Wynik badania WES – jakie informacje będzie zawierał?

Badanie WES to najszersze badanie genetyczne dostępne obecnie na rynku. Pozwala na sprawdzenie wszystkich znanych na ten moment genów dziecka (polega na sekwencjonowaniu całego eksomu technologią NGS).badanie wes wynik

Szczególne wskazania do wykonania badania WES mają również dzieci:

Badanie WES można wykonać  również u zdrowego dziecka – jako badanie profilaktyczne oraz jako badanie przed szczepieniami.

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki badania WES są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem.

Jak wygląda wynik badania WES? Jakie informacje zawiera?

 

  1. WYNIK BADANIA
  2. ZAŁĄCZNIK DO WYNIKU

WYNIK BADANIA

Dane dotyczące pacjenta Wynik badania WES

Dane Laboratorium zlecającego badanie, informacje o baniu, wskazania do wykonania badania (określone w formularzu zlecenia badania), rodzaj pobranej próbki.

Wynik badania WES

Wynik badania – lista wyrytych zmian: gen oraz opis konkretnej zmiany, która może być przyczyną objawów pacjenta.

Wynik badania WES

Interpretacja wyniku – opis wykrytych zmian w genach, interpretacja kliniczna możliwego wpływu zmian na stan zdrowia pacjenta.

Wynik badania WES

Określenie czułości metody – informacja o % pokrycia biblioteki genów

Wynik badania WES

Dane osoby która wykonała badanie, sprawdziła zgodność danych oraz autoryzowała badanie (diagnosty laboratoryjnego).Wynik badania WES

ZAŁĄCZNIK DO WYNIKU

Tabela 1: Lista zmian patogennych oraz o wysokim prawdopodobieństwie patogeniczności.

Są to zmiany, które są określone jako patogenne lub prawdopodobnie patogenne. W przypadku pacjentów objawowych, można taką zmianę z dużym prawdopodobieństwem uznać za przyczynę problemów zdrowotnych. W aspekcie profilaktycznym (jeżeli nie występują objawy danej choroby) można przypuszczać, że zmiana oznacza ryzyko rozwoju objawów w przyszłości. Skąd wiadomo, że mutacja jest patogenna? Ponieważ wg danych statystycznych z całego świata u większości przebadanych osób, które ją posiadają prowadzi ona do rozwoju objawów danej choroby.

O znaczeniu zmiany dla stanu zdrowia pacjenta zawsze decyduje lekarz genetyk. W tym punkcie znajduje się również informacja czy zmiana została znaleziona w jednej czy też dwóch kopiach genu (heterozygota lub homozygota).

Wynik badania WESTabela 2 i 3: Lista zmian których patogenności ani znaczenia dla objawów pacjenta nie można wykluczyć.

W tym punkcie są zaraportowane zmiany w genach, które na ten moment są korelowane z objawami pacjenta. Dobór genów do szczegółowej analizy odbywa się na podstawie danych literaturowych i statystycznych oraz danych o stanie zdrowia i dokumentacji medycznej pacjenta.

O tych zmianach nie można jednoznacznie powiedzieć że są patogeniczne i są jednoznaczną przyczyną objawów pacjenta. Są to zmiany rzadkie (czasami wykryte u danego pacjenta jako u pierwszego na świecie!), ale znajdujące się w obszarach genów kojarzonych z predyspozycją do zachorowania na daną chorobę.

Tego typu zmiany powinny być przeanalizowane przez lekarza genetyka, który oceni ich wpływ na zdrowie pacjenta. W przypadku tego typu zmian może być wskazane zbadanie również rodziców pacjenta.

W tym miejscu również zaraportowane zostaną również geny dotyczące nowotworów jeżeli pacjent wyrazi taką potrzebę.Wynik badania WES

Wynik badania WES

4. Lista innych patogennych zmian, które zostały wykryte w trakcie badania, a nie są związane w występującymi u pacjenta objawami  – jeżeli pacjent wyrazi zgodę, zostaną zaraportowane zmiany patogeniczne i prawdopodobnie patogeniczne z bazy danych ClinVar.

Wynik badania WES

5. Lista analizowanych genów  – lista genów dobranych do szczegółowiej analizy pod kątem objawów występujących u pacjenta.

Wynik badania WES

.

6. Dane osoby która wykonała badanie oraz osoby która badanie zatwierdziła

Wynik badania WES


Porozmawiaj o badaniu dla Twojego dziecka:

Badania genetyczne dla dzieci

jak wybrać badanie wes


Badanie WES – często zadawane pytania

👉 Jak można zamówić badanie WES?

On-line, poprzez sklep: wybierz badanie 

W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę

Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.

 Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl

Pisemnie:   Facebook Messenger

🏠 Gdzie można wykonać badanie WES?

🏠 W DOMU:

  • Próbkę do badania (krew żylną) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
  • 👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷
  • 😷 Każda pielęgniarka mobilna jest przez nas wyposażona w jednorazową maseczkę i rękawiczki!😷 
  • W przypadku WYMAZU Z POLICZKA próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.

📨 W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE

  • Współpracujemy z ponad 200 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.

Umów wizytę domową lub wizytę w placówce: formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę

Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania WES?
Jeżeli dziecko jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania WES. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista neurolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.

📲 Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).

📲 Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu rodzice nie będą mieli wątpliwości co do jego znaczenia. Zostaną także poinformowani jak powinno przebiegać dalsze postępowanie z dzieckiem.

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem.
👩‍❤‍👨 Czy jeżeli w rodzinie nie było chorób genetycznych to jest sens wykonywać badanie WES?
❗Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć objawy danej choroby, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za występowanie niepokojących objawów to tzw. mutacje 'de novo’, które nie są dziedziczne.

Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.

💉 Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.

Dotyczy to zarówno próbki krwi jak i wymazu z policzka.

💉Jak należy przygotować dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.

Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka).  Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków.  Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla małego pacjenta.  Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!

👉 Jak otrzymam wynik badania WES?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny).  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
📲 Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, oddzwaniamy do Państwa w przeciągu 2-3 dni roboczych, aby ustalić dogodny termin konsultacji. Terminy konsultacji nie są odległe i zazwyczaj odbywa się ona w przeciągu tygodnia od otrzymania wyniku.

Wyniki, które wskazują na podejrzenie choroby wrodzonej są konsultowane w pierwszej kolejności.

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem.


💲 Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.
🕒 Ile się czeka na wynik badania WES?
Czas oczekiwania na wynik badania WES to 10 tygodni.
Miałam robione badania prenatalne NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA w ciąży czy test WES pokrywa się zakresem tych badań?

Nie, wymienione badania sprawdzają choroby genetyczne na poziomie chromosomów (związane z zaburzeniami liczby lub / i struktury chromosomów), natomiast test WES sprawdza choroby związane z mutacjami konkretnych genów. Wskazane jest wykonanie obu badań: testu NIFTY w ciąży i testu WES tuż po urodzeniu dziecka. Taki pakiet daje bardzo wcześnie szeroką wiedzę o genetycznym zdrowiu dziecka.

Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie WES?
  1. Badanie WES można wykonać z wymazu z policzka (w tej opcji nie będą zaraportowane zmiany CNV). Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
  2. W przypadku  pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania na koszt pacjenta, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
🚗Czy próbka jest bezpieczna w transporcie?

WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik,  oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.

PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.

👉 Czy badanie WES ma jakieś ograniczenia?

👆 Badanie WES daje ogromną wiedzę na temat chorób czy też nosicielstwa danej choroby. Test WES jest to badanie bardzo czułe a zarazem bardzo rozległe stąd identyfikuje zmiany, które być może przez całe życie danego człowieka mogłyby nie zostać wykryte.  Zdarzają się sytuacje, w których u pacjenta bez żadnych objawów identyfikowane są zmiany, które potencjalnie mogłyby  odpowiadać za konkretną chorobę a z różnych przyczyn objawy nie rozwijają się. Stąd specjaliści opisujący wyniki testów WES bardzo ostrożnie podchodzą do interpretacji klinicznej mutacji, biorąc pod uwagę przede wszystkim objawy jakie występują u pacjenta.  Ponadto należy również podkreślić fakt, że badania WES mogą wykryć dodatkowo inne zmiany, które nie wynikały z celu badania a mogą mieć znaczenie dla pacjenta. Stąd pacjenci zlecający badania WES powinni zdeklarować czy wyrażają zgodę na raportowanie wszystkich zmian jakie zostaną zidentyfikowane w badaniu WES. Badanie WES nie wykryje również tzw. mutacji dynamicznych. Niekiedy wynik badania WES należy potwierdzić inną metodą (np. Sangera lub MLPA). Ewentualne wskazanie do wykonania dodatkowych badań zawsze daje lekarz genetyk interpretujący wynik. 👆

Mogą istnieć różnice pomiędzy wynikami badania WES lub innych badań NGS (np. panelowych) wykonywanych w różnych laboratoriach. Mogą one dotyczyć klasyfikacji do raportowania mutacji rzadkich o nieokreślonej patogeniczności, mutacji łagodnych i potencjalnie łagodnych. Tego typu zmiany z dużym prawdopodobieństwem nie stanowią ryzyka rozwoju objawów choroby, w związku z tym mogą nie zostać zaraportowane. Decyzję taką podejmuje diagnosta laboratoryjny (który bierze odpowiedzialność za finalny wynik) na etapie analizy klinicznej eksomu Pacjenta. W klasyfikacji do raportowania uznaje się kilka czynników: częstość występowania zmiany w populacji zdrowej/chorej, określenie zmiany w wybranych bazach danych jako łagodna/potencjalnie łagodna, informacje z literatury specjalistycznej, objawy kliniczne Pacjenta. Dostęp do tego typu informacji przez poszczególne laboratoria może się różnić. Na ten moment nie istnieje standard dotyczący raportowania tego typu zmian.

👉 Czy otrzymam surowe dane (tzw. raw data), czyli spis budowy wszystkich genów?

Usługa nie obejmuje udostępnienia surowych danych (raw data) z analizy materiału genetycznego pacjenta, a wynik wraz z interpretacją kliniczną. Surowe dane są możliwe do uzyskania na szczególną prośbę pacjenta, za dodatkową opłatą.

Surowe dane są przydatne jedynie w momencie kiedy ma się dostęp do analizy bioinformatycznej i stosownego oprogramowania. Lekarz genetyk, a tym bardziej pacjent nie jest w stanie zinterpretować surowych danych samodzielnie.

👉 Czy przed badaniem zostanie przeprowadzany wywiad medyczny?

Tak – przed badaniem należy wypełnić ankietę medyczną oraz dokumentację, w której należy opisać historię choroby, wskazanie do badania oraz wszelkie niepokojące objawy występujące u pacjenta. Brak rzetelnej informacji o stanie zdrowia może mieć wpływ na analizę kliniczną i finalny wynik badania. Analiza materiału genetycznego jest indywidualna – ukierunkowana na objawy występujące u Pacjenta i poszukiwanie ich genetycznych możliwych przyczyn, w tym rzadkich zmian w genach (VUS).

👉 Czy jeżeli moje dziecko jest zdrowe to warto wykonać badanie WES?

Tak – daje ono ogromną wiedzę w kwestii ryzyka zachorowania na choroby wrodzone w przyszłości, a tym samym – szansę na wczesną profilaktykę. Jest to szczególnie istotne chociażby w przypadku wrodzonych chorób metabolicznych, w których najważniejsza jest indywidualna dieta, prowadzona od pierwszych miesięcy życia.

W przypadku badania profilaktycznego, w wyniku badania zostaną zaraportowane zmiany patogeniczne i prawdopodobnie patogeniczne z bazy danych ClinVar.


Zobacz też:

💜Badania genetyczne na padaczkę

💙Badanie WES cena

💜Mikromacierze badanie

💜Badanie FRAX

💙Badanie NGS cena