Cz─Öste infekcje u dziecka

cz─Öste infekcje u dziecka Cz─Öste infekcje u dziecka to zmartwienie wielu rodzic├│w. Jak si─Ö z nimi rozprawi─ç? Nie pomog─ů „cudowne” preparaty reklamowane w telewizji, kt├│re w swym sk┼éadzie zawieraj─ů przede wszystkim cukier. Dobrym rozwi─ůzaniem nie jest te┼╝ czekanie, a┼╝ dziecko „samo si─Ö wychoruje”. Jak wi─Öc skutecznie wzmocni─ç odporno┼Ť─ç malca? Zacznij od poszukiwania przyczyny!

Cz─Öste infekcje u dziecka wydaj─ů si─Ö czym┼Ť ca┼ékiem naturalnym. Dziecko przecie┼╝ „musi si─Ö wychorowa─ç”. Dlatego te┼╝ rzadko szukamy przyczyny takiego stanu rzeczy.

ÔśŁ Tymczasem okazuje si─Ö, ┼╝e cz─Ö┼Ť─ç dzieci, kt├│rych uk┼éad immunologiczny nie radzi sobie dobrze z wirusami i bakteriami ma tak zwane pierwotne lub inaczej wrodzone niedobory odporno┼Ťci. Co wa┼╝ne wyst─Öpowanie u dziecka takich pierwotnych niedobor├│w odporno┼Ťci wymaga zupe┼énie innego podej┼Ťcia terapeutycznego i dzia┼éa┼ä profilaktycznych.

Cz─Öste infekcje u dziecka – najwa┼╝niejsze informacje

  1. Czym s─ů Pierwotne Niedobory Odporno┼Ťci
  2. Kiedy cz─Öste infekcje u dziecka mog─ů by─ç spowodowane wrodzonymi niedoborami odporno┼Ťci ?
  3. Jak diagnozuje si─Ö cz─Öste infekcje u dziecka spowodowane niedoborami odporno┼Ťci?

Ôťů Czym s─ů Pierwotne Niedobory Odporno┼Ťci? ­čĹÂ

Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, specjalista pediatra genetyk:

Ôťů Kiedy cz─Öste infekcje u dziecka mog─ů by─ç spowodowane wrodzonymi niedoborami odporno┼Ťci? ­čĹÂ

U dziecka z pierwotnym niedoborem odporno┼Ťci najcz─Ö┼Ťciej wyst─Öpuj─ů objawy ze strony uk┼éadu oddechowego, pokarmowego oraz sk├│ry. S─ů to bowiem obszary najbardziej nara┼╝one na drobnoustroje. Dziecko ci─ůgle choruje, przebieg infekcji bywa gwa┼étowny, a stosowane leczenie nieskuteczne. Nierzadko konieczne jest zastosowanie wi─Öcej ni┼╝ jednego antybiotyku. Dzieci z pierwotnymi niedoborami odporno┼Ťci cz─Ö┼Ťciej maj─ů miejscowe i og├│lne powik┼éania po szczepieniach ┼╝ywymi drobnoustrojami.

Grupa ekspert├│w z Europejskiego Towarzystwa Niedobor├│w Odporno┼Ťci (European Society for Immunodeficiences, ESID) oraz Jeffrey Modell Fundation opracowa┼éa 10 objaw├│w ostrzegawczych – wyst─ůpienie przynajmniej 2 z nich powinno sk┼éoni─ç lekarza do szybkiej diagnostyki w kierunku pierwotnych niedobor├│w odporno┼Ťci:

  • wyst─Öpowanie czterech lub wi─Öcej zapale┼ä uszu w ci─ůgu roku,
  • dwa lub wi─Öcej zapale┼ä zatok w ci─ůgu roku,
  • antybiotykoterapia trwaj─ůca dwa miesi─ůce lub d┼éu┼╝ej, z niewielk─ů popraw─ů stanu klinicznego,
  • dwa lub wi─Öcej zapale┼ä p┼éuc w ci─ůgu roku,
  • brak przyrostu masy cia┼éa i zahamowanie wzrostu,
  • powtarzaj─ůce si─Ö g┼é─Öbokie ropnie sk├│rne lub narz─ůdowe,
  • przewlek┼éa grzybica jamy ustnej lub sk├│ry po 1. r.┼╝.,
  • konieczno┼Ť─ç d┼éugotrwa┼éego leczenia zaka┼╝e┼ä antybiotykami podawanymi do┼╝ylnie,
  • dwa lub wi─Öcej ci─Ö┼╝kie zaka┼╝enia, takie jak: zapalenie m├│zgu, ko┼Ťci, sk├│ry czy posocznica,
  • wywiad rodzinny wskazuj─ůcy na wyst─Öpowanie pierwotnych niedobor├│w odporno┼Ťci.cz─Öste infekcje u dziecka

Niestety nie oznacza to, ┼╝e dziecko, kt├│re nie ma tych objaw├│w mo┼╝na wykluczy─ç z grupy ryzyka pierwotnych niedobor├│w odporno┼Ťci.

ÔŁŚ Szacuje si─Ö, ┼╝e w Europie a┼╝ 80% pacjent├│w z pierwotnymi niedoborami odporno┼Ťci pozostaje bez prawid┼éowej diagnozy. Jest to spowodowane m.in tym, ┼╝e wyst─Öpuj─ůce u nich objawy nie s─ů na tyle jednoznaczne, ┼╝eby sk┼éoni─ç specjalist─Ö do pog┼é─Öbionej diagnostyki. Pierwotne niedobory odporno┼Ťci mog─ů maskowa─ç si─Ö pod postaci─ů alergii czy w p├│┼║niejszym wieku chor├│b autoimmunologicznych takich jak chocia┼╝by choroba Hashimoto.

Co ciekawe ka┼╝dy z nas ma jakie┼Ť wrodzone zaburzenia uk┼éadu odporno┼Ťciowego. Najcz─Ö┼Ťciej jednak jest to ┼éagodna posta─ç, kt├│ra nie wymaga specjalistycznego leczenia. Nie oznacza to jednak, ┼╝e cho─ç u nas przebieg choroby jest ┼éagodny, to u dziecka r├│wnie┼╝ tak b─Ödzie. To, co u nas nie wywo┼éuje ┼╝adnych objaw├│w mo┼╝e by─ç w┼éa┼Ťnie odpowiedzialne za cz─Öste infekcje u dziecka.

Pierwotne niedobory odporno┼Ťci, takie kt├│re wymagaj─ů ju┼╝ innego podej┼Ťcia terapeutycznego, wyst─Öpuj─ů z podobn─ů cz─Östotliwo┼Ťci─ů co cukrzyca typu I czy bia┼éaczka. Wcale wi─Öc nie nale┼╝─ů do rzadkich jak niekt├│rzy uwa┼╝aj─ů. Niestety wci─ů┼╝ jeszcze wiedza pediatr├│w na temat tego schorzenia jest na tyle ma┼éa, ┼╝e wielu ma┼éych pacjent├│w jest latami bezskutecznie leczona z powodu nawracaj─ůcych infekcji.

Ôťů Jak diagnozuje si─Ö cz─Öste infekcje u dziecka spowodowane niedoborami odporno┼Ťci? ­čĹÂ

­čöö Wrodzone niedobory odporno┼Ťci mo┼╝na zdiagnozowa─ç przy pomocy genetycznych bada┼ä na odporno┼Ť─ç. Takie badania s─ů og├│lnodost─Öpne i ┼éatwe w wykonaniu – mo┼╝na je przeprowadzi─ç nawet z wymazu z policzka, co jest dla dziecka bezbolesne i nieinwazyjne. W ten spos├│b dowiemy si─Ö, czy cz─Öste infekcje u dziecka faktycznie wymagaj─ů innego podej┼Ťcia terapeutycznego.

badania genetyczne dziecka

cz─Öste infekcje­čĹë Lista gen├│w odpowiedzialnych za cz─Öste infekcje u dziecka wywo┼éanych pierwotnymi niedoborami odporno┼Ťci jest niezwykle d┼éuga. Ju┼╝ dzi┼Ť mamy zdiagnozowanych oko┼éo 300 pierwotnych niedobor├│w odporno┼Ťci, z czego oko┼éo 170 spowodowanych jest chorobami na tle monogenowym czyli wywo┼éanymi przez defekt pojedynczego genu.

­čĹë W przypadku pozosta┼éych, do ich powstania przyczynia si─Ö wi─Öcej gen├│w. Zatem najlepszym badaniem, kt├│re pozwala kompleksowo sprawdzi─ç, czy u dziecka mog─ů wyst─Öpowa─ç pierwotne niedobory odporno┼Ťci jest badanie WES. Zalet─ů tego genetycznego badania immunologicznegou dzieci jest r├│wnie┼╝ to, ┼╝e je┼Ťli w przysz┼éo┼Ťci zostan─ů odkryte kolejne geny odpowiedzialne za nieprawid┼éowe dzia┼éanie uk┼éadu immunologicznego do wyniku testu WES b─Ödzie mo┼╝na wr├│ci─ç i ponownie go przeanalizowa─ç pod tym k─ůtem. ┼╗adne inne badanie genetyczne dziecka nie umo┼╝liwia tego.cz─Öste infekcje

­čĹë Badanie to pozwala przy okazji wykry─ç r├│wnie┼╝ zmiany w innych genach (niezwi─ůzanych z cz─Östymi infekcjami u dziecka), kt├│re mog─ů mie─ç istotne znaczenie dla zdrowia pacjenta.

­čĹë Je┼Ťli pacjent chcia┼éby, aby zosta┼éy zaraportowane na wyniku wystarczy zaznaczy─ç odpowiedni─ů opcj─Ö na formularzu zlecenia badania. Przy okazji mo┼╝emy zatem pozna─ç przyczyn─Ö innych objaw├│w wyst─Öpuj─ůcych u dziecka.

Oferujemy dwa rodzaje bada┼ä WES w kierunku wrodzonych niedobor├│w odporno┼Ťci:

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest r├│┼╝nica mi─Ödzy tymi badaniami?

tabelka badanie wes

­čĹë Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan─ů cz─Ö┼Ť─ç DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt├│re b─Ödzie mo┼╝na uzna─ç za przyczyn─Ö objaw├│w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne ÔÇô ka┼╝dy gen jest sprawdzany kilkadziesi─ůt razy, aby mie─ç pewno┼Ť─ç co do jego budowy. Dzi─Öki temu wynik jest warto┼Ťciowy dla lekarza genetyka, kt├│ry na jego podstawie mo┼╝e podstawi─ç diagnoz─Ö danej choroby i zadecydowa─ç o dalszym leczeniu.

­čĹë WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr├│cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt├│rych dzia┼éanie jest dobrze poznane, opisane i mog─ů mie─ç znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si─Ö natomiast cz─Ö┼Ťci intron├│w, kt├│rych dzia┼éania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa─ç ÔÇô takie informacje wprowadzi┼éyby jedynie zamieszanie i utrudni┼éy postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje wi─Öc najwi─Öksz─ů szans─Ö na odkrycie przyczyny problem├│w zdrowotnych i wprowadzenie leczenia ÔÇô w szybkim czasie. Ka┼╝da wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwy┼╝szej pewno┼Ťci wyniku. Jest to najnowocze┼Ťniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

­čĹë Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o kt├│rych wiadomo ┼╝e mog─ů powodowa─ç rozw├│j objaw├│w choroby wrodzonej i mog─ů by─ç podstaw─ů do postawienia diagnozy.

­čĹë Kolejn─ů zalet─ů badania WES PREMIUM jest badanie wra┼╝liwo┼Ťci na leki. W badaniu sprawdzana jest wra┼╝liwo┼Ť─ç pacjenta na 89 substancji leczniczych, kt├│re zawarte s─ů w ponad 550 lekach dost─Öpnych na polskim rynku. W┼Ťr├│d nich znajduj─ů si─Ö leki przeciwb├│lowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburze┼ä neurologicznych, kardiologiczne, znieczulaj─ůce, psychiatryczne. Dzi─Öki takiej wiedzy stosowanie lek├│w jest bezpieczniejsze, a terapia du┼╝o skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

­čĹë Bardzo wa┼╝nym aspektem podczas wyboru badania WES s─ů certyfikaty, kt├│re posiada laboratorium wykonuj─ůce analizy. Dlaczego certyfikaty s─ů tak istotne? Poniewa┼╝ ┼Ťwiadcz─ů o tym, ┼╝e laboratorium stosuje procedury i wy┼Ťrubowane standardy, kt├│re zapewniaj─ů wiarygodno┼Ť─ç wynik├│w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno┼Ť─ç diagnozy i to, ┼╝e nic nie zosta┼éo przeoczone.
Przeczytaj wi─Öcej o istotno┼Ťci certyfikat├│w oraz na jakie zwr├│ci─ç uwag─Ö na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

badania na autyzmbadanie autyzmubadanie wesbadanie wesbadanie wes premiumbadanie wes premium trio

 

Przeczytaj:

­čĺÖBadania na padaczk─Ö

­čĺÖBadania na autyzm

­čĺÖBadania genetyczne autyzm

­čĺÖBadania na odporno┼Ť─ç

­čĺÖBadania immunologiczne u dzieci