Objawy padaczki u dzieci – co może świadczyć o ataku?
Padaczka to jedno z najczęstszych schorzeń układu nerwowego w naszej populacji. Aż 80% przypadków zachorowań przypada na okres do 20 r. życia [1] Jest to więc problem dotyczący nie tylko dzieci, ale także nastolatków i dorosłych. Większość z nas kojarzy objawy padaczki u dzieci z drgawkami. Jest to jednak tylko jeden z możliwych objawów.
Niezależnie od tego jakie objawy są obserwowane, zawsze należy zrobić wszystko aby dojść do przyczyny epilepsji u dziecka i wprowadzić najlepsze w danym przypadku możliwe leczenie.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:
Padaczki u dzieci – objawy to nie tylko drgawki
Spis treści
Objawy padaczki u dzieci mogą być zaskakujące i nie zawsze jednoznaczne. Jeżeli rodzic zauważy nieprawidłowości w stanie zdrowia dziecka, które mogą sugerować padaczkę, zawsze należy skonsultować się z lekarzem pediatrą lub neurologiem.
Jakie objawy mogą nasuwać podejrzenie padaczki u dziecka?
👉 u niemowląt mogą to być powtarzające się drżenia jednej kończyny, a nawet pojedynczego paluszka. Mogą wystąpić również napady zgięciowe polegające na tym, że dziecko nagle przyciąga główkę do klatki piersiowej, a ręce rozkłada do boku. Najczęściej są to nagłe szarpnięcia, może ich być nawet kilkadziesiąt w ciągu dnia, ale również często występują w nocy. Mówimy wtedy najczęściej o dziedzicznej postaci padaczki czołowej (padaczce genetycznej). Dziecko może płakać, a nawet krzyczeć przez sen.
👉 bardzo niespecyficznym objawem padaczki u dzieci, na który trzeba uważać to chwilowe ‚zawieszenia’, które można porównać nawet do krótkiego 'zamyślenia się’. Jest to tzw. napad wyłączenia. Podczas takiego ataku dziecko traci kontakt z otoczeniem, patrzy w jeden punkt, nie reaguje na bodźce zewnętrzne. Ten objaw padaczki u dzieci jest szczególnie trudny do 'wychwycenia’, ponieważ może trwać bardzo krótko. W niektórych przypadkach podczas tego typu napadu mogą też wystąpić szybkie ruchy gałek ocznych, czy żuchwy.
👉 napady toniczno-kloniczne sprawiają że chory nagle upada, na wskutek silnego napięcia mięśni (może nastąpić odgięcie głowy do tyłu). Właśnie w trakcie takiego napadu pojawiają się drgawki – szczególnie nóg, rąk i głowy. Może dojść do zatrzymania oddechu lub mimowolnego oddania moczu i kału. Takie ataki występują jednak częściej u dorosłych.
Jeżeli podejrzewamy, że objawy u dziecka to objawy padaczki, najlepiej nagrajmy taki napad na video. Pokazanie takiego nagrania lekarzowi możne znacznie przyspieszyć postępowanie diagnostyczne. Jest to szczególnie ważne w przypadku nocnych ataków padaczki czołowej, która może być mylona po prostu z koszmarami sennymi.
Objawy epilepsji u dzieci – jak częste mogą być ataki?
Częstość występowania ataków epilepsji u dzieci jest bardzo indywidualna. Ilość ataków w ciągu doby może dochodzić nawet do kilkudziesięciu, u innych będzie to kilka ataków na miesiąc, czy nawet rok. Dlatego w często diagnoza padaczki jest stawiana późno. Jeżeli ataki nie są specyficzne (np. polegają na 'zawieszeniu się’ dziecka), a do tego rzadkie, można je łatwo przeoczyć.
Objawy padaczki u dzieci – gdzie leży ich przyczyna?
Przyczyny objawów padaczki u dzieci mogą być różne. Najogólniej można je podzielić na genetyczne i 'mechaniczne’. Przyczyny 'mechaniczne’ to np. uszkodzenia mózgu powstałe podczas porodu lub na wskutek wypadku, ale też neuroinfekcje. Inną przyczyną objawów epilepsji u dzieci może być dziecięce porażenie mózgowe. W tym przypadku nieodwracalne zmiany w mózgu tworzą się jeszcze w życiu płodowym.
❗ Najnowsze doniesienia naukowe wskazują jednak, że najczęstszą przyczyną objawów padaczki u dzieci mogą być zaburzenia genetyczne – odziedziczane po rodzicach lub powstałe 'de novo’ podczas życia płodowego (takie zmiany w genach może mieć nawet 60% osób z objawami padaczki)❗
Jakie badania na padaczkę warto wykonać aby poznać przyczynę objawów padaczki u dziecka? I co najważniejsze – czy poznanie przyczyny objawów epilepsji może wpłynąć na skuteczność leczenia i zmniejszenie ilości ataków?
Objawy padaczki u dzieci – co robić?
Jeżeli zauważasz niepokojące objawy i podejrzewasz padaczkę u dziecka, koniecznie skontaktuj się z lekarzem pediatrą lub neurologiem. Nagraj niepokojący Cię napad. W kolejnych etapach diagnostyki lekarz powinien zalecić badanie EEG (fal mózgu), możliwe również są badania obrazowe mózgu (tomograf, rezonans). Aby zyskać pewność, czy przyczyna objawów epilepsji u dziecka nie leży w genach, trzeba wykonać badania genetyczne na padaczkę. Tylko one mogą w szybkim czasie pozwolić na uzyskanie takiej informacji, co może oznaczać postawienie ostatecznej diagnozy. Taka diagnoza ma wpływ na leczenie dziecka. Niektóre zespoły genetyczne (np. zespół Dravet, czy stwardnienie guzowate) wymagają bardzo indywidualnego doboru leków – tak aby nie tylko były bezpieczne, ale też skuteczne.
Porozmawiaj o badaniu dla Twojego dziecka:
Objawy epilepsji u dzieci – jakie badania genetyczne są dostępne?
👉 W kierunku poznania przyczyn objawów padaczki u dzieci najlepszym testem jest badanie WES. Jest to test genetyczny, który analizuje wszystkie geny dziecka, które mogą wywoływać niepookjące napady. Badanie WES jest wykonywane technologią NGS (sekwencjonowania nowej generacji) co pozwala na wykrycie nawet bardzo rzadkich zmian w genach dziecka, które jednak mogą prowadzić do wystąpienia objawów padaczki.
⭐ Badanie WES wykonuje się zawsze indywidualnie – przed wykonaniem analizy należy bardzo szczegółowo opisać stan zdrowia dziecka i specyfikę napadów.
W chwili obecnej NGS eksomowe [WES] lub panelowe umożliwia postawienie diagnozy w 30 – 40% pacjentów z tymi zespołami [padaczkowymi]. Uzyskanie „diagnozy genetycznej” dla coraz większej liczby chorych pozwala na zastosowanie odpowiedniej dla danego przypadku farmakoterapii (medycyna spersonalizowana) i poprawę jakości życia pacjentów i ich rodzin. [1]
W badaniu WES sprawdzane są m.in. takie genetyczne przyczyny objawów padaczki u dzieci jak:
- około 600 rodzajów wrodzonych chorób metabolicznych
- zespół Retta
- stwardnienie guzowate
- zespół Dravet
🔔 Badanie WES zamyka genetyczną diagnostykę padaczki – ponieważ sprawdza wszystkie znane geny człowieka (ok. 23 000).🔔
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
👉 W celu poznania przyczyny padaczki można również wykonać badanie o węższym zakresie – tzw. panel NGS. Zawiera on analizę 132 wybranych genów, które stanowią najczęstszą przyczynę padaczek.
👉 
Innym badaniem genetycznym w kierunku padaczki (o bardziej ograniczonym zakresie), który można wykonać jest tzw. panel NGS, sprawdzający wybrane geny związane z możliwością wystąpienia ataków padaczki. Jest to badanie o węższym zakresie niż test WES. Nie raportuje ono wszystkich możliwych zmian
👉 Możliwe są również do wykonania badania w kierunku konkretnych, pojedynczych zaburzeń genetycznych (tzw. mini panele NGS – sprawdzanych jest kilka genów odpowiedzialnych za daną jednostkę chorobową). Takie badania jednak nie zawsze są opłacalne – wykluczenie jednej przyczyny genetycznej padaczki oznacza potrzebę szukania kolejnych genów związanych z padaczką u dzieci.
Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko
specjalista pediatra, genetyk
📣 „Sekwencjonowanie następnej generacji w ujęciu panelowym i/lub eksomowym wraz z analizą interpretacją identyfikowanych wariantów DNA,zarówno w znanych jak i w genach, do tej pory nie kojarzonych z patologią padaczek, staje się obecnie standardem w badaniach diagnostycznych padaczki, a w szczególności właśnie wczesnodziecięcych encefalopatii padaczkowych.” [4]
Podczas leczenia często wykorzystywana jest marihuana lecznicza. Szczególnie dotyczy to pacjentów, którzy słabo reagowali na inne terapie. Zastosowanie marihuany leczniczej umożliwia zminimalizowanie ilości drgawek oraz tików nerwowych u pacjentów.
Dodatkowo marihuana lecznicza u pacjentów z padaczką pozwala doprowadzić do wielu pozytywnych zmian w funkcjonowaniu. Dzięki niej może zostać poprawiona jakość snu, apetyt, a także codzienne zachowanie i zdolności poznawcze.Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej.
Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.
Pewność wyniku badania genetycznego
Badania genetyczne dzieci, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Dodatkowo każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzięki temu mamy pewność, że zostanie on dobrze zrozumiany.
💻 Zamów badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):
Często zadawane pytania
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerPielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
- WES COMPLEX – sucha kropla krwi
- WES PREMIUM – sucha kropla krwi, krew żylna
- WES STANDARD – sucha kropla krwi, krew żylna, wymaz z policzka
- BADANIE FRAX – krew żylna
- BADANIE MIKROMACIERZY – krew żylna
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
- Badanie WES można wykonać z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
- W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł
BADANIE FRAX – 347zł
Przeczytaj także:
- Przyczyny padaczki u dzieci – jakie mogą być ?
- Choroby metaboliczne u dzieci
- Diagnoza genetyczna – może uratować życie dziecka
- Mikromacierze badanie
- Badanie WES
- Badanie FRAX
Zadzwoń teraz