Padaczka lekooporna – jak ją rozpoznać? Jak sprawdzić, czy wina leży po stronie genów?
Padaczka lekooporna – tak klasyfikowani są pacjenci z atakami padaczki, u których leczenie farmakologiczne nie przynosi efektów. Niestety taką diagnozę otrzymuje nawet 1/3 chorych na epilepsję. Tymczasem wykonanie badań genetycznych dziecka może pomóc w określeniu typu zaburzenia i 'nazwania choroby po imieniu’.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:
Padaczka lekooporna – jakie są pierwsze objawy?
Spis treści
👉 Padaczka lekooporna może dawać pierwsze objawy już w wieku dziecięcym. U dziecka mogą wystąpić stany drgawkowe trwające powyżej 30 minut. Może ono także zawieszać się i być 'nieobecne’. Z czasem objawy nasilają się i pojawiają się w nocy. Zazwyczaj dopiero wtedy rodzice, o ile nie zbagatelizują oni problemu, udają się z dzieckiem do lekarza.
Co może nasilać ataki padaczki lekoopornej?
Do czynników, które wywołują ataki padaczki lekoopornej, należy między innymi zbyt duża różnica temperatur, a także wysoka temperatura. W związku z tym chory może miewać ataki epilepsji podczas infekcji i gorączki. Inne czynniki, które mogą zwiększyć częstotliwość występowania ataków padaczki to:
✔ mrugające światła;
✔ silne emocje – strach, złość lub podekscytowanie.
Padaczka lekooporna – na czym polega leczenie padaczki?
Leczenie padaczki ma na celu poprawić funkcjonowanie pacjenta. Zanim zostanie ono podjęte, zaburzenie musi zostać zdiagnozowane. Do epilepsji mogą doprowadzić:
- czynniki genetyczne (np. zespół Dravet),
- okołoporodowe uszkodzenia układu nerwowego, powikłania po przebytych infekcjach,
- a także powypadkowe uszkodzenia mózgu.
Poznanie przyczyny padaczki przybliża lekarza do ustalenia skutecznego sposobu leczenia. W zależności od wyników badań może on zaproponować leczenie dietetyczne, farmaceutyczne lub neurologiczne.
Podczas leczenia często wykorzystywana jest marihuana lecznicza. Szczególnie dotyczy to pacjentów, którzy słabo reagowali na inne terapie. Zastosowanie marihuany leczniczej umożliwia zminimalizowanie ilości drgawek oraz tików nerwowych u pacjentów.
Dodatkowo marihuana lecznicza u pacjentów z padaczką pozwala doprowadzić do wielu pozytywnych zmian w funkcjonowaniu. Dzięki niej może zostać poprawiona jakość snu, apetyt, a także codzienne zachowanie i zdolności poznawcze.
Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej.
Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.
Padaczka lekooporna– jak działają leki na padaczkę?
🩺Leki na padaczkę mają za zadanie stymulować układ nerwowy, tak, by przewodzenie impulsów elektrycznych w mózgu zachodziło prawidłowo. Druga grupa farmaceutyków to produkty lecznicze, które tłumią aktywność neuronów. W konkretnych zespołach padaczkowych (np. zespole Dravet czy też stwardnieniu guzowatym) wskazane są konkretne leki, które mogą pomóc choremu. Podanie innych farmaceutyków niż zalecane dla danego przypadku może zagrozić jego zdrowiu.
Padaczka lekooporna– co to takiego zespół Dravet?
Gdy leczenie farmaceutyczne jest nieskuteczne, lekarz może uznać, że u pacjenta wystąpiła padaczka lekooporna. W niektórych przypadkach brak efektywności leczenia może wynikać z tego, że typ padaczki nie został poprawnie zdiagnozowany. Jedną z ciężkich odmian epilepsji, która jest odporna na działanie niektórych leków (ale nie wszystkich) jest zespół Dravet. To choroba genetyczna, która powstaje najczęściej wskutek spontanicznej mutacji de novo. Jest ona uwarunkowana genetycznie, ale nie jest dziedziczona po rodzicach.
Padaczka lekooporna– jakich leków nie może przyjmować pacjent z zespołem Dravet?
‼ Jeśli przyczyną padaczki lekoopornej jest zespół Dravet, niektóre leki przeciwpadaczkowe mogą być nieskuteczne. Co więcej, ich podanie grozi nasileniem ataków epilepsji! Pacjentowi z zespołem Dravet nie można podawać barbituranów, lamotryginy, karbamazepiny, okskarbazepiny ani wigabatrinu [3]. Dlatego też, przed rozpoczęciem leczenia bardzo ważne jest poprawne zdiagnozowanie typu padaczki. Jeśli pacjent choruje na zespół Dravet, przepisuje mu się takie leki, które mu nie zaszkodzą, a dają szansę na poprawę stanu zdrowia.
Padaczka lekooporna– jak sprawdzić, czy przyczyna ataków padaczki leży w genach?
Padaczka lekooporna może mieć wiele przyczyn. U 60% pacjentów z epilepsją za ataki odpowiadają czynniki genetyczne. Z tego tez powodu w diagnostyce padaczki nie powinno się zapominać o badaniach genetycznych. Testy genetyczne pozwolą zidentyfikować rodzaj padaczki (jeżeli jej podłoże jest genetyczne) i dobrać odpowiednią metodę leczenia.
Jeśli za padaczką stoi np. wrodzona choroba metaboliczna, konieczne jest stosowanie odpowiedniej diety, by stan zdrowia chorego uległ poprawie. Xprowadzenie skutecznego leczenia może go uchronić przed poważnymi powikłaniami.
Padaczka lekooporna– test WES
W diagnostyce przyczyn padaczki proponujemy Państwu nowoczesne, kompleksowe badanie genetyczne WES (Whole Exome Sequencing). To najszersze spośród dostępnych na rynku badań genetycznych, sprawdzający wszystkie znane na ten moment geny – pod kątem objawów występujących u pacjenta. Test WES obejmuje swoim zakresem wszystkie znane choroby metaboliczne, wykrywa także inne możliwe zespoły genetyczne powodujące padaczkę, takie, jak:
- Mikroduplikacje i mikrodelecje w obrębie chromosomów (zmiany liczby kopii – CNV);
- Stwardnienie guzowate;
- Zespół Dravet;
- Zespół Retta.
Badanie WES PREMIUM dodatkowo sprawdza wrażliwość dziecka na leki, w tym leki stosowane w leczeniu padaczki i chorób neurologicznych!
Daje więc bezcenne informacje dotyczące prawidłowego rodzaju i dawkowania leków – tak, aby były zarówno skuteczne jak i bezpieczne!
Wyniki badań genetycznych realizowanych w Laboratorium testDNA są omawiane (w cenie badania) przez specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat testu DNA będzie dla Państwa zrozumiały. Badanie DNA można zamówić w prosty sposób, drogą telefoniczną lub online. Po zapisaniu się na termin pobrania należy oczekiwać na kontakt ze strony naszego konsultanta medycznego.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Padaczka lekooporna – raport wrażliwości na leki
Do badania WES PREMIUM można dokupić raport wrażliwości na leki. To dodatkowy bardzo obszerny zakres, który daje ogrom informacji, w szczególności w sytuacji kiedy leczenie dziecka nie daje rezultatów. Działanie niektórych leków (w tym części leków przeciwpadaczkowych) może być regulowane przez geny. Sprawdzenie układu genów może w niektórych przypadkach dać odpowiedź na pytanie jak należy zmienić dawkowanie, aby zmaksymalizować skuteczność terapii i zminimalizować ryzyko skutków ubocznych.
Jest to jednak tylko mała część leków, które obejmuje raport. Oprócz wyżej wymienionych leków neurologicznych, sprawdzane są również leki stosowane w psychiatrii, w znieczuleniu, leki przeciwbólowe (nawet Ibuprofen), stosowane w leczeniu chorób serca, problemów z odporności i wiele wiele innych.
Padaczka lekooporna – jak przygotować dziecko do badania DNA?
Badania genetyczne w kierunku padaczki można wykonać w jednej z ponad 200 placówek medycznych, dostępnych w całym kraju. W Laboratorium testDNA mogą Państwo liczyć także na organizację wizyty domowej (w cenie badania, bez żadnych dopłat). Próbka pobierana jest z krwi malucha lub w formie wymazu z policzka.
👩⚕ Pobranie próbki do badań DNA wykonywane jest przez przeszkolone i profesjonalne pielęgniarki pediatryczne. Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, wskazane jest jedynie, by pacjent był dobrze nawodniony. W trakcie pobrania może być konieczne przytrzymanie dziecka lub wkłucie w nietypowe miejsce (np. główkę). Są to jednak standardowe procedury.
Masz pytania o przyczyny padaczki?
Nasz konsultant porozmawia z Tobą i pomoże dobrać badanie:
💻 Zamów badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerPielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
- WES COMPLEX – sucha kropla krwi
- WES PREMIUM – sucha kropla krwi, krew żylna
- WES STANDARD – sucha kropla krwi, krew żylna, wymaz z policzka
- BADANIE FRAX – krew żylna
- BADANIE MIKROMACIERZY – krew żylna
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
- Badanie WES można wykonać z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
- W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł
BADANIE FRAX – 347zł
Źródła:
https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pd
Zadzwoń teraz