Leczenie epilepsji – co jest możliwe?

Epilepsja u dzieci to coraz częstszy problem, szacuje się że może dotknąć nawet 1% populacji [1]. Leczenie epilepsji zawsze ustalane jest indywidualnie. Nie ma jednej konkretnej przyczyny padaczki – u każdego pacjenta mogą za nią odpowiadać inne czynniki.

U jednej grupy pacjentów będą to okołoporodowe uszkodzenia układu nerwowego, powypadkowe uszkodzenia mózgu, czy nowotwory mózgu zaburzającego jego prawidłową pracę. Epilepsja może się też ujawnić jako następstwo przebytej infekcji, np. zapalenia opon mózgowych.

Leczenie epilepsji

Szacuje się, że w ok. 40-60% przypadkach epilepsja może mieć podłoże genetyczne. W diagnostyce padaczki zawsze należy mieć pewność czy nie jest spowodowana zaburzeniem w DNA pacjenta.

Leczenie epilepsji opiera się na działaniach, które mają za zadanie poprawę funkcjonowania pacjenta i zmniejszenie lub całkowite wyeliminowanie napadów. Częstotliwość pojawiania się napadów epilepsji może w negatywny sposób wpływać na całościowy rozwój dziecka. Odpowiednio dobrane leczenie epilepsji jest więc bardzo ważne i może zaważyć na całym życiu pacjenta.

1. Leczenie epilepsji – najpierw diagnoza

2. Leczenie epilepsji – farmaceutyki

3. Leczenie epilepsji – uwaga na zespół Dravet

4. Epilepsja leczenie neurochirurgiczne

5. Dieta  – leczenie epilepsji w przypadku wrodzonych chorób metabolicznych

6. Epilepsja – w jaki sposób sprawdzić czy przyczyna leży w genach?

7. Leczenie epilepsji – raport wrażliwości na leki

8. Często zadawane pytania

Leczenie epilepsji – najpierw diagnoza

Wprowadzenie odpowiedniego leczenia epilepsji wymaga dwóch kwestii. Pierwszą jest postawienie diagnozy padaczki i rozróżnienie jej od napadów drgawkowych, np. gorączkowych (co jest bardzo częste u dzieci). Kolejną kwestią jest określenie rodzaju napadów, ich częstotliwość, wiek w którym się rozpoczęły. Obowiązkowo u pacjenta powinno być wykonane badanie EEG lub badania obrazowe.  Po zebraniu takich informacji, lekarz neurolog może zacząć poszukiwania przyczyny padaczki. Jeżeli pacjent cierpi na tzw. padaczkę genetyczną (spowodowaną nieprawidłowościami w materiale genetycznym), bardzo ważne jest dokładne określenie rodzaju zmian w genach, które ją powodują. W przypadku niektórych  padaczek o podłożu genetycznym konieczne będzie bardzo ostrożne dobranie leczenia farmaceutycznego (np. w zespole Dravet) lub nawet wprowadzenie indywidualnej diety eliminacyjnej  lub sumplementacji (jak we wrodzonych chorobach metabolicznych).

Leczenie epilepsji – farmaceutyki

Leczenie epilepsji

Leczenie epilepsji ma za zadanie przede wszystkim ograniczyć napady drgawek, które są dla pacjenta bardzo niebezpieczne. Leczenie epilepsji farmaceutykami u wielu pacjentów daje właśnie taką możliwość – ograniczają lub całkowicie zatrzymują napady padaczkowe. Lekarze mają do dyspozycji około 30 leków, 3 generacji. Najnowocześniejsze są leki trzeciej generacji i należą do nich: igabatryna, zonisamid, lamotrygina, felbamat, gabapentyna, topiramat, fosfenytoina, tiagabina, okskarbazepina i lewetiracetam, styrypentol, pregabalina, rufinamid, lakozamid, eslikarbazepina, retygabina, perampanel. [2] 

Leczenie epilepsji farmaceutykami podlega określonym schematom postępowania – w zależności od rodzaju napadów. Nie zawsze istnieje możliwość odpowiedniego doboru farmaceutyków od razu, czasami pacjent musi wypróbować kilka substancji leczniczych, w różnych konfiguracjach, zanim leczenie epilepsji przyniesie pożądany efekt.  Niestety w około 30% przypadków leczenie farmakologiczne epilepsji nie przynosi rezultatów i stawiana jest diagnoza tzw. padaczki lekoopornej.

W szybkim doborze odpowiednich leków pomocna jest diagnostyka genetyczna. Wykonanie badań genetycznych na padaczkę umożliwia przede wszystkim sprawdzenie, czy chory nie cierpi w rzeczywistości na zespół Dravet, które wymaga wdrożenia określonej grupy leków z wykluczeniem innych.

Leczenie epilepsji – uwaga na zespół DravetLeczenie epilepsji

⚡ Pierwszy napad padaczkowy w zespole Dravet pojawia się najczęściej pod wpływem gorączki, szczepienia lub innego silnego czynnika. Wyniki badań obrazowych (rezonans, EEG) są zazwyczaj początkowo prawidłowe. W 80% przypadków zespołu Dravet za chorobę odpowiada mutacja w genie SCN1A. W pozostałych 20% przypadków odnajduje się mutacje w kilku innych genach. Zespół Dravet najczęściej nie jest dziedziczny i odpowiadają za niego mutacje de novo. Niestety, dziecko z zespołem Dravet najprawdopodobniej będzie cierpieć również na zaburzenia rozwoju intelektualnego, w tym objawy autyzmu. 

❗ W leczeniu epilepsji w zespole Dravet należy unikać podawania leków przeciwdrgawkowych, ponieważ mogą nasilać drgawki. Dotyczy to leków takich jak: barbiturany, lamotrygina, karbamazepina, okskarbazepina, wigabatrin [3]

Epilepsja leczenie neurochirurgiczne

Jedną z metod leczenia epilepsji jest leczenie neurochirurgiczne. Jest ono stosowane głównie w przypadku kiedy inne metody leczenia epilepsji nie przyniosły spodziewanych rezultatów. W leczeniu neurochirurgicznym możliwe jest np. wycięcie ognisk napadowych w mózgu. U niektórych pacjentów pomocna będzie neurostymulacja, w tym stymulację nerwu błędnego (Vagal Nerve Stymulator – VNS). Ta metoda leczenia epilepsji polega na wszczepieniu elektronicznego stymulatora, który wysyła cyklicznie impulsy elektryczne do mózgu. Prawidłowe wszczepienie i optymalne ustawienie generatora impulsów pomaga w zmniejszeniu ilości napadów epilepsji. Neurochirurgiczną metodą leczenia epilepsji jest również tzw. deep brain stimulation – DBS. Jest to bardzo zaawansowany stymulator wszczepiany pacjentowi, który stale monitoruje pracę mózgu i wysyła impulsy elektryczne tylko wtedy, kiedy jest ona zaburzona.

Niestety tak samo jak leczenie farmakologiczne tak i leczenie chirurgiczne  epilepsji może przynieść skutki uboczne.

Dieta  – leczenie epilepsji w przypadku wrodzonych chorób metabolicznych

leczenie epilepsji

Padaczka genetyczna może wystąpić jako objaw wrodzonej choroby metabolicznej u dziecka. Czym są wrodzone choroby metaboliczne? To grupa około 600 rodzajów zaburzeń genetycznych, w których przebiegu dochodzi do uszkodzeń układu nerwowego. Dzieje się tak najczęściej na skutek nieprawidłowej diety. Nieprawidłowa dieta u dziecka z chorobą metaboliczną to taka, która zawiera składniki, które mu szkodzą, ponieważ jego metabolizm komórkowy nie jest w stanie ich przetworzyć (wytwarzają się toksyczne metabolity). Dotyczy to głównie białka zwierzęcego, ale może dotyczyć też fruktozy, fenyloalaniny i innych substancji. W takiej sytuacji najważniejsze jest wykluczenie tych składników z diety.

Wrodzone choroby metaboliczne mogą również powodować ataki padaczki poprzez niedobory energetyczne (np. kreatyny, zaburzenia szlaku glukozy), zaburzenia neurotransmisji, czy spichrzanie się danych metabolitów. W leczeniu epilepsji spowodowanej niektórymi odmianami chorób metabolicznych najważniejsza jest odpowiednia suplementacja dziecka i dostarczanie odpowiedniej ilości kalorii w określonych odstępach czasu (dziecko nie może być głodne).

W niektórych przypadkach wprowadza się również tzw. dietę ketogenną. Dieta ketogenna to dieta wysokotłuszczowa i niskowęglowodanowa (niskocukrowa). 90% zapotrzebowania na energię jest pokrywane przez tłuszcze.

❗ Dieta dziecka z chorobą metaboliczną musi być przestrzegana często do końca życia i prowadzona pod ścisłym nadzorem lekarza i dietetyka klinicznego.

❗ Niestety padaczka w przebiegu wrodzonych chorób metabolicznych może się rozwinąć zarówno w wieku noworodkowym, w wieku niemowlęcym jak i u pozornie zdrowego kilkuletniego dziecka.

Choroby metaboliczne mogą być bezpośrednią, pierwotną przyczyną rozwoju objawów epilepsji u dziecka❗

👉 Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej (szczególnie jeśli jest postawiona wcześnie, nawet w wieku niemowlęcym) to szansa na wprowadzenie leczenia epilepsji opierającego się na indywidualnej, specjalistycznej diecie. Daje to nadzieję na zatrzymanie rozwoju choroby i jej objawów, nie dopuszczenie do ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej i rozwoju padaczki.

Jak postawić diagnozę choroby metabolicznej? Najlepszym badaniem w tym kierunku jest test WES.

Epilepsja – w jaki sposób sprawdzić czy przyczyna leży w genach?

Najszybszym i najbardziej kompleksowym rozwiązaniem jest wykonanie szerokiego badania genetycznego dziecka. Najlepiej wybrać taki test DNA, który swoim zakresem obejmuje wszystkie choroby metaboliczne (a znamy około 600 tego typu zaburzeń) jak i inne możliwe zespoły genetyczne powodujące padaczkę.

badania genetyczne dziecka

Badanie genetyczne WES jest najszerszym badaniem na padaczkę, pozwalającym sprawdzić m.in. takie genetyczne zespoły jak:

  • wrodzone choroby metaboliczne,
  • zespół Dravet (wszystkie geny, które mogą go powodować)
  • stwardnienie guzowate
  • mikrodelecje i mikroduplikacje w obrębie chromosomów
  • zespół Retta

Oferujemy dwa rodzaje badań WES badające przyczyny padaczek:

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

tabelka badanie wes

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.

👉 Kolejną zaletą badania WES PREMIUM jest badanie wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Raport wrażliwości na leki wydawany jest w języku angielskim:

Zobacz przykładowy raport skuteczności i bezpieczeństwa leków w języku angielskim

Istnieje jednak możliwość zamówienia tłumaczenia raportu wrażliwości na leki na język polski, za dodatkową opłatą 200zł:

Zobacz przykładowy raport skuteczności i bezpieczeństwa leków w języku polskim

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Leczenie epilepsji – raport wrażliwości na leki

W ramach badania WES PREMIUM wykonywany jest także raport wrażliwości na leki. To dodatkowy bardzo obszerny zakres, który daje ogrom informacji, w szczególności w sytuacji kiedy leczenie dziecka nie daje rezultatów. Działanie niektórych leków (w tym części leków przeciwpadaczkowych) może być regulowane przez geny. Sprawdzenie układu genów może w niektórych przypadkach dać odpowiedź na pytanie jak należy zmienić dawkowanie, aby zmaksymalizować skuteczność terapii i zminimalizować ryzyko skutków ubocznych.

Leczenie epilepsji

Jest to jednak tylko mała część leków, które obejmuje raport.  Oprócz wyżej wymienionych leków neurologicznych, sprawdzane są również leki stosowane w psychiatrii, w znieczuleniu, leki przeciwbólowe (nawet Ibuprofen), stosowane w leczeniu chorób serca, probelmów z odporności i wiele wiele innych.


Badanie WES PREMIUM – badane leki


leczenie epilepsji

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych badań genetycznych są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).


Myślisz o wykonaniu badań na padaczkę?

Zachęcamy do bezpłatnej konsultacji:

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
BADANIE WES PREMIUMBADANIE WES PREMIUMBADANIE WES PREMIUM TRIOBADANIE WES PREMIUM TRIOBADANIE WES PREMIUM TRIO PLUSBADANIE WES PREMIUM TRIO PLUS

Często zadawane pytania:

👉 Jak można zamówić badanie genetyczne?

On-line, poprzez sklepwybierz badanie 

W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę

Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.

  Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

 Pisemniebiuro@badamydzieci.pl

 Pisemnie:   Facebook Messenger

🏠 Gdzie można wykonać badanie genetyczne?
Próbkę do badania (krew żylną) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.

👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷

Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Umów wizytę domową lub wizytę w placówce: formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę

Badanie WES można wykonać z wymazu z policzka – w takiej sytuacji zestaw jest wysyłany do Państwa do domu.

Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania?
Jeżeli dziecko jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista neurolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.

📲Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).

📲 Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu rodzice nie będą mieli wątpliwości co do jego znaczenia. Zostaną także poinformowani jak powinno przebiegać dalsze postępowanie z dzieckiem.

 

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
❓Czy jeżeli wynik EEG/rezonansu/tomografu jest prawidłowy jest sens wykonywać badania genetyczne?
Zdecydowanie tak. W wielu przypadkach w przebiegu padaczki nie występują niepokojące zmiany w zapisie EEG lub w badaniach obrazowych. Może to oznaczać wykluczenie widocznych, mechanicznych uszkodzeń mózgu. Jest to tym bardziej wskazanie, aby wykonać diagnostykę genetyczną i sprawdzić przyczyny napadów, których nie widać w badaniach obrazowych.

👉 Moje dziecko miało wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Jest około 600 poznanych rodzajów chorób metabolicznych. Badania metaboliczne przeprowadzane na NFZ to najczęściej badania biochemiczne, a nie genetyczne. Pozwalają one na sprawdzenie poziomu danych substancji we krwi, moczu lub płynie mózgowo-rdzeniowym dziecka. Zakres badanych chorób może być jednak różny – należy się upewnić w kierunku jakich konkretnie zaburzeń badania te były wykonane.

Tylko badanie genetyczne WES jest w stanie sprawdzić pełen zakres chorób metabolicznych w jednej analizie.

👩‍❤‍👨 Czy jeżeli w rodzinie nie było chorób genetycznych to jest sens wykonywać badania genetyczne dziecku?
❗Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć objawów choroby, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za występowanie niepokojących objawów to tzw. mutacje 'de novo', które nie są dziedziczne.

Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.

💉 Czy w przypadku wyboru pakietu badań (kilku badań) trzeba pobrać więcej próbek?
Nie – jedna próbka krwi wystarczy do wykonania kilku badań. Minimalizujemy więc ilość nakłuć dziecka.
💉 Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.

Dotyczy to zarówno próbki krwi jak i wymazu z policzka.

💉Jak należy przygotować dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.

Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka).  Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków.  Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla małego pacjenta.  Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷 

👉 Jak otrzymam wynik badania?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny.  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
📲 Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, oddzwaniamy do Państwa w przeciągu 2-3 dni roboczych, aby ustalić dogodny termin konsultacji. Terminy konsultacji nie są odległe i zazwyczaj odbywa się ona w przeciągu tygodnia od otrzymania wyniku.

Wyniki, które wskazują na podejrzenie choroby wrodzonej są konsultowane w pierwszej kolejności.

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).


💲 Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.
🕒 Ile się czeka na wynik?
Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta.

Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni

Badanie WES STANDARD: 10 tygodni

Test  NOVA: 5 tygodni

Badanie FRAX: 4 tygodnie

Badanie mikromacierzy: 6 tygodni

Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie?
  1. Badanie WES można wykonać z wymazu z policzka. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
  2. W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
🚗Czy próbka jest bezpieczna w transporcie?

WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik,  oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.

PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.


Przeczytaj także:

  1. Autyzm poszczepienny – czy istnieje? 
  2. Badania na autyzm
  3. Szczepienia przeciwwskazania – jakie mogą być?
  4. Badania genetyczne padaczka
  5. Badanie FRAX
  6. Dziecko ciągle choruje – co zrobić?
  7. Mukowiscydoza

Źródła:

[1] https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/choroby-neurologiczne/138834,padaczka-u-dziecka

[2] https://neurologia-praktyczna.pl/a3756/Aktualnosci-w-leczeniu-padaczki.html

[3]  https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf