Obni┼╝one napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe u dziecka mo┼╝e ┼Ťwiadczy─ç o chorobie metabolicznej

Obni┼╝one napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe

­čĹë Zmniejszone napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe zawsze wymaga konsultacji ze specjalist─ů. Je┼Ťli Twoje dziecko cz─Östo traci r├│wnowag─Ö, zbyt mocno zaciska pi─ůstki lub wyst─Öpuj─ů trudno┼Ťci w jego karmieniu, nie warto zwleka─ç ÔÇô trzeba jak najszybciej zg┼éosi─ç si─Ö do lekarza. S┼éabe napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe mo┼╝e ┼Ťwiadczy─ç o wrodzonej choroby metabolicznej, a to z kolei mo┼╝e mie─ç niekorzystny wp┼éyw na dalszy rozw├│j ruchowy malucha.


Zapraszamy do um├│wienia si─Ö na rozmow─Ö ze specjalist─ů w sprawie bada┼ä genetycznych:

Darmowa konsultacja ze specjalist─ů
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzib─ů: ul. Boche┼äskiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Poka┼╝ ca┼éo┼Ť─ç >>

Przekazane nam dane b─Öd─ů wykorzystane w celu:
1) um├│wienia wizyty w plac├│wce testDNA Laboratorium lub u kt├│rego┼Ť z partner├│w wsp├│┼épracuj─ůcych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz─ůdzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os├│b fizycznych w zwi─ůzku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep┼éywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) ÔÇô w dalszej cz─Ö┼Ťci RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to┼╝samo┼Ťci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak┼╝e mo┼╝e stanowi─ç warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj─Ö us┼éugi. Dane te mog─ů zosta─ç przekazane podmiotom wsp├│┼épracuj─ůcym w celu realizacji zleconej nam us┼éugi. Szczeg├│┼éowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/

Obni┼╝one napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe ÔÇô spis tre┼Ťci:

  1. Niskie napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe ÔÇô jakie s─ů przyczyny?
  2. Zmniejszone napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe ÔÇô objawy
  3. Obni┼╝one napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe a choroby metaboliczne
  4. Obni┼╝enie napi─Öcia mi─Ö┼Ťni ÔÇô na czym polega leczenie choroby metabolicznej?
  5. Obni┼╝one napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe u niemowlaka ÔÇô badania genetyczna pomog─ů odkry─ç jego przyczyn─Ö
  6. S┼éabe napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe ÔÇô jakie mog─ů by─ç inne przyczyny genetyczne?
  7. Obni┼╝enie napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego ÔÇô jak przygotowa─ç malucha do badania DNA?
  8. Cz─Östo zadawane pytania o badania genetyczne dzieci

Niskie napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe ÔÇô jakie s─ů przyczyny?

­čĹë Obni┼╝one napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe mo┼╝e mie─ç wiele przyczyn. To jeden z wa┼╝nych symptom├│w wyst─Öpuj─ůcych w przebiegu wrodzonych chor├│b metabolicznych u dzieci. Obni┼╝one napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe u niemowlaka mo┼╝e wynika─ç tak┼╝e z czynnik├│w oko┼éoporodowych, np. powik┼éa┼ä infekcji przebytych w czasie ci─ů┼╝y oraz z czynnik├│w ┼Ťrodowiskowych, takich jak b┼é─Ödy w noszeniu dziecka czy nieprawid┼éowe nawyki piel─Ögnacyjne.

Gdy dziecko ma zbyt niskie napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe, jego rozw├│j jest zagro┼╝ony. Warto podj─ů─ç odpowiednie dzia┼éania, by szybko odkry─ç przyczyn─Ö obni┼╝enia napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego i skierowa─ç go na odpowiednie tory.

Zmniejszone napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe ÔÇô objawy

Charakterystyczne objawy obni┼╝onego napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego u niemowlaka to:

  • brak pe┼ézania;
  • krztuszenie si─Ö podczas karmienia;
  • niech─Ö─ç do ssania piersi;
  • niechwytanie zabawek i innych przedmiot├│w;
  • niewk┼éadanie st├│pek do buzi;
  • przelewanie si─Ö przez r─Öce;
  • przewracanie si─Ö po posadzeniu;
  • rzadki p┼éacz;
  • rzadkie u┼╝ywanie r─ůczek;
  • wiotko┼Ť─ç;
  • zdenerwowanie podczas zmiany pozycji.Obni┼╝one napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe

Je┼Ťli chodzi o starsze dzieci, obni┼╝enie napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego mo┼╝e si─Ö objawia─ç mi─Ödzy innymi poprzez:

  • cz─Öste ulewanie si─Ö;
  • dziwne pr─Ö┼╝enie i napinanie cia┼éa;
  • niepok├│j i cz─Östy p┼éacz;
  • problemy z siadaniem i wstawaniem;
  • trudno┼Ťci zwi─ůzane ze snem;
  • zaciskanie pi─ůstek.

Obni┼╝one napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe a choroby metaboliczne

­čĹë Zmniejszone napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe mo┼╝e ┼Ťwiadczy─ç o wrodzonej chorobie metabolicznej. To zapisane w genach schorzenie, kt├│re, nieleczone, mo┼╝e doprowadzi─ç do ci─Ö┼╝kiej niepe┼énosprawno┼Ťci umys┼éowej i fizycznej, w tym objaw├│w autyzmu. Niekt├│re choroby metaboliczne maj─ů ┼éagodny przebieg, inne daj─ů objawy, kt├│re s─ů widoczne od razu. Wiele z nich jest podst─Öpnych i ujawnia si─Ö dopiero po kilku miesi─ůcach lub nawet latach ┼╝ycia. Im wcze┼Ťniej uda si─Ö wykry─ç i zdiagnozowa─ç zaburzenie, tym wi─Öksza jest szansa, ┼╝e uda si─Ö uratowa─ç funkcjonowanie malucha.

Obni┼╝one napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe u niemowlaka

­čŹÄ Choroba metaboliczna polega na nieprawid┼éowej przemianie r├│┼╝nych substancji w organizmie ÔÇô np. w─Öglowodan├│w lub aminokwas├│w. W jej wyniku organizm produkuje zbyt ma┼ée ilo┼Ťci enzym├│w, niezb─Ödnych do tego by metabolizm dzia┼éa┼é prawid┼éowo. Wi─Ökszo┼Ť─ç zaburze┼ä metabolicznych wynika z obni┼╝onej aktywno┼Ťci bia┼éka lub jego nieprawid┼éowej budowy [1]. W efekcie ka┼╝dorazowo po spo┼╝yciu zwyk┼éego posi┼éku, w organizmie chorego mog─ů by─ç magazynowane toksyczne substancje, kt├│re uszkadzaj─ů jego uk┼éad nerwowy i m├│zg. Choroba metaboliczna mo┼╝e prowadzi─ç tak┼╝e do gro┼║nych niedobor├│w sk┼éadnik├│w, kt├│re s─ů istotne dla prawid┼éowego rozwoju i dzia┼éania organizmu.

Na szcz─Ö┼Ťcie wsp├│┼éczesna medycyna jest w stanie wykry─ç wszystkie znane 600 rodzaj├│w schorze┼ä metabolicznych uwarunkowanych genetycznie, zanim jeszcze dojdzie do ujawnienia si─Ö ich przykrych objaw├│w. Po zidentyfikowaniu choroby metabolicznej mo┼╝liwe jest jej leczenie.

Obni┼╝enie napi─Öcia mi─Ö┼Ťni ÔÇô na czym polega leczenie choroby metabolicznej?

Obni┼╝enie napi─Öcia mi─Ö┼Ťni

Najszybsza diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej to diagnoza genetyczna – czyli wykonanie badania DNA u dziecka. Po zidentyfikowaniu choroby metabolicznej u pacjenta mo┼╝na wprowadzi─ç odpowiednie, indywidualne dla danego przypadku leczenie. Objawy schorzenia metabolicznego takie jak np. obni┼╝enie napi─Öcia mi─Ö┼Ťni mo┼╝na zminimalizowa─ç, poprzez odpowiednie leczenie dietetyczne (suplementacyjne lub eliminacyjne). Je┼Ťli zostanie ono wdro┼╝one na wczesnym etapie rozwoju choroby, uda si─Ö zapobiec tak┼╝e wielu innym niebezpiecznym symptomom. Oczywi┼Ťcie obni┼╝one napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe wymaga r├│wnie┼╝ rehabilitacji i fizjoterapii – nie nale┼╝y z tego rezygnowa─ç.

Obni┼╝one napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe u niemowlaka ÔÇô badania genetyczna pomog─ů odkry─ç jego przyczyn─Ö

Rodzicom, kt├│rzy zaobserwowali u dziecka niskie napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe, proponujemy nowoczesne testy genetyczne. W Laboratorium testDNA wykonujemy mi─Ödzy innymi kompleksowy test WES. To test genetyczny, kt├│ry mo┼╝na wykona─ç od razu po narodzinach, by przeanalizowa─ç za jednym razem wszystkie geny dziecka (oko┼éo 23 000). Badanie pozwala zidentyfikowa─ç wszystkie znane na ten moment wrodzone zaburzenia metabolizmu, a tak┼╝e wiele innych chor├│b genetycznych, odpowiadaj─ůcych za nieprawid┼éowe funkcjonowanie organizmu.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest r├│┼╝nica mi─Ödzy tymi badaniami?porownanie bada┼ä wes

 

­čĹë Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan─ů cz─Ö┼Ť─ç DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt├│re b─Ödzie mo┼╝na uzna─ç za przyczyn─Ö objaw├│w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne ÔÇô ka┼╝dy gen jest sprawdzany kilkadziesi─ůt razy, aby mie─ç pewno┼Ť─ç co do jego budowy. Dzi─Öki temu wynik jest warto┼Ťciowy dla lekarza genetyka, kt├│ry na jego podstawie mo┼╝e podstawi─ç diagnoz─Ö danej choroby i zadecydowa─ç o dalszym leczeniu.

­čĹëBadania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr├│cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt├│rych dzia┼éanie jest dobrze poznane, opisane i mog─ů mie─ç znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si─Ö natomiast cz─Ö┼Ťci intron├│w, kt├│rych dzia┼éania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa─ç ÔÇô takie informacje wprowadzi┼éyby jedynie zamieszanie i utrudni┼éy postawienie rozpoznania.

­čĹëBadanie WES COMPLEX to innowacja na rynku bada┼ä diagnostycznych. Jest to pierwsze dost─Öpne w Polsce badanie o podej┼Ťciu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej pr├│bki wykonywane jest zar├│wno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawid┼éowo┼Ťci w genach, kt├│re mog─ů odpowiada─ç za chorob─Ö metaboliczn─ů przeprowadzane jest r├│wnie┼╝ badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umo┼╝liwia okre┼Ťlenie, czy choroba metaboliczna ÔÇ×jest aktywnaÔÇŁ i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolit├│w we krwi pacjenta.

­čĹë Bardzo wa┼╝nym aspektem podczas wyboru badania WES s─ů certyfikaty, kt├│re posiada laboratorium wykonuj─ůce analizy. Dlaczego certyfikaty s─ů tak istotne? Poniewa┼╝ ┼Ťwiadcz─ů o tym, ┼╝e laboratorium stosuje procedury i wy┼Ťrubowane standardy, kt├│re zapewniaj─ů wiarygodno┼Ť─ç wynik├│w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno┼Ť─ç diagnozy i to, ┼╝e nic nie zosta┼éo przeoczone.
Przeczytaj wi─Öcej o istotno┼Ťci certyfikat├│w oraz na jakie zwr├│ci─ç uwag─Ö na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

wes rozpoznanie

­čĹë Przeczytaj wi─Öcej: badanie WES ­čĹł


Mo┼╝esz um├│wi─ç pobranie korzystaj─ůc z formularza on-line Rejestracja 24h/dob─Ö

1. Wybierz przychodni─Ö lub wizyt─Ö domow─ů rozwi┼ä
(obie opcje w cenie badania, bez dodatkowych opłat)
2. Wybierz badanie rozwiń
3. Wybierz lokalizację rozwiń
Podaj adres, w kt├│rym chcia┼éaby┼Ť um├│wi─ç wizyt─Ö domow─ů

Miasto:

Kod pocztowy:

Ulica:

Numer domu:

Numer mieszkania: (pole nieobowi─ůzkowe)

Telefon: Adres:
Tel: (23) 682 67 03 Ciechanów, Ul Spółdzielcza 2
Tel: (29) 642 30 08 Ostrów Mazowiecka, ul. Słowackiego 6
Tel: (24) 361 74 30 Płock, ul. Dworcowa 2
Tel: (48) 386 13 08 Radom, ul. 1905 roku 20
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Cybernetyki 7
Tel: (25) 740 50 09 Siedlce, ul. Floriańska 57
Tel: (25) 786 66 64 Garwolin, ul. Jana Pawła II 17
Tel: (48) 685 64 55 Gr├│jec, ul. Kopernika 8a
Tel: (29) 642 30 59 Ostrołęka, ul. Pileckiego 14
Tel: 22 100 50 59 Legionowo ul. Sowińskiego 4
Tel: (48) 386 14 16 Kozienice, ul. Lubelska 40
Tel: (24) 361 74 30 Płońsk, ul. Grunwaldzka 11A
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Krzywe Koło 8/10
Tel: (48) 386 13 08 Radom, ul. Kr├│lowej Jadwigi 13
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Sienna 86
Tel: (48) 386 13 08 Radom, ul. Andrzeja Struga 19/21
Tel: 576 997 525 O┼╝ar├│w Mazowiecki, ul. Romana Dmowskiego 39
Tel: 576 997 525 Warszawa, ul. Kobielskiej 23
Tel: 576 997 525 Kobyłka, ul. Głowackiego 4
Tel: 576 997 525 Wo┼éomin, ul. Ko┼Ťcielna 38
Tel: 576 997 525 Pruszk├│w, ul. Kubusia Puchatka 11
Tel: 576 997 525 Piaseczno, ul. Puławska 34
Tel. 665 761 161 Babice Nowe, ul. Ogrodnicza 6
Telefon: Adres:
Tel: (32) 445 02 61 Katowice, ul. Bocheńskiego 38A
Tel: (32) 445 07 11 Chorz├│w, Ul. Batorego 19
Tel: (33) 488 02 01 Cieszyn, u. Frysztacka 20
Tel: (34) 343 01 48 Cz─Östochowa, Al. Pokoju 44
Tel: (32) 445 06 31 Gliwice, ul. Szafirowa 18
Tel: (32) 445 06 57 Rybnik, ul. Parkowa 4a
Tel: (33) 488 03 16 Ustroń, ul. Stawowa 2A
Tel: (32) 445 05 26 Zawiercie, ul. Powsta┼äc├│w ┼Ül─ůskich 8
Tel: (33) 488 00 84 Bielsko Biała, ul. Pszenna 11
Tel: (32) 445 09 77 Jastrz─Öbie Zdr├│j, ul. Dworcowa 1D
Tel: (32) 760 57 87 Racib├│rz, Ul. Kolejowa 19A
Tel: (34) 343 00 49 Lubliniec, Ul. Mickiewicza 14
Tel: (32) 442 01 71 Wodzis┼éaw ┼Ül─ůski, ul. Ga┼éczy┼äskiego 2
Tel: (32) 445 35 66 Mikołów, Os. 30-lecia 8
Tel: (32) 722 07 37 Czechowice-Dziedzice, ul. Sienkiewicza 8
Tel: (32) 445 37 31 Pszczyna, ul. Dobrawy 7
Tel: (32) 445 06 57 ┼╗ory, ul.Wojska Polskiego 3C
Tel: (32) 445 02 61 B─Ödzin, ul. Ma┼éob─ůdzka 141
Tel: (32) 445 02 61 Jaworzno, ul. Grunwaldzka 235
Tel: (32) 445 06 31 Gliwice, ul. Grodowa 1a
Tel: (32) 445 02 61 Zabrze, Plac Wolno┼Ťci 311
Tel: (32) 445 02 61 Tychy, ul. Łabędzia 67/18, Polska
Tel: 32 718 00 90 Sosnowiec, Al. Wolno┼Ťci 6
Tel: (32) 445 02 61 Szczekociny, ul. Jana Pawła II 6
Tel: (34) 343 01 48 Cz─Östochowa, ul. Brze┼║nicka 59
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Opolska 11/3
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Wiosny Lud├│w 24
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Witosa 21
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Radockiego 282
Tel. 533 090 626 Częstochowa, Wieluńska 28
Tel. 533 090 626 Cz─Östochowa, Aleja Wolno┼Ťci 14
Telefon: Adres:
Tel: (61) 27 941 03 Poznań, ul. Słowackiego 28
Tel: (61) 278 56 55 Nowy Tomy┼Ťl, ul. Zb─ůszy┼äska 9
Tel: (67) 345 01 77 Piła, ul. Matwiejewa 6
Tel: (63) 220 21 65 Koło, ul. Bolesława Prusa 5
Tel: (63) 220 21 88 Konin, ul. Fryderyka Chopina 23A
Tel: (62) 501 35 11 K─Öpno, ul. Mickiewicza 12
Tel: (62) 501 35 10 Ostrów Wielkopolski, ul. Wrocławska 28
Tel: (62) 594 05 95 Jarocin, ul. Hallera 9
Tel: (62) 501 35 10 Krotoszyn, ul. Wojciechowskiego 3
Tel: (63) 220 21 65 Turek, ul. D─ůbrowskiego 7
Tel: (61) 278 50 80 Wrze┼Ťnia, ul. Piast├│w 16
Tel: (61) 278 50 80 Ko┼Ťcian, ul. Nac┼éawska 15
Tel: (62) 6250135 Leszno, ul. Racławicka 1a
Tel: (63) 220 21 65 Koło, ul. PCK 8
Tel: (62) 501 35 10 Ostr├│w Wielkopolski, ul. Brzozowa 7
Tel: (61) 27 941 03 Poznań, ul. Braniewska 20
Tel: (61) 27 941 03 Poznań, ul. Kaspra Drużbickiego 7
Tel: (62) 501 35 07 Kalisz, ul. Wyszyńskiego 36
Tel: (61) 279 41 03 Godziesze Wielkie, ul. Kaliska 2
Tel. 665 761 161 Gniezno, ul. Wolno┼Ťci 4a
Telefon: Adres:
Tel: (85) 674 99 06 Białystok, ul. Dziesięciny 12
Tel: (87) 735 10 40 Suwałki, ul. Młynarskiego 9
Tel: (87) 735 10 06 August├│w, ul. Chreptowicza 1
Tel: (86) 225 23 53 Grajewo, Osiedle Południe 9
Tel: (85) 871 03 05 Bielsk Podlaski, ul. 3 Maja 15
Tel: (85) 674 99 06 Mońki, Al. Wojska Polskiego 42
Tel: (86) 225 23 53 Grajewo, ul. Kolejowa 8
TeL: (85) 733 32 22 Białystok, Sobieskiego 13 m 8
Telefon: Adres:
Tel: (56) 690 40 98 Brodnica, ul.Kopernika 8
Tel: (52) 569 11 16 Bydgoszcz, ul. Karłowicza 3-5
Tel: (56) 690 40 97 Grudzi─ůdz, ul. Klasztorna 9/11
Tel: (52) 569 10 93 Inowrocław, ul. Dworcowa 71
Tel: (56) 690 40 95 Toruń, ul. Stefana Srebrnego 1
Tel: (54) 412 41 03 Włocławek, ul. Zduńska 2
Tel: (54) 421 00 07 Ciechocinek, ul. Marii Konopnickiej 37
Tel: (56) 690 41 88 Golub-Dobrzyń, ul. Szosa Rypińska 4a
Tel: (52) 569 10 88 Świecie, ul. Bydgoska 1
Tel: (54) 412 41 03 Lipno, ul. Ko┼Ťciuszki 21
Tel: (54) 412 41 03 Wielgie, Wielgie ul. Starowiejska 10
Tel: (52) 569 11 16 Bydgoszcz, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Tel: (56) 690 40 95 Toruń, ul. Watzenrodego 15A
Telefon: Adres:
Tel: (18) 521 14 92 Bukowina Tatrzańska, ul. Długa 145
Tel: (18) 521 12 60 Nowy S─ůcz, ul. Kochanowskiego 2
Tel: (18) 521 11 84 Nowy Targ, ul. Wojska Polskiego 14
Tel: (33) 488 02 75 Sucha Beskidzka, ul. Mickiewicza 56
Tel: (14) 696 00 79 Tarn├│w, ul. Niepodleg┼éo┼Ťci 3a
Tel: (18) 521 10 81 Krynica Zdr├│j, ul. Reymonta 21
Tel: (12) 444 68 60 Krak├│w, ul. Ko┼Ťciuszki 44
Tel: (12) 444 68 60 Krak├│w, ul. Mehoffera 6
Tel: (12) 312 41 53 Krzeszowice, ul. Stolarska 1
Tel. (18) 521 10 74 Zakopane, ul. Orkana 6d
Tel: (14) 696 00 79 Tarn├│w, ul. Goldhammera 10
Tel: (12) 444 68 60 Wieliczka, ul. Wincentego Pola 4a
Tel: (33) 488 02 75 Wadowice, osiedle Kopernika 10B
Tel: (12) 638 38 18 Krak├│w ,ul. Zachodnia 5/12 A
Tel: (33) 488 02 75 My┼Ťlenice, ul. Osiedle Tysi─ůclecia 1
Tel: (33) 488 02 75 Bochnia, ul. Krakowska 27 A
Tel: (12) 444 68 60 Miechów, ul. Słowackiego 13
Telefon: Adres:
Tel: (82) 592 20 41 Chełm, ul.Lipowa 27
Tel: (81) 451 10 20 Lublin, ul. Przyja┼║ni 13
Tel: (84) 534 34 00 Zamo┼Ť─ç, ul. Jasna 14
Tel: (84) 534 34 08 Hrubiesz├│w, Ul. Le┼Ťmiana 28
Tel: (81) 451 11 44 Kra┼Ťnik, Ul. Zygmunta Krasi┼äskiego 16/6
Tel. (83) 410 20 45 Parczew, ul. 11 listopada 48
Tel. (81) 451 11 75 Puławy, ul. Centralna 15
Tel: (25) 740 56 04 Łuków, ul. Sienkiewicza 7A
Tel: (84) 534 35 35 Tomasz├│w Lubelski, ul. Petera 3
Tel: (81) 451 10 20 Lubart├│w, ul.Mickiewicza 3-5
Tel: (84) 534 35 35 Bi┼égoraj, ul. Tadeusza Ko┼Ťciuszki 18
Tel: (81) 451 10 20 Lublin, ul. Okopowa 3
Tel: (84) 534 34 00 Zamo┼Ť─ç, al. Jana Paw┼éa II nr. 19
Tel: (83) 410 20 36 Biała Podlaska, ul. Gabriela Narutowicza 35
Tel: 576 997 525 Zamo┼Ť─ç, ul. Boles┼éawa Prusa 2
Telefon: Adres:
Tel: (52) 569 10 67 Chojnice, Ul. Mickiewicza 3
Tel: (58) 739 69 24 Gdynia, ul. Adm.J.Unruga 84
Tel: (58) 739 66 96 Gdańsk, ul. Subisława 24
Tel: (59) 722 84 43 Słupsk, ul. Juliusza Kossaka 22
Tel: (58) 746 34 72 Wejherowo, ul. I Brygady Pancernej 36
Tel: (59) 722 84 26 Czarne, Plac Wolno┼Ťci 10
Tel: (55) 621 23 05 Kwidzyn, ul. 11 Listopada 20/1
Tel: (55) 612 93 10 Malbork, ul.Dworcowa 14
Tel: (58) 739 67 99 Starogard Gdański, ul. Skarszewska 10A
Tel: (59) 727 33 15 Człuchów, Os. Wazów 8
Tel: (58) 739 66 96 Kartuzy, ul. Sambora 21A
Tel: (59) 722 84 43 Byt├│w, ul. L─Öborska 11
Tel: (59) 722 84 43 Tuchomie, ul. Jana III Sobieskiego 22
Tel: (58) 739 69 24 Gdynia, ul. Warszawska 34/36
Tel: (59) 722 84 43 Słupsk, ul. Zielona 8
Tel: (58) 739 66 96 Gdańsk, ul. Kombatantów 4/22
Telefon: Adres:
Tel: (55) 621 21 99 Elbl─ůg, ul. Nowowiejska 7
Tel: (89) 627 16 68 Olsztyn, ul. Wio┼Ťlarska 4
Tel: (89) 627 12 88 Szczytno, ul. Chrobrego 10
Tel: (89) 627 13 20 Ostr├│da, ul. Jana Sobieskiego 3C
Tel: (89) 627 13 43 Biskupiec, ul. Armii Krajowej 1A
Tel: (23) 682 23 32 Mława, ul. Anny Dobrskiej 1
Tel: (87) 735 13 18 Pisz, ul. Sienkiewicza 4
Tel: (89) 627 16 68 Bartoszyce, u. Andrzeja Wajdy 10
Tel: (55) 621 21 99 Braniewo, ul. ┼╗eromskiego 14a
Tel: (89) 627 13 43 Biskupiec, ul. Armii Krajowej 8
Tel: (87) 735 13 18 Ełk ul. Nadjeziorna 23/A2
Tel: (89) 627 16 68 Olecko, 11 listopada 23
Tel: (55) 621 21 99 Elbl─ůg, ul. Bema 80/3-4
Tel: (89) 627 13 43 Lidzbark Warmiński, ul. 11 Listopada
Tel: (89) 627 13 43 Markusy 66
Telefon: Adres:
Tel: (15) 816 50 20 Gorzyce, ul. Piłsudskiego 17
Tel: (17) 784 00 51 Rzesz├│w, ul.Architekt├│w 11
Tel. (15) 816 50 66 Stalowa Wola, ul. Okulickiego 36
Tel. (14) 696 06 51 Sanok, ul. Przemyska 24
Tel: (13) 444 01 02 Krosno, ul. 1000 lecia 13
Tel: (16) 736 11 17 Jarosław, ul. Poniatowskiego 53
Tel: (16) 736 11 17 Lubacz├│w, ul. Ko┼Ťciuszki 141/7
Tel: (17) 784 00 51 Rzesz├│w, Pl. Wolno┼Ťci 17
Tel: (17) 784 00 51 Rzesz├│w, ul.D─ůbrowskiego 31
Tel: (14) 696 06 51 Sanok, ul. Witkiewicza 5
Telefon: Adres:
Tel: (95) 783 51 55 Gorz├│w Wielkopolski, ul. Kombatant├│w
Tel: (68) 414 50 54 Zielona Góra, ul. Wyszyńskiego 99
Tel: (65) 356 82 52 Wschowa, ul. Zygmunta Starego 4
Tel: (95) 783 51 55 Gorzów Wielkopolski, ul. Łużycka 7
Tel: (68) 414 52 72 ┼╗ary, ul. Strzelc├│w 10
Tel: (95) 711 70 06 Strzelce Kraje┼äskie, Al. Wolno┼Ťci 9 K
Tel: (68) 414 50 54 Zielona G├│ra, ul. Kazimierza Wielkiego 6A
Telefon: Adres:
Tel: (75) 610 60 29 Jelenia Góra, ul. Ogińskiego 1B
Tel: (76) 745 40 29 Legnica, ul. Piekarska 7
Tel: (74) 660 62 60 Wałbrzych, ul. Armii Krajowej 22-23
Tel: (71) 723 00 56 Wrocław, Ul. Kunickiego 37A
Tel: (71) 723 00 56 Kobierzyce, Ul. Witosa 5
Tel: (74) 660 61 88 Kłodzko, Ul. Wojska Polskiego 18
Tel: (71) 723 01 46 Bystrzyca, Ul. Chrobrego 14
Tel: (71) 723 00 56 Ślęza, ul. Przystankowa 2
Tel. (71) 723 00 56 Wrocław, ul. Trwała 7
Tel: (74) 660 62 55 Świdnica, ul. Kliczkowska 37
Tel: (71) 723 73 40 Ole┼Ťnica, ul. gen. J. Hallera 25
Tel: (76) 745 43 03 Złotoryja, ul. Rynek 5/2
Tel: (76) 745 40 29 Jawor, ul. Piłsudskiego 10
Tel: (75) 610 60 29 Kamienna Góra, ul. Władysława Broniewskiego 26A
Tel: (71) 723 00 56 Wrocław, ul. Skarbowców 121-123
Tel: (76) 745 40 29 Legnica, ul. Biegunowa 2
Tel: (76) 745 43 03 Z─ůbkowice ┼Ül─ůskie, ul.Wary┼äskiego 18
Tel: (74) 660 62 60 Wałbrzych, ul. Wysockiego 24-24 A
Telefon: Adres:
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, al. Tysi─ůclecia Pa┼ästwa Polskiego 17a
Tel: (41) 241 22 19 Ostrowiec Świętokrzyski, Os. Ogrody 29
Tel: (41) 241 22 01 Starachowice, ul. Jana Pawła II 1
Tel: (41) 241 22 02 Końskie, ul. Południowa 1
Tel: (41) 260 80 03 Jędrzejów, ul. Małogoska 25
Tel: (41) 248 39 99 Pińczów, ul. Batalionów Chłopskich 33
Tel: (41) 241 21 45 Włoszczowa, Ul. Mleczarska 11
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, ul. ┼Ül─ůska 13
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, ul. Podklasztorna 120/2
Tel: (41) 519 652 379 S─Ödzisz├│w, ul. Dworcowa 23
Telefon: Adres:
Tel: (77) 547 48 08 Kędzierzyn Koźle, ul. Czerwińskiego 3
Tel: (77) 547 44 60 Kluczbork, ul. Grunwaldzka 20
Tel: (77) 547 44 59 Nysa, ul. Ogrodowa 1
Tel. (77) 541 83 66 Prudnik, ul. Ogrodowa 2a
Tel: (77) 547 43 14 Brzeg, ul. Trzech Kotwic 6
Tel: (77) 547 43 14 Opole, ul. Ko┼Ťciuszki 2
Tel: (77) 547 43 14 Opole, ul. Katowicka 55
Tel: (77) 547 43 14 Nysa, ul. Marcinkowskiego 2-4
Tel: (77) 547 43 14 Strzelce Opolskie, ul. Marka Prawego 9
Tel: (77) 547 43 14 Głubczyce, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Telefon: Adres:
Tel: (24) 386 21 11 Kutno, ul. Sienkiewicza 16
Tel: (42) 279 72 24 Łódź, ul. Kniaziewicza 20a
Tel: (44) 744 13 10 Piotrk├│w Trybunalski, ul. Polna 13/13A
Tel: (44) 744 12 75 Radomsko, ul. Mickiewicza 29
Tel: (46) 816 61 99 Skierniewice, ul. Sobieskiego 29
Tel: (44) 744 12 99 Tomasz├│w Mazowiecki, ul. Barlickiego 15
Tel: (44) 744 13 55 Bełchatów, ul. Edwardów 2A
Tel: (43) 655 74 09 Wieluń, ul J.Żubr 30
Tel: (43) 656 43 73 Sieradz, ul. Krakowskie Przedmie┼Ťcie 10
Tel: (42) 279 74 94 Zgierz, ul. D─ůbrowskiego 19
Tel: (42) 279 72 24 Pabianice, ul. Warszawska 6
Tel: (42) 279 72 24 Łódź, ul. Bazarowa 9
Telefon: Adres:
Tel: (94) 716 60 83 Szczecinek, ul. Kilińskiego 7
Tel: (67) 345 01 36 Wałcz, ul. Piastowska 3
tel. (94) 716 63 51 D─Öbno, ul. Ko┼Ťciuszki 48
Tel. (94) 716 60 72 Koszalin, ul. Traugutta 31/3
Tel. (91) 852 22 67 ┼Üwinouj┼Ťcie, ul. Pi┼ésudskiego 23-25
Tel: (91) 831 09 04 Gryfice, ul Ks.Stanisława Ruta 9
Tel: (95) 711 70 38 My┼Ťlib├│rz, ul. Ko┼Ťcielna 15
Tel: (91) 831 09 77 Kamień Pomorski, ul. Kopernika 28
Tel: (91) 852 22 36 Goleni├│w, ul. Partyzant├│w 11
Tel: (91) 852 28 06 Stargard, ul. Kilińskiego 3
Tel. (94) 716 60 72 Koszalin, ul. Słowackiego 4
Tel: (91) 852 22 36 Szczecin, al. Wyzwolenia 7
Telefon: Adres:
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Czerwińskiego 8
4. Wybierz termin rozwiń

Wybierz dat─Ö

Wybierz preferowane godziny

5. Podaj dane rozwiń

Administratorem danych podanych w formularzu jest testDNA Laboratorium Sp. z o.o. z siedzib─ů: ul. Boche┼äskiego 38A, 40-859 Katowice, o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Przekazane nam dane b─Öd─ů wykorzystane w celu:
1) um├│wienia wizyty w plac├│wce testDNA Laboratorium lub u kt├│rego┼Ť z partner├│w wsp├│┼épracuj─ůcych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz─ůdzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os├│b fizycznych w zwi─ůzku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep┼éywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) ÔÇô w dalszej cz─Ö┼Ťci RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to┼╝samo┼Ťci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak┼╝e mo┼╝e stanowi─ç warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj─Ö us┼éugi. Dane te mog─ů zosta─ç przekazane podmiotom wsp├│┼épracuj─ůcym w celu realizacji zleconej nam us┼éugi. Szczeg├│┼éowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/


Porozmawiaj o badaniu genetycznym dla Twojego dziecka:


wes complexBADANIE WES COMPLEX

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

S┼éabe napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe ÔÇô jakie mog─ů by─ç inne przyczyny genetyczne?

Poza chorobami metabolicznymi obni┼╝one napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe mog─ů wywo┼éa─ç tak┼╝e inne choroby genetyczne (kt├│re r├│wnie┼╝ da si─Ö wykry─ç za pomoc─ů bada┼ä DNA). Niskie napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe mo┼╝e wynika─ç ze zmian submikroskopowych na chromosomach, kt├│re da si─Ö zidentyfikowa─ç w badaniu mikromacierzy.

­čĹë S┼éabe napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe mo┼╝e by─ç tak┼╝e objawem zespo┼éu ┼éamliwego chromosomu (FRAX). To gro┼║na choroba genetyczna, kt├│ra stanowi jedn─ů z cz─Östych przyczyn autyzmu u dzieci [2]. Wykrywa si─Ö j─ů za pomoc─ů specjalnego, dedykowanego testu DNA ÔÇô badania FRAX.

W Laboratorium testDNA mog─ů Pa┼ästwo wykona─ç zar├│wno test WES, jak i badanie FRAX oraz badanie mikromacierzy.

Obni┼╝enie napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego ÔÇô jak przygotowa─ç malucha do badania DNA?

Badania DNA w kierunku niskiego napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego nie wymagaj─ů specjalnych przygotowa┼ä. Mo┼╝na je wykona─ç na podstawie wymazu z policzka lub na pr├│bki krwi. Je┼Ťli badanie jest wykonywane z krwi, wymagane jest jedynie, by ma┼éy pacjent by┼é dobrze nawodniony.

W Laboratorium testDNA oferujemy mo┼╝liwo┼Ť─ç zam├│wienia bezp┼éatnej wizyty domowej piel─Ögniarki, kt├│ra pobierze pr├│bk─Ö do badania od dziecka.

Badania genetyczne, kt├│re Pa┼ästwu proponujemy, wykonywane s─ů przez najlepszych specjalist├│w w renomowanych o┼Ťrodkach. Ich jako┼Ť─ç potwierdzaj─ů liczne certyfikaty.

Ka┼╝dy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka, co gwarantuje, ┼╝e zostanie on dobrze zrozumiany przez zatroskanych rodzic├│w.

­čĹë Jak mo┼╝na zam├│wi─ç badanie genetyczne WES?

On-line, poprzez sklep: zam├│w badanie WES

W przypadku bada┼ä wymagaj─ůcych pobrania krwi oddzwonimy do Pa┼ästwa w celu um├│wienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dob─Ö

Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.

 Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl

Pisemnie:   Facebook Messenger

jak wybra─ç badanie wes

Cz─Östo zadawane pytania o badania genetyczne dzieci:

­čĆá Gdzie mo┼╝na wykona─ç badanie genetyczne?
Pr├│bk─Ö do badania (krew ┼╝yln─ů) mo┼╝e pobra─ç piel─Ögniarka mobilna w domu pacjenta.

­čĹë ­čśĚ Piel─Ögniarki, kt├│re wsp├│┼épracuj─ů z nami przestrzegaj─ů wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania pr├│bki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! ­čśĚ 

­čśĚ Ka┼╝da piel─Ögniarka mobilna jest przez nas wyposa┼╝ona w jednorazow─ů maseczk─Ö i r─Ökawiczki!­čśĚ 

Mo┼╝esz te┼╝ um├│wi─ç wizyt─Ö w plac├│wce medycznej.
Um├│w wizyt─Ö domow─ů lub wizyt─Ö w plac├│wce: formularz on-line Rejestracja 24 h/dob─Ö

Badanie WES i test NOVA mo┼╝na wykona─ç z wymazu z policzka – w takiej sytuacji zestaw jest wysy┼éany do Pa┼ästwa do domu.

Czy lekarz prowadz─ůcy b─Ödzie umia┼é zinterpretowa─ç wynik badania?
Je┼╝eli dziecko jest pod opiek─ů poradni genetycznej to specjalista genetyk b─Ödzie m├│g┼é zinterpretowa─ç wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiada─ç takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy b─Ödzie ju┼╝ dok┼éadnie wiedzie─ç jakie dzia┼éania wdro┼╝y─ç (np. specjalista neurolog). Dlatego ka┼╝dy wynik jest w pierwszej kolejno┼Ťci interpretowany telefonicznie przez specjalist─Ö genetyka pediatr─Ö.

­čô▓Taka konsultacja mo┼╝e zosta─ç przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadz─ůcym (np. pediatr─ů, neurologiem).

­čô▓ Wynik b─Ödzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatr─Ö, dzi─Öki czemu rodzice nie b─Öd─ů mieli w─ůtpliwo┼Ťci co do jego znaczenia. Zostan─ů tak┼╝e poinformowani jak powinno przebiega─ç dalsze post─Öpowanie z dzieckiem.

Naszych Pacjent├│w konsultuj─ů specjali┼Ťci z Uniwersyteckiego Szpitala Dzieci─Öcego w Krakowie:

lekarze genetycy

­čĹęÔÇŹÔŁĄÔÇŹ­čĹĘ Czy je┼╝eli w rodzinie nie by┼éo chor├│b genetycznych to jest sens wykonywa─ç badania genetyczne dziecku?
ÔŁŚNie zawsze jest tak, ┼╝e rodzice, rodze┼ästwo czy dziadkowie osoby chorej musz─ů mie─ç objaw├│w choroby, aby stwierdzi─ç ┼╝e objawy dziecka maj─ů pod┼éo┼╝e genetyczne. W rodzinie mogli by─ç do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych gen├│w. Co wi─Öcej, cz─Ö┼Ť─ç mutacji odpowiadaj─ůcych za wyst─Öpowanie niepokoj─ůcych objaw├│w to tzw. mutacje 'de novo’, kt├│re nie s─ů dziedziczne.

Nie mo┼╝na wi─Öc wykluczy─ç genetycznego pod┼éo┼╝a objaw├│w tylko na podstawie faktu, ┼╝e do tej pory ta choroba nie objawia┼éa si─Ö w rodzinie. Nie wyklucza to te┼╝ ryzyka, ze wadliwe geny zostan─ů przekazane kolejnemu pokoleniu.

­čĺë Czy w przypadku wyboru pakietu bada┼ä (kilku bada┼ä) trzeba pobra─ç wi─Öcej pr├│bek?
Nie – jedna pr├│bka krwi wystarczy do wykonania kilku bada┼ä. Minimalizujemy wi─Öc ilo┼Ť─ç nak┼éu─ç dziecka.
­čĺë Co w sytuacji je┼╝eli pobrana pr├│bka nie b─Ödzie si─Ö nadawa─ç do analizy?
W rzadkich przypadkach mo┼╝e by─ç konieczne ponowne pobranie pr├│bki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczaj─ůcej jako┼Ťci materia┼éu, zanieczyszczenia materia┼éu, problem├│w technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych op┼éat.

Dotyczy to zar├│wno pr├│bki krwi jak i wymazu z policzka.

­čĺëJak nale┼╝y przygotowa─ç dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niekt├│rych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wk┼éucia) mo┼╝e powsta─ç krwiak, bardzo rzadko mo┼╝e doj┼Ť─ç do uszkodzenia nerw├│w.

Mo┼╝liwe, ┼╝e w trakcie pobrania krwi konieczne b─Ödzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u kt├│rych niemo┼╝liwe b─Ödzie pobranie krwi z ┼╝y┼éy od┼éokciowej, mo┼╝liwe jest wk┼éucie si─Ö w nietypowe miejsca (u dzieci jest to cz─Östa g┼é├│wka).  Mo┼╝e si─Ö r├│wnie┼╝ zdarzy─ç, ┼╝e zajdzie potrzeba kilkukrotnego wk┼éucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobra┼ä krwi u dzieci i nie nale┼╝y si─Ö tym niepokoi─ç.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt├│ry ma do┼Ťwiadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodk├│w.  Osoba pobieraj─ůca krew zawsze stara si─Ö to zrobi─ç w spos├│b jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla ma┼éego pacjenta.  Ilo┼Ť─ç krwi do badania nie jest du┼╝a, dlatego najcz─Ö┼Ťciej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

­čĹë ­čśĚ Piel─Ögniarki, kt├│re wsp├│┼épracuj─ů z nami przestrzegaj─ů wszelkich zasad bezpiecze┼ästwa i higieny, a zestaw do pobrania pr├│bki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! ­čśĚ 

­čĹë Jak otrzymam wynik badania?
Po pobraniu pr├│bki do badania, Pacjent otrzyma dost─Öp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pe┼éni warto┼Ťciowy, poniewa┼╝ zawiera podpis elektroniczny.  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
­čô▓ Kiedy odb─Ödzie si─Ö konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, oddzwaniamy do Pa┼ästwa w przeci─ůgu 2-3 dni roboczych, aby ustali─ç dogodny termin konsultacji. Terminy konsultacji nie s─ů odleg┼ée i zazwyczaj odbywa si─Ö ona w przeci─ůgu tygodnia od otrzymania wyniku.

Wyniki, kt├│re wskazuj─ů na podejrzenie choroby wrodzonej s─ů konsultowane w pierwszej kolejno┼Ťci.

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych bada┼ä s─ů omawiane (bezp┼éatnie) przez naszego specjalist─Ö – lekarza genetyka i pediatr─Ö. Dzi─Öki temu maj─ů Pa┼ästwo pewno┼Ť─ç, ┼╝e rezultat badania b─Ödzie dla Pa┼ästwa zrozumia┼éy. Dodatkowo lekarz mo┼╝e wyda─ç dalsze zalecenia dotycz─ůce diagnostyki czy post─Öpowania z dzieckiem.


­čĺ▓ Czy jest mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej?
Tak – wystarczy si─Ö z nami skontaktowa─ç, a wyja┼Ťnimy jak uzyska─ç mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej.
­čĽĺ Ile si─Ö czeka na wynik?
Czas oczekiwania na wynik jest uzale┼╝niony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest okre┼Ťlony w Panelu Klienta.

Badanie WES COMPLEX: 6 tygodni

Badanie WES STANDARD: 10 tygodni

Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni

Badanie FRAX: 4 tygodnie

Badanie mikromacierzy: 6 tygodni

Gdzie wykonywany jest test NOVA?

Badanie jest wykonywane w Laboratorium BGI – najnowocze┼Ťniejszym i jeden z najwi─Ökszych, ┼Ťwiatowych o┼Ťrodk├│w zajmuj─ůcych si─Ö genomik─ů. Dowiedz si─Ö wi─Öcej: o laboratorium.

Miałam robione badania prenatalne NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA czy test NOVA pokrywa się zakresem tych badań?

Nie, wymienione badania sprawdzaj─ů choroby genetyczne na poziomie chromosom├│w (zwi─ůzane z zaburzeniami liczby lub / i struktury chromosom├│w), natomiast test NOVA sprawdza choroby zwi─ůzane z mutacjami konkretnych gen├│w. Wskazane jest wykonanie obu bada┼ä: testu NIFTY w ci─ů┼╝y i  testu NOVA tu┼╝ po urodzeniu dziecka. Taki pakiet daje bardzo wcze┼Ťnie szerok─ů wiedz─Ö o genetycznym zdrowiu dziecka.

Czy wymaz z policzka jest pewn─ů pr├│bk─ů?
­čÜ╝Czy moja po┼éo┼╝na b─Ödzie wiedzia┼éa, jak pobra─ç pr├│bk─Ö do testu NOVA?

Pobranie pr├│bki do badania jest bardzo proste i spokojnie po┼éo┼╝na sobie z tym poradzi. W ka┼╝dym zestawie znajduje si─Ö r├│wnie┼╝ szczeg├│┼éowa instrukcja pobrania materia┼éu DNA, a w razie jakichkolwiek problem├│w s┼éu┼╝ymy pomoc─ů na infolinii. Istnieje te┼╝ mo┼╝liwo┼Ť─ç dojazdu pacjenta naszej po┼éo┼╝nej, kt├│ra zosta┼éa przeszkolona w zakresie pobierania wymaz├│w z policzka.

Ôťł Mieszkam za granic─ů, jak mog─Ö wykona─ç badanie?
  1. Badanie WES mo┼╝na wykona─ç z wymazu z policzka. Wystarczy, ┼╝e zam├│wi─ů Pa┼ästwo zestaw do pobrania pr├│bek do domu (przesy┼éamy zestawy r├│wnie┼╝ za granic─Ö bez dodatkowych op┼éat). Natomiast po pobraniu materia┼éu prosimy o jego odes┼éanie we w┼éasnym zakresie do naszego laboratorium.
  2. W przypadku bada┼ä wymagaj─ůcych pobrania krwi, nale┼╝y samodzielnie zorganizowa─ç takie pobranie w miejscu zamieszkania. Mo┼╝emy wys┼éa─ç zestaw do pobrania krwi oraz niezb─Ödn─ů dokumentacj─Ö na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych op┼éat. Krew powinna zosta─ç odes┼éana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpiecze┼ästwa pobranie powinno si─Ö odby─ç w poniedzia┼éek lub wtorek.
­čÜŚCzy pr├│bka jest bezpieczna w transporcie?

WYMAZ Z POLICZKA – tak, poniewa┼╝ wymaz z policzka jest bardzo dobrym no┼Ťnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podr├│┼╝y (transportem lotniczym) pr├│bka nie traci na jako┼Ťci. Je┼Ťli jednak podczas analiz okaza┼éoby si─Ö, ┼╝e materia┼é DNA nie jest wystarczaj─ůcy aby na jego podstawie wyda─ç wynik,  oferujemy Pa┼ästwu ponowne darmowe pobranie pr├│bki.
Takie sytuacje zdarzaj─ů si─Ö jednak niezwykle rzadko i s─ů raczej zwi─ůzane z nieprawid┼éowym pobraniem, ani┼╝eli uszkodzeniem pr├│bki podczas transportu.

PR├ôBKA KRWI – tak, je┼╝eli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeci─ůgu 72 godzin. Do momentu wysy┼éki pr├│bki powinna by─ç ona przechowywana w lod├│wce.


Przeczytaj tak┼╝e:

  1. Autyzm poszczepienny ÔÇô czy istnieje? 
  2. Badania na autyzm
  3. Szczepienia przeciwwskazania ÔÇô jakie mog─ů by─ç?
  4. Badania genetyczne padaczka
  5. Dziecko ci─ůgle choruje ÔÇô co zrobi─ç?
  6. Mukowiscydoza

Źródła:

  1. https://podyplomie.pl/wiedza/stany-nagle/610,wrodzone-wady-metabolizmu-wymagajace-pilnej-interwencji
  2. Lisik M. Z., 2014. Molekularne pod┼éo┼╝e zaburze┼ä ze spektrum autyzmu. Psychiatria Polska; 48(4): 689ÔÇô700.