#zostańwdomu Wykonaj badanie bezpiecznie - pobierz próbkę samodzielnie lub skorzystaj z wizyty domowej. Sterylnie, bez obaw! Więcej >

Choroby rzadkie – porady i niezbędne informacje

Artrogrypoza

Choroba artrogrypoza – co to jest? Przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie  Artrogrypoza, czyli wrodzona sztywność stawów może stanowić objaw choroby genetycznej. Choroba artrogrypoza przyczynia się do wielu deformacji i w ich efekcie zubożenia ruchowego. Jeśli jednak zostanie ona wykryta na …


Neurofibromatoza – czym jest i jak wygląda jej diagnoza?

Neurofibromatoza – czym jest i jak wygląda jej diagnoza? Neurofibromatoza to zaburzenie genetyczne, które wiąże się ze zmianami skórnymi i neurologicznymi. Choroba spowodowana jest mutacjami w 17 i 22 chromosomie. Dlatego jej diagnoza powinna opierać się na współczesnych badaniach genetycznych, …


WES PROFILAKTYKA

Badanie WES PROFILAKTYKA – zyskaj spokój! Badanie WES PROFILAKTYKA to badanie genetyczne dzieci i dorosłych o bardzo szerokim zakresie. WES PROFILAKTYKA jest przeznaczony dla osób, u których nie występują niepokojące objawy, a chcą zyskać cenne informacje na temat swojego zdrowia …


Zespół cowdena

Zespół Cowdena – przyczyny, objawy, badania genetyczne Zespół Cowdena zwany jest też chorobą Cowdena lub zespołem polipowatości hamartomatycznych. Należy do grupy zespołów dziedzicznej predyspozycji do nowotworów. To schorzenie, które zwiększa u chorej osoby ryzyko niektórych nowotworów łagodnych, np. gruczolaków tarczycy …


Badanie WES TRIO – analiza dziecka i rodziców

Badanie WES TRIO – analiza dziecka i rodziców w celu wykrycia genetycznej przyczyny objawów dziecka WES TRIO to badanie, które daje największe możliwe szanse na postawienie diagnozy. Dlaczego? Ponieważ materiał genetyczny pacjenta, u którego obserwuje się niepokojące objawy jest porównywany …


leczenie chorób metabolicznych

Leczenie chorób metabolicznych

Leczenie chorób metabolicznych – czy zależy od rodzaju choroby? Choroby metaboliczne są bardzo szerokim pojęciem. Niektóre z nich niosą poważne zagrożenie dla zdrowia i życia, inne mogą mieć łagodny przebieg, jeśli przestrzegane są zalecenia specjalistów. Przyczyny i objawy chorób metabolicznych …


dr Janeczko

Wywiad z dr Magdaleną Janeczko – genetykiem

Czym jest badanie WES? Na nasze pytania odpowiada dr Magdalena Anna Janeczko – specjalista genetyk, pediatra Badanie WES to dla wielu dzieci z podejrzeniem choroby rzadkiej ostatnia szansa na postawienie diagnozy i wprowadzenie leczenia. Analiza opiera się na sekwencjonowaniu wszystkich …


rzadka choroba

Zespół Marfana

Zespół Marfana, choroba Marfana – objawy, diagnostyka, leczenie  Zespół Marfana (inaczej choroba Marfana lub syndrom Marfana) występuje z częstotliwością 2 na 10 000 żywych urodzeń [1] – w Polsce chorować może nawet 30 tysięcy osób. Choroba jest możliwa do wykrycia …


choroba serca

Wrodzone wady serca u dzieci

Wrodzone wady serca u dzieci Wrodzone wady serca u dzieci dotyczą nawet 1 na 1000 urodzeń, co oznacza że w Polsce rodzi się średnio co roku 3000 dzieci z wrodzoną wadą serca. Wrodzone wady serca są to nieprawidłowości w budowie …


badanie wrażliwości na leki

Fundacja

Fundacja – jak zgłosić dziecko i uzyskać dofinansowanie leczenia? W Polsce działa wiele organizacji pozarządowych, które udzielają pomocy na wypadek wykrycia u dziecka niebezpiecznej choroby genetycznej. Jak się dostać do fundacji, by uzyskać dofinansowanie leczenia oraz badań (w tym badań …


Nasi partnerzy
Zadzwoń: 576 997 525Zadzwoń teraz

BADANIE WES PREMIUM