Wrodzone wady serca u dzieci

Wrodzone wady serca u dzieci

Wrodzone wady serca u dzieci dotyczą nawet 1 na 1000 urodzeń, co oznacza że w Polsce rodzi się średnio co roku 3000 dzieci z wrodzoną wadą serca. Wrodzone wady serca są to nieprawidłowości w budowie lub czynności serca, z którymi noworodek przychodzi na świat. Nie zawsze diagnoza stawiana jest tuż po urodzeniu, nie zawsze również udaje się poznać przyczynę tych zaburzeń. Uznaje się, że w wielu przypadkach przyczyna może być 'środowiskowa' (związana z rozwojem w życiu płodowym). W niektórych przypadkach można jednak mówić o przyczynie genetycznej – inaczej chorobie genetycznej serca. Powodem wady serca w tym przypadku są mutacje w genach, które powstają lub są dziedziczone w momencie zapłodnienia. Diagnoza wrodzonej wady serca jest kluczowa – dzięki szybkiemu rozpoznaniu i wdrożeniu leczenia udaje się uratować nawet 50% noworodków, które przychodzą na świat z wada wrodzoną serca.

1. Choroby serca u dzieci objawy, które powinny skłonić do wizyty u lekarza

2. Wrodzone wady serca u dzieci – czynniki środowiskowe

3. Wrodzone wady serca u dzieci – na czym polegają?

4. Choroby genetyczne serca – szybka diagnoza to szansa na całe życie

5. Choroby genetyczne serca – przykładowe geny odpowiedzialne za rozwój objawów

Choroby serca u dzieci objawy, które powinny skłonić do wizyty u lekarza

Choroby serca u dzieci objawy

Choroby serca u dzieci nie zawsze dają jednoznaczne, widoczne objawy. Natomiast u noworodków może zauważyć:

  1. Nieprawidłowości w trakcie osłuchiwania dziecka (np. szmery w sercu, przyspieszone bicie serca)
  2. Sinienie lub nadmiernie pocenie się
  3. Przyspieszony oddech
  4. Brak przyrostu masy ciała i brak apetytu
  5. Szybka męczliwość

U starszych dzieci często przez dłuższy czas nawet rodzice mogą nie być świadomi tego, że dziecko zaczyna chorować. Ciężko bowiem ocenić czy dziecko zaczyna się bardziej męczyć niż wcześniej, czy jaki jest powód nadmiernego pocenia się. Dziecko również nie jest w stanie obiektywnie ocenić swojego samopoczucia. Najczęściej pierwszy niepokojący sygnał słyszy pediatra – podczas osłuchiwania dziecka, który może skierować pacjenta do poradni kardiologicznej. Oczywiście podejrzenie choroby wrodzonej serca powinno być wysnute również w sytuacji kiedy dziecko zasłabnie, czy zemdleje, sinieje, skarży się na ból w klatce piersiowej. Każdy niepokojący objaw najlepiej jak najszybciej skonsultować z lekarzem!

Lekarz kardiolog przeprowadzi przede wszystkim podstawową diagnostykę – wykona badanie EKG (możliwe jest również EKG wysiłkowe), czy USG serca (tzw. echo serca). Badania te są bezbolesne, a wnoszą ogrom informacji na temat stanu funkcjonowania serca dziecka.

Wrodzone wady serca u dzieci – czynniki środowiskowe

Wrodzone wady serca u dzieci

Czynniki środowiskowe to takie, które nie są związane z genami. W przypadku wrodzonych wad serca u dzieci takimi czynnikami będą te, które wpływają na rozwój płodu. Mogą być one związane ze zdrowiem i trybem życia matki podczas ciąży. Czynnikami ryzyka rozwoju wrodzonej wady serca u dziecka będzie na przykład cukrzyca u matki, uzależnienie od alkoholu czy też zakażenie różyczką w pierwszym trymestrze ciąży. Często czynniki środowisko wzmacniają czynniki genetyczne. Może być jednak tak, że mama bardzo dba o siebie w trakcie ciąży, a u dziecka po porodzie zostanie stwierdzona wrodzona wada serca. W takim przypadku można podejrzewać jako przyczynę czynniki genetyczne, może być również tak, że przyczyny nie uda się ustalić.

Najczęstszymi wrodzonymi wadami serca są ubytki przegrody międzykomorowej czy międzyprzedsionkowej, wady zastawki tętnicy płucnej i aorty, zwężenie cieśni aorty, tetralogia Fallota, zwężenie drogi odpływu prawej komory.

Wrodzone wady serca u dzieci – na czym polegają?

Wrodzone wady serca u dzieci

Jeżeli przyczyną choroby serca są zaburzenia w genach, można to sprawdzić wykonując specjalistyczne badania genetyczne dziecka Najczęstszymi wadami wrodzonymi serca o podłożu genetycznym są te, które pojawiają się przy okazji złożonych zespołów genetycznych, takich jak zespół Downa, Noonan, Marfana czy Williamsa. Wrodzona wada serca może być pierwszym niepokojącym objawem, dlatego warto na tym etapie sprawdzić czy nie mamy do czynienia z zespołem genetycznym, który rozwinie się w przyszłości.

Około 15-30% wrodzonych wad układu sercowo-naczyniowego jest jednym z elementów zespołu genetycznego, w którym także stwierdza się inne pozasercowe wady i schorzenia.[1]

Niektóre z genetycznych chorób serca są dziedziczne. Nie oznacza to jednak, że rodzice musza być chorzy – mogą być bowiem bezobjawowymi nosicielami uszkodzonych genów i przekazać je dziecku.

O ryzyku zachorowania na wrodzoną wadę serca warto wiedzieć jak najwcześniej! Dlatego jeśli tego typu zaburzenia występują w rodzinie warto wykonać badania genetyczne, aby ocenić ryzyko zachorowania dziecka. To szansa na wczesną profilaktykę i leczenie!

Do dziedzicznych genetycznych chorób serca najczęściej zalicza się:

  1. Kardiomiopatie (w tym kardiomiopatia przerostowa, która nawet w 90% przypadków może być uwarunkowana genetycznie)
  2. Dziedziczne arytmie
  3. Rodzinne tętniaki i rozwarstwienia aorty.

Choroby genetyczne serca – szybka diagnoza to szansa na całe życie

Choroby genetyczne serca

Najlepszą sytuacją jest taka, kiedy dzięki odpowiednim badaniom genetycznym uda się stwierdzić ryzyko rozwoju genetycznej choroby serca jeszcze zanim wystąpią jej objawy kliniczne. Daje to szansę na skutecznie leczenie i zdrowe życie.  Jest to szczególnie istotne u dzieci, których rodzice chorują na wadę serca i mają podejrzenie że jest ona wrodzona.

Równie istotne jest sprawdzenie genetycznej przyczyny objawów u dziecka, u którego już wykryto wrodzoną wadę serca.

Co daje diagnoza choroby genetycznej serca u dziecka?

  1. Poznanie przyczyny objawów to przede wszystkim możliwość wprowadzenia leczenia – leków lub jeśli to konieczne – leczenia operacyjnego, które może uratować życie. Leczenie operacyjne często przynosi efekt na całe życie.
  2. Możliwość przewidzenia dalszego rozwoju oraz tego czy należy się spodziewać pojawienia się innych objawów (jeśli istnieje ryzyko rozwoju zespołu genetycznego). Dzięki temu w wielu przypadkach można im również zapobiegać.
  3. Wiedzę czy dziecko może przyjmować wszystkie leki i czy konieczne jest szybkie zbijanie gorączki w czasie infekcji
  4. Wiedzę jaki styl życia dziecko może prowadzić – np. jakiego typu sportów nie powinno uprawiać.
  5. Oszacowanie ryzyka dziedziczenia – czyli możliwości przekazania wadliwych genów dalszemu pokoleniu (np. w sytuacji planowania potomstwa), ale również oszacowanie ryzyka zachorowania rodzeństwa, czy dalszych członków rodziny.

Choroby genetyczne serca – przykładowe geny odpowiedzialne za rozwój objawów

W diagnostyce chorób genetycznych serca, dzięki najnowocześniejszym badaniom genetycznym można poznać budowę wszystkich genów, które odpowiadają za objawy u pacjenta. Szczególnie istotne może być sprawdzenie poniższych zaburzeń i genów:

Choroba genetyczna serca Geny z nią związane
Rodzinny tętniak aorty piersiowej i rozwarstwienie aorty ACTA2, FBN1, MYH11, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2
Niezagęszczanie lewej komory serca ACTC1
Rodzinne kardiomiopatie: przerostowa, restrykcyjna i rozstrzeniowa ACTC1, DSG2, LMNA, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PRKAG2, SCN5A, TNNI3, TNNT2, TPM1
Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory DSC2, DSG2, DSP, LMNA, PKP2, RYR2, TMEM43
Zespół Romano-Warda KCNH2, KCNQ1, SCN5A
Zespół krótkiego QT KCNH2, KCNQ1
Rodzinne migotanie przedsionków KCNH2, KCNQ1, LMNA, PRKAG2, RYR2, SCN5A
Śmiertelna wrodzona choroba spichrzeniowa glikogenu w sercu PRKAG2
Zespół Brugadów SCN5A
Rodzinny postępujący blok serca SCN5A
Zespół długiego QT SCN5A

 

Jeżeli w rodzinie zdiagnozowano wrodzoną chorobę serca (lub którąś z powyższych), należy wykonać diagnostykę genetyczną u najbliższych krewnych.

Choroby genetyczne serca

Najszerszym badaniem, sprawdzającym wszystkie powyższe geny jest badanie WES – sekwencjonowanie całego egzomu. Pozwala ono w jednej, indywidualnej analizie sprawdzić setki genów pacjenta pod kątem występujących objawów lub w celu szybkiej diagnozy – jeszcze przed pojawieniem się pierwszych objawów. 

Przeczytaj więcej o badaniu WES >> DARMOWY PORADNIK <<


Zobacz też:

Badanie WES PREMIUM

Badania genetyczne padaczka

Badania genetyczne autyzm


[1]Beata Kucińska, Jacek Skiendzielewski, Bożena Werner, Nieprawidłowości układu sercowo-naczyniowego w najczęściej występujących zespołach genetycznych u dzieci, Nowa Pediatria 2/2017