Neurofibromatoza – czym jest i jak wygl膮da jej diagnoza?

 

Neurofibromatoza to zaburzenie genetyczne, kt贸re wi膮偶e si臋 ze zmianami sk贸rnymi i neurologicznymi. Choroba spowodowana jest mutacjami w 17 i 22 chromosomie. Dlatego jej diagnoza powinna opiera膰 si臋 na wsp贸艂czesnych badaniach genetycznych, np. testach WES.


Zapraszamy do um贸wienia si臋 na niezobowi膮zuj膮c膮 rozmow臋 ze specjalist膮 ds. chor贸b rzadkich:

Darmowa konsultacja ze specjalist膮
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzib膮: ul. Boche艅skiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Poka偶 ca艂o艣膰 >>

Przekazane nam dane b臋d膮 wykorzystane w celu:
1) um贸wienia wizyty w plac贸wce testDNA Laboratorium lub u kt贸rego艣 z partner贸w wsp贸艂pracuj膮cych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz膮dzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os贸b fizycznych w zwi膮zku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep艂ywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) 鈥 w dalszej cz臋艣ci RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to偶samo艣ci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak偶e mo偶e stanowi膰 warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj臋 us艂ugi. Dane te mog膮 zosta膰 przekazane podmiotom wsp贸艂pracuj膮cym w celu realizacji zleconej nam us艂ugi. Szczeg贸艂owe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/

Neurofibromatoza – co to jest?

neurofibromatoza

Neurofibromatoza, tzw. nerwiakow艂贸kniakowato艣膰 to schorzenie genetyczne, kt贸re powoduje zazwyczaj 艂agodne guzy nerw贸w oraz rozrosty tkanki w r贸偶nych cz臋艣ciach cia艂a, wyst臋puj膮ce na sk贸rze lub wewn膮trz cia艂a. Zdarza si臋, 偶e niekt贸re osoby z tym zaburzeniem odczuwaj膮 wyra藕ne objawy, podczas gdy u innych zauwa偶alne s膮 bardzo delikatne nieprawid艂owo艣ci neurologiczne.

Neurofibromatoza  zaliczana jest do chor贸b, kt贸re nale偶膮 do grupy fakomatoz. Ze wzgl臋du na miejsce wyst臋powania zaburzenia, wyr贸偶nia si臋 jego dwa rodzaje.

Neurofibromatoza 鈥 jakie s膮 jej rodzaje?

Neurofibromatoza mo偶e przyjmowa膰 posta膰 neurofibromatozy typu 1 i neurofibromatozy typu 2. Pierwszy rodzaj jest skutkiem mutacji genu w chromosomie 17, natomiast drugi w chromosomie 22.

Neurofibromatoza typu 1 (NF- 1), nazywana chorob膮 von Recklinghausena,  wi膮偶e si臋 z zahamowaniem syntezy neurofibrominy 1, tzn. bia艂ka, kt贸re jest odpowiedzialne za blokad臋 onkogenu RAS. To prowadzi do rozwoju nowotwor贸w w uk艂adzie nerwowym. Zmiany, kt贸re wyst臋puj膮 maj膮 zazwyczaj charakter sk贸rno-nerwowy. Zazwyczaj objawia si臋 ju偶 przy urodzeniu, b膮d藕 we wczesnym dzieci艅stwie.

Neurofibromatoza typu 2 (NF-2) to charakterystyczne obustronne nerwiaki nerw贸w s艂uchowych. Mo偶e pojawi膰 si臋 zar贸wno w dzieci艅stwie, jak i okresie dojrzewania lub nawet wczesnej doros艂o艣ci.

Neurofibromatoza u dzieci 鈥 jak cz臋sto wyst臋puje?

neurofibromatozaNeurofibromatoza u dzieci wyst臋puje z cz臋sto艣ci膮 1:3000 w przypadku NF-1 oraz 1:200000 w przypadku NF-2.

Szacuje si臋, 偶e zachodzi 50-procentowa szansa, i偶 ka偶de dziecko rodzica posiadaj膮cego NF-1 lub NF-2 odziedziczy gen i tym samym schorzenie zostanie rozwini臋te. Okre艣la si臋 to autosomalnym dominuj膮cym wzorem dziedziczenia. Je艣li zaburzenie u dziecka nie pojawia si臋 na skutek dziedziczenia, przyjmuje si臋, 偶e jest to mutacja spontaniczna, wyst臋puj膮ca z nieznanych przyczyn.

Neurofibromatoza 鈥 jakie daje objawy?

Neurofibromatoza objawy mo偶e mie膰 bardzo rozleg艂e, pocz膮wszy od plam sk贸rnych, guzk贸w, po r贸偶nego rodzaju deformacje i symptomy zwi膮zane z zaburzeniami zachowania.

Neurofibromatoza – objawy typu 1:

  • plamy na sk贸rze o kolorze kawy z mlekiem (6 i wi臋cej o wielko艣ci powy偶ej 5 mm 鈥 zale偶ne od wieku)
  • zmiany o typie piegowatym pojawiaj膮ce si臋 w tych cz臋艣ciach cia艂a, kt贸re nie s膮 nara偶one na dzia艂anie promieni s艂onecznych (np. pachy, pachwiny)
  • guzki przyjmuj膮ce posta膰 nerwiak贸w, b膮d藕 nerwiakow艂贸kniak贸w, mog膮cych mie膰 cechy nowotworu z艂o艣liwego
  • guzki Lisha, kt贸re obejmuj膮 siatk贸wk臋 oka
  • glejak nerwu wzrokowego
  • r贸偶nego rodzaju deformacje i dysplazje kostne
  • op贸藕nienie umys艂owe
  • padaczka
  • b贸le g艂owy
  • zaburzenia widzenia

neurofibromatoza

Plamy o kolorze kawy z mlekiem wyst臋puj膮 najcz臋艣ciej w takich cz臋艣ciach cia艂a jak klatka piersiowa, plecy, 艂okcie, kolana. Mog膮 by膰 zauwa偶alne ju偶 przy urodzeniu, jak i pojawia膰 si臋 w okresie niemowl臋cym. Najcz臋艣ciej w granicach 10 -15 roku 偶ycia pojawiaj膮 si臋 naro艣la o mi膮偶szowym charakterze, o r贸偶nych kszta艂tach i rozmiarach.

Ponadto objawem neurofibromatozy mo偶e by膰 du偶a g艂owa i niski wzrost. Dodatkowo obserwuje si臋 trudno艣ci w uczeniu si臋, nadpobudliwo艣膰 oraz problemy z mow膮.

Neurofibromatoza – objawy typu 2:

  • guzy nerwu przedsionkowegos艂uchowego, kt贸re wyst臋puj膮 obustronnie 鈥 wi膮偶e si臋 z tym post臋puj膮ca utrata s艂uchu oraz mo偶liwe jest pora偶enie nerwu twarzowego
  • guzy nerwu s艂uchowego, kt贸re wyst臋puj膮 jednostronnie oraz guzy wewn膮trzczaszkowe o r贸偶nym umiejscowieniu
  • mog膮 wyst臋powa膰 plamy o barwie kawy z mlekiem jak w typie 1, lecz o mniejszej wielko艣ci i ilo艣ci
  • pojawiaj膮 si臋 zmiany oczne, takie jak zm臋tnienie soczewki, za膰ma, zmiany barwnikowe siatk贸wki
  • b贸le i zawroty g艂owy
  • problemy z zachowaniem r贸wnowagi i chodzeniem

 W 2 typie neurofibromatozy objawy sk贸rne s膮 du偶o rzadsze w por贸wnaniu z 1 typem zaburzenia. Zdarzaj膮 si臋 przypadki, w kt贸rych w og贸le nie wyst臋puj膮.

Neurofibromatoza 鈥 badania genetyczne jako podstawa diagnozy

Neurofibromatoza u dzieci diagnozowana standardowo stanowi d艂ugi proces i obejmuje wszelkiego rodzaju badania.  Do rozpoznania 1 typu choroby wykorzystuje si臋 badania kliniczne charakterystycznych objaw贸w, badania neurologiczne, okulistyczne, histopatologiczne guzk贸w, radiologiczne (takie jak rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa). W diagnozie 2 typu choroby stosuje si臋 badania radiologiczne i histopatologiczne.

neurofibromatoza

Jednak zar贸wno w przypadku NF-1 i NF-2 to badania genetyczne s膮 podstaw膮 procesu diagnostycznego. Neurofibromatoza jako choroba o pod艂o偶u genetycznym powinna by膰 rozpoznawana na podstawie analizy genowej.

Wsp贸艂czesne badania genetyczne dla dzieci pozwalaj膮 sprawdzi膰 wszystkie sekwencje koduj膮ce gen贸w. Badanie WES i jego rozszerzona wersja badanie WES PREMIUM stosuj膮 technologi臋 NGS, czyli sekwencjonowanie najnowszej generacji, dzi臋ki czemu s膮 najszerszymi badaniami genetycznymi na rynku. To pozwala na dok艂adne i szczeg贸艂owe wykrycie patogenicznych, prawdopodobnie patogenicznych mutacji oraz zmian rzadkich w genach. Taka precyzja jest szczeg贸lnie istotna w przypadku diagnozy neurofibromatozy, gdy偶 jej objawy mog膮 by膰 wsp贸lne dla innych schorze艅, kt贸re r贸wnie偶 nale偶膮 do grupy fakomatoz, a mog膮 by膰 r贸wnocze艣nie sprawdzone badaniem WES. Od prawid艂owego rozpoznania zaburzenia zale偶y skuteczno艣膰 dalszego post臋powania.

Badania WES zajmuj膮 si臋 ca艂ym zbiorem gen贸w, a jest ich oko艂o 23 000. Ka偶dy z nich sk艂ada si臋 z ekson贸w i intron贸w.  Wed艂ug wiedzy naukowc贸w mutacje w eksonach odpowiadaj膮 za ok. 89%  rozpoznanych do tej pory chor贸b wrodzonych. Prawid艂owo艣膰 tej cz臋艣ci gen贸w i ewentualnych w nich zmian analizuje badanie WES. Natomiast badanie intron贸w odbywa si臋 za pomoc膮 rozszerzonej wersji  tego testu, czyli WES PREMIUM.  Wed艂ug obecnej wiedzy introny odpowiedzialne s膮 za rozw贸j ok. 11% chor贸b wrodzonych. Zmiany w intronach mog膮 mie膰 wp艂yw na ka偶d膮 chorob臋 genetyczn膮, jej przebieg i objawy. Dlatego te偶 badanie WES PREMIUM jest najdok艂adniejszym i najbardziej precyzyjnym badaniem genetycznym.

Ponadto badania WES umo偶liwiaj膮 r贸wnie偶 zaraportowanie zmian w genach, kt贸re stanowi膮 ryzyko chor贸b niezwi膮zanych z wyst臋puj膮cymi objawami, mianowicie np. ryzyko zwi膮zane z rozwojem nowotworu, trombofilii wrodzonej, podwy偶szonego poziomu 偶elaza, miedzi, cholesterolu i  wielu innych schorze艅.

馃憠 NOWO艢膯! Analiza gen贸w zwi膮zanych z dzia艂aniem oko艂o 550 lek贸w! 

W badaniu sprawdzanych jest ok. 550 lek贸w dost臋pnych na polskim rynku, w tym leki stosowane w leczeniu padaczek, chor贸b neurologicznych, zaburze艅 psychicznych (wyst臋puj膮cych r贸wnie偶 w spektrum autyzmu), leki przeciwb贸lowe jak ibuprofen, leki stosowane w znieczuleniu i wiele innych.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 997z艂.

Badanie mo偶na dokupi膰 tylko do badania WES PREMIUM.


neurofibromatoza

Neurofibromatoza 鈥 jak wygl膮da leczenie?

Neurofibromatoza jako choroba o pod艂o偶u genetycznym jest na t臋 chwil臋 nieuleczaln膮. Jednak prawid艂owo postawiona diagnoza umo偶liwia kontrol臋 schorzenia i leczenie objawowe, kt贸re poprawia komfort 偶ycia.

Neurofibromatoza u dzieci mo偶e powodowa膰 szereg r贸偶nych zaburze艅 zwi膮zanych z funkcjonowaniem wielu narz膮d贸w. Im choroba zostanie wcze艣niej rozpoznana, tym skuteczniejsze b臋dzie leczenie jej objaw贸w. W niekt贸rych sytuacjach wymagana jest pomoc kilku specjalist贸w, np. neurologa, okulisty, ortopedy, psychiatry. Zmiany sk贸rne, kt贸re staj膮 si臋 uci膮偶liwe, cz臋sto usuwane s膮 chirurgicznie. Natomiast w przypadku symptom贸w sugeruj膮cych charakter nowotworowy stosowana jest chemioterapia i radioterapia.

Oferujemy trzy rodzaje bada艅 WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest r贸偶nica mi臋dzy tymi badaniami?porownanie bada艅 wes

 

馃憠 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan膮 cz臋艣膰 DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt贸re b臋dzie mo偶na uzna膰 za przyczyn臋 objaw贸w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne 鈥 ka偶dy gen jest sprawdzany kilkadziesi膮t razy, aby mie膰 pewno艣膰 co do jego budowy. Dzi臋ki temu wynik jest warto艣ciowy dla lekarza genetyka, kt贸ry na jego podstawie mo偶e podstawi膰 diagnoz臋 danej choroby i zadecydowa膰 o dalszym leczeniu.

馃憠Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr贸cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt贸rych dzia艂anie jest dobrze poznane, opisane i mog膮 mie膰 znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si臋 natomiast cz臋艣ci intron贸w, kt贸rych dzia艂ania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa膰 鈥 takie informacje wprowadzi艂yby jedynie zamieszanie i utrudni艂y postawienie rozpoznania.

馃憠Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku bada艅 diagnostycznych. Jest to pierwsze dost臋pne w Polsce badanie o podej艣ciu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej pr贸bki wykonywane jest zar贸wno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawid艂owo艣ci w genach, kt贸re mog膮 odpowiada膰 za chorob臋 metaboliczn膮 przeprowadzane jest r贸wnie偶 badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umo偶liwia okre艣lenie, czy choroba metaboliczna 鈥瀓est aktywna鈥 i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolit贸w we krwi pacjenta.

馃憠 Bardzo wa偶nym aspektem podczas wyboru badania WES s膮 certyfikaty, kt贸re posiada laboratorium wykonuj膮ce analizy. Dlaczego certyfikaty s膮 tak istotne? Poniewa偶 艣wiadcz膮 o tym, 偶e laboratorium stosuje procedury i wy艣rubowane standardy, kt贸re zapewniaj膮 wiarygodno艣膰 wynik贸w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno艣膰 diagnozy i to, 偶e nic nie zosta艂o przeoczone.
Przeczytaj wi臋cej o istotno艣ci certyfikat贸w oraz na jakie zwr贸ci膰 uwag臋 na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

 

馃捇 Zam贸w badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu um贸wienia dogodnego terminu pobrania pr贸bki – u Ciebie w domu!馃彔):

Badania WES:

wes complexBADANIE WES COMPLEX

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS

wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio


Pozosta艂e badania mo偶liwe do wykonania w diagnostyce przyczyn autyzmu:


dieta w autyzmiedieta autyzm
dieta autyzmdieta przy autyzmiedieta przy autyzmiedieta przy autyzmiedieta a autyzm

jak wybra膰 badanie wes

 

 

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS

wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio


Chcesz dowiedzie膰 si臋 wi臋cej o WES PREMIUM?

Zach臋camy do bezp艂atnej konsultacji:


Jak zam贸wi膰 badanie genetyczne WES COMPLEX?

On-line, poprzez sklep: zam贸w badanie WES

W przypadku bada艅 wymagaj膮cych pobrania krwi oddzwonimy do Pa艅stwa w celu um贸wienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

 Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl

Pisemnie:   Facebook Messenger

Najcz臋艣ciej zadawane pytania

Gdzie mo偶na wykona膰 badania genetyczne?

W DOMU:

  • Pr贸bk臋 do badania (krew 偶yln膮, such膮 kropl臋 krwi lub wymaz z policzka) mo偶e pobra膰 piel臋gniarka mobilna w domu pacjenta.
  • Piel臋gniarki, kt贸re wsp贸艂pracuj膮 z nami przestrzegaj膮 wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania pr贸bki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
  • W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI pr贸bk膮 mo偶na pobra膰 samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.

W PLAC脫WCE MEDYCZNEJ W CA艁EJ POLSCE

  • Wsp贸艂pracujemy z ponad 300 plac贸wkami medycznymi na terenie ca艂ek Polski, um贸wimy Ci臋 na pobranie pr贸bki do badania najbli偶ej Twojego miejsca zamieszkania.
Jakie badania genetyczne s膮 dost臋pne w Laboratorium testDNA?

W Laboratorium testDNA dost臋pne s膮 nast臋puj膮ce badania WES:

  • Badanie WES COMPLEX
  • Badanie WES PREMIUM
  • Badanie WES PREMIUM TRIO
  • Badanie WES STANDARD
  • Badanie WES STANDARD TRIO
  • Badanie WES PREKONCEPCJA
  • Badanie WES PROFILAKTYKA
  • Badanie na 艁amliwy Chromosom X (Fra-X)
  • Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
  • Badania genetyczne p艂odu po poronieniu
  • Badanie na trombofili臋 wrodzon膮
  • Badanie na hemochromatoz臋
  • Badanie mutacji czynnika V Leiden
  • Badanie wra偶liwo艣ci na marihuan臋 lecznicz膮
  • Badanie genu CFTR
  • Badanie na alergi臋 ALEX
  • Badanie kariotypu
  • Badanie KIR
  • Badanie HLA-C
  • Badanie PAI-1
  • Badanie mutacji genu protrombiny
  • Badanie na celiaki臋
  • Badanie na nietolerancj臋 laktozy
  • Badanie polimorfizm贸w w genie MTHFR
  • Badanie immunofenotypu
  • Badanie Nifty
  • Badania na ojcostwo
  • Badania na pokrewie艅stwo
Jakie s膮 pr贸bki do bada艅 genetycznych?
Rodzaj pr贸bek do badania genetycznego uzale偶niony jest od tego, na jakie badanie zdecyduje si臋 pacjent.

Najpopularniejszymi pr贸bkami s膮 wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew 偶ylna.

Co w sytuacji je偶eli pobrana pr贸bka nie b臋dzie si臋 nadawa膰 do analizy?
W rzadkich przypadkach mo偶e by膰 konieczne ponowne pobranie pr贸bki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczaj膮cej jako艣ci materia艂u, zanieczyszczenia materia艂u, problem贸w technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych op艂at (w wybranych badaniach, np. wszystkie badania WES).

Dotyczy to zar贸wno pr贸bki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.

Jak nale偶y przygotowa膰 pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba by膰 na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent du偶o pi艂 i by艂 nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niekt贸rych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wk艂ucia) mo偶e powsta膰 krwiak, bardzo rzadko mo偶e doj艣膰 do uszkodzenia nerw贸w.

Mo偶liwe, 偶e w trakcie pobrania krwi konieczne b臋dzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u kt贸rych niemo偶liwe b臋dzie pobranie krwi z 偶y艂y od艂okciowej, mo偶liwe jest wk艂ucie si臋 w nietypowe miejsca (u dzieci jest to cz臋sta g艂贸wka).  Mo偶e si臋 r贸wnie偶 zdarzy膰, 偶e zajdzie potrzeba kilkukrotnego wk艂ucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobra艅 krwi u dzieci i nie nale偶y si臋 tym niepokoi膰.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt贸ry ma do艣wiadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodk贸w.  Osoba pobieraj膮ca krew zawsze stara si臋 to zrobi膰 w spos贸b jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla ma艂ego pacjenta.  Ilo艣膰 krwi do badania nie jest du偶a, dlatego najcz臋艣ciej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Jak otrzymam wynik badania genetycznego?
Po pobraniu pr贸bki do badania, Pacjent otrzyma dost臋p do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pe艂ni warto艣ciowy, poniewa偶 zawiera podpis elektroniczny).  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzi臋ki Panelowi, zar贸wno dane osobowe pacjenta jak i wyniki bada艅 s膮 odpowiednio zabezpieczone.
Czy jest mo偶liwo艣膰 p艂atno艣ci ratalnej?
Tak – wystarczy si臋 z nami skontaktowa膰, a wyja艣nimy jak uzyska膰 mo偶liwo艣膰 p艂atno艣ci ratalnej.

Istnieje r贸wnie偶 mo偶liwo艣膰 p艂atno艣ci odroczonej do 54 dni – PayPo.

Czy badanie genetyczne mo偶na sfinansowa膰 przez Fundacj臋?
Tak! Je偶eli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy mo偶liwo艣膰 wystawienia na ni膮 faktury, przygotowujemy r贸wnie偶 kosztorysy.

Ile si臋 czeka na wynik badania genetycznego?
Czas oczekiwania na wynik badania genetycznego uzale偶niony jest od wybranego badania. Czas oczekiwania znajduje si臋 z Panelu pacjenta. Zapraszamy r贸wnie偶 do kontaktu z nami je偶eli s膮 Pa艅stwo zainteresowani konkretnymi badaniami.
Czy pr贸bka jest bezpieczna w transporcie?

SUCHA KROPLA KRWI – tak, poniewa偶 sucha kropla krwi jest idealnym no艣nikiem DNA. Pr贸bka mo偶e by膰 przechowywana nawet przez kilkana艣cie dni w temperaturze pokojowej. Je艣li jednak podczas analiz okaza艂oby si臋, 偶e materia艂 DNA nie jest wystarczaj膮cy aby na jego podstawie wyda膰 wynik,  oferujemy Pa艅stwu ponowne darmowe pobranie pr贸bki.
Takie sytuacje zdarzaj膮 si臋 jednak niezwykle rzadko i s膮 raczej zwi膮zane z nieprawid艂owym pobraniem, ani偶eli uszkodzeniem pr贸bki podczas transportu.

WYMAZ Z POLICZKA – tak, poniewa偶 wymaz z policzka jest bardzo dobrym no艣nikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podr贸偶y (transportem lotniczym) pr贸bka nie traci na jako艣ci. Je艣li jednak podczas analiz okaza艂oby si臋, 偶e materia艂 DNA nie jest wystarczaj膮cy aby na jego podstawie wyda膰 wynik,  oferujemy Pa艅stwu ponowne darmowe pobranie pr贸bki.
Takie sytuacje zdarzaj膮 si臋 jednak niezwykle rzadko i s膮 raczej zwi膮zane z nieprawid艂owym pobraniem, ani偶eli uszkodzeniem pr贸bki podczas transportu.

PR脫BKA KRWI – tak, je偶eli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeci膮gu 72 godzin. Do momentu wysy艂ki pr贸bki powinna by膰 ona przechowywana w lod贸wce.

Czy choroby genetyczne zawsze s膮 dziedziczone po rodzicach?

Nie. Wiele chor贸b genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podzia艂贸w kom贸rek zarodka po zap艂odnieniu. Na ich powstanie nie mo偶na mie膰 wp艂ywu – jest to sytuacja zupe艂nie losowa.

Aby zachorowa膰 na wi臋kszo艣膰 chor贸b dziedzicznych dziecko musi odziedziczy膰 'komplet’ wadliwych gen贸w – od mamy i taty. W przypadku niekt贸rych chor贸b wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie musz膮 wiedzie膰, 偶e s膮 'nosicielami’ – mog膮 by膰 zupe艂nie zdrowi. Jest to wi臋c r贸wnie偶 kwestia losowa – nie wolno obwinia膰 si臋 za chorob臋 dziecka, na kt贸r膮 nie mia艂o si臋 偶adnego wp艂ywu.

Co je偶eli si臋 oka偶e 偶e przekaza艂em/am chorob臋 dziecku? Jak sobie z tym poradzi膰?

W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, kt贸ra mo偶e by膰 odpowiedzialna za jego objawy cz臋sto zleca si臋 badanie rodzic贸w pod k膮tem tej mutacji.  W przypadku badania WES TRIO (w艂膮czaj膮cy do badania rodzic贸w) taka informacja b臋dzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku wzgl臋d贸w. Po pierwsze pomaga ustali膰 jaki wp艂yw dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale r贸wnie偶 jest wa偶na je偶eli rodzice planuj膮 potomstwo – mo偶na 艣wiadomie podej艣膰 do tej decyzji. Je偶eli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby mo偶e pom贸c w okre艣leniu ryzyka czy ono r贸wnie偶 zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podej艣cie do zdrowia ca艂ej rodziny i nie warto si臋 tego obawia膰.

NIE MO呕NA SI臉 JEDNAK OBWINIA膯!

Wa偶ne jest, 偶e w przypadku chor贸b dziedzicznych 偶adne z rodzic贸w nie ma wp艂ywu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie mo偶na za ni膮 obwinia膰 ani siebie ani partnera/partnerk臋.

Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawia膰 na ten temat – co je偶eli jedno z nas lub oboje oka偶emy si臋 nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawia膰 – r贸wnie偶 o tym jakie emocje mo偶e wywo艂a膰 taka sytuacja. Pozwoli膰 sobie na ich spokojne prze偶ycie, w taki spos贸b, aby nie zaszkodzi艂o to zwi膮zkowi. Od pocz膮tku nale偶y mie膰 艣wiadomo艣膰, 偶e NIKT NIE MA NA TO WP艁YWU.

Je偶eli obawiacie si臋 reakcji rodziny/otoczenia mo偶na ustali膰 ju偶 przed badaniem, 偶e taka informacja pozostanie mi臋dzy Wami – rodzicami. Nie macie obowi膮zku dzieli膰 si臋 ni膮 ze 艣wiatem. Je偶eli jednak postanowicie poinformowa膰 o tym rodzin臋 i boicie si臋 niezrozumienia, ustalcie w jaki spos贸b ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie si臋 na reakcj臋 i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.