Promocja!

4 597,00 

Badanie WES PROFILAKTYKA

Badanie przeznaczone dla zdrowych noworodków, dzieci i dorosłych.

Wyprzedź objawy choroby wrodzonej! Wykonaj diagnostykę przesiewową i dowiedz się o ryzyku choroby wrodzonej na tyle wcześnie, żeby jeszcze móc działać.

Jest to najbardziej szczegółowe i wnikliwe badanie genetyczne dostępne na rynku. Badany jest cały egzom, czyli wszystkie znane regiony kodujące genów – ok. 23 000 genów.

Zamów test WES on-line, skontaktujemy się z Tobą telefonicznie w celu potwierdzenia miejsca i terminu pobrania próbki do analizy.

Kategoria:

Opis

Badanie całoeksomowe (WES) PROFILAKTYKA obejmuje sekwencjonowanie części kodujących około 23 000 genów człowieka w celu wykrycia niebezpiecznych zmian, które mogą wpłynąć na zdrowie pacjenta w przyszłości. Jest to badanie przeznaczone dla zdrowych dzieci i dorosłych.

❤️ Celem analizy jest wykrycie zmian w genach, które aktualnie nie powodują niepokojących objawów, ale mogą stanowić ryzyko rozwoju choroby wrodzonej w przyszłości. W wielu przypadkach to szansa na działania profilaktyczne, które dają szansę na zapobieganie rozwojowi objawów i zdrowe życie.

👉 Badanie jest wskazane szczególnie dla noworodków jako badanie przesiewowe. Tak wczesne wykrycie niepokojących zmian w genach to szansa jedna na całe życie na zatrzymanie rozwoju niebezpiecznych objawów (np. w przypadku wrodzonych wad metabolicznych).


Raportowane są:

  • patogeniczne mutacje punktowe w genach (wg bazy danych ClinVar)
  • zmiany punktowe w mtDNA (patogeniczne wg bazy danych ClinVar) – BEZPŁATNIE

Dodatkowo badanie obejmuje:

👩‍⚕ konsultację wyniku z lekarzem genetykiem lub genetykiem pediatrą – przeczytaj więcej: konsultacje genetyczne

💉 Próbka do badania: ok 1 ml krwi żylnej lub bezbolesny WYMAZ Z POLICZKA (wymaz można pobrać samodzielnie)

📨 wysyłkę zestawu pobraniowego do wymazu z policzka lub umówienie pobrania w placówce medycznej (lub przez pielęgniarkę mobilną, w 🏠 DOMU PACJENTA),

⏰ możliwość aktualizacji wyniku w przyszłości bez konieczności ponownego pobrania materiału.

⏰ czas oczekiwania na wynik: około 7 tygodni!

✔ jeżeli u pacjenta pojawia się niepokojące objawy, za dopłatą1000zł można wykonać szczegółową analizę w celu wykrycia zmian rzadkich w genach, które mogą je powodować.