CIĘŻKI ZŁOŻONY NIEDOBÓR ODPORNOŚCI (SCID) – badanie genetyczneCIĘŻKI ZŁOŻONY NIEDOBÓR ODPORNOŚCI (SCID)

Ciężki złożony niedobór odporności obejmuje całą grupę rzadkich poważnych niedoborów odporności. Zespół SCID ma podłoże genetyczne i objawia się m.in. nawracającymi zakażeniami górnych dróg oddechowych, biegunkami czy zaburzeniami wzrastania. SCID wymaga przeszczepienia szpiku kostnego w pierwszych miesiącach życia dziecka w innym wypadku dziecko może nie przeżyć. Przeszczep szpiku kostnego  może zagwarantować dziecku normalny rozwój i uratować życie. SCID jest jedną z chorób, która odpowiada za tzw. śmierć łóżeczkową dzieci. Niestety dzieci w Polsce dzieci nie są rutynowo badane pod kątem obecności SCID. A postawienie pewnej diagnozy nie jest trudne – wystarczy wykonać nowoczesne badania genetyczne noworodka!

  1. Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) – badania i diagnostyka genetyczna
  2. SCID- do postawienia diagnozy konieczne jest badanie genetyczne
  3. Jakie badania genetyczne są najlepsze w diagnostyce niedoborów odporności?
  4. Badanie WES
  5. Inne nazwy
  6. SCID – rozpowszechnienie
  7. SCID – objawy
  8. Leczenie pozwala na normalny rozwój i życie dziecka

Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) – badania i diagnostyka genetyczna

Ponieważ SCID jest chorobą genetyczną, tylko wynik badania genetycznego dziecka jest w stanie ją potwierdzić lub wykluczyć. Należy jednak pamiętać, że SCID to jedna z około 300 chorób o nazwie Pierwotne Niedobory Odporności (PNO). Ich objawy mogą być bardzo podobne, można więc podejrzewać u dziecka SCID, a finalnie (po wielu badaniach) może się okazać, że cierpi ono na inny rodzaj PNO. A ta wiedza jest bardzo ważna – każdy Pierwotny Niedobór Odporności wymaga bowiem innego leczenia. Trzeba więc mieć absolutną pewność na co tak naprawdę cierpi dziecko.

Jakie może być powikłanie nieleczonego niedoboru odporności? Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko:

SCID – do postawienia diagnozy konieczne jest badanie genetyczne

CIĘŻKI ZŁOŻONY NIEDOBÓR ODPORNOŚCI (SCID)

Przyczyną ciężkiego złożonego niedoboru odporności jest mutacja w jednym z wielu genów: ADA, AK2, CD247, CD3D, CDE3, CORO1A, DCLRE1C, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, NHEJ1, PRKDC, PTPRC, RAG1, RAG2, TNFRSF4, ZAP70, PNP.

Ze względu na to, że w diagnostyce przyczyn zaburzeń odporności u dziecka należy wziąć pod uwagę wiele odmian niedoborów odporności, genetyczne badanie immunologiczne u dzieci powinno być jak najszersze. Chodzi o to żeby maksymalnie skrócić czas postawienia diagnozy i wdrożenia leczenia i uniknąć tzw. odysei diagnostycznej. Czyli wykluczania kolejnych podejrzewanych chorób w kolejnych badaniach, co często jest bardzo kosztowne i czasochłonne. Są już możliwości, aby uniknąć takiej sytuacji.

Jakie badania genetyczne są najlepsze w diagnostyce niedoborów odporności?

Najlepszym i najszerszym możliwym do wykonania jest badanie WES. Dzięki temu badaniu z jednej próbki można wykonać analizę wszystkich znanych na ten moment genów związanych z pierwotnymi niedoborami odporności, w tym bardzo szczegółowo sprawdzić wszystkie geny związane ze SCID. Dzięki temu można mieć pewność na co naprawdę cierpi dziecko i jakiego leczenia potrzebuje.

Badanie WES

👉 Sprawdzenie wszystkich możliwych genów związanych z zaburzeniami odporności (PNO) i wszystkich mutacji w badanych genach  (patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne oraz VUS – o niepewnej patogeniczności)

👉 Technologia: NGS

Oferujemy dwa rodzaje badań WES badające Pierwotne Niedobory Odporności:

 

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

tabelka badanie wes

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.

👉 Kolejną zaletą badania WES PREMIUM jest badanie wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Raport wrażliwości na leki wydawany jest w języku angielskim:

Zobacz przykładowy raport skuteczności i bezpieczeństwa leków w języku angielskim

Istnieje jednak możliwość zamówienia tłumaczenia raportu wrażliwości na leki na język polski, za dodatkową opłatą 200zł:

Zobacz przykładowy raport skuteczności i bezpieczeństwa leków w języku polskim

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem.

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
BADANIE WES PREMIUMBADANIE WES PREMIUMBADANIE WES PREMIUM TRIOBADANIE WES PREMIUM TRIOBADANIE WES PREMIUM TRIO PLUSBADANIE WES PREMIUM TRIO PLUS

INNE NAZWY:

Zespół SCID (ang. severe combined immunodeficiency), SCID, ciężki skojarzony niedobór odporności.

SCID – rozpowszechnienie: 

Przyjmuje się, że SCID występuje ogólnie – ok. 1:50 000 żywych urodzeń. Częstotliwość występowania jest różna w zależności od regionu świata. SCID może być związany z chromosomem X (mutacja genu IL2RG) , z tego powodu choroba dotyka częściej chłopców niż dziewczynek.

SCID – objawy?

Objawy SCID zaczynają być widoczne zazwyczaj już w pierwszych dniach, tygodniach a nawet miesiącach życia dziecka. Dziecko ciągle choruje i ma bardzo słabą odporność. Tuż po wyleczeniu jednej infekcji, pojawia się następna. Dziecko cierpi z powodu nawracających zakażeń wirusowych, bakteryjnych i grzybiczych (szczególnie dotyczących płuc). Dodatkowo u dziecka mogą pojawiać się biegunki bez konkretnej przyczyny, zakażenia skóry, pleśniawki w jamie ustnej , wysypki, a także zahamowanie wzrostu i przyrostu masy ciała. Należy jednak pamiętać, że są różne formy choroby, które mogą objawiać w różny sposób, a także w różnym wieku.

LECZENIE POZWALA NA NORMALNY ROZWÓJ I ŻYCIE DZIECKA

Leczenie Pierwotnych Niedoborów Odporności (w tym SCID) musi nastąpić szybko, ponieważ SCID jest chorobą zagrażającą życiu dziecka. Leczenie SCID zwykle polega na przeszczepie szpiku kostnego. Przeprowadzenie przeszczepu szpiku kostnego najlepiej wykonać do 3 miesiąca życia dziecka- wówczas istnieją większe szanse na normalny rozwój dziecka. Dlatego właśnie wykonanie genetycznych badań na odporność w pierwszych dobach życia jest tak ważne.

Przeczytaj więcej o:

💜Przeciwwskazaniach do szczepienia u osób z pierwotnymi niedoborami odporności

💜 Szczepionka MMR – czy można nią szczepić dziecko ze SCID?

💜 Szczepić czy nie? Szczepić, ale bezpiecznie!

💜 Jakie badania przed szczepieniem warto wykonać?

💜 Badanie WES – cena