Czy padaczka jest dziedziczna?

epilepsja czy jest dziedziczna

Tak – padaczka mo┼╝e by─ç schorzeniem dziedzicznym. Wg najnowszych doniesie┼ä naukowych, wi─Ökszo┼Ť─ç przypadk├│w padaczki (nawet 60%) jest spowodowana szeregiem r├│┼╝nych zaburze┼ä genetycznych. Nie zawsze wadliwe geny s─ů odziedziczone po rodzicach, w cz─Ö┼Ťci wypadk├│w mog─ů one powstawa─ç spontanicznie, w trakcie ┼╝ycia p┼éodowego (tzw. mutacje de novo). Zawsze jednak poznanie genetycznej przyczyny padaczki daje choremu ogromn─ů szans─Ö na wprowadzenie ukierunkowanego leczenia. Daje r├│wnie┼╝ pewn─ů informacj─Ö – czy typ padaczki jest dziedziczny i jakie jest ryzyko zachorowania na padaczk─Ö najbli┼╝szych krewnych chorego – dzieci, rodze┼ästwa, czy rodzic├│w. Niestety nie zawsze jest tak, ┼╝e rodzice, czy dziadkowie osoby chorej musz─ů mie─ç objawy padaczki. Mog─ů by─ç jedynie bezobjawowymi nosicielami. Nie mo┼╝na wi─Öc wykluczy─ç padaczki dziedzicznej tylko na podstawie faktu, ┼╝e do tej pory ta choroba nie objawia┼éa si─Ö w rodzinie. Nie wyklucza to te┼╝ ryzyka, ze wadliwe geny zostan─ů przekazane kolejnemu pokoleniu – dzieci chorego na epilepsj─Ö mog─ů by─ç wi─Öc nara┼╝one na wyst─ůpienie objaw├│w padaczki. 

Uzyskanie ÔÇ×diagnozy genetycznejÔÇŁ dla coraz wi─Ökszej liczby chorych pozwala na zastosowanie odpowiedniej dla danego przypadku farmakoterapii (medycyna spersonalizowana) i popraw─Ö jako┼Ťci ┼╝ycia pacjent├│w i ich rodzin. [1]

1.Czy padaczka jest dziedziczna – jak zyska─ç pewno┼Ť─ç?

2. Padaczka jest dziedziczna je┼╝eli jej przyczyn─ů s─ů choroby metaboliczne

3. Czy padaczka jest dziedziczna? Wykonaj badanie, kt├│re rozwieje w─ůtpliwo┼Ťci

4. Epilepsja – czy jest dziedziczna w mojej rodzinie?

5. Cz─Östo zadawane pytania

Czy padaczka jest dziedziczna – jak zyska─ç pewno┼Ť─ç?Padaczka jest dziedziczna

Pewn─ů metod─ů sprawdzenia, czy mamy do czynienia z dziedziczn─ů padaczk─ů jest wykonanie bada┼ä genetycznych na padaczk─Ö. Tego typu badania s─ů ju┼╝ powszechnie dost─Öpne i dla pacjenta s─ů ┼éatwe w wykonaniu. Nowoczesne badania genetyczne na padaczk─Ö pozwoli┼éy na poznanie setek mo┼╝liwych genetycznych przyczyn padaczki i rozr├│┼╝nienie, kt├│re z nich s─ů dziedziczne. Wynik badania genetycznego na padaczk─Ö jest bardzo cenn─ů informacj─ů na ca┼ée ┼╝ycie chorego i jego najbli┼╝szych. Przede wszystkim pozwala na dostosowanie odpowiedniej terapii farmakologicznej. Jest to bardzo wa┼╝ne, poniewa┼╝ niew┼éa┼Ťciwe dobranie lek├│w nie tylko nie b─Ödzie skuteczne, ale te┼╝ w niekt├│rych przypadkach padaczki dziedzicznej mo┼╝e spot─Ögowa─ç wyst─Öpowanie atak├│w.

Udzia┼é czynnik├│w genetycznych w patogenezie padaczek cz─Östych szacuje si─Ö na 40ÔÇô60%. [1]

Padaczka jest dziedziczna je┼╝eli jej przyczyn─ů s─ů choroby metaboliczne

Jedn─ů z grup chor├│b, kt├│re mog─ů wywo┼éywa─ç padaczk─Ö dziedziczn─ů s─ů choroby metaboliczne. Jest ich oko┼éo 600 rodzaj├│w, a wi─Ökszo┼Ť─ç jest dziedziczonych w spos├│b autosomalny recesywny. Oznacza to, ┼╝e  rodzice chorego mog─ů nigdy nie wykazywa─ç objaw├│w epilepsji, ale mog─ů przekaza─ç wadliwe geny dziecku. Ryzyko odziedziczenia choroby metabolicznej od bezobjawowych rodzic├│w to oko┼éo 25%. Choroby metaboliczne niestety s─ů bardzo podst─Öpne i d┼éugo nie daj─ů ┼╝adnych niepokoj─ůcych objaw├│w. Choroby metaboliczne s─ů ┼Ťci┼Ťle zwi─ůzane z diet─ů pacjenta. Niekt├│re sk┼éadniki diety mog─ů powodowa─ç uszkodzenia uk┼éadu nerwowego i m├│zgu – a w efekcie objawy dziedzicznej epilepsji. Prawid┼éowa, indywidualna diety jest podstaw─ů leczenia chor├│b metabolicznych i pomaga w ograniczeniu ilo┼Ťci atak├│w padaczkowych. Wczesna diagnoza choroby metabolicznej u dzieci i rodze┼ästwa zdiagnozowanego chorego pozwala w wielu przypadkach na wczesne wprowadzenie odpowiedniej diety i ca┼ékowite unikni─Öcie objaw├│w i rozwoju padaczki. 

Czy padaczka jest dziedziczna? Wykonaj badanie, kt├│re rozwieje w─ůtpliwo┼Ťci

Najdok┼éadniejszym badaniem w kierunku sprawdzenia czy epilepsja jest dziedziczna i czy istnieje ryzyko zachorowania w rodzinie, jest badanie WES. Badanie WES sprawdza praktycznie wszystkie mo┼╝liwe genetyczne przyczyny padaczki. Dzi─Öki jednej analizie mo┼╝na zyska─ç pewno┼Ť─ç – z jakim rodzajem epilepsji mamy do czynienia (je┼╝eli jest spowodowana zmianami w genach). Badanie WES analizuje wszystkie geny pacjenta pod k─ůtem padaczki (a jest ich oko┼éo 23 000!). Z jednej pr├│bki mo┼╝na sprawdzi─ç setki genetycznych przyczyn padaczki, w tym wszystkie znane na ten moment wrodzone choroby metaboliczne

Mo┼╝na r├│wnie┼╝ wykona─ç badania na padaczk─Ö o w─Ö┼╝szym zakresie i sprawdzi─ç tylko wybrane geny padaczki dziedzicznej.

badania genetyczne dziecka

Epilepsja – czy jest dziedziczna w mojej rodzinie?czy padaczka jest dziedziczna

Je┼╝eli wynik badania genetycznego WES poka┼╝e, ┼╝e padaczka jest dziedziczna, na jego podstawie b─Ödzie mo┼╝na zadba─ç nie tylko o chorego, ale r├│wnie┼╝ o jego najbli┼╝szych:

­čĹë dzieci, rodze┼ästwo i rodzic├│w chorego b─Ödzie mo┼╝na przebada─ç pod k─ůtem konkretnej mutacji genetycznej stwierdzonej u chorego – na tej podstawie b─Ödzie mo┼╝na zyska─ç pewno┼Ť─ç, czy zosta┼éy im przekazane geny dziedzicznej epilepsji

­čĹë je┼╝eli mutacja b─Ödzie stwierdzona u dziecka lub innego cz┼éonka rodziny osoby z padaczk─ů, w wielu przypadkach b─Ödzie mo┼╝na rozpocz─ů─ç dzia┼éania profilaktyczne

­čĹë mo┼╝na oszacowa─ç ryzyko zachorowania planowanego dziecka w trakcie planowania potomstwa (bada si─Ö chorego rodzica i jego partnera/partnerk─Ö)

Oferujemy dwa rodzaje bada┼ä WES badaj─ůce przyczyny padaczek:

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest r├│┼╝nica mi─Ödzy tymi badaniami?

 

­čĹë Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan─ů cz─Ö┼Ť─ç DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt├│re b─Ödzie mo┼╝na uzna─ç za przyczyn─Ö objaw├│w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne ÔÇô ka┼╝dy gen jest sprawdzany kilkadziesi─ůt razy, aby mie─ç pewno┼Ť─ç co do jego budowy. Dzi─Öki temu wynik jest warto┼Ťciowy dla lekarza genetyka, kt├│ry na jego podstawie mo┼╝e podstawi─ç diagnoz─Ö danej choroby i zadecydowa─ç o dalszym leczeniu.

­čĺ¬ W badaniu WES STANDARD sprawdzone zostanie ryzyko zachorowania na Rdzeniowy Zanik Mi─Ö┼Ťni (SMA).

­čĹë WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr├│cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt├│rych dzia┼éanie jest dobrze poznane, opisane i mog─ů mie─ç znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si─Ö natomiast cz─Ö┼Ťci intron├│w, kt├│rych dzia┼éania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa─ç ÔÇô takie informacje wprowadzi┼éyby jedynie zamieszanie i utrudni┼éy postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje wi─Öc najwi─Öksz─ů szans─Ö na odkrycie przyczyny problem├│w zdrowotnych i wprowadzenie leczenia ÔÇô w szybkim czasie. Ka┼╝da wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwy┼╝szej pewno┼Ťci wyniku. Jest to najnowocze┼Ťniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

­čĹë Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o kt├│rych wiadomo ┼╝e mog─ů powodowa─ç rozw├│j objaw├│w choroby wrodzonej i mog─ů by─ç podstaw─ů do postawienia diagnozy.

­čĹë Do badania WES PREMIUM jest mo┼╝liwo┼Ť─ç dokupienia badania wra┼╝liwo┼Ťci na leki. W badaniu sprawdzana jest wra┼╝liwo┼Ť─ç pacjenta na 89 substancji leczniczych, kt├│re zawarte s─ů w ponad 550 lekach dost─Öpnych na polskim rynku. W┼Ťr├│d nich znajduj─ů si─Ö leki przeciwb├│lowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburze┼ä neurologicznych, kardiologiczne, znieczulaj─ůce, psychiatryczne. Dzi─Öki takiej wiedzy stosowanie lek├│w jest bezpieczniejsze, a terapia du┼╝o skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.

­čĹë Bardzo wa┼╝nym aspektem podczas wyboru badania WES s─ů certyfikaty, kt├│re posiada laboratorium wykonuj─ůce analizy. Dlaczego certyfikaty s─ů tak istotne? Poniewa┼╝ ┼Ťwiadcz─ů o tym, ┼╝e laboratorium stosuje procedury i wy┼Ťrubowane standardy, kt├│re zapewniaj─ů wiarygodno┼Ť─ç wynik├│w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno┼Ť─ç diagnozy i to, ┼╝e nic nie zosta┼éo przeoczone.
Przeczytaj wi─Öcej o istotno┼Ťci certyfikat├│w oraz na jakie zwr├│ci─ç uwag─Ö na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Sekwencjonowanie genomu

 

­čĺ╗ Zam├│w badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu um├│wienia dogodnego terminu pobrania pr├│bki – u Ciebie w domu!­čĆá):

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

 badania genetyczne padaczka badania genetyczne padaczka

jak wybra─ç badanie wes

Cz─Östo zadawane pytania:

­čĹë Jak mo┼╝na zam├│wi─ç badanie genetyczne?

On-line, poprzez sklep: wybierz badanie 

W przypadku bada┼ä wymagaj─ůcych pobrania krwi oddzwonimy do Pa┼ästwa w celu um├│wienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dob─Ö

Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.

 Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl

Pisemnie:   Facebook Messenger

­čĆá Gdzie mo┼╝na wykona─ç badanie genetyczne?
Pr├│bk─Ö do badania (krew ┼╝yln─ů) mo┼╝e pobra─ç piel─Ögniarka mobilna w domu pacjenta.

­čĹë ­čśĚ Piel─Ögniarki, kt├│re wsp├│┼épracuj─ů z nami przestrzegaj─ů wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania pr├│bki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! ­čśĚ OPCJA REKOMENDOWANA W TRAKCIE EPIDEMII.

­čśĚ Ka┼╝da piel─Ögniarka mobilna jest przez nas wyposa┼╝ona w jednorazow─ů maseczk─Ö i r─Ökawiczki!­čśĚ 

Mo┼╝esz te┼╝ um├│wi─ç wizyt─Ö w plac├│wce medycznej.
Um├│w wizyt─Ö domow─ů lub wizyt─Ö w plac├│wce: formularz on-line Rejestracja 24 h/dob─Ö

Badanie WES mo┼╝na wykona─ç z wymazu z policzka – w takiej sytuacji zestaw jest wysy┼éany do Pa┼ästwa do domu.

Czy lekarz prowadz─ůcy b─Ödzie umia┼é zinterpretowa─ç wynik badania?
Je┼╝eli dziecko jest pod opiek─ů poradni genetycznej to specjalista genetyk b─Ödzie m├│g┼é zinterpretowa─ç wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiada─ç takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy b─Ödzie ju┼╝ dok┼éadnie wiedzie─ç jakie dzia┼éania wdro┼╝y─ç (np. specjalista neurolog). Dlatego ka┼╝dy wynik jest w pierwszej kolejno┼Ťci interpretowany telefonicznie przez specjalist─Ö genetyka pediatr─Ö.

­čô▓Taka konsultacja mo┼╝e zosta─ç przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadz─ůcym (np. pediatr─ů, neurologiem).

­čô▓ Wynik b─Ödzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatr─Ö, dzi─Öki czemu rodzice nie b─Öd─ů mieli w─ůtpliwo┼Ťci co do jego znaczenia. Zostan─ů tak┼╝e poinformowani jak powinno przebiega─ç dalsze post─Öpowanie z dzieckiem.

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych bada┼ä s─ů omawiane (bezp┼éatnie) przez naszego specjalist─Ö – lekarza genetyka i pediatr─Ö. Dzi─Öki temu maj─ů Pa┼ästwo pewno┼Ť─ç, ┼╝e rezultat badania b─Ödzie dla Pa┼ästwa zrozumia┼éy. Dodatkowo lekarz mo┼╝e wyda─ç dalsze zalecenia dotycz─ůce diagnostyki czy post─Öpowania z dzieckiem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
ÔŁôCzy je┼╝eli wynik EEG/rezonansu/tomografu jest prawid┼éowy jest sens wykonywa─ç badania genetyczne?
Zdecydowanie tak. W wielu przypadkach w przebiegu padaczki nie wyst─Öpuj─ů niepokoj─ůce zmiany w zapisie EEG lub w badaniach obrazowych. Mo┼╝e to oznacza─ç wykluczenie widocznych, mechanicznych uszkodze┼ä m├│zgu. Jest to tym bardziej wskazanie, aby wykona─ç diagnostyk─Ö genetyczn─ů i sprawdzi─ç przyczyny napad├│w, kt├│rych nie wida─ç w badaniach obrazowych.

­čĹë Moje dziecko mia┼éo wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji nale┼╝y pozna─ç dok┼éadny zakres tych bada┼ä. Jest oko┼éo 600 poznanych rodzaj├│w chor├│b metabolicznych. Badania metaboliczne wykonywane standardowo w ramach NFZ to badania biochemiczne. Sprawdzaj─ů one nie geny (przyczyny tych zaburze┼ä), a konkretne substancje we krwi. Ich podwy┼╝szony lub obni┼╝ony poziom mo┼╝e (ale nie musi) ┼Ťwiadczy─ç o chorobie metabolicznej.

ÔŁŚ Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokaza┼éy wymierny wynik. Nale┼╝y r├│wnie┼╝ sprawdzi─ç ile chor├│b metabolicznych w taki spos├│b zosta┼éo wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chor├│b metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygaj─ůcym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburze┼ä i pokazuje ich przyczyn─Ö – uszkodzony gen, z kt├│rym dziecko przysz┼éo na ┼Ťwiat.

­čĹë Moje dziecko mia┼éo wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
ÔŁŚ W takiej sytuacji nale┼╝y pozna─ç dok┼éadny zakres tych bada┼ä. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najcz─Ö┼Ťciej obejmuje on podstawowe badania jak badanie mikromacierzy aCGH (kariotyp molekularny). Jest to jednak zbyt ma┼éo, aby wykluczy─ç genetyczne przyczyny zaburze┼ä dziecka.

Najszerszym badaniem w tym kierunku przyczyn padaczek jest badanie WES (ca┼éego egzomu) i to w┼éa┼Ťnie ono mo┼╝e by─ç w takiej sytuacji badaniem rozstrzygaj─ůcym.

­čĹęÔÇŹÔŁĄÔÇŹ­čĹĘ Czy je┼╝eli w rodzinie nie by┼éo chor├│b genetycznych to jest sens wykonywa─ç badania genetyczne dziecku?
ÔŁŚNie zawsze jest tak, ┼╝e rodzice, rodze┼ästwo czy dziadkowie osoby chorej musz─ů mie─ç objaw├│w choroby, aby stwierdzi─ç ┼╝e objawy dziecka maj─ů pod┼éo┼╝e genetyczne. W rodzinie mogli by─ç do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych gen├│w. Co wi─Öcej, cz─Ö┼Ť─ç mutacji odpowiadaj─ůcych za wyst─Öpowanie niepokoj─ůcych objaw├│w to tzw. mutacje 'de novo’, kt├│re nie s─ů dziedziczne.

Nie mo┼╝na wi─Öc wykluczy─ç genetycznego pod┼éo┼╝a objaw├│w tylko na podstawie faktu, ┼╝e do tej pory ta choroba nie objawia┼éa si─Ö w rodzinie. Nie wyklucza to te┼╝ ryzyka, ze wadliwe geny zostan─ů przekazane kolejnemu pokoleniu.

­čĺë Czy w przypadku wyboru pakietu bada┼ä (kilku bada┼ä) trzeba pobra─ç wi─Öcej pr├│bek?
Nie – jedna pr├│bka krwi wystarczy do wykonania kilku bada┼ä. Minimalizujemy wi─Öc ilo┼Ť─ç nak┼éu─ç dziecka.
­čĺë Co w sytuacji je┼╝eli pobrana pr├│bka nie b─Ödzie si─Ö nadawa─ç do analizy?
W rzadkich przypadkach mo┼╝e by─ç konieczne ponowne pobranie pr├│bki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczaj─ůcej jako┼Ťci materia┼éu, zanieczyszczenia materia┼éu, problem├│w technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych op┼éat.

Dotyczy to zar├│wno pr├│bki krwi jak i wymazu z policzka.

­čĺëJak nale┼╝y przygotowa─ç dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niekt├│rych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wk┼éucia) mo┼╝e powsta─ç krwiak, bardzo rzadko mo┼╝e doj┼Ť─ç do uszkodzenia nerw├│w.

Mo┼╝liwe, ┼╝e w trakcie pobrania krwi konieczne b─Ödzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u kt├│rych niemo┼╝liwe b─Ödzie pobranie krwi z ┼╝y┼éy od┼éokciowej, mo┼╝liwe jest wk┼éucie si─Ö w nietypowe miejsca (u dzieci jest to cz─Östa g┼é├│wka).  Mo┼╝e si─Ö r├│wnie┼╝ zdarzy─ç, ┼╝e zajdzie potrzeba kilkukrotnego wk┼éucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobra┼ä krwi u dzieci i nie nale┼╝y si─Ö tym niepokoi─ç.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt├│ry ma do┼Ťwiadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodk├│w.  Osoba pobieraj─ůca krew zawsze stara si─Ö to zrobi─ç w spos├│b jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla ma┼éego pacjenta.  Ilo┼Ť─ç krwi do badania nie jest du┼╝a, dlatego najcz─Ö┼Ťciej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

­čĹë ­čśĚ Piel─Ögniarki, kt├│re wsp├│┼épracuj─ů z nami przestrzegaj─ů wszelkich zasad bezpiecze┼ästwa i higieny, a zestaw do pobrania pr├│bki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! ­čśĚ OPCJA REKOMENDOWANA W TRAKCIE EPIDEMII.

­čĹë Jak otrzymam wynik badania?
Po pobraniu pr├│bki do badania, Pacjent otrzyma dost─Öp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pe┼éni warto┼Ťciowy, poniewa┼╝ zawiera podpis elektroniczny.  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
­čô▓ Kiedy odb─Ödzie si─Ö konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, oddzwaniamy do Pa┼ästwa w przeci─ůgu 2-3 dni roboczych, aby ustali─ç dogodny termin konsultacji. Terminy konsultacji nie s─ů odleg┼ée i zazwyczaj odbywa si─Ö ona w przeci─ůgu tygodnia od otrzymania wyniku.

Wyniki, kt├│re wskazuj─ů na podejrzenie choroby wrodzonej s─ů konsultowane w pierwszej kolejno┼Ťci.

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych bada┼ä s─ů omawiane (bezp┼éatnie) przez naszego specjalist─Ö – lekarza genetyka i pediatr─Ö. Dzi─Öki temu maj─ů Pa┼ästwo pewno┼Ť─ç, ┼╝e rezultat badania b─Ödzie dla Pa┼ästwa zrozumia┼éy. Dodatkowo lekarz mo┼╝e wyda─ç dalsze zalecenia dotycz─ůce diagnostyki czy post─Öpowania z dzieckiem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).


­čĺ▓ Czy jest mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej?
Tak – wystarczy si─Ö z nami skontaktowa─ç, a wyja┼Ťnimy jak uzyska─ç mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej.
­čĽĺ Ile si─Ö czeka na wynik?
Czas oczekiwania na wynik jest uzale┼╝niony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest okre┼Ťlony w Panelu Klienta.

Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni

Badanie WES STANDARD: 10 tygodni

Badanie FRAX: 4 tygodnie

Badanie mikromacierzy: 6 tygodni

Ôťł Mieszkam za granic─ů, jak mog─Ö wykona─ç badanie?
  1. Badanie WES mo┼╝na wykona─ç z wymazu z policzka. Wystarczy, ┼╝e zam├│wi─ů Pa┼ästwo zestaw do pobrania pr├│bek do domu (przesy┼éamy zestawy r├│wnie┼╝ za granic─Ö bez dodatkowych op┼éat). Natomiast po pobraniu materia┼éu prosimy o jego odes┼éanie we w┼éasnym zakresie do naszego laboratorium.
  2. W przypadku bada┼ä wymagaj─ůcych pobrania krwi, nale┼╝y samodzielnie zorganizowa─ç takie pobranie w miejscu zamieszkania. Mo┼╝emy wys┼éa─ç zestaw do pobrania krwi oraz niezb─Ödn─ů dokumentacj─Ö na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych op┼éat. Krew powinna zosta─ç odes┼éana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpiecze┼ästwa pobranie powinno si─Ö odby─ç w poniedzia┼éek lub wtorek.
­čÜŚCzy pr├│bka jest bezpieczna w transporcie?

WYMAZ Z POLICZKA – tak, poniewa┼╝ wymaz z policzka jest bardzo dobrym no┼Ťnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podr├│┼╝y (transportem lotniczym) pr├│bka nie traci na jako┼Ťci. Je┼Ťli jednak podczas analiz okaza┼éoby si─Ö, ┼╝e materia┼é DNA nie jest wystarczaj─ůcy aby na jego podstawie wyda─ç wynik,  oferujemy Pa┼ästwu ponowne darmowe pobranie pr├│bki.
Takie sytuacje zdarzaj─ů si─Ö jednak niezwykle rzadko i s─ů raczej zwi─ůzane z nieprawid┼éowym pobraniem, ani┼╝eli uszkodzeniem pr├│bki podczas transportu.

PR├ôBKA KRWI – tak, je┼╝eli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeci─ůgu 72 godzin. Do momentu wysy┼éki pr├│bki powinna by─ç ona przechowywana w lod├│wce.

 

Zobacz te┼╝:

­čĺťZesp├│┼é Dravet

­čĺťBadanie WES

­čĺťBadania na padaczk─Ö

­čĺťPadaczka genetyczna

­čĺťBadania genetyczne padaczka

Źródła:

[1] Hoffman-Zacharska D., Encefalopatie padaczkowe ÔÇô diagnostyka nast─Öpnej generacji, Zak┼éad Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa