Choroby genetyczne u dzieci ÔÇô badania DNA daj─ů szans─Ö na szybkie postawienie diagnozy!

Nauka zna obecnie oko┼éo 10 000 chor├│b wrodzonych. Choroby wrodzone (genetyczne) u dzieci mog─ů wynika─ç z wielu mo┼╝liwych nieprawid┼éowo┼Ťci w genach. Za wady genetyczne dzieci mo┼╝e odpowiada─ç nieprawid┼éowa budowa jednego lub kilku gen├│w, ale r├│wnie┼╝ zbyt du┼╝a lub zbyt ma┼éa ilo┼Ť─ç materia┼éu genetycznego. Mog─ů one by─ç dziedziczone lub te┼╝ spowodowane losow─ů, niezale┼╝n─ů od dziedziczenia mutacj─ů. Wbrew powszechnemu przekonaniu, ┼╝e choroby wrodzone s─ů widoczne na pierwszy rzut oka (np. w nieprawid┼éowym wygl─ůdzie twarzy), wiele chor├│b genetycznych dziecka ujawnia si─Ö dopiero po pewnym czasie po urodzeniu. Mog─ů by─ç wi─Öc d┼éugo nie zauwa┼╝one, a ich objawy mog─ů by─ç bardzo niespecyficzne co znacznie utrudnia postawienie diagnozy.

Dzi─Öki nowoczesnym badaniom genetycznym dzieci mo┼╝na jednak wykry─ç nieprawid┼éowo┼Ťci bardzo wcze┼Ťnie i wyprzedzi─ç ich objawy. Co wi─Öcej – je┼Ťli objawy ju┼╝ wyst─Öpuj─ů, w wielu przypadkach dzi─Öki pewniej diagnozie mo┼╝na wprowadzi─ç ukierunkowane leczenie!


Zapraszamy do um├│wienia si─Ö na rozmow─Ö ze specjalist─ů w sprawie bada┼ä genetycznych:

Darmowa konsultacja ze specjalist─ů
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzib─ů: ul. Boche┼äskiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Poka┼╝ ca┼éo┼Ť─ç >>

Przekazane nam dane b─Öd─ů wykorzystane w celu:
1) um├│wienia wizyty w plac├│wce testDNA Laboratorium lub u kt├│rego┼Ť z partner├│w wsp├│┼épracuj─ůcych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz─ůdzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os├│b fizycznych w zwi─ůzku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep┼éywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) ÔÇô w dalszej cz─Ö┼Ťci RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to┼╝samo┼Ťci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak┼╝e mo┼╝e stanowi─ç warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj─Ö us┼éugi. Dane te mog─ů zosta─ç przekazane podmiotom wsp├│┼épracuj─ůcym w celu realizacji zleconej nam us┼éugi. Szczeg├│┼éowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/

Choroby genetyczne u dzieci ÔÇô objawyChoroby genetyczne u dzieci

Choroby genetyczne dzieci to bardzo du┼╝a grupa schorze┼ä. Wady genetyczne dzieci dzieli si─Ö na choroby monogenowe (wywo┼éane zmian─ů w pojedynczym genie), aberracje chromosomowe (wywo┼éane zmian─ů struktury lub liczby chromosom├│w) oraz choroby wieloczynnikowe (poligenowe).

Kiedy mo┼╝na podejrzewa─ç choroby genetyczne u dzieci? Objawy, kt├│re powinny wzbudzi─ç niepok├│j to:

  • cechy dysmorfii (nieprawid┼éowe rysy twarzy lub proporcje cia┼éa);
  • drgawki lub ataki padaczki;
  • dolegliwo┼Ťci gastryczne ÔÇô np. nag┼ée biegunki;
  • objawy ze spektrum autyzmu;
  • wi─Öksza podatno┼Ť─ç na infekcje;
  • zaburzenia napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego;
  • zaburzony rozw├│j intelektualny lub fizyczny.

Poniewa┼╝ konsekwencje nieleczonych schorze┼ä genetycznych s─ů bardzo powa┼╝ne (niewydolno┼Ť─ç narz─ůd├│w, niepe┼énosprawno┼Ť─ç intelektualna i/lub fizyczna, a nawet przedwczesna ┼Ťmier─ç), warto pozna─ç mo┼╝liwo┼Ťci diagnostyki i leczenia wad genetycznych u dzieci.


Pos┼éuchaj wywiadu na temat chor├│b wrodzonych u dzieci, ze specjalist─ů genetykiem, pediatr─ů – dr n. med. Magdalen─ů Ann─ů Janeczko:

Dzieci z wadami genetycznymi ÔÇô diagnostyka i leczenie

Bez wykonania bada┼ä DNA, diagnostyka chor├│b genetycznych u dzieci nie jest ┼éatwa, ze wzgl─Ödu na bardzo niespecyficzne objawy chor├│b wrodzonych, kt├│re mog─ů by─ç mylnie interpretowanie. Bardzo cz─Östo pocz─ůtkowo objawy nie s─ů nasilone, co sprawia ┼╝e podejrzenie lekarzy i rodzic├│w pada na bardziej powszechne przypad┼éo┼Ťci. Zak┼éada si─Ö, ┼╝e podstawowe leczenie przyniesie rezultaty i problemy 'przejd─ů z wiekiem’. Wady genetyczne u dzieci cz─Östo rozwijaj─ů si─Ö w ukryciu i rodzice mog─ů nie mie─ç poj─Öcia, ┼╝e ich pociecha urodzi┼éa si─Ö z zapisanymi w genach nieprawid┼éowo┼Ťciami. Dopiero po jakim┼Ť czasie u malucha mo┼╝na zauwa┼╝y─ç niepokoj─ůce symptomy.

Dzieci z wadami genetycznymi

­čĹë Tak mo┼╝e by─ç chocia┼╝by w przypadku chor├│b genetycznych u dzieci o nazwie pierwotne niedobory odporno┼Ťci. W przypadku tej grupy zaburze┼ä, pierwszymi objawami s─ů cz─Öste infekcje g├│rnych dr├│g oddechowych i p┼éuc, alergie, czy biegunki. Dziecko jest wi─Öc leczone standardow─ů antybiotykoterapi─ů. Cz─Östo zak┼éada si─Ö, ┼╝e takie problemy to efekt tego ┼╝e dziecko chodzi do przedszkola i ma wi─Öksz─ů styczno┼Ť─ç z wirusami i bakteriami. Pierwotny niedob├│r odporno┼Ťci mo┼╝e spowodowa─ç jednak w powa┼╝ne powik┼éania, w tym nowotwory. Wczesna prawid┼éowa diagnoza to szansa na wprowadzenie ukierunkowanego leczenia.

­čĹë Podobnie jest w przypadku objaw├│w autyzmu, kt├│rego diagnoza cz─Östo ko┼äczy post─Öpowanie lekarzy. Rodzic pozostaje z problemem, z kt├│rym musi zmierzy─ç si─Ö sam. Tymczasem autyzm mo┼╝e by─ç jednym z objaw├│w zaburze┼ä wrodzonych. W przebiegu wielu z nich do objaw├│w autyzmu mog─ů do┼é─ůczy─ç inne zaburzenia neurologiczne, jak chocia┼╝by padaczka. W wielu przypadkach wczesne poznanie przyczyny zaburze┼ä daje szans─Ö na popraw─Ö stanu zdrowia i zahamowanie rozwoju dodatkowych objaw├│w choroby genetycznej u dziecka.

Metody leczenia wad genetycznych dzieci r├│┼╝ni─ů si─Ö w zale┼╝no┼Ťci od przyczyny zaburze┼ä. Dopiero gdy uda si─Ö zdiagnozowa─ç prawid┼éowo nieprawid┼éowo┼Ť─ç, mo┼╝liwe jest wdro┼╝enie odpowiednich dzia┼éa┼ä. Niekt├│re choroby genetyczne dzieci b─Öd─ů wymaga─ç leczenia farmaceutycznego, inne da si─Ö za┼éagodzi─ç poprzez odpowiednie post─Öpowanie dietetyczne (w przypadku chor├│b metabolicznych u dzieci). Wiedza na temat tego, z czym mamy do czynienia, daje szans─Ö na popraw─Ö komfortu ┼╝ycia chorego, a nawet ÔÇô uratowanie jego rozwoju, pomimo zapisanej w genach choroby.


Porozmawiaj o badaniu genetycznym dla Twojego dziecka:


Choroby genetyczne u dzieci ÔÇô program bada┼ä przesiewowych NFZ to za ma┼éo, by przeciwdzia┼éa─ç ich skutkom

Choroby genetyczne u dzieci

Jak diagnozowane s─ů choroby genetyczne u dziecka? W Polsce dzia┼éa program bada┼ä przesiewowych NFZ ÔÇô s─ů to badania profilaktyczne przeznaczone dla wszystkich noworodk├│w, refundowane w ca┼éo┼Ťci przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Program ten ma jednak pewne ograniczenia ÔÇô zakres badanych chor├│b jest niewielki i obejmuje jedynie 27 najcz─Östszych schorze┼ä (z oko┼éo 10 000 mo┼╝liwych…). Mimo tak ograniczonego zakresu, program bada┼ä przesiewowych ratuje ┼╝ycie kilkuset dzieci!

Poniewa┼╝ badania przesiewowe nie analizuj─ů bezpo┼Ťredniej przyczyny chor├│b genetycznych, czyli mutacji w obr─Öbie danego genu, w niewielkim odsetku przypadk├│w mo┼╝e si─Ö tak zdarzy─ç, ┼╝e dziecko zostanie zakwalifikowane jako zdrowe, mimo ┼╝e w ich organizmie rozwija si─Ö choroba (ale jeszcze nie na tyle mocno, aby badanie danych substancji we krwi wykaza┼éo nieprawid┼éowo┼Ť─ç). Na szcz─Ö┼Ťcie w Polsce s─ů ju┼╝ dost─Öpne nowoczesne badania genetyczne, dzi─Öki kt├│rym mo┼╝na wykry─ç nieprawid┼éowo┼Ťci i wprowadzi─ç zawczasu odpowiednie leczenie. 

Choroby genetyczne u dziecka ÔÇô nowoczesne badania genetyczne to szansa na leczenie

Na szcz─Ö┼Ťcie obecnie ka┼╝dy rodzic ma dost─Öp do bada┼ä, kt├│re mog─ů sprawdzi─ç budow─Ö gen├│w dziecka.

Taki dost─Öp na NFZ jest do┼Ť─ç mocno jednak ograniczony i zazwyczaj obejmuje podstawow─ů diagnostyk─Ö genetyczn─ů (np. badanie kariotypu, badanie mikromacierzy, czy badana pojedynczych gen├│w). Dob├│r badania jest zale┼╝ny od objaw├│w pacjenta, cz─Ö┼Ť─ç zaburze┼ä mo┼╝na wykry─ç dzi─Öki takiej podstawowej, refundowanej analizie.

Tysi─ůce chor├│b mog─ů jednak nie by─ç mo┼╝liwe do wykrycia w standardowej ┼Ťcie┼╝ce diagnostycznej. W takiej sytuacji wykorzystuje si─Ö technologi─Ö NGS (sekwencjonowania nowej generacji). Dzi─Öki niej mo┼╝na pozna─ç bardzo dok┼éadnie budow─Ö ka┼╝dego z 23 000 znanych gen├│w cz┼éowieka. Jakie badania ma do dyspozycji nauka?

Choroby genetyczne u dziecka ÔÇô badania panelowe polegaj─ů na analizie sekwencji koduj─ůcych wybranych gen├│w pacjenta

Choroby genetyczne u dziecka

Badania genetyczne, kt├│re wykonuje si─Ö, gdy zasz┼éo podejrzenie choroby genetycznej u dziecka to mi─Ödzy innymi panele NGS. S─ů to badania genetyczne dla dzieci i doros┼éych, kt├│re polegaj─ů na analizie sekwencji koduj─ůcych wybranych gen├│w pacjenta.

Panele NGS dla dzieci z wadami genetycznymi mog─ů zaraportowa─ç o wszystkich mutacjach w danym genie, kt├│re mog─ů by─ç odpowiedzialne za wyst─Öpowanie niepokoj─ůcych objaw├│w. Je┼Ťli np. rodzice chc─ů sprawdzi─ç genetyczne przyczyny padaczki, mo┼╝na sprawdzi─ç 132 geny, kt├│re s─ů najcz─Östsz─ů przyczyn─ů epilepsji. Z kolei, je┼Ťli maluch ma objawy ze spektrum autyzmu, zalecany jest panel NGS w kierunku okre┼Ťlenia przyczyn autyzmu, obejmuj─ůcy analiz─Ö 244 r├│┼╝nych gen├│w, kt├│re stanowi─ů najcz─Östsz─ů przyczyn─Ö zaburze┼ä rozwoju intelektualnego i emocjonalnego.

Wady genetyczne dzieci ÔÇô test WES to najszersze i najdok┼éadniejsze badanie genetyczne, jakie mo┼╝na wykona─ç u dziecka lub osoby doros┼éej

Najszerszym badaniem DNA, rekomendowanym w sytuacji, gdy dziecko ma niepokoj─ůce objawy choroby jednogenowej jest test WES.Wady genetyczne dzieci

Badanie WES jest wykonywane na podstawie pr├│bki ÔÇô wymazu z policzka dziecka lub pr├│bki krwi. Test jest pomocny w diagnostyce przyczyn i profilaktyce wielu r├│┼╝norodnych zaburze┼ä, takich jak:

  • ataki padaczki i inne problemy neurologiczne;
  • cechy dysmorfii;
  • choroby p┼éuc o nieznanym pod┼éo┼╝u;
  • objawy ze spektrum autyzmu;
  • problemy ortopedyczne (np. wrodzona ┼éamliwo┼Ť─ç ko┼Ťci);
  • zaburzenia hematologiczne i kardiologiczne o nieznanej przyczynie;
  • zaburzenia odporno┼Ťci.

Badanie WES warto wykona─ç tak┼╝e w celu diagnozy choroby metabolicznej oraz w celu okre┼Ťlenia ryzyka zachorowania dziecka na choroby wrodzone wyst─Öpuj─ůce w rodzinie. Test daje mo┼╝liwo┼Ť─ç wprowadzenia leczenia na bardzo wczesnym etapie rozwoju choroby, dzi─Öki czemu w wielu ju┼╝ przypadkach mo┼╝na uratowa─ç rozw├│j pacjenta, pomimo niekorzystnego zapisu w genach.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest r├│┼╝nica mi─Ödzy tymi badaniami?porownanie bada┼ä wes

 

­čĹë Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan─ů cz─Ö┼Ť─ç DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt├│re b─Ödzie mo┼╝na uzna─ç za przyczyn─Ö objaw├│w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne ÔÇô ka┼╝dy gen jest sprawdzany kilkadziesi─ůt razy, aby mie─ç pewno┼Ť─ç co do jego budowy. Dzi─Öki temu wynik jest warto┼Ťciowy dla lekarza genetyka, kt├│ry na jego podstawie mo┼╝e podstawi─ç diagnoz─Ö danej choroby i zadecydowa─ç o dalszym leczeniu.

­čĹëBadania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr├│cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt├│rych dzia┼éanie jest dobrze poznane, opisane i mog─ů mie─ç znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si─Ö natomiast cz─Ö┼Ťci intron├│w, kt├│rych dzia┼éania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa─ç ÔÇô takie informacje wprowadzi┼éyby jedynie zamieszanie i utrudni┼éy postawienie rozpoznania.

­čĹëBadanie WES COMPLEX to innowacja na rynku bada┼ä diagnostycznych. Jest to pierwsze dost─Öpne w Polsce badanie o podej┼Ťciu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej pr├│bki wykonywane jest zar├│wno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawid┼éowo┼Ťci w genach, kt├│re mog─ů odpowiada─ç za chorob─Ö metaboliczn─ů przeprowadzane jest r├│wnie┼╝ badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umo┼╝liwia okre┼Ťlenie, czy choroba metaboliczna ÔÇ×jest aktywnaÔÇŁ i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolit├│w we krwi pacjenta.

­čĹë Bardzo wa┼╝nym aspektem podczas wyboru badania WES s─ů certyfikaty, kt├│re posiada laboratorium wykonuj─ůce analizy. Dlaczego certyfikaty s─ů tak istotne? Poniewa┼╝ ┼Ťwiadcz─ů o tym, ┼╝e laboratorium stosuje procedury i wy┼Ťrubowane standardy, kt├│re zapewniaj─ů wiarygodno┼Ť─ç wynik├│w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno┼Ť─ç diagnozy i to, ┼╝e nic nie zosta┼éo przeoczone.
Przeczytaj wi─Öcej o istotno┼Ťci certyfikat├│w oraz na jakie zwr├│ci─ç uwag─Ö na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

wes janeczko

wes complexBADANIE WES COMPLEX

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

­čĹë Jak mo┼╝na zam├│wi─ç badanie genetyczne?

On-line, poprzez sklep: wybierz badanie 

W przypadku bada┼ä wymagaj─ůcych pobrania krwi oddzwonimy do Pa┼ästwa w celu um├│wienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dob─Ö

Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.

 Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl

Pisemnie:   Facebook Messenger


Poznaj odpowiedzi na pytania dotycz─ůce zdrowia Twojego dziecka:

badamy dzieci kafelek

Jaka może być przyczyna padaczki u dziecka i czy możemy jej przeciwdziałać?

Dowiedz si─Ö wi─Öcej >

badamy dzieci kafelek

Jaka mo┼╝e by─ç przyczyna autyzmu i kiedy mo┼╝emy leczy─ç objawy autystyczne lub im zapobiec?

Dowiedz si─Ö wi─Öcej >

badamy dzieci kafelek

Czy istniej─ů bezwzgl─Ödne przeciwwskazania do szczepie┼ä?
 

Dowiedz si─Ö wi─Öcej >

badamy dzieci kafelek

Czy s┼éaba odporno┼Ť─ç dziecka wymaga specjalistycznego leczenia?
 

S┼éaba odporno┼Ť─ç

badamy dzieci kafelek

Czy ka┼╝de znieczulenie jest bezpieczne dla dziecka?
 

Dowiedz si─Ö wi─Öcej >

badamy dzieci kafelek

Czy nale┼╝y wykluczy─ç niekt├│re sk┼éadniki po┼╝ywienia, aby zachowa─ç  prawid┼éowy rozw├│j dziecka?

Dowiedz si─Ö wi─Öcej >

jak wybra─ç badanie wes

Cz─Östo zadawane pytania

Gdzie mo┼╝na wykona─ç badania genetyczne?

W DOMU:

  • Pr├│bk─Ö do badania (krew ┼╝yln─ů, such─ů kropl─Ö krwi lub wymaz z policzka) mo┼╝e pobra─ç piel─Ögniarka mobilna w domu pacjenta.
  • Piel─Ögniarki, kt├│re wsp├│┼épracuj─ů z nami przestrzegaj─ů wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania pr├│bki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
  • W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI pr├│bk─ů mo┼╝na pobra─ç samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.

W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE

  • Wsp├│┼épracujemy z ponad 300 plac├│wkami medycznymi na terenie ca┼éek Polski, um├│wimy Ci─Ö na pobranie pr├│bki do badania najbli┼╝ej Twojego miejsca zamieszkania.
Jakie badania genetyczne s─ů dost─Öpne w Laboratorium testDNA?

W Laboratorium testDNA dost─Öpne s─ů nast─Öpuj─ůce badania WES:

  • Badanie WES COMPLEX
  • Badanie WES PREMIUM
  • Badanie WES PREMIUM TRIO
  • Badanie WES STANDARD
  • Badanie WES STANDARD TRIO
  • Badanie WES PREKONCEPCJA
  • Badanie WES PROFILAKTYKA
  • Badanie na ┼üamliwy Chromosom X (Fra-X)
  • Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
  • Badania genetyczne p┼éodu po poronieniu
  • Badanie na trombofili─Ö wrodzon─ů
  • Badanie na hemochromatoz─Ö
  • Badanie mutacji czynnika V Leiden
  • Badanie wra┼╝liwo┼Ťci na marihuan─Ö lecznicz─ů
  • Badanie genu CFTR
  • Badanie na alergi─Ö ALEX
  • Badanie kariotypu
  • Badanie KIR
  • Badanie HLA-C
  • Badanie PAI-1
  • Badanie mutacji genu protrombiny
  • Badanie na celiaki─Ö
  • Badanie na nietolerancj─Ö laktozy
  • Badanie polimorfizm├│w w genie MTHFR
  • Badanie immunofenotypu
  • Badanie Nifty
  • Badania na ojcostwo
  • Badania na pokrewie┼ästwo
Jakie s─ů pr├│bki do bada┼ä genetycznych?
Rodzaj pr├│bek do badania genetycznego uzale┼╝niony jest od tego, na jakie badanie zdecyduje si─Ö pacjent.

Najpopularniejszymi pr├│bkami s─ů wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew ┼╝ylna.

Co w sytuacji je┼╝eli pobrana pr├│bka nie b─Ödzie si─Ö nadawa─ç do analizy?
W rzadkich przypadkach mo┼╝e by─ç konieczne ponowne pobranie pr├│bki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczaj─ůcej jako┼Ťci materia┼éu, zanieczyszczenia materia┼éu, problem├│w technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych op┼éat (w wybranych badaniach, np. wszystkie badania WES).

Dotyczy to zar├│wno pr├│bki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.

Jak nale┼╝y przygotowa─ç pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niekt├│rych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wk┼éucia) mo┼╝e powsta─ç krwiak, bardzo rzadko mo┼╝e doj┼Ť─ç do uszkodzenia nerw├│w.

Mo┼╝liwe, ┼╝e w trakcie pobrania krwi konieczne b─Ödzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u kt├│rych niemo┼╝liwe b─Ödzie pobranie krwi z ┼╝y┼éy od┼éokciowej, mo┼╝liwe jest wk┼éucie si─Ö w nietypowe miejsca (u dzieci jest to cz─Östa g┼é├│wka).  Mo┼╝e si─Ö r├│wnie┼╝ zdarzy─ç, ┼╝e zajdzie potrzeba kilkukrotnego wk┼éucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobra┼ä krwi u dzieci i nie nale┼╝y si─Ö tym niepokoi─ç.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt├│ry ma do┼Ťwiadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodk├│w.  Osoba pobieraj─ůca krew zawsze stara si─Ö to zrobi─ç w spos├│b jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla ma┼éego pacjenta.  Ilo┼Ť─ç krwi do badania nie jest du┼╝a, dlatego najcz─Ö┼Ťciej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Jak otrzymam wynik badania genetycznego?
Po pobraniu pr├│bki do badania, Pacjent otrzyma dost─Öp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pe┼éni warto┼Ťciowy, poniewa┼╝ zawiera podpis elektroniczny).  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzi─Öki Panelowi, zar├│wno dane osobowe pacjenta jak i wyniki bada┼ä s─ů odpowiednio zabezpieczone.
Czy jest mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej?
Tak – wystarczy si─Ö z nami skontaktowa─ç, a wyja┼Ťnimy jak uzyska─ç mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej.

Istnieje r├│wnie┼╝ mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci odroczonej do 54 dni – PayPo.

Czy badanie genetyczne mo┼╝na sfinansowa─ç przez Fundacj─Ö?
Tak! Je┼╝eli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy mo┼╝liwo┼Ť─ç wystawienia na ni─ů faktury, przygotowujemy r├│wnie┼╝ kosztorysy.

Ile si─Ö czeka na wynik badania genetycznego?
Czas oczekiwania na wynik badania genetycznego uzale┼╝niony jest od wybranego badania. Czas oczekiwania znajduje si─Ö z Panelu pacjenta. Zapraszamy r├│wnie┼╝ do kontaktu z nami je┼╝eli s─ů Pa┼ästwo zainteresowani konkretnymi badaniami.
Czy pr├│bka jest bezpieczna w transporcie?

SUCHA KROPLA KRWI – tak, poniewa┼╝ sucha kropla krwi jest idealnym no┼Ťnikiem DNA. Pr├│bka mo┼╝e by─ç przechowywana nawet przez kilkana┼Ťcie dni w temperaturze pokojowej. Je┼Ťli jednak podczas analiz okaza┼éoby si─Ö, ┼╝e materia┼é DNA nie jest wystarczaj─ůcy aby na jego podstawie wyda─ç wynik,  oferujemy Pa┼ästwu ponowne darmowe pobranie pr├│bki.
Takie sytuacje zdarzaj─ů si─Ö jednak niezwykle rzadko i s─ů raczej zwi─ůzane z nieprawid┼éowym pobraniem, ani┼╝eli uszkodzeniem pr├│bki podczas transportu.

WYMAZ Z POLICZKA – tak, poniewa┼╝ wymaz z policzka jest bardzo dobrym no┼Ťnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podr├│┼╝y (transportem lotniczym) pr├│bka nie traci na jako┼Ťci. Je┼Ťli jednak podczas analiz okaza┼éoby si─Ö, ┼╝e materia┼é DNA nie jest wystarczaj─ůcy aby na jego podstawie wyda─ç wynik,  oferujemy Pa┼ästwu ponowne darmowe pobranie pr├│bki.
Takie sytuacje zdarzaj─ů si─Ö jednak niezwykle rzadko i s─ů raczej zwi─ůzane z nieprawid┼éowym pobraniem, ani┼╝eli uszkodzeniem pr├│bki podczas transportu.

PR├ôBKA KRWI – tak, je┼╝eli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeci─ůgu 72 godzin. Do momentu wysy┼éki pr├│bki powinna by─ç ona przechowywana w lod├│wce.

Czy choroby genetyczne zawsze s─ů dziedziczone po rodzicach?

Nie. Wiele chor├│b genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podzia┼é├│w kom├│rek zarodka po zap┼éodnieniu. Na ich powstanie nie mo┼╝na mie─ç wp┼éywu – jest to sytuacja zupe┼énie losowa.

Aby zachorowa─ç na wi─Ökszo┼Ť─ç chor├│b dziedzicznych dziecko musi odziedziczy─ç 'komplet’ wadliwych gen├│w – od mamy i taty. W przypadku niekt├│rych chor├│b wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie musz─ů wiedzie─ç, ┼╝e s─ů 'nosicielami’ – mog─ů by─ç zupe┼énie zdrowi. Jest to wi─Öc r├│wnie┼╝ kwestia losowa – nie wolno obwinia─ç si─Ö za chorob─Ö dziecka, na kt├│r─ů nie mia┼éo si─Ö ┼╝adnego wp┼éywu.

Co jeżeli się okaże że przekazałem/am chorobę dziecku? Jak sobie z tym poradzić?

W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, kt├│ra mo┼╝e by─ç odpowiedzialna za jego objawy cz─Östo zleca si─Ö badanie rodzic├│w pod k─ůtem tej mutacji.  W przypadku badania WES TRIO (w┼é─ůczaj─ůcy do badania rodzic├│w) taka informacja b─Ödzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku wzgl─Öd├│w. Po pierwsze pomaga ustali─ç jaki wp┼éyw dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale r├│wnie┼╝ jest wa┼╝na je┼╝eli rodzice planuj─ů potomstwo – mo┼╝na ┼Ťwiadomie podej┼Ť─ç do tej decyzji. Je┼╝eli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby mo┼╝e pom├│c w okre┼Ťleniu ryzyka czy ono r├│wnie┼╝ zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podej┼Ťcie do zdrowia ca┼éej rodziny i nie warto si─Ö tego obawia─ç.

NIE MO┼╗NA SI─ś JEDNAK OBWINIA─ć!

Wa┼╝ne jest, ┼╝e w przypadku chor├│b dziedzicznych ┼╝adne z rodzic├│w nie ma wp┼éywu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie mo┼╝na za ni─ů obwinia─ç ani siebie ani partnera/partnerk─Ö.

Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawia─ç na ten temat – co je┼╝eli jedno z nas lub oboje oka┼╝emy si─Ö nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawia─ç – r├│wnie┼╝ o tym jakie emocje mo┼╝e wywo┼éa─ç taka sytuacja. Pozwoli─ç sobie na ich spokojne prze┼╝ycie, w taki spos├│b, aby nie zaszkodzi┼éo to zwi─ůzkowi. Od pocz─ůtku nale┼╝y mie─ç ┼Ťwiadomo┼Ť─ç, ┼╝e NIKT NIE MA NA TO WP┼üYWU.

Je┼╝eli obawiacie si─Ö reakcji rodziny/otoczenia mo┼╝na ustali─ç ju┼╝ przed badaniem, ┼╝e taka informacja pozostanie mi─Ödzy Wami – rodzicami. Nie macie obowi─ůzku dzieli─ç si─Ö ni─ů ze ┼Ťwiatem. Je┼╝eli jednak postanowicie poinformowa─ç o tym rodzin─Ö i boicie si─Ö niezrozumienia, ustalcie w jaki spos├│b ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie si─Ö na reakcj─Ö i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.