Leki na padaczkę – co musisz wiedzieć?

Jak działają leki na padaczkę? Jakie leki na padaczkę są dostępne? Kiedy lekarz podejmuje decyzję o wdrożeniu leczenia epilepsji lekami? Jakie mogą być skutki uboczne leków na padaczkę? 💊 Co z lekami na padaczkę u dzieci?

⚡ Szacuje się, że padaczka dotyczy około 1% populacji [1]. To bardzo dużo! Leki na padaczkę zawsze dobierane są indywidualnie. Poznanie przyczyny epilepsji może pomóc w doborze odpowiednich leków na epilepsję, szczególnie jeżeli jest to przyczyna genetyczna. A tak może być nawet w 60% przypadków padaczki.

💊 Leki na padaczkę nie są w stanie wyleczyć przyczyny choroby. Mogą jednak bardzo skutecznie zminimalizować, a nawet całkowicie wyciszyć utrudniające funkcjonowanie napady drgawek. Jest to szczególnie ważne w sytuacji gdy padaczka dotyczy dziecka. Kolejne napady mogą bowiem pogarszać stan układu nerwowego małego pacjenta, a w konsekwencji zaburzyć jego rozwój intelektualny i fizyczny.

Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:

Jak działają leki na padaczkę?

Padaczka to choroba neurologiczna mózgu. Oznacza ona, że neurony nie działają tak jak u zdrowego człowieka. Mimo, że ich budowa najczęściej jest prawidłowa, ich przewodzenie impulsów elektrycznych jest zaburzone. W różnych częściach mózgu mogą pojawić się wyładowania, co prowadzi do wystąpienia ataku epilepsji.

Leki na padaczkę poprawiają przewodzenie impulsów elektrycznych w mózgu na dwa sposoby. Pierwszym z nich jest wpływ na równowagę błony komórkowej neuronów lub równowagę pomiędzy neuroprzekaźnikami. Drugim jest tłumienie aktywności neuronów w mózgu.

Leki na padaczkę – kiedy lekarz decyduje o ich wdrożeniu?

Wdrożenie leków przeciwpadaczkowych powinno być poprzedzone badaniami na padaczkę postawieniem pewnej diagnozy. Dlaczego? Ponieważ nie zawsze drgawki u dziecka czy dorosłego muszą oznaczać padaczkę. W wielu przypadkach są one chwilowe, spowodowane czynnikiem środowiskowym (gorączką, stresem) i nie powtarzają się nigdy w przyszłości. W takiej sytuacji wdrożenie leków na epilepsję nie jest wskazane. Postawienie diagnozy padaczki powinno być połączone z postawieniem diagnozy jej przyczyny. Od przyczyny padaczki może zależeć skuteczność leczenia poszczególnymi farmaceutykami, a także decyzja czy w ogóle leki na padaczkę powinny być wdrożone. Z poznaniem przyczyny zaburzenia wiąże się też ocena bezpieczeństwa poszczególnych leków na padaczkę i ryzyko wystąpienia skutków ubocznych.

W konkretnych zespołach padaczkowych (np. zespole Dravet, zespole Doose, stwardnieniu guzowatym) wskazane są konkretne leki, których skuteczność jest najwyższa możliwa w danym przypadku. Dodatkowo część leków może być całkowicie wykluczona ze względu na niebezpieczeństwo zwiększenia ataków po ich zażyciu.

Jakie jeszcze skutki uboczne leków na padaczkę są możliwe?

Leki na padaczkę – skutki uboczne

W zależności od rodzaju wprowadzonej substancji leczniczej, u pacjenta mogą wystąpić różne skutki uboczne. Prowadzenie leczenia powinno obejmować ich obserwację i reakcję na nie – zamianę danego leku na padaczkę na inny, lub zmianę dawki. Wprowadzenie danego leku na padaczkę powinno być poprzedzone analizą – jak duża będzie poprawa stanu zdrowia pacjenta po wprowadzeniu leczenia i jak wysokie jest ryzyko pojawienia się skutków ubocznych. Do skutków ubocznych leków na epilepsję należą:

• senność i zmęczenie
• ataksja (brak koordynacji ruchowej)
• zawroty głowy
• oczopląs
• odwodnienie
• arytmia
• leukopenia, anemia lub trombocytopenia
• kwasice metaboliczne

Skutki uboczne leków na padaczkę mogą być też nietypowe, a ich mechanizm powstawania nowy dla lekarzy. Każdy rodzaj nieprawidłowego samopoczucia po wprowadzeniu leków na epilepsję należy zgłosić lekarzowi.

Jakie leki na padaczkę są dostępne?

Nowoczesne metody leczenia padaczki opierają się głównie na stosowaniu leków, które ograniczają lub całkowicie zatrzymują napady padaczkowe. Lekarze mają do dyspozycji około 30 leków, 3 generacji. Najnowocześniejsze są leki trzeciej generacji i należą do nich: igabatryna, zonisamid, lamotrygina, felbamat, gabapentyna, topiramat, fosfenytoina, tiagabina, okskarbazepina i lewetiracetam, styrypentol, pregabalina, rufinamid, lakozamid, eslikarbazepina, retygabina, perampanel. [2]

Istnieją przyjęte schematy postępowania i wdrażania poszczególnych grup leków, w zależności od rodzaju napadów i przyczyny choroby. Może się jednak zdarzyć tak, że lekarz neurolog nie od razu dobierze odpowiednie farmaceutyki i minie sporo czasu zanim zestaw leków i ich dawkowanie będzie optymalne dla danego pacjenta. Niestety w około 30% chorych, leczenie farmakologiczne nie przynosi rezultatów i stawiana jest diagnoza tzw. padaczki lekoopornej.

W szybkim doborze odpowiednich leków pomocna jest diagnostyka genetyczna. Wykonanie badań genetycznych na padaczkę umożliwia przede wszystkim sprawdzenie, czy chory nie cierpi w rzeczywistości na zespół Dravet.

Leki na epilepsję – czego nie należy przyjmować przy zespole Dravet?

⚡ Zespół Dravet to jedna z możliwych genetycznych przyczyn padaczki. Pierwszy napad padaczkowy w zespole Dravet pojawia się najczęściej pod wpływem gorączki lub szczepienia  w wieku niemowlęcym lub dziecięcym. Gen SCN1A odpowiada za 80% przypadków zachorowań na zespół Dravet. Nie jest to jednak jedyny gen,którego mutacje mogą spowodować wystąpienie objawów choroby. Wykonując diagnostykę zespołu Dravet zawsze należy sprawdzić wszystkie możliwe geny z nim powiązane.

Zespół Dravet najczęściej nie jest dziedziczny– rodzice nie chorują, ale dziecko może, ponieważ mutacje wywołujące objawy mogą powstać samoczynnie podczas życia płodowego.  Niestety zespół Dravet w znacznym stopniu wpływa na rozwój dziecka, zarówno fizyczny jak i intelektualny. U dzieci z zespołem Dravet mogą się pojawić na przykład objawy autyzmu. 

❗ Jakie leki na epilepsję w zespole Dravet mogą zwiększać częstotliwość napadów? Są to: barbiturany, lamotrygina, karbamazepina, okskarbazepina, wigabatrin. Po postawieniu diagnozy zespoły Dravet wymienione farmaceutyki nie są wskazane.

Padaczka – leki i ich działanie mogą być powiązane z …. genami!

Oprócz tego, że geny mogą być bezpośrednią przyczyną padaczki, niektóre z nich mogą również wpływać na… działanie leków na padaczkę! Jak to możliwe? Metabolizowanie substancji chemicznych może zależeć od budowy genów! Jest to cecha indywidualna każdego z nas. Każdy z nas może być szybkim lub wolnym metabolizerem danej substancji. Co oznacza słowo 'metabolizować’? To inaczej 'przetwarzać’ – takie przetwarzanie odbywa się najczęściej w wątrobie i ma na celu uzyskanie produktu czyli substancji, która będzie bezpośrednio wpływała na zahamowanie objawów u pacjenta. Niektórzy będą przetwarzali dane substancje szybciej, inni wolniej, co może mieć wpływ na dawkowanie leków. A powinno być ono takie, aby było bezpieczne i skutecznie. Można to sprawdzić, wykonując badanie genetyczne dziecka obejmujące panel farmakogenetyczny.

👉Można dokupić taki panel do badania WES PREMIUM. Sprawdza on geny związane z działaniem ponad 550 leków, w tym leki wykorzystywane w leczeniu padaczki i chorób neurologicznych:

UWAGA❗ Leczenie przeciwpadaczkowe zawsze ustala lekarz prowadzący, Nigdy nie należy wprowadzać leczenia samodzielnie❗

Padaczka – w jaki sposób sprawdzić czy przyczyna leży w genach?

Należy wykonać szerokie badania genetyczne dziecka. Najlepiej wybrać takie, które swoim zakresem obejmują wszystkie choroby metaboliczne (a znamy około 600 tego typu zaburzeń) jak i inne możliwe zespoły genetyczne powodujące padaczkę.

Badanie genetyczne WES pozwala sprawdzić takie przyczyny padaczki jak:

• wrodzone choroby metaboliczne,
• zespół Dravet (wszystkie geny, które mogą go powodować)
• stwardnienie guzowate
• mikrodelecje i mikroduplikacje w obrębie chromosomów
• zespół Retta

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

👉 W celu poznania przyczyny padaczki można również wykonać badanie o węższym zakresie  – tzw. panel NGS. Zawiera on analizę 132 wybranych genów, które stanowią najczęstszą przyczynę padaczek.

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych badań genetycznych są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).

Myślisz o wykonaniu badań na padaczkę?

Zachęcamy do bezpłatnej konsultacji:

Podczas leczenia często wykorzystywana jest marihuana lecznicza. Szczególnie dotyczy to  pacjentów, którzy słabo reagowali na inne terapie. Zastosowanie marihuany leczniczej umożliwia zminimalizowanie ilości drgawek oraz tików nerwowych u pacjentów.
Dodatkowo marihuana lecznicza u pacjentów z padaczką pozwala doprowadzić do wielu pozytywnych zmian w funkcjonowaniu. Dzięki niej może zostać poprawiona jakość snu, apetyt, a także codzienne zachowanie i zdolności poznawcze.

Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej. 

Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.

Często zadawane pytania:

Przeczytaj także:

1. Autyzm poszczepienny – czy istnieje? 
2. Badania na autyzm
3. Szczepienia przeciwwskazania – jakie mogą być?
4. Badania genetyczne padaczka
5. Badanie FRAX
6. Dziecko ciągle choruje – co zrobić?
7. Mukowiscydoza

Źródła:

[1] https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/choroby-neurologiczne/138834,padaczka-u-dziecka

[2] https://neurologia-praktyczna.pl/a3756/Aktualnosci-w-leczeniu-padaczki.html

[3]  https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf