Badanie WES COMPLEX: przełom w diagnostyce genetycznej u najmłodszych

Badanie WES COMPLEX, będące zaawansowaną formą tradycyjnego sekwencjonowania całego egzomu (WES), oferuje jeszcze głębszy wgląd w genetyczne podłoże wielu chorób. Wykonanie tego testu zalecana już u najmłodszych pacjentów, ponieważ umożliwia szybkie identyfikowanie mutacji genetycznych, co jest kluczowe dla wczesnej interwencji i skutecznego leczenia. Poznajmy zakres badania WES oraz inne informacje, które mogą okazać się pomocne.

Dlaczego badanie WES COMPLEX zalecane jest już u najmłodszych?

Wczesna diagnostyka chorób genetycznych ma bardzo ważne znaczenie dla zapewnienia dziecku odpowiedniego leczenia i wsparcia. Badanie WES COMPLEX umożliwia wykrycie szerokiego zakresu mutacji genetycznych odpowiedzialnych za choroby rzadkie, zaburzenia metaboliczne, a także inne zaburzenia zdrowotne mające podłoże genetyczne. Dzięki temu rodzice i lekarze mogą szybciej podejmować decyzje dotyczące planu leczenia, minimalizując ryzyko rozwoju poważniejszych komplikacji zdrowotnych.

Czy badanie WES COMPLEX to najszerszy test genetyczny?

Chociaż badanie WES COMPLEX jest jednym z najbardziej zaawansowanych dostępnych badań genetycznych dla dzieci i dorosłych. Test skupia się ono na analizie egzomu, czyli tej części genomu, która jest bezpośrednio odpowiedzialna za produkcję białek. Badanie to łączy w sobie klasyczne badanie WES, kariotyp molekularny oraz badanie biochemiczne. Jest w stanie sprawdzić, czy choroba metaboliczne jest aktywna i jak bardzo jest zaawansowana.

Ile kosztuje badanie WES COMPLEX i jak długo czeka się na wynik?

Cena badania WES COMPLEX to około 5 000 złotych. Na rynku dostępnych jest więcej badań WES, takich jak np. WES trio, WES Premium, WES Profilaktyka. W zależności od laboratorium koszt testu może być inny. Czas oczekiwania na wyniki również może się różnić, natomiast średnio wynik badania WES dostępny jest do 10 tygodni.

Badanie WES COMPLEX – wsparcie w diagnozie

Badanie WES COMPLEX oferuje nieocenione wsparcie w procesie diagnozy chorób genetycznych, umożliwiając lekarzom dostęp do kompleksowych informacji o genetycznym podłożu stanu zdrowia pacjenta. Wyniki tego badania mogą znacząco wpłynąć na podejmowanie decyzji terapeutycznych, dostosowanie indywidualnych planów leczenia.