Badanie eksomu – co to jest?
Badanie eksomu (lub egzomu) to inaczej badanie wszystkich znanych genów człowieka. Eksom to zbiór genów, co do których mamy wiedzę naukową – z czym są związane, jak wpływają na funkcjonowanie organizmu i jakie choroby i zaburzenia mogą powodować. Takich genów jest na ten moment około 23 000.
Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę
1. Badanie eksomu to inaczej badanie WES
2. Sekwencjonowanie genomu czy eksomu?
3. Badanie eksomu a tradycyjne badania genetyczne
4. Badanie eksomu – kiedy się je najczęściej wykonuje?
5. Badanie eksomu – jakie wykonać?
6. Badanie eksomu WES cena w Laboratorium testDNA
Badanie eksomu to inaczej badanie WES
Badanie WES (ang. whole exome sequencing) to badanie całego eksomu ludzkiego. Jest ono w stanie za jednym razem przeanalizować eksom pacjenta i wykryć w stosunkowo szybkim czasie ewentualne nieprawidłowości w genach. Takie nieprawidłowości mogą prowadzić do rozwoju chorób wrodzonych w przyszłości. Jeśli u pacjenta już występują niepokojące objawy, badanie eksomu może pomóc w postawieniu diagnozy i odpowiedzeniu na pytanie – co jest ich przyczyną.
Sekwencjonowanie genomu czy eksomu?
Są to dwie różne kwestie. Sekwencjonowanie eksomu to jak zostało wspomniane powyżej sprawdzenie znanych genów człowieka. Na podstawie badania eksomu jesteśmy w stanie określić jakie konsekwencje mogą mieć dla pacjenta wykryte zmiany. Lekarze są w stanie oszacować jakie jest ryzyko zachorowania, jaki może być dalszy postęp choroby i na tej podstawie wprowadzić często odpowiednie leczenie.
Eksom to tylko 2% informacji genetycznej człowieka – czyli genomu. Genom jest więc o wiele szerszym pojęciem. Obejmuje obszary naszego materiału genetycznego, którego działania na dzień dzisiejszy dobrze nie znamy. Są to m.in połączenia genów (introny, eksony). Sekwencjonowanie genomu, czyli sprawdzenie całego materiału genetycznego człowieka można dzisiaj wykonać, ale robi się to jedynie w celach naukowych. Takiego badania nie wykonuje się standardowo w celach diagnostycznych – do tego służy badanie eksomu.
Badanie eksomu a tradycyjne badania genetyczne
Tradycyjne badania genetyczne były w stanie sprawdzić w jednej analizie pojedyncze geny, a co więcej – tylko najczęstsze mutacje w tych genach. Wiązało się to z ryzykiem tzw. odysei diagnostycznej. Wykluczenie jednej choroby i mutacji w jednym genie wcale nie oznacza, że problem nie leży w innych genach (a jak wiemy możemy sprawdzić 23 000 genów!). Trzeba więc zbadać kolejny 'podejrzany’ gen i kolejny. Taka diagnostyka może trwać latami, a pacjent pozostaje bez diagnozy, a jego schorzenie i problem się pogłębia.
Badanie eksomu pozwala nam na uniknięcie takiej sytuacji. Możemy w nim bowiem sprawdzić wszystkie znane geny człowieka. A co za tym idzie – setki możliwych przyczyn występujących objawów na raz. Oznacza to wykonanie szerokiej diagnostyki różnicowej w jednej analizie. Np. wykonując analizę w przypadku podejrzenia mukowiscydozy, sprawdzonych zostanie (oprócz mukowiscydozy) około 300 wrodzonych niedoborów odporności, które mogą dawać podobne do mukowiscydozy ospectrumbjawy.
Badanie eksomu – kiedy się je najczęściej wykonuje?
Badanie eksomu może pomóc w diagnozie większości chorób o podłożu genetycznym. Powinno się je wykonywać w przypadku objawów ze spektrum autyzmu, padaczek, zaburzeń odporności, zaburzeń rozwoju intelektualnego i fizycznego (np. zaniki mięśni), cech tzw. dysmorfii (zmiany w wyglądzie pacjenta). Można je wykonać również jeżeli w rodzinie wystąpiły takie objawy i chcemy sprawdzić tzw. nosicielstwo wadliwego genu.
Zbadanie setek przyczyn genetycznych objawów na raz daje ogromną szansę na wprowadzenie określonego postępowania i leczenia.
Badanie eksomu WES może zaraportować również zmiany w genach, które nie są związane z występującymi objawami. Np. badając się pod kątem mukowiscydozy możemy sprawdzić geny związane z ryzykiem rozwoju nowotoworów. W takiej sytuacji możemy wdrożyć działania profilaktyczne.
Badanie eksomu – jakie wykonać?
Warto wybrać takie badanie, które raportuje jak największą ilość zmian w genach. Standardowo badanie eksomu raportuje mutacje punktowe w znanych genach człowieka. Są jednak również takie badania, które raportują również tzw. zmiany CNV, czyli mikrodelecje i mikroduplikacje. Jest to szczególnie ważne w przypadku diagnostyki chorób związanych z zaburzeniami rozwoju. Warto więc wybierając badanie eksomu upewnić się, że będzie ono również sprawdzało tego typu zmiany.
Badanie eksomu WES cena w Laboratorium testDNA
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Jeśli zastanawiasz się nad wykonaniem badania u Twojego dziecka, skontaktuj się z nami.
Przeprowadzimy z Tobą szczegółowy wywiad zdrowotny, odpowiemy na wszelkie pytania i na tej podstawie będziemy mogli dobrać najlepsze badanie dla Was.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Dodatkowo każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzięki temu mamy pewność, że zostanie on dobrze zrozumiany.
Czym są choroby wrodzone? Jak je rozpoznać i czy można je leczyć? Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, specjalista pediatra genetyk:
Przeczytaj także:
- Badanie WES
- O możliwościach jakie daje test NOVA
- Mikromacierze badanie
- Badanie FRAX
- Badania genetyczne na padaczkę
- Zespół Dravet – jak wykryć i leczyć?
- Badania przesiewowe dzieci – możesz je rozszerzyć!
Zadzwoń teraz