Test na fenyloketonurię
Test na fenyloketonurię pozwala na wczesne potwierdzenie diagnozy i wprowadzenie leczenia
Fenyloketonuria jest metaboliczną chorobą genetyczną. Polega na zaburzeniach przemiany i nadmiernym gromadzeniu się fenyloalaniny – jednego z białek występującego w organizmie każdego człowieka. Fenyloketonuria jest chorobą bardzo niebezpieczną. Nieleczona może prowadzić do poważnego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Przyczyną fenyloketonurii są mutacje w genie PAH.
Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę
1. Badanie na fenyloketonurię – czy jest konieczny u Twojego dziecka?
2. Fenyloketonuria badanie – pozwala na postawienie ostatecznej diagnozy
3. Fenyloketonuria badanie genetyczne – wybierz najdokładniejsze
4. Fenyloketonuria- leczenie pozwala na normalny rozwój i życie dziecka
Badanie na fenyloketonurię – czy jest konieczny u Twojego dziecka?
Czy u Twojego dziecka występuje nadmierne napięcie mięśniowe? A może ma wadę chodu i postawy? U dzieci z fenyloketonurią mogą również występować zaburzenia zachowania, niepełnosprawność intelektualna. Innymi objawami charakterystycznymi dla tej choroby są drgawki i drżenie kończyn, zahamowanie rozwoju motorycznego, czyli problemy z poruszaniem się. U dzieci mogą pojawiać się również często wymioty, wysypki skórne. Zapach potu dziecka chorego na fenyloketonurię może mieć charakterystyczny, mysi zapach, a jego skóra, włosy i oczy mogą mięć bardzo jasne zabarwienie. Należy jednak pamiętać, że u każdego dziecka mogą pojawiać się inne objawy i z różnym nasileniem. Jeżeli masz podejrzenie, że choroba może dotyczyć Twojego dziecka, nie zwlekaj i zrób jedno szybkie badanie. Pamiętaj, że dzięki pewnej wiedzy o tym czy choroba dotyczy Twojego dziecka, możesz wprowadzić odpowiednią dietę ratującą życie!
Myślisz o wykonaniu badania na fenyloketonurię? Zachęcamy do bezpłatnej konsultacji.
Przeprowadzimy z Tobą dokładny wywiad zdrowotny i zaproponujemy najlepsze badania:
Fenyloketonuria badanie – pozwala na postawienie ostatecznej diagnozy
Przyczyną fenyloketonurii jest mutacja w genach: PAH, GCH1, PCBD1, PTS, QDPR.
Aby możliwa była pomoc dziecku w rozwiązaniu problemów, niezbędna jest diagnoza. Pozwala ona wprowadzić odpowiednie działania i rozpocząć leczenie.
Fenyloketonuria badana jest w badaniach przesiewowych realizowanych w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia, którymi objęte są prawie wszystkie dzieci. Jednak warto wiedzieć, że te badania są to badania biochemiczne, czyli badania z krwi. Aby potwierdzić lub wykluczyć chorobę genetyczną niezbędne jest przebadanie genów, czyli sprawdzenie bezpośredniej przyczyny choroby. Dodatkowo warto wiedzieć, że zdarzają się przypadki kiedy badania przesiewowe wychodzą fałszywie ujemne – czyli pokazują brak choroby, mimo jej występowania (szczególnie jeżeli próbka do badania była pobrana zbyt wcześnie – przed 3 dobą życia dziecka). Z kolei badania genetyczne dziecka jednoznacznie potwierdzą lub wykluczą istnienie choroby.
Fenyloketonuria badanie genetyczne – wybierz najdokładniejsze
Warto wybrać od razu badanie, które sprawdzi wszystkie możliwe mutacje w genach odpowiedzialnych za chorobę – nie tylko te najczęstsze. Dzięki temu możesz mieć pewność, że żadna mutacja w tym genie nie zostanie pominięta w analizie.
- Rodzaj próbki – wymaz z policzka
- Badanie geny: PAH, GCH1, PCBD1, PTS, QDPR.
- Zakres – wszystkie mutacje patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne i o nieokreślonej patogeniczności (VUS) genach
- Metoda wykonania: NGS (sekwencjonowanie najnowszej generacji)
- Czas oczekiwania na wynik: około 6 tygodni
- Możliwość płatności ratalnej.
Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko
specjalista pediatra, genetyk
Pewność wyniku badania genetycznego
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty.
Fenyloketonuria- leczenie pozwala na normalny rozwój i życie dziecka
Leczenie fenyloketonurii jest łatwe, ponieważ opiera się na wprowadzeniu odpowiedniej diety eliminacyjnej – ubogiej w fenyloalaninę. Powinna ona zostać wprowadzona możliwie jak najszybciej, pod okiem doświadczonego dietetyka. Z diety dziecka cierpiącego na fenyloketonurię trzeba wyłączyć wszystkie produkty wysokobiałkowe, a więc m.in.
- mięso,
- mleko i przetwory mleczne,
- ryby,
- jaja,
- orzechy,
- kakao,
- czekoladę,
- fasolę,
- soję,
- groch,
- asparatam (sztuczny słodzik).
Choremu podaje się też specjalne preparaty białko zastępcze i niskobiałkowe. Dziecko, które przestrzega diety ma szansę normalnie funkcjonować i rozwijać się. Są dostępne gotowe, specjalne produkty dla chorych na fenyloketonurię. Dzięki temu, utrzymanie diety staje się proste.
Przeczytaj także:
- Diagnoza genetyczna – może uratować życie dziecka
- Zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka
- Sekwencjonowanie genomu cena
- Choroby metaboliczne u dzieci
- Badania przesiewowe dzieci – możesz je rozszerzyć!
- Słaba odporność – czy jest niebezpieczna?
- Badania odporności
- Badanie WES – jak łatwo je wykonać?
- Badanie FRAX