Cz─Öste infekcje u dziecka

cz─Öste infekcje u dziecka Cz─Öste infekcje u dziecka to zmartwienie wielu rodzic├│w. Jak si─Ö z nimi rozprawi─ç? Nie pomog─ů „cudowne” preparaty reklamowane w telewizji, kt├│re w swym sk┼éadzie zawieraj─ů przede wszystkim cukier. Dobrym rozwi─ůzaniem nie jest te┼╝ czekanie, a┼╝ dziecko „samo si─Ö wychoruje”. Jak wi─Öc skutecznie wzmocni─ç odporno┼Ť─ç malca? Zacznij od poszukiwania przyczyny!

Cz─Öste infekcje u dziecka wydaj─ů si─Ö czym┼Ť ca┼ékiem naturalnym. Dziecko przecie┼╝ „musi si─Ö wychorowa─ç”. Dlatego te┼╝ rzadko szukamy przyczyny takiego stanu rzeczy.

ÔśŁ Tymczasem okazuje si─Ö, ┼╝e cz─Ö┼Ť─ç dzieci, kt├│rych uk┼éad immunologiczny nie radzi sobie dobrze z wirusami i bakteriami ma tak zwane pierwotne lub inaczej wrodzone niedobory odporno┼Ťci. Co wa┼╝ne wyst─Öpowanie u dziecka takich pierwotnych niedobor├│w odporno┼Ťci wymaga zupe┼énie innego podej┼Ťcia terapeutycznego i dzia┼éa┼ä profilaktycznych.


Zapraszamy do um├│wienia si─Ö na niezobowi─ůzuj─ůc─ů rozmow─Ö ze specjalist─ů dotycz─ůc─ů zaburze┼ä odporno┼Ťci:

Darmowa konsultacja ze specjalist─ů
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzib─ů: ul. Boche┼äskiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Poka┼╝ ca┼éo┼Ť─ç >>

Przekazane nam dane b─Öd─ů wykorzystane w celu:
1) um├│wienia wizyty w plac├│wce testDNA Laboratorium lub u kt├│rego┼Ť z partner├│w wsp├│┼épracuj─ůcych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz─ůdzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os├│b fizycznych w zwi─ůzku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep┼éywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) ÔÇô w dalszej cz─Ö┼Ťci RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to┼╝samo┼Ťci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak┼╝e mo┼╝e stanowi─ç warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj─Ö us┼éugi. Dane te mog─ů zosta─ç przekazane podmiotom wsp├│┼épracuj─ůcym w celu realizacji zleconej nam us┼éugi. Szczeg├│┼éowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/

Czym s─ů Pierwotne Niedobory Odporno┼Ťci?

Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, specjalista pediatra genetyk:

Kiedy cz─Öste infekcje u dziecka mog─ů by─ç spowodowane wrodzonymi niedoborami odporno┼Ťci?

U dziecka z pierwotnym niedoborem odporno┼Ťci najcz─Ö┼Ťciej wyst─Öpuj─ů objawy ze strony uk┼éadu oddechowego, pokarmowego oraz sk├│ry. S─ů to bowiem obszary najbardziej nara┼╝one na drobnoustroje. Dziecko ci─ůgle choruje, przebieg infekcji bywa gwa┼étowny, a stosowane leczenie nieskuteczne. Nierzadko konieczne jest zastosowanie wi─Öcej ni┼╝ jednego antybiotyku. Dzieci z pierwotnymi niedoborami odporno┼Ťci cz─Ö┼Ťciej maj─ů miejscowe i og├│lne powik┼éania po szczepieniach ┼╝ywymi drobnoustrojami.

Grupa ekspert├│w z Europejskiego Towarzystwa Niedobor├│w Odporno┼Ťci (European Society for Immunodeficiences, ESID) oraz Jeffrey Modell Fundation opracowa┼éa 10 objaw├│w ostrzegawczych – wyst─ůpienie przynajmniej 2 z nich powinno sk┼éoni─ç lekarza do szybkiej diagnostyki w kierunku pierwotnych niedobor├│w odporno┼Ťci:

  • wyst─Öpowanie czterech lub wi─Öcej zapale┼ä uszu w ci─ůgu roku,
  • dwa lub wi─Öcej zapale┼ä zatok w ci─ůgu roku,
  • antybiotykoterapia trwaj─ůca dwa miesi─ůce lub d┼éu┼╝ej, z niewielk─ů popraw─ů stanu klinicznego,
  • dwa lub wi─Öcej zapale┼ä p┼éuc w ci─ůgu roku,
  • brak przyrostu masy cia┼éa i zahamowanie wzrostu,
  • powtarzaj─ůce si─Ö g┼é─Öbokie ropnie sk├│rne lub narz─ůdowe,
  • przewlek┼éa grzybica jamy ustnej lub sk├│ry po 1. r.┼╝.,
  • konieczno┼Ť─ç d┼éugotrwa┼éego leczenia zaka┼╝e┼ä antybiotykami podawanymi do┼╝ylnie,
  • dwa lub wi─Öcej ci─Ö┼╝kie zaka┼╝enia, takie jak: zapalenie m├│zgu, ko┼Ťci, sk├│ry czy posocznica,
  • wywiad rodzinny wskazuj─ůcy na wyst─Öpowanie pierwotnych niedobor├│w odporno┼Ťci.cz─Öste infekcje u dziecka

Niestety nie oznacza to, ┼╝e dziecko, kt├│re nie ma tych objaw├│w mo┼╝na wykluczy─ç z grupy ryzyka pierwotnych niedobor├│w odporno┼Ťci.

ÔŁŚ Szacuje si─Ö, ┼╝e w Europie a┼╝ 80% pacjent├│w z pierwotnymi niedoborami odporno┼Ťci pozostaje bez prawid┼éowej diagnozy. Jest to spowodowane m.in tym, ┼╝e wyst─Öpuj─ůce u nich objawy nie s─ů na tyle jednoznaczne, ┼╝eby sk┼éoni─ç specjalist─Ö do pog┼é─Öbionej diagnostyki. Pierwotne niedobory odporno┼Ťci mog─ů maskowa─ç si─Ö pod postaci─ů alergii czy w p├│┼║niejszym wieku chor├│b autoimmunologicznych takich jak chocia┼╝by choroba Hashimoto.

Co ciekawe ka┼╝dy z nas ma jakie┼Ť wrodzone zaburzenia uk┼éadu odporno┼Ťciowego. Najcz─Ö┼Ťciej jednak jest to ┼éagodna posta─ç, kt├│ra nie wymaga specjalistycznego leczenia. Nie oznacza to jednak, ┼╝e cho─ç u nas przebieg choroby jest ┼éagodny, to u dziecka r├│wnie┼╝ tak b─Ödzie. To, co u nas nie wywo┼éuje ┼╝adnych objaw├│w mo┼╝e by─ç w┼éa┼Ťnie odpowiedzialne za cz─Öste infekcje u dziecka.

Pierwotne niedobory odporno┼Ťci, takie kt├│re wymagaj─ů ju┼╝ innego podej┼Ťcia terapeutycznego, wyst─Öpuj─ů z podobn─ů cz─Östotliwo┼Ťci─ů co cukrzyca typu I czy bia┼éaczka. Wcale wi─Öc nie nale┼╝─ů do rzadkich jak niekt├│rzy uwa┼╝aj─ů. Niestety wci─ů┼╝ jeszcze wiedza pediatr├│w na temat tego schorzenia jest na tyle ma┼éa, ┼╝e wielu ma┼éych pacjent├│w jest latami bezskutecznie leczona z powodu nawracaj─ůcych infekcji.

Jak diagnozuje si─Ö cz─Öste infekcje u dziecka spowodowane niedoborami odporno┼Ťci?

­čöö Wrodzone niedobory odporno┼Ťci mo┼╝na zdiagnozowa─ç przy pomocy genetycznych bada┼ä na odporno┼Ť─ç. Takie badania s─ů og├│lnodost─Öpne i ┼éatwe w wykonaniu – mo┼╝na je przeprowadzi─ç nawet z wymazu z policzka, co jest dla dziecka bezbolesne i nieinwazyjne. W ten spos├│b dowiemy si─Ö, czy cz─Öste infekcje u dziecka faktycznie wymagaj─ů innego podej┼Ťcia terapeutycznego.

cz─Öste infekcje­čĹë Lista gen├│w odpowiedzialnych za cz─Öste infekcje u dziecka wywo┼éanych pierwotnymi niedoborami odporno┼Ťci jest niezwykle d┼éuga. Ju┼╝ dzi┼Ť mamy zdiagnozowanych oko┼éo 300 pierwotnych niedobor├│w odporno┼Ťci, z czego oko┼éo 170 spowodowanych jest chorobami na tle monogenowym czyli wywo┼éanymi przez defekt pojedynczego genu.

­čĹë W przypadku pozosta┼éych, do ich powstania przyczynia si─Ö wi─Öcej gen├│w. Zatem najlepszym badaniem, kt├│re pozwala kompleksowo sprawdzi─ç, czy u dziecka mog─ů wyst─Öpowa─ç pierwotne niedobory odporno┼Ťci jest badanie WES. Zalet─ů tego genetycznego badania immunologicznegou dzieci jest r├│wnie┼╝ to, ┼╝e je┼Ťli w przysz┼éo┼Ťci zostan─ů odkryte kolejne geny odpowiedzialne za nieprawid┼éowe dzia┼éanie uk┼éadu immunologicznego do wyniku testu WES b─Ödzie mo┼╝na wr├│ci─ç i ponownie go przeanalizowa─ç pod tym k─ůtem. ┼╗adne inne badanie genetyczne dziecka nie umo┼╝liwia tego.cz─Öste infekcje

­čĹë Badanie to pozwala przy okazji wykry─ç r├│wnie┼╝ zmiany w innych genach (niezwi─ůzanych z cz─Östymi infekcjami u dziecka), kt├│re mog─ů mie─ç istotne znaczenie dla zdrowia pacjenta.

­čĹë Je┼Ťli pacjent chcia┼éby, aby zosta┼éy zaraportowane na wyniku wystarczy zaznaczy─ç odpowiedni─ů opcj─Ö na formularzu zlecenia badania. Przy okazji mo┼╝emy zatem pozna─ç przyczyn─Ö innych objaw├│w wyst─Öpuj─ůcych u dziecka.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest r├│┼╝nica mi─Ödzy tymi badaniami?porownanie bada┼ä wes

 

­čĹë Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan─ů cz─Ö┼Ť─ç DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt├│re b─Ödzie mo┼╝na uzna─ç za przyczyn─Ö objaw├│w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne ÔÇô ka┼╝dy gen jest sprawdzany kilkadziesi─ůt razy, aby mie─ç pewno┼Ť─ç co do jego budowy. Dzi─Öki temu wynik jest warto┼Ťciowy dla lekarza genetyka, kt├│ry na jego podstawie mo┼╝e podstawi─ç diagnoz─Ö danej choroby i zadecydowa─ç o dalszym leczeniu.

­čĹëBadania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr├│cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt├│rych dzia┼éanie jest dobrze poznane, opisane i mog─ů mie─ç znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si─Ö natomiast cz─Ö┼Ťci intron├│w, kt├│rych dzia┼éania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa─ç ÔÇô takie informacje wprowadzi┼éyby jedynie zamieszanie i utrudni┼éy postawienie rozpoznania.

­čĹëBadanie WES COMPLEX to innowacja na rynku bada┼ä diagnostycznych. Jest to pierwsze dost─Öpne w Polsce badanie o podej┼Ťciu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej pr├│bki wykonywane jest zar├│wno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawid┼éowo┼Ťci w genach, kt├│re mog─ů odpowiada─ç za chorob─Ö metaboliczn─ů przeprowadzane jest r├│wnie┼╝ badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umo┼╝liwia okre┼Ťlenie, czy choroba metaboliczna ÔÇ×jest aktywnaÔÇŁ i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolit├│w we krwi pacjenta.

­čĹë Bardzo wa┼╝nym aspektem podczas wyboru badania WES s─ů certyfikaty, kt├│re posiada laboratorium wykonuj─ůce analizy. Dlaczego certyfikaty s─ů tak istotne? Poniewa┼╝ ┼Ťwiadcz─ů o tym, ┼╝e laboratorium stosuje procedury i wy┼Ťrubowane standardy, kt├│re zapewniaj─ů wiarygodno┼Ť─ç wynik├│w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno┼Ť─ç diagnozy i to, ┼╝e nic nie zosta┼éo przeoczone.
Przeczytaj wi─Öcej o istotno┼Ťci certyfikat├│w oraz na jakie zwr├│ci─ç uwag─Ö na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

Najcz─Ö┼Ťciej zadawane pytania

Jak otrzymam wynik badania na odporno┼Ť─ç?
Po pobraniu pr├│bki do badania na odporno┼Ť─ç, Pacjent otrzyma dost─Öp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pe┼éni warto┼Ťciowy, poniewa┼╝ zawiera podpis elektroniczny.  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odb─Ödzie si─Ö konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, otrzymaj─ů Pa┼ästwo informacj─Ö z Panelu Pacjenta o mo┼╝liwo┼Ťci um├│wienia si─Ö w dogodnym terminie na konsultacj─Ö z lekarzem genetykiem, Terminy konsultacji nie s─ů odleg┼ée i zazwyczaj odbywa si─Ö ona w przeci─ůgu tygodnia od otrzymania wyniku.
Czy jest mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej?
Tak – wystarczy si─Ö z nami skontaktowa─ç, a wyja┼Ťnimy jak uzyska─ç mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej. Istnieje tak┼╝e mo┼╝liwo┼Ť─ç skorzystania z systemu odroczonej p┼éatno┼Ťci.
Ile si─Ö czeka na wynik badania na odporno┼Ť─ç?
Czas oczekiwania na wynik jest uzale┼╝niony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest okre┼Ťlony w Panelu Klienta. Jednak maksymalny czas oczekiwania na wynik badania to 10 tygodni.
Gdzie mo┼╝na wykona─ç badanie genetyczne na odporno┼Ť─ç?
Badanie genetyczne na odporno┼Ť─ç mo┼╝na wykona─ç w dowolnym, najwygodniejszym dla pacjenta miejscu. Pr├│bk─Ö do badania mo┼╝na pobra─ç zar├│wno samodzielnie, jak i mo┼╝na skorzysta─ç w cenie badania z pomocy mobilnej piel─Ögniarki. Kolejn─ů opcj─ů jest udanie si─Ö do wybranej plac├│wki medycznej.
Czy na podstawie wyniku lekarz b─Ödzie umia┼é lepiej pom├│c dziecku z obni┼╝on─ů odporno┼Ťci─ů?
Je┼╝eli wynik badania wska┼╝e konkretn─ů przyczyn─Ö zaburze┼ä, b─Ödzie mo┼╝na nareszcie postawi─ç diagnoz─Ö na co tak naprawd─Ö cierpi dziecko. Poznanie przyczyny objaw├│w daje przede wszystkim mo┼╝liwo┼Ť─ç uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji i wprowadzi─ç odpowiednie leczenie.

R├│┼╝ne rodzaje wrodzonych niedobor├│w odporno┼Ťci wymagaj─ů innej terapii. Jednak poznanie przyczyny to zawsze szansa na indywidualn─ů terapi─Ö.

Czy lekarz prowadz─ůcy b─Ödzie umia┼é zinterpretowa─ç wynik badania?
Je┼╝eli dziecko jest pod opiek─ů poradni genetycznej to specjalista genetyk b─Ödzie m├│g┼é zinterpretowa─ç wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiada─ç takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy b─Ödzie ju┼╝ dok┼éadnie wiedzie─ç jakie dzia┼éania wdro┼╝y─ç (np. specjalista immunolog). Dlatego ka┼╝dy wynik jest w pierwszej kolejno┼Ťci interpretowany telefonicznie przez specjalist─Ö genetyka pediatr─Ö.

Taka konsultacja mo┼╝e zosta─ç przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadz─ůcym (np. pediatr─ů, neurologiem).

Jakie s─ů dost─Öpne badania genetyczne na odporno┼Ť─ç?
W Laboratorium testDNA dost─Öpny jest szeroki zakres bada┼ä na odporno┼Ť─ç.

WES COMPLEX

WES PREMIUM

WES STANDARD

WES PROFILAKTYKA ÔÇô badanie przeznaczone dla dzieci u kt├│rych jeszcze nie wyst─ůpi┼éy niepokoj─ůce objawy

Jakie s─ů pr├│bki do badania genetycznego na odporno┼Ť─ç?
Rodzaj pr├│bki do badania genetycznego na autyzm uzale┼╝niona jest od rodzaju badania.

WES COMPLEX: sucha kropla krwi

WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew ┼╝ylna

WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew ┼╝ylna

WES PROFILAKTYKA: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew ┼╝ylna

Co w sytuacji je┼╝eli pobrana pr├│bka nie b─Ödzie si─Ö nadawa─ç do analizy?
W rzadkich przypadkach mo┼╝e by─ç konieczne ponowne pobranie pr├│bki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczaj─ůcej jako┼Ťci materia┼éu, zanieczyszczenia materia┼éu, problem├│w technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych op┼éat.
Jak nale┼╝y przygotowa─ç dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niekt├│rych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wk┼éucia) mo┼╝e powsta─ç krwiak, bardzo rzadko mo┼╝e doj┼Ť─ç do uszkodzenia nerw├│w.

Mo┼╝liwe, ┼╝e w trakcie pobrania krwi konieczne b─Ödzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u kt├│rych niemo┼╝liwe b─Ödzie pobranie krwi z ┼╝y┼éy od┼éokciowej, mo┼╝liwe jest wk┼éucie si─Ö w nietypowe miejsca (u dzieci jest to cz─Östa g┼é├│wka).  Mo┼╝e si─Ö r├│wnie┼╝ zdarzy─ç, ┼╝e zajdzie potrzeba kilkukrotnego wk┼éucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobra┼ä krwi u dzieci i nie nale┼╝y si─Ö tym niepokoi─ç.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt├│ry ma do┼Ťwiadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodk├│w.  Osoba pobieraj─ůca krew zawsze stara si─Ö to zrobi─ç w spos├│b jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla ma┼éego pacjenta.  Ilo┼Ť─ç krwi do badania nie jest du┼╝a, dlatego najcz─Ö┼Ťciej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Piel─Ögniarki, kt├│re wsp├│┼épracuj─ů z nami przestrzegaj─ů wszelkich zasad bezpiecze┼ästwa i higieny, a zestaw do pobrania pr├│bki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!

Ile kosztuje badanie genetyczne na odporno┼Ť─ç
Cena badania genetycznego na autyzm uzale┼╝niona jest od tego na jakie badanie zdecyduje si─Ö pacjent:

WES COMPLEX ÔÇô 5297z┼é

WES PREMIUM ÔÇô 6297z┼é

WES STANDARD ÔÇô 5997z┼é

WES PROFILAKTYKA ÔÇô 5197z┼é

Przeczytaj:

­čĺÖBadania na padaczk─Ö

­čĺÖBadania na autyzm

­čĺÖBadania genetyczne autyzm

­čĺÖBadania na odporno┼Ť─ç

­čĺÖBadania immunologiczne u dzieci