Choroby genetyczne człowieka – jak z nimi walczyć?
Choroby genetyczne człowieka najczęściej nie ujawniają się od razu po urodzeniu – dopiero w wieku dziecięcym lub nawet dorosłym prowadzą do wystąpienia niepokojących objawów. Nieleczone wady genetyczne mogą doprowadzić do poważnego upośledzenia rozwoju fizycznego oraz intelektualnego. Jak je diagnozować i leczyć?
Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę
- Czym są choroby genetyczne człowieka?
- Czy wszystkie choroby genowe to choroby dziedziczne?
- Oto najczęstsze choroby genowe
- Rzadkie choroby genetyczne – przykłady
- Jak diagnozuje się zespoły genetyczne u dzieci i dorosłych?
- Mutacje genowe, choroby genetyczne – jak wygląda ich leczenie?
Czym są choroby genetyczne człowieka?
Choroby genetyczne człowieka to choroby uwarunkowane genetycznie. Do ich wystąpienia mogą się przyczynić:
- aberracje strukturalne chromosomów;
- mutacje genowe;
- zmiany w liczbie chromosomów autosomalnych lub chromosomów płci.
Wyróżniamy również wady genetyczne wieloczynnikowe, które powstają pod wpływem współdziałania czynników genetycznych i środowiskowych. Należą do nich np. choroby nowotworowe.
Czy wszystkie choroby genowe to choroby dziedziczne?
Choroby genetyczne mogą zostać odziedziczone po rodzicach (czasami wystarczy, że jeden z rodziców choruje lub jest nosicielem wadliwego genu). To jednak nie oznacza, że wszystkie zespoły genetyczne są chorobami dziedzicznymi. Choroby genowe mogą bowiem również powstawać de novo, w sposób losowy, niezależnie od dziedziczenia.
Oto najczęstsze choroby genowe
Najczęstsze choroby genetyczne człowieka to:
- zespół Downa (trisomia 21);
- zespół Edwardsa (trisomia 18);
- zespół Klinefeltera (zespół 47, XXY);
- zespół Patau (trisomia 13);
- zespół Turnera (monosomia chromosomu X).
Niezależne od tego, czy wady genetyczne są dziedziczne, czy też nie, większość z nich ma ciężki i przewlekły przebieg, prowadząc do upośledzenia rozwoju chorego, a nawet zagrożenia jego życia.
Rzadkie choroby genetyczne – przykłady
Pośród wad genetycznych wyróżnia się również rzadkie choroby genetyczne. Są to schorzenia, które występują u nie więcej niż 5 na 10 000 osób. To wcale nie tak mało, jakby się mogło wydawać – w Polsce rzadkie choroby genetyczne występują u nawet 3 milionów mieszkańców, natomiast w Unii Europejskiej choruje na nie około 30 milionów osób.
Do rzadkich chorób genowych należą między innymi:
- choroba syropu klonowego;
- choroba Krabbego;
- fenyloketonuria;
- homocystynuria;
- stwardnienie guzowate;
- zespół Pradera-Williego;
- zespół Retta;
- wrodzone choroby metaboliczne;
- zespół Wolfa-Hirschhorna.
Jak diagnozuje się zespoły genetyczne u dzieci i dorosłych?
Choroby genetyczne są bardzo ciężkie do wykrycia, wynika to przede wszystkim z późnego ujawniania się objawów oraz niejednoznaczności symptomów. Wady genetyczne mogą się objawiać poprzez:
- objawy padaczki u dzieci;
- cechy dysmorfii twarzy;
- nieprawidłowe napięcie mięśniowe;
- opóźnienie w rozwoju intelektualnym (w tym objawy ze spektrum autyzmu);
- problemy gastryczne;
- zaburzenia odporności;
- zaburzenia wzrostu.
Jak diagnozuje się mutacje genowe? Obecnie jesteśmy w stanie wykryć znane choroby genetyczne człowieka za pomocą bardzo szczegółowych badań DNA (w tym badań genetycznych kierowanych do dzieci). Sprawdzają one geny pod kątem określonych, związanych z daną chorobą mutacji. Po wykryciu konkretnych wad genetycznych możliwe jest postawienie pewnej diagnozy.
Popularne badanie genetyczne o bardzo szerokim zakresie to test WES. WES analizuje cały eksom dziecka lub dorosłego – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, dzięki czemu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka.
Na rynku jest już dostępne badanie WES w wersji Premium – to najszerszy test genetyczny, jaki można wykonać. Jest on nieoceniony w diagnostyce chorób genetycznych, które dają trudne do zdiagnozowania objawy kliniczne. Badanie rekomenduje się do wykonania, gdy wystąpiły np. ataki padaczki, objawy ze spektrum autyzmu, zmiany w wyglądzie zewnętrznym lub też zaburzenia odporności.
Mutacje genowe, choroby genetyczne – jak wygląda ich leczenie?
Choroby genetyczne u człowieka są nieuleczalne – nie możemy naprawić mutacji w genach. Ich objawy w wielu przypadkach można jednak załagodzić poprzez odpowiednio dobraną terapię. Gdy już uda się zlokalizować przyczynę schorzenia, czyli konkretne wady genetyczne, można wprowadzić wielokierunkowe leczenie i poprawić funkcjonowanie chorego. W przyszłości duże znaczenie w leczeniu chorób genowych może mieć terapia genowa, czyli wprowadzanie zmian do ludzkiego DNA tak, aby wyeliminować wadliwe geny i nie dopuścić do rozwoju choroby. Obecnie terapię genową stosuje się eksperymentalnie w leczeniu takich chorób jednogenowych jak mukowiscydoza czy fenyloketonuria, jest ona również stosowana wspomagająco w schorzeniach takich jak choroba Parkinsona czy nowotwór piersi.
Porozmawiaj o badaniu genetycznym dla Twojego dziecka:
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook Messenger