Badanie WES PREKONCEPCJA(DUO)

Description

Badanie całoeksomowe (WES) PREKONCEPCJA obejmuje sekwencjonowanie części kodujących około 23 000 genów przyszłych rodziców pod kątem nosicielstwa patogenicznych zmian (mutacji) w genach mogących prowadzić do rozwoju choroby. To szansa na wykluczenie tysięcy możliwych chorób, na które mogłoby zachorować dziecko.

• Dwa wyniki – dla obojga przyszłych rodziców
• Dwie konsultacje wyników z lekarzem genetykiem
• Wiedza o możliwym ryzyku przekazania choroby dziecku – analiza mutacji patogennych (według bazy ClinVar) znalezionych w 23 000 sprawdzanych genach każdego z przyszłych rodziców
• Wiedza o możliwych genetycznych przyczynach problemów z zajściem w ciążę
• Wiedza o najlepszym sposobie przygotowania się do ciąży 
• Podjęcie świadomej decyzji prokreacyjnej
• Informacja o zdrowiu przyszłych rodziców i ich skłonności genetycznej m.in. do nowotworów, choroby zakrzepowej, nadmiaru cholesterolu czy gromadzenia się żelaza, a także ryzyka nowotworów
• Bezpłatna obsługa kurierska

Raportowane są:

• patogeniczne mutacje punktowe w genach (wg bazy danych ClinVar)
  

  ---

Dodatkowo badanie obejmuje:

👩‍⚕ konsultację wyniku z lekarzem genetykiem lub genetykiem pediatrą – przeczytaj więcej: konsultacje genetyczne

💉 Próbka do badania: ok 1 ml krwi żylnej lub bezbolesny WYMAZ Z POLICZKA (wymaz można pobrać samodzielnie)

📨 wysyłkę zestawu pobraniowego do wymazu z policzka lub umówienie pobrania w placówce medycznej (lub przez pielęgniarkę mobilną, w 🏠 DOMU PACJENTA),

⏰ możliwość aktualizacji wyniku w przyszłości bez konieczności ponownego pobrania materiału.

⏰ czas oczekiwania na wynik: około 10 tygodni!