Choroby genetyczne u dzieci – badania DNA dają szansę na szybkie postawienie diagnozy!

Nauka zna obecnie około 10 000 chorób wrodzonych. Choroby wrodzone (genetyczne) u dzieci mogą wynikać z wielu możliwych nieprawidłowości w genach. Za wady genetyczne dzieci może odpowiadać nieprawidłowa budowa jednego lub kilku genów, ale również zbyt duża lub zbyt mała ilość materiału genetycznego. Mogą one być dziedziczone lub też spowodowane losową, niezależną od dziedziczenia mutacją. Wbrew powszechnemu przekonaniu, że choroby wrodzone są widoczne na pierwszy rzut oka (np. w nieprawidłowym wyglądzie twarzy), wiele chorób genetycznych dziecka ujawnia się dopiero po pewnym czasie po urodzeniu. Mogą być więc długo nie zauważone, a ich objawy mogą być bardzo niespecyficzne co znacznie utrudnia postawienie diagnozy.

Dzięki nowoczesnym badaniom genetycznym dzieci można jednak wykryć nieprawidłowości bardzo wcześnie i wyprzedzić ich objawy. Co więcej – jeśli objawy już występują, w wielu przypadkach dzięki pewniej diagnozie można wprowadzić ukierunkowane leczenie!

Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:

Choroby genetyczne u dzieci – objawy

Choroby genetyczne dzieci to bardzo duża grupa schorzeń. Wady genetyczne dzieci dzieli się na choroby monogenowe (wywołane zmianą w pojedynczym genie), aberracje chromosomowe (wywołane zmianą struktury lub liczby chromosomów) oraz choroby wieloczynnikowe (poligenowe).

Kiedy można podejrzewać choroby genetyczne u dzieci? Objawy, które powinny wzbudzić niepokój to:

• cechy dysmorfii (nieprawidłowe rysy twarzy lub proporcje ciała);
• drgawki lub ataki padaczki;
• dolegliwości gastryczne – np. nagłe biegunki;
• objawy ze spektrum autyzmu;
• większa podatność na infekcje;
• zaburzenia napięcia mięśniowego;
• zaburzony rozwój intelektualny lub fizyczny.

Ponieważ konsekwencje nieleczonych schorzeń genetycznych są bardzo poważne (niewydolność narządów, niepełnosprawność intelektualna i/lub fizyczna, a nawet przedwczesna śmierć), warto poznać możliwości diagnostyki i leczenia wad genetycznych u dzieci.

Posłuchaj wywiadu na temat chorób wrodzonych u dzieci, ze specjalistą genetykiem, pediatrą – dr n. med. Magdaleną Anną Janeczko:

Dzieci z wadami genetycznymi – diagnostyka i leczenie

Bez wykonania badań DNA, diagnostyka chorób genetycznych u dzieci nie jest łatwa, ze względu na bardzo niespecyficzne objawy chorób wrodzonych, które mogą być mylnie interpretowanie. Bardzo często początkowo objawy nie są nasilone, co sprawia że podejrzenie lekarzy i rodziców pada na bardziej powszechne przypadłości. Zakłada się, że podstawowe leczenie przyniesie rezultaty i problemy 'przejdą z wiekiem’. Wady genetyczne u dzieci często rozwijają się w ukryciu i rodzice mogą nie mieć pojęcia, że ich pociecha urodziła się z zapisanymi w genach nieprawidłowościami. Dopiero po jakimś czasie u malucha można zauważyć niepokojące symptomy.

👉 Tak może być chociażby w przypadku chorób genetycznych u dzieci o nazwie pierwotne niedobory odporności. W przypadku tej grupy zaburzeń, pierwszymi objawami są częste infekcje górnych dróg oddechowych i płuc, alergie, czy biegunki. Dziecko jest więc leczone standardową antybiotykoterapią. Często zakłada się, że takie problemy to efekt tego że dziecko chodzi do przedszkola i ma większą styczność z wirusami i bakteriami. Pierwotny niedobór odporności może spowodować jednak w poważne powikłania, w tym nowotwory. Wczesna prawidłowa diagnoza to szansa na wprowadzenie ukierunkowanego leczenia.

👉 Podobnie jest w przypadku objawów autyzmu, którego diagnoza często kończy postępowanie lekarzy. Rodzic pozostaje z problemem, z którym musi zmierzyć się sam. Tymczasem autyzm może być jednym z objawów zaburzeń wrodzonych. W przebiegu wielu z nich do objawów autyzmu mogą dołączyć inne zaburzenia neurologiczne, jak chociażby padaczka. W wielu przypadkach wczesne poznanie przyczyny zaburzeń daje szansę na poprawę stanu zdrowia i zahamowanie rozwoju dodatkowych objawów choroby genetycznej u dziecka.

Metody leczenia wad genetycznych dzieci różnią się w zależności od przyczyny zaburzeń. Dopiero gdy uda się zdiagnozować prawidłowo nieprawidłowość, możliwe jest wdrożenie odpowiednich działań. Niektóre choroby genetyczne dzieci będą wymagać leczenia farmaceutycznego, inne da się załagodzić poprzez odpowiednie postępowanie dietetyczne (w przypadku chorób metabolicznych u dzieci). Wiedza na temat tego, z czym mamy do czynienia, daje szansę na poprawę komfortu życia chorego, a nawet – uratowanie jego rozwoju, pomimo zapisanej w genach choroby.

Porozmawiaj o badaniu genetycznym dla Twojego dziecka:

Choroby genetyczne u dzieci – program badań przesiewowych NFZ to za mało, by przeciwdziałać ich skutkom

Jak diagnozowane są choroby genetyczne u dziecka? W Polsce działa program badań przesiewowych NFZ – są to badania profilaktyczne przeznaczone dla wszystkich noworodków, refundowane w całości przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Program ten ma jednak pewne ograniczenia – zakres badanych chorób jest niewielki i obejmuje jedynie 27 najczęstszych schorzeń (z około 10 000 możliwych…). Mimo tak ograniczonego zakresu, program badań przesiewowych ratuje życie kilkuset dzieci!

Ponieważ badania przesiewowe nie analizują bezpośredniej przyczyny chorób genetycznych, czyli mutacji w obrębie danego genu, w niewielkim odsetku przypadków może się tak zdarzyć, że dziecko zostanie zakwalifikowane jako zdrowe, mimo że w ich organizmie rozwija się choroba (ale jeszcze nie na tyle mocno, aby badanie danych substancji we krwi wykazało nieprawidłowość). Na szczęście w Polsce są już dostępne nowoczesne badania genetyczne, dzięki którym można wykryć nieprawidłowości i wprowadzić zawczasu odpowiednie leczenie. 

Choroby genetyczne u dziecka – nowoczesne badania genetyczne to szansa na leczenie

Na szczęście obecnie każdy rodzic ma dostęp do badań, które mogą sprawdzić budowę genów dziecka.

Taki dostęp na NFZ jest dość mocno jednak ograniczony i zazwyczaj obejmuje podstawową diagnostykę genetyczną (np. badanie kariotypu, badanie mikromacierzy, czy badana pojedynczych genów). Dobór badania jest zależny od objawów pacjenta, część zaburzeń można wykryć dzięki takiej podstawowej, refundowanej analizie.

Tysiące chorób mogą jednak nie być możliwe do wykrycia w standardowej ścieżce diagnostycznej. W takiej sytuacji wykorzystuje się technologię NGS (sekwencjonowania nowej generacji). Dzięki niej można poznać bardzo dokładnie budowę każdego z 23 000 znanych genów człowieka. Jakie badania ma do dyspozycji nauka?

Choroby genetyczne u dziecka – badania panelowe polegają na analizie sekwencji kodujących wybranych genów pacjenta

Badania genetyczne, które wykonuje się, gdy zaszło podejrzenie choroby genetycznej u dziecka to między innymi panele NGS. Są to badania genetyczne dla dzieci i dorosłych, które polegają na analizie sekwencji kodujących wybranych genów pacjenta.

Panele NGS dla dzieci z wadami genetycznymi mogą zaraportować o wszystkich mutacjach w danym genie, które mogą być odpowiedzialne za występowanie niepokojących objawów. Jeśli np. rodzice chcą sprawdzić genetyczne przyczyny padaczki, można sprawdzić 132 geny, które są najczęstszą przyczyną epilepsji. Z kolei, jeśli maluch ma objawy ze spektrum autyzmu, zalecany jest panel NGS w kierunku określenia przyczyn autyzmu, obejmujący analizę 244 różnych genów, które stanowią najczęstszą przyczynę zaburzeń rozwoju intelektualnego i emocjonalnego.

Wady genetyczne dzieci – test WES to najszersze i najdokładniejsze badanie genetyczne, jakie można wykonać u dziecka lub osoby dorosłej

Najszerszym badaniem DNA, rekomendowanym w sytuacji, gdy dziecko ma niepokojące objawy choroby jednogenowej jest test WES.

Badanie WES jest wykonywane na podstawie próbki – wymazu z policzka dziecka lub próbki krwi. Test jest pomocny w diagnostyce przyczyn i profilaktyce wielu różnorodnych zaburzeń, takich jak:

• ataki padaczki i inne problemy neurologiczne;
• cechy dysmorfii;
• choroby płuc o nieznanym podłożu;
• objawy ze spektrum autyzmu;
• problemy ortopedyczne (np. wrodzona łamliwość kości);
• zaburzenia hematologiczne i kardiologiczne o nieznanej przyczynie;
• zaburzenia odporności.

Badanie WES warto wykonać także w celu diagnozy choroby metabolicznej oraz w celu określenia ryzyka zachorowania dziecka na choroby wrodzone występujące w rodzinie. Test daje możliwość wprowadzenia leczenia na bardzo wczesnym etapie rozwoju choroby, dzięki czemu w wielu już przypadkach można uratować rozwój pacjenta, pomimo niekorzystnego zapisu w genach.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Poznaj odpowiedzi na pytania dotyczące zdrowia Twojego dziecka:

Często zadawane pytania