Nowoczesne metody leczenia padaczki
⚡ Padaczka u dzieci to coraz częstszy problem, szacuje się że dotyka 1% populacji [1]. Leczenie padaczki zawsze dobierane jest indywidualnie. Nie ma jednej konkretnej przyczyny padaczki i może za nią odpowiadać wiele czynników. Są to na przykład czynniki mechaniczne jak okołoporodowe uszkodzenia układu nerwowego, powypadkowe uszkodzenia mózgu, czy nowotwory mózgu zaburzającego jego prawidłową pracę. Padaczka może się też pojawić jako następstwo przebytej infekcji, np. zapalenia opon mózgowych.
❗ W ok. 40-60% przypadkach przyczyna padaczki jest związana z uszkodzeniami genów dziecka. W diagnostyce padaczki zawsze należy mieć pewność czy dziecko w rzeczywistości nie choruje na chorobę genetyczną wywołującą napady.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:
Nowoczesne metody leczenia padaczki opierają się na działaniach, które mają za zadanie poprawę funkcjonowania dziecka i zmniejszenie lub całkowite wyeliminowanie napadów drgawkowych. Niestety postępujące napady padaczkowe mogą negatywnie wpływać na całościowy rozwój dziecka, a nawet doprowadzić do jego regresu. Dlatego tak ważne jest dobranie odpowiedniego leczenia.
Nowoczesne metody leczenia padaczki – najpierw diagnoza
Spis treści
Wprowadzenie odpowiedniego leczenia padaczki wymaga dwóch kwestii. Pierwszą jest diagnoza padaczki, czyli rozróżnienie napadu drgawek padaczkowych od innych, np. gorączkowych (co jest bardzo częste u dzieci). Ważne jest również rozróżnienie rodzaju napadów, ich częstotliwość, wiek w którym się rozpoczęły. Lekarz musi też wziąć pod uwagę obraz EEG oraz całościowy stan zdrowia dziecka (określić zaburzenia współistniejące). Drugą kwestią jest próba określenia jaka jest przyczyna padaczki. Jeżeli jest to tzw. padaczka genetyczna, bardzo ważne jest rozróżnienie rodzaju zmian w genach, które ją powodują. W przypadku niektórych genetycznych przyczyn konieczne będzie bardzo ostrożne dobranie leczenia farmaceutycznego (np. w zespole Dravet) lub nawet wprowadzenie indywidualnej diety eliminacyjnej (jak we wrodzonych chorobach metabolicznych).
Nowoczesne metody leczenia padaczki – farmaceutyki
Nowoczesne metody leczenia padaczki opierają się głównie na stosowaniu leków, które ograniczają lub całkowicie zatrzymują napady padaczkowe. Lekarze mają do dyspozycji około 30 leków, 3 generacji. Najnowocześniejsze są leki trzeciej generacji i należą do nich: igabatryna, zonisamid, lamotrygina, felbamat, gabapentyna, topiramat, fosfenytoina, tiagabina, okskarbazepina i lewetiracetam, styrypentol, pregabalina, rufinamid, lakozamid, eslikarbazepina, retygabina, perampanel. [2]
Istnieją schematy postępowania i wdrażania poszczególnych grup leków, w zależności od rodzaju napadów. Może się jednak zdarzyć tak, że lekarz neurolog nie od razu dobierze odpowiednie farmaceutyki i minie sporo czasu zanim zestaw leków będzie optymalny dla pacjenta. Niestety w około 1/3 przypadków leczenie farmakologiczne nie przynosi rezultatów i stawiana jest diagnoza tzw. padaczki lekoopornej.
W szybkim doborze odpowiednich leków pomocna jest diagnostyka genetyczna. Wykonanie badań genetycznych na padaczkę umożliwia przede wszystkim sprawdzenie, czy chory nie cierpi w rzeczywistości na zespół Dravet.
Podczas leczenia często wykorzystywana jest marihuana lecznicza. Szczególnie dotyczy to pacjentów, którzy słabo reagowali na inne terapie. Zastosowanie marihuany leczniczej umożliwia zminimalizowanie ilości drgawek oraz tików nerwowych u pacjentów.
Dodatkowo marihuana lecznicza u pacjentów z padaczką pozwala doprowadzić do wielu pozytywnych zmian w funkcjonowaniu. Dzięki niej może zostać poprawiona jakość snu, apetyt, a także codzienne zachowanie i zdolności poznawcze.
Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej.
Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.
Nowoczesne metody leczenia padaczki – uwaga na zespół Dravet
⚡ Pierwszy napad padaczkowy w zespole Dravet pojawia się najczęściej pod wpływem gorączki lub szczepienia. Wyniki badań obrazowych (rezonans, EEG) są zazwyczaj prawidłowe. W 80% przypadków zespołu Dravet za chorobę odpowiada mutacja w genie SCN1A. W pozostałych 20% przypadków odnajduje się mutacje w kilku innych genach. Co więcej, mutacje te najczęściej nie są dziedziczone po rodzicach – pojawiają się u dziecka po raz pierwszy (de novo). Niestety zespół Dravet w znacznym stopniu wpływa na rozwój dziecka, zarówno fizyczny jak i intelektualny. U dzieci z zespołem Dravet mogą się pojawić na przykład objawy autyzmu.
❗ W leczeniu napadów padaczki w zespole Dravet należy unikać podawania leków przeciwdrgawkowych, ponieważ mogą nasilać drgawki: barbiturany, lamotrygina, karbamazepina, okskarbazepina, wigabatrin [3]
Nowoczesne metody leczenia padaczki – leczenie chirurgiczne
Nowoczesne metody leczenia padaczki wykorzystują również techniki neurochirurgii. Stosuje się je głównie u pacjentów, u których leczenie farmaceutyczne nie przyniosło rezultatów. Możliwe jest chirurgiczne wycięcie ognisk napadowych w mózgu. Stosuje się również tzw. neurostymulacje, w tym stymulację nerwu błędnego (Vagal Nerve Stymulator – VNS). Polega to na wszczepieniu elektronicznego stymulatora, który wysyła cyklicznie impulsy elektryczne do mózgu. Prawidłowe wszczepienie i optymalne ustawienie generatora impulsów pomaga w zmniejszeniu ilości napadów epilepsji. Nowoczesną metodą leczenia padaczki jest również tzw. deep brain stimulation – DBS. Jest to bardzo zaawansowany stymulator wszczepiany pacjentowi, który stale monitoruje pracę mózgu i wysyła impulsy elektryczne tylko wtedy, kiedy jest ona zaburzona.
Niestety tak samo jak leczenie farmaceutyczne tak i leczenie chirurgiczne może mieć skutki uboczne.
Nowoczesne metody leczenia padaczki – dieta w przypadku wrodzonych chorób metabolicznych
Padaczka może wystąpić jako objaw wrodzonej choroby metabolicznej u dziecka. Czym są wrodzone choroby metaboliczne? To grupa około 600 rodzajów zaburzeń spowodowanych nieprawidłowościami w genach pacjenta. W ich przebiegu dochodzi do uszkodzeń układu nerwowego, najczęściej na skutek nieprawidłowej diety. Co znaczy nieprawidłowa dieta u dziecka z chorobą metaboliczną? To taka, która zawiera składniki, które mu szkodzą, ponieważ jego metabolizm komórkowy nie jest w stanie ich przetworzyć (wytwarzają się toksyczne metabolity). Dotyczy to głównie białka zwierzęcego. W takiej sytuacji najważniejsze jest wykluczenie tych składników z diety.
Wrodzone choroby metaboliczne mogą również powodować ataki padaczki poprzez niedobory energii (np. kreatyny, zaburzenia szlaku glukozy), zaburzenia neurotransmisji, czy spichrzanie się danych metabolitów. Możliwe jest również, że konieczna będzie odpowiednia suplementacja dziecka i pilnowanie dostarczania odpowiedniej ilości kalorii w określonych odstępach czasu (dziecko nie może być głodne). W niektórych przypadkach wprowadza się również tzw. dietę ketogenną. Dieta ketogenna to dieta wysokotłuszczowa i niskowęglowodanowa (niskocukrowa). 90% zapotrzebowania na energię jest pokrywane przez tłuszcze. Dieta dziecka z chorobą metaboliczną musi być przestrzegana często do końca życia i prowadzona pod ścisłym nadzorem lekarza i dietetyka klinicznego.
❗ Niestety padaczka w przebiegu wrodzonych chorób metabolicznych może się rozwinąć zarówno w wieku noworodkowym, w wieku niemowlęcym jak i u pozornie zdrowego kilkuletniego dziecka.
Choroby metaboliczne mogą być bezpośrednią, pierwotną przyczyną rozwoju objawów padaczki u dziecka❗
👉 Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej (szczególnie jeśli jest postawiona na bardzo wczesnym etapie, w wieku niemowlęcym) daje szansę na wprowadzenie leczenia opierającego się na indywidualnej diecie. Jest to szansa na zatrzymanie rozwoju zaburzeń, nie dopuszczenie do ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej i rozwoju padaczki.
Jak postawić diagnozę choroby metabolicznej? Najlepszym badaniem w tym kierunku jest test WES.
Padaczka – w jaki sposób sprawdzić czy przyczyna leży w genach?
Należy wykonać szerokie badania genetyczne dziecka. Najlepiej wybrać takie, które swoim zakresem obejmują wszystkie choroby metaboliczne (a znamy około 600 tego typu zaburzeń) jak i inne możliwe zespoły genetyczne powodujące padaczkę.
Badanie genetyczne WES pozwala sprawdzić takie przyczyny padaczki jak:
- wrodzone choroby metaboliczne,
- zespół Dravet (wszystkie geny, które mogą go powodować)
- stwardnienie guzowate
- mikrodelecje i mikroduplikacje w obrębie chromosomów
- zespół Retta
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Nowoczesne metody leczenia padaczki – raport wrażliwości na leki
W ramach badania WES PREMIUM można dokupić raport wrażliwości na leki. To dodatkowy bardzo obszerny zakres, który daje ogrom informacji, w szczególności w sytuacji kiedy leczenie dziecka nie daje rezultatów. Działanie niektórych leków (w tym części leków przeciwpadaczkowych) może być regulowane przez geny. Sprawdzenie układu genów może w niektórych przypadkach dać odpowiedź na pytanie jak należy zmienić dawkowanie, aby zmaksymalizować skuteczność terapii i zminimalizować ryzyko skutków ubocznych.
Jest to jednak tylko mała część leków, które obejmuje raport. Oprócz wyżej wymienionych leków neurologicznych, sprawdzane są również leki stosowane w psychiatrii, w znieczuleniu, leki przeciwbólowe (nawet Ibuprofen), stosowane w leczeniu chorób serca, probelmów z odporności i wiele wiele innych.
Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko
specjalista pediatra, genetyk
Myślisz o wykonaniu badań na padaczkę?
Zachęcamy do bezpłatnej konsultacji:
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerPielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
- WES COMPLEX – sucha kropla krwi
- WES PREMIUM – sucha kropla krwi, krew żylna
- WES STANDARD – sucha kropla krwi, krew żylna, wymaz z policzka
- BADANIE FRAX – krew żylna
- BADANIE MIKROMACIERZY – krew żylna
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
- Badanie WES można wykonać z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
- W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł
BADANIE FRAX – 347zł
Przeczytaj także:
- Autyzm poszczepienny – czy istnieje?
- Badania na autyzm
- Szczepienia przeciwwskazania – jakie mogą być?
- Badania genetyczne padaczka
- Badanie FRAX
- Dziecko ciągle choruje – co zrobić?
- Mukowiscydoza
Źródła:
[1] https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/choroby-neurologiczne/138834,padaczka-u-dziecka
[2] https://neurologia-praktyczna.pl/a3756/Aktualnosci-w-leczeniu-padaczki.html
[3] https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf
Zadzwoń teraz