Choroby rzadkie - porady i niezbędne informacje - sprawdź!
#wes Badania WES mogą się różnić zakresem i jakością analizy! Sprawdź jak wybrać wiarygodne badanie! Więcej >

Choroby rzadkie – porady i niezbędne informacje

Zespół Sotosa – co to za choroba?

Zespół Sotosa nazywany jest gigantyzmem mózgowym. Jest to choroba o podłożu genetycznym, która powoduje dysmorfię twarzy oraz niepełnosprawność intelektualną. Z zespołem Sotosa musi mierzyć się jedno na 15 000 dzieci. Zespół Sotosa – przyczyny Zespół Sotosa – objawy Zespół Sotosa …


WES – najszersze badanie genetyczne

WES – najszersze badanie genetyczne Badanie WES to najszersza diagnostyka genetyczna dostępna na rynku. Badanie obejmuje analizę wszystkich znanych genów, których łącznie jest około 23 tysięcy. WES może zastąpić wiele innych badań panelowych, mających na celu wykrycie określonych schorzeń. Co ważne, wynik można wykorzystać …


choroby metaboliczne przykłady

Przykłady chorób metabolicznych

Przykłady chorób metabolicznych Choroby metaboliczne to duża grupa chorób, które powodują nieprawidłowości w reakcjach metabolicznych. Ich objawy i przebieg mogą się od siebie różnić. Warto więc poznać przykłady chorób metabolicznych, aby móc zauważyć potencjalne objawy i odpowiednio zareagować. Fenyloketonuria Fruktozemia …


badanie noworodka sma

Badanie SMA u noworodka – jakie wybrać?

Badanie SMA u noworodka – jakie wybrać? SMA to choroba o podłożu genetycznym, która może pojawić się już u noworodków. Powoduje ona zanik mięśni. Jest to bardzo niebezpieczne schorzenie, które może doprowadzić do niewydolności oddechowej, paraliżu i śmierci. Do tak …


badania przesiewowe na sma

Badanie przesiewowe noworodków w kierunku SMA

Badanie przesiewowe noworodków w kierunku SMA SMA to rdzeniowy zanik mięśni. Jest to choroba genetyczna, którą najczęściej diagnozuje się u niemowląt. Prowadzi ona do poważnych problemów zdrowotnych, a nawet do śmierci. Można jednak zahamować objawy choroby, jeśli zostanie ona wcześnie …


Badanie WES PREMIUM – zakres i zalety analizy

Badanie WES PREMIUM – zakres i zalety analizy Badanie WES to najszersza dostępna analiza genetyczna, dzięki której można zbadać aż 23 tysiące genów. Nie ma badania, które dawałoby tak szeroki zakres informacji odnośnie stanu zdrowia. Badanie WES jest dostępne w wersji podstawowej oraz PREMIUM – można …



Gdzie wykonać badania genetyczne dla dzieci?

Gdzie wykonać badania genetyczne dla dzieci? Badania genetyczne pozwalają skutecznie wykrywać zmiany w DNA i pozwalają tym samym na uzyskanie istotnych informacji o zdrowiu pacjenta. Są coraz bardziej dostępne, dzięki czemu zyskują też istotne znaczenie w nowoczesnej opiece medycznej.  Badania …



Badanie WES – zakres, informacje o wyniku

Badanie WES – zakres, informacje o wyniku Badanie WES to najszersza dostępna na rynku analiza genetyczna, która zapewnia wiarygodny wynik. Ludzkie geny są niezmienne, dlatego raz wykonane badanie jest ważne przez całe życie. Wynik można wykorzystać w diagnostyce wielu schorzeń, …


Nasi partnerzy
Zadzwoń: 576 997 525Zadzwoń teraz