SMA (rdzeniowy zanik mięśni) – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie
SMA (inaczej rdzeniowy zanik mięśni lub choroba Werdniga-Hoffmanna) to poważna choroba nerwowo-mięśniowa. Pierwsze objawy zespołu Werdniga-Hoffmanna pojawiają się już w okresie niemowlęcym – jeśli zostaną one zignorowane, rozwój fizyczny malucha jest zagrożony. Jakie są przyczyny i objawy SMA? Czy zanik rdzeniowy mięśni jest uleczalny? Podpowiadamy!
Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę
- Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – czym jest choroba Werdniga-Hoffmanna?
- Zanik rdzeniowy mięśni – objawy
- Wrodzony zanik mięśni (zespół Werdniga-Hoffmanna) – przyczyny
- SMA (rdzeniowy zanik mięśni) – diagnostyka
- Zespół Werdniga-Hoffmanna – leczenie
- Zanik mięśni SMA – diagnostyka genetyczna
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – czym jest choroba Werdniga-Hoffmanna?
Rdzeniowy zanik mięśni typu I (inaczej wrodzony zanik mięśni, SMA, zanik mięśni, choroba Werdniga-Hoffmanna lub zespół Werdniga-Hoffmanna) to uwarunkowana genetycznie choroba układu mięśniowego i nerwowego. W Polsce schorzenie to występuje z częstotliwością wynoszącą 1: 10 000 [1].
Zanik rdzeniowy mięśni – objawy
Wrodzony zanik mięśni objawia się najczęściej w drugim lub trzecim miesiącu życia, poprzez postępujące osłabienie i następnie symetryczny zanik mięśni. Choroba Werdniga-Hoffmanna obejmuje początkowo mięśnie tułowia i kończyn. Jej charakterystyczne symptomy [2] to:
- brak postępów w rozwoju ruchowym – dziecko nie potrafi samodzielnie siedzieć;
- cichy płacz;
- łatwe męczenie się przy ssaniu i połykaniu;
- osłabienie mięśni międzyżebrowych;
- osłabienie mięśni oddechowych i co za tym idzie, liczne infekcje dróg oddechowych.
Choroba Werdniga-Hoffmanna dzieli się na cztery postacie, jeśli pojawi się ona w wieku starszym, jej przebieg jest łagodniejszy. Najcięższe rokowania mają pacjenci z SMA typu I, natomiast najlżejszy przebieg ma rdzeniowy zanik mięśni, do którego doszło u osoby dorosłej. Zanik rdzeniowy mięśni nie wpływa w żaden sposób na rozwój poznawczy i intelektualny, zaburzenia dotyczą jedynie rozwoju fizycznego [3].
Wrodzony zanik mięśni (zespół Werdniga-Hoffmanna) – przyczyny
Zespół Werdniga-Hoffmanna to choroba uwarunkowana genetycznie – najczęściej do wystąpienia SMA dochodzi wskutek zmian w genie SMN1. Gen ten odpowiada za kodowanie białka SMN, niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych.
Wskutek zmian w genie SMN1 dochodzi do obumierania neuronów ruchowych odpowiedzialnych za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak sygnału ze strony układu nerwowego prowadzi do osłabienia mięśni szkieletowych i ich postępującego zaniku.
SMA (rdzeniowy zanik mięśni) – diagnostyka
SMA (zanik mięśni) ma w większości przypadków ciężki przebieg. Mimo wysokiego standardu opieki nad chorymi na SMA wrodzony zanik mięśni stanowi wciąż jedną z najczęstszych przyczyn zgonów dzieci z chorobami uwarunkowanymi genetycznie [4].
Nieleczony, zanik mięśni pochodzenia rdzeniowego może dać powikłania w obrębie układu oddechowego, pokarmowego i kostno-szkieletowego. Choroba Werdniga-Hoffmanna może spowodować całkowity lub częściowy paraliż, wywołać niewydolność oddechową oraz przyczynić się do zaburzeń odżywiania. Jak diagnozuje się zespół Werdniga-Hoffmanna? Diagnostyka SMA opiera się o badania genetyczne dziecka w kierunku delecji eksonu 7 genu SMN1, czasami należy pogłębić diagnostykę w kierunku mutacji punktowych oraz zmian intronowych. Po zaobserwowaniu objawów wskazujących na SMA pacjent oraz jego rodzina powinni zostać jak najszybciej objęci poradnictwem genetycznym.
Zespół Werdniga-Hoffmanna – leczenie
Zanik mięśni pochodzenia rdzeniowego leczy się objawowo, podstawową rolę w leczeniu SMA odgrywają: fizykoterapia oraz ćwiczenia oddechowe. Leczenie ma na celu:
- zapobieganie powikłaniom SMA;
- podtrzymanie zdolności pacjenta do samodzielnego poruszania się;
- zapewnienie choremu jak najlepszego komfortu życia.
Podobnie jak w przypadku innych chorób genetycznych, nie jest możliwe całkowite wyleczenie zespołu Werdniga-Hoffmanna. Im jednak wcześniej zostanie wykryte schorzenie, tym większa jest szansa, że uda się zapobiec dalszemu pogarszaniu się stanu zdrowia pacjenta.
Nadzieję na skuteczne leczenie wrodzonego zaniku mięśniowego jest lek najnowszej generacji – Nusinersen (Spinraza@). W przypadku tego leku bardzo liczy się czas rozpoczęcia leczenia – jeżeli jest ono wprowadzone szybko, w momencie pojawienia się pierwszych sygnałów choroby, a nawet przed ich wystąpieniem rokowania dla pacjenta są bardzo dobre. Można nawet całkowicie zapobiec rozwojowi choroby!
Jest niestety zła wiadomość – Nusinersen jest nazywany najdroższym lekiem na świecie (koszt jednej dawki to około 125 000 USD). W Polsce leczenie Nusinersenem jest refundowane, natomiast ze względu na koszty nie każdy pacjent może się do niego zakwalifikować.
Do leczenia mogą się zakwalifikować jedynie pacjenci z potwierdzoną diagnozą SMA – przy pomocy badań genetycznych.
Nadzieję niesie również będąca jeszcze w fazie eksperymentalnej – terapia genowa.
Zanik mięśni SMA – diagnostyka genetyczna
👉 Badanie, które może wykryć przyczynę objawów u dziecka jest badanie badanie WES STANDARD wraz z zbadaniem delecji eksonu 7 genu SMN1 – do oceny nosicielstwa mutacji SMN1. Badanie to wykonuje się z krwi pacjenta lub z wymazu z wewnętrznej strony policzka.
To badanie pozwala sprawdzić najczęstszą przyczynę SMA – delecję eksonu 7 w genie SMN1.
👉 W niektórych przypadkach SMA może być spowodowane innego typu zmianami w genach. Dlatego tak ważne jest przeprowadzenie jednocześnie pełnego badania WES.. Istnieje również wiele chorób genetycznych, których objawy mogą być podobne do SMA i wymagają dokładnego rozróżnienia – od tego może zależeć sposób leczenia pacjenta i jego stan zdrowia w przyszłości.
Badanie WES est to najdokładniejszy i najbardziej szczegółowy test DNA, jaki można wykonać u dziecka lub osoby dorosłej.
👉 Test WES sprawdza ponad 23 000 genów, badanie korzysta z najnowszej technologii NGS (Next-Gen Sequencing, czyli sekwencjonowanie najnowszej generacji). Badanie jest w szczególności wskazane przy podejrzeniu danej choroby genetycznej oraz u tych pacjentów, których objawy są trudne do zaklasyfikowania. W wielu przypadkach pozwala ono uniknąć tzw. odysei diagnostycznej, ponieważ wskazuje od razu bezpośrednią przyczynę choroby – nieprawidłowości na poziomie genów.
Porozmawiaj o badaniu genetycznym w kierunku SMA:
Zobacz też:
Źródła:
- https://www.mp.pl/pacjent/neurologia/choroby/151571,rdzeniowy-zanik-miesni
- http://www.ptchnm.org.pl/wp-content/uploads/2018/07/rdzeniowy_zanik_miesni.pdf
- https://www.fsma.pl/rdzeniowy-zanik-miesni/
- Jędrzejowska M., Kostera-Pruszczyk A., 2016. Rdzeniowy zanik mięśni – nowe terapie, nowe wyzwania. Neurologia dziecięca – pismo Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych: 25; 51, 11-17.
- https://pulsmedycyny.pl/leczenie-rdzeniowego-zaniku-miesni-nusinersen-jest-skuteczny-takze-u-nastolatkow-i-doroslych-z-sma-991847
Zadzwoń teraz