Centrum chor├│b rzadkich ÔÇô ratunek dla dzieci z chorobami genetycznymi, nowotworami i zaburzeniami neurologicznymi

Centrum chor├│b rzadkich (o┼Ťrodek chor├│b rzadkich) to miejsce, w kt├│rym diagnozowani i leczeni s─ů pacjenci z chorobami rzadkimi. Niezdiagnozowane i nieleczone choroby rzadkie mog─ů mie─ç ci─Ö┼╝ki i przewlek┼éy przebieg i prowadzi─ç do fizycznego i umys┼éowego upo┼Ťledzenia. Wsp├│┼épraca lekarzy r├│┼╝nych specjalizacji, w tym genetyk├│w i neurolog├│w jest niezb─Ödna, aby postawi─ç diagnoz─Ö i pom├│c choremu dziecku i poprawi─ç jego funkcjonowanie. Osoby z podejrzeniem lub diagnoz─ů choroby rzadkiej potrzebuj─ů holistycznego (ca┼éo┼Ťciowego) podej┼Ťcia ekspert├│w, kt├│rzy po┼é─ůcz─ů wiedz─Ö specjalistyczn─ů z r├│┼╝nych dziedzin. W tym celu powo┼éuje si─Ö konsylia lekarskie – zespo┼éu lekarzy wsp├│┼épracuj─ůcych ze sob─ů. Konieczny jest te┼╝ dost─Öp do r├│┼╝nych specjalistycznych bada┼ä, w tym bada┼ä genetycznych.


Zapraszamy do um├│wienia si─Ö na rozmow─Ö ze specjalist─ů w sprawie bada┼ä genetycznych:

Darmowa konsultacja ze specjalist─ů
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzib─ů: ul. Boche┼äskiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Poka┼╝ ca┼éo┼Ť─ç >>

Przekazane nam dane b─Öd─ů wykorzystane w celu:
1) um├│wienia wizyty w plac├│wce testDNA Laboratorium lub u kt├│rego┼Ť z partner├│w wsp├│┼épracuj─ůcych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz─ůdzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os├│b fizycznych w zwi─ůzku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep┼éywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) ÔÇô w dalszej cz─Ö┼Ťci RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to┼╝samo┼Ťci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak┼╝e mo┼╝e stanowi─ç warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj─Ö us┼éugi. Dane te mog─ů zosta─ç przekazane podmiotom wsp├│┼épracuj─ůcym w celu realizacji zleconej nam us┼éugi. Szczeg├│┼éowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/

Centrum chor├│b rzadkich ÔÇô czym s─ů choroby rzadkie?

Centrum chor├│b rzadkich dla dzieci

Centrum chor├│b rzadkich to miejsce, w kt├│rym diagnozowane i leczone s─ů choroby rzadkie (inaczej choroby sieroce), czyli, zgodnie z definicj─ů Parlamentu Europejskiego schorzenia, kt├│re wyst─Öpuj─ů u nie wi─Öcej ni┼╝ 5 na 10 000 os├│b. Natomiast s─ů to dane niedoszacowane – mn├│stwo pacjent├│w po prostu nigdy nie zostaje poprawnie zdiagnozowana. Szacuje si─Ö, ┼╝e a┼╝ 50% pacjent├│w z chorob─ů rzadk─ů stanowi─ů dzieci [1]. Niekt├│re choroby rzadkie jak np. fenyloketonuria czy mukowiscydoza s─ů cz─Öste w naszej populacji i dotykaj─ů nawet 1 na 1000 – 2000 os├│b.

Na ca┼éym ┼Ťwiecie na choroby rzadkie choruje oko┼éo 350 mln ludzi. Wed┼éug szacunk├│w Komisji Europejskiej w Unii Europejskie liczba os├│b nimi dotkni─Ötych wynosi 30 milion├│w os├│b. W samej tylko Polsce choroby rzadkie wyst─Öpuj─ů u nawet 3 milion├│w mieszka┼äc├│w, jest wi─Öc to powa┼╝ny problem, kt├│rego nie nale┼╝y bagatelizowa─ç.

O┼Ťrodek chor├│b rzadkich – jakie cele ma spe┼éni─ç?

Centrum chor├│b rzadkich dla dzieci

W Polsce nie ma jeszcze zintegrowanej pomocy dla os├│b z chorobami rzadkimi. Bardzo wiele z nich przechodzi przez czasoch┼éonn─ů i m─Öcz─ůc─ů 'odysej─Ö diagnostyczn─ů’. Od pojawienia si─Ö pierwszych cz─Östo niespecyficznych objaw├│w, do postawienia ostatecznej diagnozy mija wiele lat. W tym czasie stan pacjenta mo┼╝e si─Ö znacznie pogorszy─ç. Najcz─Ö┼Ťciej problem dotyka dzieci. Droga do diagnozy rozpoczyna si─Ö u pediatry, kt├│ry kieruje rodzica np. do neurologa, psychologa, genetyka, immunologa, kardiologa, itd. Poniewa┼╝ choroby rzadkie powoduj─ů objawy dotycz─ůce wielu uk┼éad├│w w ciele, konieczne s─ů badania z zakresu kilku specjalizacji – w ka┼╝dym przypadku innych. Oczekiwanie na wizyt─Ö u ka┼╝dego z tych specjalist├│w mo┼╝e wynie┼Ť─ç nawet kilka miesi─Öcy. W tym czasie wyniki niekt├│rych bada┼ä s─ů ju┼╝ nieaktualne – trzeba je powtarza─ç. Wi─ů┼╝e si─Ö to z du┼╝ymi kosztami – zar├│wno bada┼ä jak i wizyt lekarskich, czy pobyt├│w w szpitalach. Wnioski poszczeg├│lnych lekarzy mog─ů by─ç niesp├│jne. Tym bardziej, ┼╝e kolejni specjali┼Ťci nie musz─ů mie─ç szczeg├│┼éowej wiedzy spoza w┼éasnej specjalizacji. Rodzic zostaje wi─Öc z niepe┼én─ů informacj─ů – rodz─ů si─Ö pytania, na kt├│re sam musi poszukiwa─ç odpowiedzi u r├│┼╝nych lekarzy – z Polski i zza granicy.

O┼Ťrodki chor├│b rzadkich maj─ů zapobiec takiej sytuacji i maksymalnie skr├│ci─ç czas postawienia diagnozy i wprowadzenia leczenia.

Jak to zrobi─ç?

O┼Ťrodek taki powinien zatrudnia─ç szereg specjalist├│w – w tym przede wszystkim genetyka (choroby rzadkie to najcz─Ö┼Ťciej schorzenia o pod┼éo┼╝u genetycznym), neurologa, kardiologa, psychologa, psychiatr─Ö, kardiologa, immunologa, dermatologa, ortopedy, alergologa, a tak┼╝e terapeut├│w i fizjoterapeut├│w.

Nie dzia┼éaj─ů jednak osobno, a wsp├│lnie – tworz─ůc konsylia lekarskie. Konsylium najcz─Ö┼Ťciej odbywa si─Ö bez obecno┼Ťci rodzic├│w, a lekarze kilku specjalizacji (ich dob├│r jest zale┼╝ny od objaw├│w pacjenta) omawiaj─ů ka┼╝dy przypadek indywidualnie. Por├│wnuj─ů wyniki bada┼ä pacjenta ze swoich dziedzin, obraduj─ů jakie jeszcze dodatkowe badania s─ů wskazane, aby postawi─ç diagnoz─Ö. Mog─ů r├│wnie┼╝ postawi─ç diagnoz─Ö i wskaza─ç zalecenia co do dalszego post─Öpowania i leczenia. 

Dla rodzica i pacjenta jest to ogromna szansa – otrzymuje on precyzyjne i sp├│jne informacje na temat stanu zdrowia. W wielu przypadkach oznacza to zako┼äczenie ┼Ťcie┼╝ki diagnostycznej i rozpocz─Öcie konkretnych, zintegrowanych dzia┼éa┼ä poprawiaj─ůcych stan zdrowia pacjenta.

O┼Ťrodek chor├│b rzadkich mo┼╝e mie─ç r├│wnie┼╝ dost─Öp do specjalistycznych bada┼ä – obrazowych (jak rezonans czy tomograf), EEG, EKG, USG, czy bada┼ä genetycznych dzieci i doros┼éych.

O┼Ťrodek chor├│b rzadkich ÔÇô gdzie diagnozowa─ç choroby rzadkie w Polsce?

Centrum chor├│b rzadkich dla dzieci

W dalszym ci─ůgu w Polsce nak┼éady z bud┼╝etu pa┼ästwa na diagnostyk─Ö chor├│b rzadkich s─ů bardzo niskie. W zwi─ůzku z tym jest niewielka ilo┼Ť─ç o┼Ťrodk├│w chor├│b rzadkich, dzia┼éaj─ůcych w ramach refundacji NFZ. Jeden z nich znajduje si─Ö np. w Szpitalu Uniwersyteckim w Krakowie. W Warszawie natomiast funkcjonuje Centrum Chor├│b Rzadkich w Instytucie ÔÇ×Pomnik-Centrum Zdrowia DzieckaÔÇŁ. Potrzebuj─ůcych pacjent├│w jest bardzo wielu, dlatego dost─Öp do takiej diagnostyki jest utrudniony. Potrzebne jest r├│wnie┼╝ skierowanie od lekarza pierwszego kontaktu lub pediatry.

Brak miejsc w o┼Ťrodkach pa┼ästwowych nie oznacza jednak, ┼╝e pacjent traci mo┼╝liwo┼Ť─ç zintegrowanej pomocy. S─ů ju┼╝ o┼Ťrodki prywatne, kt├│re dzia┼éaj─ů na podobnej zasadzie i umo┼╝liwiaj─ů szczeg├│┼éow─ů diagnostyk─Ö i leczenie pacjenta w jednym miejscu.

O┼Ťrodek chor├│b rzadkich ÔÇô jakie choroby rzadkie wyst─Öpuj─ů w Polsce?

Centrum chor├│b rzadkich dla dzieci

Kto najcz─Ö┼Ťciej trafia do o┼Ťrodk├│w chor├│b rzadkich dla dzieci? Zgodnie z danymi Krajowego Forum na rzecz Terapii Chor├│b rzadkich ORPHAN, kt├│re zajmuje si─Ö zbieraniem danych na temat ┼Ťwiadcze┼ä zwi─ůzanych z chorobami rzadkimi w Polsce, istniej─ů tysi─ůce rzadkich chor├│b, z czego do tej pory uda┼éo si─Ö odkry─ç jedynie 6-7 tysi─Öcy [2]. W literaturze medycznej regularnie opisywane s─ů nowe przypadki.

W spisie chor├│b rzadkich prowadzonym przez Orphanet mo┼╝na znale┼║─ç mi─Ödzy innymi takie schorzenia jak np.:

Niestety choroby rzadkie nie daj─ů objaw├│w od razu, ponad 50% schorze┼ä ujawnia si─Ö dopiero w wieku doros┼éym ÔÇô cz─Östo jest wtedy za p├│┼║no na podj─Öcie odpowiednio skutecznego leczenia. Na szcz─Ö┼Ťcie w przypadku tych chor├│b rzadkich, kt├│re s─ů uwarunkowane genetycznie, jeste┼Ťmy w stanie je wykry─ç na bardzo wczesnym etapie dzi─Öki badaniom genetycznym dziecka. Wynik badania DNA jest pewny i jednoznaczny, dzi─Öki czemu rodzice mog─ů si─Ö upewni─ç co do wyst─Öpowania danej choroby i nast─Öpnie uda─ç si─Ö ze swoj─ů pociech─ů do centrum chor├│b rzadkich dla dzieci.

Poradnia chor├│b rzadkich dla dzieci ÔÇô przyk┼éady chor├│b rzadkich wymagaj─ůcych wielokierunkowego leczenia

Poradnia chor├│b rzadkich dla dzieci to miejsce, w kt├│rym zatrudnieni s─ů lekarze r├│┼╝nych specjalno┼Ťci. W przypadku chor├│b rzadkich szczeg├│lnie istotne jest, aby dziecko pozostawa┼éo pod opiek─ů wielu specjalist├│w. Nie do┼Ť─ç bowiem, ┼╝e objawy wymagaj─ů zazwyczaj kompleksowej diagnostyki, to jeszcze leczenie jest wielokierunkowe. Pacjenci z rozwini─Ötymi chorobami rzadkimi cz─Östo wymagaj─ů trudnych i kosztownych terapii oraz sta┼éej rehabilitacji. W centrum chor├│b rzadkich mog─ů oni liczy─ç na najlepsz─ů opiek─Ö.

Centrum chor├│b rzadkich dla dzieci

Oto przyk┼éady chor├│b rzadkich, kt├│re wymagaj─ů wielokierunkowego leczenia:

  • choroba syropu klonowego ÔÇô schorzenie wynika z b┼é─Ödu metabolicznego, kt├│ry sprawia, ┼╝e organizm nie potrafi rozk┼éada─ç trzech bia┼éek ÔÇô leucyny, izoleucyny oraz waliny. Gromadzenie tych substancji w organizmie mo┼╝e doprowadzi─ç do zatrucia, a nawet ┼Ťmierci. Diagnoza, a tak┼╝e leczenie choroby syropu klonowego wymagaj─ů wsp├│┼épracy r├│┼╝nych specjalist├│w ÔÇô genetyka, hematologa, neurologa oraz dietetyka. Im szybciej zostanie podj─Öte odpowiednie leczenie, tym lepsze s─ů rokowania;
  • fenyloketonuria ÔÇô to rzadka choroba metaboliczna o genetycznym pod┼éo┼╝u. Schorzenie polega na nieprawid┼éowym rozk┼éadanie fenyloalaniny i w rezultacie ÔÇô gromadzenia si─Ö w organizmie niebezpiecznych toksyn. Fenyloketonuria daje liczne objawy neurologiczne, wczesne rozpoznanie choroby jest mo┼╝liwe dzi─Öki wsp├│┼épracy takich specjalist├│w jak lekarz pediatra, neurolog oraz genetyk. Po wprowadzeniu zawczasu odpowiedniej diety eliminacyjnej dziecko b─Ödzie si─Ö rozwija─ç prawid┼éowo, w przeciwnym razie schorzenie mo┼╝e doprowadzi─ç do nieodwracalnego uszkodzenia m├│zgu;
  • zesp├│┼é Pradera-Williego ÔÇô ta rzadka choroba wyst─Öpuje w Polsce z cz─Östo┼Ťci─ů 1:20 000 noworodk├│w. Przyczyn─ů s─ů wady gen├│w chromosomu 15. Objawy s─ů do┼Ť─ç charakterystyczne ÔÇô u chorego wyst─Öpuje nieprawid┼éowe (zmniejszone) napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe, hipogonadyzm (defekty uk┼éadu rozrodczego) oraz oty┼éo┼Ť─ç. Pierwsze objawy zespo┼éu Pradera-Williego mo┼╝e zauwa┼╝y─ç do┼Ťwiadczony lekarz neonatolog, aby potwierdzi─ç wyst─Öpowanie choroby, konieczne s─ů badania genetyczne i endokrynologiczne. Chory powinien pozostawa─ç pod opiek─ů lekarza genetyka, dietetyka, endokrynologa i psychologa (ze wzgl─Ödu na mo┼╝liwe zaburzenia zachowania);
  • zesp├│┼é Retta ÔÇô choroba rzadka wynika z mutacji w genie MECP2. Nieleczona, prowadzi do ci─Ö┼╝kiego ca┼éo┼Ťciowego zaburzenia rozwoju. Charakterystyczne objawy zespo┼éu Retta to zaburzenia mowy, ruchy stereotypowe, drgawki i objawy padaczkowe u dziecka. Diagnoza jest d┼éugotrwa┼éa i trudna oraz wymaga konsultacji u wielu specjalist├│w. W szczeg├│lno┼Ťci zalecane jest, aby dziecko trafi┼éo pod opiek─Ö genetyka, neurologa, psychologa, kardiologa, psychiatry i gastrologa.

Centrum chor├│b rzadkich dla dzieci ÔÇô badania genetyczne odgrywaj─ů kluczow─ů rol─Ö w leczeniu chor├│b rzadkich

A┼╝ 80% chor├│b rzadkich jest uwarunkowanych genetycznie, natomiast pozosta┼ée s─ů wywo┼éane przez czynniki ┼Ťrodowiskowe, alergie lub zaka┼╝enia bakteryjne/wirusowe. Z tego powodu istotn─ů rol─Ö w centrum chor├│b rzadkich odgrywaj─ů lekarze genetycy.

Centrum chor├│b rzadkich dla dzieci

Dotychczas diagnoza i leczenie chor├│b rzadkich w Polsce by┼éo problematyczne. Nie do┼Ť─ç, ┼╝e nie stworzono jednolitego systemu opieki nad chorymi, to jeszcze wielu lekarzy nie posiada┼éo dostatecznej wiedzy na temat tego typu schorze┼ä. Dzi┼Ť jednak metody diagnostyczne, kt├│re pozwalaj─ů na rozpoznawanie chor├│b rzadkich, s─ů ┼éatwiej dost─Öpne. Dysponujemy wi─Öksz─ů ┼Ťwiadomo┼Ťci─ů istnienia chor├│b rzadkich, zajmuje si─Ö nimi r├│wnie┼╝ coraz wi─Öcej specjalist├│w.

Kiedy┼Ť droga do prawid┼éowego rozpoznania by┼éa czasoch┼éonna i trudna, dzi┼Ť wiele dzieci otrzymuje szans─Ö na normalne ┼╝ycie. Zawdzi─Öczaj─ů to w szczeg├│lno┼Ťci badaniom genetycznym, kt├│re pomagaj─ů okre┼Ťli─ç konkretny rodzaj choroby rzadkiej, zanim na dobre rozwin─ů si─Ö jej objawy.


Porozmawiaj o mo┼╝liwo┼Ťciach diagnostyki chor├│b rzadkich:


Źródła:

  1. https://www.aoporphan.com/po_pl/chorobach-rzadkich-i-ich-objawach
  2. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutRareDiseases.php?