Wrodzone wady serca u dziecka – jak je wykryć i pomóc maluchowi?

Wrodzone problemy z sercem u dziecka dotyczą nawet 1 na 1000 polskich niemowląt. Im wcześniej zostaną odkryte przyczyny wad serca, tym większa jest szansa, że uda się je wyleczyć i maluch będzie miał normalne życie. Jakie są objawy chorób serca u dzieci? Czy da się je wykryć za pomocą jednego badania? Podpowiadamy.

Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:

Problemy z sercem u dziecka – na czym polegają?

Wrodzone wady serca u dziecka to nieprawidłowości z wiązane z budową lub funkcjonowaniem serca. Nie są to choroby nabyte, maluch przychodzi z nimi na świat. Najczęstsze problemy z sercem u dziecka to:

• tetralogia Fallota;
• ubytki w przegrodzie międzykomorowej lub międzyprzedsionkowej;
• wady zastawki tętnicy płucnej;
• wady zastawki aortalnej;
• zwężenie cieśni aorty;
• zwężenie drogi odpływu prawej komory serca.

Wada serca u noworodka – objawy

Choroby serca u dzieci charakteryzuje to, że dają one niejednoznaczne objawy. W związku z tym nie zawsze udaje się je zdiagnozować od razu po urodzeniu. Wada serca u noworodka może się objawiać poprzez:

• brak apetytu;
• brak przyrostu masy ciała;
• nadmiernie pocenie się;
• przyspieszony oddech;
• sinienie ciała;
• szybkie męczenie się.

Objawy chorób serca u dzieci to także nieprawidłowości w trakcie osłuchiwania, np. arytmia lub szmery w sercu.

Objawy chorób serca u dzieci starszych

Rodzice dzieci starszych długo mogą nie być świadomi tego, że ich pociecha jest chora. Objawy wad serca u dzieci można bowiem łatwo przeoczyć.

Problemy z sercem u dziecka – objawy u dzieci starszych:

• ból w klatce piersiowej;
• nadmierne pocenie się;
• omdlenia;
• sinienie ciała;
• szybsze męczenie się;
• zasłabnięcie.

Każdy z wyżej wymienionych objawów wymaga jak najszybciej konsultacji z lekarzem.

Choroby serca u młodzieży – przyczyny środowiskowe

Co wywołuje choroby serca u dzieci i młodzieży? Przyczyny mogą być związane z rozwojem w życiu płodowym. Do czynników ryzyka rozwoju wrodzonej wady serca u dziecka należy na przykład cukrzyca u matki. Ryzyko urodzenia dziecka z wadą serca wzrasta także, jeśli w pierwszym trymestrze ciąży dojdzie do zakażenia różyczką.

Choroby serca u dzieci i młodzieży – przyczyny genetyczne

Choroby serca u młodzieży mogą wynikać także z przyczyn genetycznych – do problemów z sercem u dziecka prowadzą bowiem konkretne mutacje w genach, dziedziczne oraz niedziedziczne.

Wrodzone wady serca u noworodków oraz dzieci mogą świadczyć o poważniejszym schorzeniu genetycznym. Często stanowią one pierwszy objaw chorób takich jak zespół Downa czy też zespół Marfana.

Znane genetycznie uwarunkowane choroby serca u dzieci to:

• dziedziczne arytmie
• kardiomiopatie;
• rodzinne tętniaki i rozwarstwienia aorty.

Jeśli u rodziców nie wystąpiła dana choroba, to wcale nie oznacza, że ich potomstwa też tak będzie. Mogą oni bowiem być bezobjawowymi nosicielami uszkodzonych genów. Aby wykryć genetyczna przyczynę wady serca należy wykonać u dziecka badania genetyczne.

Wada serca u dziecka – jak ją wykryć?

Choroby serca u dzieci są trudne do wykrycia. Często maluch nie jest w stanie ocenić swojego samopoczucia, a rodzice nie zauważają niepokojących objawów. Najczęściej objawy chorób serca u dzieci zauważa lekarz, który osłuchuje malucha. Pediatra może skierować dziecko do poradni kardiologicznej.

Jak wykryć choroby serca u dzieci? Zadaniem lekarza kardiologa jest przeprowadzenie podstawowej diagnostyki – wykonywane jest między innymi badanie EKG oraz tzw. echo serca. Jeżeli zaszło podejrzenie, że przyczyną wady serca u dziecka są zaburzenia w genach, wykonywane są dodatkowo badania genetyczne.

Wada serca u dziecka – im szybciej zostanie wykryta, tym większe szanse na lepsze życie

Warto wiedzieć o ryzyku zachorowania na choroby serca jak najwcześniej. Gdy wada serca u noworodka zostanie wykryta zawczasu, można bowiem wdrożyć szybko skuteczne leczenie i znacznie poprawić jakość życia malucha. Ryzyko rozwoju genetycznej choroby serca można oszacować, zanim wystąpią jej objawy kliniczne, jest to możliwe dzięki badaniom genetycznym.

Objawy chorób serca u dzieci – ich przyczyny pomoże odkryć badanie WES

Jeżeli w rodzinie zdiagnozowano wrodzoną chorobę serca u dzieci lub dorosłych, warto wykonać diagnostykę genetyczną u najbliższych krewnych. Najszerszym badaniem, które sprawdza wszystkie geny związane z chorobami serca u dzieci i młodzieży, jest test WES, czyli sekwencjonowanie całego egzomu.

Badanie WES to kompleksowe badanie DNA, które korzysta z technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Badanie pozwala w jednej analizie sprawdzić setki genów pacjenta pod kątem występujących objawów. Dzięki temu możliwa jest szybka diagnoza, zanim jeszcze pojawią się pierwsze oznaki choroby wrodzonej.

Badanie WES potrafi wykryć wszystkie zmiany w genach (mutacje punktowe), które zostały uznane za patogenne. Test identyfikuje także mutacje, które, według danych literaturowych, mogą prowadzić do rozwoju choroby genetycznej. Tym samym badanie WES pozwala uchronić przed objawami choroby wrodzonej – mimo niekorzystnych zmian w genach, dziecko z wadą serca może (po zastosowaniu leczenia) rozwijać się tak jak jego rówieśnicy.

Badanie WES jest wykonywane na podstawie próbki krwi lub wymazu z policzka badanego. Następnie zabezpieczona próbka jest wysyłana do certyfikowanego laboratorium genetycznego i tam – przeanalizowana przez specjalistów. Test DNA jest bardzo precyzyjny – każdy gen jest sprawdzany ponad sto razy, dzięki czemu rezultat badania jest wartościowy dla lekarza genetyka. Czas oczekiwania na wynik wynosi maksymalnie 10 tygodni.

Diagnostyka chorób serca u dzieci – które geny warto sprawdzić?

Dzięki nowoczesnym badaniom genetycznym takim jak test WES można poznać budowę wszystkich genów, które odpowiadają za wywołanie różnych chorób wrodzonych.

W przypadku chorób serca u dzieci szczególnie ważne jest, by wykonać analizę genów związanych z:

• arytmogenną kardiomiopatią prawej komory – DSC2, DSG2, DSP, LMNA, PKP2, RYR2, TMEM43;
• niezagęszczaniem lewej komory serca – ACTC1;
• rodzinnym migotaniem przedsionków – KCNH2, KCNQ1, LMNA, PRKAG2, RYR2, SCN5A;
• rodzinnymi kardiomiopatiami – ACTC1, DSG2, LMNA, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PRKAG2, SCN5A, TNNI3, TNNT2, TPM1;
• rodzinnym postępującym blokiem serca – SCN5A;
• rodzinnym tętniakiem aorty piersiowej i rozwarstwieniem aorty – ACTA2, FBN1, MYH11, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2;
• śmiertelną wrodzoną chorobą spichrzeniową glikogenu w sercu – PRKAG2;
• zespołem Brugadów – SCN5A;
• zespołem długiego QT (LQTS) – SCN5A;
• zespołem krótkiego QT (SQT) – KCNH2, KCNQ1;
• zespołem Romano-Warda – KCNH2, KCNQ1, SCN5A.

Najszerszym badaniem, które sprawdza wszystkie powyższe geny jest właśnie test WES.

Zobacz też:

• Badanie nadwrażliwości na leki kardiologiczne
• Jakie badania z krwi na serce?
• Diagnostyka chorób metabolicznych