Hipertermia złośliwa – zrób badania przed znieczuleniem ogólnym

Czeka Cię operacja dziecka? Znieczulenie ogólne u dziecka Cię martwi? Rozwój medycyny doprowadził do opracowania wielu środków znieczulających, które pozwalają na bezpieczne wykonywanie nawet poważnych zabiegów i operacji tak, aby pacjent nie czuł bólu. Zdarza się jednak, że u niektórych pacjentów podanie środka znieczulającego może doprowadzić do gwałtownego wzrostu temperatury ciała i śmierci w wyniku hipertermii złośliwej. Od czego to zależy? Kiedy znieczulenie ogólne u dziecka może powodować skutki uboczne? Jak przygotować dziecko do operacji?

Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę

Najważniejsze informacje:

1. Na czym polega hipertermia złośliwa?
2. Hipertermia złośliwa przyczyny 
3. Jak mogę sprawdzić czy ja lub moje dziecko mamy zapisaną w genach hipertermię złośliwą?
4. Dlaczego warto wykonać badanie na hipertermię złośliwą?

Hipertermia złośliwa – jej objawy wywołuje znieczulenie ogólne

Hipertermia złośliwa jest chorobą genetyczną tzn. że jest ona zapisana w naszych genach. To jedno z tych podstępnych schorzeń, które nie daje żadnych objawów aż do momentu zetknięcia się z czynnikiem wyzwalającym – w tym wypadku niektórymi środkami znieczulającymi. Choroba ta sprawia, że znieczulenie ogólne u dzieci może być w niektórych przypadkach niebezpieczne.

❗ Objawom oraz śmiertelnym konsekwencjom hipertermii złośliwej można zapobiec jeśli pacjent wie, że ma zapisaną w genach chorobę przed podaniem znieczulenia ogólnego.

👉 Istnieje bowiem lek antidotum (Datrolen), który można podać w momencie wystąpienia „ataku” hipertermii. Ratuje on życie znieczulonego dziecka. Niestety – lek ten jest drogi i ma bardzo krótki termin przydatności – nie wszystkie ośrodki mają zabezpieczone odpowiednie ilości tego leku. Najbezpieczniej więc jest przed zabiegiem mieć wiedzę o ryzyku hipertermii złośliwej – tak aby Datrolen był przygotowany dla pacjenta 'na wszelki wypadek’.

👉 Rozwój medycyny pozwala również na bezpieczny dobór środków znieczulających także w przypadku osób z hipertermią złośliwą.

Niestety nie prowadzi się przesiewowych badań w kierunku wykrycia hipertermii złośliwej. Zatem tylko nieliczni pacjenci wiedzą o tym, że znieczulenie ogólne u dziecka może być niebezpieczne.

Jak niebezpieczna jest niezdiagnozowana hipertermia złośliwa?

Tłumacz dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, specjalista pediatra genetyk:

Na czym polega hipertermia złośliwa i jak znieczulenie ogólne u dzieci może wywołać jej objawy?

❗W przebiegu hipertermii złośliwej na skutek podania środka znieczulającego (najczęściej leku ogólnie znieczulającego lub depolaryzującego środka zwiotczającego) dochodzi do gwałtownego wzrostu temperatury wewnętrznej (powyżej 40 stopni Celsjusza) i nagłego zwiększenia zużycia tleniu w mięśniach oraz tempa przemiany materii. To wszystko prowadzi do bardzo wysokiej temperatury ciała oraz podwyższenia prężności we krwi dwutlenku węgla i postępującej kwasicy.

Organizm pacjenta nie jest już w stanie samodzielnie usuwać gromadzących się metabolitów takich jak dwutlenek węgla czy mleczany, co prowadzi do niewydolności wielonarządowej w tym do niewydolności oddechowej. Ponieważ te wszystkie opisane objawy postępują nagle, a lekarz przeważnie nie ma świadomości istnienia zapisanej w genach hipertermii złośliwej bardzo często kończy się ona śmiercią. Można tego uniknąć!

W zależności od podanego środka znieczulającego objawy hipertermii złośliwej mogą wystąpić po kilkunastu / kilkudziesięciu minutach od podania anestetyku do nawet kilku godzin. Występowanie przynajmniej dwóch z niżej wymienionych objawów świadczy o tym, że mamy do czynienia z hiperemią złośliwą:

• sztywność mięśni szkieletowych,
• przyspieszona akcja serca
• wzrost ciepłoty ciała.

Hipertermia złośliwa przyczyny

❗ Przyczyną hipertermii złośliwej jest mutacja w jednym z genów: RYR1 lub CACNA1S. Samo posiadanie mutacji nie powoduje jednak u pacjenta objawów klinicznych choroby takich jak gwałtowny wzrost temperatury ciała. Na co dzień pacjent jest więc zdrowy i nie odczuwa żadnych objawów związanych z działaniem tych genów. Objawy hipertermii złośliwej pojawiają się dopiero po podaniu środka znieczulającego (w tym znieczulenia ogólnego u dziecka). Pacjent więc może do końca życia nie być świadomy choroby jeśli nigdy nie było konieczne podanie mu znieczulenia.

Jak mogę sprawdzić czy ja lub moje dziecko mamy zapisaną w genach hipertermię złośliwą?

Istnieją badania genetyczne dzieci w kierunku tej konkretnej choroby, ale też kompleksowe badania dla dzieci takie jak test WES, które również sprawdzają mutacje w genach odpowiedzialne za wystąpienie hipertermii złośliwej. Z punktu widzenia kosztów wykonanie

⭐⭐⭐⭐⭐ Kompleksowe badanie genetyczne WES pozwala za jednym razem, z jednej próbki sprawdzić obecność setek chorób genetycznych, w tym geny odpowiedzialne za hipertermię złośliwą.

Dlaczego warto wykonać badanie przed znieczuleniem ogólnym na hipertermię złośliwą?

Badanie genetyczne w kierunku hipertermii złośliwej może zwiększyć bezpieczeństwo narkozy i znieczulenia ogólnego u dziecka.

❗Głośny w mediach przypadek śmierci 4 letniego chłopca po podaniu znieczulenia w gabinecie stomatologicznym mógłby nigdy nie mieć miejsca, gdyby rodzice wiedzieli, że dziecku nie można podawać określonych typów środków do znieczulenia ogólnego u dziecka. Pamiętajmy, że czasem podanie środka znieczulającego to nie wybór ale konieczność. Zdarza się, że trzeba go podać, aby móc wykonać operację ratującą życie np. po wypadku. Wtedy nie ma czasu na zastanowienie. Natomiast lekarz wiedząc o istnieniu hipertermii złośliwej może zaopatrzyć się w lek ratujący – Dantrolen.

❗Choć ogólnie wiadomo, że w przypadku pacjentów cierpiących na tę chorobę jest to jedyne antidotum, które może ocalić życie pacjenta lek jest dość drogi (koszt leku ponosi placówka nie pacjent) i ma krótki termin przydatności. Dlatego często nie ma go niestety w pobliżu.

Myślisz o wykonaniu badania przed znieczuleniem dziecka?

Zachęcamy do bezpłatnej konsultacji.

570 070 762

Przeczytaj także:

1. Przeciwwskazania do szczepień – czy istnieją?
2. Padaczka i drgawki u dzieci – możliwe przyczyny
3. Zespół Dravet – jak wykryć i leczyć?
4. Choroby metaboliczne  u dzieci
5. Badania przesiewowe dzieci – możesz je rozszerzyć!
6. Chcesz poznać przyczyny autyzmu? Problem może leżeć w wadliwych genach!
7. Słaba odporność – czy jest niebezpieczna?
8. Kwalifikacja do szczepień
9. Mukowiscydoza u dzieci 
10. Badania przed szczepieniem – upewnij się jak bezpiecznie szczepić dziecko wykonując kompleksowe badanie
11. Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem