Badania metaboliczne u dzieci z autyzmem – warto bada─ç!

choroby metaboliczne podobne do autyzmu

Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) stanowi─ů bardzo du┼╝y problem kliniczny. U wielu pacjent├│w, kt├│rzy prezentuj─ů cechy autystyczne nie jest stawiana jednoznaczna diagnoza przyczyny problem├│w przez co rodziny wpadaj─ů w bezskuteczny ci─ůg tzw. odysei diagnostycznej trwaj─ůcej latami. Wielu ma┼éych pacjent├│w trafia do psycholog├│w i psychiatr├│w, kt├│rzy z powodu ma┼éej ┼Ťwiadomo┼Ťci istnienia zaburze┼ä genetycznych objawiaj─ůcych si─Ö m.in. cechami autystycznymi nie rozpoznaj─ů objaw├│w prawid┼éowo co z kolei uniemo┼╝liwia pacjentom wykonanie specjalistycznych bada┼ä.  A tak naprawd─Ö choroby metaboliczne stanowi─ů bardzo wa┼╝n─ů przyczyn─Ö zaburze┼ä rozwoju intelektualnego zar├│wno u dzieci jak i doros┼éych. [1]


Mo┼╝esz um├│wi─ç pobranie korzystaj─ůc z formularza on-line Rejestracja 24h/dob─Ö

1. Wybierz przychodni─Ö lub wizyt─Ö domow─ů rozwi┼ä
(obie opcje w cenie badania, bez dodatkowych opłat)
2. Wybierz badanie rozwiń
3. Wybierz lokalizację rozwiń
Podaj adres, w kt├│rym chcia┼éaby┼Ť um├│wi─ç wizyt─Ö domow─ů

Miasto:

Kod pocztowy:

Ulica:

Numer domu:

Numer mieszkania: (pole nieobowi─ůzkowe)

Telefon: Adres:
Tel: (23) 682 67 03 Ciechanów, Ul Spółdzielcza 2
Tel: (29) 642 30 08 Ostrów Mazowiecka, ul. Słowackiego 6
Tel: (24) 361 74 30 Płock, ul. Dworcowa 2
Tel: (48) 386 13 08 Radom, ul. 1905 roku 20
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Cybernetyki 7
Tel: (25) 740 50 09 Siedlce, ul. Floriańska 57
Tel: (25) 786 66 64 Garwolin, ul. Jana Pawła II 17
Tel: (48) 685 64 55 Gr├│jec, ul. Kopernika 8a
Tel: (29) 642 30 59 Ostrołęka, ul. Pileckiego 14
Tel: 22 100 50 59 Legionowo ul. Sowińskiego 4
Tel: (48) 386 14 16 Kozienice, ul. Lubelska 40
Tel: (24) 361 74 30 Płońsk, ul. Grunwaldzka 11A
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Krzywe Koło 8/10
Tel: (48) 386 13 08 Radom, ul. Kr├│lowej Jadwigi 13
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Sienna 86
Telefon: Adres:
Tel: (32) 445 02 61 Katowice, ul. Bocheńskiego 38A
Tel: (32) 445 07 11 Chorz├│w, Ul. Batorego 19
Tel: (33) 488 02 01 Cieszyn, u. Frysztacka 20
Tel: (34) 343 01 48 Cz─Östochowa, Al. Pokoju 44
Tel: (32) 445 06 31 Gliwice, ul. Szafirowa 18
Tel: (32) 445 06 57 Rybnik, ul. Parkowa 4a
Tel: (33) 488 03 16 Ustroń, ul. Stawowa 2A
Tel: (32) 445 05 26 Zawiercie, ul. Powsta┼äc├│w ┼Ül─ůskich 8
Tel: (33) 488 00 84 Bielsko Biała, ul. Pszenna 11
Tel: (32) 445 09 77 Jastrz─Öbie Zdr├│j, ul. Dworcowa 1D
Tel: (32) 760 57 87 Racib├│rz, Ul. Kolejowa 19A
Tel: (34) 343 00 49 Lubliniec, Ul. Mickiewicza 14
Tel: (32) 442 01 71 Wodzis┼éaw ┼Ül─ůski, ul. Ga┼éczy┼äskiego 2
Tel: (32) 445 35 66 Mikołów, Os. 30-lecia 8
Tel: (32) 722 07 37 Czechowice-Dziedzice, ul. Sienkiewicza 8
Tel: (32) 445 37 31 Pszczyna, ul. Dobrawy 7
Tel: (32) 445 06 57 ┼╗ory, ul.Wojska Polskiego 3C
Tel: (32) 445 02 61 B─Ödzin, ul. Ma┼éob─ůdzka 141
Tel: (32) 445 02 61 Jaworzno, ul. Grunwaldzka 235
Tel: (32) 445 06 31 Gliwice, ul. Grodowa 1a
Tel: (32) 445 02 61 Zabrze, Plac Wolno┼Ťci 311
Tel: (32) 445 02 61 Tychy, ul. Łabędzia 67/18, Polska
Tel: 32 718 00 90 Sosnowiec, Al. Wolno┼Ťci 6
Tel: (32) 445 02 61 Szczekociny, ul. Jana Pawła II 6
Tel: (34) 343 01 48 Cz─Östochowa, ul. Brze┼║nicka 59
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Opolska 11/3
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Wiosny Lud├│w 24
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Witosa 21
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Radockiego 282
Tel. 533 090 626 Częstochowa, Wieluńska 28
Tel. 533 090 626 Cz─Östochowa, Aleja Wolno┼Ťci 14
Telefon: Adres:
Tel: (61) 27 941 03 Poznań, ul. Słowackiego 28
Tel: (62) 501 35 07 Kalisz, ul. Majkowska 13a
Tel: (61) 278 56 55 Nowy Tomy┼Ťl, ul. Zb─ůszy┼äska 9
Tel: (67) 345 01 77 Piła, ul. Matwiejewa 6
Tel: (63) 220 21 65 Koło, ul. Bolesława Prusa 5
Tel: (63) 220 21 88 Konin, ul. Fryderyka Chopina 23A
Tel: (62) 501 35 11 K─Öpno, ul. Mickiewicza 12
Tel: (62) 501 35 10 Ostrów Wielkopolski, ul. Wrocławska 28
Tel: (62) 594 05 95 Jarocin, ul. Hallera 9
Tel: (62) 501 35 10 Krotoszyn, ul. Wojciechowskiego 3
Tel: (63) 220 21 65 Turek, ul. D─ůbrowskiego 7
Tel: (61) 278 50 80 Wrze┼Ťnia, ul. Piast├│w 16
Tel: (61) 278 50 80 Ko┼Ťcian, ul. Nac┼éawska 15
Tel: (62) 6250135 Leszno, ul. Racławicka 1a
Tel: (63) 220 21 65 Koło, ul. PCK 8
Tel: (62) 501 35 10 Ostr├│w Wielkopolski, ul. Brzozowa 7
Tel: (61) 27 941 03 Poznań, ul. Braniewska 20
Tel: (61) 27 941 03 Poznań, ul. Kaspra Drużbickiego 7
Telefon: Adres:
Tel: (85) 674 99 06 Białystok, ul. Dziesięciny 12
Tel: (87) 735 10 40 Suwałki, ul. Młynarskiego 9
Tel: (87) 735 10 06 August├│w, ul. Chreptowicza 1
Tel: (86) 225 23 53 Grajewo, Osiedle Południe 9
Tel: (85) 871 03 05 Bielsk Podlaski, ul. 3 Maja 15
Tel: (85) 674 99 06 Mońki, Al. Wojska Polskiego 42
Tel: (86) 225 23 53 Grajewo, ul. Kolejowa 8
TeL: (85) 733 32 22 Białystok, Sobieskiego 13 m 8
Telefon: Adres:
Tel: (83) 410 20 36 Biała Podlaska, ul. Królowej Jadwigi 2
Tel: (82) 592 20 41 Chełm, ul.Lipowa 27
Tel: (81) 451 10 20 Lublin, ul. Przyja┼║ni 13
Tel: (84) 534 34 00 Zamo┼Ť─ç, ul. Jasna 14
Tel: (84) 534 34 08 Hrubiesz├│w, Ul. Le┼Ťmiana 28
Tel: (81) 451 11 44 Kra┼Ťnik, Ul. Zygmunta Krasi┼äskiego 16/6
Tel. (83) 410 20 45 Parczew, ul. 11 listopada 48
Tel. (81) 451 11 75 Puławy, ul. Centralna 15
Tel: (25) 740 56 04 Łuków, ul. Sienkiewicza 7A
Tel: (84) 534 35 35 Tomasz├│w Lubelski, ul. Petera 3
Tel: (81) 451 10 20 Lubart├│w, ul.Mickiewicza 3-5
Tel: (84) 534 35 35 Bi┼égoraj, ul. Tadeusza Ko┼Ťciuszki 18
Tel: (81) 451 10 20 Lublin, ul. Okopowa 3
Tel: (84) 534 34 00 Zamo┼Ť─ç, al. Jana Paw┼éa II nr. 19
Telefon: Adres:
Tel: (56) 690 40 98 Brodnica, ul.Kopernika 8
Tel: (52) 569 11 16 Bydgoszcz, ul. Karłowicza 3-5
Tel: (56) 690 40 97 Grudzi─ůdz, ul. Klasztorna 9/11
Tel: (52) 569 10 93 Inowrocław, ul. Dworcowa 71
Tel: (56) 690 40 95 Toruń, ul. Stefana Srebrnego 1
Tel: (54) 412 41 03 Włocławek, ul. Zduńska 2
Tel: (54) 421 00 07 Ciechocinek, ul. Marii Konopnickiej 37
Tel: (56) 690 41 88 Golub-Dobrzyń, ul. Szosa Rypińska 4a
Tel: (52) 569 10 88 Świecie, ul. Bydgoska 1
Tel: (54) 412 41 03 Lipno, ul. Ko┼Ťciuszki 21
Tel: (54) 412 41 03 Wielgie, Wielgie ul. Starowiejska 10
Tel: (52) 569 11 16 Bydgoszcz, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Telefon: Adres:
Tel: (18) 521 14 92 Bukowina Tatrzańska, ul. Długa 145
Tel: (18) 521 12 60 Nowy S─ůcz, ul. Kochanowskiego 2
Tel: (18) 521 11 84 Nowy Targ, ul. Wojska Polskiego 14
Tel: (33) 488 02 75 Sucha Beskidzka, ul. Mickiewicza 56
Tel: (14) 696 00 79 Tarn├│w, ul. Niepodleg┼éo┼Ťci 3a
Tel: (18) 521 10 81 Krynica Zdr├│j, ul. Reymonta 21
Tel: (12) 444 68 60 Krak├│w, ul. Ko┼Ťciuszki 44
Tel: (12) 444 68 60 Krak├│w, ul. Mehoffera 6
Tel: (12) 312 41 53 Krzeszowice, ul. Stolarska 1
Tel. (18) 521 10 74 Zakopane, ul. Orkana 6d
Tel: (14) 696 00 79 Tarn├│w, ul. Goldhammera 10
Tel: (12) 444 68 60 Wieliczka, ul. Wincentego Pola 4a
Tel: (33) 488 02 75 Wadowice, osiedle Kopernika 10B
Tel: (12) 444 68 60 Krak├│w, ul. Zdrowa 1/3
Tel: (12) 638 38 18 Krak├│w ,ul. Zachodnia 5/12 A
Tel: (33) 488 02 75 My┼Ťlenice, ul. Osiedle Tysi─ůclecia 1
Tel: (33) 488 02 75 Bochnia, ul. Krakowska 27 A
Tel: (12) 444 68 60 Miechów, ul. Słowackiego 13
Telefon: Adres:
Tel: (52) 569 10 67 Chojnice, Ul. Mickiewicza 3
Tel: (58) 739 69 24 Gdynia, ul. Adm.J.Unruga 84
Tel: (58) 739 66 96 Gdańsk, ul. Subisława 24
Tel: (59) 722 84 43 Słupsk, ul. Juliusza Kossaka 22
Tel: (58) 746 34 72 Wejherowo, ul. I Brygady Pancernej 36
Tel: (59) 722 84 26 Czarne, Plac Wolno┼Ťci 10
Tel: (55) 621 23 05 Kwidzyn, ul. 11 Listopada 20/1
Tel: (55) 612 93 10 Malbork, ul.Dworcowa 14
Tel: (58) 739 67 99 Starogard Gdański, ul. Skarszewska 10A
Tel: (59) 727 33 15 Człuchów, Os. Wazów 8
Tel: (58) 739 66 96 Kartuzy, ul. Sambora 21A
Tel: (59) 722 84 43 Byt├│w, ul. L─Öborska 11
Tel: (58) 739 66 96 Puck, ul. I Armii Wojska Polskiego 27
Tel: (59) 727 33 15 Ustka, ul. Mickiewicza 12
Tel: (59) 722 84 43 Tuchomie, ul. Jana III Sobieskiego 22
Tel: (58) 739 69 24 Gdynia, ul. Warszawska 34/36
Tel: (59) 722 84 43 Słupsk, ul. Zielona 8
Telefon: Adres:
Tel: (55) 621 21 99 Elbl─ůg, ul. Nowowiejska 7
Tel: (89) 627 16 68 Olsztyn, ul. Wio┼Ťlarska 4
Tel: (89) 627 12 88 Szczytno, ul. Chrobrego 10
Tel: (89) 627 13 20 Ostr├│da, ul. Jana Sobieskiego 3C
Tel: (89) 627 13 43 Biskupiec, ul. Armii Krajowej 1A
Tel: (23) 682 23 32 Mława, ul. Anny Dobrskiej 1
Tel: (87) 735 13 18 Pisz, ul. Sienkiewicza 4
Tel: (89) 627 16 68 Bartoszyce, u. Andrzeja Wajdy 10
Tel: (55) 621 21 99 Braniewo, ul. ┼╗eromskiego 14a
Tel: (89) 627 13 43 Biskupiec, ul. Armii Krajowej 8
Tel: (87) 735 13 18 Ełk ul. Nadjeziorna 23/A2
Tel: (89) 627 16 68 Olecko, 11 listopada 23
Tel: (55) 621 21 99 Elbl─ůg, ul. Bema 80/3-4
Tel: (89) 627 13 43 Lidzbark Warmiński, ul. 11 Listopada
Telefon: Adres:
Tel: (15) 816 50 20 Gorzyce, ul. Piłsudskiego 17
Tel: (17) 784 00 51 Rzesz├│w, ul.Architekt├│w 11
Tel. (15) 816 50 66 Stalowa Wola, ul. Okulickiego 36
Tel. (14) 696 06 51 Sanok, ul. Przemyska 24
Tel: (13) 444 01 02 Krosno, ul. 1000 lecia 13
Tel: (16) 736 11 17 Jarosław, ul. Poniatowskiego 53
Tel: (16) 736 11 17 Lubacz├│w, ul. Ko┼Ťciuszki 141/7
Tel: (17) 784 00 51 Rzesz├│w, Pl. Wolno┼Ťci 17
Tel: (17) 784 00 51 Rzesz├│w, ul.D─ůbrowskiego 31
Telefon: Adres:
Tel: (95) 783 51 55 Gorz├│w Wielkopolski, ul. Kombatant├│w
Tel: (68) 414 50 54 Zielona Góra, ul. Wyszyńskiego 99
Tel: (65) 356 82 52 Wschowa, ul. Zygmunta Starego 4
Tel: (95) 783 51 55 Gorzów Wielkopolski, ul. Łużycka 7
Tel: (68) 414 52 72 ┼╗ary, ul. Strzelc├│w 10
Tel: (95) 711 70 06 Strzelce Kraje┼äskie, Al. Wolno┼Ťci 9 K
Tel: (68) 414 50 54 Zielona G├│ra, ul. Kazimierza Wielkiego 6A
Telefon: Adres:
Tel: (75) 610 60 29 Jelenia Góra, ul. Ogińskiego 1B
Tel: (76) 745 40 29 Legnica, ul. Piekarska 7
Tel: (74) 660 62 60 Wałbrzych, ul. Armii Krajowej 22-23
Tel: (71) 723 00 56 Wrocław, Ul. Kunickiego 37A
Tel: (71) 723 00 56 Kobierzyce, Ul. Witosa 5
Tel: (74) 660 61 88 Kłodzko, Ul. Wojska Polskiego 18
Tel: (71) 723 01 46 Bystrzyca, Ul. Chrobrego 14
Tel: (71) 723 00 56 Ślęza, ul. Przystankowa 2
Tel. (71) 723 00 56 Wrocław, ul. Trwała 7
Tel: (74) 660 62 55 Świdnica, ul. Kliczkowska 37
Tel: (71) 723 73 40 Ole┼Ťnica, ul. gen. J. Hallera 25
Tel: (76) 745 43 03 Złotoryja, ul. Rynek 5/2
Tel: (76) 745 40 29 Jawor, ul. Piłsudskiego 10
Tel: (75) 610 60 29 Kamienna Góra, ul. Władysława Broniewskiego 26A
Tel: (71) 723 00 56 Wrocław, ul. Skarbowców 121-123
Tel: (76) 745 40 29 Legnica, ul. Biegunowa 2
Tel: (76) 745 43 03 Z─ůbkowice ┼Ül─ůskie, ul.Wary┼äskiego 18
Telefon: Adres:
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, al. Tysi─ůclecia Pa┼ästwa Polskiego 17a
Tel: (41) 241 22 19 Ostrowiec Świętokrzyski, Os. Ogrody 29
Tel: (41) 241 22 01 Starachowice, ul. Jana Pawła II 1
Tel: (41) 241 22 02 Końskie, ul. Południowa 1
Tel: (41) 260 80 03 Jędrzejów, ul. Małogoska 25
Tel: (41) 248 39 99 Pińczów, ul. Batalionów Chłopskich 33
Tel: (41) 241 21 45 Włoszczowa, Ul. Mleczarska 11
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, ul. ┼Ül─ůska 13
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, ul. Podklasztorna 120/2
Tel: (41) 519 652 379 S─Ödzisz├│w, ul. Dworcowa 23
Telefon: Adres:
Tel: (77) 547 48 08 Kędzierzyn Koźle, ul. Czerwińskiego 3
Tel: (77) 547 44 60 Kluczbork, ul. Grunwaldzka 20
Tel: (77) 547 44 59 Nysa, ul. Ogrodowa 1
Tel. (77) 541 83 66 Prudnik, ul. Ogrodowa 2a
Tel: (77) 547 43 14 Brzeg, ul. Trzech Kotwic 6
Tel: (77) 547 43 14 Opole, ul. Ko┼Ťciuszki 2
Tel: (77) 547 43 14 Opole, ul. Katowicka 55
Tel: (77) 547 43 14 Nysa, ul. Marcinkowskiego 2-4
Tel: (77) 547 43 14 Strzelce Opolskie, ul. Marka Prawego 9
Tel: (77) 547 43 14 Głubczyce, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Telefon: Adres:
Tel: (24) 386 21 11 Kutno, ul. Sienkiewicza 16
Tel: (42) 279 72 24 Łódź, ul. Kniaziewicza 20a
Tel: (44) 744 13 10 Piotrk├│w Trybunalski, ul. Polna 13/13A
Tel: (44) 744 12 75 Radomsko, ul. Mickiewicza 29
Tel: (46) 816 61 99 Skierniewice, ul. Sobieskiego 29
Tel: (44) 744 12 99 Tomasz├│w Mazowiecki, ul. Barlickiego 15
Tel: (44) 744 13 55 Bełchatów, ul. Edwardów 2A
Tel: (43) 655 74 09 Wieluń, ul J.Żubr 30
Tel: (43) 656 43 73 Sieradz, ul. Krakowskie Przedmie┼Ťcie 10
Tel: (42) 279 74 94 Zgierz, ul. D─ůbrowskiego 19
Tel: (42) 279 72 24 Pabianice, ul. Warszawska 6
Tel: (42) 279 72 24 Łódź, ul. Bazarowa 9
Telefon: Adres:
Tel: (91) 852 22 36 Szczecin, ul. Powstańców Wielkopolskich 66/68
Tel: (94) 716 60 83 Szczecinek, ul. Kilińskiego 7
Tel: (67) 345 01 36 Wałcz, ul. Piastowska 3
tel. (94) 716 63 51 D─Öbno, ul. Ko┼Ťciuszki 48
Tel. (94) 716 60 72 Koszalin, ul. Traugutta 31/3
Tel. (91) 852 22 67 ┼Üwinouj┼Ťcie, ul. Pi┼ésudskiego 23-25
Tel: (91) 831 09 04 Gryfice, ul Ks.Stanisława Ruta 9
Tel: (95) 711 70 38 My┼Ťlib├│rz, ul. Ko┼Ťcielna 15
Tel: (91) 831 09 77 Kamień Pomorski, ul. Kopernika 28
Tel: (91) 852 22 36 Goleni├│w, ul. Partyzant├│w 11
Tel: (59) 727 33 15 Sławno, ul. Chełmońskiego 9
Tel: (91) 852 28 06 Stargard, ul. Kilińskiego 3
Tel. (94) 716 60 72 Koszalin, ul. Słowackiego 4
Telefon: Adres:
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Czerwińskiego 8
4. Wybierz termin rozwiń

Wybierz dat─Ö

Wybierz preferowane godziny

5. Podaj dane rozwiń

Administratorem danych podanych w formularzu jest testDNA Laboratorium Sp. z o.o. z siedzib─ů: ul. Boche┼äskiego 38A, 40-859 Katowice, o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Przekazane nam dane b─Öd─ů wykorzystane w celu:
1) um├│wienia wizyty w plac├│wce testDNA Laboratorium lub u kt├│rego┼Ť z partner├│w wsp├│┼épracuj─ůcych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz─ůdzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os├│b fizycznych w zwi─ůzku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep┼éywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) ÔÇô w dalszej cz─Ö┼Ťci RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to┼╝samo┼Ťci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak┼╝e mo┼╝e stanowi─ç warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj─Ö us┼éugi. Dane te mog─ů zosta─ç przekazane podmiotom wsp├│┼épracuj─ůcym w celu realizacji zleconej nam us┼éugi. Szczeg├│┼éowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/


1. Choroby metaboliczne podobne do autyzmu pod k─ůtem objaw├│w

2. Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem mog─ů dawa─ç niespecyficzne objawy

3. Autyzm badania metaboliczne

4. Badanie metaboliczne u dzieci z autyzmem – test WES.

5. Najcz─Ö┼Ťciej zadawane pytania

 

Choroby metaboliczne podobne do autyzmu pod k─ůtem objaw├│w

 Autyzm sam w sobie to zesp├│┼é objaw├│w, kt├│rych przyczyna mo┼╝e by─ç r├│┼╝na i nie zawsze mo┼╝liwa do okre┼Ťlenia. Mog─ů go powodowa─ç oko┼éoporodowe uszkodzenia uk┼éadu nerwowego dziecka, czy zaburzenia genetyczne na poziomie chromosom├│w lub pojedynczych gen├│w. Bardzo du┼╝─ů grup─Ö zaburze┼ä genetycznych stanowi─ů choroby metaboliczne. Jest ich kilkaset, a ka┼╝da z nich mo┼╝e prowadzi─ç do zaburze┼ä w funkcjonowaniu uk┼éadu nerwowego i zaburze┼ä rozwoju intelektualnego.

Choroby metaboliczne nie zawsze daj─ů objawy tu┼╝ po urodzeniu dziecka. Cz─Östo rozwijaj─ů si─Ö 'po cichu’ – przez kilka, a nawet kilkana┼Ťcie lat.

ÔÇ×Pojawienie si─Ö cech autystycznych u pocz─ůtkowo dobrze rozwijaj─ůcego si─Ö niemowl─Öcia, bez jednoznacznych czynnik├│w prowokuj─ůcych, powinno nasun─ů─ç ka┼╝dorazowo podejrzenie i sta─ç si─Ö wr─Öcz wiod─ůcym w ukierunkowaniu diagnostycznym na jeden z wrodzonych b┼é─Öd├│w metabolizmu[1]ÔÇŁ.

Pierwszymi objawami choroby metabolicznej u dzieci mog─ů by─ç zaburzenia emocjonalne i intelektualne. Choroba metaboliczna to taka, kt├│r─ů dziedziczymy po teoretycznie zdrowych rodzicach. U osoby chorej organizm nie jest w stanie przetworzy─ç niekt├│rych substancji z po┼╝ywienia, poniewa┼╝ jego enzymy nie dzia┼éaj─ů prawid┼éowo lub w og├│le. W organizmie osoby chorej gromadz─ů si─Ö toksyczne substancje takie jak np. amoniak, kt├│re uszkadzaj─ů m├│zg oraz inne narz─ůdy. W leczeniu wrodzonych chor├│b metabolicznych najwa┼╝niejsza jest wi─Öc indywidualnie dobrana dieta z wykluczeniem niebezpiecznych dla dziecka sk┼éadnik├│w lub z wprowadzeniem suplementacji. 

Dlatego te┼╝ u dzieci z objawami autyzmu coraz cz─Ö┼Ťciej przeprowadzane s─ů specjalistyczne testy metaboliczne. Co najwa┼╝niejsze je┼Ťli przyczyn─ů autyzmu u dziecka faktycznie jest choroba metaboliczna, kt├│ra zosta┼éa prawid┼éowo zdiagnozowana jest wtedy spora szansa na znaczne poprawienie funkcjonowania Twojego dziecka w sferze ruchowej, poznawczej i spo┼éecznej. [3] Z kolei je┼Ťli choroba taka nie zostanie wykryta tak naprawd─Ö z ka┼╝dym posi┼ékiem uszkodzenia uk┼éadu nerwowego b─Öd─ů coraz wi─Öksze, a choroba ca┼éy czas b─Ödzie post─Öpowa┼éa.badania metaboliczne u dzieci z autyzmem

Wed┼éug bada┼ä naukowych 3-5% dzieci z autyzmem mo┼╝e cierpie─ç na chorob─Ö metaboliczn─ů. Dane te mog─ů by─ç niedoszacowane ze wzgl─Ödu na nisk─ů ┼Ťwiadomo┼Ť─ç istnienia chor├│b metabolicznych.

Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem mog─ů dawa─ç niespecyficzne objawy

Choroby metaboliczne s─ů bardzo podst─Öpne st─ůd ich objawy mog─ů by─ç pocz─ůtkowo ma┼éo specyficzne. Bardzo wczesnym objawem s─ů zaburzenia psychiczne wsp├│┼éistniej─ůce wraz z niepe┼énosprawno┼Ťci─ů umys┼éow─ů, op├│┼║nieniem rozwoju, padaczk─ů lub zmianami w wygl─ůdzie zewn─Ötrznym.

Dzieci ze zdiagnozowan─ů chorob─ů metaboliczn─ů wymagaj─ů r├│wnie┼╝ odpowiedniego przygotowania do szczepie┼ä, aby by┼éy one dla nich bezpieczne.

Objawiamy, kt├│re powinny nasun─ů─ç podejrzenie choroby metabolicznej u dziecka autystycznego s─ů:

  • Trudno┼Ťci w karmieniu
  • Op├│┼║nienie wzrastania
  • Wymioty, w tym cykliczne
  • Drgawki
  • Senno┼Ť─ç
  • Gastropareza (objawy to: zgaga, md┼éo┼Ťci, wymioty, brak apetytu, refluks)
  • ┼üysienie lub nadmierne ow┼éosienie w miejscach nietypowych
  • Niepe┼énosprawno┼Ť─ç intelektualna
  • Nieprawid┼éowe wyniki bada┼ä laboratoryjnych (niedokrwisto┼Ť─ç makrocytarna, zaburzenia elektrolitowe, kwasica mleczanowa)

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

 

Czy choroby metaboliczne mo┼╝na leczy─ç?

Tak, wiele z nich mo┼╝emy skutecznie leczy─ç. Leczenie obejmuje: diet─Ö, podawanie pewnych lek├│w, kt├│re pozwalaj─ů na usuni─Öcie szkodliwych substancji, obserwowanie, jak dziecko ro┼Ťnie, jaki jest przyrost masy cia┼éa i obwodu g┼éowy, obserwacja rozwoju psychomotorycznego i intelektualnego, a tak┼╝e kontrolowanie wynik├│w bada┼ä laboratoryjnych.

Leczenie dietetyczne polega na podawanie okre┼Ťlonej ilo┼Ťci pokarm├│w, o okre┼Ťlonym sk┼éadzie, zawieraj─ůcych sk┼éadniki potrzebne organizmowi, a pozbawionych sk┼éadnik├│w szkodliwych lub ┼║le tolerowanych. Leczenie wielu chor├│b metabolicznych polega na wyeliminowaniu z diety tych sk┼éadnik├│w, kt├│re odpowiadaj─ů za gromadzenie si─Ö szkodliwych substancji. Dieta jest prowadzona przez ca┼ée ┼╝ycie pacjenta.

W przypadku wczesnego rozpoznania choroby, prawid┼éowo prowadzona dieta daje szanse na zupe┼énie prawid┼éowy rozw├│j dziecka, np. w dzisiejszych czasach pacjenci wy┼éonieni w przesiewie noworodkowym, u kt├│rych rozpoznano fenyloketonuri─Ö i kt├│rzy przestrzegaj─ů diety rozwijaj─ů si─Ö ca┼ékowicie prawid┼éowo.

Autyzm badania metaboliczne

badania genetyczne dziecka

Jako, ┼╝e choroby metaboliczne s─ů chorobami zapisanym w genach, to jednoznaczna diagnoza danej choroby zawsze powinna by─ç oparta na badaniu genetycznym. Istniej─ů inne badania po┼Ťrednie jak testy metaboliczne oparte na analizie krwi lub moczu, niemniej w przypadku wykrycia okre┼Ťlonej nieprawid┼éowo┼Ťci obowi─ůzuje jednak zasada potwierdzenia choroby przez badania DNA. Jest to te┼╝ spowodowane tym, ┼╝e w z wiekiem wydalenie niekt├│rych kwas├│w organicznych zmniejsza si─Ö st─ůd stosowane do tej pory metody takie jaki chromatografia gazowa, mog─ů okaza─ç si─Ö nieskuteczne.

Najlepszym, najdok┼éadniejszym badaniem, kt├│re jest w stanie szybko sprawdzi─ç wszystkie znane na ten moment geny zwi─ůzane z wyst─ůpieniem chor├│b metabolicznych jest badanie WES.

Oto 4 powody, dla kt├│rych warto wykry─ç choroby metaboliczne u dziecka z objawami autystycznymi:

  1. Mo┼╝liwo┼Ť─ç wprowadzenia indywidualnej diety, kt├│ra mo┼╝e zatrzyma─ç dalsze op├│┼║nienie rozwojowe a czasami nawet poprawi─ç funkcjonowania dziecka.
  2. Mo┼╝liwo┼Ť─ç uchronienia dziecka przed dalszym pogarszaniem stanu zdrowia – je┼Ťli przyczyn─ů autyzmu jest choroba wrodzona pomimo rehabilitacji i Twoich ogromnych stara┼ä stan zdrowia dziecka b─Ödzie si─Ö pogarsza┼é. Co wi─Öcej b─Ödzie ono nara┼╝one na wyst─ůpienie padaczki, niepe┼énosprawno┼Ťci fizycznej, ┼Ťpi─ůczki a nawet przedwczesn─ů ┼Ťmier─ç. W tym wypadku objawowe leczenie autyzmu nic nie wniesie.
  3. Zwi─Ökszenie skuteczno┼Ťci terapii – je┼Ťli prawdziw─ů przyczyn─ů autyzmu jest np. choroba metaboliczna to pomimo kosztownych terapii stosowanych w autyzmie dziecko nie b─Ödzie robi┼éo zbyt du┼╝ych podst─Öp├│w bo przyczyna le┼╝y gdzie┼Ť indziej. Z kolei poznanie faktycznego powodu objaw├│w ze spektrum autyzmu i zastosowanie np. odpowiedniej diety spowoduje, ┼╝e terapia b─Ödzie du┼╝o bardziej skuteczna a cz─Ö┼Ť─ç objaw├│w mo┼╝e si─Ö wycofa─ç.
  4. Mo┼╝liwo┼Ť─ç oszacowania ryzyka wyst─ůpienia choroby u rodze┼ästwa dziecka z autyzmem.

Badanie metaboliczne u dzieci z autyzmem – test WES

Badanie metaboliczne u dzieci z autyzmem

Sprawd┼║ w jednym badaniu kilkaset wrodzonych chor├│b metabolicznychBadanie metaboliczne u dzieci z autyzmem

Badanie WES to najszersze mo┼╝liwe do wykonania badanie genetyczne, kt├│re sprawdza ca┼éy egzom cz┼éowieka – oko┼éo 23 000 gen├│w. Tym samym dzi─Öki takiej analizie mo┼╝na wykry─ç wszystkie znane na ten moment niedobory odporno┼Ťci zwi─ůzane z mutacjami punktowymi w genach. Je┼Ťli wynik badania potwierdzi podejrzenie wrodzonego niedoboru odporno┼Ťci, b─Ödzie mo┼╝na szybko ustali─ç dalsz─ů ┼Ťcie┼╝k─Ö post─Öpowania, aby jak najszybciej wdro┼╝y─ç odpowiednie leczenie.

Oferujemy dwa rodzaje badań WES w kierunku objawów autyzmu:

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest r├│┼╝nica mi─Ödzy tymi badaniami?

­čĹë Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan─ů cz─Ö┼Ť─ç DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt├│re b─Ödzie mo┼╝na uzna─ç za przyczyn─Ö objaw├│w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne ÔÇô ka┼╝dy gen jest sprawdzany kilkadziesi─ůt razy, aby mie─ç pewno┼Ť─ç co do jego budowy. Dzi─Öki temu wynik jest warto┼Ťciowy dla lekarza genetyka, kt├│ry na jego podstawie mo┼╝e podstawi─ç diagnoz─Ö danej choroby i zadecydowa─ç o dalszym leczeniu.

­čĺ¬ W badaniu WES STANDARD sprawdzone zostanie ryzyko zachorowania na Rdzeniowy Zanik Mi─Ö┼Ťni (SMA).

­čĹë WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr├│cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt├│rych dzia┼éanie jest dobrze poznane, opisane i mog─ů mie─ç znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si─Ö natomiast cz─Ö┼Ťci intron├│w, kt├│rych dzia┼éania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa─ç ÔÇô takie informacje wprowadzi┼éyby jedynie zamieszanie i utrudni┼éy postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje wi─Öc najwi─Öksz─ů szans─Ö na odkrycie przyczyny problem├│w zdrowotnych i wprowadzenie leczenia ÔÇô w szybkim czasie. Ka┼╝da wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwy┼╝szej pewno┼Ťci wyniku. Jest to najnowocze┼Ťniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

­čĹë Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o kt├│rych wiadomo ┼╝e mog─ů powodowa─ç rozw├│j objaw├│w choroby wrodzonej i mog─ů by─ç podstaw─ů do postawienia diagnozy.

­čĹë Do badania WES PREMIUM jest mo┼╝liwo┼Ť─ç dokupienia badania wra┼╝liwo┼Ťci na leki. W badaniu sprawdzana jest wra┼╝liwo┼Ť─ç pacjenta na 89 substancji leczniczych, kt├│re zawarte s─ů w ponad 550 lekach dost─Öpnych na polskim rynku. W┼Ťr├│d nich znajduj─ů si─Ö leki przeciwb├│lowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburze┼ä neurologicznych, kardiologiczne, znieczulaj─ůce, psychiatryczne. Dzi─Öki takiej wiedzy stosowanie lek├│w jest bezpieczniejsze, a terapia du┼╝o skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.

­čĹë Bardzo wa┼╝nym aspektem podczas wyboru badania WES s─ů certyfikaty, kt├│re posiada laboratorium wykonuj─ůce analizy. Dlaczego certyfikaty s─ů tak istotne? Poniewa┼╝ ┼Ťwiadcz─ů o tym, ┼╝e laboratorium stosuje procedury i wy┼Ťrubowane standardy, kt├│re zapewniaj─ů wiarygodno┼Ť─ç wynik├│w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno┼Ť─ç diagnozy i to, ┼╝e nic nie zosta┼éo przeoczone.
Przeczytaj wi─Öcej o istotno┼Ťci certyfikat├│w oraz na jakie zwr├│ci─ç uwag─Ö na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

 

 

autyzm badania metaboliczne

Um├│w si─Ö na badanie!

My┼Ťlisz o wykonaniu badania WES ?
Zadzwo┼ä lub napisz do nas na czacie. Konsultant medyczny przeprowadzi z Tob─ů szczeg├│┼éowy wywiad zdrowotny, odpowie na Twoje pytania i pomo┼╝e w organizacji badania.

 

­čĺ╗ Zam├│w badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu um├│wienia dogodnego terminu pobrania pr├│bki – u Ciebie w domu!­čĆá):

Badania WES:

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS

wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio


Pozostałe badania możliwe do wykonania w diagnostyce przyczyn autyzmu:


dieta w autyzmiedieta autyzm
dieta autyzmdieta przy autyzmiedieta przy autyzmiedieta przy autyzmiedieta a autyzm

W leczeniu dzieci z objawami autyzmu szerokie zastosowanie ma marihuana lecznicza. Badania naukowe wykazuj─ů, i┼╝ przyjmowanie preparat├│w z medyczn─ů marihuan─ů mocno poprawia codzienne funkcjonowanie dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Marihuana lecznicza umo┼╝liwia zredukowanie objaw├│w neurologicznych. Poprawa zosta┼éa zaobserwowana r├│wnie┼╝ odno┼Ťnie drgawek u dzieci  i tik├│w. Pozwala ona tak┼╝e na zminimalizowanie u ma┼éego pacjenta wahania nastroj├│w (zmniejszona ilo┼Ť─ç atak├│w gniewu) oraz zwi─Ökszenie komfortu codziennego funkcjonowania (np. znacz─ůca poprawa jako┼Ťci snu).

Przeczytaj wi─Öcej o marihuanie leczniczej. 

Aby zadba─ç o bezpiecze┼ästwo stosowania marihuany warto przeprowadzi─ç badania, kt├│re pozwalaj─ů sprawdzi─ç czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwi─Ökszenie lub zmniejszenie wra┼╝liwo┼Ťci na ten lek.

marihuna medyczna

jak wybra─ç badanie wes

­čĺÖ ÔŁô Najcz─Ö┼Ťciej zadawane pytania:

­čĆá Gdzie mo┼╝na wykona─ç badanie genetyczne na autyzm?
Pr├│bk─Ö do badania (krew ┼╝yln─ů) mo┼╝e pobra─ç piel─Ögniarka mobilna w domu pacjenta.

­čĹë ­čśĚ Piel─Ögniarki, kt├│re wsp├│┼épracuj─ů z nami przestrzegaj─ů wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania pr├│bki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! ­čśĚ OPCJA REKOMENDOWANA W TRAKCIE EPIDEMII.

­čśĚ Ka┼╝da piel─Ögniarka mobilna jest przez nas wyposa┼╝ona w jednorazow─ů maseczk─Ö i r─Ökawiczki!­čśĚ 

Mo┼╝esz te┼╝ um├│wi─ç wizyt─Ö w plac├│wce medycznej.
Um├│w wizyt─Ö domow─ů lub wizyt─Ö w plac├│wce: formularz on-line Rejestracja 24 h/dob─Ö

­čĹë Moje dziecko mia┼éo wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji nale┼╝y pozna─ç dok┼éadny zakres tych bada┼ä. Jest oko┼éo 600 poznanych rodzaj├│w chor├│b metabolicznych. Badania metaboliczne wykonywane standardowo w ramach NFZ to badania biochemiczne. Sprawdzaj─ů one nie geny (przyczyny tych zaburze┼ä), a konkretne substancje we krwi. Ich podwy┼╝szony lub obni┼╝ony poziom mo┼╝e (ale nie musi) ┼Ťwiadczy─ç o chorobie metabolicznej.

ÔŁŚ Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokaza┼éy wymierny wynik. Nale┼╝y r├│wnie┼╝ sprawdzi─ç ile chor├│b metabolicznych w taki spos├│b zosta┼éo wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chor├│b metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygaj─ůcym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburze┼ä i pokazuje przyczyn─Ö – uszkodzony gen, z kt├│rym dziecko przysz┼éo na ┼Ťwiat.

­čĹë Co konkretnie da mi wynik badania genetycznego w kierunku autyzmu?
W zale┼╝no┼Ťci od wybranego badania lub pakietu bada┼ä, wynik b─Ödzie pokazywa┼é (lub wykluczy) mo┼╝liwe przyczyny genetyczne zaburze┼ä dziecka. Wykonanie badania genetycznego daje szans─Ö na:

  • zyskanie pewnej wiedzy z jakim naprawd─Ö zaburzeniem mamy do czynienia
  • wprowadzenie odpowiedniego leczenia objawowego i terapii
  • wprowadzenie odpowiedniej diety (je┼Ťli przyczyn─ů zaburze┼ä s─ů choroby metaboliczne)
  • przewidzenie w jakim kierunku zaburzenia mog─ů si─Ö rozwija─ç w przysz┼éo┼Ťci lub czy jest szansa na ich zatrzymanie
  • oszacowanie, czy podobne zaburzenia mog─ů wyst─ůpi─ç u rodze┼ästwa ma┼éego pacjenta

­čô▓ Wynik b─Ödzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatr─Ö, dzi─Öki czemu rodzice nie b─Öd─ů mieli w─ůtpliwo┼Ťci co do jego znaczenia. Zostan─ů tak┼╝e poinformowani jak powinno przebiega─ç dalsze post─Öpowanie z dzieckiem.

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych bada┼ä s─ů omawiane (bezp┼éatnie) przez naszego specjalist─Ö – lekarza genetyka i pediatr─Ö. Dzi─Öki temu maj─ů Pa┼ästwo pewno┼Ť─ç, ┼╝e rezultat badania b─Ödzie dla Pa┼ästwa zrozumia┼éy. Dodatkowo lekarz mo┼╝e wyda─ç dalsze zalecenia dotycz─ůce diagnostyki czy post─Öpowania z dzieckiem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).


­čĹë Moje dziecko mia┼éo wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
ÔŁŚ W takiej sytuacji nale┼╝y pozna─ç dok┼éadny zakres tych bada┼ä. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najcz─Ö┼Ťciej obejmuje on podstawowe badania: ┼éamliwego chromosomu X (FRAX) i badanie mikromacierzy aCGH (kariotyp molekularny). Jest to jednak zbyt ma┼éo, aby wykluczy─ç genetyczne przyczyny zaburze┼ä dziecka.

Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (ca┼éego egzomu) i to w┼éa┼Ťnie ono mo┼╝e by─ç w takiej sytuacji badaniem rozstrzygaj─ůcym.

­čĺÖ Czy na podstawie wyniku lekarz b─Ödzie umia┼é lepiej pom├│c dziecku?
Je┼╝eli wynik badania wska┼╝e konkretn─ů przyczyn─Ö zaburze┼ä, b─Ödzie mo┼╝na nareszcie postawi─ç diagnoz─Ö na co tak naprawd─Ö cierpi dziecko. Poznanie przyczyny objaw├│w daje przede wszystkim mo┼╝liwo┼Ť─ç uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chor├│b metabolicznych dziecko pozostaje pod opiek─ů kliniki chor├│b metabolicznych, dietetyka klinicznego).

B─Ödzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mie─ç regularnie sprawdzane, a tak┼╝e jakie badania obrazowe powinny zosta─ç wykonane (dotycz─ůce r├│┼╝nych narz─ůd├│w, kt├│re mog─ů by─ç zagro┼╝one w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista b─Ödzie m├│g┼é wdro┼╝y─ç ukierunkowane leczenie i post─Öpowanie.

B─Ödzie mo┼╝na lepiej przewidzie─ç dalszy rozw├│j dziecka i post─Öp lub zahamowanie choroby. Rodzice b─Öd─ů mogli poszuka─ç specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzysze┼ä, a tak┼╝e innych rodzic├│w z dzie─çmi, kt├│re cierpi─ů na to samo zaburzenie.

Czy lekarz prowadz─ůcy b─Ödzie umia┼é zinterpretowa─ç wynik badania?
Je┼╝eli dziecko jest pod opiek─ů poradni genetycznej to specjalista genetyk b─Ödzie m├│g┼é zinterpretowa─ç wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiada─ç takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy b─Ödzie ju┼╝ dok┼éadnie wiedzie─ç jakie dzia┼éania wdro┼╝y─ç (np. specjalista neurolog). Dlatego ka┼╝dy wynik jest w pierwszej kolejno┼Ťci interpretowany telefonicznie przez specjalist─Ö genetyka pediatr─Ö.

­čô▓Taka konsultacja mo┼╝e zosta─ç przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadz─ůcym (np. pediatr─ů, neurologiem).

­čĹęÔÇŹÔŁĄÔÇŹ­čĹĘ Czy je┼╝eli w rodzinie nie by┼éo autyzmu to jest sens wykonywa─ç badania genetyczne?
ÔŁŚNie zawsze jest tak, ┼╝e rodzice, rodze┼ästwo czy dziadkowie osoby chorej musz─ů mie─ç objawy autyzmu, aby stwierdzi─ç ┼╝e objawy dziecka maj─ů pod┼éo┼╝e genetyczne. W rodzinie mogli by─ç do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych gen├│w. Co wi─Öcej, cz─Ö┼Ť─ç mutacji odpowiadaj─ůcych za zaburzenia rozwoju intelektualnego to tzw. mutacje 'de novo’, kt├│re nie s─ů dziedziczne.

Nie mo┼╝na wi─Öc wykluczy─ç genetycznego pod┼éo┼╝a autyzmu tylko na podstawie faktu, ┼╝e do tej pory ta choroba nie objawia┼éa si─Ö w rodzinie. Nie wyklucza to te┼╝ ryzyka, ze wadliwe geny zostan─ů przekazane kolejnemu pokoleniu.

­čÖŹÔÇŹÔÖé Czy je┼╝eli badanie genetyczne nic nie wyka┼╝e to znaczy, ┼╝e moje dziecko nie ma autyzmu?
Wykluczenie przyczyn genetycznych nie oznacza, ┼╝e dziecko nie cierpi na objawy ze spektrum autyzmu. Autyzm jest zaburzeniem, na kt├│re mo┼╝e wp┼éywa─ç wiele czynnik├│w – w tym czynniki ┼Ťrodowiskowe, takie jak dieta, rozw├│j w ┼╝yciu p┼éodowym, czy powik┼éania przy porodzie.
­čĺë Czy w przypadku wyboru pakietu bada┼ä (kilku bada┼ä) trzeba pobra─ç wi─Öcej pr├│bek?
Nie – jedna pr├│bka krwi wystarczy do wykonania kilku bada┼ä. Minimalizujemy wi─Öc ilo┼Ť─ç nak┼éu─ç dziecka.
­čĺë Co w sytuacji je┼╝eli pobrana pr├│bka nie b─Ödzie si─Ö nadawa─ç do analizy?
W rzadkich przypadkach mo┼╝e by─ç konieczne ponowne pobranie pr├│bki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczaj─ůcej jako┼Ťci materia┼éu, zanieczyszczenia materia┼éu, problem├│w technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych op┼éat.
­čĺëJak nale┼╝y przygotowa─ç dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niekt├│rych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wk┼éucia) mo┼╝e powsta─ç krwiak, bardzo rzadko mo┼╝e doj┼Ť─ç do uszkodzenia nerw├│w.

Mo┼╝liwe, ┼╝e w trakcie pobrania krwi konieczne b─Ödzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u kt├│rych niemo┼╝liwe b─Ödzie pobranie krwi z ┼╝y┼éy od┼éokciowej, mo┼╝liwe jest wk┼éucie si─Ö w nietypowe miejsca (u dzieci jest to cz─Östa g┼é├│wka).  Mo┼╝e si─Ö r├│wnie┼╝ zdarzy─ç, ┼╝e zajdzie potrzeba kilkukrotnego wk┼éucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobra┼ä krwi u dzieci i nie nale┼╝y si─Ö tym niepokoi─ç.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt├│ry ma do┼Ťwiadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodk├│w.  Osoba pobieraj─ůca krew zawsze stara si─Ö to zrobi─ç w spos├│b jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla ma┼éego pacjenta.  Ilo┼Ť─ç krwi do badania nie jest du┼╝a, dlatego najcz─Ö┼Ťciej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

­čĹë ­čśĚ Piel─Ögniarki, kt├│re wsp├│┼épracuj─ů z nami przestrzegaj─ů wszelkich zasad bezpiecze┼ästwa i higieny, a zestaw do pobrania pr├│bki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! ­čśĚ OPCJA REKOMENDOWANA W TRAKCIE EPIDEMII.

­čĹë Jak otrzymam wynik badania?
Po pobraniu pr├│bki do badania, Pacjent otrzyma dost─Öp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pe┼éni warto┼Ťciowy, poniewa┼╝ zawiera podpis elektroniczny.  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
­čô▓ Kiedy odb─Ödzie si─Ö konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, oddzwaniamy do Pa┼ästwa w przeci─ůgu 2-3 dni roboczych, aby ustali─ç dogodny termin konsultacji. Terminy konsultacji nie s─ů odleg┼ée i zazwyczaj odbywa si─Ö ona w przeci─ůgu tygodnia od otrzymania wyniku.

Wyniki, kt├│re wskazuj─ů na podejrzenie choroby wrodzonej s─ů konsultowane w pierwszej kolejno┼Ťci.

Czy jest mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej?
Tak – wystarczy si─Ö z nami skontaktowa─ç, a wyja┼Ťnimy jak uzyska─ç mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej.
­čĽĺ Ile si─Ö czeka na wynik?
Czas oczekiwania na wynik jest uzale┼╝niony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest okre┼Ťlony w Panelu Klienta.

Żródła:

[1] E. Jamroz, A. Pyrkosz, Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] ÔÇ×Spektrum autyzmu. Post─Öpy w diagnozie i terapiiÔÇŁ, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu, Pozna┼ä 2017.

[2] „Kiedy przyczyn─ů zaburze┼ä psychicznych mog─ů by─ç wrodzone wady metabolizmu”; Prof. nazdw. dr hab. med. Jolanta Sykut- Cegielska

[3] „Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu”; dr n. med. Krzysztof Szcza┼éuba

[4] Pampols T. Inherited metabolic rare dieases. Adv Exp Med Biol 2010; 686;397-431

Przeczytaj tak┼╝e: