Obniżone napięcie mięśniowe u dziecka może świadczyć o chorobie metabolicznej
👉 Zmniejszone napięcie mięśniowe zawsze wymaga konsultacji ze specjalistą. Jeśli Twoje dziecko często traci równowagę, zbyt mocno zaciska piąstki lub występują trudności w jego karmieniu, nie warto zwlekać – trzeba jak najszybciej zgłosić się do lekarza. Słabe napięcie mięśniowe może świadczyć o wrodzonej choroby metabolicznej, a to z kolei może mieć niekorzystny wpływ na dalszy rozwój ruchowy malucha.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Obniżone napięcie mięśniowe – spis treści:
- Niskie napięcie mięśniowe – jakie są przyczyny?
- Zmniejszone napięcie mięśniowe – objawy
- Obniżone napięcie mięśniowe a choroby metaboliczne
- Obniżenie napięcia mięśni – na czym polega leczenie choroby metabolicznej?
- Obniżone napięcie mięśniowe u niemowlaka – badania genetyczna pomogą odkryć jego przyczynę
- Słabe napięcie mięśniowe – jakie mogą być inne przyczyny genetyczne?
- Obniżenie napięcia mięśniowego – jak przygotować malucha do badania DNA?
- Często zadawane pytania o badania genetyczne dzieci
Niskie napięcie mięśniowe – jakie są przyczyny?
👉 Obniżone napięcie mięśniowe może mieć wiele przyczyn. To jeden z ważnych symptomów występujących w przebiegu wrodzonych chorób metabolicznych u dzieci. Obniżone napięcie mięśniowe u niemowlaka może wynikać także z czynników okołoporodowych, np. powikłań infekcji przebytych w czasie ciąży oraz z czynników środowiskowych, takich jak błędy w noszeniu dziecka czy nieprawidłowe nawyki pielęgnacyjne.
Gdy dziecko ma zbyt niskie napięcie mięśniowe, jego rozwój jest zagrożony. Warto podjąć odpowiednie działania, by szybko odkryć przyczynę obniżenia napięcia mięśniowego i skierować go na odpowiednie tory.
Zmniejszone napięcie mięśniowe – objawy
Charakterystyczne objawy obniżonego napięcia mięśniowego u niemowlaka to:
- brak pełzania;
- krztuszenie się podczas karmienia;
- niechęć do ssania piersi;
- niechwytanie zabawek i innych przedmiotów;
- niewkładanie stópek do buzi;
- przelewanie się przez ręce;
- przewracanie się po posadzeniu;
- rzadki płacz;
- rzadkie używanie rączek;
- wiotkość;
- zdenerwowanie podczas zmiany pozycji.
Jeśli chodzi o starsze dzieci, obniżenie napięcia mięśniowego może się objawiać między innymi poprzez:
- częste ulewanie się;
- dziwne prężenie i napinanie ciała;
- niepokój i częsty płacz;
- problemy z siadaniem i wstawaniem;
- trudności związane ze snem;
- zaciskanie piąstek.
Obniżone napięcie mięśniowe a choroby metaboliczne
👉 Zmniejszone napięcie mięśniowe może świadczyć o wrodzonej chorobie metabolicznej. To zapisane w genach schorzenie, które, nieleczone, może doprowadzić do ciężkiej niepełnosprawności umysłowej i fizycznej, w tym objawów autyzmu. Niektóre choroby metaboliczne mają łagodny przebieg, inne dają objawy, które są widoczne od razu. Wiele z nich jest podstępnych i ujawnia się dopiero po kilku miesiącach lub nawet latach życia. Im wcześniej uda się wykryć i zdiagnozować zaburzenie, tym większa jest szansa, że uda się uratować funkcjonowanie malucha.
🍎 Choroba metaboliczna polega na nieprawidłowej przemianie różnych substancji w organizmie – np. węglowodanów lub aminokwasów. W jej wyniku organizm produkuje zbyt małe ilości enzymów, niezbędnych do tego by metabolizm działał prawidłowo. Większość zaburzeń metabolicznych wynika z obniżonej aktywności białka lub jego nieprawidłowej budowy [1]. W efekcie każdorazowo po spożyciu zwykłego posiłku, w organizmie chorego mogą być magazynowane toksyczne substancje, które uszkadzają jego układ nerwowy i mózg. Choroba metaboliczna może prowadzić także do groźnych niedoborów składników, które są istotne dla prawidłowego rozwoju i działania organizmu.
Na szczęście współczesna medycyna jest w stanie wykryć wszystkie znane 600 rodzajów schorzeń metabolicznych uwarunkowanych genetycznie, zanim jeszcze dojdzie do ujawnienia się ich przykrych objawów. Po zidentyfikowaniu choroby metabolicznej możliwe jest jej leczenie.
Obniżenie napięcia mięśni – na czym polega leczenie choroby metabolicznej?
Najszybsza diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej to diagnoza genetyczna – czyli wykonanie badania DNA u dziecka. Po zidentyfikowaniu choroby metabolicznej u pacjenta można wprowadzić odpowiednie, indywidualne dla danego przypadku leczenie. Objawy schorzenia metabolicznego takie jak np. obniżenie napięcia mięśni można zminimalizować, poprzez odpowiednie leczenie dietetyczne (suplementacyjne lub eliminacyjne). Jeśli zostanie ono wdrożone na wczesnym etapie rozwoju choroby, uda się zapobiec także wielu innym niebezpiecznym symptomom. Oczywiście obniżone napięcie mięśniowe wymaga również rehabilitacji i fizjoterapii – nie należy z tego rezygnować.
Obniżone napięcie mięśniowe u niemowlaka – badania genetyczna pomogą odkryć jego przyczynę
Rodzicom, którzy zaobserwowali u dziecka niskie napięcie mięśniowe, proponujemy nowoczesne testy genetyczne. W Laboratorium testDNA wykonujemy między innymi kompleksowy test WES. To test genetyczny, który można wykonać od razu po narodzinach, by przeanalizować za jednym razem wszystkie geny dziecka (około 23 000). Badanie pozwala zidentyfikować wszystkie znane na ten moment wrodzone zaburzenia metabolizmu, a także wiele innych chorób genetycznych, odpowiadających za nieprawidłowe funkcjonowanie organizmu.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
👉 Przeczytaj więcej: badanie WES 👈
Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę
Porozmawiaj o badaniu genetycznym dla Twojego dziecka:
Słabe napięcie mięśniowe – jakie mogą być inne przyczyny genetyczne?
Poza chorobami metabolicznymi obniżone napięcie mięśniowe mogą wywołać także inne choroby genetyczne (które również da się wykryć za pomocą badań DNA). Niskie napięcie mięśniowe może wynikać ze zmian submikroskopowych na chromosomach, które da się zidentyfikować w badaniu mikromacierzy.
👉 Słabe napięcie mięśniowe może być także objawem zespołu łamliwego chromosomu (FRAX). To groźna choroba genetyczna, która stanowi jedną z częstych przyczyn autyzmu u dzieci [2]. Wykrywa się ją za pomocą specjalnego, dedykowanego testu DNA – badania FRAX.
W Laboratorium testDNA mogą Państwo wykonać zarówno test WES, jak i badanie FRAX oraz badanie mikromacierzy.
Obniżenie napięcia mięśniowego – jak przygotować malucha do badania DNA?
Badania DNA w kierunku niskiego napięcia mięśniowego nie wymagają specjalnych przygotowań. Można je wykonać na podstawie wymazu z policzka lub na próbki krwi. Jeśli badanie jest wykonywane z krwi, wymagane jest jedynie, by mały pacjent był dobrze nawodniony.
W Laboratorium testDNA oferujemy możliwość zamówienia bezpłatnej wizyty domowej pielęgniarki, która pobierze próbkę do badania od dziecka.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty.
Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka, co gwarantuje, że zostanie on dobrze zrozumiany przez zatroskanych rodziców.
On-line, poprzez sklep: zamów badanie WES
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook Messenger
Często zadawane pytania o badania genetyczne dzieci:
👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷
😷 Każda pielęgniarka mobilna jest przez nas wyposażona w jednorazową maseczkę i rękawiczki!😷
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Umów wizytę domową lub wizytę w placówce: formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Badanie WES i test NOVA można wykonać z wymazu z policzka – w takiej sytuacji zestaw jest wysyłany do Państwa do domu.
📲Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
📲 Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu rodzice nie będą mieli wątpliwości co do jego znaczenia. Zostaną także poinformowani jak powinno przebiegać dalsze postępowanie z dzieckiem.
Naszych Pacjentów konsultują specjaliści z Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie:
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Dotyczy to zarówno próbki krwi jak i wymazu z policzka.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷
Wyniki, które wskazują na podejrzenie choroby wrodzonej są konsultowane w pierwszej kolejności.
Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko
specjalista pediatra, genetyk
Badanie WES COMPLEX: 6 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
Badanie jest wykonywane w Laboratorium BGI – najnowocześniejszym i jeden z największych, światowych ośrodków zajmujących się genomiką. Dowiedz się więcej: o laboratorium.
Nie, wymienione badania sprawdzają choroby genetyczne na poziomie chromosomów (związane z zaburzeniami liczby lub / i struktury chromosomów), natomiast test NOVA sprawdza choroby związane z mutacjami konkretnych genów. Wskazane jest wykonanie obu badań: testu NIFTY w ciąży i testu NOVA tuż po urodzeniu dziecka. Taki pakiet daje bardzo wcześnie szeroką wiedzę o genetycznym zdrowiu dziecka.
Przeczytaj więcej: Dlaczego wymaz z policzka jest doskonałym nośnikiem DNA?
Pobranie próbki do badania jest bardzo proste i spokojnie położna sobie z tym poradzi. W każdym zestawie znajduje się również szczegółowa instrukcja pobrania materiału DNA, a w razie jakichkolwiek problemów służymy pomocą na infolinii. Istnieje też możliwość dojazdu pacjenta naszej położnej, która została przeszkolona w zakresie pobierania wymazów z policzka.
- Badanie WES można wykonać z wymazu z policzka. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
- W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Przeczytaj także:
- Autyzm poszczepienny – czy istnieje?
- Badania na autyzm
- Szczepienia przeciwwskazania – jakie mogą być?
- Badania genetyczne padaczka
- Dziecko ciągle choruje – co zrobić?
- Mukowiscydoza
Źródła:
- https://podyplomie.pl/wiedza/stany-nagle/610,wrodzone-wady-metabolizmu-wymagajace-pilnej-interwencji
- Lisik M. Z., 2014. Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu. Psychiatria Polska; 48(4): 689–700.
Zadzwoń teraz