Zespół napięcia mięśniowego – objawy, przyczyny, leczenie i profilaktyka
W ostatnim czasie wiele mówi się o zaburzeniach napięcia mięśniowego u dzieci. Prawidłowe napięcie mięśniowe jest badane u dziecka od razu po porodzie, wchodzi w jedną ze składowych skali Apgar. Zdarza się jednak, że nawet jeśli noworodek dostanie 10 punktów, po jakimś czasie zaczyna zachowywać w sposób niepokojący rodziców. Może zbyt często prężyć się, napinać i płakać, lub odwrotnie – być zbyt spokojny i wiotki. Każde takie zachowanie warto skonsultować z lekarzem. Zespół napięcia mięśniowego w wielu przypadkach można z powodzeniem leczyć, jak również profilaktycznie mu zapobiec. Niekiedy jednak jego przyczyna jest poważniejsza i wymaga podjęcia innych sposób leczenia niż fizjoterapia. Warto zatem zawsze zwrócić uwagę właśnie na to co powoduje nieprawidłowości w napięciu mięśniowym.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Czym jest zespół napięcia mięśniowego?
Spis treści
Zespół napięcia mięśniowego u noworodka jest spowodowany nieprawidłowym działaniem układu nerwowego. Impuls wysyłany z mózgu do mięśni musi się do nich dostać przez układ nerwowy, który u tak małych dzieci dopiero się rozwija, przez co czasem impuls może trafić nie tam, gdzie trzeba. Czasem również mięśnie mogą otrzymywać błędne sygnały od mózgu. Zespół napięcia mięśniowego u dzieci dzieli się na dwa rodzaje: obniżone napięcie mięśniowe lub wzmożone napięcie mięśniowe.
Objawy zespołu napięcia mięśniowego u niemowląt
Przy obniżonym napięciu mięśniowym dziecko może być zbyt spokojne, rzadko płakać i słabo reagować na bodźce. Zespół napięcia mięśniowego u noworodka może objawiać się w postaci problemów ze ssaniem piersi i przełykaniem mleka, a w skrajnych przypadkach – wiotkości i przelewania się przez ręce. U nieco starszych niemowląt może występować opóźnienie w motoryce: brak wkładania stóp do buzi, unoszenia główki w pozycji leżącej na brzuszku, rzadkie używanie rączek, niezaciskanie piąstek na przedmiotach, brak przewracania się na brzuszek, pełzania, siadania lub przewracanie się z pozycji siedzącej, denerwowanie się przy zmianie pozycji.
Wzmożone napięcie mięśniowe u niemowlaków charakteryzuje się większą nerwowością i płaczliwością dziecka, prężeniem i wyginaniem ciała w literkę C, nadmiernym zaciskaniem pięści, złym snem, częstym ulewaniem, brakiem siadania i wstawania oraz mocnym odchylaniem główki do tyłu w pozycji na brzuszku lub plecach.
Przyczyny zespołu napięcia mięśniowego u dzieci
Zaburzenia napięcia mięśniowego mogą mieć wiele przyczyn. Dzieli się je na czynniki okołoporodowe, środowiskowe i genetyczne. Czynniki okołoporodowe to komplikacje w trakcie ciąży i porodu, w tym powikłania po przebytych infekcjach. Do czynników środowiskowych zalicza się nieprawidłową opiekę nad noworodkiem, czyli trzymanie w złej pozycji, niewłaściwe karmienie, usypianie czy złe nawyki pielęgnacyjne.
Czynniki genetyczne to zmiany w genach o niekorzystnym wpływie lub choroby genetyczne. W przypadku tych ostatnich zespół napięcia mięśniowego u niemowląt często występuje w przebiegu chorób genetycznych, np. wrodzonych chorób metabolicznych u dzieci. Niestety choroby genetyczne potrafią przez dłuższy czas nie dawać żadnych poważnych objawów, przez co rodzice nie podejrzewają ich. Zbyt często zespołowi napięcia mięśniowego przypisywane są błędnie, jako diagnoza, czynniki okołoporodowe, przez co rodzice nie badają już dziecka w kierunku genetycznym i nie jest ono poddane odpowiedniemu leczeniu. Nieleczone genetyczne zaburzenia metabolizmu mogą doprowadzić do ciężkich upośledzeń fizycznych i umysłowych. Dlatego jeśli istnieje ryzyko wystąpienia u dziecka zaburzenia napięcia mięśniowego związanego z chorobą metaboliczną, warto wykonać odpowiednią diagnostykę.
Zespół napięcia mięśniowego u noworodka może być również spowodowany innymi zmianami genetycznymi, np. zespołem łamliwego chromosomu X lub zmianami submikroskopowymi w genach. Są one trudne do wykrycia i często źle diagnozowane, co sprawia, że wdrażane jest nieodpowiednie leczenie, które nie przynosi efektów. Badania genetyczne pozwalają na wczesne zidentyfikowanie nieprawidłowości i skuteczną terapię.
Jakie badania genetyczne wybrać?
W celu zdiagnozowania możliwych przyczyn genetycznych zespołu napięcia mięśniowego warto wykonać jedno z poniższych badań genetycznych dzieci:
- badanie WES
- badanie WES Premium
- badanie WES COMPLEX
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę
Próbki do badania WES można pobrać z krwi lub przez wymaz z policzka, dzięki czemu jest to szybkie i bezbolesne. Podczas wyboru badania WES warto zwrócić uwagę na certyfikaty, które posiada laboratorium dokonujące analizy.
Zobacz: certyfikaty badanie WES
Zespół napięcia mięśniowego – leczenie i profilaktyka
Zespół napięcia mięśniowego u niemowląt wymaga przede wszystkim odpowiedniej fizjoterapii, która normalizuje i wyrównuje napięcie. Często rodzicom zaleca się także zmianę nawyków pielęgnacyjnych, ponieważ te niewłaściwe mogą pogłębiać napięcie mięśniowe, przez co sama fizjoterapia nie będzie skuteczna. Zaniedbanie zaburzeń napięcia mięśniowego u dzieci może skutkować w przyszłości problemami z bolesnymi skurczami (w tym przykurczami trwałymi), kręgosłupem, skoliozą czy asymetrią. Również ich nadwrażliwość i problemy z koncentracją mogą przenieść się na dalsze etapy rozwoju.
Warto też zadbać o odpowiednie badania dziecka, w tym genetyczne, ponieważ często potencjalne przyczyny genetyczne są spychane przez lekarzy na dalszy plan. Panuje przekonanie, że choroby genetyczne u dzieci są rzadkie, przez co są brane pod uwagę na ostatnim miejscu jako potencjalne przyczyny złego samopoczucia. Dodatkowo na początku rozwoju mogą nie dawać żadnych objawów i w utajony sposób czynią szkody w organizmie. Często do odpowiedniego zdiagnozowania choroby genetycznej dochodzi zbyt późno. W przypadku jej wykrycia należy jak najszybciej skonsultować się z lekarzem specjalistą w celu wdrożenia odpowiedniego leczenia. Badania genetyczne są więc ważne dla odpowiedniej diagnozy, kiedy coś nas niepokoi w zachowaniu dziecka, jak również są dobrą metodą profilaktyczną. Mogą wykryć potencjalne choroby u niemowląt, zanim zaczną dawać one objawy, a dzięki szybkiemu dobraniu odpowiedniej metody leczenia można zatrzymać, a nawet cofnąć uszkodzenia, które już powstały w organizmie.
W leczeniu dzieci z napięcia mięśniowego szerokie zastosowanie ma marihuana lecznicza. Badania naukowe wykazują, iż przyjmowanie preparatów z medyczną marihuaną mocno poprawia codzienne funkcjonowanie dzieci z zaburzeniami napięcia mięśniowego. Marihuana lecznicza umożliwia zredukowanie objawów neurologicznych.
Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej.
Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.
Najczęściej zadawane pytania
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie na alergię ALEX
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
👉 Badania WES TRIO (dziecko + rodzice)
👉 Badanie FRAX (łamliwy chromosom X)
👉 Badanie mikromacierzy (kariotyp molekularny)
Zadzwoń teraz