Test na fenyloketonurię

Test na fenyloketonurię pozwala na wczesne potwierdzenie diagnozy i wprowadzenie leczenia

badanie na fenyloketonurię

Fenyloketonuria jest metaboliczną chorobą genetyczną. Polega na zaburzeniach przemiany i nadmiernym gromadzeniu się fenyloalaniny – jednego z białek występującego w organizmie każdego człowieka. Fenyloketonuria jest chorobą bardzo niebezpieczną. Nieleczona może prowadzić do poważnego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Przyczyną fenyloketonurii są mutacje w genie PAH.

1. Badanie na fenyloketonurię – czy jest konieczny u Twojego dziecka?

2. Fenyloketonuria badanie – pozwala na postawienie ostatecznej diagnozy

3. Fenyloketonuria badanie genetyczne – wybierz najdokładniejsze

4. Fenyloketonuria- leczenie pozwala na normalny rozwój i życie dziecka

Badanie na fenyloketonurię – czy jest konieczny u Twojego dziecka?

Czy u Twojego dziecka występuje nadmierne napięcie mięśniowe? A może ma wadę chodu i postawy? U dzieci z fenyloketonurią mogą również występować zaburzenia zachowania, niepełnosprawność intelektualna. Innymi objawami charakterystycznymi dla tej choroby są drgawki i drżenie kończyn, zahamowanie rozwoju motorycznego, czyli problemy z poruszaniem się. U dzieci mogą pojawiać się również często wymioty, wysypki skórne. Zapach potu dziecka chorego na fenyloketonurię może mieć charakterystyczny, mysi zapach, a jego skóra, włosy i oczy mogą mięć bardzo jasne zabarwienie. Należy jednak pamiętać, że u każdego dziecka mogą pojawiać się inne objawy i z różnym nasileniem. Jeżeli masz podejrzenie, że choroba może dotyczyć Twojego dziecka, nie zwlekaj i zrób jedno szybkie badanie. Pamiętaj, że dzięki pewnej wiedzy o tym czy choroba dotyczy Twojego dziecka, możesz wprowadzić odpowiednią dietę ratującą życie!

Myślisz o wykonaniu badania na fenyloketonurię? Zachęcamy do bezpłatnej konsultacji.

Przeprowadzimy z Tobą dokładny wywiad zdrowotny i zaproponujemy najlepsze badania:

Fenyloketonuria badanie – pozwala na postawienie ostatecznej diagnozy

Przyczyną fenyloketonurii jest mutacja w genach: PAH, GCH1, PCBD1, PTS, QDPR.

Aby możliwa była pomoc dziecku w rozwiązaniu problemów, niezbędna jest diagnoza. Pozwala ona wprowadzić odpowiednie działania i rozpocząć leczenie.

Fenyloketonuria badana jest w badaniach przesiewowych realizowanych w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia, którymi objęte są prawie wszystkie dzieci. Jednak warto wiedzieć, że te badania są to badania biochemiczne, czyli badania z krwi. Aby potwierdzić lub wykluczyć chorobę genetyczną niezbędne jest przebadanie genów, czyli sprawdzenie bezpośredniej przyczyny choroby. Dodatkowo warto wiedzieć, że zdarzają się przypadki kiedy badania przesiewowe wychodzą fałszywie ujemne – czyli pokazują brak choroby, mimo jej występowania (szczególnie jeżeli próbka do badania była pobrana zbyt wcześnie – przed 3 dobą życia dziecka). Z kolei badania genetyczne dziecka jednoznacznie potwierdzą lub wykluczą istnienie choroby.

Fenyloketonuria badanie genetyczne – wybierz najdokładniejsze

Warto wybrać od razu badanie, które sprawdzi wszystkie możliwe mutacje w genach odpowiedzialnych za chorobę – nie tylko te najczęstsze. Dzięki temu możesz mieć pewność, że żadna mutacja w tym genie nie zostanie pominięta w analizie.

  1. Rodzaj próbki – wymaz z policzka
  2. Badanie geny: PAH, GCH1, PCBD1, PTS, QDPR.
  3. Zakres – wszystkie mutacje patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne i o nieokreślonej patogeniczności (VUS) genach
  4. Metoda wykonania: NGS (sekwencjonowanie najnowszej generacji)
  5. Czas oczekiwania na wynik: około 6 tygodni
  6. Możliwość płatności ratalnej.

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki badania na fenyloketonurię są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania (czas trwania konsultacji: do 30 minut).

 

Pewność wyniku badania genetycznegofenyloketonuria badanie

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty.

 

Fenyloketonuria- leczenie pozwala na normalny rozwój i życie dziecka

Leczenie fenyloketonurii jest łatwe, ponieważ opiera się na wprowadzeniu odpowiedniej diety eliminacyjnej – ubogiej w fenyloalaninę.  Powinna ona zostać wprowadzona możliwie jak najszybciej, pod okiem doświadczonego dietetyka. Z diety dziecka cierpiącego na fenyloketonurię trzeba wyłączyć wszystkie produkty wysokobiałkowe, a więc m.in.

  • mięso,
  • mleko i przetwory mleczne,
  • ryby,
  • jaja,
  • orzechy,
  • kakao,
  • czekoladę,
  • fasolę,
  • soję,
  • groch,
  • asparatam (sztuczny słodzik).

Choremu podaje się też specjalne preparaty białko zastępcze i niskobiałkowe. Dziecko, które przestrzega diety ma szansę normalnie funkcjonować i rozwijać się. Są dostępne gotowe, specjalne produkty dla chorych na fenyloketonurię. Dzięki temu, utrzymanie diety staje się proste.

Przeczytaj także: