FRUKTOZEMIA – badanie DNA dziedzicznej nietolerancji fruktozy

fruktozemia badanie

Dziedziczna nietolerancja fruktozy (inaczej fruktozemia) jest wrodzon膮 chorob膮 metaboliczn膮 dzieci, polegaj膮c膮 na niedoborze lub ca艂kowitym braku enzymu odpowiedzialnego za rozk艂ad fruktozy (cukru owocowego) w w膮trobie, ale r贸wnie偶 sacharozy (cukier sto艂owy) oraz srobitolu (substancja s艂odz膮ca dodawana do 偶ywno艣ci wytwarzanej przemys艂owo). Na skutek choroby, fruktoza nie jest prawid艂owo metabolizowana, a w organizmie dziecka kumuluj膮 si臋 toksyczne substancje, kt贸re uszkadzaj膮 g艂贸wnie w膮trob臋 i nerki. Choroba ujawnia si臋 zazwyczaj w okresie niemowl臋cym po wprowadzeniu owoc贸w i warzyw do diety. Pojawieniu si臋 objaw贸w fruktozemii mo偶na unikn膮膰 wykonuj膮c profilaktyczne badania genetyczne noworodk贸w.

Fruktozemia- badania i diagnostyka

Fruktozemia- wyst臋powanie

Fruktozemia- 艣miertelno艣膰

Fruktozemia – spos贸b dziedziczenia

Fruktozemia- przyczyny

Fruktozemia- objawy

Fruktozemia- leczenie

Fruktozemia – badania i diagnostyka genetyczna

Poniewa偶 fruktozemia jest chorob膮 genetyczn膮 (gen ALDOB), tylko wynik badania genetycznego dziecka jest w stanie j膮 potwierdzi膰 lub wykluczy膰.Kiedy nale偶y wykona膰 genetyczne badanie na fruktozemi臋?

馃憠 Je偶eli po wprowadzeniu do diety niemowlaka fruktozy (np. owoc贸w i warzyw) wyst臋puj膮 niepokoj膮ce i silne objawy:

  • biegunka;
  • wymioty;
  • wzd臋cie brzucha;
  • b贸le brzucha;
  • hipoglikemia (spadek cukru we krwi);
  • spowolnienie rozwoju intelektualnego i motorycznego u dziecka;
  • senno艣膰;
  • niepok贸j;
  • powi臋kszenie w膮troby;
  • dysfunkcja w膮troby i nerek

馃憠 Je偶eli lekarz podejrzewa fruktozemi臋

Dzi臋ki szybkiej diagnozie mo偶liwe jest natychmiastowe ograniczenie fruktozy w diecie dziecka, co ratuje jego dalszy rozw贸j, zdrowie i 偶ycie!

Fruktozemia – badanie genetyczne powinno mie膰 jak najszerszy zakres

Najlepszym genetycznym badaniem na fruktozemi臋 jest takie, kt贸re bardzo dok艂adnie sprawdzi gen ALDOB. Istotne jest sprawdzenie wszystkich mo偶liwych mutacji w tym genie (nie tylko tych najcz臋stszych!). Tak膮 mo偶liwo艣膰 daje technologia sekwencjonowania najnowszej generacji – NGS. Takie badanie genetyczne dziecka wyczerpuje mo偶liwo艣ci genetycznej diagnostyki fruktozemii. Dzi臋ki temu rodzice zyskuj膮 pewno艣膰, czy to w艂a艣nie ta choroba mo偶e stanowi膰 przyczyn臋 niepokoj膮cych objaw贸w. I co najwa偶niejsze – zyskuj膮 pewno艣膰 jaka dieta jest dla niego bezpieczna.

fruktozemia badania

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wynik badania na fruktozemi臋 jest omawiany (bezp艂atnie) przez naszego specjalist臋 – lekarza genetyka i pediatr臋. Dzi臋ki temu maj膮 Pa艅stwo pewno艣膰, 偶e rezultat badania b臋dzie dla Pa艅stwa zrozumia艂y. Dodatkowo lekarz mo偶e wyda膰 dalsze zalecenia dotycz膮ce diagnostyki czy post臋powania z dzieckiem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).

 

Je艣li wynik badania genetycznego wskazuje na fruktozemi臋 w贸wczas najbli偶si krewni r贸wnie偶 powinni zosta膰 obj臋ci opiek膮 genetyka w tym r贸wnie偶 przebadani pod k膮tem fruktozemii.

Fruktozemia – leczenie

Podstawowym sposobem leczenia fruktozemii jest eliminacja z diety fruktozy, sacharozy i sorbitolu. Nale偶y szczeg贸lnie zwr贸ci膰 uwag臋, 偶e fruktoza jest zawarta w wielu lekach i jest dodatkiem w artyku艂ach spo偶ywczych. Fruktoza jest zawarta w du偶ych ilo艣ciach w miodzie, owocach i niekt贸rych warzywach. St膮d osoby chore nie powinny pi膰 sok贸w owocowych oraz spo偶ywa膰 d偶em贸w i marmolad. Niekt贸re warzywa takie jak marchewki, ziemniaki, pomidory, pory, brukselki, fasola czy kapusta powinny r贸wnie偶 zosta膰 ograniczona. Bezwzgl臋dnie nale偶y unika膰 spo偶ywania soi, groszku zielonego oraz warzyw w puszkach.

Inne nazwy

wrodzona nietolerancja fruktozy, fruktozemia, niedob贸r aldolazy B, niedob贸r aldolazy fruktozo-1-fosforanowej.

Fruktozemia – wyst臋powanie

Og贸lnie przyjmuje si臋, 偶e fruktozemia wyst臋puj臋 u 1 na 20 000-30 000 os贸b.

Fruktozemia – 艣miertelno艣膰 

W przypadku niewykluczenia fruktozy z diety dziecka mo偶e doj艣膰 do niewydolno艣ci nerek i w膮troby, a w konsekwencji do 艣mierci. Obecnie brakuje danych liczbowych na temat 艣miertelno艣ci.

Fruktozemia – spos贸b dziedziczenia

Aby choroba wyst膮pi艂a u danej osoby, musi nast膮pi膰 przekazanie wadliwego genu zar贸wno od ojca jak i matki. Innymi s艂owy dziedziczenie ma wtedy charakter autosomalny recesywny.

Fruktozemia – przyczyny

Wrodzon膮 nietolerancj臋 fruktozy powoduje mutacja w genie ALDOB. Gen zawiera zakodowan膮 informacj臋 na temat budowy enzymu aldolazy fruktozo-1-fosforanowej (aldolazy B). Enzym ten wyst臋puje g艂贸wnie w w膮trobie i bierze udzia艂 w rozk艂adzie (metabolizmie) fruktozy 鈥 do postaci, kt贸r膮 organizm wykorzystuje potem do produkcji energii. Mutacje genu ALDOB zmniejszaj膮 aktywno艣膰 enzymu, zaburzaj膮c jego zdolno艣膰 do metabolizowania fruktozy. W efekcie w organizmie chorego dziecka gromadz膮 si臋 toksyczne metabolity, kt贸re uszkadzaj膮 kom贸rki w膮troby.

Fruktozemia – objawy

Objawy dziedzicznej nietolerancji fruktozy ujawniaj膮 si臋 dopiero w momencie wprowadzenia do diety niemowl臋cia posi艂k贸w owocowo-warzywnych, gdy偶 to w艂a艣nie one s膮 g艂贸wnym 藕r贸d艂em cukru owocowego. Po podaniu produktu zawieraj膮cego fruktoz臋 u dziecka mog膮 wyst膮pi膰:

  • biegunka;
  • wymioty;
  • wzd臋cie brzucha;
  • b贸le brzucha;
  • hipoglikemia (spadek cukru we krwi);
  • spowolnienie rozwoju intelektualnego i motorycznego u dziecka;
  • senno艣膰;
  • niepok贸j;
  • powi臋kszenie w膮troby;
  • dysfunkcja w膮troby i nerek, mog膮ca zako艅czy膰 si臋 nawet 艣mierci膮 dziecka (w szczeg贸lnie ci臋偶kich przypadkach).

Nale偶y pami臋ta膰, i偶 objawy choroby mog膮 pojawi膰 si臋 w r贸偶nym nasileniu oraz w r贸偶nym wieku. Cz臋艣膰 os贸b dopiero w wieku doros艂ym dowiaduje si臋, 偶e  ta choroba wyst臋puje u nich- zwykle ma to miejsce po tym jak fruktozemi膮 zdiagnozuje si臋 u ich dzieci.

Przeczytaj wi臋cej o:

馃挏 Chorobach metabolicznych u dzieci

馃挏 O mo偶liwo艣ciach jakie daje test NOVA

馃挏 Jak bezpiecznie szczepi膰 dziecko