Zaburzenie odporno┼Ťci ÔÇô jak sprawdzi─ç, co spowodowa┼éo upo┼Ťledzenie odporno┼Ťci?

zaburzenia odpornosci­čĹë Zaburzenie odporno┼Ťci mo┼╝e skutecznie utrudni─ç normalne funkcjonowanie. Je┼Ťli u dziecka lub doros┼éego dochodzi podejrzanie cz─Östo do infekcji i zapale┼ä, warto jednak sprawdzi─ç ┼║r├│d┼éo problemu. Upo┼Ťledzenie odporno┼Ťci mo┼╝e wynika─ç z zapisanej w genach choroby, kt├│ra, nieleczona, mo┼╝e nawet zagrozi─ç ┼╝yciu.

Zaburzenie odporno┼Ťci ÔÇô najwa┼╝niejsze informacje dla Ciebie:

  1. Zaburzenie odporno┼Ťci ÔÇô jakie objawy mog─ů stanowi─ç powody do niepokoju?
  2. Upo┼Ťledzenie odporno┼Ťci ÔÇô mo┼╝liwe przyczyny zaburzenia odporno┼Ťci
  3. Upo┼Ťledzenie odporno┼Ťci ÔÇô kiedy mo┼╝e wynika─ç z pierwotnego niedoboru odporno┼Ťci?
  4. Zaburzenie odporno┼Ťci ÔÇô jak sprawdzi─ç, czy przyczyn─ů jest pierwotny niedob├│r odporno┼Ťci?
  5. Zaburzenia odporno┼Ťci ÔÇô poznaj nasz─ů ofert─Ö!
  6. Pewno┼Ť─ç bada┼ä genetycznych

­čĹë Zaburzenie odporno┼Ťci ÔÇô jakie objawy mog─ů stanowi─ç powody do niepokoju? ­čĹł

Zaburzenie odporno┼Ťci mo┼╝e si─Ö objawia─ç w r├│┼╝ny spos├│b, w r├│┼╝nym wieku. Problemy z odporno┼Ťci─ů mog─ů mie─ç zar├│wno dzieci, jak i doro┼Ťli.

Objawy, kt├│re mog─ů sugerowa─ç, ┼╝e mamy do czynienia z upo┼Ťledzeniem odporno┼Ťci to np.:

  • cz─Öste biegunki,
  • liczne objawy alergiczne,
  • ple┼Ťniawka,
  • przewlek┼éa i nawracaj─ůca grzybica sk├│ry,
  • opryszczka

Osoba z zaburzeniami odporno┼Ťci ma wi─Öksz─ů sk┼éonno┼Ť─ç do zapadania na r├│┼╝nego rodzaju infekcje (np. zapalenie zatok). Upo┼Ťledzenie odporno┼Ťci sprawia tak┼╝e, ┼╝e organizm chorego ci─Ö┼╝ej znosi zaka┼╝enia i nawet najzwyklejsza choroba mo┼╝e stanowi─ç zagro┼╝enie dla zdrowia.

ÔŁô Kiedy zaburzenia odporno┼Ťci mog─ů by─ç powa┼╝ne i nieleczone, stanowi─ç zagro┼╝enie dla ┼╝ycia? Wszystko zale┼╝y od tego, jaka jest ich przyczyna.

­čĹë Upo┼Ťledzenie odporno┼Ťci ÔÇô mo┼╝liwe przyczyny zaburzenia odporno┼Ťci ­čĹł

W┼Ťr├│d przyczyn upo┼Ťledzenia odporno┼Ťci wymienia si─Ö mi─Ödzy innymi:

  • alergie ÔÇô ka┼╝da sytuacja, w kt├│rej nara┼╝amy organizm na patogeny, mo┼╝e wywo┼éa─ç upo┼Ťledzenie odporno┼Ťci,
  • brak wystarczaj─ůcej ilo┼Ťci snu, przewlek┼éy stres,
  • choroby przewlek┼ée ÔÇô choroby takie jak cukrzyca, bia┼éaczka czy zaburzenia w funkcjonowaniu tarczycy mog─ů tak┼╝e wywo┼éywa─ç zaburzenia odporno┼Ťci,
  • nieprzestrzeganie higieny osobistej ÔÇô niezdrowa dieta, niemycie r─ůk, spo┼╝ywanie w nadmiernej ilo┼Ťci alkoholu oraz palenie papier├│w mo┼╝e by─ç r├│wnie┼╝ przyczyn─ů zaburze┼ä odporno┼Ťci,
  • pierwotne niedobory odporno┼Ťci ÔÇô za upo┼Ťledzenie odporno┼Ťci mo┼╝e odpowiada─ç tak┼╝e zapisana w genach choroba ÔÇô pierwotne (wrodzone) niedobory odporno┼Ťci. Schorzenie to wymaga ukierunkowanego leczenia.
  • stosowanie antybiotyk├│w ÔÇô antybiotyki zwalczaj─ů bakterie, ale os┼éabiaj─ů te┼╝ uk┼éad odporno┼Ťciowy i stosowane w du┼╝ych ilo┼Ťciach, zwi─Ökszaj─ů sk┼éonno┼Ť─ç organizmu do zapadania na infekcje wirusowe oraz grzybicze.

­čĹë Upo┼Ťledzenie odporno┼Ťci ÔÇô kiedy mo┼╝e wynika─ç z pierwotnego niedoboru odporno┼Ťci? ­čĹł

Jedn─ů z wa┼╝nych przyczyn upo┼Ťledzenia odporno┼Ťci s─ů pierwotne (wrodzone) niedobory odporno┼Ťci (w skr├│cie PNO). Inaczej nazywane s─ů one r├│wnie┼╝ jako pierwotne niedobory immunologiczne.

ÔśŁ To grupa oko┼éo 300 chor├│b wrodzonych, kt├│re powoduj─ů, ┼╝e uk┼éad immunologiczny nie potrafi poprawnie produkowa─ç przeciwcia┼é, w zwi─ůzku z czym dochodzi do zaburzenia odporno┼Ťci.

ÔŁŚ Niestety, poniewa┼╝ PNO mog─ů rozwija─ç si─Ö miesi─ůcami, a nawet i latami, nie daj─ůc ┼╝adnych objaw├│w, oko┼éo 80% chorych nie ma postawionej prawid┼éowej diagnozy [1].ÔŁŚuposledzenie odpornosci

Pierwotne niedobory odporno┼Ťci stanowi─ů bezwzgl─Ödne przeciwwskazanie do szczepienia dzieci szczepionkami, kt├│re zawieraj─ů ┼╝ywe bakterie i wirusy (np. BCG lub szczepionka MMR). Choroby te wymagaj─ů ukierunkowanego leczenia, poniewa┼╝ ich powik┼éania mog─ů by─ç bardzo powa┼╝ne (sepsa, zapalenie opon m├│zgowych, wi─Öksze ryzyko rozwoju chor├│b nowotworowych). By mo┼╝liwe by┼éo jednak leczenie, lekarz musi mie─ç pewno┼Ť─ç, z jakim rodzajem choroby mamy do czynienia, st─ůd te┼╝ kluczowa jest poprawna diagnoza zaburze┼ä odporno┼Ťci.

­čĹë Kiedy upo┼Ťledzenie odporno┼Ťci mo┼╝e wynika─ç z pierwotnego niedoboru odporno┼Ťci? Charakterystyczny objaw wskazuj─ůcy na PNO to coraz cz─Östsze infekcje dr├│g oddechowych, zatok i uszu.

O tym, ┼╝e zaburzenie odporno┼Ťci mo┼╝e wynika─ç z PNO, mog─ů ┼Ťwiadczy─ç nast─Öpuj─ůce oznaki:

  • brak skuteczno┼Ťci antybiotykoterapii (mimo stosowania antybiotyk├│w przez dwa miesi─ůce),
  • ci─Ö┼╝kie zaka┼╝enia ÔÇô zapalenie m├│zgu, posocznica, zapalenie sk├│ry ÔÇô dwa lub wi─Öcej,
  • konieczno┼Ť─ç stosowania antybiotyk├│w do┼╝ylnych,
  • op├│┼║nione wzrastanie, brak przyrostu masy cia┼éa,
  • powtarzaj─ůce si─Ö ropnie sk├│rne lub narz─ůdowe,
  • przewlek┼éa, nawracaj─ůca grzybica sk├│ry lub jamy ustnej,
  • wywiad rodzinny, kt├│ry wskazuje na PNO [2],
  • zapalenie p┼éuc – przebyte co najmniej 2 razy w ci─ůgu roku,
  • zapalenie uszu ÔÇô przebyte co najmniej 2 razy w ci─ůgu roku,
  • zapalenie zatok ÔÇô przebyte co najmniej 2 razy w ci─ůgu roku.

ÔŁŚ Je┼Ťli zaobserwowano przynajmniej dwie z wy┼╝ej wymienionych oznak, mo┼╝e to oznacza─ç, ┼╝e zaburzenia odporno┼Ťci u dziecka lub doros┼éego wynikaj─ů z PNO.

­čĹë Zaburzenie odporno┼Ťci ÔÇô jak sprawdzi─ç, czy przyczyn─ů jest pierwotny niedob├│r odporno┼Ťci? ­čĹł

Pierwotne niedobory odporno┼Ťci to zaburzenia, kt├│rych przyczyna le┼╝y w genach. Z tego te┼╝ powodu najszybszym i najskuteczniejszym sposobem na postawienie diagnozy PNO s─ů badania genetyczne. W┼Ťr├│d nich, najszerszym badaniem genetycznym w kierunku zaburze┼ä odporno┼Ťci jest badanie WES.

Test WES to najbardziej zaawansowane badanie DNA dost─Öpne na rynku. Test sprawdza wszystkie znane ludzkie geny pod k─ůtem niebezpiecznych zmian, w tym tak┼╝e te, kt├│re s─ů zwi─ůzane z 300 r├│┼╝nymi rodzajami niedobor├│w odporno┼Ťci. Gdzie mo┼╝na wykona─ç badanie WES? Zapraszamy do zapoznania si─Ö z nasz─ů ofert─ů!

­čĹë Zaburzenia odporno┼Ťci ÔÇô poznaj nasz─ů ofert─Ö! ­čĹł

badania genetyczne dziecka

Zaburzenia odporno┼Ťci

Je┼Ťli chc─ů Pa┼ästwo przeprowadzi─ç  badania genetyczne dziecka w celu okre┼Ťlenia prawdopodobnej przyczyny zaburze┼ä odporno┼Ťci, zach─Öcamy do kontaktu z nami. Nasi konsultanci medyczni przeprowadz─ů dok┼éadny wywiad zdrowotny, a nast─Öpnie doradz─ů najlepsze badanie DNA.

­čĹë Posiadamy w ofercie wiele r├│┼╝nych bada┼ä korzystaj─ůcych z technologii NGS (Sekwencjonowanie Najnowszej Generacji), w tym tak┼╝e to najszersze ÔÇô badanie WES.

Oferujemy dwa rodzaje bada┼ä WES w kierunku wrodzonych niedobor├│w odporno┼Ťci:

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest r├│┼╝nica mi─Ödzy tymi badaniami?

wes premium

­čĹë Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan─ů cz─Ö┼Ť─ç DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt├│re b─Ödzie mo┼╝na uzna─ç za przyczyn─Ö objaw├│w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne ÔÇô ka┼╝dy gen jest sprawdzany kilkadziesi─ůt razy, aby mie─ç pewno┼Ť─ç co do jego budowy. Dzi─Öki temu wynik jest warto┼Ťciowy dla lekarza genetyka, kt├│ry na jego podstawie mo┼╝e podstawi─ç diagnoz─Ö danej choroby i zadecydowa─ç o dalszym leczeniu.

­čĺ¬ W badaniu WES STANDARD sprawdzone zostanie ryzyko zachorowania na Rdzeniowy Zanik Mi─Ö┼Ťni (SMA).

­čĹë WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr├│cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt├│rych dzia┼éanie jest dobrze poznane, opisane i mog─ů mie─ç znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si─Ö natomiast cz─Ö┼Ťci intron├│w, kt├│rych dzia┼éania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa─ç ÔÇô takie informacje wprowadzi┼éyby jedynie zamieszanie i utrudni┼éy postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje wi─Öc najwi─Öksz─ů szans─Ö na odkrycie przyczyny problem├│w zdrowotnych i wprowadzenie leczenia ÔÇô w szybkim czasie. Ka┼╝da wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwy┼╝szej pewno┼Ťci wyniku. Jest to najnowocze┼Ťniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

­čĹë Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o kt├│rych wiadomo ┼╝e mog─ů powodowa─ç rozw├│j objaw├│w choroby wrodzonej i mog─ů by─ç podstaw─ů do postawienia diagnozy.

­čĹë Do badania WES PREMIUM jest mo┼╝liwo┼Ť─ç dokupienia badania wra┼╝liwo┼Ťci na leki. W badaniu sprawdzana jest wra┼╝liwo┼Ť─ç pacjenta na 89 substancji leczniczych, kt├│re zawarte s─ů w ponad 550 lekach dost─Öpnych na polskim rynku. W┼Ťr├│d nich znajduj─ů si─Ö leki przeciwb├│lowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburze┼ä neurologicznych, kardiologiczne, znieczulaj─ůce, psychiatryczne. Dzi─Öki takiej wiedzy stosowanie lek├│w jest bezpieczniejsze, a terapia du┼╝o skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.

­čĹë Bardzo wa┼╝nym aspektem podczas wyboru badania WES s─ů certyfikaty, kt├│re posiada laboratorium wykonuj─ůce analizy. Dlaczego certyfikaty s─ů tak istotne? Poniewa┼╝ ┼Ťwiadcz─ů o tym, ┼╝e laboratorium stosuje procedury i wy┼Ťrubowane standardy, kt├│re zapewniaj─ů wiarygodno┼Ť─ç wynik├│w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno┼Ť─ç diagnozy i to, ┼╝e nic nie zosta┼éo przeoczone.
Przeczytaj wi─Öcej o istotno┼Ťci certyfikat├│w oraz na jakie zwr├│ci─ç uwag─Ö na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

zaburzenia odporno┼Ťci

 

­čĹë Pewno┼Ť─ç bada┼ä genetycznych ­čĹł

zaburzenia odporno┼Ťci

ÔşÉÔşÉÔşÉÔşÉÔşÉ

Badania genetyczne dzieci, kt├│re Pa┼ästwu proponujemy, wykonywane s─ů przez najlepszych specjalist├│w, w renomowanych o┼Ťrodkach zajmuj─ůcych si─Ö genomik─ů. Jako┼Ť─ç oferowanych przez nas test├│w DNA potwierdzaj─ů liczne certyfikaty, dodatkowo, ka┼╝dy wynik badania jest omawiany (w cenie badania) przez lekarza genetyka. Dzi─Öki temu maj─ů Pa┼ästwo pewno┼Ť─ç, ┼╝e wynik badania b─Ödzie zrozumia┼éy.

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

 

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych bada┼ä s─ů omawiane (bezp┼éatnie) przez naszego specjalist─Ö – lekarza genetyka i pediatr─Ö. Dzi─Öki temu maj─ů Pa┼ästwo pewno┼Ť─ç, ┼╝e rezultat badania b─Ödzie dla Pa┼ästwa zrozumia┼éy. Dodatkowo lekarz mo┼╝e wyda─ç dalsze zalecenia dotycz─ůce diagnostyki czy post─Öpowania z dzieckiem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).

Niekt├│re z PNO mog─ů dawa─ç wyra┼║ne objawy tu┼╝ po urodzeniu, wi─Ökszo┼Ť─ç z nich rozwija si─Ö jednak d┼éugo w ukryciu. Wykrycie przyczyny zaburze┼ä odporno┼Ťci za pomoc─ů bada┼ä genetycznych daje szans─Ö na zastosowanie zawczasu profilaktyki oraz odpowiedniego, ukierunkowanego na problem leczenia.

Przeczytaj te┼╝:

­čĺÖBadanie WES – cena

­čĺÖMikromacierze badanie

­čĺÖBadanie FRAX

­čĺÖChoroby metaboliczne u dzieci

Źródła:

  1. Pierwotne Niedobory Odporno┼Ťci – stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce; Pex PharmaSequence, Warszawa, pa┼║dziernik 2017.
  2. https://journals.viamedica.pl/forum_reumatologiczne/article/download/43333/30590