Padaczka lekooporna – jak ją rozpoznać? Jak sprawdzić, czy wina leży po stronie genów?

padaczka lekooporna

Padaczka lekooporna – tak klasyfikowani są pacjenci z atakami padaczki, u których leczenie farmakologiczne nie przynosi efektów. Niestety taką diagnozę otrzymuje nawet 1/3 chorych na epilepsję. Tymczasem wykonanie badań genetycznych dziecka może pomóc w określeniu typu zaburzenia i 'nazwania choroby po imieniu’.

Padaczka lekooporna– oto najważniejsze informacje na ten temat:

  1. Padaczka lekooporna– jakie są pierwsze objawy?
  2. Co może nasilać ataki padaczki lekoopornej?
  3. Padaczka lekooporna– na czym polega leczenie padaczki?
  4. Padaczka lekooporna– jak działają leki na padaczkę?
  5. Padaczka lekooporna– co to takiego zespół Dravet?
  6. Padaczka lekooporna– jakich leków nie może przyjmować pacjent z zespołem Dravet?
  7. Padaczka lekooporna– jak sprawdzić, czy przyczyna ataków padaczki leży w genach?
  8. Padaczka lekooporna– test WES
  9. Padaczka lekooporna – raport wrażliwości na leki
  10. Padaczka lekooporna– jak przygotować dziecko do badania DNA?
  11. Często zadawane pytania

Padaczka lekooporna – jakie są pierwsze objawy?

👉 Padaczka lekooporna może dawać pierwsze objawy już w wieku dziecięcym. U dziecka mogą wystąpić stany drgawkowe trwające powyżej 30 minut. Może ono także zawieszać się i być 'nieobecne’. Z czasem objawy nasilają się i pojawiają się w nocy. Zazwyczaj dopiero wtedy rodzice, o ile nie zbagatelizują oni problemu, udają się z dzieckiem do lekarza.

Co może nasilać ataki padaczki lekoopornej?

Do czynników, które wywołują ataki padaczki lekoopornej, należy między innymi zbyt duża różnica temperatur, a także wysoka temperatura. W związku z tym chory może miewać ataki epilepsji podczas infekcji i gorączki. Inne czynniki, które mogą zwiększyć częstotliwość występowania ataków padaczki to:

✔ mrugające światła;

✔ silne emocje – strach, złość lub podekscytowanie.

Padaczka lekooporna – na czym polega leczenie padaczki?

padaczka lekooporna

Leczenie padaczki ma na celu poprawić funkcjonowanie pacjenta. Zanim zostanie ono podjęte, zaburzenie musi zostać zdiagnozowane. Do epilepsji mogą doprowadzić:

  • czynniki genetyczne (np. zespół Dravet),
  • okołoporodowe uszkodzenia układu nerwowego, powikłania po przebytych infekcjach,
  • a także powypadkowe uszkodzenia mózgu.

Poznanie przyczyny padaczki przybliża lekarza do ustalenia skutecznego sposobu leczenia. W zależności od wyników badań może on zaproponować leczenie dietetyczne, farmaceutyczne lub neurologiczne.

Padaczka lekooporna– jak działają leki na padaczkę?

🩺Leki na padaczkę mają za zadanie stymulować układ nerwowy, tak, by przewodzenie impulsów elektrycznych w mózgu zachodziło prawidłowo. Druga grupa farmaceutyków to produkty lecznicze, które tłumią aktywność neuronów. W konkretnych zespołach padaczkowych (np. zespole Dravet czy też stwardnieniu guzowatym) wskazane są konkretne leki, które mogą pomóc choremu. Podanie innych farmaceutyków niż zalecane dla danego przypadku może zagrozić jego zdrowiu.

Padaczka lekooporna– co to takiego zespół Dravet?

Gdy leczenie farmaceutyczne jest nieskuteczne, lekarz może uznać, że u pacjenta wystąpiła padaczka lekooporna. W niektórych przypadkach brak efektywności leczenia może wynikać z tego, że typ padaczki nie został poprawnie zdiagnozowany. Jedną z ciężkich odmian epilepsji, która jest odporna na działanie niektórych leków (ale nie wszystkich) jest zespół Dravet. To choroba genetyczna, która powstaje najczęściej wskutek spontanicznej mutacji de novo. Jest ona uwarunkowana genetycznie, ale nie jest dziedziczona po rodzicach.

Padaczka lekooporna– jakich leków nie może przyjmować pacjent z zespołem Dravet?

‼ Jeśli przyczyną padaczki lekoopornej jest zespół Dravet, niektóre leki przeciwpadaczkowe mogą być nieskuteczne. Co więcej, ich podanie grozi nasileniem ataków epilepsji! Pacjentowi z zespołem Dravet nie można podawać barbituranów, lamotryginy, karbamazepiny, okskarbazepiny ani wigabatrinu [3]. Dlatego też, przed rozpoczęciem leczenia bardzo ważne jest poprawne zdiagnozowanie typu padaczki. Jeśli pacjent choruje na zespół Dravet, przepisuje mu się takie leki, które mu nie zaszkodzą, a dają szansę na poprawę stanu zdrowia.

Padaczka lekooporna– jak sprawdzić, czy przyczyna ataków padaczki leży w genach?

Padaczka lekooporna

Padaczka lekooporna może mieć wiele przyczyn. U 60% pacjentów z epilepsją za ataki odpowiadają czynniki genetyczne. Z tego tez powodu w diagnostyce padaczki nie powinno się zapominać o badaniach genetycznych. Testy genetyczne pozwolą zidentyfikować rodzaj padaczki (jeżeli jej podłoże jest genetyczne) i dobrać odpowiednią metodę leczenia.

Jeśli za padaczką stoi np. wrodzona choroba metaboliczna, konieczne jest stosowanie odpowiedniej diety, by stan zdrowia chorego uległ poprawie. Xprowadzenie skutecznego leczenia może go uchronić przed poważnymi powikłaniami.

Padaczka lekooporna– test WES

W diagnostyce przyczyn padaczki proponujemy Państwu nowoczesne, kompleksowe badanie genetyczne WES (Whole Exome Sequencing). To najszersze spośród dostępnych na rynku badań genetycznych, sprawdzający wszystkie znane na ten moment geny – pod kątem objawów występujących u pacjenta. Test WES obejmuje swoim zakresem wszystkie znane choroby metaboliczne, wykrywa także inne możliwe zespoły genetyczne powodujące padaczkę, takie, jak:

  • Mikroduplikacje i mikrodelecje w obrębie chromosomów (zmiany liczby kopii – CNV);
  • Stwardnienie guzowate;
  • Zespół Dravet;
  • Zespół Retta.

Badanie WES PREMIUM dodatkowo sprawdza wrażliwość dziecka na leki, w tym leki stosowane w leczeniu padaczki i chorób neurologicznych!

Daje więc bezcenne informacje dotyczące prawidłowego rodzaju i dawkowania leków – tak, aby były zarówno skuteczne jak i bezpieczne!


Wyniki badań genetycznych realizowanych w Laboratorium testDNA są omawiane (w cenie badania) przez specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat testu DNA będzie dla Państwa zrozumiały. Badanie DNA można zamówić w prosty sposób, drogą telefoniczną lub online. Po zapisaniu się na termin pobrania należy oczekiwać na kontakt ze strony naszego konsultanta medycznego.

Oferujemy dwa rodzaje badań WES badające przyczyny padaczek:

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.

👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Padaczka lekooporna – raport wrażliwości na leki

Do badania WES PREMIUM można dokupić raport wrażliwości na leki. To dodatkowy bardzo obszerny zakres, który daje ogrom informacji, w szczególności w sytuacji kiedy leczenie dziecka nie daje rezultatów. Działanie niektórych leków (w tym części leków przeciwpadaczkowych) może być regulowane przez geny. Sprawdzenie układu genów może w niektórych przypadkach dać odpowiedź na pytanie jak należy zmienić dawkowanie, aby zmaksymalizować skuteczność terapii i zminimalizować ryzyko skutków ubocznych.

Padaczka lekooporna

Jest to jednak tylko mała część leków, które obejmuje raport.  Oprócz wyżej wymienionych leków neurologicznych, sprawdzane są również leki stosowane w psychiatrii, w znieczuleniu, leki przeciwbólowe (nawet Ibuprofen), stosowane w leczeniu chorób serca, problemów z odporności i wiele wiele innych.

Padaczka lekooporna – jak przygotować dziecko do badania DNA?

Badania genetyczne w kierunku padaczki można wykonać w jednej z ponad 200 placówek medycznych, dostępnych w całym kraju. W Laboratorium testDNA mogą Państwo liczyć także na organizację wizyty domowej (w cenie badania, bez żadnych dopłat). Próbka pobierana jest z krwi malucha lub w formie wymazu z policzka.

👩‍⚕ Pobranie próbki do badań DNA wykonywane jest przez przeszkolone i profesjonalne pielęgniarki pediatryczne. Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, wskazane jest jedynie, by pacjent był dobrze nawodniony. W trakcie pobrania może być konieczne przytrzymanie dziecka lub wkłucie w nietypowe miejsce (np. główkę). Są to jednak standardowe procedury.


Masz pytania o przyczyny padaczki?

Nasz konsultant porozmawia z Tobą i pomoże dobrać badanie:


💻 Zamów badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

 badania genetyczne padaczka

Często zadawane pytania:

👉 Jak można zamówić badanie genetyczne?

On-line, poprzez sklep: wybierz badanie 

W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę

Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.

 Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl

Pisemnie:   Facebook Messenger

🏠 Gdzie można wykonać badanie genetyczne?
Próbkę do badania (krew żylną) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.

👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷 OPCJA REKOMENDOWANA W TRAKCIE EPIDEMII.

😷 Każda pielęgniarka mobilna jest przez nas wyposażona w jednorazową maseczkę i rękawiczki!😷 

Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Umów wizytę domową lub wizytę w placówce: formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę

Badanie WES można wykonać z wymazu z policzka – w takiej sytuacji zestaw jest wysyłany do Państwa do domu.

Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania?
Jeżeli dziecko jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista neurolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.

📲Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).

📲 Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu rodzice nie będą mieli wątpliwości co do jego znaczenia. Zostaną także poinformowani jak powinno przebiegać dalsze postępowanie z dzieckiem.

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
❓Czy jeżeli wynik EEG/rezonansu/tomografu jest prawidłowy jest sens wykonywać badania genetyczne?
Zdecydowanie tak. W wielu przypadkach w przebiegu padaczki nie występują niepokojące zmiany w zapisie EEG lub w badaniach obrazowych. Może to oznaczać wykluczenie widocznych, mechanicznych uszkodzeń mózgu. Jest to tym bardziej wskazanie, aby wykonać diagnostykę genetyczną i sprawdzić przyczyny napadów, których nie widać w badaniach obrazowych.

👉 Moje dziecko miało wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Jest około 600 poznanych rodzajów chorób metabolicznych. Badania metaboliczne wykonywane standardowo w ramach NFZ to badania biochemiczne. Sprawdzają one nie geny (przyczyny tych zaburzeń), a konkretne substancje we krwi. Ich podwyższony lub obniżony poziom może (ale nie musi) świadczyć o chorobie metabolicznej.

❗ Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokazały wymierny wynik. Należy również sprawdzić ile chorób metabolicznych w taki sposób zostało wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chorób metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygającym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburzeń i pokazuje ich przyczynę – uszkodzony gen, z którym dziecko przyszło na świat.

👉 Moje dziecko miało wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
❗ W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najczęściej obejmuje on podstawowe badania jak badanie mikromacierzy aCGH (kariotyp molekularny). Jest to jednak zbyt mało, aby wykluczyć genetyczne przyczyny zaburzeń dziecka.

Najszerszym badaniem w tym kierunku przyczyn padaczek jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym.

👩‍❤‍👨 Czy jeżeli w rodzinie nie było chorób genetycznych to jest sens wykonywać badania genetyczne dziecku?
❗Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć objawów choroby, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za występowanie niepokojących objawów to tzw. mutacje 'de novo’, które nie są dziedziczne.

Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.

💉 Czy w przypadku wyboru pakietu badań (kilku badań) trzeba pobrać więcej próbek?
Nie – jedna próbka krwi wystarczy do wykonania kilku badań. Minimalizujemy więc ilość nakłuć dziecka.
💉 Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.

Dotyczy to zarówno próbki krwi jak i wymazu z policzka.

💉Jak należy przygotować dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.

Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka).  Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków.  Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla małego pacjenta.  Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷 OPCJA REKOMENDOWANA W TRAKCIE EPIDEMII.

👉 Jak otrzymam wynik badania?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny.  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
📲 Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, oddzwaniamy do Państwa w przeciągu 2-3 dni roboczych, aby ustalić dogodny termin konsultacji. Terminy konsultacji nie są odległe i zazwyczaj odbywa się ona w przeciągu tygodnia od otrzymania wyniku.

Wyniki, które wskazują na podejrzenie choroby wrodzonej są konsultowane w pierwszej kolejności.

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).


💲 Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.
🕒 Ile się czeka na wynik?
Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta.

Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni

Badanie WES STANDARD: 10 tygodni

Badanie FRAX: 4 tygodnie

Badanie mikromacierzy: 6 tygodni

Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie?
  1. Badanie WES można wykonać z wymazu z policzka. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
  2. W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
🚗Czy próbka jest bezpieczna w transporcie?

WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik,  oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.

PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.

Źródła:

https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pd