Zaburzenia napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego u dzieci ÔÇô z czego wynikaj─ů i co mog─ů oznacza─ç?

Zaburzenia napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego u dzieci

Nikt nie zna Twojego dziecka tak dobrze jak Ty. Ju┼╝ w okresie niemowl─Öctwa  obserwujesz jego codzienne zachowanie, znasz nawyki i zwyczaje. Dostrzegasz codzienne post─Öpy i nowe umiej─Ötno┼Ťci, kt├│re rozwijaj─ů si─Ö razem z nim. Je┼Ťli jednak pojawiaj─ů si─Ö zachowania, kt├│re wzbudzaj─ů Tw├│j niepok├│j, warto je skonsultowa─ç  z lekarzem. By─ç mo┼╝e masz wra┼╝enie, ┼╝e dziecko zbyt cz─Östo p┼éacze, pr─Ö┼╝y si─Ö i napina, lub wr─Öcz odwrotnie ÔÇô jest bardzo spokojne i wiotkie. Warto je skontrolowa─ç, gdy┼╝ mog─ů oznacza─ç, ┼╝e napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe u niemowlaka nie funkcjonuje prawid┼éowo. Nieleczone mo┼╝e niekorzystnie wp┼éywa─ç na dalszy rozw├│j, ale zaburzone napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe u dzieci nie oznacza te┼╝ od razu powodu do paniki. W poni┼╝szym artykule zawarte s─ů informacje o tym, jak napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe jest postrzegane pod wzgl─Ödem objaw├│w, przyczyn i leczenia.


Zapraszamy do um├│wienia si─Ö na rozmow─Ö ze specjalist─ů w sprawie bada┼ä genetycznych:

Darmowa konsultacja ze specjalist─ů
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzib─ů: ul. Boche┼äskiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Poka┼╝ ca┼éo┼Ť─ç >>

Przekazane nam dane b─Öd─ů wykorzystane w celu:
1) um├│wienia wizyty w plac├│wce testDNA Laboratorium lub u kt├│rego┼Ť z partner├│w wsp├│┼épracuj─ůcych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz─ůdzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os├│b fizycznych w zwi─ůzku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep┼éywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) ÔÇô w dalszej cz─Ö┼Ťci RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to┼╝samo┼Ťci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak┼╝e mo┼╝e stanowi─ç warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj─Ö us┼éugi. Dane te mog─ů zosta─ç przekazane podmiotom wsp├│┼épracuj─ůcym w celu realizacji zleconej nam us┼éugi. Szczeg├│┼éowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/

Czym jest napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe?

napi─Öcie mi─Ö┼Ťnia u noworodka

Poj─Öcie skali Apgar u┼╝ywane jest w neonatologii i okre┼Ťla napi─Öcie mi─Ö┼Ťnia u noworodka, czyli tonus mi─Ö┼Ťniowy. Dziecko, kt├│re dostaje maksymaln─ů ilo┼Ť─ç punkt├│w w tej skali, wykazuje wszystkie prawid┼éowe funkcje ┼╝yciowe. Zdarzaj─ů si─Ö jednak sytuacje, kiedy pewien czas po porodzie napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe u niemowl─ůt si─Ö zmienia. Wynika to z nieprawid┼éowego dzia┼éania uk┼éadu nerwowego. Ten typ zaburze┼ä mo┼╝e oznacza─ç, ┼╝e uk┼éad mi─Ö┼Ťniowy i nerwowy nie wsp├│┼épracuj─ů ze sob─ů, tak jak powinny. Zanim impuls trafi z m├│zgu do mi─Ö┼Ťni, musi przej┼Ť─ç odpowiedni─ů drog─Ö. Z tego wzgl─Ödu, ┼╝e uk┼éad nerwowy ma┼éego dziecka nie jest dobrze rozwini─Öty, impuls nie za ka┼╝dym razem dociera do w┼éa┼Ťciwego miejsca. Czasami r├│wnie┼╝ w konsekwencji uszkodzenia uk┼éadu nerwowego, mi─Ö┼Ťnie mog─ů otrzymywa─ç od m├│zgu b┼é─Ödne sygna┼éy, czego rezultatem jest zaburzenie napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego. Nieprawid┼éowe napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe u noworodka, niemowlaka czy starszego dziecka dzieli si─Ö na dwa rodzaje: os┼éabione napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe lub wzmo┼╝one napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe.

Jakie s─ů objawy napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego u niemowlaka?

napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe u niemowlaka

Objawy, kt├│re charakteryzuj─ů os┼éabione napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe u niemowlaka to: wiotko┼Ť─ç i przelewanie si─Ö przez r─Öce, rzadki p┼éacz, brak ssania piersi, krztuszenie si─Ö podczas karmienia, brak wk┼éadania st├│p do buzi, zbyt du┼╝y spok├│j dziecka, rzadkie u┼╝ywanie r─ůczek, brak chwytania przedmiot├│w, denerwowanie si─Ö przy zmianie pozycji, brak przewracania si─Ö na brzuszek, brak pe┼ézania, brak unoszenia g┼é├│wki w pozycji na brzuszku, przewracanie si─Ö z pozycji siedz─ůcej.

Objawy, kt├│re mog─ů sugerowa─ç wzmo┼╝one napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe u niemowl─ůt to: cz─Östy p┼éacz i nerwowo┼Ť─ç, z┼ée sypianie, cz─Öste ulewanie si─Ö, pr─Ö┼╝enie i napinanie pi─ůstek, brak siadania i wstawania, wyginanie si─Ö w kszta┼écie litery C, odchylanie g┼é├│wki do ty┼éu w pozycji na brzuchu i na plecach.

Napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe u noworodka ÔÇô sprawd┼║ przyczyny

Przyczyn, kt├│re powoduj─ů, ┼╝e napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe noworodek, jak i starsze dzieci mo┼╝e mie─ç zaburzone, jest wiele. Wyr├│┼╝nia si─Ö czynniki oko┼éoporodowe (komplikacje w trakcie ci─ů┼╝y, porodu, powik┼éania po przebytych infekcjach), czynniki ┼Ťrodowiskowe (niew┼éa┼Ťciwe nawyki piel─Ögnacyjne, nieprawid┼éowe noszenie, usypianie czy karmienie dziecka) i czynniki genetyczne (zmiany w genach o niekorzystnym wp┼éywie oraz choroby genetyczne). Te ostatnie maj─ů bardzo cz─Östo zwi─ůzek z zaburzeniami napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego, kt├│re wyst─Öpuje w przebiegu bardzo wielu chor├│b genetycznych, np. genetycznie uwarunkowanych zaburze┼ä metabolizmu. Niestety standardowa diagnostyka nieprawid┼éowego napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego pozostawia wiele do ┼╝yczenia. Zbyt cz─Östo przypisywane s─ů b┼é─Ödnie czynniki oko┼éoporodowe, przez co nie jest prowadzona diagnostyka w kierunku genetycznym i tym samym dziecko nie jest poddawane w┼éa┼Ťciwemu leczeniu.Napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe u noworodka

­čĹë Bardzo cz─Östo niemowl─Ö napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe ma nieprawid┼éowo funkcjonuj─ůce w przebiegu choroby metabolicznej. A te nale┼╝─ů do bardzo podst─Öpnej grupy chor├│b, bo przez d┼éugi okres mog─ů nie dawa─ç ┼╝adnych specyficznych objaw├│w. Genetycznie uwarunkowane zaburzenia metabolizmu, kiedy nie s─ů leczone, mog─ů prowadzi─ç do ci─Ö┼╝kiej niepe┼énosprawno┼Ťci umys┼éowej (spektrum objaw├│w autyzmu, padaczki) i fizycznej. Je┼Ťli wi─Öc zaburzenia napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego u dziecka mog─ů by─ç zwi─ůzane z zapisan─ů w genach chorob─ů metaboliczn─ů, nale┼╝y to jak najszybciej zbada─ç i prawid┼éowo zdiagnozowa─ç.

­čĹë Nieprawid┼éowe napi─Öcie u niemowlak├│w mo┼╝e stanowi r├│wnie┼╝ objaw zespo┼éu ┼éamliwego chromosomu  X oraz zmian submikroskopowych w genach. Symptomy tych chor├│b o pod┼éo┼╝u genetycznym bardzo cz─Östo s─ů niespecyficzne i bez odpowiednich bada┼ä trudne do diagnozy, co sprawia, ┼╝e leczenie dziecka jest nieefektywne i nie przynosi ┼╝adnych rezultat├│w. Aby zidentyfikowa─ç nieprawid┼éowo┼Ťci  i okre┼Ťli─ç poprawnie ich rodzaj nale┼╝y wykona─ç badania genetyczne dziecka. To dzi─Öki nim mo┼╝na wprowadzi─ç skuteczne leczenie i terapi─Ö.

W naszej ofercie znajduje się cała gama badań genetycznych, dzięki którym możliwa jest szybka i skuteczna diagnoza:

Badanie WES to najnowocze┼Ťniejsze i najszersze badanie genetyczne, kt├│re za jednym razem analizuje wszystkie geny dziecka (oko┼éo 23 000). Test WES jest w stanie zidentyfikowa─ç wszystkie znane na chwil─Ö obecn─ů wrodzone zaburzenia metabolizmu i pozosta┼ée, inne nieprawid┼éowo┼Ťci  w genach zwi─ůzane z objawami.  Dost─Öpny jest w wersji podstawowej jako Test WES i wersji rozszerzonej jako  Test WES Premium. Podstawowe badanie WES opiera si─Ö na analizie ekson├│w, czyli sekwencji koduj─ůcych gen├│w, kt├│re s─ů najdok┼éadniej poznan─ů cz─Ö┼Ťci─ů DNA cz┼éowieka. Natomiast badanie WES Premium opr├│cz zmian w eksonach  sprawdza nieprawid┼éowo┼Ťci w intronach. To badanie to jeszcze o 11% wi─Öcej szans na postawienie diagnozy. W┼éa┼Ťnie tyle proc. znanych chor├│b ma swoje pod┼éo┼╝e w intronach.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest r├│┼╝nica mi─Ödzy tymi badaniami?porownanie bada┼ä wes

 

­čĹë Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan─ů cz─Ö┼Ť─ç DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt├│re b─Ödzie mo┼╝na uzna─ç za przyczyn─Ö objaw├│w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne ÔÇô ka┼╝dy gen jest sprawdzany kilkadziesi─ůt razy, aby mie─ç pewno┼Ť─ç co do jego budowy. Dzi─Öki temu wynik jest warto┼Ťciowy dla lekarza genetyka, kt├│ry na jego podstawie mo┼╝e podstawi─ç diagnoz─Ö danej choroby i zadecydowa─ç o dalszym leczeniu.

­čĹëBadania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr├│cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt├│rych dzia┼éanie jest dobrze poznane, opisane i mog─ů mie─ç znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si─Ö natomiast cz─Ö┼Ťci intron├│w, kt├│rych dzia┼éania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa─ç ÔÇô takie informacje wprowadzi┼éyby jedynie zamieszanie i utrudni┼éy postawienie rozpoznania.

­čĹëBadanie WES COMPLEX to innowacja na rynku bada┼ä diagnostycznych. Jest to pierwsze dost─Öpne w Polsce badanie o podej┼Ťciu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej pr├│bki wykonywane jest zar├│wno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawid┼éowo┼Ťci w genach, kt├│re mog─ů odpowiada─ç za chorob─Ö metaboliczn─ů przeprowadzane jest r├│wnie┼╝ badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umo┼╝liwia okre┼Ťlenie, czy choroba metaboliczna ÔÇ×jest aktywnaÔÇŁ i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolit├│w we krwi pacjenta.

­čĹë Bardzo wa┼╝nym aspektem podczas wyboru badania WES s─ů certyfikaty, kt├│re posiada laboratorium wykonuj─ůce analizy. Dlaczego certyfikaty s─ů tak istotne? Poniewa┼╝ ┼Ťwiadcz─ů o tym, ┼╝e laboratorium stosuje procedury i wy┼Ťrubowane standardy, kt├│re zapewniaj─ů wiarygodno┼Ť─ç wynik├│w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno┼Ť─ç diagnozy i to, ┼╝e nic nie zosta┼éo przeoczone.
Przeczytaj wi─Öcej o istotno┼Ťci certyfikat├│w oraz na jakie zwr├│ci─ç uwag─Ö na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

wes complexBADANIE WES COMPLEX

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

Porozmawiaj o badaniu genetycznym dla Twojego dziecka:


Jak leczy─ç napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe u niemowlaka?napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe u niemowlaka

Je┼Ťli niemowl─Ö napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe ma zaburzone to nale┼╝y jak najszybciej postawi─ç diagnoz─Ö, jaka jest tego przyczyna. Im szybciej choroba zostanie zidentyfikowana, tym szybciej rozpocznie si─Ö leczenie. Niestety nawet w┼Ťr├│d lekarzy panuje prze┼Ťwiadczenie, ┼╝e choroby genetyczne s─ů bardzo rzadkie. Prawda jest zupe┼énie inne. Choroby o pod┼éo┼╝u genetycznym, w tym metaboliczne zwi─ůzane z zaburzonym napi─Öciem mi─Ö┼Ťniowym, nie s─ů diagnozowane. Wi─Ökszo┼Ť─ç dzieci wykazuj─ůcych te nieprawid┼éowo┼Ťci nie zosta┼éa nigdy prawid┼éowo przebadana. Dopiero na podstawie bada┼ä genetycznych mo┼╝na okre┼Ťli─ç prawid┼éowe, skuteczne leczenie. Je┼Ťli diagnostyka wska┼╝e na chorob─Ö metaboliczn─ů, to w zale┼╝no┼Ťci od jej rodzaju, dziecku wprowadza si─Ö odpowiednie leczenie dietetyczne (eliminacyjne lub suplementacyjne). Ponadto zaburzenia napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego wymagaj─ů r├│wnie┼╝ w┼éa┼Ťciwej fizjoterapii i rehabilitacji.

W leczeniu dzieci z napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego szerokie zastosowanie ma marihuana lecznicza. Badania naukowe wykazuj─ů, i┼╝ przyjmowanie preparat├│w z medyczn─ů marihuan─ů mocno poprawia codzienne funkcjonowanie dzieci z zaburzeniami napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego. Marihuana lecznicza umo┼╝liwia zredukowanie objaw├│w neurologicznych. 

Przeczytaj wi─Öcej o marihuanie leczniczej. 

Aby zadba─ç o bezpiecze┼ästwo stosowania marihuany warto przeprowadzi─ç badania, kt├│re pozwalaj─ů sprawdzi─ç czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwi─Ökszenie lub zmniejszenie wra┼╝liwo┼Ťci na ten lek.

marihuna medyczna

Napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe u niemowlaka ÔÇô rokowania

­čĹë Je┼Ťli dziecko z napi─Öciem mi─Ö┼Ťniowym przez d┼éugi czas nie zostaje prawid┼éowo zdiagnozowane, to choroba ca┼éy czas post─Öpuje, zagra┼╝aj─ůc coraz bardziej zdrowiu i ┼╝yciu dziecka. Je┼Ťli to np. choroba metaboliczna ma zwi─ůzek z sytuacj─ů, ┼╝e noworodek ma napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe zaburzone, to jego organizm produkuje ca┼éa czas niew┼éa┼Ťciwe ilo┼Ťci enzym├│w, kt├│re s─ů potrzebne do przemian metabolicznych. Co za tym idzie, po spo┼╝yciu posi┼éku dochodzi do magazynowania si─Ö toksycznych substancji, kt├│re uszkadzaj─ů uk┼éad nerwowy i m├│zg. Im d┼éu┼╝ej choroba pozostaje w ukryciu, tym zmiany s─ů trudniejsze do zatrzymania. Dlatego tak wa┼╝na jest odpowiednia diagnoza na podstawie bada┼ä genetycznych, kt├│re w szczeg├│┼éowy spos├│b przeanalizuj─ů geny dziecka. W rezultacie maluch otrzyma w┼éa┼Ťciw─ů pomoc w formie efektywnego leczenia, kt├│re mo┼╝e zatrzyma─ç, a nawet cofn─ů─ç zmiany, kt├│re ju┼╝ zasz┼éy w organizmie.

Profilaktyka przy napi─Öciu mi─Ö┼Ťniowym noworodkanapi─Öciu mi─Ö┼Ťniowym noworodka

­čĹë Badania genetyczne dedykowane s─ů dzieciom w r├│┼╝nym wieku, r├│wnie┼╝ maluchom od razu po porodzie. Rodzice cz─Östo korzystaj─ů z mo┼╝liwo┼Ťci wykonania takich bada┼ä, kt├│re daj─ů im konkretn─ů i obszern─ů wiedz─Ö na temat zdrowia ich dziecka. Dzi─Öki szybkiej diagnozie mo┼╝na zapobiec chorobie, zanim zacznie si─Ö rozwija─ç, cz─Östo w utajony spos├│b, daj─ůc dopiero po d┼éugim czasie objawy. Niestety bywa i tak, ┼╝e zaburzenia maj─ů ju┼╝ wtedy charakter zaawansowany, trudny do leczenia. Zatem wyb├│r badania genetycznego jako profilaktyki zaburzenia napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego u noworodka wydaj─Ö si─Ö bardzo rozs─ůdnym rozwi─ůzaniem. A je┼Ťli u dziecka pojawiaj─ů si─Ö ju┼╝ pierwsze objawy z zakresu zaburze┼ä napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego, to badania te stanowi─ů konieczno┼Ť─ç do przeprowadzenia dok┼éadnej i szerokiej diagnostyki.

BADANIE WES PROFILAKTYKABADANIE WES PROFILAKTYKA

Najcz─Ö┼Ťciej zadawane pytania

Gdzie mo┼╝na wykona─ç badania genetyczne?

W DOMU:

  • Pr├│bk─Ö do badania (krew ┼╝yln─ů, such─ů kropl─Ö krwi lub wymaz z policzka) mo┼╝e pobra─ç piel─Ögniarka mobilna w domu pacjenta.
  • Piel─Ögniarki, kt├│re wsp├│┼épracuj─ů z nami przestrzegaj─ů wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania pr├│bki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
  • W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI pr├│bk─ů mo┼╝na pobra─ç samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.

W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE

  • Wsp├│┼épracujemy z ponad 300 plac├│wkami medycznymi na terenie ca┼éek Polski, um├│wimy Ci─Ö na pobranie pr├│bki do badania najbli┼╝ej Twojego miejsca zamieszkania.
Jakie badania genetyczne s─ů dost─Öpne w Laboratorium testDNA?

W Laboratorium testDNA dost─Öpne s─ů nast─Öpuj─ůce badania WES:

  • Badanie WES COMPLEX
  • Badanie WES PREMIUM
  • Badanie WES PREMIUM TRIO
  • Badanie WES STANDARD
  • Badanie WES STANDARD TRIO
  • Badanie WES PREKONCEPCJA
  • Badanie WES PROFILAKTYKA
  • Badanie na ┼üamliwy Chromosom X (Fra-X)
  • Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
  • Badania genetyczne p┼éodu po poronieniu
  • Badanie na trombofili─Ö wrodzon─ů
  • Badanie na hemochromatoz─Ö
  • Badanie mutacji czynnika V Leiden
  • Badanie wra┼╝liwo┼Ťci na marihuan─Ö lecznicz─ů
  • Badanie genu CFTR
  • Badanie na alergi─Ö ALEX
  • Badanie kariotypu
  • Badanie KIR
  • Badanie HLA-C
  • Badanie PAI-1
  • Badanie mutacji genu protrombiny
  • Badanie na celiaki─Ö
  • Badanie na nietolerancj─Ö laktozy
  • Badanie polimorfizm├│w w genie MTHFR
  • Badanie immunofenotypu
  • Badanie Nifty
  • Badania na ojcostwo
  • Badania na pokrewie┼ästwo
Jakie s─ů pr├│bki do bada┼ä genetycznych?
Rodzaj pr├│bek do badania genetycznego uzale┼╝niony jest od tego, na jakie badanie zdecyduje si─Ö pacjent.

Najpopularniejszymi pr├│bkami s─ů wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew ┼╝ylna.

Co w sytuacji je┼╝eli pobrana pr├│bka nie b─Ödzie si─Ö nadawa─ç do analizy?
W rzadkich przypadkach mo┼╝e by─ç konieczne ponowne pobranie pr├│bki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczaj─ůcej jako┼Ťci materia┼éu, zanieczyszczenia materia┼éu, problem├│w technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych op┼éat (w wybranych badaniach, np. wszystkie badania WES).

Dotyczy to zar├│wno pr├│bki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.

Jak nale┼╝y przygotowa─ç pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niekt├│rych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wk┼éucia) mo┼╝e powsta─ç krwiak, bardzo rzadko mo┼╝e doj┼Ť─ç do uszkodzenia nerw├│w.

Mo┼╝liwe, ┼╝e w trakcie pobrania krwi konieczne b─Ödzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u kt├│rych niemo┼╝liwe b─Ödzie pobranie krwi z ┼╝y┼éy od┼éokciowej, mo┼╝liwe jest wk┼éucie si─Ö w nietypowe miejsca (u dzieci jest to cz─Östa g┼é├│wka).  Mo┼╝e si─Ö r├│wnie┼╝ zdarzy─ç, ┼╝e zajdzie potrzeba kilkukrotnego wk┼éucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobra┼ä krwi u dzieci i nie nale┼╝y si─Ö tym niepokoi─ç.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt├│ry ma do┼Ťwiadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodk├│w.  Osoba pobieraj─ůca krew zawsze stara si─Ö to zrobi─ç w spos├│b jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla ma┼éego pacjenta.  Ilo┼Ť─ç krwi do badania nie jest du┼╝a, dlatego najcz─Ö┼Ťciej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Jak otrzymam wynik badania genetycznego?
Po pobraniu pr├│bki do badania, Pacjent otrzyma dost─Öp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pe┼éni warto┼Ťciowy, poniewa┼╝ zawiera podpis elektroniczny).  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzi─Öki Panelowi, zar├│wno dane osobowe pacjenta jak i wyniki bada┼ä s─ů odpowiednio zabezpieczone.
Czy jest mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej?
Tak – wystarczy si─Ö z nami skontaktowa─ç, a wyja┼Ťnimy jak uzyska─ç mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej.

Istnieje r├│wnie┼╝ mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci odroczonej do 54 dni – PayPo.

Czy badanie genetyczne mo┼╝na sfinansowa─ç przez Fundacj─Ö?
Tak! Je┼╝eli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy mo┼╝liwo┼Ť─ç wystawienia na ni─ů faktury, przygotowujemy r├│wnie┼╝ kosztorysy.

Ile si─Ö czeka na wynik badania genetycznego?
Czas oczekiwania na wynik badania genetycznego uzale┼╝niony jest od wybranego badania. Czas oczekiwania znajduje si─Ö z Panelu pacjenta. Zapraszamy r├│wnie┼╝ do kontaktu z nami je┼╝eli s─ů Pa┼ästwo zainteresowani konkretnymi badaniami.
Czy pr├│bka jest bezpieczna w transporcie?

SUCHA KROPLA KRWI – tak, poniewa┼╝ sucha kropla krwi jest idealnym no┼Ťnikiem DNA. Pr├│bka mo┼╝e by─ç przechowywana nawet przez kilkana┼Ťcie dni w temperaturze pokojowej. Je┼Ťli jednak podczas analiz okaza┼éoby si─Ö, ┼╝e materia┼é DNA nie jest wystarczaj─ůcy aby na jego podstawie wyda─ç wynik,  oferujemy Pa┼ästwu ponowne darmowe pobranie pr├│bki.
Takie sytuacje zdarzaj─ů si─Ö jednak niezwykle rzadko i s─ů raczej zwi─ůzane z nieprawid┼éowym pobraniem, ani┼╝eli uszkodzeniem pr├│bki podczas transportu.

WYMAZ Z POLICZKA – tak, poniewa┼╝ wymaz z policzka jest bardzo dobrym no┼Ťnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podr├│┼╝y (transportem lotniczym) pr├│bka nie traci na jako┼Ťci. Je┼Ťli jednak podczas analiz okaza┼éoby si─Ö, ┼╝e materia┼é DNA nie jest wystarczaj─ůcy aby na jego podstawie wyda─ç wynik,  oferujemy Pa┼ästwu ponowne darmowe pobranie pr├│bki.
Takie sytuacje zdarzaj─ů si─Ö jednak niezwykle rzadko i s─ů raczej zwi─ůzane z nieprawid┼éowym pobraniem, ani┼╝eli uszkodzeniem pr├│bki podczas transportu.

PR├ôBKA KRWI – tak, je┼╝eli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeci─ůgu 72 godzin. Do momentu wysy┼éki pr├│bki powinna by─ç ona przechowywana w lod├│wce.

Czy choroby genetyczne zawsze s─ů dziedziczone po rodzicach?

Nie. Wiele chor├│b genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podzia┼é├│w kom├│rek zarodka po zap┼éodnieniu. Na ich powstanie nie mo┼╝na mie─ç wp┼éywu – jest to sytuacja zupe┼énie losowa.

Aby zachorowa─ç na wi─Ökszo┼Ť─ç chor├│b dziedzicznych dziecko musi odziedziczy─ç 'komplet’ wadliwych gen├│w – od mamy i taty. W przypadku niekt├│rych chor├│b wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie musz─ů wiedzie─ç, ┼╝e s─ů 'nosicielami’ – mog─ů by─ç zupe┼énie zdrowi. Jest to wi─Öc r├│wnie┼╝ kwestia losowa – nie wolno obwinia─ç si─Ö za chorob─Ö dziecka, na kt├│r─ů nie mia┼éo si─Ö ┼╝adnego wp┼éywu.

Co jeżeli się okaże że przekazałem/am chorobę dziecku? Jak sobie z tym poradzić?

W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, kt├│ra mo┼╝e by─ç odpowiedzialna za jego objawy cz─Östo zleca si─Ö badanie rodzic├│w pod k─ůtem tej mutacji.  W przypadku badania WES TRIO (w┼é─ůczaj─ůcy do badania rodzic├│w) taka informacja b─Ödzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku wzgl─Öd├│w. Po pierwsze pomaga ustali─ç jaki wp┼éyw dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale r├│wnie┼╝ jest wa┼╝na je┼╝eli rodzice planuj─ů potomstwo – mo┼╝na ┼Ťwiadomie podej┼Ť─ç do tej decyzji. Je┼╝eli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby mo┼╝e pom├│c w okre┼Ťleniu ryzyka czy ono r├│wnie┼╝ zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podej┼Ťcie do zdrowia ca┼éej rodziny i nie warto si─Ö tego obawia─ç.

NIE MO┼╗NA SI─ś JEDNAK OBWINIA─ć!

Wa┼╝ne jest, ┼╝e w przypadku chor├│b dziedzicznych ┼╝adne z rodzic├│w nie ma wp┼éywu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie mo┼╝na za ni─ů obwinia─ç ani siebie ani partnera/partnerk─Ö.

Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawia─ç na ten temat – co je┼╝eli jedno z nas lub oboje oka┼╝emy si─Ö nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawia─ç – r├│wnie┼╝ o tym jakie emocje mo┼╝e wywo┼éa─ç taka sytuacja. Pozwoli─ç sobie na ich spokojne prze┼╝ycie, w taki spos├│b, aby nie zaszkodzi┼éo to zwi─ůzkowi. Od pocz─ůtku nale┼╝y mie─ç ┼Ťwiadomo┼Ť─ç, ┼╝e NIKT NIE MA NA TO WP┼üYWU.

Je┼╝eli obawiacie si─Ö reakcji rodziny/otoczenia mo┼╝na ustali─ç ju┼╝ przed badaniem, ┼╝e taka informacja pozostanie mi─Ödzy Wami – rodzicami. Nie macie obowi─ůzku dzieli─ç si─Ö ni─ů ze ┼Ťwiatem. Je┼╝eli jednak postanowicie poinformowa─ç o tym rodzin─Ö i boicie si─Ö niezrozumienia, ustalcie w jaki spos├│b ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie si─Ö na reakcj─Ö i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.


Zobacz te┼╝:

­čĺťBadania genetyczne na padaczk─Ö