomów. Wady genetyczne mogą się objawiać poprzez:

• objawy padaczki u dzieci;
• cechy dysmorfii twarzy;
• nieprawidłowe napięcie mięśniowe;
• opóźnienie w rozwoju intelektualnym (w tym objawy ze spektrum autyzmu);
• problemy gastryczne;
• zaburzenia odporności;
• zaburzenia wzrostu.

Jak diagnozuje się mutacje genowe? Obecnie jesteśmy w stanie wykryć znane choroby genetyczne człowieka za pomocą bardzo szczegółowych badań DNA (w tym badań genetycznych kierowanych do dzieci). Sprawdzają one geny pod kątem określonych, związanych z daną chorobą mutacji. Po wykryciu konkretnych wad genetycznych możliwe jest postawienie pewnej diagnozy.

Popularne badanie genetyczne o bardzo szerokim zakresie to test WES. WES analizuje cały eksom dziecka lub dorosłego – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, dzięki czemu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka.

Na rynku jest już dostępne badanie WES w wersji Premium – to najszerszy test genetyczny, jaki można wykonać. Jest on nieoceniony w diagnostyce chorób genetycznych, które dają trudne do zdiagnozowania objawy kliniczne. Badanie rekomenduje się do wykonania, gdy wystąpiły np. ataki padaczki, objawy ze spektrum autyzmu, zmiany w wyglądzie zewnętrznym lub też zaburzenia odporności.

Mutacje genowe, choroby genetyczne – jak wygląda ich leczenie?

Choroby genetyczne u człowieka są  nieuleczalne – nie możemy naprawić mutacji w genach. Ich objawy w wielu przypadkach można jednak załagodzić poprzez odpowiednio dobraną terapię. Gdy już uda się zlokalizować przyczynę schorzenia, czyli konkretne wady genetyczne, można wprowadzić wielokierunkowe leczenie i poprawić funkcjonowanie chorego. W przyszłości duże znaczenie w leczeniu chorób genowych może mieć terapia genowa, czyli wprowadzanie zmian do ludzkiego DNA tak, aby wyeliminować wadliwe geny i nie dopuścić do rozwoju choroby. Obecnie terapię genową stosuje się eksperymentalnie w leczeniu takich chorób jednogenowych jak mukowiscydoza czy fenyloketonuria, jest ona również stosowana wspomagająco w schorzeniach takich jak choroba Parkinsona czy nowotwór piersi.

Porozmawiaj o badaniu genetycznym dla Twojego dziecka:

576 997 525