frax

347,00 zł

Łamliwy chromosom X (Fra-X)

Pierwszy etap diagnostyki autyzmu u CHŁOPCÓW

Badanie FraX przeznaczone jest dla chłopców z objawami ze spektrum autyzmu oraz niepełnosprawnością intelektualną o nieznanej przyczynie, nadmierną ruchliwością (podejrzenie ADHD) czy cechami takimi jak słaby kontakt wzrokowy albo powtarzalna mowa. Jego celem jest wykrycie mutacji w genie  FMR1 zlokalizowanym na chromosomie X.

Cena badania FraX obejmuje:

  • Pobranie materiału genetycznego (krew) w jednej z 200 przychodni testDNA. 
  • Określenie liczby powtórzeń (CGG) w genie FMR1
  • Wynik udostępniony w elektronicznym panelu pacjenta 

Czas oczekiwania na wynik: około 4 tygodnie

Zamów on-line, skontaktujemy się z Tobą telefonicznie w celu potwierdzenia miejsca i terminu pobrania próbki do analizy.

Category:

Description

Mutacja w genie FMR1 (nadmierna replikacja trójnukleotydów CGG od 200 do 1000 razy, która powoduje wyciszenie tego genu i zaburzenie syntezy jednego z kodowanych przez niego białek – FMRP) jest przyczyną rozwoju zespołu łamliwego chromosomu X. Objawami tego zespołu są m.in poważne trudności w nauce oraz niepełnosprawność intelektualna. Stopień nasilenia objawów jest zależny od płci.

U chłopców w odróżnieniu od dziewczynek ze względu na to, że posiadają jeden chromosomy X , objawy zespołu FraX są bardziej nasilone.

Typowe objawy zespołu łamliwego chromosomu X u chłopców w zależności od wieku:

Noworodki i niemowlęta płci męskiej chorujące na zespół FraX charakteryzują się:

Objawy występujące w późniejszym okresie:

  • zaburzenia mowy,
  • opóźnienie rozwoju psychoruchowego,
  • objawy ze spektrum autyzmu

Objawy występujące u dorosłych mężczyzn:

  • deformacje twarzoczaszki (duże małżowiny uszne, duża żuchwa, wysokie podniebienie),
  • bladoniebieskie tęczówki,
  • powiększenie jąder,
  • zniekształcenie kręgosłupa,
  • szerokie ręce,
  • krótkie palce,
  • padaczka
  • niska wartość IQ

Related products