Choroby genetyczne człowieka – jak z nimi walczyć?
Choroby genetyczne człowieka najczęściej nie ujawniają się od razu po urodzeniu – dopiero w wieku dziecięcym lub nawet dorosłym prowadzą do wystąpienia niepokojących objawów. Nieleczone wady genetyczne mogą doprowadzić do poważnego upośledzenia rozwoju fizycznego oraz intelektualnego. Jak je diagnozować i leczyć?
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Czym są choroby genetyczne człowieka?
Spis treści
Choroby genetyczne człowieka to choroby uwarunkowane genetycznie. Do ich wystąpienia mogą się przyczynić:
- aberracje strukturalne chromosomów;
- mutacje genowe;
- zmiany w liczbie chromosomów autosomalnych lub chromosomów płci.
Wyróżniamy również wady genetyczne wieloczynnikowe, które powstają pod wpływem współdziałania czynników genetycznych i środowiskowych. Należą do nich np. choroby nowotworowe.
Czy wszystkie choroby genowe to choroby dziedziczne?
Choroby genetyczne mogą zostać odziedziczone po rodzicach (czasami wystarczy, że jeden z rodziców choruje lub jest nosicielem wadliwego genu). To jednak nie oznacza, że wszystkie zespoły genetyczne są chorobami dziedzicznymi. Choroby genowe mogą bowiem również powstawać de novo, w sposób losowy, niezależnie od dziedziczenia.
Oto najczęstsze choroby genowe
Najczęstsze choroby genetyczne człowieka to:
- zespół Downa (trisomia 21);
- zespół Edwardsa (trisomia 18);
- zespół Klinefeltera (zespół 47, XXY);
- zespół Patau (trisomia 13);
- zespół Turnera (monosomia chromosomu X).
Niezależne od tego, czy wady genetyczne są dziedziczne, czy też nie, większość z nich ma ciężki i przewlekły przebieg, prowadząc do upośledzenia rozwoju chorego, a nawet zagrożenia jego życia.
Rzadkie choroby genetyczne – przykłady
Pośród wad genetycznych wyróżnia się również rzadkie choroby genetyczne. Są to schorzenia, które występują u nie więcej niż 5 na 10 000 osób. To wcale nie tak mało, jakby się mogło wydawać – w Polsce rzadkie choroby genetyczne występują u nawet 3 milionów mieszkańców, natomiast w Unii Europejskiej choruje na nie około 30 milionów osób.
Do rzadkich chorób genowych należą między innymi:
- choroba syropu klonowego;
- choroba Krabbego;
- fenyloketonuria;
- homocystynuria;
- stwardnienie guzowate;
- zespół Pradera-Williego;
- zespół Retta;
- wrodzone choroby metaboliczne;
- zespół Wolfa-Hirschhorna.
Jak diagnozuje się zespoły genetyczne u dzieci i dorosłych?
Choroby genetyczne są bardzo ciężkie do wykrycia, wynika to przede wszystkim z późnego ujawniania się objawów oraz niejednoznaczności symptomów. Wady genetyczne mogą się objawiać poprzez:
- objawy padaczki u dzieci;
- cechy dysmorfii twarzy;
- nieprawidłowe napięcie mięśniowe;
- opóźnienie w rozwoju intelektualnym (w tym objawy ze spektrum autyzmu);
- problemy gastryczne;
- zaburzenia odporności;
- zaburzenia wzrostu.
Jak diagnozuje się mutacje genowe? Obecnie jesteśmy w stanie wykryć znane choroby genetyczne człowieka za pomocą bardzo szczegółowych badań DNA (w tym badań genetycznych kierowanych do dzieci). Sprawdzają one geny pod kątem określonych, związanych z daną chorobą mutacji. Po wykryciu konkretnych wad genetycznych możliwe jest postawienie pewnej diagnozy.
Popularne badanie genetyczne o bardzo szerokim zakresie to test WES. WES analizuje cały eksom dziecka lub dorosłego – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, dzięki czemu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka.
Na rynku jest już dostępne badanie WES w wersji Premium – to najszerszy test genetyczny, jaki można wykonać. Jest on nieoceniony w diagnostyce chorób genetycznych, które dają trudne do zdiagnozowania objawy kliniczne. Badanie rekomenduje się do wykonania, gdy wystąpiły np. ataki padaczki, objawy ze spektrum autyzmu, zmiany w wyglądzie zewnętrznym lub też zaburzenia odporności.
Mutacje genowe, choroby genetyczne – jak wygląda ich leczenie?
Choroby genetyczne u człowieka są nieuleczalne – nie możemy naprawić mutacji w genach. Ich objawy w wielu przypadkach można jednak załagodzić poprzez odpowiednio dobraną terapię. Gdy już uda się zlokalizować przyczynę schorzenia, czyli konkretne wady genetyczne, można wprowadzić wielokierunkowe leczenie i poprawić funkcjonowanie chorego. W przyszłości duże znaczenie w leczeniu chorób genowych może mieć terapia genowa, czyli wprowadzanie zmian do ludzkiego DNA tak, aby wyeliminować wadliwe geny i nie dopuścić do rozwoju choroby. Obecnie terapię genową stosuje się eksperymentalnie w leczeniu takich chorób jednogenowych jak mukowiscydoza czy fenyloketonuria, jest ona również stosowana wspomagająco w schorzeniach takich jak choroba Parkinsona czy nowotwór piersi.
Porozmawiaj o badaniu genetycznym dla Twojego dziecka:
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerNajczęściej zadawane pytania
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie na alergię ALEX
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Zadzwoń teraz