Obni┼╝one napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe u dziecka mo┼╝e ┼Ťwiadczy─ç o chorobie metabolicznej

­čĹë Zmniejszone napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe zawsze wymaga konsultacji ze specjalist─ů. Je┼Ťli Twoje dziecko cz─Östo traci r├│wnowag─Ö, zbyt mocno zaciska pi─ůstki lub wyst─Öpuj─ů trudno┼Ťci w jego karmieniu, nie warto zwleka─ç ÔÇô trzeba jak najszybciej zg┼éosi─ç si─Ö do lekarza. S┼éabe napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe mo┼╝e ┼Ťwiadczy─ç o wrodzonej choroby metabolicznej, a to z kolei mo┼╝e mie─ç niekorzystny wp┼éyw na dalszy rozw├│j ruchowy malucha.


Zapraszamy do um├│wienia si─Ö na rozmow─Ö ze specjalist─ů w sprawie bada┼ä genetycznych:

Darmowa konsultacja ze specjalist─ů
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzib─ů: ul. Boche┼äskiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Poka┼╝ ca┼éo┼Ť─ç >>

Przekazane nam dane b─Öd─ů wykorzystane w celu:
1) um├│wienia wizyty w plac├│wce testDNA Laboratorium lub u kt├│rego┼Ť z partner├│w wsp├│┼épracuj─ůcych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz─ůdzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os├│b fizycznych w zwi─ůzku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep┼éywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) ÔÇô w dalszej cz─Ö┼Ťci RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to┼╝samo┼Ťci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak┼╝e mo┼╝e stanowi─ç warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj─Ö us┼éugi. Dane te mog─ů zosta─ç przekazane podmiotom wsp├│┼épracuj─ůcym w celu realizacji zleconej nam us┼éugi. Szczeg├│┼éowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/

Niskie napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe ÔÇô jakie s─ů przyczyny?

­čĹë Obni┼╝one napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe mo┼╝e mie─ç wiele przyczyn. To jeden z wa┼╝nych symptom├│w wyst─Öpuj─ůcych w przebiegu wrodzonych chor├│b metabolicznych u dzieci. Obni┼╝one napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe u niemowlaka mo┼╝e wynika─ç tak┼╝e z czynnik├│w oko┼éoporodowych, np. powik┼éa┼ä infekcji przebytych w czasie ci─ů┼╝y oraz z czynnik├│w ┼Ťrodowiskowych, takich jak b┼é─Ödy w noszeniu dziecka czy nieprawid┼éowe nawyki piel─Ögnacyjne.

Gdy dziecko ma zbyt niskie napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe, jego rozw├│j jest zagro┼╝ony. Warto podj─ů─ç odpowiednie dzia┼éania, by szybko odkry─ç przyczyn─Ö obni┼╝enia napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego i skierowa─ç go na odpowiednie tory.

Zmniejszone napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe ÔÇô objawy

Charakterystyczne objawy obni┼╝onego napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego u niemowlaka to:

  • brak pe┼ézania;
  • krztuszenie si─Ö podczas karmienia;
  • niech─Ö─ç do ssania piersi;
  • niechwytanie zabawek i innych przedmiot├│w;
  • niewk┼éadanie st├│pek do buzi;
  • przelewanie si─Ö przez r─Öce;
  • przewracanie si─Ö po posadzeniu;
  • rzadki p┼éacz;
  • rzadkie u┼╝ywanie r─ůczek;
  • wiotko┼Ť─ç;
  • zdenerwowanie podczas zmiany pozycji.Obni┼╝one napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe

Je┼Ťli chodzi o starsze dzieci, obni┼╝enie napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego mo┼╝e si─Ö objawia─ç mi─Ödzy innymi poprzez:

  • cz─Öste ulewanie si─Ö;
  • dziwne pr─Ö┼╝enie i napinanie cia┼éa;
  • niepok├│j i cz─Östy p┼éacz;
  • problemy z siadaniem i wstawaniem;
  • trudno┼Ťci zwi─ůzane ze snem;
  • zaciskanie pi─ůstek.

Obni┼╝one napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe a choroby metaboliczne

­čĹë Zmniejszone napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe mo┼╝e ┼Ťwiadczy─ç o wrodzonej chorobie metabolicznej. To zapisane w genach schorzenie, kt├│re, nieleczone, mo┼╝e doprowadzi─ç do ci─Ö┼╝kiej niepe┼énosprawno┼Ťci umys┼éowej i fizycznej, w tym objaw├│w autyzmu. Niekt├│re choroby metaboliczne maj─ů ┼éagodny przebieg, inne daj─ů objawy, kt├│re s─ů widoczne od razu. Wiele z nich jest podst─Öpnych i ujawnia si─Ö dopiero po kilku miesi─ůcach lub nawet latach ┼╝ycia. Im wcze┼Ťniej uda si─Ö wykry─ç i zdiagnozowa─ç zaburzenie, tym wi─Öksza jest szansa, ┼╝e uda si─Ö uratowa─ç funkcjonowanie malucha.

Obni┼╝one napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe u niemowlaka

­čŹÄ Choroba metaboliczna polega na nieprawid┼éowej przemianie r├│┼╝nych substancji w organizmie ÔÇô np. w─Öglowodan├│w lub aminokwas├│w. W jej wyniku organizm produkuje zbyt ma┼ée ilo┼Ťci enzym├│w, niezb─Ödnych do tego by metabolizm dzia┼éa┼é prawid┼éowo. Wi─Ökszo┼Ť─ç zaburze┼ä metabolicznych wynika z obni┼╝onej aktywno┼Ťci bia┼éka lub jego nieprawid┼éowej budowy [1]. W efekcie ka┼╝dorazowo po spo┼╝yciu zwyk┼éego posi┼éku, w organizmie chorego mog─ů by─ç magazynowane toksyczne substancje, kt├│re uszkadzaj─ů jego uk┼éad nerwowy i m├│zg. Choroba metaboliczna mo┼╝e prowadzi─ç tak┼╝e do gro┼║nych niedobor├│w sk┼éadnik├│w, kt├│re s─ů istotne dla prawid┼éowego rozwoju i dzia┼éania organizmu.

Na szcz─Ö┼Ťcie wsp├│┼éczesna medycyna jest w stanie wykry─ç wszystkie znane 600 rodzaj├│w schorze┼ä metabolicznych uwarunkowanych genetycznie, zanim jeszcze dojdzie do ujawnienia si─Ö ich przykrych objaw├│w. Po zidentyfikowaniu choroby metabolicznej mo┼╝liwe jest jej leczenie.

Obni┼╝enie napi─Öcia mi─Ö┼Ťni ÔÇô na czym polega leczenie choroby metabolicznej?

Obni┼╝enie napi─Öcia mi─Ö┼Ťni

Najszybsza diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej to diagnoza genetyczna – czyli wykonanie badania DNA u dziecka. Po zidentyfikowaniu choroby metabolicznej u pacjenta mo┼╝na wprowadzi─ç odpowiednie, indywidualne dla danego przypadku leczenie. Objawy schorzenia metabolicznego takie jak np. obni┼╝enie napi─Öcia mi─Ö┼Ťni mo┼╝na zminimalizowa─ç, poprzez odpowiednie leczenie dietetyczne (suplementacyjne lub eliminacyjne). Je┼Ťli zostanie ono wdro┼╝one na wczesnym etapie rozwoju choroby, uda si─Ö zapobiec tak┼╝e wielu innym niebezpiecznym symptomom. Oczywi┼Ťcie obni┼╝one napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe wymaga r├│wnie┼╝ rehabilitacji i fizjoterapii – nie nale┼╝y z tego rezygnowa─ç.

Obni┼╝one napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe u niemowlaka ÔÇô badania genetyczna pomog─ů odkry─ç jego przyczyn─Ö

Rodzicom, kt├│rzy zaobserwowali u dziecka niskie napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe, proponujemy nowoczesne testy genetyczne. W Laboratorium testDNA wykonujemy mi─Ödzy innymi kompleksowy test WES. To test genetyczny, kt├│ry mo┼╝na wykona─ç od razu po narodzinach, by przeanalizowa─ç za jednym razem wszystkie geny dziecka (oko┼éo 23 000). Badanie pozwala zidentyfikowa─ç wszystkie znane na ten moment wrodzone zaburzenia metabolizmu, a tak┼╝e wiele innych chor├│b genetycznych, odpowiadaj─ůcych za nieprawid┼éowe funkcjonowanie organizmu.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest r├│┼╝nica mi─Ödzy tymi badaniami?porownanie bada┼ä wes

 

­čĹë Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan─ů cz─Ö┼Ť─ç DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt├│re b─Ödzie mo┼╝na uzna─ç za przyczyn─Ö objaw├│w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne ÔÇô ka┼╝dy gen jest sprawdzany kilkadziesi─ůt razy, aby mie─ç pewno┼Ť─ç co do jego budowy. Dzi─Öki temu wynik jest warto┼Ťciowy dla lekarza genetyka, kt├│ry na jego podstawie mo┼╝e podstawi─ç diagnoz─Ö danej choroby i zadecydowa─ç o dalszym leczeniu.

­čĹëBadania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr├│cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt├│rych dzia┼éanie jest dobrze poznane, opisane i mog─ů mie─ç znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si─Ö natomiast cz─Ö┼Ťci intron├│w, kt├│rych dzia┼éania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa─ç ÔÇô takie informacje wprowadzi┼éyby jedynie zamieszanie i utrudni┼éy postawienie rozpoznania.

­čĹëBadanie WES COMPLEX to innowacja na rynku bada┼ä diagnostycznych. Jest to pierwsze dost─Öpne w Polsce badanie o podej┼Ťciu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej pr├│bki wykonywane jest zar├│wno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawid┼éowo┼Ťci w genach, kt├│re mog─ů odpowiada─ç za chorob─Ö metaboliczn─ů przeprowadzane jest r├│wnie┼╝ badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umo┼╝liwia okre┼Ťlenie, czy choroba metaboliczna ÔÇ×jest aktywnaÔÇŁ i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolit├│w we krwi pacjenta.

­čĹë Bardzo wa┼╝nym aspektem podczas wyboru badania WES s─ů certyfikaty, kt├│re posiada laboratorium wykonuj─ůce analizy. Dlaczego certyfikaty s─ů tak istotne? Poniewa┼╝ ┼Ťwiadcz─ů o tym, ┼╝e laboratorium stosuje procedury i wy┼Ťrubowane standardy, kt├│re zapewniaj─ů wiarygodno┼Ť─ç wynik├│w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno┼Ť─ç diagnozy i to, ┼╝e nic nie zosta┼éo przeoczone.
Przeczytaj wi─Öcej o istotno┼Ťci certyfikat├│w oraz na jakie zwr├│ci─ç uwag─Ö na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

wes rozpoznanie

­čĹë Przeczytaj wi─Öcej: badanie WES ­čĹł


Mo┼╝esz um├│wi─ç pobranie korzystaj─ůc z formularza on-line Rejestracja 24h/dob─Ö

1. Wybierz przychodni─Ö lub wizyt─Ö domow─ů rozwi┼ä
(obie opcje w cenie badania, bez dodatkowych opłat)
2. Wybierz badanie rozwiń
3. Wybierz lokalizację rozwiń
Podaj adres, w kt├│rym chcia┼éaby┼Ť um├│wi─ç wizyt─Ö domow─ů

Miasto:

Kod pocztowy:

Ulica:

Numer domu:

Numer mieszkania: (pole nieobowi─ůzkowe)

Adres:
Ciechanów, Ul Spółdzielcza 2
Radom, ul. 1905 roku 20
Warszawa, ul. Cybernetyki 7
Siedlce, ul. Floriańska 57
Garwolin, ul. Jana Pawła II 17
Gr├│jec, ul. Kopernika 8a
Kozienice, ul. Lubelska 40
Płońsk, ul. Grunwaldzka 11A
Warszawa, ul. Krzywe Koło 8/10
Warszawa, ul. Sienna 86
Warszawa Kabaty, ul. Ksawerego Bronikowskiego 55
Warszawa, Wrocławska 21a/7
Radom, ul. Andrzeja Struga 19/21
O┼╝ar├│w Mazowiecki, ul. Romana Dmowskiego 39
Pruszk├│w, ul. Kubusia Puchatka 11
Piaseczno, ul. Puławska 34
Warszawa, ul. Kobielska 23
Babice Nowe, ul. Ogrodnicza 6
Warszawa, ul. Rozłogi 18
Piaseczno, Aleja Kalin 55/7
Grodzisk Mazowiecki, ul. T. Bairda 56/7
Warszawa, ul. Sarmacka 17/119
Warszawa, ul. Pańska 96/203
Mińsk Mazowiecki, ul. I. Daszyńskiego 4
Hipolit├│w, ul. Warszawska 63
Płock, ul Rajmunda Rembielińskiego 10a
Sulej├│wek, ul. 11 Listopada 87
Legionowo, ul. Sowińskiego 4
Warszawa-Ursynów, ul. Stryjeńskich 6
Adres:
Katowice, ul. Bocheńskiego 38A
Chorz├│w, Ul. St. Batorego 19
Cieszyn, u. Frysztacka 20
Gliwice, ul. Szafirowa 18
Rybnik, ul. Parkowa 4a
Ustroń, ul. Stawowa 2A
Bielsko Biała, ul. Pszenna 11
Racib├│rz, Ul. Kolejowa 19A
Lubliniec, Ul. Mickiewicza 14
Mikołów, Os. 30-lecia 8
Czechowice-Dziedzice, ul. Sienkiewicza 8
Pszczyna, ul. Dobrawy 7
B─Ödzin, ul. Ma┼éob─ůdzka 141
Tychy, ul. Łabędzia 67/18, Polska
Szczekociny, ul. Jana Pawła II 6
Cz─Östochowa, ul. Brze┼║nicka 59
Częstochowa, Wieluńska 28
Cz─Östochowa, Aleja Wolno┼Ťci 14
Strumień, ul. Wspólna 2
┼╗ywiec, ul. Dworcowa 22
Racib├│rz, ul. Sienkiewicza 3A
Cz─Östochowa, ul. Kordeckiego 56
Kłobuck, ul. Staszica 28
Adres:
Poznań, ul. Słowackiego 28
Nowy Tomy┼Ťl, ul. Zb─ůszy┼äska 9
Piła, ul. Matwiejewa 6
Koło, ul. Bolesława Prusa 5
K─Öpno, ul. Mickiewicza 12
Ostrów Wielkopolski, ul. Wrocławska 28
Jarocin, ul. Hallera 9
Krotoszyn, ul. Wojciechowskiego 3
Turek, ul. D─ůbrowskiego 7
Wrze┼Ťnia, ul. Piast├│w 16
Leszno, ul. Racławicka 1a
Koło, ul. PCK 8
Ostr├│w Wielkopolski, ul. Brzozowa 7
Poznań, ul. Braniewska 20
Poznań, ul. Kaspra Drużbickiego 7
Kalisz ul. Wyszyńskiego 36
Godziesze Wielkie, ul. Kaliska 2
Stęszew, ul. Łukasiewicza 1
Gniezno, ul. Wolno┼Ťci 4a
Konin, ul. Wiechowicza 4
Krotoszyn, ul. Grudzielskiego 25A
Słupca, ul. Franciszka Ratajczaka 3a/1
Poznań , ul. Grunwaldzka 156
Adres:
Brodnica, ul.Kopernika 8
Bydgoszcz, ul. Karłowicza 3-5
Grudzi─ůdz, ul. Klasztorna 9/11
Włocławek, ul. Zduńska 2
Golub-Dobrzyń, ul. Szosa Rypińska 4a
Lipno, ul. Ko┼Ťciuszki 21
Wielgie, ul. Starowiejska 10
Bydgoszcz, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Toruń, ul. Watzenrodego 15A
Inowrocław, ul. Narutowicza 24
Adres:
Bukowina Tatrzańska, ul. Długa 145
Nowy S─ůcz, ul. Kochanowskiego 2
Nowy Targ, ul. Wojska Polskiego 14
Sucha Beskidzka, ul. Mickiewicza 56
Tarn├│w, ul. Niepodleg┼éo┼Ťci 3a
Krynica Zdr├│j, ul. Reymonta 21
Krak├│w, ul. Ko┼Ťciuszki 44
Krak├│w, ul. Mehoffera 6
Krzeszowice, ul. Stolarska 1
Zakopane, ul. Orkana 6d
Tarn├│w, ul. Goldhammera 10
Wieliczka, ul. Wincentego Pola 4a
Wadowice, osiedle Kopernika 10B
Krak├│w ,ul. Zachodnia 5/12 A
My┼Ťlenice, ul. Osiedle Tysi─ůclecia 1
Miechów, ul. Słowackiego 13
Krak├│w, ul. Zacisze 6
Trzebinia, ul. Kopernika 25
Bukowina Tatrza┼äska, ul. Ko┼Ťciuszki 11
Adres:
Chełm, ul.Lipowa 27
Lublin, ul. Przyja┼║ni 13
Zamo┼Ť─ç, ul. Jasna 14
Hrubiesz├│w, Ul. Le┼Ťmiana 28
Kra┼Ťnik, Ul. Zygmunta Krasi┼äskiego 16/6
Parczew, ul. 11 listopada 48
Puławy, ul. Centralna 15
Lubart├│w, ul.Mickiewicza 3-5
Bi┼égoraj, ul. Tadeusza Ko┼Ťciuszki 18
Lublin, ul. Okopowa 3
Biała Podlaska, ul. Gabriela Narutowicza 35
Zamo┼Ť─ç, ul. Boles┼éawa Prusa 2
Lubart├│w , ul. Cicha 1
Adres:
Chojnice, Ul. Mickiewicza 3
Gdynia, ul. Adm.J.Unruga 84
Gdańsk, ul. Subisława 24
Wejherowo, ul. I Brygady Pancernej 36
Czarne, Plac Wolno┼Ťci 10
Kwidzyn, ul. 11 Listopada 20/1
Malbork, ul.Dworcowa 14
Starogard Gdański, ul. Skarszewska 10A
Człuchów, Os. Wazów 8
Kartuzy, ul. Sambora 21A
Byt├│w, ul. L─Öborska 11
Gdynia, ul. Warszawska 34/36
Słupsk, ul. Zielona 8
Gdańsk, ul. Kombatantów 4/22
Chojnice, ul. Młodzieżowa 35
Gdańsk, ul. Na Zaspę 3
Gdańsk, ul. Opolska 5
Adres:
Gorzyce, ul. Piłsudskiego 17
Rzesz├│w, ul.Architekt├│w 11
Stalowa Wola, ul. Okulickiego 36
Sanok, ul. Przemyska 24
Krosno, ul. 1000 lecia 13
Lubacz├│w, ul. Ko┼Ťciuszki 141/7
Rzesz├│w, ul.D─ůbrowskiego 31
Sanok ul. Witkiewicza 5
Adres:
Jelenia Góra, ul. Ogińskiego 1B
Wałbrzych, ul. Armii Krajowej 22-23
Kobierzyce, Ul. Witosa 5
Ślęza, ul. Przystankowa 2
Wrocław, ul. Trwała 7
Świdnica, ul. Kliczkowska 37
Ole┼Ťnica, ul. gen. J. Hallera 25
Złotoryja, ul. Rynek 5/2
Jawor, ul. Piłsudskiego 10
Kamienna Góra, ul. Władysława Broniewskiego 26A
Wrocław, ul. Skarbowców 121-123
Legnica, ul. Biegunowa 2
Z─ůbkowice ┼Ül─ůskie, ul.Wary┼äskiego 18
Wałbrzych, ul. Wysockiego 24-24 A
Kłodzko, ul. Armii Krajowej 29a
Kłodzko, ul. Spółdzielcza 4
Kłodzko, ul. Rodzinna 101
Wrocław, ul. Gagarina 110
Kłodzko, ul. Rodzinna 101
Adres:
Kielce, al. Tysi─ůclecia Pa┼ästwa Polskiego 17a
Starachowice, ul. Jana Pawła II 1
Końskie, ul. Południowa 1
Pińczów, ul. Batalionów Chłopskich 33
Kielce, ul. Podklasztorna 120/2
S─Ödzisz├│w, ul. Dworcowa 23
Sandomierz, ul. Mickiewicza 23
Adres:
Kędzierzyn Koźle, ul. Czerwińskiego 3
Kluczbork, ul. Grunwaldzka 20
Opole, ul. Ko┼Ťciuszki 2
Opole, ul. Katowicka 55
Nysa, ul. Marcinkowskiego 2-4
Głubczyce, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Brzeg, ul. Herberta 1
Adres:
Kutno, ul. Sienkiewicza 16
Łódź, ul. Kniaziewicza 20a
Piotrk├│w Trybunalski, ul. Polna 13/13A
Radomsko, ul. Mickiewicza 29
Skierniewice, ul. Sobieskiego 29
Tomasz├│w Mazowiecki, ul. Barlickiego 15
Wieluń, ul J.Żubr 30
Sieradz, ul. Krakowskie Przedmie┼Ťcie 10
Zgierz, ul. D─ůbrowskiego 19
Tomasz├│w Mazowiecki, ul. Strzelecka 12
Adres:
Szczytno, ul. Chrobrego 10
Ostr├│da, ul. Jana Sobieskiego 3C
Mława, ul. Anny Dobrskiej 1
Pisz, ul. Sienkiewicza 4
Braniewo, ul. ┼╗eromskiego 14a
Ełk ul. Nadjeziorna 23/A2
Olecko, 11 listopada 23
Lidzbark Warmiński, ul. 11 Listopada
Markusy 66
Toruń, ul. S. Srebrnego 1
Olsztyn, ul. Floriana Piotrowskiego 16i
Biskupiec, ul. Armii Krajowej 1A
Ełk, ul. Toruńska 10
Gi┼╝ycko, ┼╗eglarska 6/7u
Adres:
Suwałki, ul. Młynarskiego 9
August├│w, ul. Chreptowicza 1
Bielsk Podlaski, ul. 3 Maja 15
Mońki, Al. Wojska Polskiego 42
Grajewo, ul. Kolejowa 8
Białystok, Sobieskiego 13 m 8
Białystok, ul. Parkowa 14/84
Adres:
Szczecin, al. Wyzwolenia 7
Wałcz, ul. Piastowska 3
Koszalin, ul. Traugutta 31/3
Gryfice, ul Ks.Stanisława Ruta 9
My┼Ťlib├│rz, ul. Ko┼Ťcielna 15
Kamień Pomorski, ul. Kopernika 28
Goleni├│w, ul. Partyzant├│w 11
Koszalin, ul. Niepodleg┼éo┼Ťci 44-48
┼Üwinouj┼Ťcie, ul. Grunwaldzka 21
Szczecinek, ul. Spółdzielcza 8
Pyrzyce, ul. Księcia Bogusława X/23
Adres:
Zielona Góra, ul. Wyszyńskiego 99
Wschowa, ul. Zygmunta Starego 4
Gorzów Wielkopolski, ul. Łużycka 7
┼╗ary, ul. Strzelc├│w 10
Strzelce Kraje┼äskie, Al. Wolno┼Ťci 9 K
Biała Podlaska, ul. Gabriela Narutowicza 35
Zielona G├│ra, ul. Jedno┼Ťci 59
Zielona G├│ra, ul. Chrobrego 20a
Sulechów, ul. Krańcowa 2a
Babimost, Gagarina 18
Nowa S├│l, ul. Ko┼Ťciuszki 1d
Gorz├│w Wielkopolski, ul. 30 Stycznia 15/9
Zielona Góra, ul. Świętej Kingi 6
Sulech├│w, al. Niepodleg┼éo┼Ťci 15
Nowa S├│l, ul. Ko┼Ťciuszki 1d
┼╗ary, ul. Moniuszki 2
Adres:
Gi┼╝ycko, ul. ┼╗eglarska 6/7u
Krak├│w, ul. Zachodnia 5/12A
4. Wybierz termin rozwiń

Wybierz dat─Ö

Wybierz preferowane godziny

5. Podaj dane rozwiń

Administratorem danych podanych w formularzu jest testDNA Laboratorium Sp. z o.o. z siedzib─ů: ul. Boche┼äskiego 38A, 40-859 Katowice, o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Przekazane nam dane b─Öd─ů wykorzystane w celu:
1) um├│wienia wizyty w plac├│wce testDNA Laboratorium lub u kt├│rego┼Ť z partner├│w wsp├│┼épracuj─ůcych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz─ůdzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os├│b fizycznych w zwi─ůzku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep┼éywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) ÔÇô w dalszej cz─Ö┼Ťci RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to┼╝samo┼Ťci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak┼╝e mo┼╝e stanowi─ç warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj─Ö us┼éugi. Dane te mog─ů zosta─ç przekazane podmiotom wsp├│┼épracuj─ůcym w celu realizacji zleconej nam us┼éugi. Szczeg├│┼éowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/


Porozmawiaj o badaniu genetycznym dla Twojego dziecka:


wes complexBADANIE WES COMPLEX

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

S┼éabe napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe ÔÇô jakie mog─ů by─ç inne przyczyny genetyczne?

Poza chorobami metabolicznymi obni┼╝one napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe mog─ů wywo┼éa─ç tak┼╝e inne choroby genetyczne (kt├│re r├│wnie┼╝ da si─Ö wykry─ç za pomoc─ů bada┼ä DNA). Niskie napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe mo┼╝e wynika─ç ze zmian submikroskopowych na chromosomach, kt├│re da si─Ö zidentyfikowa─ç w badaniu mikromacierzy.

­čĹë S┼éabe napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe mo┼╝e by─ç tak┼╝e objawem zespo┼éu ┼éamliwego chromosomu (FRAX). To gro┼║na choroba genetyczna, kt├│ra stanowi jedn─ů z cz─Östych przyczyn autyzmu u dzieci [2]. Wykrywa si─Ö j─ů za pomoc─ů specjalnego, dedykowanego testu DNA ÔÇô badania FRAX.

W Laboratorium testDNA mog─ů Pa┼ästwo wykona─ç zar├│wno test WES, jak i badanie FRAX oraz badanie mikromacierzy.

Obni┼╝enie napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego ÔÇô jak przygotowa─ç malucha do badania DNA?

Badania DNA w kierunku niskiego napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego nie wymagaj─ů specjalnych przygotowa┼ä. Mo┼╝na je wykona─ç na podstawie wymazu z policzka lub na pr├│bki krwi. Je┼Ťli badanie jest wykonywane z krwi, wymagane jest jedynie, by ma┼éy pacjent by┼é dobrze nawodniony.

W Laboratorium testDNA oferujemy mo┼╝liwo┼Ť─ç zam├│wienia bezp┼éatnej wizyty domowej piel─Ögniarki, kt├│ra pobierze pr├│bk─Ö do badania od dziecka.

Badania genetyczne, kt├│re Pa┼ästwu proponujemy, wykonywane s─ů przez najlepszych specjalist├│w w renomowanych o┼Ťrodkach. Ich jako┼Ť─ç potwierdzaj─ů liczne certyfikaty.

Ka┼╝dy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka, co gwarantuje, ┼╝e zostanie on dobrze zrozumiany przez zatroskanych rodzic├│w.

­čĹë Jak mo┼╝na zam├│wi─ç badanie genetyczne WES?

On-line, poprzez sklep: zam├│w badanie WES

W przypadku bada┼ä wymagaj─ůcych pobrania krwi oddzwonimy do Pa┼ästwa w celu um├│wienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dob─Ö

Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.

 Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl

Pisemnie:   Facebook Messenger

jak wybra─ç badanie wes

Cz─Östo zadawane pytania o badania genetyczne dzieci:

Gdzie mo┼╝na wykona─ç badania genetyczne?

W DOMU:

  • Pr├│bk─Ö do badania (krew ┼╝yln─ů, such─ů kropl─Ö krwi lub wymaz z policzka) mo┼╝e pobra─ç piel─Ögniarka mobilna w domu pacjenta.
  • Piel─Ögniarki, kt├│re wsp├│┼épracuj─ů z nami przestrzegaj─ů wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania pr├│bki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
  • W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI pr├│bk─ů mo┼╝na pobra─ç samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.

W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE

  • Wsp├│┼épracujemy z ponad 300 plac├│wkami medycznymi na terenie ca┼éek Polski, um├│wimy Ci─Ö na pobranie pr├│bki do badania najbli┼╝ej Twojego miejsca zamieszkania.
Jakie badania genetyczne s─ů dost─Öpne w Laboratorium testDNA?

W Laboratorium testDNA dost─Öpne s─ů nast─Öpuj─ůce badania WES:

  • Badanie WES COMPLEX
  • Badanie WES PREMIUM
  • Badanie WES PREMIUM TRIO
  • Badanie WES STANDARD
  • Badanie WES STANDARD TRIO
  • Badanie WES PREKONCEPCJA
  • Badanie WES PROFILAKTYKA
  • Badanie na ┼üamliwy Chromosom X (Fra-X)
  • Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
  • Badania genetyczne p┼éodu po poronieniu
  • Badanie na trombofili─Ö wrodzon─ů
  • Badanie na hemochromatoz─Ö
  • Badanie mutacji czynnika V Leiden
  • Badanie wra┼╝liwo┼Ťci na marihuan─Ö lecznicz─ů
  • Badanie genu CFTR
  • Badanie na alergi─Ö ALEX
  • Badanie kariotypu
  • Badanie KIR
  • Badanie HLA-C
  • Badanie PAI-1
  • Badanie mutacji genu protrombiny
  • Badanie na celiaki─Ö
  • Badanie na nietolerancj─Ö laktozy
  • Badanie polimorfizm├│w w genie MTHFR
  • Badanie immunofenotypu
  • Badanie Nifty
  • Badania na ojcostwo
  • Badania na pokrewie┼ästwo
Jakie s─ů pr├│bki do bada┼ä genetycznych?
Rodzaj pr├│bek do badania genetycznego uzale┼╝niony jest od tego, na jakie badanie zdecyduje si─Ö pacjent.

Najpopularniejszymi pr├│bkami s─ů wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew ┼╝ylna.

Co w sytuacji je┼╝eli pobrana pr├│bka nie b─Ödzie si─Ö nadawa─ç do analizy?
W rzadkich przypadkach mo┼╝e by─ç konieczne ponowne pobranie pr├│bki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczaj─ůcej jako┼Ťci materia┼éu, zanieczyszczenia materia┼éu, problem├│w technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych op┼éat (w wybranych badaniach, np. wszystkie badania WES).

Dotyczy to zar├│wno pr├│bki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.

Jak nale┼╝y przygotowa─ç pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niekt├│rych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wk┼éucia) mo┼╝e powsta─ç krwiak, bardzo rzadko mo┼╝e doj┼Ť─ç do uszkodzenia nerw├│w.

Mo┼╝liwe, ┼╝e w trakcie pobrania krwi konieczne b─Ödzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u kt├│rych niemo┼╝liwe b─Ödzie pobranie krwi z ┼╝y┼éy od┼éokciowej, mo┼╝liwe jest wk┼éucie si─Ö w nietypowe miejsca (u dzieci jest to cz─Östa g┼é├│wka).  Mo┼╝e si─Ö r├│wnie┼╝ zdarzy─ç, ┼╝e zajdzie potrzeba kilkukrotnego wk┼éucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobra┼ä krwi u dzieci i nie nale┼╝y si─Ö tym niepokoi─ç.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt├│ry ma do┼Ťwiadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodk├│w.  Osoba pobieraj─ůca krew zawsze stara si─Ö to zrobi─ç w spos├│b jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla ma┼éego pacjenta.  Ilo┼Ť─ç krwi do badania nie jest du┼╝a, dlatego najcz─Ö┼Ťciej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Jak otrzymam wynik badania genetycznego?
Po pobraniu pr├│bki do badania, Pacjent otrzyma dost─Öp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pe┼éni warto┼Ťciowy, poniewa┼╝ zawiera podpis elektroniczny).  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzi─Öki Panelowi, zar├│wno dane osobowe pacjenta jak i wyniki bada┼ä s─ů odpowiednio zabezpieczone.
Czy jest mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej?
Tak – wystarczy si─Ö z nami skontaktowa─ç, a wyja┼Ťnimy jak uzyska─ç mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej.

Istnieje r├│wnie┼╝ mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci odroczonej do 54 dni – PayPo.

Czy badanie genetyczne mo┼╝na sfinansowa─ç przez Fundacj─Ö?
Tak! Je┼╝eli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy mo┼╝liwo┼Ť─ç wystawienia na ni─ů faktury, przygotowujemy r├│wnie┼╝ kosztorysy.

Ile si─Ö czeka na wynik badania genetycznego?
Czas oczekiwania na wynik badania genetycznego uzale┼╝niony jest od wybranego badania. Czas oczekiwania znajduje si─Ö z Panelu pacjenta. Zapraszamy r├│wnie┼╝ do kontaktu z nami je┼╝eli s─ů Pa┼ästwo zainteresowani konkretnymi badaniami.
Czy pr├│bka jest bezpieczna w transporcie?

SUCHA KROPLA KRWI – tak, poniewa┼╝ sucha kropla krwi jest idealnym no┼Ťnikiem DNA. Pr├│bka mo┼╝e by─ç przechowywana nawet przez kilkana┼Ťcie dni w temperaturze pokojowej. Je┼Ťli jednak podczas analiz okaza┼éoby si─Ö, ┼╝e materia┼é DNA nie jest wystarczaj─ůcy aby na jego podstawie wyda─ç wynik,  oferujemy Pa┼ästwu ponowne darmowe pobranie pr├│bki.
Takie sytuacje zdarzaj─ů si─Ö jednak niezwykle rzadko i s─ů raczej zwi─ůzane z nieprawid┼éowym pobraniem, ani┼╝eli uszkodzeniem pr├│bki podczas transportu.

WYMAZ Z POLICZKA – tak, poniewa┼╝ wymaz z policzka jest bardzo dobrym no┼Ťnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podr├│┼╝y (transportem lotniczym) pr├│bka nie traci na jako┼Ťci. Je┼Ťli jednak podczas analiz okaza┼éoby si─Ö, ┼╝e materia┼é DNA nie jest wystarczaj─ůcy aby na jego podstawie wyda─ç wynik,  oferujemy Pa┼ästwu ponowne darmowe pobranie pr├│bki.
Takie sytuacje zdarzaj─ů si─Ö jednak niezwykle rzadko i s─ů raczej zwi─ůzane z nieprawid┼éowym pobraniem, ani┼╝eli uszkodzeniem pr├│bki podczas transportu.

PR├ôBKA KRWI – tak, je┼╝eli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeci─ůgu 72 godzin. Do momentu wysy┼éki pr├│bki powinna by─ç ona przechowywana w lod├│wce.

Czy choroby genetyczne zawsze s─ů dziedziczone po rodzicach?

Nie. Wiele chor├│b genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podzia┼é├│w kom├│rek zarodka po zap┼éodnieniu. Na ich powstanie nie mo┼╝na mie─ç wp┼éywu – jest to sytuacja zupe┼énie losowa.

Aby zachorowa─ç na wi─Ökszo┼Ť─ç chor├│b dziedzicznych dziecko musi odziedziczy─ç 'komplet’ wadliwych gen├│w – od mamy i taty. W przypadku niekt├│rych chor├│b wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie musz─ů wiedzie─ç, ┼╝e s─ů 'nosicielami’ – mog─ů by─ç zupe┼énie zdrowi. Jest to wi─Öc r├│wnie┼╝ kwestia losowa – nie wolno obwinia─ç si─Ö za chorob─Ö dziecka, na kt├│r─ů nie mia┼éo si─Ö ┼╝adnego wp┼éywu.

Co jeżeli się okaże że przekazałem/am chorobę dziecku? Jak sobie z tym poradzić?

W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, kt├│ra mo┼╝e by─ç odpowiedzialna za jego objawy cz─Östo zleca si─Ö badanie rodzic├│w pod k─ůtem tej mutacji.  W przypadku badania WES TRIO (w┼é─ůczaj─ůcy do badania rodzic├│w) taka informacja b─Ödzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku wzgl─Öd├│w. Po pierwsze pomaga ustali─ç jaki wp┼éyw dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale r├│wnie┼╝ jest wa┼╝na je┼╝eli rodzice planuj─ů potomstwo – mo┼╝na ┼Ťwiadomie podej┼Ť─ç do tej decyzji. Je┼╝eli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby mo┼╝e pom├│c w okre┼Ťleniu ryzyka czy ono r├│wnie┼╝ zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podej┼Ťcie do zdrowia ca┼éej rodziny i nie warto si─Ö tego obawia─ç.

NIE MO┼╗NA SI─ś JEDNAK OBWINIA─ć!

Wa┼╝ne jest, ┼╝e w przypadku chor├│b dziedzicznych ┼╝adne z rodzic├│w nie ma wp┼éywu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie mo┼╝na za ni─ů obwinia─ç ani siebie ani partnera/partnerk─Ö.

Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawia─ç na ten temat – co je┼╝eli jedno z nas lub oboje oka┼╝emy si─Ö nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawia─ç – r├│wnie┼╝ o tym jakie emocje mo┼╝e wywo┼éa─ç taka sytuacja. Pozwoli─ç sobie na ich spokojne prze┼╝ycie, w taki spos├│b, aby nie zaszkodzi┼éo to zwi─ůzkowi. Od pocz─ůtku nale┼╝y mie─ç ┼Ťwiadomo┼Ť─ç, ┼╝e NIKT NIE MA NA TO WP┼üYWU.

Je┼╝eli obawiacie si─Ö reakcji rodziny/otoczenia mo┼╝na ustali─ç ju┼╝ przed badaniem, ┼╝e taka informacja pozostanie mi─Ödzy Wami – rodzicami. Nie macie obowi─ůzku dzieli─ç si─Ö ni─ů ze ┼Ťwiatem. Je┼╝eli jednak postanowicie poinformowa─ç o tym rodzin─Ö i boicie si─Ö niezrozumienia, ustalcie w jaki spos├│b ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie si─Ö na reakcj─Ö i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.

 


Przeczytaj tak┼╝e:

  1. Autyzm poszczepienny ÔÇô czy istnieje? 
  2. Badania na autyzm
  3. Szczepienia przeciwwskazania ÔÇô jakie mog─ů by─ç?
  4. Badania genetyczne padaczka
  5. Dziecko ci─ůgle choruje ÔÇô co zrobi─ç?
  6. Mukowiscydoza

Źródła:

  1. https://podyplomie.pl/wiedza/stany-nagle/610,wrodzone-wady-metabolizmu-wymagajace-pilnej-interwencji
  2. Lisik M. Z., 2014. Molekularne pod┼éo┼╝e zaburze┼ä ze spektrum autyzmu. Psychiatria Polska; 48(4): 689ÔÇô700.