Zaburzenia sensoryczne u dzieci – przyczyny można poznać dzięki badaniom genetycznym

Zaburzenia sensoryczne u dzieci

Zaburzenia sensoryczne u dzieci (inaczej zaburzenia SI) świadczą o tym, że układ nerwowy nieprawidłowo organizuje bodźce zmysłowe. W szczególności nadwrażliwość sensoryczna u dzieci powinna zaniepokoić rodziców, ponieważ może ona stanowić pierwszą oznakę autyzmu. Poznanie przyczyny zaburzeń pozwoli podjąć odpowiednie działania, które uchronią malucha przed dalszym pogarszaniem się stanu zdrowia.

  1. Zaburzenia sensoryczne – co to takiego?
  2. Zaburzenia SI u dzieci – objawy
  3. Nadwrażliwość sensoryczna u dzieci – objawy
  4. Zaburzenia sensoryczne – przyczyny
  5. Zaburzenia sensoryczne u dzieci mogą być związane z autyzmem
  6. Zaburzenia integracji sensorycznej – przyczyny można odkryć dzięki badaniom genetycznym
  7. Zaburzenia SI – przyczyny wskaże test WES

Zaburzenia sensoryczne – co to takiego?

Zaburzenia sensoryczne

Zaburzenia sensoryczne u dzieci (inaczej zaburzenia SI u dzieci) to dysfunkcje w przetwarzaniu bodźców sensorycznych. Mogą one obejmować różne zmysły – dotyku, słuchu, wzroku, węchu, smaku, a nawet równowagi. U zdrowego dziecka organizm odbiera bodźce poprzez różne systemy zmysłowe i następnie przesyła odpowiedni impuls do mózgu, który rozpoznaje bodźce i wyzwala adekwatną reakcję (wynikającą z wcześniejszych doświadczeń). Natomiast gdy wystąpiły zaburzenia sensoryczne, maluch zaczyna reagować nieprawidłowo na dostarczane mu bodźce.

Zaburzenia SI u dzieci – objawy

Zaburzenia integracji sensorycznej u dzieci mogą się objawiać się w różny sposób – poprzez wzmożoną lub wręcz przeciwnie, obniżoną wrażliwość na bodźce i zaburzenia rozwojowe. Pierwsze objawy zaburzeń SI u dzieci pojawiają się na bardzo wczesnym etapie życia, bo już u niemowląt [1]. U malucha można wtedy zaobserwować następujące symptomy:

  • brak wodzenia wzrokiem za zabawką;
  • częste budzenie się w środku nocy;
  • drażliwość;
  • nadmierne pobudzenie;
  • niechęć do przytulania i głaskania;
  • niewkładanie do buzi zabawek;
  • płacz podczas kąpieli;
  • problemy z zasypianiem w obcym miejscu;
  • unikanie kontaktu wzrokowego.

Natomiast zaburzenia SI u dzieci starszych objawiają się poprzez:

  • agresywne zachowania;
  • niechęć do jedzenia i problemy z przyjmowaniem pokarmów;
  • opóźniony rozwój mowy;
  • osłabioną koordynację wzrokowo–ruchową;
  • nadpobudliwość;
  • trudności w koncentracji;
  • zaburzenia interakcji z innymi dziećmi;
  • zwiększoną wrażliwość na dotyk;
  • zwiększoną ruchliwość.

Nadwrażliwość sensoryczna u dzieci – objawy

Nadwrażliwość sensoryczna

W Polsce coraz częściej mówi się o nadwrażliwości sensorycznej u dzieci. Charakterystyczne objawy tej grupy zaburzeń to unikanie fizycznego kontaktu i dotyku, niechęć do wychodzenia z domu ze względu na hałas, unikanie źródeł światła, a także unikanie potraw o intensywnym zapachu lub smaku. Skąd się biorą zaburzenia integracji sensorycznej i jak im przeciwdziałać? Niestety odpowiedź na to pytanie nie jest wcale taka prosta. Należy wykonać szczegółowe badania dziecka.

Zaburzenia sensoryczne – przyczyny

Skąd się biorą zaburzenia integracji sensorycznej? Przyczyny mogą być bardzo różnorodne – aby je ustalić, terapeuta powinien przeprowadzić dokładny wywiad z opiekunami dziecka. Rodzice mogą zostać przepytani o przebieg porodu, specjalista może spróbować również zidentyfikować czynniki genetyczne, które wywołały zaburzenia sensoryczne (np. zapytać o to, czy w rodzinie wystąpiły jakiekolwiek zaburzenia wrodzone).

Przyczyny zaburzeń SI mogą stanowić także czynniki okołociążowe, np. palenie tytoniu/spożywanie alkoholu w ciąży lub przewlekłe przyjmowanie przez ciężarną niektórych leków. Proces diagnostyczny zaburzeń sensorycznych u dzieci może przeprowadzać jedynie wykwalifikowany terapeuta SI (absolwent fizjoterapii, pedagogiki, logopedii, terapii zajęciowej, medycyny lub psychologii, z ukończonym kursem integracji sensorycznej).

Zaburzenia sensoryczne u dzieci mogą być związane z autyzmemZaburzenia sensoryczne u dzieci

Zaburzenia SI u dzieci mogą się wiązać z autyzmem, ponieważ u podłoża zaburzeń dzieci autystycznych leżą uszkodzenia ośrodków mózgu odpowiedzialnych za integrację sensoryczną. Dzieci autystyczne mogą być nadwrażliwe, niedowrażliwe lub odbierać tzw. biały szum. Nadwrażliwość sensoryczna u dzieci, a także inne zaburzenia SI mogą występować w każdym z obszarów doznań sensorycznych, tj. w obrębie zmysłu dotyku, wzroku, węchu, smaku oraz słuchu.

Zaburzenia integracji sensorycznej – przyczyny można odkryć dzięki badaniom genetycznym

Autyzm to jedno z najczęściej występujących zaburzeń rozwoju intelektualnego u dzieci. Ponieważ u nawet 30% dzieci z autyzmem przyczyną może być podłoże genetyczne [2],  gdy u malucha wystąpiły zaburzenia integracji sensorycznej, nie ma na co czekać, warto przebadać jego geny. Badania genetyczne dziecka mogą w niektórych przypadkach wskazać konkretne nieprawidłowości na poziomie genomu, które przyczyniły się do wywołania zaburzeń SI. Jeśli zostaną one wykryte zawczasu, czasami można jeszcze podjąć działania, które poprawią stan zdrowia malucha.

Zaburzenia SI – przyczyny może wskazać test WESZaburzenia SI

Spośród wielu badań genetycznych dostępnych w Polsce oraz na światowym rynku, najszerszym i najbardziej nowoczesnym jest test WES Premium. Badanie sprawdza zmiany w eksonach oraz intronach odpowiedzialne za wywołanie zaburzeń ze spektrum autyzmu, w tym także zaburzeń SI u dzieci. Test DNA jest pomocny w diagnostyce chorób o nieznanym podłożu, takich jak padaczka u dziecka czy też nieprawidłowości neurologiczne. Wykrywa również wrodzone choroby metaboliczne – jedną z częstych przyczyn autyzmu u dzieci i dorosłych [3].

Badanie WES Premium daje możliwość znalezienia nawet bardzo rzadkich mutacji odpowiedzialnych za różne zaburzenia. Jest to możliwe, dzięki zastosowaniu nowoczesnej metody NGS (Next-Gen Sequencing – Sekwencjonowanie Nowej Generacji), która pozwala na niezwykle precyzyjną analizę. Test WES jest bardzo prosty w wykonaniu – do badania pobierany jest wymaz z wewnętrznej strony policzka lub niewielka próbka krwi. Wyniki są dostępne w ciągu 6-7 tygodni.

Zaburzenia integracji sensorycznej (zaburzenia SI u dzieci) mogą współwystępować z innymi nieprawidłowościami i poważnie utrudniać życie, zarówno dziecka, jak i jego opiekunów. Im wcześniej zostanie określona przyczyna nadwrażliwości sensorycznej, tym większe są szanse, że uda się poprawić stan zdrowia dziecka i ułatwić mu funkcjonowanie w społeczeństwie. Odpowiednio dobrana terapia lekowa, a także prawidłowo prowadzone ćwiczenia SI mogą zahamować chorobę, która wywołała zaburzenia sensoryczne.

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

grupa badanie wes


Źródła:

  1. https://www.mp.pl/pytania/pediatria/chapter/B25.QA.15.133.1
  2. Szczałuba K., 2014. Diagnostyka genetycznych przyczyn chorób spektrum autystycznego z perspektywy lekarza specjalisty genetyki klinicznej, Psychiatria Polska; 48(4): 677–688
  3. Jamroz E., Pyrkosz A., 2017. Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu.