Najlepsze badanie genetyczne dziecka
Zdrowie dziecka, jest to temat który jest bardzo ważny dla wszystkich rodziców. Naprzeciw tym potrzeba wychodzą badania genetyczne, które oferują badania genetyczne dziecka które pozwalają sprawdzić zdrowie dziecka jeszcze przed pojawieniem się niepokojących objawów.
Badania przesiewowe noworodków
Spis treści
To, czy dziecko będzie zdrowe martwi rodziców już w okresie ciąży i zazwyczaj jest to pierwsze pytanie zadanie po pojawieniu się maleństwa na świecie. Wiele chorób jednak niestety nie daje widocznych objawów w pierwszym swoim okresie. Odporność noworodka zazwyczaj uzależniona jest od przeciwciał jakie otrzymał jeszcze od mamy. Z tego powodu wprowadzone są ogólnodostępne badania przesiewowe noworodków. Są one refundowane w ramach NFZ i sprawdzają 29 chorób (np. mukowiscydoza, fenyloketonuria). Rodzice nie otrzymują ich wyników, chyba, że niestety konieczność jest wezwania ich na badania przesiewowe noworodków powtórne. Oznacza to, że niestety w wynikach pojawiło się coś niepokojącego, mogącego świadczyć o chorobie dziecka. Badania te jednak można poszerzyć, najlepiej badaniem genetycznym dziecka. Przykładem takich badań jest test NOVA, który można wykonać już w pierwszych dniach życia dziecka, więc badanie to może być badaniem genetycznym noworodka.
Badania genetyczne niemowlaka
Jak już zostało wspomniane, badania przesiewowe noworodków refundowane w ramach NFZ można poszerzyć prywatnie w własnym zakresie. Takim badaniem jest właśnie test NOVA. Jest to badanie genetyczne niemowlaka które sprawdza aż 87 chorób wrodzonych (wśród nich np. scid czyli ciężki złożony niedobór odporności, fruktozemia, homocystynuria). Bardzo ważne jest, że sprawdzane są geny dziecka, czyli diagnoza jest pewna. Koszt takiego badania 3887zł. Kwota może wydawać się duża, jednak wielu mam dostaje je jako prezent z okazji baby shower. Coraz popularniejsze staje się również, że takie badanie finansowane jest przez dziadków, jako prezent z okazji narodzin wnuka. Tego typu badania to badania profilaktyczne u dzieci czyli badania, które sprawdzają objawy przed ich wystąpieniem. Jednocześnie takie badanie może być traktowane jako badanie, które pozwala odpowiedzieć na pytanie jak bezpieczne szczepić dziecko. Takie badanie przed szczepieniem pozwala sprawdzić czy nie ma przeciwwskazań do podania szczepionek żywych (np. szczepionka MMR) czyli pierwotnych niedoborów odporności lub chorób metabolicznych u dzieci. Ale co, jeżeli u dziecka już występują jakieś objawy?
Badania dziecka z objawami
Genetyka jest również bardzo skuteczna jeżeli u dziecka pojawiają się już różne niepokojące objawy – neurologiczne, zaburzenia odporności, zaburzenia rozwoju, zaburzenia napięcia mięśniowego, objawy autyzmu. Badanie dziecka u którego pojawiają się już objawy, ukierunkowane jest na poznanie przyczyny zaburzeń, a diagnoza genetyczna umożliwia wdrożenie skutecznej terapii. Może być to np. badanie neurologiczne niemowlaka, badanie na odporność, badanie na padaczkę (bardzo ważne jest, żeby badanie to sprawdzało zespół Dravet czyli padaczkę lekooporną) lub badanie na autyzm. Najszerszym badaniem genetycznym jest badanie WES, czyli badanie eksomu – aż 23 tysiące genów, a analizy skupiają się konkretnie na poznaniu przyczyny zaburzeń. Cena badania WES w naszym laboratorium to 5497zł. W zakresie oferowanego przez nas badania wchodzi również badanie mikromacierzy. Niekiedy jednak występuje potrzeba wykonania innego badania np. ukierunkowanego badania NGS (cena uzależniona jest od ilości genów) lub badania FRAX. Również te badania posiadamy w swojej ofercie.
Przeczytaj też:
Zadzwoń teraz