Choroby rzadkie u dzieci – czym są? Jak je leczyć?
Choroby rzadkie u dzieci, jeśli są nieleczone, mają ciężki i zwykle przewlekły przebieg. Większość z nich prowadzi do przewlekłej niepełnosprawności, bardzo rzadkie choroby mogą również zagrażać życiu. W wielu przypadkach jednak wczesna diagnoza oznacza możliwość leczenia. Jak więc je diagnozować i leczyć? Podpowiadamy.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Choroby rzadkie – czym są?
Spis treści
Choroby rzadkie (inaczej choroby sieroce) to zgodnie z definicją Parlamentu Europejskiego schorzenia, które występują u nie więcej niż 5 na 10 000 osób. Firma AOP Orphan zaangażowana w pomoc osobom cierpiącym na choroby rzadkie alarmuje, że połowę pacjentów z bardzo rzadkimi chorobami stanowią dzieci [1].
Rzadkie choroby – które z nich występują w Polsce?
Bardzo rzadkie choroby występują u około 350 mln ludzi na całym świecie – do tej pory zidentyfikowano ich około 8 tysięcy rodzajów [2]. Krajowe forum na rzecz Terapii Chorób rzadkich ORPHAN podzieliło je na kilkanaście kategorii, takich jak np. rzadkie choroby alergiczne, rzadkie choroby serca u dzieci czy też rzadkie choroby immunologiczne.
W Polsce rzadkie choroby mogą dotyczyć nawet 3 milionów mieszkańców. To prawie 10% obywateli!
Najpopularniejsze z nich to:
- choroba syropu klonowego – schorzenie jest spowodowane błędem metabolicznym czyli jest to choroba metaboliczna, który powoduje, że organizm nie potrafi rozkładać trzech białek – leucyny, izoleucyny oraz waliny. Gromadzenie nieprzetworzonych substancji w organizmie może doprowadzić do zatrucia, a nawet wywołać śmierć;
- fenyloketonuria – ta rzadka choroba metaboliczna polega na nieprawidłowym rozkładanie fenyloalaniny i nagromadzeniu w organizmie niebezpiecznych toksyn. Fenyloketonuria daje liczne symptomy neurologiczne, w tym także objawy ze spektrum autyzmu. Jeśli jednak schorzenie zostanie prawidłowo rozpoznane i zawczasu wdroży się leczenie, dziecko ma szansę na normalne życie;
- homocystynuria – to choroba rzadka metaboliczna, wynikająca z niedoboru enzymu przekształcającego homocysteinę do cysteiny. W jej wyniku w organizmie gromadzą się niebezpieczne toksyny i uszkadzają nabłonek, tkankę łączną oraz układ nerwowy;
- mukowiscydoza – przyczyną tej wrodzonej rzadkiej choroby są mutacje genuy CFTR umiejscowionego na długim ramieniu chromosomu 7. Charakterystyczne objawy to nadmierna produkcja lepkiego śluzu, przewlekła choroba oskrzelowo-płucna oraz zaburzenia trawienia i wchłaniania;
- stwardnienie guzowate – tę chorobę rzadką określa się także mianem choroby Bourneville’a-Pringle’a, powodują ją mutacje w genach TSC1 oraz TSC2. Schorzenie obejmuje różne narządy – mózg, wątrobę, nerki, płuca, a także serce. Pierwsze symptomy mają postać zmian skórnych – u chorego pojawiają się tzw. ogniska skóry szaragrynowej oraz guzki Pringle’a;
- zespół Pradera-Williego – to bardzo rzadka choroba, do której przyczyniają się wady genów chromosomu 15. Jej objawy to zmniejszone napięcie mięśniowe, otyłość oraz liczne defekty układu rozrodczego;
- zespół Retta – ta rzadka choroba wynika z mutacji w genie MECP2. Nieleczona, może doprowadzić do ciężkiego całościowego zaburzenia rozwoju. Zespół Retta objawia się między innymi poprzez zaburzenia mowy, drgawki i ataki padaczki, a także stereotypowe ruchy rąk oraz trudności w komunikowaniu się z otoczeniem;
- zespół Wolfa-Hirschhorna – kompilacja wad wrodzonych jest wywołana mikrodelecją krótkiego ramienia chromosomu 4. Jej charakterystyczne objawy to cechy dysmorfii twarzy, niepełnosprawność intelektualna oraz opóźnienie rozwoju psychoruchowego.
Bardzo rzadkie choroby – jak się je diagnozuje?
Choroby rzadkie u dzieci nie dają objawów od razu, ponad połowa z nich ujawnia się dopiero w wieku dorosłym. Diagnostyka bardzo rzadkich chorób jest trudna i złożona. Ponieważ aż 80% z nich jest uwarunkowanych genetycznie, rozpoznanie najczęściej ustalają lekarze genetycy [3].
Kiedy u dziecka wystąpiły niepokojące objawy i zaszło podejrzenie rzadkiej choroby, warto przeprowadzić diagnostykę genetyczną. Wynik badania DNA jest pewny i jednoznaczny, dzięki czemu rodzice oraz lekarz mogą się upewnić co do występowania danej choroby lub ją całkowicie wykluczyć.
Najszerszym badaniem genetycznym, które jest dostępne na rynku jest badanie WES. Pozwala pozwala sprawdzić jednocześnie 23 tysiące genów. Badanie dostępne jest w dwóch wersjach – WES Standard i WES PREMIUM.
Choroby rzadkie u dzieci – jak wygląda leczenie?
Rzadkie choroby, zwłaszcza te uwarunkowane genetycznie, są nieuleczalne. Wiele objawów chorób rzadkich można jednak załagodzić i dzięki temu – dać dziecku szansę na normalne życie.
Choroby rzadkie u dzieci wymaga kompleksowego leczenia oraz wielokierunkowych rehabilitacji. W większości przypadków konieczna jest współpraca różnych specjalistów – z zakresu genetyki, hematologii, immunologii, kardiologii, ortopedii, gastrologii, neurologii, dietetyki, a nawet psychiatrii. Na szczęście w Polsce powoli rozwijają się centra chorób rzadkich – to miejsca, w których dziecko ma zapewnioną możliwie najlepszą opiekę.
Najczęściej zadawane pytania
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie na alergię ALEX
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Źródła:
- https://www.aoporphan.com/po_pl/chorobach-rzadkich-i-ich-objawach
- http://www.orphadata.org/cgi-bin/rare_free.html
- http://www.rejestrwad.pl/choroby-rzadkie/choroby-rzadkie-i-ultrarzadkie
Zadzwoń teraz