Leczenie padaczki – jakie są możliwości?Leczenie padaczki

Padaczka – jak leczyć? Od czego zależy dobór leków na padaczkę? Padaczka jest zaliczana do chorób częstych, ponieważ choruje na nią nawet 1% populacji [1]. Sposób leczenia padaczki to zawsze kwestia indywidualna. Dlaczego? Ponieważ u każdego pacjenta może istnieć inny rodzaj i przyczyna napadów padaczkowych. Leczenie padaczki jest również uzależnione od ogólnego stanu zdrowia pacjenta i tego czy występują u niego dodatkowe objawy.

1. Leczenie padaczki – jak lekarz dobiera leki przeciwpadaczkowe?

2. Epilepsja – leczenie farmakologiczne

3. Padaczka – jak leczyć napady w zespole Dravet?

4. Padaczka – leczenie dietetyczne w przypadku wrodzonych chorób metabolicznych

5. Padaczka – w jaki sposób sprawdzić czy przyczyna leży w genach?

6. Epilepsja – leczenie farmakologiczne i jego skuteczność mogą być powiązane z …. genami!

7.Często zadawane pytania

Leczenie padaczki – jak lekarz dobiera leki przeciwpadaczkowe?

👉 Leczenie padaczki opiera się przede wszystkim na podawaniu leków, których zadaniem jest zminimalizowanie ilości napadów epilepsji. Jest to bardzo ważne szczególnie u dzieci, u których wyładowania w mózgu mogą prowadzić nie tylko do niebezpiecznych drgawek, czy 'zawieszeń' z utratą świadomości, ale również wpłynąć na zahamowanie rozwoju intelektualnego dziecka. 

Wprowadzenie odpowiedniego leczenia padaczki wymaga dwóch kroków. Pierwsza rzecz to sama diagnozy padaczki. Nie każdy atak drgawek musi koniecznie oznaczać, że pacjent cierpi na padaczkę. U dzieci np. często zdarzają się np. drgawki gorączkowe wywołane wysoką temperaturą ciała. Dlaczego należy mieć pewność czy mały pacjent faktycznie cierpi na padaczkę? Ponieważ w takim przypadku wprowadzenie leczenia farmakologicznego jest praktycznie zawsze konieczne [4].

Jeżeli lekarz ma pewność, że drgawki oznaczają padaczkę, określa się rodzaj napadów, częstość z jaką występują, wiek w którym się rozpoczęły. W tym celu wykonuje się m.in. badanie EEG lub badania obrazowe. Bardzo ważny jest też wywiad  – czyli zebranie informacji o tym jak wyglądają ataki padaczki z punktu widzenia rodziców czy innych bliskich pacjenta. Czasami prowadzi się również wideo monitoring napadów.

Co może być przyczyną padaczki?

’Mechaniczne' uszkodzenie mózgu i układu nerwowego, np.: powikłania okołoporodowe, powypadkowe czy nowotwory mózgu, które przez ucisk zaburzają jego prawidłową pracę.

  Uszkodzenia mózgu w wywołane powikłaniem infekcji wirusowej lub bakteryjnej –  np. po zapaleniu opon mózgowych.

Zaburzenia genetyczne – spowodowane chorobą wrodzoną, czyli uszkodzeniem genu, z którym dziecko przychodzi na świat. Szacuje się, że w ok. 40-60% przypadkach epilepsja może mieć podłoże genetyczne. W diagnostyce padaczki zawsze należy mieć pewność czy nie jest spowodowana zaburzeniem w DNA pacjenta.

Dlaczego określenie przyczyny padaczki jest tak ważne? Jeżeli dziecko cierpi na tzw. padaczkę genetyczną (spowodowaną mutacja w genach), należy wykonać badania, które pomogą określić rodzaj mutacji, powodujące napady. W przypadku niektórych genetycznych zespołów padaczkowych, leczenie padaczki wymaga bardzo uważnego doboru leków (tak jest np. w zespole Dravet)  lub wprowadzenia indywidualnej diety eliminacyjnej,czy sumplementacji. 

Epilepsja – leczenie farmakologiczne

Leczenie padaczki

👉 Leczenie padaczki ma za zadanie przede wszystkim ograniczyć napady drgawek, które są dla pacjenta niebezpieczne. Leki na padaczkę dają taką możliwość – ograniczają lub całkowicie zatrzymują napady padaczkowe.

Na rynku dostępnych jest około 30 leków na padaczkę, 3 generacji. Najnowocześniejsze są leki trzeciej generacji: igabatryna, zonisamid, lamotrygina, felbamat, gabapentyna, topiramat, fosfenytoina, tiagabina, okskarbazepina i lewetiracetam, styrypentol, pregabalina, rufinamid, lakozamid, eslikarbazepina, retygabina, perampanel. [2] 

👉 Epilepsja – leczenie farmakologiczne jest o tyle ułatwione, że istnieją specjalne schematy postępowania przygotowane dla lekarzy neurologów. W zależności od rodzaju napadów i ich przyczyny, stosuje się inne rodzaje leków jako substancje pierwszego wyboru. Czasami dopiero po jakimś czasie udaje się ustalić najlepszy zestaw leków i dawkowanie.

❗ Niestety w około 30% przypadków leczenie padaczki farmaceutykami nie przynosi rezultatów i stawiana jest diagnoza tzw. padaczki lekoopornej. 

W szybszym doborze odpowiednich leków pomocna jest diagnostyka genetyczna. Wykonanie badań genetycznych na padaczkę pozwala się upewnić, czy chory nie cierpi w rzeczywistości np. na zespół Dravet. Schorzenie, które wymaga wykluczenia niektórych leków, ponieważ mogą być one niebezpieczne dla chorego.

Padaczka – jak leczyć napady w zespole Dravet?

⚡ Zespół Dravet należy do encefalopatii (dysfunkcji mózgu) spowodowanych nieprawidłowościami w genach dziecka. Pierwsze napady mogą mieć miejsce już w okresie noworodkowym. Przed pierwszymi napadami dziecko rozwija się normalnie, niestety każdy kolejny napad zaburza jego prawidłowy rozwój prowadząc do niepełnosprawności intelektualnej.Padaczka jak leczyć

  W 80% przypadków zespołu Dravet za chorobę odpowiada mutacja w genie SCN1A. W pozostałych 20% przypadków odnajduje się mutacje w kilku innych genach. Zespół Dravet najczęściej nie jest dziedziczny i odpowiadają za niego mutacje de novo.

❗ W leczeniu padaczki z zespołem Dravet należy unikać podawania leków przeciwdrgawkowych, ponieważ mogą nasilać drgawki i wywoływać tzw. 'stany padaczkowe' (napady trwające nawet 30 minut). Dotyczy to leków takich jak: barbiturany, lamotrygina, karbamazepina, okskarbazepina, wigabatrin [3]

Padaczka – leczenie dietetyczne w przypadku wrodzonych chorób metabolicznych

Czym są wrodzone choroby metaboliczne? To grupa około 600 rodzajów chorób genetycznych, które z czasem mogą uszkadzać układ nerwowy- prowadzą do wystąpienia objawów padaczki. Co uszkadza układ nerwowy w chorobie metabolicznej? Odpowiedź jest zaskakująca – składniki pożywienia lub ich niedobory!

>> Przeczytaj więcej: Jak choroby metaboliczne uszkadzają układ nerwowy? <<

Szkodliwe jest przede wszystkim białko zwierzęce, ale taki składnikiem może być chociażby  fruktoza zawarta owocach. W takiej sytuacji najważniejsze jest wykluczenie tych składników z diety.

Padaczka jak leczyć

W leczeniu padaczki u osoby z wrodzoną chorobą metaboliczną wymagana jest więc ścisła, indywidualna dieta. W zależności od rodzaju zaburzenia metabolicznego wyklucza się konkretne składniki z diety, albo wdraża się dodatkową suplementację (np. w niedoborze karnityny czy biotyny).

Czy dieta zahamuje ataki padaczki? Jest taka szansa – na pewno spowolni lub zatrzyma dalszy rozwój choroby metabolicznej. Czasami jednak konieczne jest również wdrożenie dodatkowego leczenia farmakologicznego.

❗ Dieta dziecka z chorobą metaboliczną musi być przestrzegana często do końca życia i prowadzona pod ścisłym nadzorem lekarza i dietetyka klinicznego.

❗ Niestety padaczka w przebiegu wrodzonych chorób metabolicznych może się rozwinąć zarówno w wieku noworodkowym, w wieku niemowlęcym jak i u pozornie zdrowego kilkuletniego dziecka.

👉 Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej (szczególnie jeśli jest postawiona wcześnie, nawet w wieku niemowlęcym) to szansa na wprowadzenie leczenia padaczki  opierającego się na indywidualnej, specjalistycznej diecie. Daje to nadzieję na zatrzymanie rozwoju choroby i jej objawów, nie dopuszczenie do ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej.

Jak postawić diagnozę choroby metabolicznej? Najlepszym badaniem w tym kierunku jest test WES.

Padaczka – w jaki sposób sprawdzić czy przyczyna leży w genach?

Najszybszym i najbardziej kompleksowym rozwiązaniem jest wykonanie szerokiego badania genetycznego dziecka – testu WES.  Obejmuje on swoim zakresem wszystkie choroby metaboliczne (a znamy około 600 tego typu zaburzeń) jak i inne możliwe zespoły genetyczne powodujące padaczkę.

 

badania genetyczne dziecka

Badanie genetyczne WES jest najszerszym badaniem na padaczkę, pozwalającym sprawdzić m.in. takie genetyczne zespoły jak:

wrodzone choroby metaboliczne,

zespół Dravet (wszystkie geny, które mogą go powodować)

stwardnienie guzowate

mikrodelecje i mikroduplikacje w obrębie chromosomów

zespół Retta

Oferujemy dwa rodzaje badań WES badające przyczyny padaczek:

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

tabelka badanie wes

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.

👉 Kolejną zaletą badania WES PREMIUM jest badanie wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Raport wrażliwości na leki wydawany jest w języku angielskim:

Zobacz przykładowy raport skuteczności i bezpieczeństwa leków w języku angielskim

Istnieje jednak możliwość zamówienia tłumaczenia raportu wrażliwości na leki na język polski, za dodatkową opłatą 200zł:

Zobacz przykładowy raport skuteczności i bezpieczeństwa leków w języku polskim

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

 


Padaczka leczenie

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych badań genetycznych są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).


Myślisz o wykonaniu badań na padaczkę?

Zachęcamy do bezpłatnej konsultacji:

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
BADANIE WES PREMIUMBADANIE WES PREMIUMBADANIE WES PREMIUM TRIOBADANIE WES PREMIUM TRIOBADANIE WES PREMIUM TRIO PLUSBADANIE WES PREMIUM TRIO PLUS

Epilepsja – leczenie farmakologiczne i jego skuteczność mogą być powiązane z …. genami!

Epilepsja leczenie

Zrób badanie DNA i dopasuj formę leczenia – bezpieczną i skuteczną.

Leki dobierane są na podstawie danych wskazujących, że są one skuteczne dla większości przebadanej populacji [5]. Badania wskazują jednak, że to może być niebezpieczne – aż 2,2, miliona osób w USA trafia co roku do szpitala ze względu na niepożądane działania leków [6].

❗  W zależności od tego, co jest zapisane w genach dziecka, różne substancje i ich dawki mogą być dla malucha bezpieczne i efektywne. Dotyczy to także leków, które wykorzystuje się do terapii padaczki.

Dzięki nowoczesnej diagnostyce lekarze i rodzice mają jednak coraz większy wpływ na bezpieczeństwo i skuteczność leczenia najmłodszych pacjentów. Jednym z takich badań jest właśnie test NOVA, który sprawdza wrażliwość dziecka na 32 substancje lecznicze – w tym stosowane przy leczeniu padaczki i drgawek, np.:

  kwas walproinowy (Convulex, Depakine, Dipromal, Valpro)

  karbamazepina (Amizepin, Finlepsin, Neurotop, Tegretol)

  fenytoina (Phenytoinum WZF, Epanutin parenteral)

  klobazam (Frisium 10)

  diazepam (Neorelium, Relanium, Relsed)

leczenie padaczki

Wynik badania to bardzo ważna informacja na całe życie, która pozwala:

dobrać skuteczne leki i ich dawki w leczeniu padaczki i drgawek;

zmniejszyć ryzyko wystąpienia działań niepożądanych po podaniu leków;

zadbać o bezpieczną i efektywną terapię nie tylko problemów neurologicznych, ale też innych (np. kardiologicznych, onkologicznych, infekcji wymagających antybiotyków).

Zobacz pełen zakres badanych leków:

NrNazwa substancji leczniczej Gen
1KARBAMAZEPINA np. Amizepin, Finlepsin, Tegretol, Timonil, Neutrop retardHLA-B
2FENYTOINA np. Epanutin Parenteral, Phenytoinum WZFHLA-B, CYP2C9
3DIAZEPAM np. Neorelium, Relanium, RelsedCYP2C19
4KWAS WALPROINOWY np. Convulex, Depakine Chrono, Dipromal, Valpro-ratiopharm Chrono, ValproLEKPOLG, ASL, ASS1, ARG1, CPS1, NAGS, OTC
5AMITRYPTYLINA np. Amitriptylinum VPCYP2D6, CYP2C19
6PAROKSETYNA np. Arketis, ParoGen, Paroxetine Aurovitas, Paroxetine Vitama, Paroxinor, Paxeratio, Paxtin, Rexetin, Seroxat, XetanorCYP2D6
7IMIPRAMINA np. ImipraminCYP2D6, CYP2C19
8NORTRYPTYLINA np. Amitriptylinum VPCYP2D6
9ARYPIPRAZOL np. Abilify, Apiprax, Apra, Apra-swift, Aribit, Aricogan, Aripilek, Aripiprazole Accord, Aripiprazole Apotex, Aripiprazole Mylan Pharma, Aripiprazole NeuroPharma, Aripiprazole +pharma, Aripiprazole Sandoz, Aripiprazole STADA, Aripiprazole SymPhar, Aripiprazole Zentiva, Aripsan, Arypiprazol Glenmark, Aryzalera, Asduter, ExplemedCYP2D6
10CITALOPRAM np. Aurex, Cipramil, Citabax, Cital, Citalec, Citalopram Bluefish, Citalopram BMM Pharma, Citalopram Teva, Citalopram Vitabalans, Citaratio, Citaxin, Citronil, Oropram, PramCYP2C19
11KLOMIPRAMINA np. AnafranilCYP2D6
12GENTAMYCYNA np. Bedicort G, Belogent, Dexamytrex, Diprogenta, Garamycin, Gentamicin B. Braun, Gentamicin WZF 0,3%, Gentamycin KrkaMT-RNR1
13STREPTOMYCYNA np. StreptomycinumMT-RNR1
14AMIKACYNA np. Amikacin B. Braun, Biodacyna, Biodacyna OphtalmicumMT-RNR1
15KANAMYCYNA np. KanavetMT-RNR1
16DAPSON np. Dapson FatolG6PD
17CHLOROCHINA np. ArechinG6PD
18PRYMACHINAG6PD
19SULFADIAZYNY np. Argosulfan, FlammaceriumG6PD
20IZONIAZYDY np. Isoniazidum, Nidrazid, RifamazidNAT2
21ABAKAWIR np. ZiagenHLA-B
22AZATIOPRYNA np. Azathioprine VIS, ImuranTPMT
23MERKAPTOPURYNA np. Mercaptopurinum VISTPMT
24TIOGUANINA np. LanvisTPMT
25WARFARYNA np. WarfinCYP2C9, VKORC1, CYP4F2
26METOPROLOL np. Betaloc, Metocard,Metoprolol Biofarm ZK, Metoprolol VP, SelmetCYP2D6
27PROPAFENON np. Polfenon, Rytmonorm, TonicardCYP2D6
28OMEPRAZOL np. Agastin, Bioprazol, Exter, Gasec-20 Gastrocaps, Goprazol, Helicid, Heligen Neo, Losec, Loseprazol, Notis, Omeprazol Aurobindo, Omeprazol Farmax, Omeprazol Mylan, Nozer, Omar, Omepragal, Omeprazole Genoptim, Omeprazolum 123ratio, Ortanol, Piastprazol, Polprazol, Prazigast, Prazol, Prenome, Progastim, Ultop, VentazolCYP2C19
29LANZOPRAZOL np. Lanbax, LansoLek, Lansoprazole Genoptim, Lantrea, Lanzogen, Lanzostad, Lanzul, Rapilazole, Renazol, ZalanzoCYP2C19
30PANTOPRAZOL np. Anesteloc, Contix, Contracid, Controloc, Gastrostad, Gerdin, Helopan, IPP, Noacid, Nolpaza, Ozzion, Pamyl, Panogastin, Panprazox, Panrazol, Pantopraz, Pantoprazol, Pantoprazole, Pantosis MAX, Panzol, Prazolacid, Ranloc, XotepicCYP2C19
31CELEKOKSYB np. Aclexa, Celebrex, Onsenal, ZelsiglatCYP2C9
32KLOBAZAM np. FrisiumCYP2C19

prof. Iwona WybrańskaProf. Iwona Wybrańska, UJ Katedra Biochemii Klinicznej Uniwersytet Jagielloński – Collegium Medicum:

,,Test Nova, określając wrażliwość na wybrane substancje stosowane w lekach, uskutecznia proces leczenia i terapii. Przede wszystkim pozwala uniknąć w przyszłości podawania leków mogących pacjentowi zaszkodzić, wejść w niebezpieczne interakcje z innymi substancjami lub nie przynieść oczekiwanego efektu leczenia. Jest to ważna informacja dla pacjenta, lekarza i farmaceuty.’’


Przyczyny drgawek i padaczki także mogą być zapisane w genach…

Czy istnieje całkowita pewność, dlaczego Twoje dziecko ma padaczkę lub drgawki? Poznanie przyczyny problemu jest ogromnie ważne, ponieważ pozwala lepiej dobrać leczenie i ochronić dziecko przed możliwymi powikłaniami czy objawami. Jedną z przyczyn tego typu problemów neurologicznych może być choroba wrodzona – np. argininemia, cytrulinemia czy zespół Dravet.

Wykonując test NOVA, możesz dodatkowo przebadać dziecko w kierunku wielu tego typu schorzeń i sprawdzić, czy nie stoją one za obecnością drgawek czy padaczki – dowiedz się więcej.


Często zadawane pytania:

👉 Jak można zamówić badanie genetyczne?

On-line, poprzez sklepwybierz badanie 

W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę

Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.

  Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

 Pisemniebiuro@badamydzieci.pl

 Pisemnie:   Facebook Messenger

🏠 Gdzie można wykonać badanie genetyczne?
Próbkę do badania (krew żylną) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.

👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷

Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Umów wizytę domową lub wizytę w placówce: formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę

Badanie WES można wykonać z wymazu z policzka – w takiej sytuacji zestaw jest wysyłany do Państwa do domu (w takiej opcji nie jest jednak zawarta analiza CNV – mikrodelecji i mikroduplikacji w obrębie chromosomów).

Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania?
Jeżeli dziecko jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista neurolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.

📲Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).

📲 Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu rodzice nie będą mieli wątpliwości co do jego znaczenia. Zostaną także poinformowani jak powinno przebiegać dalsze postępowanie z dzieckiem.

 

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
❓Czy jeżeli wynik EEG/rezonansu/tomografu jest prawidłowy jest sens wykonywać badania genetyczne?
Zdecydowanie tak. W wielu przypadkach w przebiegu padaczki nie występują niepokojące zmiany w zapisie EEG lub w badaniach obrazowych. Może to oznaczać wykluczenie widocznych, mechanicznych uszkodzeń mózgu. Jest to tym bardziej wskazanie, aby wykonać diagnostykę genetyczną i sprawdzić przyczyny napadów, których nie widać w badaniach obrazowych.

👉 Moje dziecko miało wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Jest około 600 poznanych rodzajów chorób metabolicznych. Badania metaboliczne przeprowadzane na NFZ to najczęściej badania biochemiczne, a nie genetyczne. Pozwalają one na sprawdzenie poziomu danych substancji we krwi, moczu lub płynie mózgowo-rdzeniowym dziecka. Zakres badanych chorób może być jednak różny – należy się upewnić w kierunku jakich konkretnie zaburzeń badania te były wykonane.

Tylko badanie genetyczne WES jest w stanie sprawdzić pełen zakres chorób metabolicznych w jednej analizie.

👩‍❤‍👨 Czy jeżeli w rodzinie nie było chorób genetycznych to jest sens wykonywać badania genetyczne dziecku?
❗Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć objawów choroby, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za występowanie niepokojących objawów to tzw. mutacje 'de novo', które nie są dziedziczne.

Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.

💉 Czy w przypadku wyboru pakietu badań (kilku badań) trzeba pobrać więcej próbek?
Nie – jedna próbka krwi wystarczy do wykonania kilku badań. Minimalizujemy więc ilość nakłuć dziecka.
💉 Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.

Dotyczy to zarówno próbki krwi jak i wymazu z policzka.

💉Jak należy przygotować dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.

Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka).  Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków.  Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla małego pacjenta.  Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷 

👉 Jak otrzymam wynik badania?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny.  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
📲 Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, oddzwaniamy do Państwa w przeciągu 2-3 dni roboczych, aby ustalić dogodny termin konsultacji. Terminy konsultacji nie są odległe i zazwyczaj odbywa się ona w przeciągu tygodnia od otrzymania wyniku.

Wyniki, które wskazują na podejrzenie choroby wrodzonej są konsultowane w pierwszej kolejności.

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).


💲 Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.
🕒 Ile się czeka na wynik?
Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta.

Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni

Badanie WES STANDARD: 10 tygodni

Test  NOVA: 5 tygodni

Badanie FRAX: 4 tygodnie

Badanie mikromacierzy: 6 tygodni

Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie?
  1. Badanie WES można wykonać z wymazu z policzka (w takiej opcji nie jest jednak zawarta analiza CNV – mikrodelecji i mikroduplikacji w obrębie chromosomów). Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
  2. W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
🚗Czy próbka jest bezpieczna w transporcie?

WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik,  oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.

PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.


Przeczytaj także:

  1. Autyzm poszczepienny – czy istnieje? 
  2. Badania na autyzm
  3. Szczepienia przeciwwskazania – jakie mogą być?
  4. Badania genetyczne padaczka
  5. Badanie FRAX
  6. Dziecko ciągle choruje – co zrobić?
  7. Mukowiscydoza

Źródła:

[1] https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/choroby-neurologiczne/138834,padaczka-u-dziecka

[2] https://neurologia-praktyczna.pl/a3756/Aktualnosci-w-leczeniu-padaczki.html

[3]  https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf

[4] http://www.czytelniamedyczna.pl/2282,padaczka-i-jej-leczenie-u-dzieci.html

[5] M. Czernicka, W. Czernicki, Farmakogenomika – w drodze ku medycynie spersonalizowanej, „Laboratorium” 2011, 5-6.

[6] T. Bochenek, W. Lasoń, Medycyna zindywidualizowana i farmakogenomika w leczeniu schorzeń ośrodkowego układu nerwowego – przyszłość farmakoterapii czy kolejne wyzwanie dla systemu opieki zdrowotnej?, „Zdrowie Publiczne i Zarządzanie” 2013, 11 (1).