FRUKTOZEMIA – badanie DNA dziedzicznej nietolerancji fruktozy
Dziedziczna nietolerancja fruktozy (inaczej fruktozemia) jest wrodzoną chorobą metaboliczną dzieci, polegającą na niedoborze lub całkowitym braku enzymu odpowiedzialnego za rozkład fruktozy (cukru owocowego) w wątrobie, ale również sacharozy (cukier stołowy) oraz srobitolu (substancja słodząca dodawana do żywności wytwarzanej przemysłowo). Na skutek choroby, fruktoza nie jest prawidłowo metabolizowana, a w organizmie dziecka kumulują się toksyczne substancje, które uszkadzają głównie wątrobę i nerki. Choroba ujawnia się zazwyczaj w okresie niemowlęcym po wprowadzeniu owoców i warzyw do diety. Pojawieniu się objawów fruktozemii można uniknąć wykonując profilaktyczne badania genetyczne noworodków.
Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę
Fruktozemia- badania i diagnostyka
Fruktozemia – sposób dziedziczenia
Fruktozemia – badania i diagnostyka genetyczna
Ponieważ fruktozemia jest chorobą genetyczną (gen ALDOB), tylko wynik badania genetycznego dziecka jest w stanie ją potwierdzić lub wykluczyć.Kiedy należy wykonać genetyczne badanie na fruktozemię?
👉 Jeżeli po wprowadzeniu do diety niemowlaka fruktozy (np. owoców i warzyw) występują niepokojące i silne objawy:
- biegunka;
- wymioty;
- wzdęcie brzucha;
- bóle brzucha;
- hipoglikemia (spadek cukru we krwi);
- spowolnienie rozwoju intelektualnego i motorycznego u dziecka;
- senność;
- niepokój;
- powiększenie wątroby;
- dysfunkcja wątroby i nerek
👉 Jeżeli lekarz podejrzewa fruktozemię
Dzięki szybkiej diagnozie możliwe jest natychmiastowe ograniczenie fruktozy w diecie dziecka, co ratuje jego dalszy rozwój, zdrowie i życie!
Fruktozemia – badanie genetyczne powinno mieć jak najszerszy zakres
Najlepszym genetycznym badaniem na fruktozemię jest takie, które bardzo dokładnie sprawdzi gen ALDOB. Istotne jest sprawdzenie wszystkich możliwych mutacji w tym genie (nie tylko tych najczęstszych!). Taką możliwość daje technologia sekwencjonowania najnowszej generacji – NGS. Takie badanie genetyczne dziecka wyczerpuje możliwości genetycznej diagnostyki fruktozemii. Dzięki temu rodzice zyskują pewność, czy to właśnie ta choroba może stanowić przyczynę niepokojących objawów. I co najważniejsze – zyskują pewność jaka dieta jest dla niego bezpieczna.
Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko
specjalista pediatra, genetyk
Jeśli wynik badania genetycznego wskazuje na fruktozemię wówczas najbliżsi krewni również powinni zostać objęci opieką genetyka w tym również przebadani pod kątem fruktozemii.
Fruktozemia – leczenie
Podstawowym sposobem leczenia fruktozemii jest eliminacja z diety fruktozy, sacharozy i sorbitolu. Należy szczególnie zwrócić uwagę, że fruktoza jest zawarta w wielu lekach i jest dodatkiem w artykułach spożywczych. Fruktoza jest zawarta w dużych ilościach w miodzie, owocach i niektórych warzywach. Stąd osoby chore nie powinny pić soków owocowych oraz spożywać dżemów i marmolad. Niektóre warzywa takie jak marchewki, ziemniaki, pomidory, pory, brukselki, fasola czy kapusta powinny również zostać ograniczona. Bezwzględnie należy unikać spożywania soi, groszku zielonego oraz warzyw w puszkach.
Inne nazwy
wrodzona nietolerancja fruktozy, fruktozemia, niedobór aldolazy B, niedobór aldolazy fruktozo-1-fosforanowej.
Fruktozemia – występowanie
Ogólnie przyjmuje się, że fruktozemia występuję u 1 na 20 000-30 000 osób.
Fruktozemia – śmiertelność
W przypadku niewykluczenia fruktozy z diety dziecka może dojść do niewydolności nerek i wątroby, a w konsekwencji do śmierci. Obecnie brakuje danych liczbowych na temat śmiertelności.
Fruktozemia – sposób dziedziczenia
Aby choroba wystąpiła u danej osoby, musi nastąpić przekazanie wadliwego genu zarówno od ojca jak i matki. Innymi słowy dziedziczenie ma wtedy charakter autosomalny recesywny.
Fruktozemia – przyczyny
Wrodzoną nietolerancję fruktozy powoduje mutacja w genie ALDOB. Gen zawiera zakodowaną informację na temat budowy enzymu aldolazy fruktozo-1-fosforanowej (aldolazy B). Enzym ten występuje głównie w wątrobie i bierze udział w rozkładzie (metabolizmie) fruktozy – do postaci, którą organizm wykorzystuje potem do produkcji energii. Mutacje genu ALDOB zmniejszają aktywność enzymu, zaburzając jego zdolność do metabolizowania fruktozy. W efekcie w organizmie chorego dziecka gromadzą się toksyczne metabolity, które uszkadzają komórki wątroby.
Fruktozemia – objawy
Objawy dziedzicznej nietolerancji fruktozy ujawniają się dopiero w momencie wprowadzenia do diety niemowlęcia posiłków owocowo-warzywnych, gdyż to właśnie one są głównym źródłem cukru owocowego. Po podaniu produktu zawierającego fruktozę u dziecka mogą wystąpić:
- biegunka;
- wymioty;
- wzdęcie brzucha;
- bóle brzucha;
- hipoglikemia (spadek cukru we krwi);
- spowolnienie rozwoju intelektualnego i motorycznego u dziecka;
- senność;
- niepokój;
- powiększenie wątroby;
- dysfunkcja wątroby i nerek, mogąca zakończyć się nawet śmiercią dziecka (w szczególnie ciężkich przypadkach).
Należy pamiętać, iż objawy choroby mogą pojawić się w różnym nasileniu oraz w różnym wieku. Część osób dopiero w wieku dorosłym dowiaduje się, że ta choroba występuje u nich- zwykle ma to miejsce po tym jak fruktozemią zdiagnozuje się u ich dzieci.
Przeczytaj więcej o:
💜 Chorobach metabolicznych u dzieci
Zadzwoń teraz