Choroby rzadkie u dzieci 鈥 czym s膮? Jak je leczy膰?

Choroby rzadkie u dzieci, je艣li s膮 nieleczone, maj膮 ci臋偶ki i zwykle przewlek艂y przebieg. Wi臋kszo艣膰 z nich prowadzi do przewlek艂ej niepe艂nosprawno艣ci, bardzo rzadkie choroby mog膮 r贸wnie偶 zagra偶a膰 偶yciu. W wielu przypadkach jednak wczesna diagnoza oznacza mo偶liwo艣膰 leczenia. Jak wi臋c je diagnozowa膰 i leczy膰? Podpowiadamy.


Zapraszamy do um贸wienia si臋 na rozmow臋 ze specjalist膮 w sprawie bada艅 genetycznych:

Darmowa konsultacja ze specjalist膮
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzib膮: ul. Boche艅skiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Poka偶 ca艂o艣膰 >>

Przekazane nam dane b臋d膮 wykorzystane w celu:
1) um贸wienia wizyty w plac贸wce testDNA Laboratorium lub u kt贸rego艣 z partner贸w wsp贸艂pracuj膮cych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz膮dzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os贸b fizycznych w zwi膮zku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep艂ywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) 鈥 w dalszej cz臋艣ci RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to偶samo艣ci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak偶e mo偶e stanowi膰 warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj臋 us艂ugi. Dane te mog膮 zosta膰 przekazane podmiotom wsp贸艂pracuj膮cym w celu realizacji zleconej nam us艂ugi. Szczeg贸艂owe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/

Choroby rzadkie 鈥 czym s膮?

Choroby rzadkie u dzieci

Choroby rzadkie (inaczej choroby sieroce) to zgodnie z definicj膮 Parlamentu Europejskiego schorzenia, kt贸re wyst臋puj膮 u nie wi臋cej ni偶 5 na 10 000 os贸b. Firma AOP Orphan zaanga偶owana w pomoc osobom cierpi膮cym na choroby rzadkie alarmuje, 偶e po艂ow臋 pacjent贸w z bardzo rzadkimi chorobami stanowi膮 dzieci [1].

Rzadkie choroby 鈥 kt贸re z nich wyst臋puj膮 w Polsce?

Bardzo rzadkie choroby wyst臋puj膮 u oko艂o 350 mln ludzi na ca艂ym 艣wiecie 鈥 do tej pory zidentyfikowano ich oko艂o 8 tysi臋cy rodzaj贸w [2]. Krajowe forum na rzecz Terapii Chor贸b rzadkich ORPHAN podzieli艂o je na kilkana艣cie kategorii, takich jak np. rzadkie choroby alergiczne, rzadkie choroby serca u dzieci czy te偶 rzadkie choroby immunologiczne.

Choroby rzadkie u dzieci

W Polsce rzadkie choroby mog膮 dotyczy膰 nawet 3 milion贸w mieszka艅c贸w. To prawie 10% obywateli!

Najpopularniejsze z nich to:

 

  • fenyloketonuria 鈥 ta rzadka choroba metaboliczna polega na nieprawid艂owym rozk艂adanie fenyloalaniny i nagromadzeniu w organizmie niebezpiecznych toksyn. Fenyloketonuria daje liczne symptomy neurologiczne, w tym tak偶e objawy ze spektrum autyzmu. Je艣li jednak schorzenie zostanie prawid艂owo rozpoznane i zawczasu wdro偶y si臋 leczenie, dziecko ma szans臋 na normalne 偶ycie;

 

  • homocystynuria 鈥 to choroba rzadka metaboliczna, wynikaj膮ca z niedoboru enzymu przekszta艂caj膮cego homocystein臋 do cysteiny. W jej wyniku w organizmie gromadz膮 si臋 niebezpieczne toksyny i uszkadzaj膮 nab艂onek, tkank臋 艂膮czn膮 oraz uk艂ad nerwowy;

 

  • mukowiscydoza 鈥 przyczyn膮 tej wrodzonej rzadkiej choroby s膮 mutacje genuy CFTR umiejscowionego na d艂ugim ramieniu chromosomu 7. Charakterystyczne objawy to nadmierna produkcja lepkiego 艣luzu, przewlek艂a choroba oskrzelowo-p艂ucna oraz zaburzenia trawienia i wch艂aniania;

 

  • stwardnienie guzowate 鈥 t臋 chorob臋 rzadk膮 okre艣la si臋 tak偶e mianem choroby Bourneville鈥檃-Pringle鈥檃, powoduj膮 j膮 mutacje w genach TSC1 oraz TSC2. Schorzenie obejmuje r贸偶ne narz膮dy 鈥 m贸zg, w膮trob臋, nerki, p艂uca, a tak偶e serce. Pierwsze symptomy maj膮 posta膰 zmian sk贸rnych 鈥 u chorego pojawiaj膮 si臋 tzw. ogniska sk贸ry szaragrynowej oraz guzki Pringle鈥檃;

 

  • zesp贸艂 Pradera-Williego 鈥 to bardzo rzadka choroba, do kt贸rej przyczyniaj膮 si臋 wady gen贸w chromosomu 15. Jej objawy to zmniejszone napi臋cie mi臋艣niowe, oty艂o艣膰 oraz liczne defekty uk艂adu rozrodczego;

 

  • zesp贸艂 Retta 鈥 ta rzadka choroba wynika z mutacji w genie MECP2. Nieleczona, mo偶e doprowadzi膰 do ci臋偶kiego ca艂o艣ciowego zaburzenia rozwoju. Zesp贸艂 Retta objawia si臋 mi臋dzy innymi poprzez zaburzenia mowy, drgawki i ataki padaczki, a tak偶e stereotypowe ruchy r膮k oraz trudno艣ci w komunikowaniu si臋 z otoczeniem;

 

  • zesp贸艂 Wolfa-Hirschhorna 鈥 kompilacja wad wrodzonych jest wywo艂ana mikrodelecj膮 kr贸tkiego ramienia chromosomu 4. Jej charakterystyczne objawy to cechy dysmorfii twarzy, niepe艂nosprawno艣膰 intelektualna oraz op贸藕nienie rozwoju psychoruchowego.

Bardzo rzadkie choroby 鈥 jak si臋 je diagnozuje?

Choroby rzadkie u dzieci

Choroby rzadkie u dzieci nie daj膮 objaw贸w od razu, ponad po艂owa z nich ujawnia si臋 dopiero w wieku doros艂ym. Diagnostyka bardzo rzadkich chor贸b jest trudna i z艂o偶ona. Poniewa偶 a偶 80% z nich jest uwarunkowanych genetycznie, rozpoznanie najcz臋艣ciej ustalaj膮 lekarze genetycy [3].

Kiedy u dziecka wyst膮pi艂y niepokoj膮ce objawy i zasz艂o podejrzenie rzadkiej choroby, warto przeprowadzi膰 diagnostyk臋 genetyczn膮. Wynik badania DNA jest pewny i jednoznaczny, dzi臋ki czemu rodzice oraz lekarz mog膮 si臋 upewni膰 co do wyst臋powania danej choroby lub j膮 ca艂kowicie wykluczy膰.

Najszerszym badaniem genetycznym, kt贸re jest dost臋pne na rynku jest badanie WES. Pozwala pozwala sprawdzi膰 jednocze艣nie 23 tysi膮ce gen贸w. Badanie dost臋pne jest w dw贸ch wersjach – WES Standard i WES PREMIUM.

Choroby rzadkie u dzieci 鈥 jak wygl膮da leczenie?

Choroby rzadkie u dzieci

Rzadkie choroby, zw艂aszcza te uwarunkowane genetycznie, s膮 nieuleczalne. Wiele objaw贸w chor贸b rzadkich mo偶na jednak za艂agodzi膰 i dzi臋ki temu 鈥 da膰 dziecku szans臋 na normalne 偶ycie.

Choroby rzadkie u dzieci wymaga kompleksowego leczenia oraz wielokierunkowych rehabilitacji. W wi臋kszo艣ci przypadk贸w konieczna jest wsp贸艂praca r贸偶nych specjalist贸w 鈥 z zakresu genetyki, hematologii, immunologii, kardiologii, ortopedii, gastrologii, neurologii, dietetyki, a nawet psychiatrii. Na szcz臋艣cie w Polsce powoli rozwijaj膮 si臋 centra chor贸b rzadkich 鈥 to miejsca, w kt贸rych dziecko ma zapewnion膮 mo偶liwie najlepsz膮 opiek臋.

Najcz臋艣ciej zadawane pytania

Gdzie mo偶na wykona膰 badania genetyczne?

W DOMU:

  • Pr贸bk臋 do badania (krew 偶yln膮, such膮 kropl臋 krwi lub wymaz z policzka) mo偶e pobra膰 piel臋gniarka mobilna w domu pacjenta.
  • Piel臋gniarki, kt贸re wsp贸艂pracuj膮 z nami przestrzegaj膮 wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania pr贸bki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
  • W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI pr贸bk膮 mo偶na pobra膰 samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.

W PLAC脫WCE MEDYCZNEJ W CA艁EJ POLSCE

  • Wsp贸艂pracujemy z ponad 300 plac贸wkami medycznymi na terenie ca艂ek Polski, um贸wimy Ci臋 na pobranie pr贸bki do badania najbli偶ej Twojego miejsca zamieszkania.
Jakie badania genetyczne s膮 dost臋pne w Laboratorium testDNA?

W Laboratorium testDNA dost臋pne s膮 nast臋puj膮ce badania WES:

  • Badanie WES COMPLEX
  • Badanie WES PREMIUM
  • Badanie WES PREMIUM TRIO
  • Badanie WES STANDARD
  • Badanie WES STANDARD TRIO
  • Badanie WES PREKONCEPCJA
  • Badanie WES PROFILAKTYKA
  • Badanie na 艁amliwy Chromosom X (Fra-X)
  • Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
  • Badania genetyczne p艂odu po poronieniu
  • Badanie na trombofili臋 wrodzon膮
  • Badanie na hemochromatoz臋
  • Badanie mutacji czynnika V Leiden
  • Badanie wra偶liwo艣ci na marihuan臋 lecznicz膮
  • Badanie genu CFTR
  • Badanie na alergi臋 ALEX
  • Badanie kariotypu
  • Badanie KIR
  • Badanie HLA-C
  • Badanie PAI-1
  • Badanie mutacji genu protrombiny
  • Badanie na celiaki臋
  • Badanie na nietolerancj臋 laktozy
  • Badanie polimorfizm贸w w genie MTHFR
  • Badanie immunofenotypu
  • Badanie Nifty
  • Badania na ojcostwo
  • Badania na pokrewie艅stwo
Jakie s膮 pr贸bki do bada艅 genetycznych?
Rodzaj pr贸bek do badania genetycznego uzale偶niony jest od tego, na jakie badanie zdecyduje si臋 pacjent.

Najpopularniejszymi pr贸bkami s膮 wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew 偶ylna.

Co w sytuacji je偶eli pobrana pr贸bka nie b臋dzie si臋 nadawa膰 do analizy?
W rzadkich przypadkach mo偶e by膰 konieczne ponowne pobranie pr贸bki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczaj膮cej jako艣ci materia艂u, zanieczyszczenia materia艂u, problem贸w technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych op艂at (w wybranych badaniach, np. wszystkie badania WES).

Dotyczy to zar贸wno pr贸bki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.

Jak nale偶y przygotowa膰 pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba by膰 na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent du偶o pi艂 i by艂 nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niekt贸rych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wk艂ucia) mo偶e powsta膰 krwiak, bardzo rzadko mo偶e doj艣膰 do uszkodzenia nerw贸w.

Mo偶liwe, 偶e w trakcie pobrania krwi konieczne b臋dzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u kt贸rych niemo偶liwe b臋dzie pobranie krwi z 偶y艂y od艂okciowej, mo偶liwe jest wk艂ucie si臋 w nietypowe miejsca (u dzieci jest to cz臋sta g艂贸wka).  Mo偶e si臋 r贸wnie偶 zdarzy膰, 偶e zajdzie potrzeba kilkukrotnego wk艂ucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobra艅 krwi u dzieci i nie nale偶y si臋 tym niepokoi膰.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt贸ry ma do艣wiadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodk贸w.  Osoba pobieraj膮ca krew zawsze stara si臋 to zrobi膰 w spos贸b jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla ma艂ego pacjenta.  Ilo艣膰 krwi do badania nie jest du偶a, dlatego najcz臋艣ciej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Jak otrzymam wynik badania genetycznego?
Po pobraniu pr贸bki do badania, Pacjent otrzyma dost臋p do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pe艂ni warto艣ciowy, poniewa偶 zawiera podpis elektroniczny).  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzi臋ki Panelowi, zar贸wno dane osobowe pacjenta jak i wyniki bada艅 s膮 odpowiednio zabezpieczone.
Czy jest mo偶liwo艣膰 p艂atno艣ci ratalnej?
Tak – wystarczy si臋 z nami skontaktowa膰, a wyja艣nimy jak uzyska膰 mo偶liwo艣膰 p艂atno艣ci ratalnej.

Istnieje r贸wnie偶 mo偶liwo艣膰 p艂atno艣ci odroczonej do 54 dni – PayPo.

Czy badanie genetyczne mo偶na sfinansowa膰 przez Fundacj臋?
Tak! Je偶eli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy mo偶liwo艣膰 wystawienia na ni膮 faktury, przygotowujemy r贸wnie偶 kosztorysy.

Ile si臋 czeka na wynik badania genetycznego?
Czas oczekiwania na wynik badania genetycznego uzale偶niony jest od wybranego badania. Czas oczekiwania znajduje si臋 z Panelu pacjenta. Zapraszamy r贸wnie偶 do kontaktu z nami je偶eli s膮 Pa艅stwo zainteresowani konkretnymi badaniami.
Czy pr贸bka jest bezpieczna w transporcie?

SUCHA KROPLA KRWI – tak, poniewa偶 sucha kropla krwi jest idealnym no艣nikiem DNA. Pr贸bka mo偶e by膰 przechowywana nawet przez kilkana艣cie dni w temperaturze pokojowej. Je艣li jednak podczas analiz okaza艂oby si臋, 偶e materia艂 DNA nie jest wystarczaj膮cy aby na jego podstawie wyda膰 wynik,  oferujemy Pa艅stwu ponowne darmowe pobranie pr贸bki.
Takie sytuacje zdarzaj膮 si臋 jednak niezwykle rzadko i s膮 raczej zwi膮zane z nieprawid艂owym pobraniem, ani偶eli uszkodzeniem pr贸bki podczas transportu.

WYMAZ Z POLICZKA – tak, poniewa偶 wymaz z policzka jest bardzo dobrym no艣nikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podr贸偶y (transportem lotniczym) pr贸bka nie traci na jako艣ci. Je艣li jednak podczas analiz okaza艂oby si臋, 偶e materia艂 DNA nie jest wystarczaj膮cy aby na jego podstawie wyda膰 wynik,  oferujemy Pa艅stwu ponowne darmowe pobranie pr贸bki.
Takie sytuacje zdarzaj膮 si臋 jednak niezwykle rzadko i s膮 raczej zwi膮zane z nieprawid艂owym pobraniem, ani偶eli uszkodzeniem pr贸bki podczas transportu.

PR脫BKA KRWI – tak, je偶eli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeci膮gu 72 godzin. Do momentu wysy艂ki pr贸bki powinna by膰 ona przechowywana w lod贸wce.

Czy choroby genetyczne zawsze s膮 dziedziczone po rodzicach?

Nie. Wiele chor贸b genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podzia艂贸w kom贸rek zarodka po zap艂odnieniu. Na ich powstanie nie mo偶na mie膰 wp艂ywu – jest to sytuacja zupe艂nie losowa.

Aby zachorowa膰 na wi臋kszo艣膰 chor贸b dziedzicznych dziecko musi odziedziczy膰 'komplet’ wadliwych gen贸w – od mamy i taty. W przypadku niekt贸rych chor贸b wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie musz膮 wiedzie膰, 偶e s膮 'nosicielami’ – mog膮 by膰 zupe艂nie zdrowi. Jest to wi臋c r贸wnie偶 kwestia losowa – nie wolno obwinia膰 si臋 za chorob臋 dziecka, na kt贸r膮 nie mia艂o si臋 偶adnego wp艂ywu.

Co je偶eli si臋 oka偶e 偶e przekaza艂em/am chorob臋 dziecku? Jak sobie z tym poradzi膰?

W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, kt贸ra mo偶e by膰 odpowiedzialna za jego objawy cz臋sto zleca si臋 badanie rodzic贸w pod k膮tem tej mutacji.  W przypadku badania WES TRIO (w艂膮czaj膮cy do badania rodzic贸w) taka informacja b臋dzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku wzgl臋d贸w. Po pierwsze pomaga ustali膰 jaki wp艂yw dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale r贸wnie偶 jest wa偶na je偶eli rodzice planuj膮 potomstwo – mo偶na 艣wiadomie podej艣膰 do tej decyzji. Je偶eli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby mo偶e pom贸c w okre艣leniu ryzyka czy ono r贸wnie偶 zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podej艣cie do zdrowia ca艂ej rodziny i nie warto si臋 tego obawia膰.

NIE MO呕NA SI臉 JEDNAK OBWINIA膯!

Wa偶ne jest, 偶e w przypadku chor贸b dziedzicznych 偶adne z rodzic贸w nie ma wp艂ywu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie mo偶na za ni膮 obwinia膰 ani siebie ani partnera/partnerk臋.

Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawia膰 na ten temat – co je偶eli jedno z nas lub oboje oka偶emy si臋 nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawia膰 – r贸wnie偶 o tym jakie emocje mo偶e wywo艂a膰 taka sytuacja. Pozwoli膰 sobie na ich spokojne prze偶ycie, w taki spos贸b, aby nie zaszkodzi艂o to zwi膮zkowi. Od pocz膮tku nale偶y mie膰 艣wiadomo艣膰, 偶e NIKT NIE MA NA TO WP艁YWU.

Je偶eli obawiacie si臋 reakcji rodziny/otoczenia mo偶na ustali膰 ju偶 przed badaniem, 偶e taka informacja pozostanie mi臋dzy Wami – rodzicami. Nie macie obowi膮zku dzieli膰 si臋 ni膮 ze 艣wiatem. Je偶eli jednak postanowicie poinformowa膰 o tym rodzin臋 i boicie si臋 niezrozumienia, ustalcie w jaki spos贸b ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie si臋 na reakcj臋 i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.


殴r贸d艂a:

  1. https://www.aoporphan.com/po_pl/chorobach-rzadkich-i-ich-objawach
  2. http://www.orphadata.org/cgi-bin/rare_free.html
  3. http://www.rejestrwad.pl/choroby-rzadkie/choroby-rzadkie-i-ultrarzadkie