Gdy dziecko nie m贸wi 鈥 co zrobi膰, kiedy dziecko ma艂o m贸wi? Czy to pow贸d do zmartwie艅?Gdy dziecko nie m贸wi

馃憠 Prawid艂owy rozw贸j mowy dziecka zale偶y od wielu czynnik贸w. Gdy dziecko nie m贸wi, mo偶e to 艣wiadczy膰 o tym, 偶e jego o艣rodkowy uk艂ad nerwowy nie dojrzewa prawid艂owo. Poniewa偶 istotn膮 rol臋 w diagnostyce zaburze艅 uk艂adu nerwowego odgrywaj膮 badania genetyczne, kiedy dziecko nie m贸wi, warto przebada膰 jego geny. Badania takie jak np. test WES mog膮 pom贸c w okre艣leniu przyczyny op贸藕nionego rozwoju mowy.

Co zrobi膰, gdy dziecko nie m贸wi 鈥 spis tre艣ci:

  1. Gdy dziecko nie m贸wi 鈥 czy to pow贸d do niepokoju?
  2. Czteroletnie dziecko nie m贸wi 鈥 przyczyny
  3. Dlaczego dziecko nie chce m贸wi膰 鈥 kiedy dziecko nie m贸wi, warto przebada膰 jego geny
  4. Moje dziecko nie m贸wi 鈥 warto zwr贸ci膰 uwag臋 na inne niepokoj膮ce objawy
  5. Dziecko rozumie, ale nie m贸wi 鈥 test WES mo偶e odkry膰 przyczyny op贸藕nionego rozwoju mowy
  6. Dlaczego dziecko nie m贸wi 鈥 badanie WES warto wykona膰 tak偶e u zdrowych dzieci

Gdy dziecko nie m贸wi 鈥 czy to pow贸d do niepokoju?

Gdy dziecko nie m贸wi, rodzice maj膮 powody do niepokoju. Opanowanie mowy stanowi bowiem jeden z najwa偶niejszych moment贸w w rozwoju cz艂owieka. Pierwsze wyrazy dziecko wypowiada w wieku pomi臋dzy 12 i 18 miesi膮cem 偶ycia. Po uko艅czeniu 2 latek nast臋puje wyra藕ny post臋p 鈥 maluch potrafi budowa膰 zdania wielowyrazowe, cz臋sto m贸wi o sobie po imieniu, a nawet wymy艣la w艂asne okre艣lenia na r贸偶ne przedmioty. Je艣li w wieku 2-3 latek dziecko ma艂o m贸wi lub te偶 nie m贸wi wcale, mo偶e to wskazywa膰 na zaburzenia w rozwoju.

Czteroletnie dziecko nie m贸wi 鈥 przyczynyCzteroletnie dziecko nie m贸wi

Gdy czteroletnie dziecko nie m贸wi, mo偶e to wynika膰 z r贸偶norodnych przyczyn. Od takich jak problemy natury psychicznej i emocjonalnej, przez niedos艂uch po zaburzenia ze spektrum autyzmu i uszkodzenie uk艂adu nerwowego. Brak rozwoju mowy mo偶e towarzyszy膰 schorzeniom neurologicznym takim jak np. padaczka [1], mo偶e te偶 wynika膰 z problem贸w zdrowotnych mamy w czasie ci膮偶y. Je艣li np. mama chorowa艂a w ci膮偶y na r贸偶yczk臋 lub toksoplazmoz臋, uk艂ad nerwowy p艂odu m贸g艂 ulec uszkodzeniu.

Do uszkodzenia uk艂adu nerwowego i m贸zgu mo偶e doj艣膰 w wyniku takich czynnik贸w jak:

  • powik艂ania w trakcie porodu 鈥 znane s膮 np. przypadki, gdy dziecko doznaje uszkodzenia m贸zgu wskutek porodu kleszczowego lub te偶, gdy przyczyn膮 zaburze艅 w rozwoju jest niedotlenienie m贸zgu z powodu przed艂u偶aj膮cego si臋 porodu;
  • urazy i wypadki 鈥 je艣li maluch uleg艂 wypadkowi i dosz艂o do uszkodzenia mechanicznego jego uk艂adu nerwowego, mo偶e to tak偶e poskutkowa膰 zaburzeniami w rozwoju intelektualnym i op贸藕nionym rozwojem mowy;
  • choroby nowotworowe 鈥 je艣li dziecko cierpi na nowotw贸r m贸zgu, afazja mo偶e si臋 rozwija膰 u malucha stopniowo [2].

Kiedy dziecko nie m贸wi, taki objaw mo偶e stanowi膰 tak偶e sygna艂, 偶e u malucha dosz艂o do uszkodzenia uk艂adu nerwowego w wyniku zapisanej w genach choroby.

Dlaczego dziecko nie chce m贸wi膰 鈥 kiedy dziecko nie m贸wi, warto przebada膰 jego genyDlaczego dziecko nie chce m贸wi膰

鈥濵oje dziecko nie m贸wi鈥 鈥 z tym problemem cz臋sto zwracaj膮 si臋 do poradni genetycznej rodzice. I s艂usznie, poniewa偶 zmiany w genach, z kt贸rymi dziecko przychodzi na 艣wiat, mog膮 wp艂ywa膰 w du偶ym stopniu na jego rozw贸j. Niekt贸re z nich mog膮 powodowa膰 nieznaczne zaburzenia w funkcjonowaniu r贸偶nych narz膮d贸w, inne prowadz膮 do powa偶nych uszkodze艅 w uk艂adzie nerwowym i nieleczone, mog膮 nawet przyczyni膰 si臋 do powa偶nego op贸藕nienia rozwoju psychoruchowego.

Gdy dziecko nie m贸wi, zaburzenie to mo偶e sygnalizowa膰 [3]:

  • genetyczn膮 chorob臋 jednogenow膮, np. zesp贸艂 Cornelii de Lange, zesp贸艂 Retta lub zesp贸艂 艂amliwego chromosomu X;
  • liczbow膮 aberracj臋 chromosomow膮, np. zesp贸艂 Downa, zesp贸艂 Klinefeltera lub zesp贸艂 Turnera;
  • strukturaln膮 aberracj臋 chromosomw膮, np. zesp贸艂 鈥瀔ociego krzyku鈥 (zesp贸艂 鈥瀋ri du chat鈥), zesp贸艂 Williamsa, zesp贸艂 Pradera-Willego lub zesp贸艂 Angelmana.

Zaburzenia w rozwoju psychomotorycznym mog膮 wskazywa膰 tak偶e na uwarunkowan膮 genetycznie chorob臋 metaboliczn膮. Gdy zachodz膮ce w organizmie przemiany metaboliczne nie przebiegaj膮 prawid艂owo, w kom贸rkach dochodzi do magazynowania szkodliwych substancji, kt贸re uszkadzaj膮 r贸偶ne narz膮dy. Bardzo podatny na takie uszkodzenia jest uk艂ad nerwowy, dlatego te偶 choroba metaboliczna mo偶e dawa膰 objawy np. w postaci zaburze艅 w rozwoju mowy.

Moje dziecko nie m贸wi 鈥 warto zwr贸ci膰 uwag臋 na inne niepokoj膮ce objawy

Moje dziecko nie m贸wi

Kiedy dziecko nie m贸wi, warto zwr贸ci膰 uwag臋 tak偶e na inne niepokoj膮ce objawy, zwi膮zane z jego rozwojem. O obecno艣ci choroby zapisanej w genach dziecka mog膮 艣wiadczy膰 takie symptomy jak:

  • ataki padaczki oraz powtarzaj膮ce si臋 dr偶enia r贸偶nych cz臋艣ci cia艂a;
  • brak osi膮gania innych kamieni milowych, takich jak np. raczkowanie;
  • brak zainteresowania najbli偶szym otoczeniem;
  • cz臋ste dolegliwo艣ci gastryczne;
  • nadmierna nerwowo艣膰;
  • nadmierna senno艣膰;
  • nag艂e zgi臋cia i wyprosty cia艂a;
  • trudno艣ci w karmieniu, np. nadmierne ulewanie;
  • zaburzenia napi臋cia mi臋艣niowego, np. wiotko艣膰 mi臋艣ni.

Je偶eli rodzice zauwa偶yli tego typu niepokoj膮ce objawy u dziecka, nie nale偶y zwleka膰, konieczna jest jak najszybsza wizyta u lekarza pediatry. Specjalista wska偶e, w zale偶no艣ci od zaobserwowanych objaw贸w, jakie badania nale偶y wykona膰 u dziecka.

Dziecko rozumie, ale nie m贸wi 鈥 test WES mo偶e odkry膰 przyczyny op贸藕nionego rozwoju mowy

Dziecko rozumie, ale nie m贸wi

Dlaczego dziecko nie m贸wi? Odpowiedzi na to pytanie mo偶e udzieli膰 najszersze i najdok艂adniejsze na rynku badanie genetyczne 鈥 test WES. To badanie analizuj膮ce wszystkie znane geny cz艂owieka (w liczbie ok. 23 000 gen贸w!).

鈽濓笍 Badanie WES pozwala sprawdzi膰 za jednym razem setki genetycznych przyczyn schorze艅 neurologicznych o genetycznym pod艂o偶u. Badanie jest bardzo pomocne mi臋dzy innymi w diagnostyce padaczek, objaw贸w ze spektrum autyzmu oraz wrodzonych chor贸b metabolicznych.

Badanie WES charakteryzuje wysoka czu艂o艣膰, test genetyczny mo偶e zaraportowa膰 nie tylko o mutacjach punktowych zwi膮zanych z zaobserwowanymi objawami, ale i tak偶e o innych chorobach genetycznych, zapisanych w genach pacjenta. W tym celu pacjent zlecaj膮cy badanie WES (np. opiekun dziecka) powinien zadeklarowa膰 zgod臋 na raportowanie o wszystkich zidentyfikowanych zmianach w genach. Test WES wykonuje si臋 raz w 偶yciu, wyniki badania mog膮 by膰 analizowane wielokrotnie w przysz艂o艣ci. W wielu przypadkach badanie WES zamyka post臋powanie diagnostyczne, wskazuj膮c jednoznacznie na przyczyn臋 niepokoj膮cych objaw贸w.

Oferujemy dwa rodzaje bada艅 WES:

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest r贸偶nica mi臋dzy tymi badaniami?

wes premium

馃憠 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan膮 cz臋艣膰 DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt贸re b臋dzie mo偶na uzna膰 za przyczyn臋 objaw贸w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne 鈥 ka偶dy gen jest sprawdzany kilkadziesi膮t razy, aby mie膰 pewno艣膰 co do jego budowy. Dzi臋ki temu wynik jest warto艣ciowy dla lekarza genetyka, kt贸ry na jego podstawie mo偶e podstawi膰 diagnoz臋 danej choroby i zadecydowa膰 o dalszym leczeniu.

馃憠 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr贸cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt贸rych dzia艂anie jest dobrze poznane, opisane i mog膮 mie膰 znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si臋 natomiast cz臋艣ci intron贸w, kt贸rych dzia艂ania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa膰 鈥 takie informacje wprowadzi艂yby jedynie zamieszanie i utrudni艂y postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje wi臋c najwi臋ksz膮 szans臋 na odkrycie przyczyny problem贸w zdrowotnych i wprowadzenie leczenia 鈥 w szybkim czasie. Ka偶da wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwy偶szej pewno艣ci wyniku. Jest to najnowocze艣niejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

馃憠 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o kt贸rych wiadomo 偶e mog膮 powodowa膰 rozw贸j objaw贸w choroby wrodzonej i mog膮 by膰 podstaw膮 do postawienia diagnozy.

馃憠 Do badania WES PREMIUM jest mo偶liwo艣膰 dokupienia badania wra偶liwo艣ci na leki. W badaniu sprawdzana jest wra偶liwo艣膰 pacjenta na 89 substancji leczniczych, kt贸re zawarte s膮 w ponad 550 lekach dost臋pnych na polskim rynku. W艣r贸d nich znajduj膮 si臋 leki przeciwb贸lowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburze艅 neurologicznych, kardiologiczne, znieczulaj膮ce, psychiatryczne. Dzi臋ki takiej wiedzy stosowanie lek贸w jest bezpieczniejsze, a terapia du偶o skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 997z艂.

馃憠 Bardzo wa偶nym aspektem podczas wyboru badania WES s膮 certyfikaty, kt贸re posiada laboratorium wykonuj膮ce analizy. Dlaczego certyfikaty s膮 tak istotne? Poniewa偶 艣wiadcz膮 o tym, 偶e laboratorium stosuje procedury i wy艣rubowane standardy, kt贸re zapewniaj膮 wiarygodno艣膰 wynik贸w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno艣膰 diagnozy i to, 偶e nic nie zosta艂o przeoczone.
Przeczytaj wi臋cej o istotno艣ci certyfikat贸w oraz na jakie zwr贸ci膰 uwag臋 na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

 


Porozmawiaj o badaniu genetycznym dla Twojego dziecka:


Dlaczego dziecko nie m贸wi 鈥 badanie WES warto wykona膰 tak偶e u zdrowych dzieci

Badanie WES wykonuje si臋 tak偶e w innych sytuacjach, nie tylko wtedy, gdy czteroletnie dziecko nie m贸wi. Test WES STANDARD mo偶na wykona膰 tak偶e u zdrowych dzieci, np. jako badanie profilaktyczne lub jako badanie przed szczepieniem. Warto go wykona膰 tak偶e wtedy, gdy w rodzinie nie by艂o chor贸b genetycznych. Wiele schorze艅 mo偶e bowiem przebiega膰 bezobjawowo u rodzic贸w i ujawnia膰 si臋 dopiero u dzieci. Do powstania niekt贸rych zmian mog膮 doprowadzi膰 tak偶e mutacje de novo, kt贸re s膮 niewykrywalne u os贸b innych ni偶 chory, poniewa偶 powstaj膮 one losowo i niezale偶nie od dziedziczenia.

BADANIE WES PROFILAKTYKABADANIE WES PROFILAKTYKA

Zobacz te偶:

馃挏Badania genetyczne na padaczk臋

馃挏Mikromacierze badanie

馃挏Badanie FRAX

馃挏 Zesp贸艂 Westa

殴r贸d艂a:

  1. Rowland L. P., Pedley T. A., 2014. Neurologia Merritta. Elsevier Urban&Partner, Wroc艂aw.
  2. https://www.mp.pl/pacjent/objawy/146423,afazja
  3. https://forumpediatrii.pl/artykul/zaburzenia-rozwoju-mowy-u-dzieci