SMA (rdzeniowy zanik mięśni) – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

SMA (rdzeniowy zanik mięśni)

SMA (inaczej rdzeniowy zanik mięśni lub choroba Werdniga-Hoffmanna) to poważna choroba nerwowo-mięśniowa. Pierwsze objawy zespołu Werdniga-Hoffmanna pojawiają się już w okresie niemowlęcym – jeśli zostaną one zignorowane, rozwój fizyczny malucha jest zagrożony. Jakie są przyczyny i objawy SMA? Czy zanik rdzeniowy mięśni jest uleczalny? Podpowiadamy!

  1. Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – czym jest choroba Werdniga-Hoffmanna?
  2. Zanik rdzeniowy mięśni – objawy
  3. Wrodzony zanik mięśni (zespół Werdniga-Hoffmanna) – przyczyny
  4. SMA (rdzeniowy zanik mięśni) – diagnostyka
  5. Zespół Werdniga-Hoffmanna – leczenie
  6. Zanik mięśni SMA – diagnostyka genetyczna
  7. Choroba Werdniga-Hoffmanna – drugi etap diagnostyki genetycznej – badanie WES PREMIUM

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – czym jest choroba Werdniga-Hoffmanna?

Rdzeniowy zanik mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni typu I (inaczej wrodzony zanik mięśni, SMA, zanik mięśni, choroba Werdniga-Hoffmanna lub zespół Werdniga-Hoffmanna) to uwarunkowana genetycznie choroba układu mięśniowego i nerwowego. W Polsce schorzenie to występuje z częstotliwością wynoszącą 1: 10 000 [1].

Zanik rdzeniowy mięśni – objawy

Wrodzony zanik mięśni objawia się najczęściej w drugim lub trzecim miesiącu życia, poprzez postępujące osłabienie i następnie symetryczny zanik mięśni. Choroba Werdniga-Hoffmanna obejmuje początkowo mięśnie tułowia i kończyn. Jej charakterystyczne symptomy [2] to:

  • brak postępów w rozwoju ruchowym – dziecko nie potrafi samodzielnie siedzieć;
  • cichy płacz;
  • łatwe męczenie się przy ssaniu i połykaniu;
  • osłabienie mięśni międzyżebrowych;
  • osłabienie mięśni oddechowych i co za tym idzie, liczne infekcje dróg oddechowych.

Choroba Werdniga-Hoffmanna dzieli się na cztery postacie, jeśli pojawi się ona w wieku starszym, jej przebieg jest łagodniejszy. Najcięższe rokowania mają pacjenci z SMA typu I, natomiast najlżejszy przebieg ma rdzeniowy zanik mięśni, do którego doszło u osoby dorosłej. Zanik rdzeniowy mięśni nie wpływa w żaden sposób na rozwój poznawczy i intelektualny, zaburzenia dotyczą jedynie rozwoju fizycznego [3].

Wrodzony zanik mięśni (zespół Werdniga-Hoffmanna) – przyczyny

SMA

Zespół Werdniga-Hoffmanna to choroba uwarunkowana genetycznie – najczęściej do wystąpienia SMA dochodzi wskutek zmian w genie SMN1. Gen ten odpowiada za kodowanie białka SMN, niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych.

Wskutek zmian w genie SMN1 dochodzi do obumierania neuronów ruchowych odpowiedzialnych za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak sygnału ze strony układu nerwowego prowadzi do osłabienia mięśni szkieletowych i ich postępującego zaniku.

SMA (rdzeniowy zanik mięśni) – diagnostyka

SMA (zanik mięśni) ma w większości przypadków ciężki przebieg. Mimo wysokiego standardu opieki nad chorymi na SMA wrodzony zanik mięśni stanowi wciąż jedną z najczęstszych przyczyn zgonów dzieci z chorobami uwarunkowanymi genetycznie [4].

Nieleczony, zanik mięśni pochodzenia rdzeniowego może dać powikłania w obrębie układu oddechowego, pokarmowego i kostno-szkieletowego. Choroba Werdniga-Hoffmanna może spowodować całkowity lub częściowy paraliż, wywołać niewydolność oddechową oraz przyczynić się do zaburzeń odżywiania. Jak diagnozuje się zespół Werdniga-Hoffmanna? Diagnostyka SMA opiera się o badania genetyczne dziecka w kierunku delecji eksonu 7 genu SMN1, czasami należy pogłębić diagnostykę w kierunku mutacji punktowych oraz zmian intronowych. Po zaobserwowaniu objawów wskazujących na SMA pacjent oraz jego rodzina powinni zostać jak najszybciej objęci poradnictwem genetycznym.

Zespół Werdniga-Hoffmanna – leczenie

Zanik mięśni SMA

Zanik mięśni pochodzenia rdzeniowego leczy się objawowo, podstawową rolę w leczeniu SMA odgrywają: fizykoterapia oraz ćwiczenia oddechowe. Leczenie ma na celu:

  • zapobieganie powikłaniom SMA;
  • podtrzymanie zdolności pacjenta do samodzielnego poruszania się;
  • zapewnienie choremu jak najlepszego komfortu życia.

Podobnie jak w przypadku innych chorób genetycznych, nie jest możliwe całkowite wyleczenie zespołu Werdniga-Hoffmanna. Im jednak wcześniej zostanie wykryte schorzenie, tym większa jest szansa, że uda się zapobiec dalszemu pogarszaniu się stanu zdrowia pacjenta.

Nadzieję na skuteczne leczenie wrodzonego zaniku mięśniowego jest lek najnowszej generacji – Nusinersen (Spinraza@). W przypadku tego leku bardzo liczy się czas rozpoczęcia leczenia – jeżeli jest ono wprowadzone szybko, w momencie pojawienia się pierwszych sygnałów choroby, a nawet przed ich wystąpieniem rokowania dla pacjenta są bardzo dobre. Można nawet całkowicie zapobiec rozwojowi choroby!

Jest niestety zła wiadomość – Nusinersen jest nazywany najdroższym lekiem na świecie (koszt jednej dawki to około 125 000 USD). W Polsce leczenie Nusinersenem jest refundowane, natomiast ze względu na koszty nie każdy pacjent może się do niego zakwalifikować.

Do leczenia mogą się zakwalifikować jedynie pacjenci z potwierdzoną diagnozą SMA – przy pomocy badań genetycznych.

Nadzieję niesie również  będąca jeszcze w fazie eksperymentalnej – terapia genowa.

Zanik mięśni SMA – diagnostyka genetyczna

SMA

👉 Badanie, które może wykryć przyczynę objawów u dziecka jest badanie delecji eksonu 7 genu SMN1 – do oceny nosicielstwa mutacji SMN1 u osób zdrowych oraz do oceny liczby kopii SMN2 u osób chorych. Badanie to wykonuje się z krwi pacjenta.

To badanie pozwala sprawdzić najczęstszą przyczynę SMA – delecję eksonu 7 w genie SMN1 oraz ocenić jak będzie przebiegał rozwój choroby (jest to często uzależnione od ilości kopii genu SMN2). Sprawdzenie genu SMN2 daje również informację co do ewentualnego dawkowania w leczeniu Nusinersenem. Jest to więc bardzo dokładna analiza.

👉 Jeżeli jednak badanie to nie potwierdzi obecności delecji eksonu 7 w genie SMN1, a charakterystyczne objawy SMA się utrzymują, warto wykonać dalsza diagnostykę genetyczną. W niektórych przypadkach SMA może być spowodowane innego typu zmianami w genach. Istnieje również wiele chorób genetycznych, których objawy mogą być podobne do SMA i wymagają dokładnego rozróżnienia – od tego może zależeć sposób leczenia pacjenta i jego stan zdrowia w przyszłości.

W tym celu warto wykonać bardzo szerokie badanie genetyczne – sprawdzenie wszystkich genów – badanie WES.

Jest to najdokładniejszy i najbardziej szczegółowy test DNA, jaki można wykonać u dziecka lub osoby dorosłej.

👉 Test WES sprawdza ponad 23 000 genów, badanie korzysta z najnowszej technologii NGS (Next-Gen Sequencing, czyli sekwencjonowanie najnowszej generacji). Badanie jest w szczególności wskazane przy podejrzeniu danej choroby genetycznej oraz u tych pacjentów, których objawy są trudne do zaklasyfikowania. W wielu przypadkach pozwala ono uniknąć tzw. odysei diagnostycznej, ponieważ wskazuje od razu bezpośrednią przyczynę choroby – nieprawidłowości na poziomie genów.

Należy jednak pamiętać, że badanie WES nie może być badaniem pierwszego wyboru u pacjentów z podejrzeniem SMA. Ze względu na użytą technologię nie sprawdzi ono dużych delecji, w tym delecji eksonu 7 w genie SMN1.


Porozmawiaj o badaniu genetycznym w kierunku SMA:


Choroba Werdniga-Hoffmanna – drugi etap diagnostyki genetycznej – badanie WES PREMIUM

W naszym laboratorium oferujemy dwa rodzaje badania WES – STANDARD oraz PREMIUM. Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA, czyli eksony. Natomiast WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Test DNA identyfikuje zarówno zmiany w eksonach, jak i mutacje intronowe.

Badanie WES PREMIUM analizuje wszystkie znane zmiany punktowe w genach, o których wiadomo, że mogą one powodować rozwój objawów choroby wrodzonej. Test WES PREMIUM daje największą szansę na odkrycie przyczyny wielu uwarunkowanych genetycznie problemów zdrowotnych, w tym także SMA. Rdzeniowy zanik mięśni, gdy zostanie prawidłowo zdiagnozowany, może być w szybkim czasie leczony, co ma ogromne znaczenie dla dalszych rokowań i komfortu życia pacjenta.

badanie wes premium

 

Zobacz też:

💙Badanie WES cena

💙Badanie eksomu

💙Badanie FRAX

💙Badanie NGS cena


 

Źródła:

  1. https://www.mp.pl/pacjent/neurologia/choroby/151571,rdzeniowy-zanik-miesni
  2. http://www.ptchnm.org.pl/wp-content/uploads/2018/07/rdzeniowy_zanik_miesni.pdf
  3. https://www.fsma.pl/rdzeniowy-zanik-miesni/
  4. Jędrzejowska M., Kostera-Pruszczyk A., 2016. Rdzeniowy zanik mięśni – nowe terapie, nowe wyzwania. Neurologia dziecięca – pismo Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych: 25; 51, 11-17.
  5. https://pulsmedycyny.pl/leczenie-rdzeniowego-zaniku-miesni-nusinersen-jest-skuteczny-takze-u-nastolatkow-i-doroslych-z-sma-991847