FRUKTOZEMIA – badanie DNA dziedzicznej nietolerancji fruktozy

fruktozemia badanie

Dziedziczna nietolerancja fruktozy (inaczej fruktozemia) jest wrodzon膮 chorob膮 metaboliczn膮 dzieci, polegaj膮c膮 na niedoborze lub ca艂kowitym braku enzymu odpowiedzialnego za rozk艂ad fruktozy (cukru owocowego) w w膮trobie, ale r贸wnie偶 sacharozy (cukier sto艂owy) oraz srobitolu (substancja s艂odz膮ca dodawana do 偶ywno艣ci wytwarzanej przemys艂owo). Na skutek choroby, fruktoza nie jest prawid艂owo metabolizowana, a w organizmie dziecka kumuluj膮 si臋 toksyczne substancje, kt贸re uszkadzaj膮 g艂贸wnie w膮trob臋 i nerki. Choroba ujawnia si臋 zazwyczaj w okresie niemowl臋cym po wprowadzeniu owoc贸w i warzyw do diety. Pojawieniu si臋 objaw贸w fruktozemii mo偶na unikn膮膰 wykonuj膮c profilaktyczne badania genetyczne noworodk贸w.


Zapraszamy do um贸wienia si臋 na rozmow臋 ze specjalist膮 w sprawie bada艅 genetycznych:

Darmowa konsultacja ze specjalist膮
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzib膮: ul. Boche艅skiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Poka偶 ca艂o艣膰 >>

Przekazane nam dane b臋d膮 wykorzystane w celu:
1) um贸wienia wizyty w plac贸wce testDNA Laboratorium lub u kt贸rego艣 z partner贸w wsp贸艂pracuj膮cych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz膮dzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os贸b fizycznych w zwi膮zku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep艂ywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) 鈥 w dalszej cz臋艣ci RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to偶samo艣ci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak偶e mo偶e stanowi膰 warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj臋 us艂ugi. Dane te mog膮 zosta膰 przekazane podmiotom wsp贸艂pracuj膮cym w celu realizacji zleconej nam us艂ugi. Szczeg贸艂owe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/

Fruktozemia – badania i diagnostyka genetyczna

Poniewa偶 fruktozemia jest chorob膮 genetyczn膮 (gen ALDOB), tylko wynik badania genetycznego dziecka jest w stanie j膮 potwierdzi膰 lub wykluczy膰.Kiedy nale偶y wykona膰 genetyczne badanie na fruktozemi臋?

馃憠 Je偶eli po wprowadzeniu do diety niemowlaka fruktozy (np. owoc贸w i warzyw) wyst臋puj膮 niepokoj膮ce i silne objawy:

  • biegunka;
  • wymioty;
  • wzd臋cie brzucha;
  • b贸le brzucha;
  • hipoglikemia (spadek cukru we krwi);
  • spowolnienie rozwoju intelektualnego i motorycznego u dziecka;
  • senno艣膰;
  • niepok贸j;
  • powi臋kszenie w膮troby;
  • dysfunkcja w膮troby i nerek

馃憠 Je偶eli lekarz podejrzewa fruktozemi臋

Dzi臋ki szybkiej diagnozie mo偶liwe jest natychmiastowe ograniczenie fruktozy w diecie dziecka, co ratuje jego dalszy rozw贸j, zdrowie i 偶ycie!

Fruktozemia – badanie genetyczne powinno mie膰 jak najszerszy zakres

Najlepszym genetycznym badaniem na fruktozemi臋 jest takie, kt贸re bardzo dok艂adnie sprawdzi gen ALDOB. Istotne jest sprawdzenie wszystkich mo偶liwych mutacji w tym genie (nie tylko tych najcz臋stszych!). Tak膮 mo偶liwo艣膰 daje technologia sekwencjonowania najnowszej generacji – NGS. Takie badanie genetyczne dziecka wyczerpuje mo偶liwo艣ci genetycznej diagnostyki fruktozemii. Dzi臋ki temu rodzice zyskuj膮 pewno艣膰, czy to w艂a艣nie ta choroba mo偶e stanowi膰 przyczyn臋 niepokoj膮cych objaw贸w. I co najwa偶niejsze – zyskuj膮 pewno艣膰 jaka dieta jest dla niego bezpieczna.

Je艣li wynik badania genetycznego wskazuje na fruktozemi臋 w贸wczas najbli偶si krewni r贸wnie偶 powinni zosta膰 obj臋ci opiek膮 genetyka w tym r贸wnie偶 przebadani pod k膮tem fruktozemii.

Fruktozemia – leczenie

Podstawowym sposobem leczenia fruktozemii jest eliminacja z diety fruktozy, sacharozy i sorbitolu. Nale偶y szczeg贸lnie zwr贸ci膰 uwag臋, 偶e fruktoza jest zawarta w wielu lekach i jest dodatkiem w artyku艂ach spo偶ywczych. Fruktoza jest zawarta w du偶ych ilo艣ciach w miodzie, owocach i niekt贸rych warzywach. St膮d osoby chore nie powinny pi膰 sok贸w owocowych oraz spo偶ywa膰 d偶em贸w i marmolad. Niekt贸re warzywa takie jak marchewki, ziemniaki, pomidory, pory, brukselki, fasola czy kapusta powinny r贸wnie偶 zosta膰 ograniczona. Bezwzgl臋dnie nale偶y unika膰 spo偶ywania soi, groszku zielonego oraz warzyw w puszkach.

Inne nazwy

wrodzona nietolerancja fruktozy, fruktozemia, niedob贸r aldolazy B, niedob贸r aldolazy fruktozo-1-fosforanowej.

Fruktozemia – wyst臋powanie

Og贸lnie przyjmuje si臋, 偶e fruktozemia wyst臋puj臋 u 1 na 20 000-30 000 os贸b.

Fruktozemia – 艣miertelno艣膰 

W przypadku niewykluczenia fruktozy z diety dziecka mo偶e doj艣膰 do niewydolno艣ci nerek i w膮troby, a w konsekwencji do 艣mierci. Obecnie brakuje danych liczbowych na temat 艣miertelno艣ci.

Fruktozemia – spos贸b dziedziczenia

Aby choroba wyst膮pi艂a u danej osoby, musi nast膮pi膰 przekazanie wadliwego genu zar贸wno od ojca jak i matki. Innymi s艂owy dziedziczenie ma wtedy charakter autosomalny recesywny.

Fruktozemia – przyczyny

Wrodzon膮 nietolerancj臋 fruktozy powoduje mutacja w genie ALDOB. Gen zawiera zakodowan膮 informacj臋 na temat budowy enzymu aldolazy fruktozo-1-fosforanowej (aldolazy B). Enzym ten wyst臋puje g艂贸wnie w w膮trobie i bierze udzia艂 w rozk艂adzie (metabolizmie) fruktozy 鈥 do postaci, kt贸r膮 organizm wykorzystuje potem do produkcji energii. Mutacje genu ALDOB zmniejszaj膮 aktywno艣膰 enzymu, zaburzaj膮c jego zdolno艣膰 do metabolizowania fruktozy. W efekcie w organizmie chorego dziecka gromadz膮 si臋 toksyczne metabolity, kt贸re uszkadzaj膮 kom贸rki w膮troby.

Fruktozemia – objawy

Objawy dziedzicznej nietolerancji fruktozy ujawniaj膮 si臋 dopiero w momencie wprowadzenia do diety niemowl臋cia posi艂k贸w owocowo-warzywnych, gdy偶 to w艂a艣nie one s膮 g艂贸wnym 藕r贸d艂em cukru owocowego. Po podaniu produktu zawieraj膮cego fruktoz臋 u dziecka mog膮 wyst膮pi膰:

  • biegunka;
  • wymioty;
  • wzd臋cie brzucha;
  • b贸le brzucha;
  • hipoglikemia (spadek cukru we krwi);
  • spowolnienie rozwoju intelektualnego i motorycznego u dziecka;
  • senno艣膰;
  • niepok贸j;
  • powi臋kszenie w膮troby;
  • dysfunkcja w膮troby i nerek, mog膮ca zako艅czy膰 si臋 nawet 艣mierci膮 dziecka (w szczeg贸lnie ci臋偶kich przypadkach).

Nale偶y pami臋ta膰, i偶 objawy choroby mog膮 pojawi膰 si臋 w r贸偶nym nasileniu oraz w r贸偶nym wieku. Cz臋艣膰 os贸b dopiero w wieku doros艂ym dowiaduje si臋, 偶e  ta choroba wyst臋puje u nich- zwykle ma to miejsce po tym jak fruktozemi膮 zdiagnozuje si臋 u ich dzieci.

Najcz臋艣ciej zadawane pytania

Gdzie mo偶na wykona膰 badania genetyczne?

W DOMU:

  • Pr贸bk臋 do badania (krew 偶yln膮, such膮 kropl臋 krwi lub wymaz z policzka) mo偶e pobra膰 piel臋gniarka mobilna w domu pacjenta.
  • Piel臋gniarki, kt贸re wsp贸艂pracuj膮 z nami przestrzegaj膮 wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania pr贸bki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
  • W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI pr贸bk膮 mo偶na pobra膰 samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.

W PLAC脫WCE MEDYCZNEJ W CA艁EJ POLSCE

  • Wsp贸艂pracujemy z ponad 300 plac贸wkami medycznymi na terenie ca艂ek Polski, um贸wimy Ci臋 na pobranie pr贸bki do badania najbli偶ej Twojego miejsca zamieszkania.
Jakie badania genetyczne s膮 dost臋pne w Laboratorium testDNA?

W Laboratorium testDNA dost臋pne s膮 nast臋puj膮ce badania WES:

  • Badanie WES COMPLEX
  • Badanie WES PREMIUM
  • Badanie WES PREMIUM TRIO
  • Badanie WES STANDARD
  • Badanie WES STANDARD TRIO
  • Badanie WES PREKONCEPCJA
  • Badanie WES PROFILAKTYKA
  • Badanie na 艁amliwy Chromosom X (Fra-X)
  • Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
  • Badania genetyczne p艂odu po poronieniu
  • Badanie na trombofili臋 wrodzon膮
  • Badanie na hemochromatoz臋
  • Badanie mutacji czynnika V Leiden
  • Badanie wra偶liwo艣ci na marihuan臋 lecznicz膮
  • Badanie genu CFTR
  • Badanie na alergi臋 ALEX
  • Badanie kariotypu
  • Badanie KIR
  • Badanie HLA-C
  • Badanie PAI-1
  • Badanie mutacji genu protrombiny
  • Badanie na celiaki臋
  • Badanie na nietolerancj臋 laktozy
  • Badanie polimorfizm贸w w genie MTHFR
  • Badanie immunofenotypu
  • Badanie Nifty
  • Badania na ojcostwo
  • Badania na pokrewie艅stwo
Jakie s膮 pr贸bki do bada艅 genetycznych?
Rodzaj pr贸bek do badania genetycznego uzale偶niony jest od tego, na jakie badanie zdecyduje si臋 pacjent.

Najpopularniejszymi pr贸bkami s膮 wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew 偶ylna.

Co w sytuacji je偶eli pobrana pr贸bka nie b臋dzie si臋 nadawa膰 do analizy?
W rzadkich przypadkach mo偶e by膰 konieczne ponowne pobranie pr贸bki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczaj膮cej jako艣ci materia艂u, zanieczyszczenia materia艂u, problem贸w technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych op艂at (w wybranych badaniach, np. wszystkie badania WES).

Dotyczy to zar贸wno pr贸bki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.

Jak nale偶y przygotowa膰 pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba by膰 na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent du偶o pi艂 i by艂 nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niekt贸rych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wk艂ucia) mo偶e powsta膰 krwiak, bardzo rzadko mo偶e doj艣膰 do uszkodzenia nerw贸w.

Mo偶liwe, 偶e w trakcie pobrania krwi konieczne b臋dzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u kt贸rych niemo偶liwe b臋dzie pobranie krwi z 偶y艂y od艂okciowej, mo偶liwe jest wk艂ucie si臋 w nietypowe miejsca (u dzieci jest to cz臋sta g艂贸wka).  Mo偶e si臋 r贸wnie偶 zdarzy膰, 偶e zajdzie potrzeba kilkukrotnego wk艂ucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobra艅 krwi u dzieci i nie nale偶y si臋 tym niepokoi膰.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt贸ry ma do艣wiadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodk贸w.  Osoba pobieraj膮ca krew zawsze stara si臋 to zrobi膰 w spos贸b jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla ma艂ego pacjenta.  Ilo艣膰 krwi do badania nie jest du偶a, dlatego najcz臋艣ciej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Jak otrzymam wynik badania genetycznego?
Po pobraniu pr贸bki do badania, Pacjent otrzyma dost臋p do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pe艂ni warto艣ciowy, poniewa偶 zawiera podpis elektroniczny).  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzi臋ki Panelowi, zar贸wno dane osobowe pacjenta jak i wyniki bada艅 s膮 odpowiednio zabezpieczone.
Czy jest mo偶liwo艣膰 p艂atno艣ci ratalnej?
Tak – wystarczy si臋 z nami skontaktowa膰, a wyja艣nimy jak uzyska膰 mo偶liwo艣膰 p艂atno艣ci ratalnej.

Istnieje r贸wnie偶 mo偶liwo艣膰 p艂atno艣ci odroczonej do 54 dni – PayPo.

Czy badanie genetyczne mo偶na sfinansowa膰 przez Fundacj臋?
Tak! Je偶eli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy mo偶liwo艣膰 wystawienia na ni膮 faktury, przygotowujemy r贸wnie偶 kosztorysy.

Ile si臋 czeka na wynik badania genetycznego?
Czas oczekiwania na wynik badania genetycznego uzale偶niony jest od wybranego badania. Czas oczekiwania znajduje si臋 z Panelu pacjenta. Zapraszamy r贸wnie偶 do kontaktu z nami je偶eli s膮 Pa艅stwo zainteresowani konkretnymi badaniami.
Czy pr贸bka jest bezpieczna w transporcie?

SUCHA KROPLA KRWI – tak, poniewa偶 sucha kropla krwi jest idealnym no艣nikiem DNA. Pr贸bka mo偶e by膰 przechowywana nawet przez kilkana艣cie dni w temperaturze pokojowej. Je艣li jednak podczas analiz okaza艂oby si臋, 偶e materia艂 DNA nie jest wystarczaj膮cy aby na jego podstawie wyda膰 wynik,  oferujemy Pa艅stwu ponowne darmowe pobranie pr贸bki.
Takie sytuacje zdarzaj膮 si臋 jednak niezwykle rzadko i s膮 raczej zwi膮zane z nieprawid艂owym pobraniem, ani偶eli uszkodzeniem pr贸bki podczas transportu.

WYMAZ Z POLICZKA – tak, poniewa偶 wymaz z policzka jest bardzo dobrym no艣nikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podr贸偶y (transportem lotniczym) pr贸bka nie traci na jako艣ci. Je艣li jednak podczas analiz okaza艂oby si臋, 偶e materia艂 DNA nie jest wystarczaj膮cy aby na jego podstawie wyda膰 wynik,  oferujemy Pa艅stwu ponowne darmowe pobranie pr贸bki.
Takie sytuacje zdarzaj膮 si臋 jednak niezwykle rzadko i s膮 raczej zwi膮zane z nieprawid艂owym pobraniem, ani偶eli uszkodzeniem pr贸bki podczas transportu.

PR脫BKA KRWI – tak, je偶eli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeci膮gu 72 godzin. Do momentu wysy艂ki pr贸bki powinna by膰 ona przechowywana w lod贸wce.

Czy choroby genetyczne zawsze s膮 dziedziczone po rodzicach?

Nie. Wiele chor贸b genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podzia艂贸w kom贸rek zarodka po zap艂odnieniu. Na ich powstanie nie mo偶na mie膰 wp艂ywu – jest to sytuacja zupe艂nie losowa.

Aby zachorowa膰 na wi臋kszo艣膰 chor贸b dziedzicznych dziecko musi odziedziczy膰 'komplet’ wadliwych gen贸w – od mamy i taty. W przypadku niekt贸rych chor贸b wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie musz膮 wiedzie膰, 偶e s膮 'nosicielami’ – mog膮 by膰 zupe艂nie zdrowi. Jest to wi臋c r贸wnie偶 kwestia losowa – nie wolno obwinia膰 si臋 za chorob臋 dziecka, na kt贸r膮 nie mia艂o si臋 偶adnego wp艂ywu.

Co je偶eli si臋 oka偶e 偶e przekaza艂em/am chorob臋 dziecku? Jak sobie z tym poradzi膰?

W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, kt贸ra mo偶e by膰 odpowiedzialna za jego objawy cz臋sto zleca si臋 badanie rodzic贸w pod k膮tem tej mutacji.  W przypadku badania WES TRIO (w艂膮czaj膮cy do badania rodzic贸w) taka informacja b臋dzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku wzgl臋d贸w. Po pierwsze pomaga ustali膰 jaki wp艂yw dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale r贸wnie偶 jest wa偶na je偶eli rodzice planuj膮 potomstwo – mo偶na 艣wiadomie podej艣膰 do tej decyzji. Je偶eli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby mo偶e pom贸c w okre艣leniu ryzyka czy ono r贸wnie偶 zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podej艣cie do zdrowia ca艂ej rodziny i nie warto si臋 tego obawia膰.

NIE MO呕NA SI臉 JEDNAK OBWINIA膯!

Wa偶ne jest, 偶e w przypadku chor贸b dziedzicznych 偶adne z rodzic贸w nie ma wp艂ywu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie mo偶na za ni膮 obwinia膰 ani siebie ani partnera/partnerk臋.

Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawia膰 na ten temat – co je偶eli jedno z nas lub oboje oka偶emy si臋 nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawia膰 – r贸wnie偶 o tym jakie emocje mo偶e wywo艂a膰 taka sytuacja. Pozwoli膰 sobie na ich spokojne prze偶ycie, w taki spos贸b, aby nie zaszkodzi艂o to zwi膮zkowi. Od pocz膮tku nale偶y mie膰 艣wiadomo艣膰, 偶e NIKT NIE MA NA TO WP艁YWU.

Je偶eli obawiacie si臋 reakcji rodziny/otoczenia mo偶na ustali膰 ju偶 przed badaniem, 偶e taka informacja pozostanie mi臋dzy Wami – rodzicami. Nie macie obowi膮zku dzieli膰 si臋 ni膮 ze 艣wiatem. Je偶eli jednak postanowicie poinformowa膰 o tym rodzin臋 i boicie si臋 niezrozumienia, ustalcie w jaki spos贸b ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie si臋 na reakcj臋 i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.

Przeczytaj wi臋cej o:

馃挏 Chorobach metabolicznych u dzieci

馃挏 O mo偶liwo艣ciach jakie daje test NOVA

馃挏 Jak bezpiecznie szczepi膰 dziecko