Choroby genetyczne cz艂owieka 鈥 jak z nimi walczy膰?

Choroby genetyczne cz艂owieka

Choroby genetyczne cz艂owieka najcz臋艣ciej nie ujawniaj膮 si臋 od razu po urodzeniu 鈥 dopiero w wieku dzieci臋cym lub nawet doros艂ym prowadz膮 do wyst膮pienia niepokoj膮cych objaw贸w. Nieleczone wady genetyczne mog膮 doprowadzi膰 do powa偶nego upo艣ledzenia rozwoju fizycznego oraz intelektualnego. Jak je diagnozowa膰 i leczy膰?

  1. Czym s膮 choroby genetyczne cz艂owieka?
  2. Czy wszystkie choroby genowe to choroby dziedziczne?
  3. Oto najcz臋stsze choroby genowe
  4. Rzadkie choroby genetyczne 鈥 przyk艂ady
  5. Jak diagnozuje si臋 zespo艂y genetyczne u dzieci i doros艂ych?
  6. Mutacje genowe, choroby genetyczne 鈥 jak wygl膮da ich leczenie?

Czym s膮 choroby genetyczne cz艂owieka?

Choroby genetyczne cz艂owieka to choroby uwarunkowane genetycznie. Do ich wyst膮pienia mog膮 si臋 przyczyni膰:

  • aberracje strukturalne chromosom贸w;
  • mutacje genowe;
  • zmiany w liczbie chromosom贸w autosomalnych lub chromosom贸w p艂ci.

Wyr贸偶niamy r贸wnie偶 wady genetyczne wieloczynnikowe, kt贸re powstaj膮 pod wp艂ywem wsp贸艂dzia艂ania czynnik贸w genetycznych i 艣rodowiskowych. Nale偶膮 do nich np. choroby nowotworowe.

Czy wszystkie choroby genowe to choroby dziedziczne?

Choroby genetyczne cz艂owieka

Choroby genetyczne mog膮 zosta膰 odziedziczone po rodzicach (czasami wystarczy, 偶e jeden z rodzic贸w choruje lub jest nosicielem wadliwego genu). To jednak nie oznacza, 偶e wszystkie zespo艂y genetyczne s膮 chorobami dziedzicznymi. Choroby genowe mog膮 bowiem r贸wnie偶 powstawa膰 de novo, w spos贸b losowy, niezale偶nie od dziedziczenia.

Oto najcz臋stsze choroby genowe

 

Najcz臋stsze choroby genetyczne cz艂owieka to:

  • zesp贸艂 Downa (trisomia 21);
  • zesp贸艂 Edwardsa (trisomia 18);
  • zesp贸艂 Klinefeltera (zesp贸艂 47, XXY);
  • zesp贸艂 Patau (trisomia 13);
  • zesp贸艂 Turnera (monosomia chromosomu X).

Niezale偶ne od tego, czy wady genetyczne s膮 dziedziczne, czy te偶 nie, wi臋kszo艣膰 z nich ma ci臋偶ki i przewlek艂y przebieg, prowadz膮c do upo艣ledzenia rozwoju chorego, a nawet zagro偶enia jego 偶ycia.

Rzadkie choroby genetyczne 鈥 przyk艂ady

Choroby genetyczne cz艂owieka

Po艣r贸d wad genetycznych wyr贸偶nia si臋 r贸wnie偶 rzadkie choroby genetyczne. S膮 to schorzenia, kt贸re wyst臋puj膮 u nie wi臋cej ni偶 5 na 10 000 os贸b. To wcale nie tak ma艂o, jakby si臋 mog艂o wydawa膰 鈥 w Polsce rzadkie choroby genetyczne wyst臋puj膮 u nawet 3 milion贸w mieszka艅c贸w, natomiast w Unii Europejskiej choruje na nie oko艂o 30 milion贸w os贸b.

Do rzadkich chor贸b genowych nale偶膮 mi臋dzy innymi:

Jak diagnozuje si臋 zespo艂y genetyczne u dzieci i doros艂ych?

Choroby genetyczne cz艂owieka

Choroby genetyczne s膮 bardzo ci臋偶kie do wykrycia, wynika to przede wszystkim z p贸藕nego ujawniania si臋 objaw贸w oraz niejednoznaczno艣ci symptom贸w. Wady genetyczne mog膮 si臋 objawia膰 poprzez:

Jak diagnozuje si臋 mutacje genowe? Obecnie jeste艣my w stanie wykry膰 znane choroby genetyczne cz艂owieka za pomoc膮 bardzo szczeg贸艂owych bada艅 DNA (w tym bada艅 genetycznych kierowanych do dzieci). Sprawdzaj膮 one geny pod k膮tem okre艣lonych, zwi膮zanych z dan膮 chorob膮 mutacji. Po wykryciu konkretnych wad genetycznych mo偶liwe jest postawienie pewnej diagnozy.

Choroby genetyczne cz艂owieka

Popularne badanie genetyczne o bardzo szerokim zakresie to test WES. WES analizuje ca艂y eksom dziecka lub doros艂ego 鈥 ka偶dy gen jest sprawdzany kilkadziesi膮t razy, dzi臋ki czemu wynik jest warto艣ciowy dla lekarza genetyka.

Na rynku jest ju偶 dost臋pne badanie WES w wersji Premium 鈥 to najszerszy test genetyczny, jaki mo偶na wykona膰. Jest on nieoceniony w diagnostyce chor贸b genetycznych, kt贸re daj膮 trudne do zdiagnozowania objawy kliniczne. Badanie rekomenduje si臋 do wykonania, gdy wyst膮pi艂y np. ataki padaczki, objawy ze spektrum autyzmu, zmiany w wygl膮dzie zewn臋trznym lub te偶 zaburzenia odporno艣ci.

Mutacje genowe, choroby genetyczne 鈥 jak wygl膮da ich leczenie?

Choroby genetyczne u cz艂owieka s膮  nieuleczalne – nie mo偶emy naprawi膰 mutacji w genach. Ich objawy w wielu przypadkach mo偶na jednak za艂agodzi膰 poprzez odpowiednio dobran膮 terapi臋. Gdy ju偶 uda si臋 zlokalizowa膰 przyczyn臋 schorzenia, czyli konkretne wady genetyczne, mo偶na wprowadzi膰 wielokierunkowe leczenie i poprawi膰 funkcjonowanie chorego. W przysz艂o艣ci du偶e znaczenie w leczeniu chor贸b genowych mo偶e mie膰 terapia genowa, czyli wprowadzanie zmian do ludzkiego DNA tak, aby wyeliminowa膰 wadliwe geny i nie dopu艣ci膰 do rozwoju choroby. Obecnie terapi臋 genow膮 stosuje si臋 eksperymentalnie w leczeniu takich chor贸b jednogenowych jak mukowiscydoza czy fenyloketonuria, jest ona r贸wnie偶 stosowana wspomagaj膮co w schorzeniach takich jak choroba Parkinsona czy nowotw贸r piersi.


Porozmawiaj o badaniu genetycznym dla Twojego dziecka:


馃憠 Jak mo偶na zam贸wi膰 badanie genetyczne dla dziecka?

On-line, poprzez sklep: wybierz badanie 

W przypadku bada艅 wymagaj膮cych pobrania krwi oddzwonimy do Pa艅stwa w celu um贸wienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dob臋

Oddzwonimy do Pa艅stwa w celu potwierdzenia um贸wienia wizyty.

 Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl

Pisemnie:   Facebook Messenger