Badania profilaktyczne dla dzieci – wyprzed藕 objawy wielu chor贸b!
profilaktyka u dzieci

Zaraz po narodzinach ka偶de dziecko jest dok艂adnie badane. Sprawdza mu si臋 s艂uch, wzrok oraz odruchy i upewnia, czy wszystko jest w porz膮dku. Pobiera si臋 tak偶e krew do tzw. bada艅 przesiewowych – jest to zestaw bada艅 wykrywaj膮cy choroby zapisane w genach, kt贸re w wi臋kszo艣ci mo偶na leczy膰. Pomimo, 偶e badania przesiewowe wnosz膮 bardzo wiele korzy艣ci we wczesnym wykrywaniu chor贸b, w przypadku kt贸rych wa偶ne jest wczesne podj臋cie leczenia to jednak ze wzgl臋du na bud偶et maj膮 swoje ograniczenia. Opr贸cz bada艅 przesiewowych dost臋pne s膮 na rynku tak偶e badania profilaktyczne dla dzieci nowej generacji, kt贸re posiadaj膮 niepor贸wnywalnie szerszy zestaw mo偶liwych do wykrycia chor贸b聽 oraz s膮 one oparte wy艂膮cznie na analizie gen贸w. Oznacza to, 偶e w czasie tylko jednego badania jest wykrywana prawdziwa przyczyna choroby. Na tej podstawie lekarz jest w stanie bardzo szybko wprowadzi膰 skuteczne leczenie, kt贸re nierzadko umo偶liwia dziecku normalny rozw贸j mimo wadliwych gen贸w.

1. Badania profilaktyczne dzieci 鈥 co w艂a艣ciwie wykrywaj膮 badania przesiewowe noworodk贸w?

2. Badania profilaktyczne dla dzieci – wybierz test NOVA

3. Profilaktyka u dzieci – test NOVA wykrywa chorob臋 zanim ta zd膮偶y si臋 ujawni膰

4. Test NOVA 鈥 szeroki test przesiewowy o najwi臋kszej czu艂o艣ci

5. Profilaktyka u dzieci powinna dotyczy膰 r贸wnie偶 informacji o bezpiecze艅stwie lek贸w

6. Najcz臋艣ciej zadawane pytania

Badania profilaktyczne dzieci 鈥 co w艂a艣ciwie wykrywaj膮 badania przesiewowe noworodk贸w?

Finansowany przez Ministerstwo Zdrowia program przesiewowych bada艅 noworodk贸w zosta艂 stworzony w celach profilaktycznych. Jest dedykowany wszystkim dzieciom urodzonym w Polsce i ma stanowi膰 istotne wsparcie w wykrywaniu najpowa偶niejszych chor贸b wrodzonych, jeszcze zanim si臋 ona ujawni膮. Wszystko ma s艂u偶y膰 ochronie zdrowia i 偶ycia najm艂odszych. Gdy badanie stwierdzi obecno艣膰, kt贸rej艣 z chor贸b, rodzice otrzymuj膮 wskaz贸wki, jak powinni dalej post臋powa膰 鈥 czy kontynuowa膰 diagnostyk臋 i gdzie szuka膰 pomocy dla dziecka. Diagnoza zwykle nie jest stawiana za pierwszym razem poniewa偶 konieczne jest wykonanie kolejnych bada艅 potwierdzaj膮cych wykryta nieprawid艂owo艣膰.

Badania profilaktyczne dla dzieci – wybierz test WES PROFILAKTYKA

badania profilaktyczne u dzieci

Korzystaj膮c z programu bada艅 przesiewowych noworodk贸w, rodzice mog膮 przebada膰 dziecko na obecno艣膰 fenyloketonurii, mukowiscydozy czy galaktozemii. 艁膮cznie do programu wchodzi 29 rzadkich chor贸b genetycznych. Czy to du偶o? I tak, i nie. Sam pomys艂 programu i ca艂a inicjatywa bezp艂atnego badania dzieci jest jak najbardziej s艂uszna i potrzebna. Rodzice decyduj膮cy si臋 zrobi膰 to badanie u swojego dziecka musz膮 mie膰 艣wiadomo艣膰, 偶e chor贸b genetycznych zagra偶aj膮cych zdrowiu, a nawet 偶yciu ich pociech jest zdecydowanie wi臋cej. Czy mo偶emy w jakikolwiek spos贸b uchroni膰 malca przed powik艂aniami tych schorze艅? Mo偶emy, a to za spraw膮 nowoczesnego i bardzo kompleksowego badania genetycznego noworodk贸w i dzieci – testu WES PROFILAKTYKA. W ramach programu ministerialnego planuje si臋 poszerzenie panelu bada艅 o kolejne pi臋膰 chor贸b: argininobursztynuria, argininemia, deficyt bia艂ka tr贸jfunkcyjnego, tyrozynemia typu II i cytrulinemia typu II – wszystkie te choroby mog膮 zosta膰 wykryte dzi臋ki badaniu WES PROFILAKTYKA.

Test WES PROFILAKTYKA stanowi rozszerzenie programu ministerialnego. Nie jest refundowany, posiada jednak co艣, co wyr贸偶nia go na tle innych test贸w genetycznych dla dzieci. Tym czym艣 jest wyj膮tkowo szeroki zakres badanych schorze艅聽 – a analizowane s膮 WSZYSTKIE geny dziecka pod k膮tem ryzyka rozwoju znanych chor贸b wrodzonych spowodowanych mutacjami patogenicznymi w genach. Mog膮 to by膰 takie choroby genetyczne u dzieci jak:

Jakie korzy艣ci p艂yn膮 z wykonania tego badania?

Profilaktyka u dzieci – test WES PROFILAKTYKA wykrywa chorob臋 zanim ta zd膮偶y si臋 ujawni膰

Choroby genetyczne, szczeg贸lnie te, w kt贸rych dochodzi do zaburze艅 metabolizmu pewnych substancji w organizmie, lubi膮 przebiega膰 bezobjawowo 鈥 przynajmniej na pocz膮tku. Niekiedy zdradzaj膮 swoj膮 obecno艣膰, ale robi膮 to w taki spos贸b, 偶e nie potrafimy powi膮za膰 wyst臋puj膮cych u dziecka dolegliwo艣ci z 偶adn膮 chorob膮. Niemowlak ulewa, ma kolki albo cz臋sto p艂acze. Mo偶na by pomy艣le膰: typowe dolegliwo艣ci wi臋kszo艣ci niemowl膮t. W rzeczywisto艣ci mog膮 one 艣wiadczy膰 o bardzo powa偶nej chorobie genetycznej. Test WES PROFILAKTYKA potrafi j膮 wykry膰 bardzo szybko, daj膮c dziecku szans臋 na unikni臋cie najgro藕niejszych powik艂a艅, w tym niepe艂nosprawno艣ci intelektualnej, a nawet przedwczesnej 艣mierci.

Badania profilaktyczne dla dzieci: test WES PROFILAKTYKA

Badania genetyczne noworodka

Test WES PROFILAKTYKA to najszersze mo偶liwe do wykonania badanie genetyczne, wykonywane metod膮 NGS (sekwencjonowanie najnowszej generacji). Dzi臋ki temu sprawdzane s膮 w jednej analizie wszystkie geny pacjenta. Raportowane s膮 wykryte mutacje punktowe (w DNA j膮drowym i mitochondrialnym), kt贸re mog膮 stanowi膰 ryzyko rozwoju chor贸b wrodzonych u dziecka.

Dzi臋ki badaniu WES PROFILAKTYKA mo偶na wykluczy膰 ryzyko zachorowania na tysi膮ce zaburze艅 o pod艂o偶u genetycznym! Jak to mo偶liwe? Badanie WES PROFILAKTYKA sk艂ada si臋 z kilku etap贸w:

  1. Poznania budowy wszystkich gen贸w (mutacji punktowych w egzomie) pacjenta.
  2. Wyszczeg贸lnienia nieprawid艂owo艣ci w genach, kt贸re mog膮 by膰 potencjalnie niebezpieczne dla zdrowia pacjenta (mutacje punktowe).
  3. Wydania wyniku, kt贸ry wskazuje na geny i mutacje patogenne (mog膮ce powodowa膰 objawy w przysz艂o艣ci)
  4. Konsultacji wyniku z lekarzem, kt贸ry wskazuje jakie dalsze dzia艂ania warto podj膮膰, aby najlepiej zadba膰 o zdrowie.

Badanie WES PROFILAKTYKA – jak wygl膮da jego organizacja?

badania profilaktyczne u dzieci

Zorganizowanie badania WES PROFILAKTYKA jest bardzo proste. Wystarczy si臋 z nami skontaktowa膰 i zam贸wi膰 badanie.

馃憠 Jak mo偶na zam贸wi膰 badanie genetyczne dla dziecka?

On-line, poprzez sklep: wybierz badanie

W przypadku bada艅 wymagaj膮cych pobrania krwi oddzwonimy do Pa艅stwa w celu um贸wienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dob臋

Oddzwonimy do Pa艅stwa w celu potwierdzenia um贸wienia wizyty.

Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl

Pisemnie:聽聽 Facebook Messenger

Mo偶na to zrobi膰 r贸wnie偶 pod linkiem:馃憠 zam贸w badanie WES PROFILAKTYKA.

馃憠 Do Pacjenta wysy艂amy zestaw pobraniowy, kt贸ry nast臋pnie odbieramy bezp艂atnym kurierem.

馃憠 Pr贸bk膮 do badania jest bezbolesny WYMAZ Z POLICZKA. Mo偶na go pobra膰 samodzielnie lub skorzysta膰 z pomocy piel臋gniarki mobilnej. Wizyt臋 piel臋gniarki umawiamy r贸wnie偶 bezp艂atnie.

馃憠 Czas oczekiwania na wynik to 7 tygodni od momentu dostarczenia pr贸bki do laboratorium. Wynik zostaje opublikowany w Panelu Klienta, do kt贸rego pacjent otrzymuje login i has艂o.

馃憠 Po otrzymaniu wyniku, pacjent umawia si臋 na konsultacj臋 z lekarzem genetykiem, podczas kt贸rej zostanie dok艂adnie om贸wione dalsze post臋powanie (je艣li jest konieczne).

Je偶eli w przysz艂o艣ci u pacjenta pojawi膮 si臋 niepokoj膮ce objawy, mo偶liwe jest wykonanie za dop艂at膮 szczeg贸艂owej analizy gen贸w zwi膮zanych z objawami – w poszukiwaniu rzadkich zmian w genach.


Porozmawiaj o badaniu WES PROFILAKTYKA:


 

Najcz臋艣ciej zadawane pytania:

Jak d艂ugo musz臋 czeka膰 na wynik badania?

Wynik testu WES PROFILAKTYKA otrzymujesz w 7 tygodni, od razu po otrzymaniu wyniku, umawiamy Ci臋 na telefoniczn膮 konsultacj膮 z lekarzem genetykiem.

Mia艂am robione badania prenatalne NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA czy test WES PROFILAKTYKA pokrywa si臋 zakresem tych bada艅?

Nie, wymienione badania sprawdzaj膮 choroby genetyczne na poziomie chromosom贸w (zwi膮zane z zaburzeniami liczby lub / i struktury chromosom贸w), natomiast test WES PROFILAKTYKA sprawdza choroby zwi膮zane z mutacjami punktowymi konkretnych gen贸w. Wskazane jest wykonanie obu bada艅: testu NIFTY w ci膮偶y i聽 testu WES PROFILAKTYKA tu偶 po urodzeniu dziecka. Taki pakiet daje bardzo wcze艣nie szerok膮 wiedz臋 o genetycznym zdrowiu dziecka.

Czy wymaz z policzka jest pewn膮 pr贸bk膮?

Tak, wymaz z policzka to pewna pr贸bka, z kt贸rej mo偶na wyizolowa膰 DNA bardzo dobrej jako艣ci do analiz. Mo偶e si臋 jednak zdarzy膰, 偶e pobrana pr贸bka nie b臋dzie wystarczaj膮cej jako艣ci. W takiej sytuacji pobieramy pr贸bk臋 ponownie – a偶 do skutku, bez 偶adnych dodatkowych koszt贸w.

Czy moja pr贸bka jest bezpieczna w transporcie?

Tak, poniewa偶 wymaz z policzka jest bardzo dobrym no艣nikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podr贸偶y (transportem lotniczym) pr贸bka nie traci na w艂asno艣ci. Je艣li jednak podczas analiz okaza艂oby si臋, 偶e materia艂 DNA nie jest wystarczaj膮cy aby na jego podstawie wyda膰 wynik,聽 oferujemy Pa艅stwu ponowne darmowe pobranie pr贸bki.
Takie sytuacje zdarzaj膮 si臋 jednak niezwykle rzadko i s膮 raczej zwi膮zane z nieprawid艂owym pobraniem, ani偶eli uszkodzeniem pr贸bki podczas transportu.

Czy moja po艂o偶na b臋dzie wiedzia艂a, jak pobra膰 pr贸bk臋 do badania?

Pobranie pr贸bki do badania jest bardzo proste i spokojnie po艂o偶na sobie z tym poradzi. W ka偶dym zestawie znajduje si臋 r贸wnie偶 szczeg贸艂owa instrukcja pobrania materia艂u DNA, a w razie jakichkolwiek problem贸w s艂u偶ymy pomoc膮 na infolinii. Istnieje te偶 mo偶liwo艣膰 dojazdu pacjenta naszej po艂o偶nej, kt贸ra zosta艂a przeszkolona w zakresie pobierania wymaz贸w z policzka.

Mieszkam za granic膮, jak mog臋 wykona膰 badanie?

Wystarczy, 偶e zam贸wi膮 Pa艅stwo zestaw do pobrania pr贸bek do domu (przesy艂amy zestawy r贸wnie偶 za granic臋). Natomiast po pobraniu materia艂u prosimy o jego odes艂anie do naszego laboratorium.

Moje dziecko mia艂o wykonywane badania przesiewowe na NFZ, kt贸re nie wykaza艂y nic niepokoj膮cego czy jest sens je rozszerza膰?

Tak, gdy偶 badanie przesiewowe (NFZ) wykrywa聽 29 chor贸b, natomiast test WES PROFILAKTYKA wykrywa wszystkie choroby wrodzone (a jest ich tysi膮ce) spowodowane patogenicznymi mutacjami punktowymi w genach. Poza tym badanie przesiewowe jest badaniem biochemicznym (sprawdza zawarto艣膰 danej substancji w krwi) i mo偶e czasami dawa膰 wynik fa艂szywie negatywny. Badanie biochemiczne nie m贸wi nic o przyczynie choroby, gdy偶 sprawdza tylko jeden z objaw贸w choroby.


Przeczytaj tak偶e:

  1. Przeciwwskazania do szczepie艅 – czy istniej膮?
  2. Padaczka i drgawki u dzieci – mo偶liwe przyczyny
  3. Zesp贸艂 Dravet – jak wykry膰 i leczy膰?
  4. Choroby metaboliczne聽 u dzieci
  5. Badania przesiewowe dzieci – mo偶esz je rozszerzy膰!
  6. Chcesz pozna膰 przyczyny autyzmu? Problem mo偶e le偶e膰 w wadliwych genach!
  7. S艂aba odporno艣膰 – czy jest niebezpieczna?
  8. Kwalifikacja do szczepie艅
  9. Mukowiscydoza u dzieci聽
  10. Badania przed szczepieniem 鈥 upewnij si臋 jak bezpiecznie szczepi膰 dziecko wykonuj膮c kompleksowe badanie
  11. Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem聽
  12. Sekwencjonowanie genomu cena