Zaburzenia napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego u dzieci ÔÇô z czego wynikaj─ů i co mog─ů oznacza─ç?

Zaburzenia napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego u dzieci

Nikt nie zna Twojego dziecka tak dobrze jak Ty. Ju┼╝ w okresie niemowl─Öctwa  obserwujesz jego codzienne zachowanie, znasz nawyki i zwyczaje. Dostrzegasz codzienne post─Öpy i nowe umiej─Ötno┼Ťci, kt├│re rozwijaj─ů si─Ö razem z nim. Je┼Ťli jednak pojawiaj─ů si─Ö zachowania, kt├│re wzbudzaj─ů Tw├│j niepok├│j, warto je skonsultowa─ç  z lekarzem. By─ç mo┼╝e masz wra┼╝enie, ┼╝e dziecko zbyt cz─Östo p┼éacze, pr─Ö┼╝y si─Ö i napina, lub wr─Öcz odwrotnie ÔÇô jest bardzo spokojne i wiotkie. Warto je skontrolowa─ç, gdy┼╝ mog─ů oznacza─ç, ┼╝e napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe u niemowlaka nie funkcjonuje prawid┼éowo. Nieleczone mo┼╝e niekorzystnie wp┼éywa─ç na dalszy rozw├│j, ale zaburzone napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe u dzieci nie oznacza te┼╝ od razu powodu do paniki. W poni┼╝szym artykule zawarte s─ů informacje o tym, jak napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe jest postrzegane pod wzgl─Ödem objaw├│w, przyczyn i leczenia.

  1. Czym jest  napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe?
  2. Jakie s─ů objawy napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego u niemowlaka?
  3. Napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe u noworodka ÔÇô sprawd┼║ przyczyny 
  4. Jak leczy─ç napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe u niemowlaka?
  5. Napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe u niemowlaka ÔÇô rokowania
  6. Profilaktyka przy napi─Öciu mi─Ö┼Ťniowym noworodka

Czym jest napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe?

napi─Öcie mi─Ö┼Ťnia u noworodka

Poj─Öcie skali Apgar u┼╝ywane jest w neonatologii i okre┼Ťla napi─Öcie mi─Ö┼Ťnia u noworodka, czyli tonus mi─Ö┼Ťniowy. Dziecko, kt├│re dostaje maksymaln─ů ilo┼Ť─ç punkt├│w w tej skali, wykazuje wszystkie prawid┼éowe funkcje ┼╝yciowe. Zdarzaj─ů si─Ö jednak sytuacje, kiedy pewien czas po porodzie napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe u niemowl─ůt si─Ö zmienia. Wynika to z nieprawid┼éowego dzia┼éania uk┼éadu nerwowego. Ten typ zaburze┼ä mo┼╝e oznacza─ç, ┼╝e uk┼éad mi─Ö┼Ťniowy i nerwowy nie wsp├│┼épracuj─ů ze sob─ů, tak jak powinny. Zanim impuls trafi z m├│zgu do mi─Ö┼Ťni, musi przej┼Ť─ç odpowiedni─ů drog─Ö. Z tego wzgl─Ödu, ┼╝e uk┼éad nerwowy ma┼éego dziecka nie jest dobrze rozwini─Öty, impuls nie za ka┼╝dym razem dociera do w┼éa┼Ťciwego miejsca. Czasami r├│wnie┼╝ w konsekwencji uszkodzenia uk┼éadu nerwowego, mi─Ö┼Ťnie mog─ů otrzymywa─ç od m├│zgu b┼é─Ödne sygna┼éy, czego rezultatem jest zaburzenie napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego. Nieprawid┼éowe napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe u noworodka, niemowlaka czy starszego dziecka dzieli si─Ö na dwa rodzaje: os┼éabione napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe lub wzmo┼╝one napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe.

Jakie s─ů objawy napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego u niemowlaka?

napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe u niemowlaka

Objawy, kt├│re charakteryzuj─ů os┼éabione napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe u niemowlaka to: wiotko┼Ť─ç i przelewanie si─Ö przez r─Öce, rzadki p┼éacz, brak ssania piersi, krztuszenie si─Ö podczas karmienia, brak wk┼éadania st├│p do buzi, zbyt du┼╝y spok├│j dziecka, rzadkie u┼╝ywanie r─ůczek, brak chwytania przedmiot├│w, denerwowanie si─Ö przy zmianie pozycji, brak przewracania si─Ö na brzuszek, brak pe┼ézania, brak unoszenia g┼é├│wki w pozycji na brzuszku, przewracanie si─Ö z pozycji siedz─ůcej.

Objawy, kt├│re mog─ů sugerowa─ç wzmo┼╝one napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe u niemowl─ůt to: cz─Östy p┼éacz i nerwowo┼Ť─ç, z┼ée sypianie, cz─Öste ulewanie si─Ö, pr─Ö┼╝enie i napinanie pi─ůstek, brak siadania i wstawania, wyginanie si─Ö w kszta┼écie litery C, odchylanie g┼é├│wki do ty┼éu w pozycji na brzuchu i na plecach.

Napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe u noworodka ÔÇô sprawd┼║ przyczyny

Przyczyn, kt├│re powoduj─ů, ┼╝e napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe noworodek, jak i starsze dzieci mo┼╝e mie─ç zaburzone, jest wiele. Wyr├│┼╝nia si─Ö czynniki oko┼éoporodowe (komplikacje w trakcie ci─ů┼╝y, porodu, powik┼éania po przebytych infekcjach), czynniki ┼Ťrodowiskowe (niew┼éa┼Ťciwe nawyki piel─Ögnacyjne, nieprawid┼éowe noszenie, usypianie czy karmienie dziecka) i czynniki genetyczne (zmiany w genach o niekorzystnym wp┼éywie oraz choroby genetyczne). Te ostatnie maj─ů bardzo cz─Östo zwi─ůzek z zaburzeniami napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego, kt├│re wyst─Öpuje w przebiegu bardzo wielu chor├│b genetycznych, np. genetycznie uwarunkowanych zaburze┼ä metabolizmu. Niestety standardowa diagnostyka nieprawid┼éowego napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego pozostawia wiele do ┼╝yczenia. Zbyt cz─Östo przypisywane s─ů b┼é─Ödnie czynniki oko┼éoporodowe, przez co nie jest prowadzona diagnostyka w kierunku genetycznym i tym samym dziecko nie jest poddawane w┼éa┼Ťciwemu leczeniu.Napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe u noworodka

­čĹë Bardzo cz─Östo niemowl─Ö napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe ma nieprawid┼éowo funkcjonuj─ůce w przebiegu choroby metabolicznej. A te nale┼╝─ů do bardzo podst─Öpnej grupy chor├│b, bo przez d┼éugi okres mog─ů nie dawa─ç ┼╝adnych specyficznych objaw├│w. Genetycznie uwarunkowane zaburzenia metabolizmu, kiedy nie s─ů leczone, mog─ů prowadzi─ç do ci─Ö┼╝kiej niepe┼énosprawno┼Ťci umys┼éowej (spektrum objaw├│w autyzmu, padaczki) i fizycznej. Je┼Ťli wi─Öc zaburzenia napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego u dziecka mog─ů by─ç zwi─ůzane z zapisan─ů w genach chorob─ů metaboliczn─ů, nale┼╝y to jak najszybciej zbada─ç i prawid┼éowo zdiagnozowa─ç.

­čĹë Nieprawid┼éowe napi─Öcie u niemowlak├│w mo┼╝e stanowi r├│wnie┼╝ objaw zespo┼éu ┼éamliwego chromosomu  X oraz zmian submikroskopowych w genach. Symptomy tych chor├│b o pod┼éo┼╝u genetycznym bardzo cz─Östo s─ů niespecyficzne i bez odpowiednich bada┼ä trudne do diagnozy, co sprawia, ┼╝e leczenie dziecka jest nieefektywne i nie przynosi ┼╝adnych rezultat├│w. Aby zidentyfikowa─ç nieprawid┼éowo┼Ťci  i okre┼Ťli─ç poprawnie ich rodzaj nale┼╝y wykona─ç badania genetyczne dziecka. To dzi─Öki nim mo┼╝na wprowadzi─ç skuteczne leczenie i terapi─Ö.

W naszej ofercie znajduje się cała gama badań genetycznych, dzięki którym możliwa jest szybka i skuteczna diagnoza:

Badanie WES to najnowocze┼Ťniejsze i najszersze badanie genetyczne, kt├│re za jednym razem analizuje wszystkie geny dziecka (oko┼éo 23 000). Test WES jest w stanie zidentyfikowa─ç wszystkie znane na chwil─Ö obecn─ů wrodzone zaburzenia metabolizmu i pozosta┼ée, inne nieprawid┼éowo┼Ťci  w genach zwi─ůzane z objawami.  Dost─Öpny jest w wersji podstawowej jako Test WES i wersji rozszerzonej jako  Test WES Premium. Podstawowe badanie WES opiera si─Ö na analizie ekson├│w, czyli sekwencji koduj─ůcych gen├│w, kt├│re s─ů najdok┼éadniej poznan─ů cz─Ö┼Ťci─ů DNA cz┼éowieka. Natomiast badanie WES Premium opr├│cz zmian w eksonach  sprawdza nieprawid┼éowo┼Ťci w intronach. To badanie to jeszcze o 11% wi─Öcej szans na postawienie diagnozy. W┼éa┼Ťnie tyle proc. znanych chor├│b ma swoje pod┼éo┼╝e w intronach.

Oferujemy dwa rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest r├│┼╝nica mi─Ödzy tymi badaniami?

tabelka badanie wes

­čĹë Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan─ů cz─Ö┼Ť─ç DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt├│re b─Ödzie mo┼╝na uzna─ç za przyczyn─Ö objaw├│w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne ÔÇô ka┼╝dy gen jest sprawdzany kilkadziesi─ůt razy, aby mie─ç pewno┼Ť─ç co do jego budowy. Dzi─Öki temu wynik jest warto┼Ťciowy dla lekarza genetyka, kt├│ry na jego podstawie mo┼╝e podstawi─ç diagnoz─Ö danej choroby i zadecydowa─ç o dalszym leczeniu.

­čĹë WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr├│cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt├│rych dzia┼éanie jest dobrze poznane, opisane i mog─ů mie─ç znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si─Ö natomiast cz─Ö┼Ťci intron├│w, kt├│rych dzia┼éania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa─ç ÔÇô takie informacje wprowadzi┼éyby jedynie zamieszanie i utrudni┼éy postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje wi─Öc najwi─Öksz─ů szans─Ö na odkrycie przyczyny problem├│w zdrowotnych i wprowadzenie leczenia ÔÇô w szybkim czasie. Ka┼╝da wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwy┼╝szej pewno┼Ťci wyniku. Jest to najnowocze┼Ťniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

­čĹë Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o kt├│rych wiadomo ┼╝e mog─ů powodowa─ç rozw├│j objaw├│w choroby wrodzonej i mog─ů by─ç podstaw─ů do postawienia diagnozy.

­čĹë Kolejn─ů zalet─ů badania WES PREMIUM jest badanie wra┼╝liwo┼Ťci na leki. W badaniu sprawdzana jest wra┼╝liwo┼Ť─ç pacjenta na 89 substancji leczniczych, kt├│re zawarte s─ů w ponad 550 lekach dost─Öpnych na polskim rynku. W┼Ťr├│d nich znajduj─ů si─Ö leki przeciwb├│lowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburze┼ä neurologicznych, kardiologiczne, znieczulaj─ůce, psychiatryczne. Dzi─Öki takiej wiedzy stosowanie lek├│w jest bezpieczniejsze, a terapia du┼╝o skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Raport wra┼╝liwo┼Ťci na leki wydawany jest w j─Özyku angielskim:

Zobacz przyk┼éadowy raport skuteczno┼Ťci i bezpiecze┼ästwa lek├│w w j─Özyku angielskim

Istnieje jednak mo┼╝liwo┼Ť─ç zam├│wienia t┼éumaczenia raportu wra┼╝liwo┼Ťci na leki na j─Özyk polski, za dodatkow─ů op┼éat─ů 200z┼é:

Zobacz przyk┼éadowy raport skuteczno┼Ťci i bezpiecze┼ästwa lek├│w w j─Özyku polskim

­čĹë Bardzo wa┼╝nym aspektem podczas wyboru badania WES s─ů certyfikaty, kt├│re posiada laboratorium wykonuj─ůce analizy. Dlaczego certyfikaty s─ů tak istotne? Poniewa┼╝ ┼Ťwiadcz─ů o tym, ┼╝e laboratorium stosuje procedury i wy┼Ťrubowane standardy, kt├│re zapewniaj─ů wiarygodno┼Ť─ç wynik├│w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno┼Ť─ç diagnozy i to, ┼╝e nic nie zosta┼éo przeoczone.
Przeczytaj wi─Öcej o istotno┼Ťci certyfikat├│w oraz na jakie zwr├│ci─ç uwag─Ö na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
BADANIE WES PREMIUMBADANIE WES PREMIUMBADANIE WES PREMIUM TRIOBADANIE WES PREMIUM TRIOBADANIE WES PREMIUM TRIO PLUSBADANIE WES PREMIUM TRIO PLUS

Porozmawiaj o badaniu genetycznym dla Twojego dziecka:


Jak leczy─ç napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe u niemowlaka?napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe u niemowlaka

Je┼Ťli niemowl─Ö napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe ma zaburzone to nale┼╝y jak najszybciej postawi─ç diagnoz─Ö, jaka jest tego przyczyna. Im szybciej choroba zostanie zidentyfikowana, tym szybciej rozpocznie si─Ö leczenie. Niestety nawet w┼Ťr├│d lekarzy panuje prze┼Ťwiadczenie, ┼╝e choroby genetyczne s─ů bardzo rzadkie. Prawda jest zupe┼énie inne. Choroby o pod┼éo┼╝u genetycznym, w tym metaboliczne zwi─ůzane z zaburzonym napi─Öciem mi─Ö┼Ťniowym, nie s─ů diagnozowane. Wi─Ökszo┼Ť─ç dzieci wykazuj─ůcych te nieprawid┼éowo┼Ťci nie zosta┼éa nigdy prawid┼éowo przebadana. Dopiero na podstawie bada┼ä genetycznych mo┼╝na okre┼Ťli─ç prawid┼éowe, skuteczne leczenie. Je┼Ťli diagnostyka wska┼╝e na chorob─Ö metaboliczn─ů, to w zale┼╝no┼Ťci od jej rodzaju, dziecku wprowadza si─Ö odpowiednie leczenie dietetyczne (eliminacyjne lub suplementacyjne). Ponadto zaburzenia napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego wymagaj─ů r├│wnie┼╝ w┼éa┼Ťciwej fizjoterapii i rehabilitacji.

Napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe u niemowlaka ÔÇô rokowania

­čĹë Je┼Ťli dziecko z napi─Öciem mi─Ö┼Ťniowym przez d┼éugi czas nie zostaje prawid┼éowo zdiagnozowane, to choroba ca┼éy czas post─Öpuje, zagra┼╝aj─ůc coraz bardziej zdrowiu i ┼╝yciu dziecka. Je┼Ťli to np. choroba metaboliczna ma zwi─ůzek z sytuacj─ů, ┼╝e noworodek ma napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe zaburzone, to jego organizm produkuje ca┼éa czas niew┼éa┼Ťciwe ilo┼Ťci enzym├│w, kt├│re s─ů potrzebne do przemian metabolicznych. Co za tym idzie, po spo┼╝yciu posi┼éku dochodzi do magazynowania si─Ö toksycznych substancji, kt├│re uszkadzaj─ů uk┼éad nerwowy i m├│zg. Im d┼éu┼╝ej choroba pozostaje w ukryciu, tym zmiany s─ů trudniejsze do zatrzymania. Dlatego tak wa┼╝na jest odpowiednia diagnoza na podstawie bada┼ä genetycznych, kt├│re w szczeg├│┼éowy spos├│b przeanalizuj─ů geny dziecka. W rezultacie maluch otrzyma w┼éa┼Ťciw─ů pomoc w formie efektywnego leczenia, kt├│re mo┼╝e zatrzyma─ç, a nawet cofn─ů─ç zmiany, kt├│re ju┼╝ zasz┼éy w organizmie.

Profilaktyka przy napi─Öciu mi─Ö┼Ťniowym noworodkanapi─Öciu mi─Ö┼Ťniowym noworodka

­čĹë Badania genetyczne dedykowane s─ů dzieciom w r├│┼╝nym wieku, r├│wnie┼╝ maluchom od razu po porodzie. Rodzice cz─Östo korzystaj─ů z mo┼╝liwo┼Ťci wykonania takich bada┼ä, kt├│re daj─ů im konkretn─ů i obszern─ů wiedz─Ö na temat zdrowia ich dziecka. Dzi─Öki szybkiej diagnozie mo┼╝na zapobiec chorobie, zanim zacznie si─Ö rozwija─ç, cz─Östo w utajony spos├│b, daj─ůc dopiero po d┼éugim czasie objawy. Niestety bywa i tak, ┼╝e zaburzenia maj─ů ju┼╝ wtedy charakter zaawansowany, trudny do leczenia. Zatem wyb├│r badania genetycznego jako profilaktyki zaburzenia napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego u noworodka wydaj─Ö si─Ö bardzo rozs─ůdnym rozwi─ůzaniem. A je┼Ťli u dziecka pojawiaj─ů si─Ö ju┼╝ pierwsze objawy z zakresu zaburze┼ä napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego, to badania te stanowi─ů konieczno┼Ť─ç do przeprowadzenia dok┼éadnej i szerokiej diagnostyki.

BADANIE WES PROFILAKTYKABADANIE WES PROFILAKTYKA

Zobacz te┼╝:

­čĺťBadania genetyczne na padaczk─Ö