Czym jest zespół Retta?zespół Retta


Zespół Retta jest  schorzeniem neurorozwojowym, które ma podłoże genetyczne. Wynika z uszkodzenia jednego genu, położonego na chromosomie żeńskim. Dotyka najczęściej dziewczynek, ale zdarza się, że występuje również u chłopców. Pojawienie się tego zespołu u chłopców najczęściej kończy się śmiercią, natomiast dziewczynki mają znacznie lepsze rokowania. Zespół Retta doprowadza do niepełnosprawności dziecka w różnym stopniu oraz ograniczenia kontaktu z otoczeniem. Objawy choroby pojawiają się najczęściej w początkowych miesiącach życia, lecz często nie budzą niepokojów i są trudne do zauważenia.

Badania nad zespołem Retta rozpoczęło dwóch naukowców w latach 60. XX wieku. Jednak dopiero kilkadziesiąt lat później zaczęto dokładniej interesować się jej objawami czy leczeniem Retta.

Obecnie rodzice mają duży dostęp do informacji o tej chorobie, a wiedza daje możliwość zapoznania nowoczesnych metod oraz kierunków terapii. Niestety, do tej pory choroba zostaje nieuleczalna.

Rodzice sami walczą, aby ich dziecko miało zapewniony jak najlepszy rozwój. Warto wspomnieć, że osoby posiadające to zaburzenie są nazywane milczącymi aniołami. Ma to związek z utratą ich mowy oraz sprawnością manualną.
Przyjmuje się, że na świecie jest około 1000 osób chorych. Liczba z pewnością jest znacznie większa, ponieważ ze względu na to, że badania genetyczne są rzadko zlecane – często nie zostaje wykryta.

1. Zespół Retta – możliwe przyczyny

2. Zespół Retta – objawy choroby w poszczególnych etapach rozwoju

3. Zespół Retta – leczenie

4. Zespół Retta – badania

Zespół Retta – możliwe przyczynyzespół Retta

Zespół Retta jest spowodowany w większości przypadków mutacją genu MECP2. Zmiany w genie MECP2 powodują problemy układu nerwowego, kostnego i pokarmowego. Jego znaczenie jest bardzo ważne, ponieważ koduje białko, podczas przepisywania informacji zawartej w DNA. Białko to występuje w różnych tkankach m.in w wątrobie. Mutacja genu powoduje całkowitą lub częściową utratę funkcji białka. Brak występowania tego białka powoduje zmiany w mózgu, co może powodować zmiany neurologiczne. Gen MECP2 jest umieszczony na chromosomie żeńskim, dlatego dotyka on najczęściej dziewczynek. 

Zespół Retta – objawy choroby w poszczególnych etapach rozwoju


Zespół Retta –  faza 1 – wczesnego rozwoju, wiek 6-18 miesięcyZespół Retta

W pierwszych miesiącach życia rodzice często nie zauważają, że rozwój ich dziecka jest nieprawidłowy. Często taki problem pojawia się gdy jest to pierwsze dziecko, wtedy rodzicom trudno porównać, czy pociecha na swój wiek dobrze się rozwija, czy odbiega od rówieśników. Rodzice dzieci z zespołem Retta charakteryzują je jako bardzo spokojne, rzadko kiedy płaczą oraz często śpią. Opiekunowie zazwyczaj czują, że coś jest nie tak, lecz wmawiają sobie, że może ich dziecko po prostu jest tak grzeczne. W tym okresie choroba objawia się ograniczonymi ruchami ciała, spowolnieniem przyrostu, mniejszym kontaktem wzrokowym i ograniczeniem zainteresowania różnymi zabawkami. Występują problemy ze sprawnością, która powinna mieć już miejsce w tym okresie. Głównie chodzi tu o raczkowanie czy siadanie. Gdy niepokoi nas zachowanie dziecka, lub dostrzegamy inne niepokojące objawy powinniśmy jak najszybciej udać się do lekarza, który wykona badania, szczególnie badania genetyczne dziecka i rozwieje nasze wątpliwości lub potwierdzi naszą diagnozę. Bardzo duże znaczenie ma czas.

Zespół Retta – faza 2 – szybkiego regresu, wczesne dzieciństwoZespół Retta
Każde dziecko ten czas rozpoczyna w innym wieku w zależności od swojego rozwoju. Zespół Retta w tym okresie przejawia się tym, że dziecko zaczyna tracić nabyte umiejętności. Problem występuje przy najprostszych czynnościach, takich jak mówienie czy chodzenie – rodziców może niepokoić, że dziecko nie mówi. Dodatkowo często pojawiają się niepokojące ruchy rąk, wykręcanie, wkładanie ich do buzi oraz klaskanie. Dziecko nie panuje nad nimi i nie potrafi ich zatrzymać. Często pojawiają się zaburzenia snu, nieuzasadniony śmiech i płacz. U chorych pojawia się nadpobudliwość, irytacja i problemy z porozumieniem się z innymi ludźmi. Problemem są także napady drgawkowe. Rodzice często z łatwością obserwują te niepokojące zachowania.

Zespół Retta – faza 3 –  wiek przedszkolny i szkolnyZespół Retta
W wieku przedszkolnym i szkolnym stan dziecka oraz kontakty społeczne ulegają poprawie. Jednak bardzo widoczne są problemy ruchowe, do których zalicza się zaburzone napięcie mieśniowe, drżenie mięśniowe czy wstrząsy ciała. Problemem jest skolioza, która czasem wymaga nawet operacji. U dziewczynek często widoczne są deformacje stóp i kostek. Faza 3 trwa od 15 do ok. 25 roku życia.

Zespół Retta – faza 4 – stabilizacji, okres dorosłości
W okresie dorosłości choroba Retta powoduje obniżenie sprawności ruchowej. Osoby, które do tego czasu chodziły, tracą tą umiejętność. Jest to spowodowane pogłębiającą się skoliozą czy dystonią. Czucie w rękach również może zmniejszyć się. W tym okresie poprawia się kontakt wzrokowy oraz coraz rzadziej występują objawy padaczki u dzieci.

Zespół Retta – leczenie

Zespół Retta

Podstawą jest pewna diagnoza. Najważniejsze znaczenie do postawienie diagnozy zespołu Retta mają badania genetyczne i okresowe badanie dziecka pod względem psychoruchowym. Duże znaczenie ma, aby badać rozwój dziecka i ocenić, jak na przestrzeni danego okresu zmienia się jego sprawność oraz aktywność. Choroby Retta nie da się wyleczyć i towarzyszy pacjentowi przez całe życie. Nie ma również leków, który pozwoliłby pozbyć się choroby. Jest ona związana z genami i jedyną pomocą dla dziecka jest rehabilitacja. Pozwala na opóźnienie pojawienia się objawów u pacjenta. Lekarze decydują się zastosować leczenie farmakologiczne tylko w przypadku wystąpienie epilepsji i problemy problemów z mięśniami. Naukowcy cały czas starają się wynaleźć metodę wyleczenia z tej choroby.

Zespół Retta – badania


Chcesz dowiedzieć się więcej o badaniach na zespół Retta?

Zachęcamy do bezpłatnej konsultacji:


Badania genetyczne w kierunku zespołu Retta polegają na zbadaniu sekwencji kodującego genu MECP2

Przeprowadzenie badań jest bardzo ważne, ponieważ dzięki nim być może uda się wykryć nieprawidłowy gen. Czas badania najczęściej waha się od 10 do 14 dni. Natomiast koszt pojedynczego badania wynosi około 900-1100 złotych.

zespół retta

Znanym badaniem, które stosuje się do wykrywania zmian w genach jest badanie WES. Umożliwia ono przebadanie każdego genu w naszym organizmie, dzięki czemu możliwa jest szeroka diagnostyka różnicowa. Oznacza to, że zostaną sprawdzone wszystkie genetyczne przyczyny objawów dziecka. Jeżeli badanie nie pokaże zespołu Retta, możliwe że wskaże inną genetyczną przyczynę objawów – jest to pełna diagnoza genetyczna.

Podsumowując, zespół Retta pojawia się najczęściej u dziewczynek, ponieważ chłopcy mają mniejsze szanse na przeżycie. Bardzo ważne jest, aby w porę zauważyć objawy i udać się ze swoimi podejrzeniami do lekarza, który oceni stan i rozwój dziecka. Im szybciej zostanie stwierdzona ta choroba, tym lepiej, ponieważ można będzie rozpocząć terapię i rehabilitację.


Zobacz też:

Przeczytaj:

💜Badania genetyczne na padaczkę

💜Mikromacierze badanie

💜Badanie FRAX