Słaba odporność u dziecka – czy jest niebezpieczna?

👉 Słaba odporność u dziecka nie zawsze powodowana jest zetknięciem się dziecka ze żłobkiem czy przedszkolem (i nagromadzeniem wirusów i bakterii). Słaba odporność może być związana z Pierwotnymi Niedoborami Odporności (PNO) – grupą około 300 chorób zapisanych w genach. Wrodzone niedobory odporności znacząco osłabiają prawidłowe działanie naszego układu odpornościowego.

👉  Osoby z PNO zapadają na trudne do leczenia zakażenia, ryzyko nowotworów jest większe niż u osób zdrowych, częściej rozwijają się u nich choroby autoimmunizacyjne (Hashimoto, toczeń, sarkoidoza). Czy jest to stan niebezpieczny i dlaczego warto wcześnie diagnozować choroby? Przede wszystkim dlatego, że PNO można leczyć! Niestety – świadomość istnienia tych chorób w dalszym ciągu jest bardzo słaba, a warto podkreślić że występują one tak często jak cukrzyca typu I lub białaczki.


Zapraszamy do umówienia się na niezobowiązującą rozmowę ze specjalistą dotyczącą zaburzeń odporności:

Darmowa konsultacja ze specjalistą
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzibą: ul. Bocheńskiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Pokaż całość >>

Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/

Jeśli Twoje dziecko ma problemy z odpornością, zachęcamy do bezpłatnej konsultacji. Przeprowadzimy z Tobą dokładny wywiad zdrowotny i zaproponujemy najlepsze badania:

Słaba odporność u dziecka – czym grozi niewiedza o PNO?

slaba odpornosc organizmu

❗Pierwotne niedobory odporności dotyczą 1-2% społeczeństwa a w dalszym ciągu nie jest to wiedza powszechna wśród lekarzy [1]❗

Dane statystyczne występowania PNO są niedoszacowane. Eksperci uważają, że ok. 70-80% pacjentów w całej Europie jest niezdiagnozowanych [2]

Mimo, że ta grupa chorób została już dawno wykryta to mało który lekarz bierze pod uwagę, iż mogą one doprowadzić chociażby do śmierci 2 miesięcznego dziecka. Często w takich sytuacjach pada określenie „śmierć z nieznanych przyczyn”.

❗ Problemem w rozpoznaniu Pierwotnych Niedoborów Odporności jest to, że maskują się one za innymi chorobami, przez co stawiana jest nieprawidłowa diagnoza i tym samym leczenie jest nieskuteczne.

▶ Stąd doświadczeni immunolodzy alarmują aby każdy lekarz niezależnie od specjalizacji, którą reprezentuje miał świadomość, że może do nich trafić pacjent z PNO i to od niego będzie zależeć czy rzeczywiście będzie wprowadzone odpowiednie i skuteczne leczenie.

▶ Wśród tej dużej grupy chorób są takie, które w pierwszych miesiącach życia wymagają przeszczepienia szpiku kostnego, w innym wypadku dziecko zwykle nie przeżyje do 2 roku życia. Mowa jest tu o ciężkim skojarzonym niedoborze odporności (SCID), gdzie przeszczep szpiku wykonany w 2-3 miesiącu życia zwykle gwarantuje wyleczenie dziecka do końca życia. Niestety w Polsce program badań przesiewowych wykonywanych zaraz po urodzeniu dziecka nie obejmuje Pierwotnych Niedoborów Odporności stąd wykrywanie chociażby SCID w pierwszym miesiącu życia noworodka do tej pory było bardzo ograniczone.

▶ Wiele wrodzonych niedoborów odporności można jednak stosunkowo łatwo leczyć. Leczenie polega głównie na unikaniu czynników ryzyka zakażenia oraz uzupełnianiu dożylnie brakujących przeciwciał. Trzeba mieć też świadomość, że pierwsze objawy PNO nie musza występować wcale u niemowlaka – czasami pojawiają się one dopiero w dorosłym życiu!

„Czy można w jakiś sposób poszerzyć zakres badań przesiewowych?” Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, specjalista pediatra genetyk:

Słaba odporność u dziecka – objawy Pierwotnych Niedoborów Odporności

Tak jak zostało opisane powyżej Pierwotne Niedobory Odporności przyjmują wiele form i nie zawsze wiążą się z widoczną słabą odpornością dziecka. Są sytuacje, że pierwsze objawy pojawiają się u 10 letniego dziecka, który ma za sobą  już okres przedszkolny lub u osoby dorosłej w formie nowotworów. Wśród tej dużej grupy chorób są takie, które powodują kilkadziesiąt razy większe ryzyko chorób nowotworowych (głównie białaczek i chłoniaków) niż u osób zdrowych. Można tego uniknąć dzięki wczesnej diagnozie i wprowadzonemu leczeniu.

Pomimo różnej manifestacji objawów PNO, ich wspólnym mianownikiem są nawracające infekcje – szczególnie uszu, zatok i płuc [2]

🔔 🔔 🔔Według Jeffrey Model Foundation (2013) objawami, które powinny zasugerować lekarzowi, że być może ma do czynienia z Pierwotnymi Niedoborami Odporności są:

  • Przynajmniej 2 zapalenia ucha w ciągu roku
  • Przynajmniej 2 zapalenia zatok przynosowych w ciągu roku u osoby bez alergii
  • 1 zapalenie płuc rocznie
  • przewlekła biegunka z utratą masy ciała.
  • nawracające zakażenia wirusowe (przeziębienia, zakażenia wirusami Herpes, HPV)
  • nawracająca konieczność stosowania antybiotykoterapii dożylnej
  • nawracające ropnie głębokie skóry lub narządów wewnętrznych
  • przewlekające się zakażenia grzybiczne
  • zakażenia prątkami atypowymi
  • występowanie PNO w rodzinie [3]

✔ WYSTĘPOWANIE 2 OBJAWÓW Z 10 POWYŻSZYCH POWINNO BYĆ PRZESŁANKĄ DLA LEKARZA, ABY PODEJRZEWAĆ PNO I WYKONAĆ W TYM KIERUNKU BADANIA. 

Bardzo słaba odporność to nie tylko większe ryzyko zakażeń.To też cała gama różnorakich innych chorób i powikłań, które mogą wystąpić u pacjenta, który nie leczy się na PNO:

✔ występowanie alergii,

✔ choroby autoimmunizacyjne (Hashimoto, sarkoidoza, toczeń i inne),

✔ nowotwory i ziarniniaki,

✔ zaburzenia endokrynologiczne,

✔ neutropenia (obniżona liczba granulocytów),

✔ wady serca,

✔ problemy z płodnością,

✔ choroby płuc,

✔ choroby przewodu pokarmowego np.: zespół jelita drażliwego.

Słaba odporność organizmu – sposoby diagnozy i leczenia

Pierwotne Niedobory Odporności to grupa chorób zapisana w genach i w większości przypadków znane są już konkretne geny odpowiedzialne za dany rodzaj PNO.

Definitywną metodą diagnozy PNO są BADANIA GENETYCZNE [2]

Tak więc niezależnie od wcześniejszych metod diagnostycznych jak: morfologia krwi wraz z rozmazem oraz oznaczenie poziomu wybranych klas immunoglobin, badanie genetyczne dziecka lub osoby dorosłej jest jednoznacznym potwierdzeniem danego typu PNO. Prawidłowe rozpoznanie umożliwia lekarzowi odpowiednie leczenie.

Test WES – w jednej analizie diagnozuje wszystkie znane rodzaje PNO

słaba odporność

słaba odporność

👉  Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing) wykonane w kierunku PNO to najszerszy i najnowocześniejszy możliwy do wykonania test genetyczny. Obejmuje analizę wszystkich znanych genów człowieka (ok. 23 000), w kierunku zmian, które mogą powodować zaburzenia odporności. Dzięki temu jednemu badaniu możliwa jest diagnostyka setek pierwotnych niedoborów immunologicznych, a także innych chorób wrodzonych, które mogą dawać podobne objawy (jak np. mukowiscydoza). Możliwa jest więc bardzo szeroka tzw.  ‚diagnostyka różnicowa’.

Analiza genów pacjenta w badaniu WES jest zawsze przeprowadzana indywidualnie i obejmuje geny związane ze wszystkimi niepokojącymi objawami występującymi u dziecka.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?porownanie badań wes

 

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

 

❗ Badanie WES sprawdzi m.in. takie pierwotne niedobory odporności jak:

  • SCID (ciężki złożony niedobór odporności),
  • choroba Brutona,
  • Zespół Wiskotta–Aldricha,
  • agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X,
  • Zespół hiper-IgE,
  • Zespół Nijmegen,
  • Syndrom hiper IgM,
  • i setki innych genów związanych z zaburzeniami odporności.

wes complexBADANIE WES COMPLEX

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

Słaba odporność – jak się leczy PNO?

W zależności od rodzaju choroby, leczenie może przebiegać w inny sposób.

Leczenie chorych na PNO opiera się głównie na zasadzie:

  • doraźnego leczenia infekcji przy zastosowaniu antybiotyków
  • pobudzania układu odpornościowego przez odpowiednie substancje
  • stałe i regularne podawanie przeciwciał
  • przeszczep szpiku kostnego – stosowany tylko w określonych chorobach, gwarantujący zwykle trwałe wyleczenie
  • terapia genowa polegające na naprawie wadliwego genu- jest to terapia eksperymentalna

Pomimo, że ministerialny program badań przesiewowych nie obejmuje swoim zakresem Pierwotnych Niedoborów Odporności to od kilku lat dostępne są badania genetyczne nowej generacji, które z jednej próbki są w stanie wykryć kilkadziesiąt chorób jednocześnie. Badanie takie można wykonać tuż po urodzeniu dziecka dzięki czemu można uzyskać dość wcześniej informacje, która może być kluczowa dla życia dziecka.

Pewność wyniku badania genetycznego

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Dodatkowo każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzięki temu mamy pewność, że zostanie on dobrze zrozumiany.

Najczęściej zadawane pytania

Jak otrzymam wynik badania na odporność?
Po pobraniu próbki do badania na odporność, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny.  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, otrzymają Państwo informację z Panelu Pacjenta o możliwości umówienia się w dogodnym terminie na konsultację z lekarzem genetykiem, Terminy konsultacji nie są odległe i zazwyczaj odbywa się ona w przeciągu tygodnia od otrzymania wyniku.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej. Istnieje także możliwość skorzystania z systemu odroczonej płatności.
Ile się czeka na wynik badania na odporność?
Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta. Jednak maksymalny czas oczekiwania na wynik badania to 10 tygodni.
Gdzie można wykonać badanie genetyczne na odporność?
Badanie genetyczne na odporność można wykonać w dowolnym, najwygodniejszym dla pacjenta miejscu. Próbkę do badania można pobrać zarówno samodzielnie, jak i można skorzystać w cenie badania z pomocy mobilnej pielęgniarki. Kolejną opcją jest udanie się do wybranej placówki medycznej.
Czy na podstawie wyniku lekarz będzie umiał lepiej pomóc dziecku z obniżoną odpornością?
Jeżeli wynik badania wskaże konkretną przyczynę zaburzeń, będzie można nareszcie postawić diagnozę na co tak naprawdę cierpi dziecko. Poznanie przyczyny objawów daje przede wszystkim możliwość uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji i wprowadzić odpowiednie leczenie.

Różne rodzaje wrodzonych niedoborów odporności wymagają innej terapii. Jednak poznanie przyczyny to zawsze szansa na indywidualną terapię.

Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania?
Jeżeli dziecko jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista immunolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.

Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).

Jakie są dostępne badania genetyczne na odporność?
W Laboratorium testDNA dostępny jest szeroki zakres badań na odporność.

WES COMPLEX

WES PREMIUM

WES STANDARD

WES PROFILAKTYKA – badanie przeznaczone dla dzieci u których jeszcze nie wystąpiły niepokojące objawy

Jakie są próbki do badania genetycznego na odporność?
Rodzaj próbki do badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od rodzaju badania.

WES COMPLEX: sucha kropla krwi

WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna

WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna

WES PROFILAKTYKA: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna

Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.
Jak należy przygotować dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.

Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka).  Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków.  Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla małego pacjenta.  Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!

Ile kosztuje badanie genetyczne na odporność
Cena badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od tego na jakie badanie zdecyduje się pacjent:

WES COMPLEX – 5297zł

WES PREMIUM – 6297zł

WES STANDARD – 5997zł

WES PROFILAKTYKA – 5197zł

Źródła:

[1] Wiele masek pierwotnych niedoborów odporności; opracowanie Iwona Dudzik

[2] Pierwotne niedobory odporności. Stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce – raport z października 2017, Warszawa, PEX PharmaSequence Sp. Z o.o.

[3] Niedobory odporności; J. Roliński, T. Sacha, M. Siedlar, 12.08.2019


Przeczytaj także:

  1. Przeciwwskazania do szczepień – czy istnieją?
  2. Padaczka i drgawki u dzieci – możliwe przyczyny
  3. Zespół Dravet – jak wykryć i leczyć?
  4. Choroby metaboliczne  u dzieci
  5. Badania przesiewowe dzieci – możesz je rozszerzyć!
  6. Chcesz poznać przyczyny autyzmu? Problem może leżeć w wadliwych genach!
  7. Słaba odporność – czy jest niebezpieczna?
  8. Kwalifikacja do szczepień
  9. Mukowiscydoza u dzieci 
  10. Badania przed szczepieniem – upewnij się jak bezpiecznie szczepić dziecko wykonując kompleksowe badanie
  11. Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem