Choroby genetyczne u dzieci ÔÇô badania DNA daj─ů szans─Ö na szybkie postawienie diagnozy!Choroby genetyczne u dzieci

Nauka zna obecnie oko┼éo 10 000 chor├│b wrodzonych. Choroby wrodzone (genetyczne) u dzieci mog─ů wynika─ç z wielu mo┼╝liwych nieprawid┼éowo┼Ťci w genach. Za wady genetyczne dzieci mo┼╝e odpowiada─ç nieprawid┼éowa budowa jednego lub kilku gen├│w, ale r├│wnie┼╝ zbyt du┼╝a lub zbyt ma┼éa ilo┼Ť─ç materia┼éu genetycznego. Mog─ů one by─ç dziedziczone lub te┼╝ spowodowane losow─ů, niezale┼╝n─ů od dziedziczenia mutacj─ů. Wbrew powszechnemu przekonaniu, ┼╝e choroby wrodzone s─ů widoczne na pierwszy rzut oka (np. w nieprawid┼éowym wygl─ůdzie twarzy), wiele chor├│b genetycznych dziecka ujawnia si─Ö dopiero po pewnym czasie po urodzeniu. Mog─ů by─ç wi─Öc d┼éugo nie zauwa┼╝one, a ich objawy mog─ů by─ç bardzo niespecyficzne co znacznie utrudnia postawienie diagnozy.

Dzi─Öki nowoczesnym badaniom genetycznym dzieci mo┼╝na jednak wykry─ç nieprawid┼éowo┼Ťci bardzo wcze┼Ťnie i wyprzedzi─ç ich objawy. Co wi─Öcej – je┼Ťli objawy ju┼╝ wyst─Öpuj─ů, w wielu przypadkach dzi─Öki pewniej diagnozie mo┼╝na wprowadzi─ç ukierunkowane leczenie!

Choroby genetyczne u dzieci ÔÇô oto najwa┼╝niejsze informacje na ten temat:

  1. Choroby genetyczne u dzieci ÔÇô objawy
  2. Dzieci z wadami genetycznymi ÔÇô diagnostyka i leczenie
  3. Choroby genetyczne u dzieci ÔÇô program bada┼ä przesiewowych NFZ to za ma┼éo, by przeciwdzia┼éa─ç ich skutkom
  4. Choroby genetyczne u dziecka ÔÇô nowoczesne badania genetyczne to szansa na leczenie
  5. Choroby genetyczne u dziecka ÔÇô badania panelowe polegaj─ů na analiz─Ö sekwencji koduj─ůcych wybranych gen├│w pacjenta
  6. Wady genetyczne dzieci ÔÇô test WES to najszersze i najdok┼éadniejsze badanie genetyczne, jakie mo┼╝na wykona─ç u dziecka lub osoby doros┼éej

Choroby genetyczne u dzieci ÔÇô objawyChoroby genetyczne u dzieci

Choroby genetyczne dzieci to bardzo du┼╝a grupa schorze┼ä. Wady genetyczne dzieci dzieli si─Ö na choroby monogenowe (wywo┼éane zmian─ů w pojedynczym genie), aberracje chromosomowe (wywo┼éane zmian─ů struktury lub liczby chromosom├│w) oraz choroby wieloczynnikowe (poligenowe).

Kiedy mo┼╝na podejrzewa─ç choroby genetyczne u dzieci? Objawy, kt├│re powinny wzbudzi─ç niepok├│j to:

  • cechy dysmorfii (nieprawid┼éowe rysy twarzy lub proporcje cia┼éa);
  • drgawki lub ataki padaczki;
  • dolegliwo┼Ťci gastryczne ÔÇô np. nag┼ée biegunki;
  • objawy ze spektrum autyzmu;
  • wi─Öksza podatno┼Ť─ç na infekcje;
  • zaburzenia napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego;
  • zaburzony rozw├│j intelektualny lub fizyczny.

Poniewa┼╝ konsekwencje nieleczonych schorze┼ä genetycznych s─ů bardzo powa┼╝ne (niewydolno┼Ť─ç narz─ůd├│w, niepe┼énosprawno┼Ť─ç intelektualna i/lub fizyczna, a nawet przedwczesna ┼Ťmier─ç), warto pozna─ç mo┼╝liwo┼Ťci diagnostyki i leczenia wad genetycznych u dzieci.


Pos┼éuchaj wywiadu na temat chor├│b wrodzonych u dzieci, ze specjalist─ů genetykiem, pediatr─ů – dr n. med. Magdalen─ů Ann─ů Janeczko:

Dzieci z wadami genetycznymi ÔÇô diagnostyka i leczenie

Bez wykonania bada┼ä DNA, diagnostyka chor├│b genetycznych u dzieci nie jest ┼éatwa, ze wzgl─Ödu na bardzo niespecyficzne objawy chor├│b wrodzonych, kt├│re mog─ů by─ç mylnie interpretowanie. Bardzo cz─Östo pocz─ůtkowo objawy nie s─ů nasilone, co sprawia ┼╝e podejrzenie lekarzy i rodzic├│w pada na bardziej powszechne przypad┼éo┼Ťci. Zak┼éada si─Ö, ┼╝e podstawowe leczenie przyniesie rezultaty i problemy 'przejd─ů z wiekiem'. Wady genetyczne u dzieci cz─Östo rozwijaj─ů si─Ö w ukryciu i rodzice mog─ů nie mie─ç poj─Öcia, ┼╝e ich pociecha urodzi┼éa si─Ö z zapisanymi w genach nieprawid┼éowo┼Ťciami. Dopiero po jakim┼Ť czasie u malucha mo┼╝na zauwa┼╝y─ç niepokoj─ůce symptomy.

Dzieci z wadami genetycznymi

­čĹë Tak mo┼╝e by─ç chocia┼╝by w przypadku chor├│b genetycznych u dzieci o nazwie pierwotne niedobory odporno┼Ťci. W przypadku tej grupy zaburze┼ä, pierwszymi objawami s─ů cz─Öste infekcje g├│rnych dr├│g oddechowych i p┼éuc, alergie, czy biegunki. Dziecko jest wi─Öc leczone standardow─ů antybiotykoterapi─ů. Cz─Östo zak┼éada si─Ö, ┼╝e takie problemy to efekt tego ┼╝e dziecko chodzi do przedszkola i ma wi─Öksz─ů styczno┼Ť─ç z wirusami i bakteriami. Pierwotny niedob├│r odporno┼Ťci mo┼╝e spowodowa─ç jednak w powa┼╝ne powik┼éania, w tym nowotwory. Wczesna prawid┼éowa diagnoza to szansa na wprowadzenie ukierunkowanego leczenia.

­čĹë Podobnie jest w przypadku objaw├│w autyzmu, kt├│rego diagnoza cz─Östo ko┼äczy post─Öpowanie lekarzy. Rodzic pozostaje z problemem, z kt├│rym musi zmierzy─ç si─Ö sam. Tymczasem autyzm mo┼╝e by─ç jednym z objaw├│w zaburze┼ä wrodzonych. W przebiegu wielu z nich do objaw├│w autyzmu mog─ů do┼é─ůczy─ç inne zaburzenia neurologiczne, jak chocia┼╝by padaczka. W wielu przypadkach wczesne poznanie przyczyny zaburze┼ä daje szans─Ö na popraw─Ö stanu zdrowia i zahamowanie rozwoju dodatkowych objaw├│w choroby genetycznej u dziecka.

Metody leczenia wad genetycznych dzieci r├│┼╝ni─ů si─Ö w zale┼╝no┼Ťci od przyczyny zaburze┼ä. Dopiero gdy uda si─Ö zdiagnozowa─ç prawid┼éowo nieprawid┼éowo┼Ť─ç, mo┼╝liwe jest wdro┼╝enie odpowiednich dzia┼éa┼ä. Niekt├│re choroby genetyczne dzieci b─Öd─ů wymaga─ç leczenia farmaceutycznego, inne da si─Ö za┼éagodzi─ç poprzez odpowiednie post─Öpowanie dietetyczne (w przypadku chor├│b metabolicznych u dzieci). Wiedza na temat tego, z czym mamy do czynienia, daje szans─Ö na popraw─Ö komfortu ┼╝ycia chorego, a nawet ÔÇô uratowanie jego rozwoju, pomimo zapisanej w genach choroby.


Porozmawiaj o badaniu genetycznym dla Twojego dziecka:


Choroby genetyczne u dzieci ÔÇô program bada┼ä przesiewowych NFZ to za ma┼éo, by przeciwdzia┼éa─ç ich skutkom

Choroby genetyczne u dzieci

Jak diagnozowane s─ů choroby genetyczne u dziecka? W Polsce dzia┼éa program bada┼ä przesiewowych NFZ ÔÇô s─ů to badania profilaktyczne przeznaczone dla wszystkich noworodk├│w, refundowane w ca┼éo┼Ťci przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Program ten ma jednak pewne ograniczenia ÔÇô zakres badanych chor├│b jest niewielki i obejmuje jedynie 27 najcz─Östszych schorze┼ä (z oko┼éo 10 000 mo┼╝liwych…). Mimo tak ograniczonego zakresu, program bada┼ä przesiewowych ratuje ┼╝ycie kilkuset dzieci!

Poniewa┼╝ badania przesiewowe nie analizuj─ů bezpo┼Ťredniej przyczyny chor├│b genetycznych, czyli mutacji w obr─Öbie danego genu, w niewielkim odsetku przypadk├│w mo┼╝e si─Ö tak zdarzy─ç, ┼╝e dziecko zostanie zakwalifikowane jako zdrowe, mimo ┼╝e w ich organizmie rozwija si─Ö choroba (ale jeszcze nie na tyle mocno, aby badanie danych substancji we krwi wykaza┼éo nieprawid┼éowo┼Ť─ç). Na szcz─Ö┼Ťcie w Polsce s─ů ju┼╝ dost─Öpne nowoczesne badania genetyczne, dzi─Öki kt├│rym mo┼╝na wykry─ç nieprawid┼éowo┼Ťci i wprowadzi─ç zawczasu odpowiednie leczenie.┬á

Choroby genetyczne u dziecka ÔÇô nowoczesne badania genetyczne to szansa na leczenie

Na szcz─Ö┼Ťcie obecnie ka┼╝dy rodzic ma dost─Öp do bada┼ä, kt├│re mog─ů sprawdzi─ç budow─Ö gen├│w dziecka.

Taki dost─Öp na NFZ jest do┼Ť─ç mocno jednak ograniczony i zazwyczaj obejmuje podstawow─ů diagnostyk─Ö genetyczn─ů (np. badanie kariotypu, badanie mikromacierzy, czy badana pojedynczych gen├│w). Dob├│r badania jest zale┼╝ny od objaw├│w pacjenta, cz─Ö┼Ť─ç zaburze┼ä mo┼╝na wykry─ç dzi─Öki takiej podstawowej, refundowanej analizie.

Tysi─ůce chor├│b mog─ů jednak nie by─ç mo┼╝liwe do wykrycia w standardowej ┼Ťcie┼╝ce diagnostycznej. W takiej sytuacji wykorzystuje si─Ö technologi─Ö NGS (sekwencjonowania nowej generacji). Dzi─Öki niej mo┼╝na pozna─ç bardzo dok┼éadnie budow─Ö ka┼╝dego z 23 000 znanych gen├│w cz┼éowieka. Jakie badania ma do dyspozycji nauka?

Choroby genetyczne u dziecka ÔÇô badania panelowe polegaj─ů na analizie┬ásekwencji koduj─ůcych wybranych gen├│w pacjenta

Choroby genetyczne u dziecka

Badania genetyczne, kt├│re wykonuje si─Ö, gdy zasz┼éo podejrzenie choroby genetycznej u dziecka to mi─Ödzy innymi panele NGS. S─ů to badania genetyczne dla dzieci i doros┼éych, kt├│re polegaj─ů na analizie sekwencji koduj─ůcych wybranych gen├│w pacjenta.

Panele NGS dla dzieci z wadami genetycznymi mog─ů zaraportowa─ç o wszystkich mutacjach w danym genie, kt├│re mog─ů by─ç odpowiedzialne za wyst─Öpowanie niepokoj─ůcych objaw├│w. Je┼Ťli np. rodzice chc─ů sprawdzi─ç genetyczne przyczyny padaczki, mo┼╝na sprawdzi─ç 132 geny, kt├│re s─ů najcz─Östsz─ů przyczyn─ů epilepsji. Z kolei, je┼Ťli maluch ma objawy ze spektrum autyzmu, zalecany jest panel NGS w kierunku okre┼Ťlenia przyczyn autyzmu, obejmuj─ůcy analiz─Ö 244 r├│┼╝nych gen├│w, kt├│re stanowi─ů najcz─Östsz─ů przyczyn─Ö zaburze┼ä rozwoju intelektualnego i emocjonalnego.

Wady genetyczne dzieci ÔÇô test WES to najszersze i najdok┼éadniejsze badanie genetyczne, jakie mo┼╝na wykona─ç u dziecka lub osoby doros┼éej

Najszerszym badaniem DNA, rekomendowanym w sytuacji, gdy dziecko ma niepokoj─ůce objawy choroby jednogenowej jest test WES.Wady genetyczne dzieci

Badanie WES┬ájest wykonywane na podstawie pr├│bki ÔÇô wymazu z policzka dziecka lub pr├│bki krwi. Test jest pomocny w diagnostyce przyczyn i profilaktyce wielu r├│┼╝norodnych zaburze┼ä, takich jak:

  • ataki padaczki i inne problemy neurologiczne;
  • cechy dysmorfii;
  • choroby p┼éuc o nieznanym pod┼éo┼╝u;
  • objawy ze spektrum autyzmu;
  • problemy ortopedyczne (np. wrodzona ┼éamliwo┼Ť─ç ko┼Ťci);
  • zaburzenia hematologiczne i kardiologiczne o nieznanej przyczynie;
  • zaburzenia odporno┼Ťci.

Badanie WES warto wykona─ç tak┼╝e w celu diagnozy choroby metabolicznej oraz w celu okre┼Ťlenia ryzyka zachorowania dziecka na choroby wrodzone wyst─Öpuj─ůce w rodzinie. Test daje mo┼╝liwo┼Ť─ç wprowadzenia leczenia na bardzo wczesnym etapie rozwoju choroby, dzi─Öki czemu w wielu ju┼╝ przypadkach mo┼╝na uratowa─ç rozw├│j pacjenta, pomimo niekorzystnego zapisu w genach.

Oferujemy dwa rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest r├│┼╝nica mi─Ödzy tymi badaniami?

tabelka badanie wes

­čĹë Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan─ů cz─Ö┼Ť─ç DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt├│re b─Ödzie mo┼╝na uzna─ç za przyczyn─Ö objaw├│w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne ÔÇô ka┼╝dy gen jest sprawdzany kilkadziesi─ůt razy, aby mie─ç pewno┼Ť─ç co do jego budowy. Dzi─Öki temu wynik jest warto┼Ťciowy dla lekarza genetyka, kt├│ry na jego podstawie mo┼╝e podstawi─ç diagnoz─Ö danej choroby i zadecydowa─ç o dalszym leczeniu.

­čĹë WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr├│cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt├│rych dzia┼éanie jest dobrze poznane, opisane i mog─ů mie─ç znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si─Ö natomiast cz─Ö┼Ťci intron├│w, kt├│rych dzia┼éania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa─ç ÔÇô takie informacje wprowadzi┼éyby jedynie zamieszanie i utrudni┼éy postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje wi─Öc najwi─Öksz─ů szans─Ö na odkrycie przyczyny problem├│w zdrowotnych i wprowadzenie leczenia ÔÇô w szybkim czasie. Ka┼╝da wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwy┼╝szej pewno┼Ťci wyniku. Jest to najnowocze┼Ťniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

­čĹë Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o kt├│rych wiadomo ┼╝e mog─ů powodowa─ç rozw├│j objaw├│w choroby wrodzonej i mog─ů by─ç podstaw─ů do postawienia diagnozy.

­čĹë Kolejn─ů zalet─ů badania WES PREMIUM jest badanie wra┼╝liwo┼Ťci na leki. W badaniu sprawdzana jest wra┼╝liwo┼Ť─ç pacjenta na 89 substancji leczniczych, kt├│re zawarte s─ů w ponad 550 lekach dost─Öpnych na polskim rynku. W┼Ťr├│d nich znajduj─ů si─Ö leki przeciwb├│lowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburze┼ä neurologicznych, kardiologiczne, znieczulaj─ůce, psychiatryczne. Dzi─Öki takiej wiedzy stosowanie lek├│w jest bezpieczniejsze, a terapia du┼╝o skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

­čĹë Bardzo wa┼╝nym aspektem podczas wyboru badania WES s─ů certyfikaty, kt├│re posiada laboratorium wykonuj─ůce analizy. Dlaczego certyfikaty s─ů tak istotne? Poniewa┼╝ ┼Ťwiadcz─ů o tym, ┼╝e laboratorium stosuje procedury i wy┼Ťrubowane standardy, kt├│re zapewniaj─ů wiarygodno┼Ť─ç wynik├│w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno┼Ť─ç diagnozy i to, ┼╝e nic nie zosta┼éo przeoczone.
Przeczytaj wi─Öcej o istotno┼Ťci certyfikat├│w oraz na jakie zwr├│ci─ç uwag─Ö na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

wes janeczko

badania na autyzmbadanie autyzmubadanie wesbadanie wesbadanie wes premiumbadanie wes premium trio

­čĹë Jak mo┼╝na zam├│wi─ç badanie genetyczne?

On-line, poprzez sklep: wybierz badanie 

W przypadku bada┼ä wymagaj─ůcych pobrania krwi oddzwonimy do Pa┼ästwa w celu um├│wienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dob─Ö

Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.

 Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl

Pisemnie:   Facebook Messenger


Poznaj odpowiedzi na pytania dotycz─ůce zdrowia Twojego dziecka:

Jaka może być przyczyna padaczki u dziecka i i czy możemy jej przeciwdziałać?

Dowiedz si─Ö wi─Öcej >

Jaka może być przyczyna autyzmu i kiedy możemy leczyć objawy autystyczne lub im zapobiec?

Dowiedz si─Ö wi─Öcej >

Czy istniej─ů bezwzgl─Ödne przeciwwskazania do szczepie┼ä?
 

Dowiedz si─Ö wi─Öcej >

Czy s┼éaba odporno┼Ť─ç dziecka wymaga specjalistycznego leczenia?
 

S┼éaba odporno┼Ť─ç

Czy ka┼╝de znieczulenie jest bezpieczne dla dziecka?
 

Dowiedz si─Ö wi─Öcej >

Czy należy wykluczyć niektóre składniki pożywienia, aby zachować  prawidłowy rozwój dziecka?

Dowiedz si─Ö wi─Öcej >

jak wybra─ç badanie wes