Badania metaboliczne u dzieci z autyzmem – warto bada膰!

 

Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) stanowi膮 bardzo du偶y problem kliniczny. U wielu pacjent贸w, kt贸rzy prezentuj膮 cechy autystyczne nie jest stawiana jednoznaczna diagnoza przyczyny problem贸w przez co rodziny wpadaj膮 w bezskuteczny ci膮g tzw. odysei diagnostycznej trwaj膮cej latami. Wielu ma艂ych pacjent贸w trafia do psycholog贸w i psychiatr贸w, kt贸rzy z powodu ma艂ej 艣wiadomo艣ci istnienia zaburze艅 genetycznych objawiaj膮cych si臋 m.in. cechami autystycznymi nie rozpoznaj膮 objaw贸w prawid艂owo co z kolei uniemo偶liwia pacjentom wykonanie specjalistycznych bada艅.  A tak naprawd臋 choroby metaboliczne stanowi膮 bardzo wa偶n膮 przyczyn臋 zaburze艅 rozwoju intelektualnego zar贸wno u dzieci jak i doros艂ych. [1]


Zapraszamy do um贸wienia si臋 na rozmow臋 ze specjalist膮 w kwestii bada艅 na autyzm:

Darmowa konsultacja ze specjalist膮
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzib膮: ul. Boche艅skiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Poka偶 ca艂o艣膰 >>

Przekazane nam dane b臋d膮 wykorzystane w celu:
1) um贸wienia wizyty w plac贸wce testDNA Laboratorium lub u kt贸rego艣 z partner贸w wsp贸艂pracuj膮cych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz膮dzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os贸b fizycznych w zwi膮zku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep艂ywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) 鈥 w dalszej cz臋艣ci RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to偶samo艣ci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak偶e mo偶e stanowi膰 warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj臋 us艂ugi. Dane te mog膮 zosta膰 przekazane podmiotom wsp贸艂pracuj膮cym w celu realizacji zleconej nam us艂ugi. Szczeg贸艂owe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/

Choroby metaboliczne podobne do autyzmu pod k膮tem objaw贸w

 Autyzm sam w sobie to zesp贸艂 objaw贸w, kt贸rych przyczyna mo偶e by膰 r贸偶na i nie zawsze mo偶liwa do okre艣lenia. Mog膮 go powodowa膰 oko艂oporodowe uszkodzenia uk艂adu nerwowego dziecka, czy zaburzenia genetyczne na poziomie chromosom贸w lub pojedynczych gen贸w. Bardzo du偶膮 grup臋 zaburze艅 genetycznych stanowi膮 choroby metaboliczne. Jest ich kilkaset, a ka偶da z nich mo偶e prowadzi膰 do zaburze艅 w funkcjonowaniu uk艂adu nerwowego i zaburze艅 rozwoju intelektualnego.

Choroby metaboliczne nie zawsze daj膮 objawy tu偶 po urodzeniu dziecka. Cz臋sto rozwijaj膮 si臋 'po cichu’ – przez kilka, a nawet kilkana艣cie lat.

鈥濸ojawienie si臋 cech autystycznych u pocz膮tkowo dobrze rozwijaj膮cego si臋 niemowl臋cia, bez jednoznacznych czynnik贸w prowokuj膮cych, powinno nasun膮膰 ka偶dorazowo podejrzenie i sta膰 si臋 wr臋cz wiod膮cym w ukierunkowaniu diagnostycznym na jeden z wrodzonych b艂臋d贸w metabolizmu[1]鈥.

Pierwszymi objawami choroby metabolicznej u dzieci mog膮 by膰 zaburzenia emocjonalne i intelektualne. Choroba metaboliczna to taka, kt贸r膮 dziedziczymy po teoretycznie zdrowych rodzicach. U osoby chorej organizm nie jest w stanie przetworzy膰 niekt贸rych substancji z po偶ywienia, poniewa偶 jego enzymy nie dzia艂aj膮 prawid艂owo lub w og贸le. W organizmie osoby chorej gromadz膮 si臋 toksyczne substancje takie jak np. amoniak, kt贸re uszkadzaj膮 m贸zg oraz inne narz膮dy. W leczeniu wrodzonych chor贸b metabolicznych najwa偶niejsza jest wi臋c indywidualnie dobrana dieta z wykluczeniem niebezpiecznych dla dziecka sk艂adnik贸w lub z wprowadzeniem suplementacji. 

Dlatego te偶 u dzieci z objawami autyzmu coraz cz臋艣ciej przeprowadzane s膮 specjalistyczne testy metaboliczne. Co najwa偶niejsze je艣li przyczyn膮 autyzmu u dziecka faktycznie jest choroba metaboliczna, kt贸ra zosta艂a prawid艂owo zdiagnozowana jest wtedy spora szansa na znaczne poprawienie funkcjonowania Twojego dziecka w sferze ruchowej, poznawczej i spo艂ecznej. [3] Z kolei je艣li choroba taka nie zostanie wykryta tak naprawd臋 z ka偶dym posi艂kiem uszkodzenia uk艂adu nerwowego b臋d膮 coraz wi臋ksze, a choroba ca艂y czas b臋dzie post臋powa艂a.badania metaboliczne u dzieci z autyzmem

Wed艂ug bada艅 naukowych 3-5% dzieci z autyzmem mo偶e cierpie膰 na chorob臋 metaboliczn膮. Dane te mog膮 by膰 niedoszacowane ze wzgl臋du na nisk膮 艣wiadomo艣膰 istnienia chor贸b metabolicznych.

Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem mog膮 dawa膰 niespecyficzne objawy

Choroby metaboliczne s膮 bardzo podst臋pne st膮d ich objawy mog膮 by膰 pocz膮tkowo ma艂o specyficzne. Bardzo wczesnym objawem s膮 zaburzenia psychiczne wsp贸艂istniej膮ce wraz z niepe艂nosprawno艣ci膮 umys艂ow膮, op贸藕nieniem rozwoju, padaczk膮 lub zmianami w wygl膮dzie zewn臋trznym.

Dzieci ze zdiagnozowan膮 chorob膮 metaboliczn膮 wymagaj膮 r贸wnie偶 odpowiedniego przygotowania do szczepie艅, aby by艂y one dla nich bezpieczne.

Objawiamy, kt贸re powinny nasun膮膰 podejrzenie choroby metabolicznej u dziecka autystycznego s膮:

  • Trudno艣ci w karmieniu
  • Op贸藕nienie wzrastania
  • Wymioty, w tym cykliczne
  • Drgawki
  • Senno艣膰
  • Gastropareza (objawy to: zgaga, md艂o艣ci, wymioty, brak apetytu, refluks)
  • 艁ysienie lub nadmierne ow艂osienie w miejscach nietypowych
  • Niepe艂nosprawno艣膰 intelektualna
  • Nieprawid艂owe wyniki bada艅 laboratoryjnych (niedokrwisto艣膰 makrocytarna, zaburzenia elektrolitowe, kwasica mleczanowa)

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

 

Czy choroby metaboliczne mo偶na leczy膰?

Tak, wiele z nich mo偶emy skutecznie leczy膰. Leczenie obejmuje: diet臋, podawanie pewnych lek贸w, kt贸re pozwalaj膮 na usuni臋cie szkodliwych substancji, obserwowanie, jak dziecko ro艣nie, jaki jest przyrost masy cia艂a i obwodu g艂owy, obserwacja rozwoju psychomotorycznego i intelektualnego, a tak偶e kontrolowanie wynik贸w bada艅 laboratoryjnych.

Leczenie dietetyczne polega na podawanie okre艣lonej ilo艣ci pokarm贸w, o okre艣lonym sk艂adzie, zawieraj膮cych sk艂adniki potrzebne organizmowi, a pozbawionych sk艂adnik贸w szkodliwych lub 藕le tolerowanych. Leczenie wielu chor贸b metabolicznych polega na wyeliminowaniu z diety tych sk艂adnik贸w, kt贸re odpowiadaj膮 za gromadzenie si臋 szkodliwych substancji. Dieta jest prowadzona przez ca艂e 偶ycie pacjenta.

W przypadku wczesnego rozpoznania choroby, prawid艂owo prowadzona dieta daje szanse na zupe艂nie prawid艂owy rozw贸j dziecka, np. w dzisiejszych czasach pacjenci wy艂onieni w przesiewie noworodkowym, u kt贸rych rozpoznano fenyloketonuri臋 i kt贸rzy przestrzegaj膮 diety rozwijaj膮 si臋 ca艂kowicie prawid艂owo.

Autyzm badania metaboliczne

Jako, 偶e choroby metaboliczne s膮 chorobami zapisanym w genach, to jednoznaczna diagnoza danej choroby zawsze powinna by膰 oparta na badaniu genetycznym. Istniej膮 inne badania po艣rednie jak testy metaboliczne oparte na analizie krwi lub moczu, niemniej w przypadku wykrycia okre艣lonej nieprawid艂owo艣ci obowi膮zuje jednak zasada potwierdzenia choroby przez badania DNA. Jest to te偶 spowodowane tym, 偶e w z wiekiem wydalenie niekt贸rych kwas贸w organicznych zmniejsza si臋 st膮d stosowane do tej pory metody takie jaki chromatografia gazowa, mog膮 okaza膰 si臋 nieskuteczne.

Najlepszym, najdok艂adniejszym badaniem, kt贸re jest w stanie szybko sprawdzi膰 wszystkie znane na ten moment geny zwi膮zane z wyst膮pieniem chor贸b metabolicznych jest badanie WES.

Oto 4 powody, dla kt贸rych warto wykry膰 choroby metaboliczne u dziecka z objawami autystycznymi:

  1. Mo偶liwo艣膰 wprowadzenia indywidualnej diety, kt贸ra mo偶e zatrzyma膰 dalsze op贸藕nienie rozwojowe a czasami nawet poprawi膰 funkcjonowania dziecka.
  2. Mo偶liwo艣膰 uchronienia dziecka przed dalszym pogarszaniem stanu zdrowia – je艣li przyczyn膮 autyzmu jest choroba wrodzona pomimo rehabilitacji i Twoich ogromnych stara艅 stan zdrowia dziecka b臋dzie si臋 pogarsza艂. Co wi臋cej b臋dzie ono nara偶one na wyst膮pienie padaczki, niepe艂nosprawno艣ci fizycznej, 艣pi膮czki a nawet przedwczesn膮 艣mier膰. W tym wypadku objawowe leczenie autyzmu nic nie wniesie.
  3. Zwi臋kszenie skuteczno艣ci terapii – je艣li prawdziw膮 przyczyn膮 autyzmu jest np. choroba metaboliczna to pomimo kosztownych terapii stosowanych w autyzmie dziecko nie b臋dzie robi艂o zbyt du偶ych podst臋p贸w bo przyczyna le偶y gdzie艣 indziej. Z kolei poznanie faktycznego powodu objaw贸w ze spektrum autyzmu i zastosowanie np. odpowiedniej diety spowoduje, 偶e terapia b臋dzie du偶o bardziej skuteczna a cz臋艣膰 objaw贸w mo偶e si臋 wycofa膰.
  4. Mo偶liwo艣膰 oszacowania ryzyka wyst膮pienia choroby u rodze艅stwa dziecka z autyzmem.

Badanie metaboliczne u dzieci z autyzmem – test WES

Badanie metaboliczne u dzieci z autyzmem

Sprawd藕 w jednym badaniu kilkaset wrodzonych chor贸b metabolicznychBadanie metaboliczne u dzieci z autyzmem

Badanie WES to najszersze mo偶liwe do wykonania badanie genetyczne, kt贸re sprawdza ca艂y egzom cz艂owieka – oko艂o 23 000 gen贸w. Tym samym dzi臋ki takiej analizie mo偶na wykry膰 wszystkie znane na ten moment niedobory odporno艣ci zwi膮zane z mutacjami punktowymi w genach. Je艣li wynik badania potwierdzi podejrzenie wrodzonego niedoboru odporno艣ci, b臋dzie mo偶na szybko ustali膰 dalsz膮 艣cie偶k臋 post臋powania, aby jak najszybciej wdro偶y膰 odpowiednie leczenie.

Oferujemy trzy rodzaje bada艅 WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest r贸偶nica mi臋dzy tymi badaniami?porownanie bada艅 wes

 

馃憠 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan膮 cz臋艣膰 DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt贸re b臋dzie mo偶na uzna膰 za przyczyn臋 objaw贸w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne 鈥 ka偶dy gen jest sprawdzany kilkadziesi膮t razy, aby mie膰 pewno艣膰 co do jego budowy. Dzi臋ki temu wynik jest warto艣ciowy dla lekarza genetyka, kt贸ry na jego podstawie mo偶e podstawi膰 diagnoz臋 danej choroby i zadecydowa膰 o dalszym leczeniu.

馃憠Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr贸cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt贸rych dzia艂anie jest dobrze poznane, opisane i mog膮 mie膰 znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si臋 natomiast cz臋艣ci intron贸w, kt贸rych dzia艂ania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa膰 鈥 takie informacje wprowadzi艂yby jedynie zamieszanie i utrudni艂y postawienie rozpoznania.

馃憠Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku bada艅 diagnostycznych. Jest to pierwsze dost臋pne w Polsce badanie o podej艣ciu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej pr贸bki wykonywane jest zar贸wno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawid艂owo艣ci w genach, kt贸re mog膮 odpowiada膰 za chorob臋 metaboliczn膮 przeprowadzane jest r贸wnie偶 badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umo偶liwia okre艣lenie, czy choroba metaboliczna 鈥瀓est aktywna鈥 i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolit贸w we krwi pacjenta.

馃憠 Bardzo wa偶nym aspektem podczas wyboru badania WES s膮 certyfikaty, kt贸re posiada laboratorium wykonuj膮ce analizy. Dlaczego certyfikaty s膮 tak istotne? Poniewa偶 艣wiadcz膮 o tym, 偶e laboratorium stosuje procedury i wy艣rubowane standardy, kt贸re zapewniaj膮 wiarygodno艣膰 wynik贸w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno艣膰 diagnozy i to, 偶e nic nie zosta艂o przeoczone.
Przeczytaj wi臋cej o istotno艣ci certyfikat贸w oraz na jakie zwr贸ci膰 uwag臋 na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

馃憠 Bardzo wa偶nym aspektem podczas wyboru badania WES s膮 certyfikaty, kt贸re posiada laboratorium wykonuj膮ce analizy. Dlaczego certyfikaty s膮 tak istotne? Poniewa偶 艣wiadcz膮 o tym, 偶e laboratorium stosuje procedury i wy艣rubowane standardy, kt贸re zapewniaj膮 wiarygodno艣膰 wynik贸w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno艣膰 diagnozy i to, 偶e nic nie zosta艂o przeoczone.
Przeczytaj wi臋cej o istotno艣ci certyfikat贸w oraz na jakie zwr贸ci膰 uwag臋 na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

 

 

autyzm badania metaboliczne

Um贸w si臋 na badanie!

My艣lisz o wykonaniu badania WES ?
Zadzwo艅 lub napisz do nas na czacie. Konsultant medyczny przeprowadzi z Tob膮 szczeg贸艂owy wywiad zdrowotny, odpowie na Twoje pytania i pomo偶e w organizacji badania.

馃捇 Zam贸w badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu um贸wienia dogodnego terminu pobrania pr贸bki – u Ciebie w domu!馃彔):

Badania WES:

wes complexBADANIE WES COMPLEX

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS

wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio


Pozosta艂e badania mo偶liwe do wykonania w diagnostyce przyczyn autyzmu:


dieta w autyzmiedieta autyzm
dieta autyzmdieta przy autyzmiedieta przy autyzmiedieta przy autyzmiedieta a autyzm

W leczeniu dzieci z objawami autyzmu szerokie zastosowanie ma marihuana lecznicza. Badania naukowe wykazuj膮, i偶 przyjmowanie preparat贸w z medyczn膮 marihuan膮 mocno poprawia codzienne funkcjonowanie dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Marihuana lecznicza umo偶liwia zredukowanie objaw贸w neurologicznych. Poprawa zosta艂a zaobserwowana r贸wnie偶 odno艣nie drgawek u dzieci  i tik贸w. Pozwala ona tak偶e na zminimalizowanie u ma艂ego pacjenta wahania nastroj贸w (zmniejszona ilo艣膰 atak贸w gniewu) oraz zwi臋kszenie komfortu codziennego funkcjonowania (np. znacz膮ca poprawa jako艣ci snu).

Przeczytaj wi臋cej o marihuanie leczniczej. 

Aby zadba膰 o bezpiecze艅stwo stosowania marihuany warto przeprowadzi膰 badania, kt贸re pozwalaj膮 sprawdzi膰 czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwi臋kszenie lub zmniejszenie wra偶liwo艣ci na ten lek.

marihuna medyczna

jak wybra膰 badanie wes

Najcz臋艣ciej zadawane pytania:

Jak otrzymam wynik badania na autyzm?
Po pobraniu pr贸bki do badania na autyzm, Pacjent otrzyma dost臋p do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pe艂ni warto艣ciowy, poniewa偶 zawiera podpis elektroniczny.  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odb臋dzie si臋 konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, otrzymaj膮 Pa艅stwo informacj臋 z Panelu Pacjenta o mo偶liwo艣ci um贸wienia si臋 w dogodnym terminie na konsultacj臋 z lekarzem genetykiem, Terminy konsultacji nie s膮 odleg艂e i zazwyczaj odbywa si臋 ona w przeci膮gu tygodnia od otrzymania wyniku.
Czy jest mo偶liwo艣膰 p艂atno艣ci ratalnej?
Tak – wystarczy si臋 z nami skontaktowa膰, a wyja艣nimy jak uzyska膰 mo偶liwo艣膰 p艂atno艣ci ratalnej. Istnieje tak偶e mo偶liwo艣膰 skorzystania z systemu odroczonej p艂atno艣ci.
Ile si臋 czeka na wynik badania na autyzm?
Czas oczekiwania na wynik jest uzale偶niony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest okre艣lony w Panelu Klienta. Jednak maksymalny czas oczekiwania na wynik badania to 10 tygodni.
Gdzie mo偶na wykona膰 badanie genetyczne na autyzm?
Badanie genetyczne na autyzm mo偶na wykona膰 w dowolnym, najwygodniejszym dla pacjenta miejscu. Pr贸bk臋 do badania mo偶na pobra膰 zar贸wno samodzielnie, jak i mo偶na skorzysta膰 w cenie badania z pomocy mobilnej piel臋gniarki. Kolejn膮 opcj膮 jest udanie si臋 do wybranej plac贸wki medycznej.
Moje dziecko mia艂o wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji nale偶y pozna膰 dok艂adny zakres tych bada艅. Jest oko艂o 600 poznanych rodzaj贸w chor贸b metabolicznych. Badania metaboliczne wykonywane standardowo w ramach NFZ to badania biochemiczne. Sprawdzaj膮 one nie geny (przyczyny tych zaburze艅), a konkretne substancje we krwi. Ich podwy偶szony lub obni偶ony poziom mo偶e (ale nie musi) 艣wiadczy膰 o chorobie metabolicznej.

Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokaza艂y wymierny wynik. Nale偶y r贸wnie偶 sprawdzi膰 ile chor贸b metabolicznych w taki spos贸b zosta艂o wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chor贸b metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygaj膮cym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburze艅 i pokazuje przyczyn臋 – uszkodzony gen, z kt贸rym dziecko przysz艂o na 艣wiat.

Moje dziecko mia艂o wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji nale偶y pozna膰 dok艂adny zakres tych bada艅. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najcz臋艣ciej obejmuje on podstawowe badania: 艂amliwego chromosomu X (FRAX) i badanie mikromacierzy aCGH (kariotyp molekularny). Jest to jednak zbyt ma艂o, aby wykluczy膰 genetyczne przyczyny zaburze艅 dziecka.

Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (ca艂ego egzomu) i to w艂a艣nie ono mo偶e by膰 w takiej sytuacji badaniem rozstrzygaj膮cym. Gen贸w, kt贸re mog膮 odpowiada膰 za zaburzenia ze spektrum autyzmu jest kilka tysi臋cy i wszystkie one sprawdzane s膮 w badaniu WES.

Czy na podstawie wyniku lekarz b臋dzie umia艂 lepiej pom贸c dziecku z autyzmem?
Je偶eli wynik badania wska偶e konkretn膮 przyczyn臋 zaburze艅, b臋dzie mo偶na nareszcie postawi膰 diagnoz臋 na co tak naprawd臋 cierpi dziecko. Poznanie przyczyny objaw贸w daje przede wszystkim mo偶liwo艣膰 uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chor贸b metabolicznych dziecko pozostaje pod opiek膮 kliniki chor贸b metabolicznych, dietetyka klinicznego).

B臋dzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mie膰 regularnie sprawdzane, a tak偶e jakie badania obrazowe powinny zosta膰 wykonane (dotycz膮ce r贸偶nych narz膮d贸w, kt贸re mog膮 by膰 zagro偶one w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista b臋dzie m贸g艂 wdro偶y膰 ukierunkowane leczenie i post臋powanie.

B臋dzie mo偶na lepiej przewidzie膰 dalszy rozw贸j dziecka i post臋p lub zahamowanie choroby. Rodzice b臋d膮 mogli poszuka膰 specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzysze艅, a tak偶e innych rodzic贸w z dzie膰mi, kt贸re cierpi膮 na to samo zaburzenie.

Czy lekarz prowadz膮cy b臋dzie umia艂 zinterpretowa膰 wynik badania?
Je偶eli dziecko jest pod opiek膮 poradni genetycznej to specjalista genetyk b臋dzie m贸g艂 zinterpretowa膰 wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiada膰 takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy b臋dzie ju偶 dok艂adnie wiedzie膰 jakie dzia艂ania wdro偶y膰 (np. specjalista neurolog). Dlatego ka偶dy wynik jest w pierwszej kolejno艣ci interpretowany telefonicznie przez specjalist臋 genetyka pediatr臋.

Taka konsultacja mo偶e zosta膰 przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadz膮cym (np. pediatr膮, neurologiem).

Czy je偶eli w rodzinie nie by艂o autyzmu to jest sens wykonywa膰 badania genetyczne?
Nie zawsze jest tak, 偶e rodzice, rodze艅stwo czy dziadkowie osoby chorej musz膮 mie膰 objawy autyzmu, aby stwierdzi膰 偶e objawy dziecka maj膮 pod艂o偶e genetyczne. W rodzinie mogli by膰 do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych gen贸w. Co wi臋cej, cz臋艣膰 mutacji odpowiadaj膮cych za zaburzenia rozwoju intelektualnego to tzw. mutacje 'de novo’, kt贸re nie s膮 dziedziczne.

Nie mo偶na wi臋c wykluczy膰 genetycznego pod艂o偶a autyzmu tylko na podstawie faktu, 偶e do tej pory ta choroba nie objawia艂a si臋 w rodzinie. Nie wyklucza to te偶 ryzyka, ze wadliwe geny zostan膮 przekazane kolejnemu pokoleniu.

Czy je偶eli badanie genetyczne nic nie wyka偶e to znaczy, 偶e moje dziecko nie ma autyzmu?
W Laboratorium testDNA dost臋pny jest szeroki zakres bada艅 genetycznych na autyzm.

  1. WES COMPLEX
  2. WES PREMIUM
  3. WES STANDARD
  4. BADANIE MIKROMACIERZY
  5. BADANIE FRAX
Jakie s膮 dost臋pne badania genetyczne na autyzm?
Rodzaj pr贸bki do badania genetycznego na autyzm uzale偶niona jest od rodzaju badania.

WES COMPLEX: sucha kropla krwi

WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew 偶ylna

WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew 偶ylna

BADANIE MIKROMACIERZY: krew 偶ylna

BADANIE FRAX: krew 偶ylna

Jakie s膮 pr贸bki do badania genetycznego na autyzm?
Rodzaj pr贸bki do badania genetycznego na autyzm uzale偶niona jest od rodzaju badania.

WES COMPLEX: sucha kropla krwi

WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew 偶ylna

WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew 偶ylna

BADANIE MIKROMACIERZY: krew 偶ylna

BADANIE FRAX: krew 偶ylna

Co w sytuacji je偶eli pobrana pr贸bka nie b臋dzie si臋 nadawa膰 do analizy?
W rzadkich przypadkach mo偶e by膰 konieczne ponowne pobranie pr贸bki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczaj膮cej jako艣ci materia艂u, zanieczyszczenia materia艂u, problem贸w technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych op艂at.
Jak nale偶y przygotowa膰 dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba by膰 na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent du偶o pi艂 i by艂 nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niekt贸rych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wk艂ucia) mo偶e powsta膰 krwiak, bardzo rzadko mo偶e doj艣膰 do uszkodzenia nerw贸w.

Mo偶liwe, 偶e w trakcie pobrania krwi konieczne b臋dzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u kt贸rych niemo偶liwe b臋dzie pobranie krwi z 偶y艂y od艂okciowej, mo偶liwe jest wk艂ucie si臋 w nietypowe miejsca (u dzieci jest to cz臋sta g艂贸wka).  Mo偶e si臋 r贸wnie偶 zdarzy膰, 偶e zajdzie potrzeba kilkukrotnego wk艂ucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobra艅 krwi u dzieci i nie nale偶y si臋 tym niepokoi膰.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt贸ry ma do艣wiadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodk贸w.  Osoba pobieraj膮ca krew zawsze stara si臋 to zrobi膰 w spos贸b jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla ma艂ego pacjenta.  Ilo艣膰 krwi do badania nie jest du偶a, dlatego najcz臋艣ciej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Piel臋gniarki, kt贸re wsp贸艂pracuj膮 z nami przestrzegaj膮 wszelkich zasad bezpiecze艅stwa i higieny, a zestaw do pobrania pr贸bki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!

Ile kosztuje badanie genetyczne na autyzm
Cena badania genetycznego na autyzm uzale偶niona jest od tego na jakie badanie zdecyduje si臋 pacjent:

WES COMPLEX 鈥 5297z艂

WES PREMIUM 鈥 6297z艂

WES STANDARD 鈥 5997z艂

BADANIE MIKROMACIERZY 鈥 2600z艂

BADANIE FRAX 鈥 347z艂

呕r贸d艂a:

[1] E. Jamroz, A. Pyrkosz, Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] 鈥濻pektrum autyzmu. Post臋py w diagnozie i terapii鈥, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu, Pozna艅 2017.

[2] „Kiedy przyczyn膮 zaburze艅 psychicznych mog膮 by膰 wrodzone wady metabolizmu”; Prof. nazdw. dr hab. med. Jolanta Sykut- Cegielska

[3] „Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu”; dr n. med. Krzysztof Szcza艂uba

[4] Pampols T. Inherited metabolic rare dieases. Adv Exp Med Biol 2010; 686;397-431

Przeczytaj tak偶e: