Zaburzenie odporno┼Ťci ÔÇô jak sprawdzi─ç, co spowodowa┼éo upo┼Ťledzenie odporno┼Ťci?

zaburzenia odpornosci­čĹë Zaburzenie odporno┼Ťci mo┼╝e skutecznie utrudni─ç normalne funkcjonowanie. Je┼Ťli u dziecka lub doros┼éego dochodzi podejrzanie cz─Östo do infekcji i zapale┼ä, warto jednak sprawdzi─ç ┼║r├│d┼éo problemu. Upo┼Ťledzenie odporno┼Ťci mo┼╝e wynika─ç z zapisanej w genach choroby, kt├│ra, nieleczona, mo┼╝e nawet zagrozi─ç ┼╝yciu.

Zaburzenie odporno┼Ťci ÔÇô najwa┼╝niejsze informacje dla Ciebie:

  1. Zaburzenie odporno┼Ťci ÔÇô jakie objawy mog─ů stanowi─ç powody do niepokoju?
  2. Upo┼Ťledzenie odporno┼Ťci ÔÇô mo┼╝liwe przyczyny zaburzenia odporno┼Ťci
  3. Upo┼Ťledzenie odporno┼Ťci ÔÇô kiedy mo┼╝e wynika─ç z pierwotnego niedoboru odporno┼Ťci?
  4. Zaburzenie odporno┼Ťci ÔÇô jak sprawdzi─ç, czy przyczyn─ů jest pierwotny niedob├│r odporno┼Ťci?
  5. Zaburzenia odporno┼Ťci ÔÇô poznaj nasz─ů ofert─Ö!
  6. Pewno┼Ť─ç bada┼ä genetycznych

­čĹë Zaburzenie odporno┼Ťci ÔÇô jakie objawy mog─ů stanowi─ç powody do niepokoju? ­čĹł

Zaburzenie odporno┼Ťci mo┼╝e si─Ö objawia─ç w r├│┼╝ny spos├│b, w r├│┼╝nym wieku. Problemy z odporno┼Ťci─ů mog─ů mie─ç zar├│wno dzieci, jak i doro┼Ťli.

Objawy, kt├│re mog─ů sugerowa─ç, ┼╝e mamy do czynienia z upo┼Ťledzeniem odporno┼Ťci to np.:

  • cz─Öste biegunki,
  • liczne objawy alergiczne,
  • ple┼Ťniawka,
  • przewlek┼éa i nawracaj─ůca grzybica sk├│ry,
  • opryszczka

Osoba z zaburzeniami odporno┼Ťci ma wi─Öksz─ů sk┼éonno┼Ť─ç do zapadania na r├│┼╝nego rodzaju infekcje (np. zapalenie zatok). Upo┼Ťledzenie odporno┼Ťci sprawia tak┼╝e, ┼╝e organizm chorego ci─Ö┼╝ej znosi zaka┼╝enia i nawet najzwyklejsza choroba mo┼╝e stanowi─ç zagro┼╝enie dla zdrowia.

ÔŁô Kiedy zaburzenia odporno┼Ťci mog─ů by─ç powa┼╝ne i nieleczone, stanowi─ç zagro┼╝enie dla ┼╝ycia? Wszystko zale┼╝y od tego, jaka jest ich przyczyna.

­čĹë Upo┼Ťledzenie odporno┼Ťci ÔÇô mo┼╝liwe przyczyny zaburzenia odporno┼Ťci ­čĹł

W┼Ťr├│d przyczyn upo┼Ťledzenia odporno┼Ťci wymienia si─Ö mi─Ödzy innymi:

  • alergie ÔÇô ka┼╝da sytuacja, w kt├│rej nara┼╝amy organizm na patogeny, mo┼╝e wywo┼éa─ç upo┼Ťledzenie odporno┼Ťci,
  • brak wystarczaj─ůcej ilo┼Ťci snu, przewlek┼éy stres,
  • choroby przewlek┼ée ÔÇô choroby takie jak cukrzyca, bia┼éaczka czy zaburzenia w funkcjonowaniu tarczycy mog─ů tak┼╝e wywo┼éywa─ç zaburzenia odporno┼Ťci,
  • nieprzestrzeganie higieny osobistej ÔÇô niezdrowa dieta, niemycie r─ůk, spo┼╝ywanie w nadmiernej ilo┼Ťci alkoholu oraz palenie papier├│w mo┼╝e by─ç r├│wnie┼╝ przyczyn─ů zaburze┼ä odporno┼Ťci,
  • pierwotne niedobory odporno┼Ťci ÔÇô za upo┼Ťledzenie odporno┼Ťci mo┼╝e odpowiada─ç tak┼╝e zapisana w genach choroba ÔÇô pierwotne (wrodzone) niedobory odporno┼Ťci. Schorzenie to wymaga ukierunkowanego leczenia.
  • stosowanie antybiotyk├│w ÔÇô antybiotyki zwalczaj─ů bakterie, ale os┼éabiaj─ů te┼╝ uk┼éad odporno┼Ťciowy i stosowane w du┼╝ych ilo┼Ťciach, zwi─Ökszaj─ů sk┼éonno┼Ť─ç organizmu do zapadania na infekcje wirusowe oraz grzybicze.

­čĹë Upo┼Ťledzenie odporno┼Ťci ÔÇô kiedy mo┼╝e wynika─ç z pierwotnego niedoboru odporno┼Ťci? ­čĹł

Jedn─ů z wa┼╝nych przyczyn upo┼Ťledzenia odporno┼Ťci s─ů pierwotne (wrodzone) niedobory odporno┼Ťci (w skr├│cie PNO). Inaczej nazywane s─ů one r├│wnie┼╝ jako pierwotne niedobory immunologiczne.

ÔśŁ To grupa oko┼éo 300 chor├│b wrodzonych, kt├│re powoduj─ů, ┼╝e uk┼éad immunologiczny nie potrafi poprawnie produkowa─ç przeciwcia┼é, w zwi─ůzku z czym dochodzi do zaburzenia odporno┼Ťci.

ÔŁŚ Niestety, poniewa┼╝ PNO mog─ů rozwija─ç si─Ö miesi─ůcami, a nawet i latami, nie daj─ůc ┼╝adnych objaw├│w, oko┼éo 80% chorych nie ma postawionej prawid┼éowej diagnozy [1].ÔŁŚuposledzenie odpornosci

Pierwotne niedobory odporno┼Ťci stanowi─ů bezwzgl─Ödne przeciwwskazanie do szczepienia dzieci szczepionkami, kt├│re zawieraj─ů ┼╝ywe bakterie i wirusy (np. BCG lub szczepionka MMR). Choroby te wymagaj─ů ukierunkowanego leczenia, poniewa┼╝ ich powik┼éania mog─ů by─ç bardzo powa┼╝ne (sepsa, zapalenie opon m├│zgowych, wi─Öksze ryzyko rozwoju chor├│b nowotworowych). By mo┼╝liwe by┼éo jednak leczenie, lekarz musi mie─ç pewno┼Ť─ç, z jakim rodzajem choroby mamy do czynienia, st─ůd te┼╝ kluczowa jest poprawna diagnoza zaburze┼ä odporno┼Ťci.

­čĹë Kiedy upo┼Ťledzenie odporno┼Ťci mo┼╝e wynika─ç z pierwotnego niedoboru odporno┼Ťci? Charakterystyczny objaw wskazuj─ůcy na PNO to coraz cz─Östsze infekcje dr├│g oddechowych, zatok i uszu.

O tym, ┼╝e zaburzenie odporno┼Ťci mo┼╝e wynika─ç z PNO, mog─ů ┼Ťwiadczy─ç nast─Öpuj─ůce oznaki:

  • brak skuteczno┼Ťci antybiotykoterapii (mimo stosowania antybiotyk├│w przez dwa miesi─ůce),
  • ci─Ö┼╝kie zaka┼╝enia ÔÇô zapalenie m├│zgu, posocznica, zapalenie sk├│ry ÔÇô dwa lub wi─Öcej,
  • konieczno┼Ť─ç stosowania antybiotyk├│w do┼╝ylnych,
  • op├│┼║nione wzrastanie, brak przyrostu masy cia┼éa,
  • powtarzaj─ůce si─Ö ropnie sk├│rne lub narz─ůdowe,
  • przewlek┼éa, nawracaj─ůca grzybica sk├│ry lub jamy ustnej,
  • wywiad rodzinny, kt├│ry wskazuje na PNO [2],
  • zapalenie p┼éuc – przebyte co najmniej 2 razy w ci─ůgu roku,
  • zapalenie uszu ÔÇô przebyte co najmniej 2 razy w ci─ůgu roku,
  • zapalenie zatok ÔÇô przebyte co najmniej 2 razy w ci─ůgu roku.

ÔŁŚ Je┼Ťli zaobserwowano przynajmniej dwie z wy┼╝ej wymienionych oznak, mo┼╝e to oznacza─ç, ┼╝e zaburzenia odporno┼Ťci u dziecka lub doros┼éego wynikaj─ů z PNO.

­čĹë Zaburzenie odporno┼Ťci ÔÇô jak sprawdzi─ç, czy przyczyn─ů jest pierwotny niedob├│r odporno┼Ťci? ­čĹł

Pierwotne niedobory odporno┼Ťci to zaburzenia, kt├│rych przyczyna le┼╝y w genach. Z tego te┼╝ powodu najszybszym i najskuteczniejszym sposobem na postawienie diagnozy PNO s─ů badania genetyczne. W┼Ťr├│d nich, najszerszym badaniem genetycznym w kierunku zaburze┼ä odporno┼Ťci jest badanie WES.

Test WES to najbardziej zaawansowane badanie DNA dost─Öpne na rynku. Test sprawdza wszystkie znane ludzkie geny pod k─ůtem niebezpiecznych zmian, w tym tak┼╝e te, kt├│re s─ů zwi─ůzane z 300 r├│┼╝nymi rodzajami niedobor├│w odporno┼Ťci. Gdzie mo┼╝na wykona─ç badanie WES? Zapraszamy do zapoznania si─Ö z nasz─ů ofert─ů!

­čĹë Zaburzenia odporno┼Ťci ÔÇô poznaj nasz─ů ofert─Ö! ­čĹł

badania genetyczne dziecka

Zaburzenia odporno┼Ťci

Je┼Ťli chc─ů Pa┼ästwo przeprowadzi─ç┬á badania genetyczne dziecka w celu okre┼Ťlenia prawdopodobnej przyczyny zaburze┼ä odporno┼Ťci, zach─Öcamy do kontaktu z nami. Nasi konsultanci medyczni przeprowadz─ů dok┼éadny wywiad zdrowotny, a nast─Öpnie doradz─ů najlepsze badanie DNA.

­čĹë Posiadamy w ofercie wiele r├│┼╝nych bada┼ä korzystaj─ůcych z technologii NGS (Sekwencjonowanie Najnowszej Generacji), w tym tak┼╝e to najszersze ÔÇô badanie WES.

Oferujemy dwa rodzaje bada┼ä WES w kierunku wrodzonych niedobor├│w odporno┼Ťci:

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest r├│┼╝nica mi─Ödzy tymi badaniami?

tabelka badanie wes

­čĹë Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan─ů cz─Ö┼Ť─ç DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt├│re b─Ödzie mo┼╝na uzna─ç za przyczyn─Ö objaw├│w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne ÔÇô ka┼╝dy gen jest sprawdzany kilkadziesi─ůt razy, aby mie─ç pewno┼Ť─ç co do jego budowy. Dzi─Öki temu wynik jest warto┼Ťciowy dla lekarza genetyka, kt├│ry na jego podstawie mo┼╝e podstawi─ç diagnoz─Ö danej choroby i zadecydowa─ç o dalszym leczeniu.

­čĹë WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr├│cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt├│rych dzia┼éanie jest dobrze poznane, opisane i mog─ů mie─ç znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si─Ö natomiast cz─Ö┼Ťci intron├│w, kt├│rych dzia┼éania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa─ç ÔÇô takie informacje wprowadzi┼éyby jedynie zamieszanie i utrudni┼éy postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje wi─Öc najwi─Öksz─ů szans─Ö na odkrycie przyczyny problem├│w zdrowotnych i wprowadzenie leczenia ÔÇô w szybkim czasie. Ka┼╝da wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwy┼╝szej pewno┼Ťci wyniku. Jest to najnowocze┼Ťniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

­čĹë Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o kt├│rych wiadomo ┼╝e mog─ů powodowa─ç rozw├│j objaw├│w choroby wrodzonej i mog─ů by─ç podstaw─ů do postawienia diagnozy.

­čĹë Kolejn─ů zalet─ů badania WES PREMIUM jest badanie wra┼╝liwo┼Ťci na leki. W badaniu sprawdzana jest wra┼╝liwo┼Ť─ç pacjenta na 89 substancji leczniczych, kt├│re zawarte s─ů w ponad 550 lekach dost─Öpnych na polskim rynku. W┼Ťr├│d nich znajduj─ů si─Ö leki przeciwb├│lowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburze┼ä neurologicznych, kardiologiczne, znieczulaj─ůce, psychiatryczne. Dzi─Öki takiej wiedzy stosowanie lek├│w jest bezpieczniejsze, a terapia du┼╝o skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

­čĹë Bardzo wa┼╝nym aspektem podczas wyboru badania WES s─ů certyfikaty, kt├│re posiada laboratorium wykonuj─ůce analizy. Dlaczego certyfikaty s─ů tak istotne? Poniewa┼╝ ┼Ťwiadcz─ů o tym, ┼╝e laboratorium stosuje procedury i wy┼Ťrubowane standardy, kt├│re zapewniaj─ů wiarygodno┼Ť─ç wynik├│w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno┼Ť─ç diagnozy i to, ┼╝e nic nie zosta┼éo przeoczone.
Przeczytaj wi─Öcej o istotno┼Ťci certyfikat├│w oraz na jakie zwr├│ci─ç uwag─Ö na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

zaburzenia odporno┼Ťci

 

­čĹë Pewno┼Ť─ç bada┼ä genetycznych ­čĹł

zaburzenia odporno┼Ťci

ÔşÉÔşÉÔşÉÔşÉÔşÉ

Badania genetyczne dzieci, kt├│re Pa┼ästwu proponujemy, wykonywane s─ů przez najlepszych specjalist├│w, w renomowanych o┼Ťrodkach zajmuj─ůcych si─Ö genomik─ů. Jako┼Ť─ç oferowanych przez nas test├│w DNA potwierdzaj─ů liczne certyfikaty, dodatkowo, ka┼╝dy wynik badania jest omawiany (w cenie badania) przez lekarza genetyka. Dzi─Öki temu maj─ů Pa┼ästwo pewno┼Ť─ç, ┼╝e wynik badania b─Ödzie zrozumia┼éy.

badania na autyzmbadanie autyzmubadanie wesbadanie wesbadanie wes premiumbadanie wes premium trio

 

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych bada┼ä s─ů omawiane (bezp┼éatnie) przez naszego specjalist─Ö – lekarza genetyka i pediatr─Ö. Dzi─Öki temu maj─ů Pa┼ästwo pewno┼Ť─ç, ┼╝e rezultat badania b─Ödzie dla Pa┼ästwa zrozumia┼éy. Dodatkowo lekarz mo┼╝e wyda─ç dalsze zalecenia dotycz─ůce diagnostyki czy post─Öpowania z dzieckiem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).

Niekt├│re z PNO mog─ů dawa─ç wyra┼║ne objawy tu┼╝ po urodzeniu, wi─Ökszo┼Ť─ç z nich rozwija si─Ö jednak d┼éugo w ukryciu. Wykrycie przyczyny zaburze┼ä odporno┼Ťci za pomoc─ů bada┼ä genetycznych daje szans─Ö na zastosowanie zawczasu profilaktyki oraz odpowiedniego, ukierunkowanego na problem leczenia.

Przeczytaj te┼╝:

­čĺÖBadanie WES – cena

­čĺÖMikromacierze badanie

­čĺÖBadanie FRAX

­čĺÖChoroby metaboliczne u dzieci

Źródła:

  1. Pierwotne Niedobory Odporno┼Ťci – stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce; Pex PharmaSequence, Warszawa, pa┼║dziernik 2017.
  2. https://journals.viamedica.pl/forum_reumatologiczne/article/download/43333/30590