Badanie NGS cena – zobacz od czego zależy
Badania NGS to obecnie najnowocześniejsze i najszersze badania genetyczne, które swoim zakresem obejmują wszystkie znane geny człowieka, czyli cały egzom. Cena badań NGS zależy od ich zakresu – ilości badanych genów oraz rodzajów raportowanych zmian. Badania NGS można przeprowadzić zarówno u dorosłych jak i dzieci. Służą one diagnostyce już występujących objawów lub szerokiej profilaktyce i zapobieganiu rozwojowi chorób wrodzonych.
1. Badanie genetyczne NGS cena – co na nią wpływa
2. Badanie NGS cena dla Pacjenta
4. Badanie genetyczne NGS cena – ile kosztuje zbadanie wszystkich genów w jednej analizie?
Badanie genetyczne NGS cena – co na nią wpływa
Technologia NGS inaczej jest nazywana sekwencjonowaniem nowej generacji – jest ona dosyć kosztowna. Procedura przeprowadzanie takiego badania jest skomplikowana i wymaga użycia najnowocześniejszej aparatury analitycznej. Próbka do badania NGS (najczęściej krew) jest analizowana jest w wysokospecjalistycznych urządzeniach. Po przygotowaniu materiału genetycznego, kolejnym krokiem jest analiza genetyczna prowadzona przez bioinformatyka. Osoba analizująca materiał genetyczny musi mieć duże doświadczenie i wiedzę medyczną. Dane genetyczne pacjenta porównywane są z bazami danych, w których dostępne są informacje o wszystkich możliwych mutacjach, jakie mogą wystąpić u człowieka. Czas takiej analizy to kilka tygodni.
Dotychczasowe podstawowe badania genetyczne pozwalały na analizę jednocześnie tylko kilku genów i najczęstszych podstawowych mutacji, stąd miały poważne ograniczenia zwłaszcza w przypadku chorób gdzie przyczyna mogła tkwić w wielu różnych genach lub w mutacjach rzadkich. W takich przypadkach pacjent musiał czekać na wynik i postawienie diagnozy nawet kilka lat. Analiza tylko jednego genu trwała kilka tygodni, po czym lekarz specjalista zlecał analizę kolejnego genu, jeśli poprzednie badanie nic nie wykazało. Jeżeli do rozwoju choroby prowadziły mutacje w kilku genach na raz, postawienie diagnozy stawało się niezwykle trudne i czasochłonne.
Wraz z badaniami NGS ten problem zniknął. Mamy już nawet możliwość przeprowadzenia analizy wszystkich znanych nam genów (ok. 23 000) za pomocą jednego badania – tzw. badania WES.
Czym są choroby wrodzone? Jak je rozpoznać i czy można je leczyć? Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, specjalista pediatra genetyk:
Badanie NGS cena dla Pacjenta
Cena badań NGS waha się w zależności od ilości sprawdzanych genów i raportowanych zmian. Zawsze opłaca się bardziej wykonać szeroką analizę (np. wspomniane badanie wszystkich genów – WES) niż badanie pojedynczych genów.
Za pomocą badań NGS możemy sprawdzić pojedyncze geny, lub zbiór kilku genów na raz. Taki mały panel NGS (do 9 genów) to koszt około 2 700 zł.
Takie badanie wykonuje się w sytuacji kiedy lekarz podejrzewa konkretną chorobę na podstawie bardzo mocnych przesłanek klinicznych (objawów, zmian w wyglądzie itp.). badanie pojedynczego genu można wykonać również jeżeli w rodzinie występuje konkretna, zdiagnozowana za pomocą badania genetycznego choroba genetyczna.
Mały panel NGS nie pozwoli nam jednak na wykonanie tzw. diagnostyki różnicowej – czyli sprawdzenia czy niepokojące objawy (które często są wspólne dla dziesiątek chorób genetycznych) nie są spowodowane innym niż podejrzewane schodzenie.
Panel NGS – cena
Większy panel NGS pozwala na sprawdzenie setek genów w jednej analizie. Taki panel NGS projektuje się dla konkretnych przypadków chorób: np. w kierunku przyczyn padaczek, czy autyzmu. Dobiera się w nim najczęstsze geny związane z występującymi objawami.
Cena takiego panelu to około 4 000 zł.
Badanie genetyczne NGS cena – ile kosztuje zbadanie wszystkich genów w jednej analizie?
Badanie sprawdzające w jednej analizie wszystkie znane geny człowieka (ok. 23 000) to badanie WES (sekwencjonowanie całego egzomu).
Cena tego badania zależy od raportowanego zakresu. Najlepsze badania WES raportują (na życzenie pacjenta) nie tylko zmiany w genach związane z występującymi już objawami, ale również takie które mogą stanowić ryzyko rozwoju innych zaburzeń genetycznych (nawet jeśli jeszcze nie wystąpiły ich objawy). 
Ważne jest również, aby badanie WES raportowało zmiany CNV (z ang. Copy number variation) – czyli zmiany liczby kopii fragmentu genomu (duplikacje i delecje). Takie zmiany były sprawdzane do tej pory jedynie w badaniu mikromacierzy (kariotyp molekularny), których koszt przy wykonaniu osobno wynosi ok. 2 600 zł. Obecnie badanie WES może sprawdzić mikrodelecje i mikroduplikacje z dużo większą czułością niż standardowe badanie mikromacierzy . Podejmując decyzję o wykonaniu badania WES warto dopytać i mieć pewność czy w standardowej cenie analizowane będą również zmiany CNV i dane, które byłyby wskazane w wyniku badania kariotypu molekularnego. jest to szczególnie ważne w sytuacji kiedy u dziecka występują niepokojące objawy: padaczki, zaburzeniami rozwoju intelektualnego, spektrum autyzmu, czy zespół Aspergera.
Warto również zwrócić uwagę, aby raportowane zmiany obejmowały również te o nieokreślonej patogeniczności (tzw. VUS). Mimo, że takie zmiany są rzadkie to w niektórych przypadkach mogą prowadzić do rozwoju choroby wrodzonej.
Oferujemy dwa rodzaje badań WES badające przyczyny padaczek:
Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.
👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.
👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.
Badanie WES PREMIUM – badane leki
Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
👉 Przeczytaj więcej na temat: Sekwencjonowanie genomu cena
UWAGA! Jeżeli badanie WES kosztuje poniżej 4 000 zł, nie jest to prawdopodobnie pełna możliwa do wykonania analiza (np. nie obejmuje zmian CNV), co znacznie zawęża możliwości postawienia prawidłowej diagnozy.
Myślisz o wykonaniu badania NGS? Zachęcamy do bezpłatnej konsultacji.
Przeprowadzimy z Tobą dokładny wywiad zdrowotny i zaproponujemy najlepsze badania dla Ciebie lub Twojego dziecka:
Przeczytaj także:
- O możliwościach jakie daje test NOVA
- Słaba odporność – czy jest niebezpieczna?
- Badania przesiewowe dzieci – możesz je rozszerzyć!
- Przeciwwskazania do szczepień – czy istnieją?
- Badanie WES
- Badanie FRAX
Zadzwoń teraz