Odporno┼Ť─ç noworodka – jak si─Ö kszta┼étuje i kiedy mo┼╝e by─ç zaburzona?

odporno┼Ť─ç noworodka

Kszta┼étowanie si─Ö odporno┼Ťci dziecka to niezwykle wa┼╝ny, kilkuletni proces, zaczynaj─ůcy si─Ö jeszcze w ┼╝yciu p┼éodowym. U wi─Ökszo┼Ťci dzieci odporno┼Ť─ç wzmacnia si─Ö w okresie przedszkolnym, kiedy dziecko ma po raz pierwszy styczno┼Ť─ç z du┼╝─ů ilo┼Ťci─ů bakterii i wirus├│w. Mog─ů wtedy te┼╝ pojawi─ç si─Ö cz─Öste infekcje, kt├│re przychodz─ů z wiekiem.­čĹë  Kiedy nale┼╝y jednak zwr├│ci─ç szczeg├│ln─ů uwag─Ö na odporno┼Ť─ç noworodka? ­čĹë Jakie dzieci mog─ů mie─ç problem z jej prawid┼éowym wykszta┼éceniem?


Zapraszamy do um├│wienia si─Ö na niezobowi─ůzuj─ůc─ů rozmow─Ö ze specjalist─ů dotycz─ůc─ů zaburze┼ä odporno┼Ťci:

Darmowa konsultacja ze specjalist─ů
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzib─ů: ul. Boche┼äskiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Poka┼╝ ca┼éo┼Ť─ç >>

Przekazane nam dane b─Öd─ů wykorzystane w celu:
1) um├│wienia wizyty w plac├│wce testDNA Laboratorium lub u kt├│rego┼Ť z partner├│w wsp├│┼épracuj─ůcych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz─ůdzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os├│b fizycznych w zwi─ůzku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep┼éywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) ÔÇô w dalszej cz─Ö┼Ťci RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to┼╝samo┼Ťci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak┼╝e mo┼╝e stanowi─ç warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj─Ö us┼éugi. Dane te mog─ů zosta─ç przekazane podmiotom wsp├│┼épracuj─ůcym w celu realizacji zleconej nam us┼éugi. Szczeg├│┼éowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/

Odporno┼Ť─ç niemowlaka – pocz─ůtek w brzuchu mamy

┼╗ycie p┼éodowe to czas kiedy uk┼éad odporno┼Ťciowy dziecka zaczyna si─Ö kszta┼étowa─ç. Wytwarza si─Ö grasica i ┼Ťledziona, a tak┼╝e kom├│rki uk┼éadu immunologicznego – limfocyty. Wi─Ökszo┼Ť─ç limfocyt├│w dziecko otrzymuje przez ┼éo┼╝ysko od mamy – dlatego tak wa┼╝na jest jej dieta i kondycja w ci─ů┼╝y.

Na odporno┼Ť─ç u niemowlaka najlepszy jest pokarm mamy

­čĹë Bardzo wa┼╝ne jest, aby noworodek po porodzie by┼é jak najszybciej nakarmiony piersi─ů. Dlaczego? Poniewa┼╝ pierwszy pokarm, tzw. siara, to swoista szczepionka, kt├│ra pozwala dziecku na otrzymaniu przeciwcia┼é IgA oraz wielu sk┼éadnik├│w od┼╝ywczych i mineralnych. Siara jest produkowana maksymalnie kilkadziesi─ůt godzin po porodzie i jest bezcenna dla odporno┼Ťci niemowlaka.

­čĹë R├│wnie wa┼╝ne jest kontynuowanie karmienia piersi─ů.  Mleko matki chroni dziecko przed bakteriami i bardzo mocno wzmacnia jego odporno┼Ť─ç do oko┼éo 3 miesi─ůca.

Odporno┼Ť─ç noworodka jest obni┼╝ona po 3 miesi─ůcu ┼╝ycia

Odporno┼Ť─ç noworodka

W tym czasie mleko mamy przestaje w takim samym stopniu wspiera─ç odporno┼Ť─ç dziecka, a niemowl─Ö nie jest jeszcze w stanie wytworzy─ç swoich w┼éasnych przeciwcia┼é. W tym czasie odporno┼Ť─ç dziecka zaczyna si─Ö obni┼╝a─ç. obni┼╝ona (tzw. do┼éek immunologiczny).

ÔśŁ  Zaleca si─Ö jednak kontynuowanie karmienia piersi─ů – w dalszym ci─ůgu z pokarmem dziecko otrzymuje cenne sk┼éadniki i wsparcie odporno┼Ťci. Organizm dziecka zaczyna produkowa─ç swoje w┼éasne przeciwcia┼éa oko┼éo 6 miesi─ůca ┼╝ycia. Do 1 roku ┼╝ycia odporno┼Ť─ç niemowl─Öcia jest wi─Öc nara┼╝ona na pr├│b─Ö, mog─ů pojawia─ç si─Ö infekcje, nale┼╝y te┼╝ unika─ç du┼╝ych skupisk ludzi.

Odporno┼Ť─ç noworodka – problemy po narodzinach

Czasami jednak pomimo karmienia piersi─ů, podania siary i zachowania wszelkich zasad higieny, odporno┼Ť─ç noworodka jest tak s┼éaba, ┼╝e dziecko nara┼╝one jest na ci─Ö┼╝kie infekcje. Co mo┼╝e by─ç tego przyczyn─ů? Jedn─ů z cz─Östszych jest grupa chor├│b genetycznych o nazwie pierwotne niedobory odporno┼Ťci -PNO (inaczej pierwotne niedobory immunologiczne)

S─ů one zwi─ůzane z nieprawid┼éowo┼Ťciami w genach dziecka, z kt├│rymi noworodek przychodzi na ┼Ťwiat. Na rozw├│j choroby nie ma wi─Öc wp┼éywu nieprawid┼éowa opieka, czy jakiekolwiek zaniedbanie. Pierwotne (wrodzone) niedobory odporno┼Ťci, w zale┼╝no┼Ťci od rodzaju mog─ů dawa─ç pierwsze objawy w r├│┼╝nym wieku. Dla noworodk├│w najniebezpieczniejszy jest ci─Ö┼╝ki z┼éo┼╝ony niedob├│r odporno┼Ťci (tzw. SCID). Mo┼╝e on dawa─ç swoje objawy w pierwszych dniach, ale i miesi─ůcach ┼╝ycia. Odporno┼Ť─ç noworodka z SCID nie jest prawid┼éowa (limfocyty nie odgrywaj─ů swojej roli i nie chroni─ů przed patogenami) przez co dziecko jest nara┼╝one na bardzo niebezpieczne objawy. Co powinno zaniepokoi─ç lekarzy i nakierowa─ç na podejrzenie SCID u niemowlaka?[1]

  • brak przyrostu masy cia┼éa i wzrostu
  • ci─Ö┼╝kie zaka┼╝enia (zapalenie p┼éuc, zaka┼╝enia przewodu pokarmowego, posocznica)
  • nawracaj─ůce ple┼Ťniawki
  • przewlek┼éa biegunka
  • brak w─Öz┼é├│w ch┼éonnych
  • zaka┼╝enia dr├│g oddechowych i jelit
  • ┼éysienie
  • wysypki sk├│rne
  • zaburzenia neurologiczne
  • zaburzenia funkcjonowania w─ůtroby

Odporno┼Ť─ç noworodka – co robi─ç je┼Ťli podejrzewa si─Ö pierwotny niedob├│r odporno┼Ťci?

na odpornosc dla niemowlaka

ÔŁŚ Najwa┼╝niejsza jest szybka i pewna diagnoza! Mo┼╝na j─ů postawi─ç na podstawie bada┼ä genetycznych noworodka, kt├│re daj─ů jednoznaczn─ů odpowied┼║, czy dziecko urodzi┼éo si─Ö z genami odpowiedzialnymi za zaburzenia odporno┼Ťci. Co daje postawienie diagnozy na podstawie genetycznych bada┼ä immunologicznych u dzieci?

Mo┼╝liwo┼Ť─ç wprowadzenia leczenia! Pierwotne niedobory mo┼╝na i trzeba leczy─ç, szczeg├│lnie je┼Ťli dotycz─ů noworodk├│w. W przypadku SCID leczenie cz─Östo opiera si─Ö na przeszczepie szpiku. To daje mo┼╝liwo┼Ť─ç na 'naprawienie’ odporno┼Ťci noworodka na ca┼ée ┼╝ycie. Niekt├│re rodzaje pierwotnych niedobor├│w odporno┼Ťci w celu leczenia wymagaj─ů do┼╝ylnego uzupe┼éniania przeciwcia┼é.

­čĺë Dzieci ze SCID i pierwotnymi niedoborami odporno┼Ťci wymagaj─ů indywidualnego kalendarza szczepie┼ä!  PNO s─ů przeciwwskazaniem do szczepie┼ä ┼╝ywych, natomiast szczepienia martwe mog─ů wymaga─ç podania dodatkowych dawek, aby mog┼éa si─Ö wykszta┼éci─ç odpowiednia odporno┼Ť─ç na dane choroby zaka┼║ne.­čĺë

Opr├│cz bada┼ä genetycznych wykonuje si─Ö r├│wnie┼╝ badania biochemiczne z krwi pozwalaj─ůce na ocen─Ö stanu ilo┼Ťci konkretnych przeciwcia┼é dziecka.

Zaburzona odporno┼Ť─ç noworodka – jakie badania genetyczne mo┼╝na wykona─ç?odporno┼Ť─ç noworodka

Aby sprawdzi─ç czy dziecko cierpi na pierwotny niedob├│r odporno┼Ťci i prawid┼éowo doprecyzowa─ç jego rodzaj (a co za tym idzie – dobra─ç odpowiednie leczenie) najlepiej wykona─ç badanie WES, kt├│re sprawdza wszystkie geny dziecka (a dok┼éadniej – sekwencje koduj─ůce gen├│w).

Dzi─Öki jednemu badaniu WES mo┼╝na wi─Öc sprawdzi─ç geny zwi─ůzane z 300 rodzajami pierwotnych niedobor├│w odporno┼Ťci, w tym SCID. Badanie WES (Whole Exome Sequencing) sprawdza 23 000 gen├│w dziecka, szukaj─ůc nieprawid┼éowo┼Ťci mog─ůcych powodowa─ç konkretne zaburzenia genetyczne. Dzi─Öki temu mo┼╝na uzyska─ç pewno┼Ť─ç diagnozy.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest r├│┼╝nica mi─Ödzy tymi badaniami?porownanie bada┼ä wes

 

­čĹë Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan─ů cz─Ö┼Ť─ç DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt├│re b─Ödzie mo┼╝na uzna─ç za przyczyn─Ö objaw├│w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne ÔÇô ka┼╝dy gen jest sprawdzany kilkadziesi─ůt razy, aby mie─ç pewno┼Ť─ç co do jego budowy. Dzi─Öki temu wynik jest warto┼Ťciowy dla lekarza genetyka, kt├│ry na jego podstawie mo┼╝e podstawi─ç diagnoz─Ö danej choroby i zadecydowa─ç o dalszym leczeniu.

­čĹëBadania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr├│cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt├│rych dzia┼éanie jest dobrze poznane, opisane i mog─ů mie─ç znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si─Ö natomiast cz─Ö┼Ťci intron├│w, kt├│rych dzia┼éania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa─ç ÔÇô takie informacje wprowadzi┼éyby jedynie zamieszanie i utrudni┼éy postawienie rozpoznania.

­čĹëBadanie WES COMPLEX to innowacja na rynku bada┼ä diagnostycznych. Jest to pierwsze dost─Öpne w Polsce badanie o podej┼Ťciu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej pr├│bki wykonywane jest zar├│wno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawid┼éowo┼Ťci w genach, kt├│re mog─ů odpowiada─ç za chorob─Ö metaboliczn─ů przeprowadzane jest r├│wnie┼╝ badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umo┼╝liwia okre┼Ťlenie, czy choroba metaboliczna ÔÇ×jest aktywnaÔÇŁ i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolit├│w we krwi pacjenta.

­čĹë Bardzo wa┼╝nym aspektem podczas wyboru badania WES s─ů certyfikaty, kt├│re posiada laboratorium wykonuj─ůce analizy. Dlaczego certyfikaty s─ů tak istotne? Poniewa┼╝ ┼Ťwiadcz─ů o tym, ┼╝e laboratorium stosuje procedury i wy┼Ťrubowane standardy, kt├│re zapewniaj─ů wiarygodno┼Ť─ç wynik├│w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno┼Ť─ç diagnozy i to, ┼╝e nic nie zosta┼éo przeoczone.
Przeczytaj wi─Öcej o istotno┼Ťci certyfikat├│w oraz na jakie zwr├│ci─ç uwag─Ö na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Chcesz zapytać o badanie WES? Zadzwoń:

odporno┼Ť─ç noworodka

wes complexBADANIE WES COMPLEX

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

Najcz─Ö┼Ťciej zadawane pytania

Jak otrzymam wynik badania na odporno┼Ť─ç?
Po pobraniu pr├│bki do badania na odporno┼Ť─ç, Pacjent otrzyma dost─Öp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pe┼éni warto┼Ťciowy, poniewa┼╝ zawiera podpis elektroniczny.  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odb─Ödzie si─Ö konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, otrzymaj─ů Pa┼ästwo informacj─Ö z Panelu Pacjenta o mo┼╝liwo┼Ťci um├│wienia si─Ö w dogodnym terminie na konsultacj─Ö z lekarzem genetykiem, Terminy konsultacji nie s─ů odleg┼ée i zazwyczaj odbywa si─Ö ona w przeci─ůgu tygodnia od otrzymania wyniku.
Czy jest mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej?
Tak – wystarczy si─Ö z nami skontaktowa─ç, a wyja┼Ťnimy jak uzyska─ç mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej. Istnieje tak┼╝e mo┼╝liwo┼Ť─ç skorzystania z systemu odroczonej p┼éatno┼Ťci.
Ile si─Ö czeka na wynik badania na odporno┼Ť─ç?
Czas oczekiwania na wynik jest uzale┼╝niony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest okre┼Ťlony w Panelu Klienta. Jednak maksymalny czas oczekiwania na wynik badania to 10 tygodni.
Gdzie mo┼╝na wykona─ç badanie genetyczne na odporno┼Ť─ç?
Badanie genetyczne na odporno┼Ť─ç mo┼╝na wykona─ç w dowolnym, najwygodniejszym dla pacjenta miejscu. Pr├│bk─Ö do badania mo┼╝na pobra─ç zar├│wno samodzielnie, jak i mo┼╝na skorzysta─ç w cenie badania z pomocy mobilnej piel─Ögniarki. Kolejn─ů opcj─ů jest udanie si─Ö do wybranej plac├│wki medycznej.
Czy na podstawie wyniku lekarz b─Ödzie umia┼é lepiej pom├│c dziecku z obni┼╝on─ů odporno┼Ťci─ů?
Je┼╝eli wynik badania wska┼╝e konkretn─ů przyczyn─Ö zaburze┼ä, b─Ödzie mo┼╝na nareszcie postawi─ç diagnoz─Ö na co tak naprawd─Ö cierpi dziecko. Poznanie przyczyny objaw├│w daje przede wszystkim mo┼╝liwo┼Ť─ç uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji i wprowadzi─ç odpowiednie leczenie.

R├│┼╝ne rodzaje wrodzonych niedobor├│w odporno┼Ťci wymagaj─ů innej terapii. Jednak poznanie przyczyny to zawsze szansa na indywidualn─ů terapi─Ö.

Czy lekarz prowadz─ůcy b─Ödzie umia┼é zinterpretowa─ç wynik badania?
Je┼╝eli dziecko jest pod opiek─ů poradni genetycznej to specjalista genetyk b─Ödzie m├│g┼é zinterpretowa─ç wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiada─ç takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy b─Ödzie ju┼╝ dok┼éadnie wiedzie─ç jakie dzia┼éania wdro┼╝y─ç (np. specjalista immunolog). Dlatego ka┼╝dy wynik jest w pierwszej kolejno┼Ťci interpretowany telefonicznie przez specjalist─Ö genetyka pediatr─Ö.

Taka konsultacja mo┼╝e zosta─ç przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadz─ůcym (np. pediatr─ů, neurologiem).

Jakie s─ů dost─Öpne badania genetyczne na odporno┼Ť─ç?
W Laboratorium testDNA dost─Öpny jest szeroki zakres bada┼ä na odporno┼Ť─ç.

WES COMPLEX

WES PREMIUM

WES STANDARD

WES PROFILAKTYKA ÔÇô badanie przeznaczone dla dzieci u kt├│rych jeszcze nie wyst─ůpi┼éy niepokoj─ůce objawy

Jakie s─ů pr├│bki do badania genetycznego na odporno┼Ť─ç?
Rodzaj pr├│bki do badania genetycznego na autyzm uzale┼╝niona jest od rodzaju badania.

WES COMPLEX: sucha kropla krwi

WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew ┼╝ylna

WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew ┼╝ylna

WES PROFILAKTYKA: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew ┼╝ylna

Co w sytuacji je┼╝eli pobrana pr├│bka nie b─Ödzie si─Ö nadawa─ç do analizy?
W rzadkich przypadkach mo┼╝e by─ç konieczne ponowne pobranie pr├│bki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczaj─ůcej jako┼Ťci materia┼éu, zanieczyszczenia materia┼éu, problem├│w technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych op┼éat.
Jak nale┼╝y przygotowa─ç dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niekt├│rych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wk┼éucia) mo┼╝e powsta─ç krwiak, bardzo rzadko mo┼╝e doj┼Ť─ç do uszkodzenia nerw├│w.

Mo┼╝liwe, ┼╝e w trakcie pobrania krwi konieczne b─Ödzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u kt├│rych niemo┼╝liwe b─Ödzie pobranie krwi z ┼╝y┼éy od┼éokciowej, mo┼╝liwe jest wk┼éucie si─Ö w nietypowe miejsca (u dzieci jest to cz─Östa g┼é├│wka).  Mo┼╝e si─Ö r├│wnie┼╝ zdarzy─ç, ┼╝e zajdzie potrzeba kilkukrotnego wk┼éucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobra┼ä krwi u dzieci i nie nale┼╝y si─Ö tym niepokoi─ç.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt├│ry ma do┼Ťwiadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodk├│w.  Osoba pobieraj─ůca krew zawsze stara si─Ö to zrobi─ç w spos├│b jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla ma┼éego pacjenta.  Ilo┼Ť─ç krwi do badania nie jest du┼╝a, dlatego najcz─Ö┼Ťciej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Piel─Ögniarki, kt├│re wsp├│┼épracuj─ů z nami przestrzegaj─ů wszelkich zasad bezpiecze┼ästwa i higieny, a zestaw do pobrania pr├│bki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!

Ile kosztuje badanie genetyczne na odporno┼Ť─ç
Cena badania genetycznego na autyzm uzale┼╝niona jest od tego na jakie badanie zdecyduje si─Ö pacjent:

WES COMPLEX ÔÇô 5297z┼é

WES PREMIUM ÔÇô 6297z┼é

WES STANDARD ÔÇô 5997z┼é

WES PROFILAKTYKA ÔÇô 5197z┼é

Źródła:

[1] https://www.orpha.net/data/patho/PL/ciezkizlozonyniedoborodporno-ci-PlplAbsID18303.pdf

Przeczytaj tak┼╝e:

  1. Padaczka u dziecka 
  2. Badania przed szczepieniem 
  3. S┼éaba odporno┼Ť─ç
  4. Badania odporno┼Ťci
  5. Choroby metaboliczne
  6. Mukowiscydoza 
  7. Objawy autyzmu 
  8. Przyczyny autyzmu