Neurofibromatoza – czym jest i jak wygl膮da jej diagnoza?

 

neurofibromatoza

Neurofibromatoza to zaburzenie genetyczne, kt贸re wi膮偶e si臋 ze zmianami sk贸rnymi i neurologicznymi. Choroba spowodowana jest mutacjami w 17 i 22 chromosomie. Dlatego jej diagnoza powinna opiera膰 si臋 na wsp贸艂czesnych badaniach genetycznych, np. testach WES.


Mo偶esz um贸wi膰 pobranie korzystaj膮c z formularza on-line Rejestracja 24h/dob臋

1. Wybierz przychodni臋 lub wizyt臋 domow膮 rozwi艅
(obie opcje w cenie badania, bez dodatkowych op艂at)
2. Wybierz badanie rozwi艅
3. Wybierz lokalizacj臋 rozwi艅
Podaj adres, w kt贸rym chcia艂aby艣 um贸wi膰 wizyt臋 domow膮

Miasto:

Kod pocztowy:

Ulica:

Numer domu:

Numer mieszkania: (pole nieobowi膮zkowe)

Telefon: Adres:
Tel: (23) 682 67 03 Ciechan贸w, Ul Sp贸艂dzielcza 2
Tel: (29) 642 30 08 Ostr贸w Mazowiecka, ul. S艂owackiego 6
Tel: (24) 361 74 30 P艂ock, ul. Dworcowa 2
Tel: (48) 386 13 08 Radom, ul. 1905 roku 20
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Cybernetyki 7
Tel: (25) 740 50 09 Siedlce, ul. Floria艅ska 57
Tel: (25) 786 66 64 Garwolin, ul. Jana Paw艂a II 17
Tel: (48) 685 64 55 Gr贸jec, ul. Kopernika 8a
Tel: (29) 642 30 59 Ostro艂臋ka, ul. Pileckiego 14
Tel: 22 100 50 59 Legionowo ul. Sowi艅skiego 4
Tel: (48) 386 14 16 Kozienice, ul. Lubelska 40
Tel: (24) 361 74 30 P艂o艅sk, ul. Grunwaldzka 11A
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Krzywe Ko艂o 8/10
Tel: (48) 386 13 08 Radom, ul. Kr贸lowej Jadwigi 13
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Sienna 86
Telefon: Adres:
Tel: (32) 445 02 61 Katowice, ul. Boche艅skiego 38A
Tel: (32) 445 07 11 Chorz贸w, Ul. Batorego 19
Tel: (33) 488 02 01 Cieszyn, u. Frysztacka 20
Tel: (34) 343 01 48 Cz臋stochowa, Al. Pokoju 44
Tel: (32) 445 06 31 Gliwice, ul. Szafirowa 18
Tel: (32) 445 06 57 Rybnik, ul. Parkowa 4a
Tel: (33) 488 03 16 Ustro艅, ul. Stawowa 2A
Tel: (32) 445 05 26 Zawiercie, ul. Powsta艅c贸w 艢l膮skich 8
Tel: (33) 488 00 84 Bielsko Bia艂a, ul. Pszenna 11
Tel: (32) 445 09 77 Jastrz臋bie Zdr贸j, ul. Dworcowa 1D
Tel: (32) 760 57 87 Racib贸rz, Ul. Kolejowa 19A
Tel: (34) 343 00 49 Lubliniec, Ul. Mickiewicza 14
Tel: (32) 442 01 71 Wodzis艂aw 艢l膮ski, ul. Ga艂czy艅skiego 2
Tel: (32) 445 35 66 Miko艂贸w, Os. 30-lecia 8
Tel: (32) 722 07 37 Czechowice-Dziedzice, ul. Sienkiewicza 8
Tel: (32) 445 37 31 Pszczyna, ul. Dobrawy 7
Tel: (32) 445 06 57 呕ory, ul.Wojska Polskiego 3C
Tel: (32) 445 02 61 B臋dzin, ul. Ma艂ob膮dzka 141
Tel: (32) 445 02 61 Jaworzno, ul. Grunwaldzka 235
Tel: (32) 445 06 31 Gliwice, ul. Grodowa 1a
Tel: (32) 445 02 61 Zabrze, Plac Wolno艣ci 311
Tel: (32) 445 02 61 Tychy, ul. 艁ab臋dzia 67/18, Polska
Tel: 32 718 00 90 Sosnowiec, Al. Wolno艣ci 6
Tel: (32) 445 02 61 Szczekociny, ul. Jana Paw艂a II 6
Tel: (34) 343 01 48 Cz臋stochowa, ul. Brze藕nicka 59
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Opolska 11/3
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Wiosny Lud贸w 24
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Witosa 21
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Radockiego 282
Tel. 533 090 626 Cz臋stochowa, Wielu艅ska 28
Tel. 533 090 626 Cz臋stochowa, Aleja Wolno艣ci 14
Telefon: Adres:
Tel: (61) 27 941 03 Pozna艅, ul. S艂owackiego 28
Tel: (62) 501 35 07 Kalisz, ul. Majkowska 13a
Tel: (61) 278 56 55 Nowy Tomy艣l, ul. Zb膮szy艅ska 9
Tel: (67) 345 01 77 Pi艂a, ul. Matwiejewa 6
Tel: (63) 220 21 65 Ko艂o, ul. Boles艂awa Prusa 5
Tel: (63) 220 21 88 Konin, ul. Fryderyka Chopina 23A
Tel: (62) 501 35 11 K臋pno, ul. Mickiewicza 12
Tel: (62) 501 35 10 Ostr贸w Wielkopolski, ul. Wroc艂awska 28
Tel: (62) 594 05 95 Jarocin, ul. Hallera 9
Tel: (62) 501 35 10 Krotoszyn, ul. Wojciechowskiego 3
Tel: (63) 220 21 65 Turek, ul. D膮browskiego 7
Tel: (61) 278 50 80 Wrze艣nia, ul. Piast贸w 16
Tel: (61) 278 50 80 Ko艣cian, ul. Nac艂awska 15
Tel: (62) 6250135 Leszno, ul. Rac艂awicka 1a
Tel: (63) 220 21 65 Ko艂o, ul. PCK 8
Tel: (62) 501 35 10 Ostr贸w Wielkopolski, ul. Brzozowa 7
Tel: (61) 27 941 03 Pozna艅, ul. Braniewska 20
Tel: (61) 27 941 03 Pozna艅, ul. Kaspra Dru偶bickiego 7
Telefon: Adres:
Tel: (85) 674 99 06 Bia艂ystok, ul. Dziesi臋ciny 12
Tel: (87) 735 10 40 Suwa艂ki, ul. M艂ynarskiego 9
Tel: (87) 735 10 06 August贸w, ul. Chreptowicza 1
Tel: (86) 225 23 53 Grajewo, Osiedle Po艂udnie 9
Tel: (85) 871 03 05 Bielsk Podlaski, ul. 3 Maja 15
Tel: (85) 674 99 06 Mo艅ki, Al. Wojska Polskiego 42
Tel: (86) 225 23 53 Grajewo, ul. Kolejowa 8
TeL: (85) 733 32 22 Bia艂ystok, Sobieskiego 13 m 8
Telefon: Adres:
Tel: (83) 410 20 36 Bia艂a Podlaska, ul. Kr贸lowej Jadwigi 2
Tel: (82) 592 20 41 Che艂m, ul.Lipowa 27
Tel: (81) 451 10 20 Lublin, ul. Przyja藕ni 13
Tel: (84) 534 34 00 Zamo艣膰, ul. Jasna 14
Tel: (84) 534 34 08 Hrubiesz贸w, Ul. Le艣miana 28
Tel: (81) 451 11 44 Kra艣nik, Ul. Zygmunta Krasi艅skiego 16/6
Tel. (83) 410 20 45 Parczew, ul. 11 listopada 48
Tel. (81) 451 11 75 Pu艂awy, ul. Centralna 15
Tel: (25) 740 56 04 艁uk贸w, ul. Sienkiewicza 7A
Tel: (84) 534 35 35 Tomasz贸w Lubelski, ul. Petera 3
Tel: (81) 451 10 20 Lubart贸w, ul.Mickiewicza 3-5
Tel: (84) 534 35 35 Bi艂goraj, ul. Tadeusza Ko艣ciuszki 18
Tel: (81) 451 10 20 Lublin, ul. Okopowa 3
Tel: (84) 534 34 00 Zamo艣膰, al. Jana Paw艂a II nr. 19
Telefon: Adres:
Tel: (56) 690 40 98 Brodnica, ul.Kopernika 8
Tel: (52) 569 11 16 Bydgoszcz, ul. Kar艂owicza 3-5
Tel: (56) 690 40 97 Grudzi膮dz, ul. Klasztorna 9/11
Tel: (52) 569 10 93 Inowroc艂aw, ul. Dworcowa 71
Tel: (56) 690 40 95 Toru艅, ul. Stefana Srebrnego 1
Tel: (54) 412 41 03 W艂oc艂awek, ul. Zdu艅ska 2
Tel: (54) 421 00 07 Ciechocinek, ul. Marii Konopnickiej 37
Tel: (56) 690 41 88 Golub-Dobrzy艅, ul. Szosa Rypi艅ska 4a
Tel: (52) 569 10 88 艢wiecie, ul. Bydgoska 1
Tel: (54) 412 41 03 Lipno, ul. Ko艣ciuszki 21
Tel: (54) 412 41 03 Wielgie, Wielgie ul. Starowiejska 10
Tel: (52) 569 11 16 Bydgoszcz, ul. M. Sk艂odowskiej-Curie 26
Telefon: Adres:
Tel: (18) 521 14 92 Bukowina Tatrza艅ska, ul. D艂uga 145
Tel: (18) 521 12 60 Nowy S膮cz, ul. Kochanowskiego 2
Tel: (18) 521 11 84 Nowy Targ, ul. Wojska Polskiego 14
Tel: (33) 488 02 75 Sucha Beskidzka, ul. Mickiewicza 56
Tel: (14) 696 00 79 Tarn贸w, ul. Niepodleg艂o艣ci 3a
Tel: (18) 521 10 81 Krynica Zdr贸j, ul. Reymonta 21
Tel: (12) 444 68 60 Krak贸w, ul. Ko艣ciuszki 44
Tel: (12) 444 68 60 Krak贸w, ul. Mehoffera 6
Tel: (12) 312 41 53 Krzeszowice, ul. Stolarska 1
Tel. (18) 521 10 74 Zakopane, ul. Orkana 6d
Tel: (14) 696 00 79 Tarn贸w, ul. Goldhammera 10
Tel: (12) 444 68 60 Wieliczka, ul. Wincentego Pola 4a
Tel: (33) 488 02 75 Wadowice, osiedle Kopernika 10B
Tel: (12) 444 68 60 Krak贸w, ul. Zdrowa 1/3
Tel: (12) 638 38 18 Krak贸w ,ul. Zachodnia 5/12 A
Tel: (33) 488 02 75 My艣lenice, ul. Osiedle Tysi膮clecia 1
Tel: (33) 488 02 75 Bochnia, ul. Krakowska 27 A
Tel: (12) 444 68 60 Miech贸w, ul. S艂owackiego 13
Telefon: Adres:
Tel: (52) 569 10 67 Chojnice, Ul. Mickiewicza 3
Tel: (58) 739 69 24 Gdynia, ul. Adm.J.Unruga 84
Tel: (58) 739 66 96 Gda艅sk, ul. Subis艂awa 24
Tel: (59) 722 84 43 S艂upsk, ul. Juliusza Kossaka 22
Tel: (58) 746 34 72 Wejherowo, ul. I Brygady Pancernej 36
Tel: (59) 722 84 26 Czarne, Plac Wolno艣ci 10
Tel: (55) 621 23 05 Kwidzyn, ul. 11 Listopada 20/1
Tel: (55) 612 93 10 Malbork, ul.Dworcowa 14
Tel: (58) 739 67 99 Starogard Gda艅ski, ul. Skarszewska 10A
Tel: (59) 727 33 15 Cz艂uch贸w, Os. Waz贸w 8
Tel: (58) 739 66 96 Kartuzy, ul. Sambora 21A
Tel: (59) 722 84 43 Byt贸w, ul. L臋borska 11
Tel: (58) 739 66 96 Puck, ul. I Armii Wojska Polskiego 27
Tel: (59) 727 33 15 Ustka, ul. Mickiewicza 12
Tel: (59) 722 84 43 Tuchomie, ul. Jana III Sobieskiego 22
Tel: (58) 739 69 24 Gdynia, ul. Warszawska 34/36
Tel: (59) 722 84 43 S艂upsk, ul. Zielona 8
Telefon: Adres:
Tel: (55) 621 21 99 Elbl膮g, ul. Nowowiejska 7
Tel: (89) 627 16 68 Olsztyn, ul. Wio艣larska 4
Tel: (89) 627 12 88 Szczytno, ul. Chrobrego 10
Tel: (89) 627 13 20 Ostr贸da, ul. Jana Sobieskiego 3C
Tel: (89) 627 13 43 Biskupiec, ul. Armii Krajowej 1A
Tel: (23) 682 23 32 M艂awa, ul. Anny Dobrskiej 1
Tel: (87) 735 13 18 Pisz, ul. Sienkiewicza 4
Tel: (89) 627 16 68 Bartoszyce, u. Andrzeja Wajdy 10
Tel: (55) 621 21 99 Braniewo, ul. 呕eromskiego 14a
Tel: (89) 627 13 43 Biskupiec, ul. Armii Krajowej 8
Tel: (87) 735 13 18 E艂k ul. Nadjeziorna 23/A2
Tel: (89) 627 16 68 Olecko, 11 listopada 23
Tel: (55) 621 21 99 Elbl膮g, ul. Bema 80/3-4
Tel: (89) 627 13 43 Lidzbark Warmi艅ski, ul. 11 Listopada
Telefon: Adres:
Tel: (15) 816 50 20 Gorzyce, ul. Pi艂sudskiego 17
Tel: (17) 784 00 51 Rzesz贸w, ul.Architekt贸w 11
Tel. (15) 816 50 66 Stalowa Wola, ul. Okulickiego 36
Tel. (14) 696 06 51 Sanok, ul. Przemyska 24
Tel: (13) 444 01 02 Krosno, ul. 1000 lecia 13
Tel: (16) 736 11 17 Jaros艂aw, ul. Poniatowskiego 53
Tel: (16) 736 11 17 Lubacz贸w, ul. Ko艣ciuszki 141/7
Tel: (17) 784 00 51 Rzesz贸w, Pl. Wolno艣ci 17
Tel: (17) 784 00 51 Rzesz贸w, ul.D膮browskiego 31
Telefon: Adres:
Tel: (95) 783 51 55 Gorz贸w Wielkopolski, ul. Kombatant贸w
Tel: (68) 414 50 54 Zielona G贸ra, ul. Wyszy艅skiego 99
Tel: (65) 356 82 52 Wschowa, ul. Zygmunta Starego 4
Tel: (95) 783 51 55 Gorz贸w Wielkopolski, ul. 艁u偶ycka 7
Tel: (68) 414 52 72 呕ary, ul. Strzelc贸w 10
Tel: (95) 711 70 06 Strzelce Kraje艅skie, Al. Wolno艣ci 9 K
Tel: (68) 414 50 54 Zielona G贸ra, ul. Kazimierza Wielkiego 6A
Telefon: Adres:
Tel: (75) 610 60 29 Jelenia G贸ra, ul. Ogi艅skiego 1B
Tel: (76) 745 40 29 Legnica, ul. Piekarska 7
Tel: (74) 660 62 60 Wa艂brzych, ul. Armii Krajowej 22-23
Tel: (71) 723 00 56 Wroc艂aw, Ul. Kunickiego 37A
Tel: (71) 723 00 56 Kobierzyce, Ul. Witosa 5
Tel: (74) 660 61 88 K艂odzko, Ul. Wojska Polskiego 18
Tel: (71) 723 01 46 Bystrzyca, Ul. Chrobrego 14
Tel: (71) 723 00 56 艢l臋za, ul. Przystankowa 2
Tel. (71) 723 00 56 Wroc艂aw, ul. Trwa艂a 7
Tel: (74) 660 62 55 艢widnica, ul. Kliczkowska 37
Tel: (71) 723 73 40 Ole艣nica, ul. gen. J. Hallera 25
Tel: (76) 745 43 03 Z艂otoryja, ul. Rynek 5/2
Tel: (76) 745 40 29 Jawor, ul. Pi艂sudskiego 10
Tel: (75) 610 60 29 Kamienna G贸ra, ul. W艂adys艂awa Broniewskiego 26A
Tel: (71) 723 00 56 Wroc艂aw, ul. Skarbowc贸w 121-123
Tel: (76) 745 40 29 Legnica, ul. Biegunowa 2
Tel: (76) 745 43 03 Z膮bkowice 艢l膮skie, ul.Wary艅skiego 18
Telefon: Adres:
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, al. Tysi膮clecia Pa艅stwa Polskiego 17a
Tel: (41) 241 22 19 Ostrowiec 艢wi臋tokrzyski, Os. Ogrody 29
Tel: (41) 241 22 01 Starachowice, ul. Jana Paw艂a II 1
Tel: (41) 241 22 02 Ko艅skie, ul. Po艂udniowa 1
Tel: (41) 260 80 03 J臋drzej贸w, ul. Ma艂ogoska 25
Tel: (41) 248 39 99 Pi艅cz贸w, ul. Batalion贸w Ch艂opskich 33
Tel: (41) 241 21 45 W艂oszczowa, Ul. Mleczarska 11
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, ul. 艢l膮ska 13
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, ul. Podklasztorna 120/2
Tel: (41) 519 652 379 S臋dzisz贸w, ul. Dworcowa 23
Telefon: Adres:
Tel: (77) 547 48 08 K臋dzierzyn Ko藕le, ul. Czerwi艅skiego 3
Tel: (77) 547 44 60 Kluczbork, ul. Grunwaldzka 20
Tel: (77) 547 44 59 Nysa, ul. Ogrodowa 1
Tel. (77) 541 83 66 Prudnik, ul. Ogrodowa 2a
Tel: (77) 547 43 14 Brzeg, ul. Trzech Kotwic 6
Tel: (77) 547 43 14 Opole, ul. Ko艣ciuszki 2
Tel: (77) 547 43 14 Opole, ul. Katowicka 55
Tel: (77) 547 43 14 Nysa, ul. Marcinkowskiego 2-4
Tel: (77) 547 43 14 Strzelce Opolskie, ul. Marka Prawego 9
Tel: (77) 547 43 14 G艂ubczyce, ul. M. Sk艂odowskiej-Curie 26
Telefon: Adres:
Tel: (24) 386 21 11 Kutno, ul. Sienkiewicza 16
Tel: (42) 279 72 24 艁贸d藕, ul. Kniaziewicza 20a
Tel: (44) 744 13 10 Piotrk贸w Trybunalski, ul. Polna 13/13A
Tel: (44) 744 12 75 Radomsko, ul. Mickiewicza 29
Tel: (46) 816 61 99 Skierniewice, ul. Sobieskiego 29
Tel: (44) 744 12 99 Tomasz贸w Mazowiecki, ul. Barlickiego 15
Tel: (44) 744 13 55 Be艂chat贸w, ul. Edward贸w 2A
Tel: (43) 655 74 09 Wielu艅, ul J.呕ubr 30
Tel: (43) 656 43 73 Sieradz, ul. Krakowskie Przedmie艣cie 10
Tel: (42) 279 74 94 Zgierz, ul. D膮browskiego 19
Tel: (42) 279 72 24 Pabianice, ul. Warszawska 6
Tel: (42) 279 72 24 艁贸d藕, ul. Bazarowa 9
Telefon: Adres:
Tel: (91) 852 22 36 Szczecin, ul. Powsta艅c贸w Wielkopolskich 66/68
Tel: (94) 716 60 83 Szczecinek, ul. Kili艅skiego 7
Tel: (67) 345 01 36 Wa艂cz, ul. Piastowska 3
tel. (94) 716 63 51 D臋bno, ul. Ko艣ciuszki 48
Tel. (94) 716 60 72 Koszalin, ul. Traugutta 31/3
Tel. (91) 852 22 67 艢winouj艣cie, ul. Pi艂sudskiego 23-25
Tel: (91) 831 09 04 Gryfice, ul Ks.Stanis艂awa Ruta 9
Tel: (95) 711 70 38 My艣lib贸rz, ul. Ko艣cielna 15
Tel: (91) 831 09 77 Kamie艅 Pomorski, ul. Kopernika 28
Tel: (91) 852 22 36 Goleni贸w, ul. Partyzant贸w 11
Tel: (59) 727 33 15 S艂awno, ul. Che艂mo艅skiego 9
Tel: (91) 852 28 06 Stargard, ul. Kili艅skiego 3
Tel. (94) 716 60 72 Koszalin, ul. S艂owackiego 4
Telefon: Adres:
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Czerwi艅skiego 8
4. Wybierz termin rozwi艅

Wybierz dat臋

Wybierz preferowane godziny

5. Podaj dane rozwi艅

Administratorem danych podanych w formularzu jest testDNA Laboratorium Sp. z o.o. z siedzib膮: ul. Boche艅skiego 38A, 40-859 Katowice, o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Przekazane nam dane b臋d膮 wykorzystane w celu:
1) um贸wienia wizyty w plac贸wce testDNA Laboratorium lub u kt贸rego艣 z partner贸w wsp贸艂pracuj膮cych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz膮dzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os贸b fizycznych w zwi膮zku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep艂ywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) 鈥 w dalszej cz臋艣ci RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to偶samo艣ci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak偶e mo偶e stanowi膰 warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj臋 us艂ugi. Dane te mog膮 zosta膰 przekazane podmiotom wsp贸艂pracuj膮cym w celu realizacji zleconej nam us艂ugi. Szczeg贸艂owe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/


Spis tre艣ci:

Neurofibromatoza – co to jest?

Neurofibromatoza 鈥 jakie s膮 jej rodzaje?

Neurofibromatoza u dzieci 鈥 jak cz臋sto wyst臋puje?

Neurofibromatoza 鈥 jakie daje objawy?

Neurofibromatoza 鈥 badania genetyczne jako podstawa diagnozy

Neurofibromatoza 鈥 jak wygl膮da leczenie?

Jak zam贸wi膰 badanie genetyczne WES PREMIUM?

Neurofibromatoza – co to jest?

neurofibromatoza

Neurofibromatoza, tzw. nerwiakow艂贸kniakowato艣膰 to schorzenie genetyczne, kt贸re powoduje zazwyczaj 艂agodne guzy nerw贸w oraz rozrosty tkanki w r贸偶nych cz臋艣ciach cia艂a, wyst臋puj膮ce na sk贸rze lub wewn膮trz cia艂a. Zdarza si臋, 偶e niekt贸re osoby z tym zaburzeniem odczuwaj膮 wyra藕ne objawy, podczas gdy u innych zauwa偶alne s膮 bardzo delikatne nieprawid艂owo艣ci neurologiczne.

Neurofibromatoza  zaliczana jest do chor贸b, kt贸re nale偶膮 do grupy fakomatoz. Ze wzgl臋du na miejsce wyst臋powania zaburzenia, wyr贸偶nia si臋 jego dwa rodzaje.

Neurofibromatoza 鈥 jakie s膮 jej rodzaje?

Neurofibromatoza mo偶e przyjmowa膰 posta膰 neurofibromatozy typu 1 i neurofibromatozy typu 2. Pierwszy rodzaj jest skutkiem mutacji genu w chromosomie 17, natomiast drugi w chromosomie 22.

Neurofibromatoza typu 1 (NF- 1), nazywana chorob膮 von Recklinghausena,  wi膮偶e si臋 z zahamowaniem syntezy neurofibrominy 1, tzn. bia艂ka, kt贸re jest odpowiedzialne za blokad臋 onkogenu RAS. To prowadzi do rozwoju nowotwor贸w w uk艂adzie nerwowym. Zmiany, kt贸re wyst臋puj膮 maj膮 zazwyczaj charakter sk贸rno-nerwowy. Zazwyczaj objawia si臋 ju偶 przy urodzeniu, b膮d藕 we wczesnym dzieci艅stwie.

Neurofibromatoza typu 2 (NF-2) to charakterystyczne obustronne nerwiaki nerw贸w s艂uchowych. Mo偶e pojawi膰 si臋 zar贸wno w dzieci艅stwie, jak i okresie dojrzewania lub nawet wczesnej doros艂o艣ci.

Neurofibromatoza u dzieci 鈥 jak cz臋sto wyst臋puje?

neurofibromatozaNeurofibromatoza u dzieci wyst臋puje z cz臋sto艣ci膮 1:3000 w przypadku NF-1 oraz 1:200000 w przypadku NF-2.

Szacuje si臋, 偶e zachodzi 50-procentowa szansa, i偶 ka偶de dziecko rodzica posiadaj膮cego NF-1 lub NF-2 odziedziczy gen i tym samym schorzenie zostanie rozwini臋te. Okre艣la si臋 to autosomalnym dominuj膮cym wzorem dziedziczenia. Je艣li zaburzenie u dziecka nie pojawia si臋 na skutek dziedziczenia, przyjmuje si臋, 偶e jest to mutacja spontaniczna, wyst臋puj膮ca z nieznanych przyczyn.

Neurofibromatoza 鈥 jakie daje objawy?

Neurofibromatoza objawy mo偶e mie膰 bardzo rozleg艂e, pocz膮wszy od plam sk贸rnych, guzk贸w, po r贸偶nego rodzaju deformacje i symptomy zwi膮zane z zaburzeniami zachowania.

Neurofibromatoza – objawy typu 1:

  • plamy na sk贸rze o kolorze kawy z mlekiem (6 i wi臋cej o wielko艣ci powy偶ej 5 mm 鈥 zale偶ne od wieku)
  • zmiany o typie piegowatym pojawiaj膮ce si臋 w tych cz臋艣ciach cia艂a, kt贸re nie s膮 nara偶one na dzia艂anie promieni s艂onecznych (np. pachy, pachwiny)
  • guzki przyjmuj膮ce posta膰 nerwiak贸w, b膮d藕 nerwiakow艂贸kniak贸w, mog膮cych mie膰 cechy nowotworu z艂o艣liwego
  • guzki Lisha, kt贸re obejmuj膮 siatk贸wk臋 oka
  • glejak nerwu wzrokowego
  • r贸偶nego rodzaju deformacje i dysplazje kostne
  • op贸藕nienie umys艂owe
  • padaczka
  • b贸le g艂owy
  • zaburzenia widzenia

neurofibromatoza

Plamy o kolorze kawy z mlekiem wyst臋puj膮 najcz臋艣ciej w takich cz臋艣ciach cia艂a jak klatka piersiowa, plecy, 艂okcie, kolana. Mog膮 by膰 zauwa偶alne ju偶 przy urodzeniu, jak i pojawia膰 si臋 w okresie niemowl臋cym. Najcz臋艣ciej w granicach 10 -15 roku 偶ycia pojawiaj膮 si臋 naro艣la o mi膮偶szowym charakterze, o r贸偶nych kszta艂tach i rozmiarach.

Ponadto objawem neurofibromatozy mo偶e by膰 du偶a g艂owa i niski wzrost. Dodatkowo obserwuje si臋 trudno艣ci w uczeniu si臋, nadpobudliwo艣膰 oraz problemy z mow膮.

Neurofibromatoza – objawy typu 2:

  • guzy nerwu przedsionkowegos艂uchowego, kt贸re wyst臋puj膮 obustronnie 鈥 wi膮偶e si臋 z tym post臋puj膮ca utrata s艂uchu oraz mo偶liwe jest pora偶enie nerwu twarzowego
  • guzy nerwu s艂uchowego, kt贸re wyst臋puj膮 jednostronnie oraz guzy wewn膮trzczaszkowe o r贸偶nym umiejscowieniu
  • mog膮 wyst臋powa膰 plamy o barwie kawy z mlekiem jak w typie 1, lecz o mniejszej wielko艣ci i ilo艣ci
  • pojawiaj膮 si臋 zmiany oczne, takie jak zm臋tnienie soczewki, za膰ma, zmiany barwnikowe siatk贸wki
  • b贸le i zawroty g艂owy
  • problemy z zachowaniem r贸wnowagi i chodzeniem

 W 2 typie neurofibromatozy objawy sk贸rne s膮 du偶o rzadsze w por贸wnaniu z 1 typem zaburzenia. Zdarzaj膮 si臋 przypadki, w kt贸rych w og贸le nie wyst臋puj膮.

Neurofibromatoza 鈥 badania genetyczne jako podstawa diagnozy

Neurofibromatoza u dzieci diagnozowana standardowo stanowi d艂ugi proces i obejmuje wszelkiego rodzaju badania.  Do rozpoznania 1 typu choroby wykorzystuje si臋 badania kliniczne charakterystycznych objaw贸w, badania neurologiczne, okulistyczne, histopatologiczne guzk贸w, radiologiczne (takie jak rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa). W diagnozie 2 typu choroby stosuje si臋 badania radiologiczne i histopatologiczne.

neurofibromatoza

Jednak zar贸wno w przypadku NF-1 i NF-2 to badania genetyczne s膮 podstaw膮 procesu diagnostycznego. Neurofibromatoza jako choroba o pod艂o偶u genetycznym powinna by膰 rozpoznawana na podstawie analizy genowej.

Wsp贸艂czesne badania genetyczne dla dzieci pozwalaj膮 sprawdzi膰 wszystkie sekwencje koduj膮ce gen贸w. Badanie WES i jego rozszerzona wersja badanie WES PREMIUM stosuj膮 technologi臋 NGS, czyli sekwencjonowanie najnowszej generacji, dzi臋ki czemu s膮 najszerszymi badaniami genetycznymi na rynku. To pozwala na dok艂adne i szczeg贸艂owe wykrycie patogenicznych, prawdopodobnie patogenicznych mutacji oraz zmian rzadkich w genach. Taka precyzja jest szczeg贸lnie istotna w przypadku diagnozy neurofibromatozy, gdy偶 jej objawy mog膮 by膰 wsp贸lne dla innych schorze艅, kt贸re r贸wnie偶 nale偶膮 do grupy fakomatoz, a mog膮 by膰 r贸wnocze艣nie sprawdzone badaniem WES. Od prawid艂owego rozpoznania zaburzenia zale偶y skuteczno艣膰 dalszego post臋powania.

Badania WES zajmuj膮 si臋 ca艂ym zbiorem gen贸w, a jest ich oko艂o 23 000. Ka偶dy z nich sk艂ada si臋 z ekson贸w i intron贸w.  Wed艂ug wiedzy naukowc贸w mutacje w eksonach odpowiadaj膮 za ok. 89%  rozpoznanych do tej pory chor贸b wrodzonych. Prawid艂owo艣膰 tej cz臋艣ci gen贸w i ewentualnych w nich zmian analizuje badanie WES. Natomiast badanie intron贸w odbywa si臋 za pomoc膮 rozszerzonej wersji  tego testu, czyli WES PREMIUM.  Wed艂ug obecnej wiedzy introny odpowiedzialne s膮 za rozw贸j ok. 11% chor贸b wrodzonych. Zmiany w intronach mog膮 mie膰 wp艂yw na ka偶d膮 chorob臋 genetyczn膮, jej przebieg i objawy. Dlatego te偶 badanie WES PREMIUM jest najdok艂adniejszym i najbardziej precyzyjnym badaniem genetycznym.

Ponadto badania WES umo偶liwiaj膮 r贸wnie偶 zaraportowanie zmian w genach, kt贸re stanowi膮 ryzyko chor贸b niezwi膮zanych z wyst臋puj膮cymi objawami, mianowicie np. ryzyko zwi膮zane z rozwojem nowotworu, trombofilii wrodzonej, podwy偶szonego poziomu 偶elaza, miedzi, cholesterolu i  wielu innych schorze艅.

馃憠 NOWO艢膯! Analiza gen贸w zwi膮zanych z dzia艂aniem oko艂o 550 lek贸w! 

W badaniu sprawdzanych jest ok. 550 lek贸w dost臋pnych na polskim rynku, w tym leki stosowane w leczeniu padaczek, chor贸b neurologicznych, zaburze艅 psychicznych (wyst臋puj膮cych r贸wnie偶 w spektrum autyzmu), leki przeciwb贸lowe jak ibuprofen, leki stosowane w znieczuleniu i wiele innych.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 997z艂.

Badanie mo偶na dokupi膰 tylko do badania WES PREMIUM.


neurofibromatoza

Neurofibromatoza 鈥 jak wygl膮da leczenie?

Neurofibromatoza jako choroba o pod艂o偶u genetycznym jest na t臋 chwil臋 nieuleczaln膮. Jednak prawid艂owo postawiona diagnoza umo偶liwia kontrol臋 schorzenia i leczenie objawowe, kt贸re poprawia komfort 偶ycia.

Neurofibromatoza u dzieci mo偶e powodowa膰 szereg r贸偶nych zaburze艅 zwi膮zanych z funkcjonowaniem wielu narz膮d贸w. Im choroba zostanie wcze艣niej rozpoznana, tym skuteczniejsze b臋dzie leczenie jej objaw贸w. W niekt贸rych sytuacjach wymagana jest pomoc kilku specjalist贸w, np. neurologa, okulisty, ortopedy, psychiatry. Zmiany sk贸rne, kt贸re staj膮 si臋 uci膮偶liwe, cz臋sto usuwane s膮 chirurgicznie. Natomiast w przypadku symptom贸w sugeruj膮cych charakter nowotworowy stosowana jest chemioterapia i radioterapia.

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS

wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio


Chcesz dowiedzie膰 si臋 wi臋cej o WES PREMIUM?

Zach臋camy do bezp艂atnej konsultacji:


馃憠 Jak zam贸wi膰 badanie genetyczne WES PREMIUM?

On-line, poprzez sklep: zam贸w badanie WES

W przypadku bada艅 wymagaj膮cych pobrania krwi oddzwonimy do Pa艅stwa w celu um贸wienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dob臋

Oddzwonimy do Pa艅stwa w celu potwierdzenia um贸wienia wizyty.

 Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl

Pisemnie:   Facebook Messenger