Neurofibromatoza – czym jest i jak wygląda jej diagnoza?

Neurofibromatoza to zaburzenie genetyczne, które wiąże się ze zmianami skórnymi i neurologicznymi. Choroba spowodowana jest mutacjami w 17 i 22 chromosomie. Dlatego jej diagnoza powinna opierać się na współczesnych badaniach genetycznych, np. testach WES.

Zapraszamy do umówienia się na niezobowiązującą rozmowę ze specjalistą ds. chorób rzadkich:

Neurofibromatoza – co to jest?

Neurofibromatoza, tzw. nerwiakowłókniakowatość to schorzenie genetyczne, które powoduje zazwyczaj łagodne guzy nerwów oraz rozrosty tkanki w różnych częściach ciała, występujące na skórze lub wewnątrz ciała. Zdarza się, że niektóre osoby z tym zaburzeniem odczuwają wyraźne objawy, podczas gdy u innych zauważalne są bardzo delikatne nieprawidłowości neurologiczne.

Neurofibromatoza  zaliczana jest do chorób, które należą do grupy fakomatoz. Ze względu na miejsce występowania zaburzenia, wyróżnia się jego dwa rodzaje.

Neurofibromatoza – jakie są jej rodzaje?

Neurofibromatoza może przyjmować postać neurofibromatozy typu 1 i neurofibromatozy typu 2. Pierwszy rodzaj jest skutkiem mutacji genu w chromosomie 17, natomiast drugi w chromosomie 22.

Neurofibromatoza typu 1 (NF- 1), nazywana chorobą von Recklinghausena,  wiąże się z zahamowaniem syntezy neurofibrominy 1, tzn. białka, które jest odpowiedzialne za blokadę onkogenu RAS. To prowadzi do rozwoju nowotworów w układzie nerwowym. Zmiany, które występują mają zazwyczaj charakter skórno-nerwowy. Zazwyczaj objawia się już przy urodzeniu, bądź we wczesnym dzieciństwie.

Neurofibromatoza typu 2 (NF-2) to charakterystyczne obustronne nerwiaki nerwów słuchowych. Może pojawić się zarówno w dzieciństwie, jak i okresie dojrzewania lub nawet wczesnej dorosłości.

Neurofibromatoza u dzieci – jak często występuje?

Neurofibromatoza u dzieci występuje z częstością 1:3000 w przypadku NF-1 oraz 1:200000 w przypadku NF-2.

Szacuje się, że zachodzi 50-procentowa szansa, iż każde dziecko rodzica posiadającego NF-1 lub NF-2 odziedziczy gen i tym samym schorzenie zostanie rozwinięte. Określa się to autosomalnym dominującym wzorem dziedziczenia. Jeśli zaburzenie u dziecka nie pojawia się na skutek dziedziczenia, przyjmuje się, że jest to mutacja spontaniczna, występująca z nieznanych przyczyn.

Neurofibromatoza – jakie daje objawy?

Neurofibromatoza objawy może mieć bardzo rozległe, począwszy od plam skórnych, guzków, po różnego rodzaju deformacje i symptomy związane z zaburzeniami zachowania.

Neurofibromatoza – objawy typu 1:

• plamy na skórze o kolorze kawy z mlekiem (6 i więcej o wielkości powyżej 5 mm – zależne od wieku)
• zmiany o typie piegowatym pojawiające się w tych częściach ciała, które nie są narażone na działanie promieni słonecznych (np. pachy, pachwiny)
• guzki przyjmujące postać nerwiaków, bądź nerwiakowłókniaków, mogących mieć cechy nowotworu złośliwego
• guzki Lisha, które obejmują siatkówkę oka
• glejak nerwu wzrokowego
• różnego rodzaju deformacje i dysplazje kostne
• opóźnienie umysłowe
• padaczka
• bóle głowy
• zaburzenia widzenia

Plamy o kolorze kawy z mlekiem występują najczęściej w takich częściach ciała jak klatka piersiowa, plecy, łokcie, kolana. Mogą być zauważalne już przy urodzeniu, jak i pojawiać się w okresie niemowlęcym. Najczęściej w granicach 10 -15 roku życia pojawiają się narośla o miąższowym charakterze, o różnych kształtach i rozmiarach.

Ponadto objawem neurofibromatozy może być duża głowa i niski wzrost. Dodatkowo obserwuje się trudności w uczeniu się, nadpobudliwość oraz problemy z mową.

Neurofibromatoza – objawy typu 2:

• guzy nerwu przedsionkowego – słuchowego, które występują obustronnie – wiąże się z tym postępująca utrata słuchu oraz możliwe jest porażenie nerwu twarzowego
• guzy nerwu słuchowego, które występują jednostronnie oraz guzy wewnątrzczaszkowe o różnym umiejscowieniu
• mogą występować plamy o barwie kawy z mlekiem jak w typie 1, lecz o mniejszej wielkości i ilości
• pojawiają się zmiany oczne, takie jak zmętnienie soczewki, zaćma, zmiany barwnikowe siatkówki
• bóle i zawroty głowy
• problemy z zachowaniem równowagi i chodzeniem

 W 2 typie neurofibromatozy objawy skórne są dużo rzadsze w porównaniu z 1 typem zaburzenia. Zdarzają się przypadki, w których w ogóle nie występują.

Neurofibromatoza – badania genetyczne jako podstawa diagnozy

Neurofibromatoza u dzieci diagnozowana standardowo stanowi długi proces i obejmuje wszelkiego rodzaju badania.  Do rozpoznania 1 typu choroby wykorzystuje się badania kliniczne charakterystycznych objawów, badania neurologiczne, okulistyczne, histopatologiczne guzków, radiologiczne (takie jak rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa). W diagnozie 2 typu choroby stosuje się badania radiologiczne i histopatologiczne.

Jednak zarówno w przypadku NF-1 i NF-2 to badania genetyczne są podstawą procesu diagnostycznego. Neurofibromatoza jako choroba o podłożu genetycznym powinna być rozpoznawana na podstawie analizy genowej.

Współczesne badania genetyczne dla dzieci pozwalają sprawdzić wszystkie sekwencje kodujące genów. Badanie WES i jego rozszerzona wersja badanie WES PREMIUM stosują technologię NGS, czyli sekwencjonowanie najnowszej generacji, dzięki czemu są najszerszymi badaniami genetycznymi na rynku. To pozwala na dokładne i szczegółowe wykrycie patogenicznych, prawdopodobnie patogenicznych mutacji oraz zmian rzadkich w genach. Taka precyzja jest szczególnie istotna w przypadku diagnozy neurofibromatozy, gdyż jej objawy mogą być wspólne dla innych schorzeń, które również należą do grupy fakomatoz, a mogą być równocześnie sprawdzone badaniem WES. Od prawidłowego rozpoznania zaburzenia zależy skuteczność dalszego postępowania.

Badania WES zajmują się całym zbiorem genów, a jest ich około 23 000. Każdy z nich składa się z eksonów i intronów.  Według wiedzy naukowców mutacje w eksonach odpowiadają za ok. 89%  rozpoznanych do tej pory chorób wrodzonych. Prawidłowość tej części genów i ewentualnych w nich zmian analizuje badanie WES. Natomiast badanie intronów odbywa się za pomocą rozszerzonej wersji  tego testu, czyli WES PREMIUM.  Według obecnej wiedzy introny odpowiedzialne są za rozwój ok. 11% chorób wrodzonych. Zmiany w intronach mogą mieć wpływ na każdą chorobę genetyczną, jej przebieg i objawy. Dlatego też badanie WES PREMIUM jest najdokładniejszym i najbardziej precyzyjnym badaniem genetycznym.

Ponadto badania WES umożliwiają również zaraportowanie zmian w genach, które stanowią ryzyko chorób niezwiązanych z występującymi objawami, mianowicie np. ryzyko związane z rozwojem nowotworu, trombofilii wrodzonej, podwyższonego poziomu żelaza, miedzi, cholesterolu i  wielu innych schorzeń.

👉 NOWOŚĆ! Analiza genów związanych z działaniem około 550 leków! 

W badaniu sprawdzanych jest ok. 550 leków dostępnych na polskim rynku, w tym leki stosowane w leczeniu padaczek, chorób neurologicznych, zaburzeń psychicznych (występujących również w spektrum autyzmu), leki przeciwbólowe jak ibuprofen, leki stosowane w znieczuleniu i wiele innych.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.

Badanie można dokupić tylko do badania WES PREMIUM.

Neurofibromatoza – jak wygląda leczenie?

Neurofibromatoza jako choroba o podłożu genetycznym jest na tę chwilę nieuleczalną. Jednak prawidłowo postawiona diagnoza umożliwia kontrolę schorzenia i leczenie objawowe, które poprawia komfort życia.

Neurofibromatoza u dzieci może powodować szereg różnych zaburzeń związanych z funkcjonowaniem wielu narządów. Im choroba zostanie wcześniej rozpoznana, tym skuteczniejsze będzie leczenie jej objawów. W niektórych sytuacjach wymagana jest pomoc kilku specjalistów, np. neurologa, okulisty, ortopedy, psychiatry. Zmiany skórne, które stają się uciążliwe, często usuwane są chirurgicznie. Natomiast w przypadku symptomów sugerujących charakter nowotworowy stosowana jest chemioterapia i radioterapia.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

💻 Zamów badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):

Badania WES:

---

Pozostałe badania możliwe do wykonania w diagnostyce przyczyn autyzmu:

 

 

---

Chcesz dowiedzieć się więcej o WES PREMIUM?

Zachęcamy do bezpłatnej konsultacji:

576 997 525

---

Jak zamówić badanie genetyczne WES COMPLEX?

On-line, poprzez sklep: zamów badanie WES

W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

 Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl

Pisemnie:   Facebook Messenger

Najczęściej zadawane pytania

Gdzie można wykonać badania genetyczne?

W DOMU:

• Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
• Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
• W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.

W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE

• Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.

Jakie badania genetyczne są dostępne w Laboratorium testDNA?

W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:

• Badanie WES COMPLEX
• Badanie WES PREMIUM
• Badanie WES PREMIUM TRIO
• Badanie WES STANDARD
• Badanie WES STANDARD TRIO
• Badanie WES PREKONCEPCJA
• Badanie WES PROFILAKTYKA
• Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
• Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
• Badania genetyczne płodu po poronieniu
• Badanie na trombofilię wrodzoną
• Badanie na hemochromatozę
• Badanie mutacji czynnika V Leiden
• Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
• Badanie genu CFTR
• Badanie na alergię ALEX
• Badanie kariotypu
• Badanie KIR
• Badanie HLA-C
• Badanie PAI-1
• Badanie mutacji genu protrombiny
• Badanie na celiakię
• Badanie na nietolerancję laktozy
• Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
• Badanie immunofenotypu
• Badanie Nifty
• Badania na ojcostwo
• Badania na pokrewieństwo

Jakie są próbki do badań genetycznych?

Rodzaj próbek do badania genetycznego uzależniony jest od tego, na jakie badanie zdecyduje się pacjent.

Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.

Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?

W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat (w wybranych badaniach, np. wszystkie badania WES).

Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.

Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?

Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.

Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka).  Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków.  Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla małego pacjenta.  Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Jak otrzymam wynik badania genetycznego?

Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny).  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzięki Panelowi, zarówno dane osobowe pacjenta jak i wyniki badań są odpowiednio zabezpieczone.

Czy jest możliwość płatności ratalnej?

Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.

Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.

Czy badanie genetyczne można sfinansować przez Fundację?

Tak! Jeżeli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy możliwość wystawienia na nią faktury, przygotowujemy również kosztorysy.

Ile się czeka na wynik badania genetycznego?

Czas oczekiwania na wynik badania genetycznego uzależniony jest od wybranego badania. Czas oczekiwania znajduje się z Panelu pacjenta. Zapraszamy również do kontaktu z nami jeżeli są Państwo zainteresowani konkretnymi badaniami.

Czy próbka jest bezpieczna w transporcie?

SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik,  oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.

WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik,  oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.

PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.

Czy choroby genetyczne zawsze są dziedziczone po rodzicach?

Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.

Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.

Co jeżeli się okaże że przekazałem/am chorobę dziecku? Jak sobie z tym poradzić?

W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji.  W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.

NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!

Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.

Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.

Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.