Gdy dziecko nie m贸wi 鈥 co zrobi膰, kiedy dziecko ma艂o m贸wi? Czy to pow贸d do zmartwie艅?Gdy dziecko nie m贸wi

馃憠 Prawid艂owy rozw贸j mowy dziecka zale偶y od wielu czynnik贸w. Gdy dziecko nie m贸wi, mo偶e to 艣wiadczy膰 o tym, 偶e jego o艣rodkowy uk艂ad nerwowy nie dojrzewa prawid艂owo. Poniewa偶 istotn膮 rol臋 w diagnostyce zaburze艅 uk艂adu nerwowego odgrywaj膮 badania genetyczne, kiedy dziecko nie m贸wi, warto przebada膰 jego geny. Badania takie jak np. test WES mog膮 pom贸c w okre艣leniu przyczyny op贸藕nionego rozwoju mowy.


Zapraszamy do um贸wienia si臋 na rozmow臋 ze specjalist膮 w sprawie bada艅 genetycznych:

Darmowa konsultacja ze specjalist膮
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzib膮: ul. Boche艅skiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Poka偶 ca艂o艣膰 >>

Przekazane nam dane b臋d膮 wykorzystane w celu:
1) um贸wienia wizyty w plac贸wce testDNA Laboratorium lub u kt贸rego艣 z partner贸w wsp贸艂pracuj膮cych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz膮dzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os贸b fizycznych w zwi膮zku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep艂ywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) 鈥 w dalszej cz臋艣ci RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to偶samo艣ci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak偶e mo偶e stanowi膰 warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj臋 us艂ugi. Dane te mog膮 zosta膰 przekazane podmiotom wsp贸艂pracuj膮cym w celu realizacji zleconej nam us艂ugi. Szczeg贸艂owe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/

Gdy dziecko nie m贸wi 鈥 czy to pow贸d do niepokoju?

Gdy dziecko nie m贸wi, rodzice maj膮 powody do niepokoju. Opanowanie mowy stanowi bowiem jeden z najwa偶niejszych moment贸w w rozwoju cz艂owieka. Pierwsze wyrazy dziecko wypowiada w wieku pomi臋dzy 12 i 18 miesi膮cem 偶ycia. Po uko艅czeniu 2 latek nast臋puje wyra藕ny post臋p 鈥 maluch potrafi budowa膰 zdania wielowyrazowe, cz臋sto m贸wi o sobie po imieniu, a nawet wymy艣la w艂asne okre艣lenia na r贸偶ne przedmioty. Je艣li w wieku 2-3 latek dziecko ma艂o m贸wi lub te偶 nie m贸wi wcale, mo偶e to wskazywa膰 na zaburzenia w rozwoju.

Czteroletnie dziecko nie m贸wi 鈥 przyczynyCzteroletnie dziecko nie m贸wi

Gdy czteroletnie dziecko nie m贸wi, mo偶e to wynika膰 z r贸偶norodnych przyczyn. Od takich jak problemy natury psychicznej i emocjonalnej, przez niedos艂uch po zaburzenia ze spektrum autyzmu i uszkodzenie uk艂adu nerwowego. Brak rozwoju mowy mo偶e towarzyszy膰 schorzeniom neurologicznym takim jak np. padaczka [1], mo偶e te偶 wynika膰 z problem贸w zdrowotnych mamy w czasie ci膮偶y. Je艣li np. mama chorowa艂a w ci膮偶y na r贸偶yczk臋 lub toksoplazmoz臋, uk艂ad nerwowy p艂odu m贸g艂 ulec uszkodzeniu.

Do uszkodzenia uk艂adu nerwowego i m贸zgu mo偶e doj艣膰 w wyniku takich czynnik贸w jak:

  • powik艂ania w trakcie porodu 鈥 znane s膮 np. przypadki, gdy dziecko doznaje uszkodzenia m贸zgu wskutek porodu kleszczowego lub te偶, gdy przyczyn膮 zaburze艅 w rozwoju jest niedotlenienie m贸zgu z powodu przed艂u偶aj膮cego si臋 porodu;
  • urazy i wypadki 鈥 je艣li maluch uleg艂 wypadkowi i dosz艂o do uszkodzenia mechanicznego jego uk艂adu nerwowego, mo偶e to tak偶e poskutkowa膰 zaburzeniami w rozwoju intelektualnym i op贸藕nionym rozwojem mowy;
  • choroby nowotworowe 鈥 je艣li dziecko cierpi na nowotw贸r m贸zgu, afazja mo偶e si臋 rozwija膰 u malucha stopniowo [2].

Kiedy dziecko nie m贸wi, taki objaw mo偶e stanowi膰 tak偶e sygna艂, 偶e u malucha dosz艂o do uszkodzenia uk艂adu nerwowego w wyniku zapisanej w genach choroby.

Dlaczego dziecko nie chce m贸wi膰 鈥 kiedy dziecko nie m贸wi, warto przebada膰 jego genyDlaczego dziecko nie chce m贸wi膰

鈥濵oje dziecko nie m贸wi鈥 鈥 z tym problemem cz臋sto zwracaj膮 si臋 do poradni genetycznej rodzice. I s艂usznie, poniewa偶 zmiany w genach, z kt贸rymi dziecko przychodzi na 艣wiat, mog膮 wp艂ywa膰 w du偶ym stopniu na jego rozw贸j. Niekt贸re z nich mog膮 powodowa膰 nieznaczne zaburzenia w funkcjonowaniu r贸偶nych narz膮d贸w, inne prowadz膮 do powa偶nych uszkodze艅 w uk艂adzie nerwowym i nieleczone, mog膮 nawet przyczyni膰 si臋 do powa偶nego op贸藕nienia rozwoju psychoruchowego.

Gdy dziecko nie m贸wi, zaburzenie to mo偶e sygnalizowa膰 [3]:

  • genetyczn膮 chorob臋 jednogenow膮, np. zesp贸艂 Cornelii de Lange, zesp贸艂 Retta lub zesp贸艂 艂amliwego chromosomu X;
  • liczbow膮 aberracj臋 chromosomow膮, np. zesp贸艂 Downa, zesp贸艂 Klinefeltera lub zesp贸艂 Turnera;
  • strukturaln膮 aberracj臋 chromosomw膮, np. zesp贸艂 鈥瀔ociego krzyku鈥 (zesp贸艂 鈥瀋ri du chat鈥), zesp贸艂 Williamsa, zesp贸艂 Pradera-Willego lub zesp贸艂 Angelmana.

Zaburzenia w rozwoju psychomotorycznym mog膮 wskazywa膰 tak偶e na uwarunkowan膮 genetycznie chorob臋 metaboliczn膮. Gdy zachodz膮ce w organizmie przemiany metaboliczne nie przebiegaj膮 prawid艂owo, w kom贸rkach dochodzi do magazynowania szkodliwych substancji, kt贸re uszkadzaj膮 r贸偶ne narz膮dy. Bardzo podatny na takie uszkodzenia jest uk艂ad nerwowy, dlatego te偶 choroba metaboliczna mo偶e dawa膰 objawy np. w postaci zaburze艅 w rozwoju mowy.

Moje dziecko nie m贸wi 鈥 warto zwr贸ci膰 uwag臋 na inne niepokoj膮ce objawy

Moje dziecko nie m贸wi

Kiedy dziecko nie m贸wi, warto zwr贸ci膰 uwag臋 tak偶e na inne niepokoj膮ce objawy, zwi膮zane z jego rozwojem. O obecno艣ci choroby zapisanej w genach dziecka mog膮 艣wiadczy膰 takie symptomy jak:

  • ataki padaczki oraz powtarzaj膮ce si臋 dr偶enia r贸偶nych cz臋艣ci cia艂a;
  • brak osi膮gania innych kamieni milowych, takich jak np. raczkowanie;
  • brak zainteresowania najbli偶szym otoczeniem;
  • cz臋ste dolegliwo艣ci gastryczne;
  • nadmierna nerwowo艣膰;
  • nadmierna senno艣膰;
  • nag艂e zgi臋cia i wyprosty cia艂a;
  • trudno艣ci w karmieniu, np. nadmierne ulewanie;
  • zaburzenia napi臋cia mi臋艣niowego, np. wiotko艣膰 mi臋艣ni.

Je偶eli rodzice zauwa偶yli tego typu niepokoj膮ce objawy u dziecka, nie nale偶y zwleka膰, konieczna jest jak najszybsza wizyta u lekarza pediatry. Specjalista wska偶e, w zale偶no艣ci od zaobserwowanych objaw贸w, jakie badania nale偶y wykona膰 u dziecka.

Dziecko rozumie, ale nie m贸wi 鈥 test WES mo偶e odkry膰 przyczyny op贸藕nionego rozwoju mowy

Dziecko rozumie, ale nie m贸wi

Dlaczego dziecko nie m贸wi? Odpowiedzi na to pytanie mo偶e udzieli膰 najszersze i najdok艂adniejsze na rynku badanie genetyczne 鈥 test WES. To badanie analizuj膮ce wszystkie znane geny cz艂owieka (w liczbie ok. 23 000 gen贸w!).

鈽濓笍 Badanie WES pozwala sprawdzi膰 za jednym razem setki genetycznych przyczyn schorze艅 neurologicznych o genetycznym pod艂o偶u. Badanie jest bardzo pomocne mi臋dzy innymi w diagnostyce padaczek, objaw贸w ze spektrum autyzmu oraz wrodzonych chor贸b metabolicznych.

Badanie WES charakteryzuje wysoka czu艂o艣膰, test genetyczny mo偶e zaraportowa膰 nie tylko o mutacjach punktowych zwi膮zanych z zaobserwowanymi objawami, ale i tak偶e o innych chorobach genetycznych, zapisanych w genach pacjenta. W tym celu pacjent zlecaj膮cy badanie WES (np. opiekun dziecka) powinien zadeklarowa膰 zgod臋 na raportowanie o wszystkich zidentyfikowanych zmianach w genach. Test WES wykonuje si臋 raz w 偶yciu, wyniki badania mog膮 by膰 analizowane wielokrotnie w przysz艂o艣ci. W wielu przypadkach badanie WES zamyka post臋powanie diagnostyczne, wskazuj膮c jednoznacznie na przyczyn臋 niepokoj膮cych objaw贸w.

Oferujemy trzy rodzaje bada艅 WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest r贸偶nica mi臋dzy tymi badaniami?porownanie bada艅 wes

 

馃憠 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan膮 cz臋艣膰 DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt贸re b臋dzie mo偶na uzna膰 za przyczyn臋 objaw贸w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne 鈥 ka偶dy gen jest sprawdzany kilkadziesi膮t razy, aby mie膰 pewno艣膰 co do jego budowy. Dzi臋ki temu wynik jest warto艣ciowy dla lekarza genetyka, kt贸ry na jego podstawie mo偶e podstawi膰 diagnoz臋 danej choroby i zadecydowa膰 o dalszym leczeniu.

馃憠Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr贸cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt贸rych dzia艂anie jest dobrze poznane, opisane i mog膮 mie膰 znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si臋 natomiast cz臋艣ci intron贸w, kt贸rych dzia艂ania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa膰 鈥 takie informacje wprowadzi艂yby jedynie zamieszanie i utrudni艂y postawienie rozpoznania.

馃憠Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku bada艅 diagnostycznych. Jest to pierwsze dost臋pne w Polsce badanie o podej艣ciu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej pr贸bki wykonywane jest zar贸wno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawid艂owo艣ci w genach, kt贸re mog膮 odpowiada膰 za chorob臋 metaboliczn膮 przeprowadzane jest r贸wnie偶 badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umo偶liwia okre艣lenie, czy choroba metaboliczna 鈥瀓est aktywna鈥 i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolit贸w we krwi pacjenta.

馃憠 Bardzo wa偶nym aspektem podczas wyboru badania WES s膮 certyfikaty, kt贸re posiada laboratorium wykonuj膮ce analizy. Dlaczego certyfikaty s膮 tak istotne? Poniewa偶 艣wiadcz膮 o tym, 偶e laboratorium stosuje procedury i wy艣rubowane standardy, kt贸re zapewniaj膮 wiarygodno艣膰 wynik贸w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno艣膰 diagnozy i to, 偶e nic nie zosta艂o przeoczone.
Przeczytaj wi臋cej o istotno艣ci certyfikat贸w oraz na jakie zwr贸ci膰 uwag臋 na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

wes complexBADANIE WES COMPLEX

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

 


Porozmawiaj o badaniu genetycznym dla Twojego dziecka:


Dlaczego dziecko nie m贸wi 鈥 badanie WES warto wykona膰 tak偶e u zdrowych dzieci

Badanie WES wykonuje si臋 tak偶e w innych sytuacjach, nie tylko wtedy, gdy czteroletnie dziecko nie m贸wi. Test WES STANDARD mo偶na wykona膰 tak偶e u zdrowych dzieci, np. jako badanie profilaktyczne lub jako badanie przed szczepieniem. Warto go wykona膰 tak偶e wtedy, gdy w rodzinie nie by艂o chor贸b genetycznych. Wiele schorze艅 mo偶e bowiem przebiega膰 bezobjawowo u rodzic贸w i ujawnia膰 si臋 dopiero u dzieci. Do powstania niekt贸rych zmian mog膮 doprowadzi膰 tak偶e mutacje de novo, kt贸re s膮 niewykrywalne u os贸b innych ni偶 chory, poniewa偶 powstaj膮 one losowo i niezale偶nie od dziedziczenia.

BADANIE WES PROFILAKTYKABADANIE WES PROFILAKTYKA

Najcz臋艣ciej zadawane pytania

Gdzie mo偶na wykona膰 badania genetyczne?

W DOMU:

  • Pr贸bk臋 do badania (krew 偶yln膮, such膮 kropl臋 krwi lub wymaz z policzka) mo偶e pobra膰 piel臋gniarka mobilna w domu pacjenta.
  • Piel臋gniarki, kt贸re wsp贸艂pracuj膮 z nami przestrzegaj膮 wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania pr贸bki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
  • W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI pr贸bk膮 mo偶na pobra膰 samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.

W PLAC脫WCE MEDYCZNEJ W CA艁EJ POLSCE

  • Wsp贸艂pracujemy z ponad 300 plac贸wkami medycznymi na terenie ca艂ek Polski, um贸wimy Ci臋 na pobranie pr贸bki do badania najbli偶ej Twojego miejsca zamieszkania.
Jakie badania genetyczne s膮 dost臋pne w Laboratorium testDNA?

W Laboratorium testDNA dost臋pne s膮 nast臋puj膮ce badania WES:

  • Badanie WES COMPLEX
  • Badanie WES PREMIUM
  • Badanie WES PREMIUM TRIO
  • Badanie WES STANDARD
  • Badanie WES STANDARD TRIO
  • Badanie WES PREKONCEPCJA
  • Badanie WES PROFILAKTYKA
  • Badanie na 艁amliwy Chromosom X (Fra-X)
  • Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
  • Badania genetyczne p艂odu po poronieniu
  • Badanie na trombofili臋 wrodzon膮
  • Badanie na hemochromatoz臋
  • Badanie mutacji czynnika V Leiden
  • Badanie wra偶liwo艣ci na marihuan臋 lecznicz膮
  • Badanie genu CFTR
  • Badanie na alergi臋 ALEX
  • Badanie kariotypu
  • Badanie KIR
  • Badanie HLA-C
  • Badanie PAI-1
  • Badanie mutacji genu protrombiny
  • Badanie na celiaki臋
  • Badanie na nietolerancj臋 laktozy
  • Badanie polimorfizm贸w w genie MTHFR
  • Badanie immunofenotypu
  • Badanie Nifty
  • Badania na ojcostwo
  • Badania na pokrewie艅stwo
Jakie s膮 pr贸bki do bada艅 genetycznych?
Rodzaj pr贸bek do badania genetycznego uzale偶niony jest od tego, na jakie badanie zdecyduje si臋 pacjent.

Najpopularniejszymi pr贸bkami s膮 wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew 偶ylna.

Co w sytuacji je偶eli pobrana pr贸bka nie b臋dzie si臋 nadawa膰 do analizy?
W rzadkich przypadkach mo偶e by膰 konieczne ponowne pobranie pr贸bki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczaj膮cej jako艣ci materia艂u, zanieczyszczenia materia艂u, problem贸w technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych op艂at (w wybranych badaniach, np. wszystkie badania WES).

Dotyczy to zar贸wno pr贸bki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.

Jak nale偶y przygotowa膰 pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba by膰 na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent du偶o pi艂 i by艂 nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niekt贸rych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wk艂ucia) mo偶e powsta膰 krwiak, bardzo rzadko mo偶e doj艣膰 do uszkodzenia nerw贸w.

Mo偶liwe, 偶e w trakcie pobrania krwi konieczne b臋dzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u kt贸rych niemo偶liwe b臋dzie pobranie krwi z 偶y艂y od艂okciowej, mo偶liwe jest wk艂ucie si臋 w nietypowe miejsca (u dzieci jest to cz臋sta g艂贸wka).  Mo偶e si臋 r贸wnie偶 zdarzy膰, 偶e zajdzie potrzeba kilkukrotnego wk艂ucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobra艅 krwi u dzieci i nie nale偶y si臋 tym niepokoi膰.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt贸ry ma do艣wiadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodk贸w.  Osoba pobieraj膮ca krew zawsze stara si臋 to zrobi膰 w spos贸b jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla ma艂ego pacjenta.  Ilo艣膰 krwi do badania nie jest du偶a, dlatego najcz臋艣ciej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Jak otrzymam wynik badania genetycznego?
Po pobraniu pr贸bki do badania, Pacjent otrzyma dost臋p do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pe艂ni warto艣ciowy, poniewa偶 zawiera podpis elektroniczny).  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzi臋ki Panelowi, zar贸wno dane osobowe pacjenta jak i wyniki bada艅 s膮 odpowiednio zabezpieczone.
Czy jest mo偶liwo艣膰 p艂atno艣ci ratalnej?
Tak – wystarczy si臋 z nami skontaktowa膰, a wyja艣nimy jak uzyska膰 mo偶liwo艣膰 p艂atno艣ci ratalnej.

Istnieje r贸wnie偶 mo偶liwo艣膰 p艂atno艣ci odroczonej do 54 dni – PayPo.

Czy badanie genetyczne mo偶na sfinansowa膰 przez Fundacj臋?
Tak! Je偶eli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy mo偶liwo艣膰 wystawienia na ni膮 faktury, przygotowujemy r贸wnie偶 kosztorysy.

Ile si臋 czeka na wynik badania genetycznego?
Czas oczekiwania na wynik badania genetycznego uzale偶niony jest od wybranego badania. Czas oczekiwania znajduje si臋 z Panelu pacjenta. Zapraszamy r贸wnie偶 do kontaktu z nami je偶eli s膮 Pa艅stwo zainteresowani konkretnymi badaniami.
Czy pr贸bka jest bezpieczna w transporcie?

SUCHA KROPLA KRWI – tak, poniewa偶 sucha kropla krwi jest idealnym no艣nikiem DNA. Pr贸bka mo偶e by膰 przechowywana nawet przez kilkana艣cie dni w temperaturze pokojowej. Je艣li jednak podczas analiz okaza艂oby si臋, 偶e materia艂 DNA nie jest wystarczaj膮cy aby na jego podstawie wyda膰 wynik,  oferujemy Pa艅stwu ponowne darmowe pobranie pr贸bki.
Takie sytuacje zdarzaj膮 si臋 jednak niezwykle rzadko i s膮 raczej zwi膮zane z nieprawid艂owym pobraniem, ani偶eli uszkodzeniem pr贸bki podczas transportu.

WYMAZ Z POLICZKA – tak, poniewa偶 wymaz z policzka jest bardzo dobrym no艣nikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podr贸偶y (transportem lotniczym) pr贸bka nie traci na jako艣ci. Je艣li jednak podczas analiz okaza艂oby si臋, 偶e materia艂 DNA nie jest wystarczaj膮cy aby na jego podstawie wyda膰 wynik,  oferujemy Pa艅stwu ponowne darmowe pobranie pr贸bki.
Takie sytuacje zdarzaj膮 si臋 jednak niezwykle rzadko i s膮 raczej zwi膮zane z nieprawid艂owym pobraniem, ani偶eli uszkodzeniem pr贸bki podczas transportu.

PR脫BKA KRWI – tak, je偶eli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeci膮gu 72 godzin. Do momentu wysy艂ki pr贸bki powinna by膰 ona przechowywana w lod贸wce.

Czy choroby genetyczne zawsze s膮 dziedziczone po rodzicach?

Nie. Wiele chor贸b genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podzia艂贸w kom贸rek zarodka po zap艂odnieniu. Na ich powstanie nie mo偶na mie膰 wp艂ywu – jest to sytuacja zupe艂nie losowa.

Aby zachorowa膰 na wi臋kszo艣膰 chor贸b dziedzicznych dziecko musi odziedziczy膰 'komplet’ wadliwych gen贸w – od mamy i taty. W przypadku niekt贸rych chor贸b wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie musz膮 wiedzie膰, 偶e s膮 'nosicielami’ – mog膮 by膰 zupe艂nie zdrowi. Jest to wi臋c r贸wnie偶 kwestia losowa – nie wolno obwinia膰 si臋 za chorob臋 dziecka, na kt贸r膮 nie mia艂o si臋 偶adnego wp艂ywu.

Co je偶eli si臋 oka偶e 偶e przekaza艂em/am chorob臋 dziecku? Jak sobie z tym poradzi膰?

W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, kt贸ra mo偶e by膰 odpowiedzialna za jego objawy cz臋sto zleca si臋 badanie rodzic贸w pod k膮tem tej mutacji.  W przypadku badania WES TRIO (w艂膮czaj膮cy do badania rodzic贸w) taka informacja b臋dzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku wzgl臋d贸w. Po pierwsze pomaga ustali膰 jaki wp艂yw dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale r贸wnie偶 jest wa偶na je偶eli rodzice planuj膮 potomstwo – mo偶na 艣wiadomie podej艣膰 do tej decyzji. Je偶eli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby mo偶e pom贸c w okre艣leniu ryzyka czy ono r贸wnie偶 zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podej艣cie do zdrowia ca艂ej rodziny i nie warto si臋 tego obawia膰.

NIE MO呕NA SI臉 JEDNAK OBWINIA膯!

Wa偶ne jest, 偶e w przypadku chor贸b dziedzicznych 偶adne z rodzic贸w nie ma wp艂ywu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie mo偶na za ni膮 obwinia膰 ani siebie ani partnera/partnerk臋.

Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawia膰 na ten temat – co je偶eli jedno z nas lub oboje oka偶emy si臋 nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawia膰 – r贸wnie偶 o tym jakie emocje mo偶e wywo艂a膰 taka sytuacja. Pozwoli膰 sobie na ich spokojne prze偶ycie, w taki spos贸b, aby nie zaszkodzi艂o to zwi膮zkowi. Od pocz膮tku nale偶y mie膰 艣wiadomo艣膰, 偶e NIKT NIE MA NA TO WP艁YWU.

Je偶eli obawiacie si臋 reakcji rodziny/otoczenia mo偶na ustali膰 ju偶 przed badaniem, 偶e taka informacja pozostanie mi臋dzy Wami – rodzicami. Nie macie obowi膮zku dzieli膰 si臋 ni膮 ze 艣wiatem. Je偶eli jednak postanowicie poinformowa膰 o tym rodzin臋 i boicie si臋 niezrozumienia, ustalcie w jaki spos贸b ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie si臋 na reakcj臋 i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.

Zobacz te偶:

馃挏Badania genetyczne na padaczk臋

馃挏Mikromacierze badanie

馃挏Badanie FRAX

馃挏 Zesp贸艂 Westa

殴r贸d艂a:

  1. Rowland L. P., Pedley T. A., 2014. Neurologia Merritta. Elsevier Urban&Partner, Wroc艂aw.
  2. https://www.mp.pl/pacjent/objawy/146423,afazja
  3. https://forumpediatrii.pl/artykul/zaburzenia-rozwoju-mowy-u-dzieci