Diagnoza choroby metabolicznej – jedno badanie weryfikuje ryzyko zachorowania

Diagnoza choroby metabolicznej

Diagnoza choroby metabolicznej – dlaczego jest tak istotna? Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci to grupa chor贸b genetycznych, kt贸re mog膮 by膰 bardzo podst臋pne. Mog膮 si臋 rozwija膰 w ukryciu przez pierwszych kilka miesi臋cy, a nawet i lat 偶ycia. Dziecko mo偶e si臋 urodzi膰 zdrowe i otrzyma膰 10 punkt贸w w skali Apgar. Niepokoj膮ce problemy ze zdrowiem mog膮 pojawi膰 si臋 tu偶 po porodzie, albo dopiero po jakim艣 czasie i nie zawsze s膮 szybko poprawnie i diagnozowane.

1. Diagnoza choroby metabolicznej – dlaczego jest najwa偶niejsza?

2. Diagnoza choroby metabolicznej – jak si臋 j膮 stawia?

3. Diagnoza choroby metabolicznej – pewne s膮 badania genetyczne

4. Diagnoza choroby metabolicznej – jakie objawy wymagaj膮 diagnostyki?

5. Zobacz wywiad na temat wrodzonych chor贸b metabolicznych z dr n. med. Magdalen膮 Ann膮 Janeczko – pediatr膮 i genetykiem

6. Choroby metaboliczne a bezpiecze艅stwo szczepie艅

Diagnoza choroby metabolicznej – dlaczego jest najwa偶niejsza?

鉂桼ozr贸偶niamy oko艂o 600 rodzaj贸w wrodzonych chor贸b metabolicznych u dzieci. Brak prawid艂owej diagnozy choroby metabolicznej, a co za tym idzie – leczenia nios膮 za sob膮 ogromne ryzyko dla zdrowia i 偶ycia dziecka. Nieleczone choroby metaboliczne u dzieci mog膮 doprowadzi膰 do zaburzenia pracy uk艂adu nerwowego i wywo艂a膰 ci臋偶k膮 niepe艂nosprawno艣膰 intelektualn膮 lub fizyczn膮, w tym padaczk臋 i 艣pi膮czk臋. Natomiast wczesna i prawid艂owa diagnoza choroby metabolicznej i leczenie, w wielu przypadkach oznacza聽 normalny dalszy rozw贸j dziecka.聽

鉂 Prawid艂owa i pewna diagnoza choroby metabolicznej oznacza konkretne okre艣lenie z jakim rodzajem choroby mamy do czynienia. Tylko na tej podstawie mo偶na wprowadzi膰 prawid艂owe leczenie. Leczenie choroby metabolicznej opiera si臋 na indywidualnie dobranej, restrykcyjnej diecie eliminacyjnej lub suplementacji. Dobranie diety zale偶y od rodzaju choroby na jak膮 cierpi dziecko.

馃崕 Przyk艂adowo – fruktozemi臋 leczy si臋 poprzez wykluczenie fruktozy (cukru) z diety – oznacza to wykluczenie spo偶ycia owoc贸w i niekt贸rych warzyw.

Diagnoza choroby metabolicznej

馃憠 Dieta stosowana w innej chorobie metabolicznej – fenyloketonurii polega na spo偶ywaniu wy艂膮cznie pokarm贸w nie zawieraj膮cych fenyloalaniny.

馃崡 Wiele chor贸b metabolicznych wymaga wykluczenia bia艂ka zwierz臋cego z diety dziecka.

Jeszcze inne (np. niedob贸r karnityny, czy biotynidazy) wymagaj膮 wczesnej suplementacji (np. karnityn膮 czy biotyn膮), kt贸ra ratuje rozw贸j intelektualny i fizyczny dziecka鉂

Diagnoza choroby metabolicznej – jak si臋 j膮 stawia?

馃憠聽 Przy podejrzeniu choroby metabolicznej cz臋sto wykonywane s膮 badania kierunkowe – z krwi i moczu. S膮 to tzw. badania biochemiczne. Sprawdzaj膮 poziom danej nagromadzonej niebezpiecznej substancji w organizmie dziecka. W zale偶no艣ci od podejrzenia danego rodzaju choroby metabolicznej, sprawdza si臋 inne rodzaje substancji. Dlatego s膮 to badania kierunkowe (mo偶liwe, 偶e trzeba je b臋dzie wykonywa膰 kilkukrotnie). Za ich pomoc膮 trudno wykluczy膰 wszystkie 600 chor贸b metabolicznych w kr贸tkim czasie. Nie zawsze te偶 badania biochemiczne s膮 wymierne – poziom danej substancji w organizmie dziecka mo偶e si臋 waha膰 pod wp艂ywem r贸偶nych czynnik贸w 艣rodowiskowych (np. temperatury cia艂a), jest to wi臋c badanie na 'tu i teraz'. Nie pokazuje przyczyny zaburze艅 – a ta le偶y w genach.

Diagnoza choroby metabolicznej – pewne s膮 badania genetyczne

馃憠 Choroby metaboliczne s膮 spowodowane konkretnymi zaburzeniami w genach. Medycyna potrafi nie tylko je nazwa膰, ale te偶 zidentyfikowa膰 u pojedynczego pacjenta. Sprawdzenie gen贸w dziecka jest wi臋c szybkim sposobem na zweryfikowanie podejrzenia choroby metabolicznej. Co wi臋cej – s膮 ju偶 dost臋pne badania genetyczne dzieci, kt贸re z jednej pr贸bki s膮 w stanie zweryfikowa膰 ryzyko rozwoju wszystkich znanych wrodzonych chor贸b metabolicznych. Jak to mo偶liwe? Dzi臋ki technologii NGS, czyli sekwencjonowania nowej generacji.

Diagnoza choroby metabolicznej

Zastosowanie tej technologii pozwala na bardzo wydajne 'skanowanie' gen贸w pacjenta w poszukiwaniu nawet rzadkich mutacji prowadz膮cych do rozwoju danej choroby.Diagnoza choroby metabolicznej

馃憠聽Najszerszym badaniem wykorzystuj膮cym technologi臋 NGS jest test WES.

Diagnoza choroby metabolicznej

Jest to najlepsze badanie w kierunku diagnozy genetycznej choroby metabolicznej. Badanie genetyczne WES tworzy 'bibliotek臋' wszystkich gen贸w dziecka. Oznacza to mo偶liwo艣膰 wykrycia wszystkich niepokoj膮cych mutacji – w tym wszystkich zwi膮zanych z ryzykiem rozwoju chor贸b metabolicznych. Jedno badanie WES jest w stanie wi臋c zanalizowa膰 geny zwi膮zane ze wszystkimi znanymi wrodzonymi wadami metabolizmu.

猸 Co wi臋cej – wykonanie takiego badania to bardzo szeroka wiedza o zdrowiu dziecka. Mo偶e si臋 zdarzy膰 tak, 偶e jego wynik wykluczy diagnoz臋 choroby metabolicznej, ale wska偶e na inn膮 mo偶liw膮 genetyczn膮 przyczyn臋 objaw贸w dziecka.

馃憠 Dowiedz si臋 wi臋cej o badaniu WES?

Oferujemy dwa rodzaje bada艅 WES:

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest r贸偶nica mi臋dzy tymi badaniami?

wes premium

馃憠 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan膮 cz臋艣膰 DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt贸re b臋dzie mo偶na uzna膰 za przyczyn臋 objaw贸w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne 鈥 ka偶dy gen jest sprawdzany kilkadziesi膮t razy, aby mie膰 pewno艣膰 co do jego budowy. Dzi臋ki temu wynik jest warto艣ciowy dla lekarza genetyka, kt贸ry na jego podstawie mo偶e podstawi膰 diagnoz臋 danej choroby i zadecydowa膰 o dalszym leczeniu.

馃憠 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr贸cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt贸rych dzia艂anie jest dobrze poznane, opisane i mog膮 mie膰 znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si臋 natomiast cz臋艣ci intron贸w, kt贸rych dzia艂ania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa膰 鈥 takie informacje wprowadzi艂yby jedynie zamieszanie i utrudni艂y postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje wi臋c najwi臋ksz膮 szans臋 na odkrycie przyczyny problem贸w zdrowotnych i wprowadzenie leczenia 鈥 w szybkim czasie. Ka偶da wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwy偶szej pewno艣ci wyniku. Jest to najnowocze艣niejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

馃憠 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o kt贸rych wiadomo 偶e mog膮 powodowa膰 rozw贸j objaw贸w choroby wrodzonej i mog膮 by膰 podstaw膮 do postawienia diagnozy.

馃憠 Do badania WES PREMIUM jest mo偶liwo艣膰 dokupienia badania wra偶liwo艣ci na leki. W badaniu sprawdzana jest wra偶liwo艣膰 pacjenta na 89 substancji leczniczych, kt贸re zawarte s膮 w ponad 550 lekach dost臋pnych na polskim rynku. W艣r贸d nich znajduj膮 si臋 leki przeciwb贸lowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburze艅 neurologicznych, kardiologiczne, znieczulaj膮ce, psychiatryczne. Dzi臋ki takiej wiedzy stosowanie lek贸w jest bezpieczniejsze, a terapia du偶o skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 997z艂.

馃憠 Bardzo wa偶nym aspektem podczas wyboru badania WES s膮 certyfikaty, kt贸re posiada laboratorium wykonuj膮ce analizy. Dlaczego certyfikaty s膮 tak istotne? Poniewa偶 艣wiadcz膮 o tym, 偶e laboratorium stosuje procedury i wy艣rubowane standardy, kt贸re zapewniaj膮 wiarygodno艣膰 wynik贸w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno艣膰 diagnozy i to, 偶e nic nie zosta艂o przeoczone.
Przeczytaj wi臋cej o istotno艣ci certyfikat贸w oraz na jakie zwr贸ci膰 uwag臋 na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Jak zam贸wi膰 badanie WES?

On-line, poprzez sklep: wybierz badanie

W przypadku bada艅 wymagaj膮cych pobrania krwi oddzwonimy do Pa艅stwa w celu um贸wienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dob臋

Oddzwonimy do Pa艅stwa w celu potwierdzenia um贸wienia wizyty.

Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl

Pisemnie:聽聽 Facebook Messenger

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

Diagnoza choroby metabolicznej – jakie objawy wymagaj膮 diagnostyki?

Diagnoza choroby metabolicznej

猸 Choroby metaboliczne u dziecka mog膮 nie dawa膰 偶adnych objaw贸w, albo pocz膮tkowo objawy s膮 niespecyficzne: drgawki, zaburzenia napi臋cia mi臋艣niowego, nadmiern膮 senno艣膰 lub 艣pi膮czk臋, zaburzenia rozwoju intelektualnego (op贸藕nione uzyskiwanie kamieni milowych). Znacznie utrudnia to lekarzom poprawn膮 i wczesn膮 diagnoz臋 choroby metabolicznej.

鉂 A wykrycie choroby na etapie pierwszych objaw贸w w wieku noworodkowym i niemowl臋cym to niepowtarzalna szansa na ich zatrzymanie a nawet cofni臋cie.聽

Objawy wrodzonych wad metabolizmu聽 mog膮 si臋 pojawi膰 nawet w wieku kilku lub kilkunastu lat. R贸wnie偶 mog膮 by膰 one bardzo niespecyficzne i obejmowa膰 zaburzenia poruszania (os艂abienie lub zanik mi臋艣ni), zaburzenia rozwoju intelektualnego (r贸wnie偶 objawy ze spektrum autyzmu i Aspergera), problemy 偶o艂膮dkowo – jelitowe, 艣pi膮czki.

聽Ci臋偶kim skutkom choroby metabolicznej mo偶na zapobiec poprzez wprowadzenie odpowiedniej suplementacji lub wyeliminowanie niekt贸rych produkt贸w z diety.

Zobacz wywiad na temat wrodzonych chor贸b metabolicznych z dr n. med. Magdalen膮 Ann膮 Janeczko – pediatr膮 i genetykiem:

Przeczytaj wi臋cej na temat: Sekwencjonowanie genomu cena


 

Je艣li zastanawiasz si臋 nad wykonaniem badania u Twojego dziecka, skontaktuj si臋 z nami聽

Przeprowadzimy z Tob膮 szczeg贸艂owy wywiad zdrowotny, odpowiemy na wszelkie pytania i na tej podstawie b臋dziemy mogli dobra膰 najlepsze badanie dla Was.聽


Badania genetyczne, kt贸re Pa艅stwu proponujemy wykonywane s膮 przez najlepszych specjalist贸w w renomowanych o艣rodkach. Ich jako艣膰 potwierdzaj膮 liczne certyfikaty. Dodatkowo ka偶dy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzi臋ki temu mamy pewno艣膰, 偶e zostanie on dobrze zrozumiany.

Diagnoza choroby metabolicznej

Choroby metaboliczne a bezpiecze艅stwo szczepie艅Diagnoza choroby metabolicznej

 

Choroby metaboliczne u dzieci cz臋sto ujawniaj膮 si臋 pod wp艂ywem jakiego艣 czynnika. Mo偶e to by膰 konkretny produkt w diecie, infekcja lub silny bodziec, taki jak na przyk艂ad znieczulenie lub szczepienie. Wiedza o 聽genie choroby metabolicznej jest szczeg贸lnie cenna przed wykonaniem szczepienia, poniewa偶 pozwala ona rodzicom聽 i lekarzom odpowiednio przygotowa膰 malucha i zadba膰 o jego bezpiecze艅stwo. W ten spos贸b mo偶na unikn膮膰 ci臋偶kich objaw贸w, kt贸re mog膮 by膰 mylone z tzw. NOP-em (niepo偶膮dane odczyny poszczepienne) oraz, w razie potrzeby, zaplanowa膰 indywidualny kalendarz szczepie艅 malucha.

Przeczytaj tak偶e:

  1. Przeciwwskazania do szczepie艅 – czy istniej膮?
  2. Padaczka i drgawki u dzieci – mo偶liwe przyczyny
  3. Zesp贸艂 Dravet – jak wykry膰 i leczy膰?
  4. Choroby metaboliczne聽 u dzieci
  5. Badania przesiewowe dzieci – mo偶esz je rozszerzy膰!
  6. Chcesz pozna膰 przyczyny autyzmu? Problem mo偶e le偶e膰 w wadliwych genach!
  7. S艂aba odporno艣膰 – czy jest niebezpieczna?
  8. Kwalifikacja do szczepie艅
  9. Mukowiscydoza u dzieci聽
  10. Badania przed szczepieniem 鈥 upewnij si臋 jak bezpiecznie szczepi膰 dziecko wykonuj膮c kompleksowe badanie
  11. Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem聽