Badania metaboliczne u dzieci z autyzmem – warto bada─ç!

choroby metaboliczne podobne do autyzmu

Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) stanowi─ů bardzo du┼╝y problem kliniczny. U wielu pacjent├│w, kt├│rzy prezentuj─ů cechy autystyczne nie jest stawiana jednoznaczna diagnoza przyczyny problem├│w przez co rodziny wpadaj─ů w bezskuteczny ci─ůg tzw. odysei diagnostycznej trwaj─ůcej latami. Wielu ma┼éych pacjent├│w trafia do psycholog├│w i psychiatr├│w, kt├│rzy z powodu ma┼éej ┼Ťwiadomo┼Ťci istnienia zaburze┼ä genetycznych objawiaj─ůcych si─Ö m.in. cechami autystycznymi nie rozpoznaj─ů objaw├│w prawid┼éowo co z kolei uniemo┼╝liwia pacjentom wykonanie specjalistycznych bada┼ä.  A tak naprawd─Ö choroby metaboliczne stanowi─ů bardzo wa┼╝n─ů przyczyn─Ö zaburze┼ä rozwoju intelektualnego zar├│wno u dzieci jak i doros┼éych. [1]

 

1. Choroby metaboliczne podobne do autyzmu pod k─ůtem objaw├│w

2. Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem mog─ů dawa─ç niespecyficzne objawy

3. Autyzm badania metaboliczne

4. Badanie metaboliczne u dzieci z autyzmem – test WES.

5. Najcz─Ö┼Ťciej zadawane pytania

 

Choroby metaboliczne podobne do autyzmu pod k─ůtem objaw├│w

 Autyzm sam w sobie to zesp├│┼é objaw├│w, kt├│rych przyczyna mo┼╝e by─ç r├│┼╝na i nie zawsze mo┼╝liwa do okre┼Ťlenia. Mog─ů go powodowa─ç oko┼éoporodowe uszkodzenia uk┼éadu nerwowego dziecka, czy zaburzenia genetyczne na poziomie chromosom├│w lub pojedynczych gen├│w. Bardzo du┼╝─ů grup─Ö zaburze┼ä genetycznych stanowi─ů choroby metaboliczne. Jest ich kilkaset, a ka┼╝da z nich mo┼╝e prowadzi─ç do zaburze┼ä w funkcjonowaniu uk┼éadu nerwowego i zaburze┼ä rozwoju intelektualnego.

Choroby metaboliczne nie zawsze daj─ů objawy tu┼╝ po urodzeniu dziecka. Cz─Östo rozwijaj─ů si─Ö 'po cichu’ – przez kilka, a nawet kilkana┼Ťcie lat.

ÔÇ×Pojawienie si─Ö cech autystycznych u pocz─ůtkowo dobrze rozwijaj─ůcego si─Ö niemowl─Öcia, bez jednoznacznych czynnik├│w prowokuj─ůcych, powinno nasun─ů─ç ka┼╝dorazowo podejrzenie i sta─ç si─Ö wr─Öcz wiod─ůcym w ukierunkowaniu diagnostycznym na jeden z wrodzonych b┼é─Öd├│w metabolizmu[1]ÔÇŁ.

Pierwszymi objawami choroby metabolicznej u dzieci mog─ů by─ç zaburzenia emocjonalne i intelektualne. Choroba metaboliczna to taka, kt├│r─ů dziedziczymy po teoretycznie zdrowych rodzicach. U osoby chorej organizm nie jest w stanie przetworzy─ç niekt├│rych substancji z po┼╝ywienia, poniewa┼╝ jego enzymy nie dzia┼éaj─ů prawid┼éowo lub w og├│le. W organizmie osoby chorej gromadz─ů si─Ö toksyczne substancje takie jak np. amoniak, kt├│re uszkadzaj─ů m├│zg oraz inne narz─ůdy. W leczeniu wrodzonych chor├│b metabolicznych najwa┼╝niejsza jest wi─Öc indywidualnie dobrana dieta z wykluczeniem niebezpiecznych dla dziecka sk┼éadnik├│w lub z wprowadzeniem suplementacji. 

Dlatego te┼╝ u dzieci z objawami autyzmu coraz cz─Ö┼Ťciej przeprowadzane s─ů specjalistyczne testy metaboliczne. Co najwa┼╝niejsze je┼Ťli przyczyn─ů autyzmu u dziecka faktycznie jest choroba metaboliczna, kt├│ra zosta┼éa prawid┼éowo zdiagnozowana jest wtedy spora szansa na znaczne poprawienie funkcjonowania Twojego dziecka w sferze ruchowej, poznawczej i spo┼éecznej. [3] Z kolei je┼Ťli choroba taka nie zostanie wykryta tak naprawd─Ö z ka┼╝dym posi┼ékiem uszkodzenia uk┼éadu nerwowego b─Öd─ů coraz wi─Öksze, a choroba ca┼éy czas b─Ödzie post─Öpowa┼éa.badania metaboliczne u dzieci z autyzmem

Wed┼éug bada┼ä naukowych 3-5% dzieci z autyzmem mo┼╝e cierpie─ç na chorob─Ö metaboliczn─ů. Dane te mog─ů by─ç niedoszacowane ze wzgl─Ödu na nisk─ů ┼Ťwiadomo┼Ť─ç istnienia chor├│b metabolicznych.

Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem mog─ů dawa─ç niespecyficzne objawy

Choroby metaboliczne s─ů bardzo podst─Öpne st─ůd ich objawy mog─ů by─ç pocz─ůtkowo ma┼éo specyficzne. Bardzo wczesnym objawem s─ů zaburzenia psychiczne wsp├│┼éistniej─ůce wraz z niepe┼énosprawno┼Ťci─ů umys┼éow─ů, op├│┼║nieniem rozwoju, padaczk─ů lub zmianami w wygl─ůdzie zewn─Ötrznym.

Dzieci ze zdiagnozowan─ů chorob─ů metaboliczn─ů wymagaj─ů r├│wnie┼╝ odpowiedniego przygotowania do szczepie┼ä, aby by┼éy one dla nich bezpieczne.

Objawiamy, kt├│re powinny nasun─ů─ç podejrzenie choroby metabolicznej u dziecka autystycznego s─ů:

  • Trudno┼Ťci w karmieniu
  • Op├│┼║nienie wzrastania
  • Wymioty, w tym cykliczne
  • Drgawki
  • Senno┼Ť─ç
  • Gastropareza (objawy to: zgaga, md┼éo┼Ťci, wymioty, brak apetytu, refluks)
  • ┼üysienie lub nadmierne ow┼éosienie w miejscach nietypowych
  • Niepe┼énosprawno┼Ť─ç intelektualna
  • Nieprawid┼éowe wyniki bada┼ä laboratoryjnych (niedokrwisto┼Ť─ç makrocytarna, zaburzenia elektrolitowe, kwasica mleczanowa)

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

 

Czy choroby metaboliczne mo┼╝na leczy─ç?

Tak, wiele z nich mo┼╝emy skutecznie leczy─ç. Leczenie obejmuje: diet─Ö, podawanie pewnych lek├│w, kt├│re pozwalaj─ů na usuni─Öcie szkodliwych substancji, obserwowanie, jak dziecko ro┼Ťnie, jaki jest przyrost masy cia┼éa i obwodu g┼éowy, obserwacja rozwoju psychomotorycznego i intelektualnego, a tak┼╝e kontrolowanie wynik├│w bada┼ä laboratoryjnych.

Leczenie dietetyczne polega na podawanie okre┼Ťlonej ilo┼Ťci pokarm├│w, o okre┼Ťlonym sk┼éadzie, zawieraj─ůcych sk┼éadniki potrzebne organizmowi, a pozbawionych sk┼éadnik├│w szkodliwych lub ┼║le tolerowanych. Leczenie wielu chor├│b metabolicznych polega na wyeliminowaniu z diety tych sk┼éadnik├│w, kt├│re odpowiadaj─ů za gromadzenie si─Ö szkodliwych substancji. Dieta jest prowadzona przez ca┼ée ┼╝ycie pacjenta.

W przypadku wczesnego rozpoznania choroby, prawid┼éowo prowadzona dieta daje szanse na zupe┼énie prawid┼éowy rozw├│j dziecka, np. w dzisiejszych czasach pacjenci wy┼éonieni w przesiewie noworodkowym, u kt├│rych rozpoznano fenyloketonuri─Ö i kt├│rzy przestrzegaj─ů diety rozwijaj─ů si─Ö ca┼ékowicie prawid┼éowo.

Autyzm badania metaboliczne

badania genetyczne dziecka

Jako, ┼╝e choroby metaboliczne s─ů chorobami zapisanym w genach, to jednoznaczna diagnoza danej choroby zawsze powinna by─ç oparta na badaniu genetycznym. Istniej─ů inne badania po┼Ťrednie jak testy metaboliczne oparte na analizie krwi lub moczu, niemniej w przypadku wykrycia okre┼Ťlonej nieprawid┼éowo┼Ťci obowi─ůzuje jednak zasada potwierdzenia choroby przez badania DNA. Jest to te┼╝ spowodowane tym, ┼╝e w z wiekiem wydalenie niekt├│rych kwas├│w organicznych zmniejsza si─Ö st─ůd stosowane do tej pory metody takie jaki chromatografia gazowa, mog─ů okaza─ç si─Ö nieskuteczne.

Najlepszym, najdok┼éadniejszym badaniem, kt├│re jest w stanie szybko sprawdzi─ç wszystkie znane na ten moment geny zwi─ůzane z wyst─ůpieniem chor├│b metabolicznych jest badanie WES.

Oto 4 powody, dla kt├│rych warto wykry─ç choroby metaboliczne u dziecka z objawami autystycznymi:

  1. Mo┼╝liwo┼Ť─ç wprowadzenia indywidualnej diety, kt├│ra mo┼╝e zatrzyma─ç dalsze op├│┼║nienie rozwojowe a czasami nawet poprawi─ç funkcjonowania dziecka.
  2. Mo┼╝liwo┼Ť─ç uchronienia dziecka przed dalszym pogarszaniem stanu zdrowia – je┼Ťli przyczyn─ů autyzmu jest choroba wrodzona pomimo rehabilitacji i Twoich ogromnych stara┼ä stan zdrowia dziecka b─Ödzie si─Ö pogarsza┼é. Co wi─Öcej b─Ödzie ono nara┼╝one na wyst─ůpienie padaczki, niepe┼énosprawno┼Ťci fizycznej, ┼Ťpi─ůczki a nawet przedwczesn─ů ┼Ťmier─ç. W tym wypadku objawowe leczenie autyzmu nic nie wniesie.
  3. Zwi─Ökszenie skuteczno┼Ťci terapii – je┼Ťli prawdziw─ů przyczyn─ů autyzmu jest np. choroba metaboliczna to pomimo kosztownych terapii stosowanych w autyzmie dziecko nie b─Ödzie robi┼éo zbyt du┼╝ych podst─Öp├│w bo przyczyna le┼╝y gdzie┼Ť indziej. Z kolei poznanie faktycznego powodu objaw├│w ze spektrum autyzmu i zastosowanie np. odpowiedniej diety spowoduje, ┼╝e terapia b─Ödzie du┼╝o bardziej skuteczna a cz─Ö┼Ť─ç objaw├│w mo┼╝e si─Ö wycofa─ç.
  4. Mo┼╝liwo┼Ť─ç oszacowania ryzyka wyst─ůpienia choroby u rodze┼ästwa dziecka z autyzmem.

Badanie metaboliczne u dzieci z autyzmem – test WES

Badanie metaboliczne u dzieci z autyzmem

Sprawd┼║ w jednym badaniu kilkaset wrodzonych chor├│b metabolicznychBadanie metaboliczne u dzieci z autyzmem

Badanie WES to najszersze mo┼╝liwe do wykonania badanie genetyczne, kt├│re sprawdza ca┼éy egzom cz┼éowieka – oko┼éo 23 000 gen├│w. Tym samym dzi─Öki takiej analizie mo┼╝na wykry─ç wszystkie znane na ten moment niedobory odporno┼Ťci zwi─ůzane z mutacjami punktowymi w genach. Je┼Ťli wynik badania potwierdzi podejrzenie wrodzonego niedoboru odporno┼Ťci, b─Ödzie mo┼╝na szybko ustali─ç dalsz─ů ┼Ťcie┼╝k─Ö post─Öpowania, aby jak najszybciej wdro┼╝y─ç odpowiednie leczenie.

Oferujemy dwa rodzaje badań WES w kierunku objawów autyzmu:

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest r├│┼╝nica mi─Ödzy tymi badaniami?

wes premium

­čĹë Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan─ů cz─Ö┼Ť─ç DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt├│re b─Ödzie mo┼╝na uzna─ç za przyczyn─Ö objaw├│w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne ÔÇô ka┼╝dy gen jest sprawdzany kilkadziesi─ůt razy, aby mie─ç pewno┼Ť─ç co do jego budowy. Dzi─Öki temu wynik jest warto┼Ťciowy dla lekarza genetyka, kt├│ry na jego podstawie mo┼╝e podstawi─ç diagnoz─Ö danej choroby i zadecydowa─ç o dalszym leczeniu.

­čĹë WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr├│cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt├│rych dzia┼éanie jest dobrze poznane, opisane i mog─ů mie─ç znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si─Ö natomiast cz─Ö┼Ťci intron├│w, kt├│rych dzia┼éania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa─ç ÔÇô takie informacje wprowadzi┼éyby jedynie zamieszanie i utrudni┼éy postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje wi─Öc najwi─Öksz─ů szans─Ö na odkrycie przyczyny problem├│w zdrowotnych i wprowadzenie leczenia ÔÇô w szybkim czasie. Ka┼╝da wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwy┼╝szej pewno┼Ťci wyniku. Jest to najnowocze┼Ťniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

­čĹë Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o kt├│rych wiadomo ┼╝e mog─ů powodowa─ç rozw├│j objaw├│w choroby wrodzonej i mog─ů by─ç podstaw─ů do postawienia diagnozy.

­čĹë Do badania WES PREMIUM jest mo┼╝liwo┼Ť─ç dokupienia badania wra┼╝liwo┼Ťci na leki. W badaniu sprawdzana jest wra┼╝liwo┼Ť─ç pacjenta na 89 substancji leczniczych, kt├│re zawarte s─ů w ponad 550 lekach dost─Öpnych na polskim rynku. W┼Ťr├│d nich znajduj─ů si─Ö leki przeciwb├│lowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburze┼ä neurologicznych, kardiologiczne, znieczulaj─ůce, psychiatryczne. Dzi─Öki takiej wiedzy stosowanie lek├│w jest bezpieczniejsze, a terapia du┼╝o skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.

­čĹë Bardzo wa┼╝nym aspektem podczas wyboru badania WES s─ů certyfikaty, kt├│re posiada laboratorium wykonuj─ůce analizy. Dlaczego certyfikaty s─ů tak istotne? Poniewa┼╝ ┼Ťwiadcz─ů o tym, ┼╝e laboratorium stosuje procedury i wy┼Ťrubowane standardy, kt├│re zapewniaj─ů wiarygodno┼Ť─ç wynik├│w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno┼Ť─ç diagnozy i to, ┼╝e nic nie zosta┼éo przeoczone.
Przeczytaj wi─Öcej o istotno┼Ťci certyfikat├│w oraz na jakie zwr├│ci─ç uwag─Ö na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

 

 

autyzm badania metaboliczne

Um├│w si─Ö na badanie!

My┼Ťlisz o wykonaniu badania WES ?
Zadzwo┼ä lub napisz do nas na czacie. Konsultant medyczny przeprowadzi z Tob─ů szczeg├│┼éowy wywiad zdrowotny, odpowie na Twoje pytania i pomo┼╝e w organizacji badania.

 

­čĺ╗ Zam├│w badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu um├│wienia dogodnego terminu pobrania pr├│bki – u Ciebie w domu!­čĆá):

Badania WES:

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS

wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio


Pozostałe badania możliwe do wykonania w diagnostyce przyczyn autyzmu:


dieta w autyzmiedieta autyzm
dieta autyzmdieta przy autyzmiedieta przy autyzmiedieta przy autyzmiedieta a autyzm

jak wybra─ç badanie wes

­čĺÖ ÔŁô Najcz─Ö┼Ťciej zadawane pytania:

­čĆá Gdzie mo┼╝na wykona─ç badanie genetyczne na autyzm?
Pr├│bk─Ö do badania (krew ┼╝yln─ů) mo┼╝e pobra─ç piel─Ögniarka mobilna w domu pacjenta.

­čĹë ­čśĚ Piel─Ögniarki, kt├│re wsp├│┼épracuj─ů z nami przestrzegaj─ů wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania pr├│bki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! ­čśĚ OPCJA REKOMENDOWANA W TRAKCIE EPIDEMII.

­čśĚ Ka┼╝da piel─Ögniarka mobilna jest przez nas wyposa┼╝ona w jednorazow─ů maseczk─Ö i r─Ökawiczki!­čśĚ 

Mo┼╝esz te┼╝ um├│wi─ç wizyt─Ö w plac├│wce medycznej.
Um├│w wizyt─Ö domow─ů lub wizyt─Ö w plac├│wce: formularz on-line Rejestracja 24 h/dob─Ö

­čĹë Moje dziecko mia┼éo wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji nale┼╝y pozna─ç dok┼éadny zakres tych bada┼ä. Jest oko┼éo 600 poznanych rodzaj├│w chor├│b metabolicznych. Badania metaboliczne wykonywane standardowo w ramach NFZ to badania biochemiczne. Sprawdzaj─ů one nie geny (przyczyny tych zaburze┼ä), a konkretne substancje we krwi. Ich podwy┼╝szony lub obni┼╝ony poziom mo┼╝e (ale nie musi) ┼Ťwiadczy─ç o chorobie metabolicznej.

ÔŁŚ Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokaza┼éy wymierny wynik. Nale┼╝y r├│wnie┼╝ sprawdzi─ç ile chor├│b metabolicznych w taki spos├│b zosta┼éo wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chor├│b metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygaj─ůcym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburze┼ä i pokazuje przyczyn─Ö – uszkodzony gen, z kt├│rym dziecko przysz┼éo na ┼Ťwiat.

­čĹë Co konkretnie da mi wynik badania genetycznego w kierunku autyzmu?
W zale┼╝no┼Ťci od wybranego badania lub pakietu bada┼ä, wynik b─Ödzie pokazywa┼é (lub wykluczy) mo┼╝liwe przyczyny genetyczne zaburze┼ä dziecka. Wykonanie badania genetycznego daje szans─Ö na:

  • zyskanie pewnej wiedzy z jakim naprawd─Ö zaburzeniem mamy do czynienia
  • wprowadzenie odpowiedniego leczenia objawowego i terapii
  • wprowadzenie odpowiedniej diety (je┼Ťli przyczyn─ů zaburze┼ä s─ů choroby metaboliczne)
  • przewidzenie w jakim kierunku zaburzenia mog─ů si─Ö rozwija─ç w przysz┼éo┼Ťci lub czy jest szansa na ich zatrzymanie
  • oszacowanie, czy podobne zaburzenia mog─ů wyst─ůpi─ç u rodze┼ästwa ma┼éego pacjenta

­čô▓ Wynik b─Ödzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatr─Ö, dzi─Öki czemu rodzice nie b─Öd─ů mieli w─ůtpliwo┼Ťci co do jego znaczenia. Zostan─ů tak┼╝e poinformowani jak powinno przebiega─ç dalsze post─Öpowanie z dzieckiem.

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych bada┼ä s─ů omawiane (bezp┼éatnie) przez naszego specjalist─Ö – lekarza genetyka i pediatr─Ö. Dzi─Öki temu maj─ů Pa┼ästwo pewno┼Ť─ç, ┼╝e rezultat badania b─Ödzie dla Pa┼ästwa zrozumia┼éy. Dodatkowo lekarz mo┼╝e wyda─ç dalsze zalecenia dotycz─ůce diagnostyki czy post─Öpowania z dzieckiem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).


­čĹë Moje dziecko mia┼éo wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
ÔŁŚ W takiej sytuacji nale┼╝y pozna─ç dok┼éadny zakres tych bada┼ä. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najcz─Ö┼Ťciej obejmuje on podstawowe badania: ┼éamliwego chromosomu X (FRAX) i badanie mikromacierzy aCGH (kariotyp molekularny). Jest to jednak zbyt ma┼éo, aby wykluczy─ç genetyczne przyczyny zaburze┼ä dziecka.

Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (ca┼éego egzomu) i to w┼éa┼Ťnie ono mo┼╝e by─ç w takiej sytuacji badaniem rozstrzygaj─ůcym.

­čĺÖ Czy na podstawie wyniku lekarz b─Ödzie umia┼é lepiej pom├│c dziecku?
Je┼╝eli wynik badania wska┼╝e konkretn─ů przyczyn─Ö zaburze┼ä, b─Ödzie mo┼╝na nareszcie postawi─ç diagnoz─Ö na co tak naprawd─Ö cierpi dziecko. Poznanie przyczyny objaw├│w daje przede wszystkim mo┼╝liwo┼Ť─ç uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chor├│b metabolicznych dziecko pozostaje pod opiek─ů kliniki chor├│b metabolicznych, dietetyka klinicznego).

B─Ödzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mie─ç regularnie sprawdzane, a tak┼╝e jakie badania obrazowe powinny zosta─ç wykonane (dotycz─ůce r├│┼╝nych narz─ůd├│w, kt├│re mog─ů by─ç zagro┼╝one w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista b─Ödzie m├│g┼é wdro┼╝y─ç ukierunkowane leczenie i post─Öpowanie.

B─Ödzie mo┼╝na lepiej przewidzie─ç dalszy rozw├│j dziecka i post─Öp lub zahamowanie choroby. Rodzice b─Öd─ů mogli poszuka─ç specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzysze┼ä, a tak┼╝e innych rodzic├│w z dzie─çmi, kt├│re cierpi─ů na to samo zaburzenie.

Czy lekarz prowadz─ůcy b─Ödzie umia┼é zinterpretowa─ç wynik badania?
Je┼╝eli dziecko jest pod opiek─ů poradni genetycznej to specjalista genetyk b─Ödzie m├│g┼é zinterpretowa─ç wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiada─ç takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy b─Ödzie ju┼╝ dok┼éadnie wiedzie─ç jakie dzia┼éania wdro┼╝y─ç (np. specjalista neurolog). Dlatego ka┼╝dy wynik jest w pierwszej kolejno┼Ťci interpretowany telefonicznie przez specjalist─Ö genetyka pediatr─Ö.

­čô▓Taka konsultacja mo┼╝e zosta─ç przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadz─ůcym (np. pediatr─ů, neurologiem).

­čĹęÔÇŹÔŁĄÔÇŹ­čĹĘ Czy je┼╝eli w rodzinie nie by┼éo autyzmu to jest sens wykonywa─ç badania genetyczne?
ÔŁŚNie zawsze jest tak, ┼╝e rodzice, rodze┼ästwo czy dziadkowie osoby chorej musz─ů mie─ç objawy autyzmu, aby stwierdzi─ç ┼╝e objawy dziecka maj─ů pod┼éo┼╝e genetyczne. W rodzinie mogli by─ç do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych gen├│w. Co wi─Öcej, cz─Ö┼Ť─ç mutacji odpowiadaj─ůcych za zaburzenia rozwoju intelektualnego to tzw. mutacje 'de novo’, kt├│re nie s─ů dziedziczne.

Nie mo┼╝na wi─Öc wykluczy─ç genetycznego pod┼éo┼╝a autyzmu tylko na podstawie faktu, ┼╝e do tej pory ta choroba nie objawia┼éa si─Ö w rodzinie. Nie wyklucza to te┼╝ ryzyka, ze wadliwe geny zostan─ů przekazane kolejnemu pokoleniu.

­čÖŹÔÇŹÔÖé Czy je┼╝eli badanie genetyczne nic nie wyka┼╝e to znaczy, ┼╝e moje dziecko nie ma autyzmu?
Wykluczenie przyczyn genetycznych nie oznacza, ┼╝e dziecko nie cierpi na objawy ze spektrum autyzmu. Autyzm jest zaburzeniem, na kt├│re mo┼╝e wp┼éywa─ç wiele czynnik├│w – w tym czynniki ┼Ťrodowiskowe, takie jak dieta, rozw├│j w ┼╝yciu p┼éodowym, czy powik┼éania przy porodzie.
­čĺë Czy w przypadku wyboru pakietu bada┼ä (kilku bada┼ä) trzeba pobra─ç wi─Öcej pr├│bek?
Nie – jedna pr├│bka krwi wystarczy do wykonania kilku bada┼ä. Minimalizujemy wi─Öc ilo┼Ť─ç nak┼éu─ç dziecka.
­čĺë Co w sytuacji je┼╝eli pobrana pr├│bka nie b─Ödzie si─Ö nadawa─ç do analizy?
W rzadkich przypadkach mo┼╝e by─ç konieczne ponowne pobranie pr├│bki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczaj─ůcej jako┼Ťci materia┼éu, zanieczyszczenia materia┼éu, problem├│w technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych op┼éat.
­čĺëJak nale┼╝y przygotowa─ç dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niekt├│rych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wk┼éucia) mo┼╝e powsta─ç krwiak, bardzo rzadko mo┼╝e doj┼Ť─ç do uszkodzenia nerw├│w.

Mo┼╝liwe, ┼╝e w trakcie pobrania krwi konieczne b─Ödzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u kt├│rych niemo┼╝liwe b─Ödzie pobranie krwi z ┼╝y┼éy od┼éokciowej, mo┼╝liwe jest wk┼éucie si─Ö w nietypowe miejsca (u dzieci jest to cz─Östa g┼é├│wka).  Mo┼╝e si─Ö r├│wnie┼╝ zdarzy─ç, ┼╝e zajdzie potrzeba kilkukrotnego wk┼éucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobra┼ä krwi u dzieci i nie nale┼╝y si─Ö tym niepokoi─ç.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt├│ry ma do┼Ťwiadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodk├│w.  Osoba pobieraj─ůca krew zawsze stara si─Ö to zrobi─ç w spos├│b jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla ma┼éego pacjenta.  Ilo┼Ť─ç krwi do badania nie jest du┼╝a, dlatego najcz─Ö┼Ťciej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

­čĹë ­čśĚ Piel─Ögniarki, kt├│re wsp├│┼épracuj─ů z nami przestrzegaj─ů wszelkich zasad bezpiecze┼ästwa i higieny, a zestaw do pobrania pr├│bki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! ­čśĚ OPCJA REKOMENDOWANA W TRAKCIE EPIDEMII.

­čĹë Jak otrzymam wynik badania?
Po pobraniu pr├│bki do badania, Pacjent otrzyma dost─Öp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pe┼éni warto┼Ťciowy, poniewa┼╝ zawiera podpis elektroniczny.  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
­čô▓ Kiedy odb─Ödzie si─Ö konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, oddzwaniamy do Pa┼ästwa w przeci─ůgu 2-3 dni roboczych, aby ustali─ç dogodny termin konsultacji. Terminy konsultacji nie s─ů odleg┼ée i zazwyczaj odbywa si─Ö ona w przeci─ůgu tygodnia od otrzymania wyniku.

Wyniki, kt├│re wskazuj─ů na podejrzenie choroby wrodzonej s─ů konsultowane w pierwszej kolejno┼Ťci.

Czy jest mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej?
Tak – wystarczy si─Ö z nami skontaktowa─ç, a wyja┼Ťnimy jak uzyska─ç mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej.
­čĽĺ Ile si─Ö czeka na wynik?
Czas oczekiwania na wynik jest uzale┼╝niony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest okre┼Ťlony w Panelu Klienta.

Żródła:

[1] E. Jamroz, A. Pyrkosz, Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] ÔÇ×Spektrum autyzmu. Post─Öpy w diagnozie i terapiiÔÇŁ, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu, Pozna┼ä 2017.

[2] „Kiedy przyczyn─ů zaburze┼ä psychicznych mog─ů by─ç wrodzone wady metabolizmu”; Prof. nazdw. dr hab. med. Jolanta Sykut- Cegielska

[3] „Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu”; dr n. med. Krzysztof Szcza┼éuba

[4] Pampols T. Inherited metabolic rare dieases. Adv Exp Med Biol 2010; 686;397-431

Przeczytaj tak┼╝e: