Obni┼╝one napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe u dziecka mo┼╝e ┼Ťwiadczy─ç o chorobie metabolicznej

Obni┼╝one napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe

­čĹë Zmniejszone napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe zawsze wymaga konsultacji ze specjalist─ů. Je┼Ťli Twoje dziecko cz─Östo traci r├│wnowag─Ö, zbyt mocno zaciska pi─ůstki lub wyst─Öpuj─ů trudno┼Ťci w jego karmieniu, nie warto zwleka─ç ÔÇô trzeba jak najszybciej zg┼éosi─ç si─Ö do lekarza. S┼éabe napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe mo┼╝e ┼Ťwiadczy─ç o wrodzonej choroby metabolicznej, a to z kolei mo┼╝e mie─ç niekorzystny wp┼éyw na dalszy rozw├│j ruchowy malucha.

Obni┼╝one napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe ÔÇô spis tre┼Ťci:

  1. Niskie napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe ÔÇô jakie s─ů przyczyny?
  2. Zmniejszone napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe ÔÇô objawy
  3. Obni┼╝one napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe a choroby metaboliczne
  4. Obni┼╝enie napi─Öcia mi─Ö┼Ťni ÔÇô na czym polega leczenie choroby metabolicznej?
  5. Obni┼╝one napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe u niemowlaka ÔÇô badania genetyczna pomog─ů odkry─ç jego przyczyn─Ö
  6. S┼éabe napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe ÔÇô jakie mog─ů by─ç inne przyczyny genetyczne?
  7. Obni┼╝enie napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego ÔÇô jak przygotowa─ç malucha do badania DNA?
  8. Cz─Östo zadawane pytania o badania genetyczne dzieci

Niskie napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe ÔÇô jakie s─ů przyczyny?

­čĹë Obni┼╝one napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe mo┼╝e mie─ç wiele przyczyn. To jeden z wa┼╝nych symptom├│w wyst─Öpuj─ůcych w przebiegu wrodzonych chor├│b metabolicznych u dzieci. Obni┼╝one napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe u niemowlaka mo┼╝e wynika─ç tak┼╝e z czynnik├│w oko┼éoporodowych, np. powik┼éa┼ä infekcji przebytych w czasie ci─ů┼╝y oraz z czynnik├│w ┼Ťrodowiskowych, takich jak b┼é─Ödy w noszeniu dziecka czy nieprawid┼éowe nawyki piel─Ögnacyjne.

Gdy dziecko ma zbyt niskie napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe, jego rozw├│j jest zagro┼╝ony. Warto podj─ů─ç odpowiednie dzia┼éania, by szybko odkry─ç przyczyn─Ö obni┼╝enia napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego i skierowa─ç go na odpowiednie tory.

Zmniejszone napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe ÔÇô objawy

Charakterystyczne objawy obni┼╝onego napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego u niemowlaka to:

  • brak pe┼ézania;
  • krztuszenie si─Ö podczas karmienia;
  • niech─Ö─ç do ssania piersi;
  • niechwytanie zabawek i innych przedmiot├│w;
  • niewk┼éadanie st├│pek do buzi;
  • przelewanie si─Ö przez r─Öce;
  • przewracanie si─Ö po posadzeniu;
  • rzadki p┼éacz;
  • rzadkie u┼╝ywanie r─ůczek;
  • wiotko┼Ť─ç;
  • zdenerwowanie podczas zmiany pozycji.Obni┼╝one napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe

Je┼Ťli chodzi o starsze dzieci, obni┼╝enie napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego mo┼╝e si─Ö objawia─ç mi─Ödzy innymi poprzez:

  • cz─Öste ulewanie si─Ö;
  • dziwne pr─Ö┼╝enie i napinanie cia┼éa;
  • niepok├│j i cz─Östy p┼éacz;
  • problemy z siadaniem i wstawaniem;
  • trudno┼Ťci zwi─ůzane ze snem;
  • zaciskanie pi─ůstek.

Obni┼╝one napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe a choroby metaboliczne

­čĹë Zmniejszone napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe mo┼╝e ┼Ťwiadczy─ç o wrodzonej chorobie metabolicznej. To zapisane w genach schorzenie, kt├│re, nieleczone, mo┼╝e doprowadzi─ç do ci─Ö┼╝kiej niepe┼énosprawno┼Ťci umys┼éowej i fizycznej, w tym objaw├│w autyzmu. Niekt├│re choroby metaboliczne maj─ů ┼éagodny przebieg, inne daj─ů objawy, kt├│re s─ů widoczne od razu. Wiele z nich jest podst─Öpnych i ujawnia si─Ö dopiero po kilku miesi─ůcach lub nawet latach ┼╝ycia. Im wcze┼Ťniej uda si─Ö wykry─ç i zdiagnozowa─ç zaburzenie, tym wi─Öksza jest szansa, ┼╝e uda si─Ö uratowa─ç funkcjonowanie malucha.

Obni┼╝one napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe u niemowlaka

­čŹÄ Choroba metaboliczna polega na nieprawid┼éowej przemianie r├│┼╝nych substancji w organizmie ÔÇô np. w─Öglowodan├│w lub aminokwas├│w. W jej wyniku organizm produkuje zbyt ma┼ée ilo┼Ťci enzym├│w, niezb─Ödnych do tego by metabolizm dzia┼éa┼é prawid┼éowo. Wi─Ökszo┼Ť─ç zaburze┼ä metabolicznych wynika z obni┼╝onej aktywno┼Ťci bia┼éka lub jego nieprawid┼éowej budowy [1]. W efekcie ka┼╝dorazowo po spo┼╝yciu zwyk┼éego posi┼éku, w organizmie chorego mog─ů by─ç magazynowane toksyczne substancje, kt├│re uszkadzaj─ů jego uk┼éad nerwowy i m├│zg. Choroba metaboliczna mo┼╝e prowadzi─ç tak┼╝e do gro┼║nych niedobor├│w sk┼éadnik├│w, kt├│re s─ů istotne dla prawid┼éowego rozwoju i dzia┼éania organizmu.

Na szcz─Ö┼Ťcie wsp├│┼éczesna medycyna jest w stanie wykry─ç wszystkie znane 600 rodzaj├│w schorze┼ä metabolicznych uwarunkowanych genetycznie, zanim jeszcze dojdzie do ujawnienia si─Ö ich przykrych objaw├│w. Po zidentyfikowaniu choroby metabolicznej mo┼╝liwe jest jej leczenie.

Obni┼╝enie napi─Öcia mi─Ö┼Ťni ÔÇô na czym polega leczenie choroby metabolicznej?

Obni┼╝enie napi─Öcia mi─Ö┼Ťni

Najszybsza diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej to diagnoza genetyczna – czyli wykonanie badania DNA u dziecka. Po zidentyfikowaniu choroby metabolicznej u pacjenta mo┼╝na wprowadzi─ç odpowiednie, indywidualne dla danego przypadku leczenie. Objawy schorzenia metabolicznego takie jak np. obni┼╝enie napi─Öcia mi─Ö┼Ťni mo┼╝na zminimalizowa─ç, poprzez odpowiednie leczenie dietetyczne (suplementacyjne lub eliminacyjne). Je┼Ťli zostanie ono wdro┼╝one na wczesnym etapie rozwoju choroby, uda si─Ö zapobiec tak┼╝e wielu innym niebezpiecznym symptomom. Oczywi┼Ťcie obni┼╝one napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe wymaga r├│wnie┼╝ rehabilitacji i fizjoterapii – nie nale┼╝y z tego rezygnowa─ç.

Obni┼╝one napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe u niemowlaka ÔÇô badania genetyczna pomog─ů odkry─ç jego przyczyn─Ö

Rodzicom, kt├│rzy zaobserwowali u dziecka niskie napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe, proponujemy nowoczesne testy genetyczne. W Laboratorium testDNA wykonujemy mi─Ödzy innymi kompleksowy test WES. To test genetyczny, kt├│ry mo┼╝na wykona─ç od razu po narodzinach, by przeanalizowa─ç za jednym razem wszystkie geny dziecka (oko┼éo 23 000). Badanie pozwala zidentyfikowa─ç wszystkie znane na ten moment wrodzone zaburzenia metabolizmu, a tak┼╝e wiele innych chor├│b genetycznych, odpowiadaj─ůcych za nieprawid┼éowe funkcjonowanie organizmu.

Oferujemy dwa rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest r├│┼╝nica mi─Ödzy tymi badaniami?

wes premium

­čĹë Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan─ů cz─Ö┼Ť─ç DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt├│re b─Ödzie mo┼╝na uzna─ç za przyczyn─Ö objaw├│w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne ÔÇô ka┼╝dy gen jest sprawdzany kilkadziesi─ůt razy, aby mie─ç pewno┼Ť─ç co do jego budowy. Dzi─Öki temu wynik jest warto┼Ťciowy dla lekarza genetyka, kt├│ry na jego podstawie mo┼╝e podstawi─ç diagnoz─Ö danej choroby i zadecydowa─ç o dalszym leczeniu.

­čĺ¬ W badaniu WES STANDARD sprawdzone zostanie ryzyko zachorowania na Rdzeniowy Zanik Mi─Ö┼Ťni (SMA).

­čĹë WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr├│cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt├│rych dzia┼éanie jest dobrze poznane, opisane i mog─ů mie─ç znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si─Ö natomiast cz─Ö┼Ťci intron├│w, kt├│rych dzia┼éania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa─ç ÔÇô takie informacje wprowadzi┼éyby jedynie zamieszanie i utrudni┼éy postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje wi─Öc najwi─Öksz─ů szans─Ö na odkrycie przyczyny problem├│w zdrowotnych i wprowadzenie leczenia ÔÇô w szybkim czasie. Ka┼╝da wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwy┼╝szej pewno┼Ťci wyniku. Jest to najnowocze┼Ťniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

­čĹë Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o kt├│rych wiadomo ┼╝e mog─ů powodowa─ç rozw├│j objaw├│w choroby wrodzonej i mog─ů by─ç podstaw─ů do postawienia diagnozy.

­čĹë Do badania WES PREMIUM jest mo┼╝liwo┼Ť─ç dokupienia badania wra┼╝liwo┼Ťci na leki. W badaniu sprawdzana jest wra┼╝liwo┼Ť─ç pacjenta na 89 substancji leczniczych, kt├│re zawarte s─ů w ponad 550 lekach dost─Öpnych na polskim rynku. W┼Ťr├│d nich znajduj─ů si─Ö leki przeciwb├│lowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburze┼ä neurologicznych, kardiologiczne, znieczulaj─ůce, psychiatryczne. Dzi─Öki takiej wiedzy stosowanie lek├│w jest bezpieczniejsze, a terapia du┼╝o skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.

­čĹë Bardzo wa┼╝nym aspektem podczas wyboru badania WES s─ů certyfikaty, kt├│re posiada laboratorium wykonuj─ůce analizy. Dlaczego certyfikaty s─ů tak istotne? Poniewa┼╝ ┼Ťwiadcz─ů o tym, ┼╝e laboratorium stosuje procedury i wy┼Ťrubowane standardy, kt├│re zapewniaj─ů wiarygodno┼Ť─ç wynik├│w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno┼Ť─ç diagnozy i to, ┼╝e nic nie zosta┼éo przeoczone.
Przeczytaj wi─Öcej o istotno┼Ťci certyfikat├│w oraz na jakie zwr├│ci─ç uwag─Ö na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

wes rozpoznanie

­čĹë Przeczytaj wi─Öcej: badanie WES ­čĹł


Porozmawiaj o badaniu genetycznym dla Twojego dziecka:


BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

S┼éabe napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe ÔÇô jakie mog─ů by─ç inne przyczyny genetyczne?

Poza chorobami metabolicznymi obni┼╝one napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe mog─ů wywo┼éa─ç tak┼╝e inne choroby genetyczne (kt├│re r├│wnie┼╝ da si─Ö wykry─ç za pomoc─ů bada┼ä DNA). Niskie napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe mo┼╝e wynika─ç ze zmian submikroskopowych na chromosomach, kt├│re da si─Ö zidentyfikowa─ç w badaniu mikromacierzy.

­čĹë S┼éabe napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe mo┼╝e by─ç tak┼╝e objawem zespo┼éu ┼éamliwego chromosomu (FRAX). To gro┼║na choroba genetyczna, kt├│ra stanowi jedn─ů z cz─Östych przyczyn autyzmu u dzieci [2]. Wykrywa si─Ö j─ů za pomoc─ů specjalnego, dedykowanego testu DNA ÔÇô badania FRAX.

W Laboratorium testDNA mog─ů Pa┼ästwo wykona─ç zar├│wno test WES, jak i badanie FRAX oraz badanie mikromacierzy.

Obni┼╝enie napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego ÔÇô jak przygotowa─ç malucha do badania DNA?

Badania DNA w kierunku niskiego napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego nie wymagaj─ů specjalnych przygotowa┼ä. Mo┼╝na je wykona─ç na podstawie wymazu z policzka lub na pr├│bki krwi. Je┼Ťli badanie jest wykonywane z krwi, wymagane jest jedynie, by ma┼éy pacjent by┼é dobrze nawodniony.

W Laboratorium testDNA oferujemy mo┼╝liwo┼Ť─ç zam├│wienia bezp┼éatnej wizyty domowej piel─Ögniarki, kt├│ra pobierze pr├│bk─Ö do badania od dziecka.

Badania genetyczne, kt├│re Pa┼ästwu proponujemy, wykonywane s─ů przez najlepszych specjalist├│w w renomowanych o┼Ťrodkach. Ich jako┼Ť─ç potwierdzaj─ů liczne certyfikaty.

Ka┼╝dy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka, co gwarantuje, ┼╝e zostanie on dobrze zrozumiany przez zatroskanych rodzic├│w.

­čĹë Jak mo┼╝na zam├│wi─ç badanie genetyczne WES?

On-line, poprzez sklep: zam├│w badanie WES

W przypadku bada┼ä wymagaj─ůcych pobrania krwi oddzwonimy do Pa┼ästwa w celu um├│wienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dob─Ö

Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.

 Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl

Pisemnie:   Facebook Messenger

jak wybra─ç badanie wes

Cz─Östo zadawane pytania o badania genetyczne dzieci:

­čĆá Gdzie mo┼╝na wykona─ç badanie genetyczne?
Pr├│bk─Ö do badania (krew ┼╝yln─ů) mo┼╝e pobra─ç piel─Ögniarka mobilna w domu pacjenta.

­čĹë ­čśĚ Piel─Ögniarki, kt├│re wsp├│┼épracuj─ů z nami przestrzegaj─ů wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania pr├│bki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! ­čśĚ OPCJA REKOMENDOWANA W TRAKCIE EPIDEMII.

­čśĚ Ka┼╝da piel─Ögniarka mobilna jest przez nas wyposa┼╝ona w jednorazow─ů maseczk─Ö i r─Ökawiczki!­čśĚ 

Mo┼╝esz te┼╝ um├│wi─ç wizyt─Ö w plac├│wce medycznej.
Um├│w wizyt─Ö domow─ů lub wizyt─Ö w plac├│wce: formularz on-line Rejestracja 24 h/dob─Ö

Badanie WES i test NOVA mo┼╝na wykona─ç z wymazu z policzka – w takiej sytuacji zestaw jest wysy┼éany do Pa┼ästwa do domu.

Czy lekarz prowadz─ůcy b─Ödzie umia┼é zinterpretowa─ç wynik badania?
Je┼╝eli dziecko jest pod opiek─ů poradni genetycznej to specjalista genetyk b─Ödzie m├│g┼é zinterpretowa─ç wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiada─ç takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy b─Ödzie ju┼╝ dok┼éadnie wiedzie─ç jakie dzia┼éania wdro┼╝y─ç (np. specjalista neurolog). Dlatego ka┼╝dy wynik jest w pierwszej kolejno┼Ťci interpretowany telefonicznie przez specjalist─Ö genetyka pediatr─Ö.

­čô▓Taka konsultacja mo┼╝e zosta─ç przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadz─ůcym (np. pediatr─ů, neurologiem).

­čô▓ Wynik b─Ödzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatr─Ö, dzi─Öki czemu rodzice nie b─Öd─ů mieli w─ůtpliwo┼Ťci co do jego znaczenia. Zostan─ů tak┼╝e poinformowani jak powinno przebiega─ç dalsze post─Öpowanie z dzieckiem.

Naszych Pacjent├│w konsultuj─ů specjali┼Ťci z Uniwersyteckiego Szpitala Dzieci─Öcego w Krakowie:

lekarze genetycy

­čĹęÔÇŹÔŁĄÔÇŹ­čĹĘ Czy je┼╝eli w rodzinie nie by┼éo chor├│b genetycznych to jest sens wykonywa─ç badania genetyczne dziecku?
ÔŁŚNie zawsze jest tak, ┼╝e rodzice, rodze┼ästwo czy dziadkowie osoby chorej musz─ů mie─ç objaw├│w choroby, aby stwierdzi─ç ┼╝e objawy dziecka maj─ů pod┼éo┼╝e genetyczne. W rodzinie mogli by─ç do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych gen├│w. Co wi─Öcej, cz─Ö┼Ť─ç mutacji odpowiadaj─ůcych za wyst─Öpowanie niepokoj─ůcych objaw├│w to tzw. mutacje 'de novo’, kt├│re nie s─ů dziedziczne.

Nie mo┼╝na wi─Öc wykluczy─ç genetycznego pod┼éo┼╝a objaw├│w tylko na podstawie faktu, ┼╝e do tej pory ta choroba nie objawia┼éa si─Ö w rodzinie. Nie wyklucza to te┼╝ ryzyka, ze wadliwe geny zostan─ů przekazane kolejnemu pokoleniu.

­čĺë Czy w przypadku wyboru pakietu bada┼ä (kilku bada┼ä) trzeba pobra─ç wi─Öcej pr├│bek?
Nie – jedna pr├│bka krwi wystarczy do wykonania kilku bada┼ä. Minimalizujemy wi─Öc ilo┼Ť─ç nak┼éu─ç dziecka.
­čĺë Co w sytuacji je┼╝eli pobrana pr├│bka nie b─Ödzie si─Ö nadawa─ç do analizy?
W rzadkich przypadkach mo┼╝e by─ç konieczne ponowne pobranie pr├│bki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczaj─ůcej jako┼Ťci materia┼éu, zanieczyszczenia materia┼éu, problem├│w technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych op┼éat.

Dotyczy to zar├│wno pr├│bki krwi jak i wymazu z policzka.

­čĺëJak nale┼╝y przygotowa─ç dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niekt├│rych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wk┼éucia) mo┼╝e powsta─ç krwiak, bardzo rzadko mo┼╝e doj┼Ť─ç do uszkodzenia nerw├│w.

Mo┼╝liwe, ┼╝e w trakcie pobrania krwi konieczne b─Ödzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u kt├│rych niemo┼╝liwe b─Ödzie pobranie krwi z ┼╝y┼éy od┼éokciowej, mo┼╝liwe jest wk┼éucie si─Ö w nietypowe miejsca (u dzieci jest to cz─Östa g┼é├│wka).  Mo┼╝e si─Ö r├│wnie┼╝ zdarzy─ç, ┼╝e zajdzie potrzeba kilkukrotnego wk┼éucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobra┼ä krwi u dzieci i nie nale┼╝y si─Ö tym niepokoi─ç.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt├│ry ma do┼Ťwiadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodk├│w.  Osoba pobieraj─ůca krew zawsze stara si─Ö to zrobi─ç w spos├│b jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla ma┼éego pacjenta.  Ilo┼Ť─ç krwi do badania nie jest du┼╝a, dlatego najcz─Ö┼Ťciej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

­čĹë ­čśĚ Piel─Ögniarki, kt├│re wsp├│┼épracuj─ů z nami przestrzegaj─ů wszelkich zasad bezpiecze┼ästwa i higieny, a zestaw do pobrania pr├│bki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! ­čśĚ OPCJA REKOMENDOWANA W TRAKCIE EPIDEMII.

­čĹë Jak otrzymam wynik badania?
Po pobraniu pr├│bki do badania, Pacjent otrzyma dost─Öp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pe┼éni warto┼Ťciowy, poniewa┼╝ zawiera podpis elektroniczny.  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
­čô▓ Kiedy odb─Ödzie si─Ö konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, oddzwaniamy do Pa┼ästwa w przeci─ůgu 2-3 dni roboczych, aby ustali─ç dogodny termin konsultacji. Terminy konsultacji nie s─ů odleg┼ée i zazwyczaj odbywa si─Ö ona w przeci─ůgu tygodnia od otrzymania wyniku.

Wyniki, kt├│re wskazuj─ů na podejrzenie choroby wrodzonej s─ů konsultowane w pierwszej kolejno┼Ťci.

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych bada┼ä s─ů omawiane (bezp┼éatnie) przez naszego specjalist─Ö – lekarza genetyka i pediatr─Ö. Dzi─Öki temu maj─ů Pa┼ästwo pewno┼Ť─ç, ┼╝e rezultat badania b─Ödzie dla Pa┼ästwa zrozumia┼éy. Dodatkowo lekarz mo┼╝e wyda─ç dalsze zalecenia dotycz─ůce diagnostyki czy post─Öpowania z dzieckiem.


­čĺ▓ Czy jest mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej?
Tak – wystarczy si─Ö z nami skontaktowa─ç, a wyja┼Ťnimy jak uzyska─ç mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej.
­čĽĺ Ile si─Ö czeka na wynik?
Czas oczekiwania na wynik jest uzale┼╝niony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest okre┼Ťlony w Panelu Klienta.

Badanie WES STANDARD: 10 tygodni

Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni

Test  NOVA: 5 tygodni

Badanie FRAX: 4 tygodnie

Badanie mikromacierzy: 6 tygodni

Gdzie wykonywany jest test NOVA?

Badanie jest wykonywane w Laboratorium BGI – najnowocze┼Ťniejszym i jeden z najwi─Ökszych, ┼Ťwiatowych o┼Ťrodk├│w zajmuj─ůcych si─Ö genomik─ů. Dowiedz si─Ö wi─Öcej: o laboratorium.

Miałam robione badania prenatalne NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA czy test NOVA pokrywa się zakresem tych badań?

Nie, wymienione badania sprawdzaj─ů choroby genetyczne na poziomie chromosom├│w (zwi─ůzane z zaburzeniami liczby lub / i struktury chromosom├│w), natomiast test NOVA sprawdza choroby zwi─ůzane z mutacjami konkretnych gen├│w. Wskazane jest wykonanie obu bada┼ä: testu NIFTY w ci─ů┼╝y i  testu NOVA tu┼╝ po urodzeniu dziecka. Taki pakiet daje bardzo wcze┼Ťnie szerok─ů wiedz─Ö o genetycznym zdrowiu dziecka.

Czy wymaz z policzka jest pewn─ů pr├│bk─ů?
­čÜ╝Czy moja po┼éo┼╝na b─Ödzie wiedzia┼éa, jak pobra─ç pr├│bk─Ö do testu NOVA?

Pobranie pr├│bki do badania jest bardzo proste i spokojnie po┼éo┼╝na sobie z tym poradzi. W ka┼╝dym zestawie znajduje si─Ö r├│wnie┼╝ szczeg├│┼éowa instrukcja pobrania materia┼éu DNA, a w razie jakichkolwiek problem├│w s┼éu┼╝ymy pomoc─ů na infolinii. Istnieje te┼╝ mo┼╝liwo┼Ť─ç dojazdu pacjenta naszej po┼éo┼╝nej, kt├│ra zosta┼éa przeszkolona w zakresie pobierania wymaz├│w z policzka.

Ôťł Mieszkam za granic─ů, jak mog─Ö wykona─ç badanie?
  1. Test NOVA i badanie WES mo┼╝na wykona─ç z wymazu z policzka. Wystarczy, ┼╝e zam├│wi─ů Pa┼ästwo zestaw do pobrania pr├│bek do domu (przesy┼éamy zestawy r├│wnie┼╝ za granic─Ö bez dodatkowych op┼éat). Natomiast po pobraniu materia┼éu prosimy o jego odes┼éanie we w┼éasnym zakresie do naszego laboratorium.
  2. W przypadku bada┼ä wymagaj─ůcych pobrania krwi, nale┼╝y samodzielnie zorganizowa─ç takie pobranie w miejscu zamieszkania. Mo┼╝emy wys┼éa─ç zestaw do pobrania krwi oraz niezb─Ödn─ů dokumentacj─Ö na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych op┼éat. Krew powinna zosta─ç odes┼éana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpiecze┼ästwa pobranie powinno si─Ö odby─ç w poniedzia┼éek lub wtorek.
­čÜŚCzy pr├│bka jest bezpieczna w transporcie?

WYMAZ Z POLICZKA – tak, poniewa┼╝ wymaz z policzka jest bardzo dobrym no┼Ťnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podr├│┼╝y (transportem lotniczym) pr├│bka nie traci na jako┼Ťci. Je┼Ťli jednak podczas analiz okaza┼éoby si─Ö, ┼╝e materia┼é DNA nie jest wystarczaj─ůcy aby na jego podstawie wyda─ç wynik,  oferujemy Pa┼ästwu ponowne darmowe pobranie pr├│bki.
Takie sytuacje zdarzaj─ů si─Ö jednak niezwykle rzadko i s─ů raczej zwi─ůzane z nieprawid┼éowym pobraniem, ani┼╝eli uszkodzeniem pr├│bki podczas transportu.

PR├ôBKA KRWI – tak, je┼╝eli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeci─ůgu 72 godzin. Do momentu wysy┼éki pr├│bki powinna by─ç ona przechowywana w lod├│wce.


Przeczytaj tak┼╝e:

  1. Autyzm poszczepienny ÔÇô czy istnieje? 
  2. Badania na autyzm
  3. Szczepienia przeciwwskazania ÔÇô jakie mog─ů by─ç?
  4. Badania genetyczne padaczka
  5. Dziecko ci─ůgle choruje ÔÇô co zrobi─ç?
  6. Mukowiscydoza

Źródła:

  1. https://podyplomie.pl/wiedza/stany-nagle/610,wrodzone-wady-metabolizmu-wymagajace-pilnej-interwencji
  2. Lisik M. Z., 2014. Molekularne pod┼éo┼╝e zaburze┼ä ze spektrum autyzmu. Psychiatria Polska; 48(4): 689ÔÇô700.