Cz─Öste infekcje u dziecka

cz─Öste infekcje u dziecka Cz─Öste infekcje u dziecka to zmartwienie wielu rodzic├│w. Jak si─Ö z nimi rozprawi─ç? Nie pomog─ů „cudowne” preparaty reklamowane w telewizji, kt├│re w swym sk┼éadzie zawieraj─ů przede wszystkim cukier. Dobrym rozwi─ůzaniem nie jest te┼╝ czekanie, a┼╝ dziecko „samo si─Ö wychoruje”. Jak wi─Öc skutecznie wzmocni─ç odporno┼Ť─ç malca? Zacznij od poszukiwania przyczyny!

Cz─Öste infekcje u dziecka wydaj─ů si─Ö czym┼Ť ca┼ékiem naturalnym. Dziecko przecie┼╝ „musi si─Ö wychorowa─ç”. Dlatego te┼╝ rzadko szukamy przyczyny takiego stanu rzeczy.

ÔśŁ Tymczasem okazuje si─Ö, ┼╝e cz─Ö┼Ť─ç dzieci, kt├│rych uk┼éad immunologiczny nie radzi sobie dobrze z wirusami i bakteriami ma tak zwane pierwotne lub inaczej wrodzone niedobory odporno┼Ťci. Co wa┼╝ne wyst─Öpowanie u dziecka takich pierwotnych niedobor├│w odporno┼Ťci wymaga zupe┼énie innego podej┼Ťcia terapeutycznego i dzia┼éa┼ä profilaktycznych.

Cz─Öste infekcje u dziecka – najwa┼╝niejsze informacje

  1. Czym s─ů Pierwotne Niedobory Odporno┼Ťci
  2. Kiedy cz─Öste infekcje u dziecka mog─ů by─ç spowodowane wrodzonymi niedoborami odporno┼Ťci ?
  3. Jak diagnozuje si─Ö cz─Öste infekcje u dziecka spowodowane niedoborami odporno┼Ťci?

Ôťů Czym s─ů Pierwotne Niedobory Odporno┼Ťci? ­čĹÂ

Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, specjalista pediatra genetyk:

Ôťů Kiedy cz─Öste infekcje u dziecka mog─ů by─ç spowodowane wrodzonymi niedoborami odporno┼Ťci? ­čĹÂ

U dziecka z pierwotnym niedoborem odporno┼Ťci najcz─Ö┼Ťciej wyst─Öpuj─ů objawy ze strony uk┼éadu oddechowego, pokarmowego oraz sk├│ry. S─ů to bowiem obszary najbardziej nara┼╝one na drobnoustroje. Dziecko ci─ůgle choruje, przebieg infekcji bywa gwa┼étowny, a stosowane leczenie nieskuteczne. Nierzadko konieczne jest zastosowanie wi─Öcej ni┼╝ jednego antybiotyku. Dzieci z pierwotnymi niedoborami odporno┼Ťci cz─Ö┼Ťciej maj─ů miejscowe i og├│lne powik┼éania po szczepieniach ┼╝ywymi drobnoustrojami.

Grupa ekspert├│w z Europejskiego Towarzystwa Niedobor├│w Odporno┼Ťci (European Society for Immunodeficiences, ESID) oraz Jeffrey Modell Fundation opracowa┼éa 10 objaw├│w ostrzegawczych – wyst─ůpienie przynajmniej 2 z nich powinno sk┼éoni─ç lekarza do szybkiej diagnostyki w kierunku pierwotnych niedobor├│w odporno┼Ťci:

  • wyst─Öpowanie czterech lub wi─Öcej zapale┼ä uszu w ci─ůgu roku,
  • dwa lub wi─Öcej zapale┼ä zatok w ci─ůgu roku,
  • antybiotykoterapia trwaj─ůca dwa miesi─ůce lub d┼éu┼╝ej, z niewielk─ů popraw─ů stanu klinicznego,
  • dwa lub wi─Öcej zapale┼ä p┼éuc w ci─ůgu roku,
  • brak przyrostu masy cia┼éa i zahamowanie wzrostu,
  • powtarzaj─ůce si─Ö g┼é─Öbokie ropnie sk├│rne lub narz─ůdowe,
  • przewlek┼éa grzybica jamy ustnej lub sk├│ry po 1. r.┼╝.,
  • konieczno┼Ť─ç d┼éugotrwa┼éego leczenia zaka┼╝e┼ä antybiotykami podawanymi do┼╝ylnie,
  • dwa lub wi─Öcej ci─Ö┼╝kie zaka┼╝enia, takie jak: zapalenie m├│zgu, ko┼Ťci, sk├│ry czy posocznica,
  • wywiad rodzinny wskazuj─ůcy na wyst─Öpowanie pierwotnych niedobor├│w odporno┼Ťci.cz─Öste infekcje u dziecka

Niestety nie oznacza to, ┼╝e dziecko, kt├│re nie ma tych objaw├│w mo┼╝na wykluczy─ç z grupy ryzyka pierwotnych niedobor├│w odporno┼Ťci.

ÔŁŚ Szacuje si─Ö, ┼╝e w Europie a┼╝ 80% pacjent├│w z pierwotnymi niedoborami odporno┼Ťci pozostaje bez prawid┼éowej diagnozy. Jest to spowodowane m.in tym, ┼╝e wyst─Öpuj─ůce u nich objawy nie s─ů na tyle jednoznaczne, ┼╝eby sk┼éoni─ç specjalist─Ö do pog┼é─Öbionej diagnostyki. Pierwotne niedobory odporno┼Ťci mog─ů maskowa─ç si─Ö pod postaci─ů alergii czy w p├│┼║niejszym wieku chor├│b autoimmunologicznych takich jak chocia┼╝by choroba Hashimoto.

Co ciekawe ka┼╝dy z nas ma jakie┼Ť wrodzone zaburzenia uk┼éadu odporno┼Ťciowego. Najcz─Ö┼Ťciej jednak jest to ┼éagodna posta─ç, kt├│ra nie wymaga specjalistycznego leczenia. Nie oznacza to jednak, ┼╝e cho─ç u nas przebieg choroby jest ┼éagodny, to u dziecka r├│wnie┼╝ tak b─Ödzie. To, co u nas nie wywo┼éuje ┼╝adnych objaw├│w mo┼╝e by─ç w┼éa┼Ťnie odpowiedzialne za cz─Öste infekcje u dziecka.

Pierwotne niedobory odporno┼Ťci, takie kt├│re wymagaj─ů ju┼╝ innego podej┼Ťcia terapeutycznego, wyst─Öpuj─ů z podobn─ů cz─Östotliwo┼Ťci─ů co cukrzyca typu I czy bia┼éaczka. Wcale wi─Öc nie nale┼╝─ů do rzadkich jak niekt├│rzy uwa┼╝aj─ů. Niestety wci─ů┼╝ jeszcze wiedza pediatr├│w na temat tego schorzenia jest na tyle ma┼éa, ┼╝e wielu ma┼éych pacjent├│w jest latami bezskutecznie leczona z powodu nawracaj─ůcych infekcji.

Ôťů Jak diagnozuje si─Ö cz─Öste infekcje u dziecka spowodowane niedoborami odporno┼Ťci? ­čĹÂ

­čöö Wrodzone niedobory odporno┼Ťci mo┼╝na zdiagnozowa─ç przy pomocy genetycznych bada┼ä na odporno┼Ť─ç. Takie badania s─ů og├│lnodost─Öpne i ┼éatwe w wykonaniu – mo┼╝na je przeprowadzi─ç nawet z wymazu z policzka, co jest dla dziecka bezbolesne i nieinwazyjne. W ten spos├│b dowiemy si─Ö, czy cz─Öste infekcje u dziecka faktycznie wymagaj─ů innego podej┼Ťcia terapeutycznego.

badania genetyczne dziecka

cz─Öste infekcje­čĹë Lista gen├│w odpowiedzialnych za cz─Öste infekcje u dziecka wywo┼éanych pierwotnymi niedoborami odporno┼Ťci jest niezwykle d┼éuga. Ju┼╝ dzi┼Ť mamy zdiagnozowanych oko┼éo 300 pierwotnych niedobor├│w odporno┼Ťci, z czego oko┼éo 170 spowodowanych jest chorobami na tle monogenowym czyli wywo┼éanymi przez defekt pojedynczego genu.

­čĹë W przypadku pozosta┼éych, do ich powstania przyczynia si─Ö wi─Öcej gen├│w. Zatem najlepszym badaniem, kt├│re pozwala kompleksowo sprawdzi─ç, czy u dziecka mog─ů wyst─Öpowa─ç pierwotne niedobory odporno┼Ťci jest badanie WES. Zalet─ů tego genetycznego badania immunologicznegou dzieci jest r├│wnie┼╝ to, ┼╝e je┼Ťli w przysz┼éo┼Ťci zostan─ů odkryte kolejne geny odpowiedzialne za nieprawid┼éowe dzia┼éanie uk┼éadu immunologicznego do wyniku testu WES b─Ödzie mo┼╝na wr├│ci─ç i ponownie go przeanalizowa─ç pod tym k─ůtem. ┼╗adne inne badanie genetyczne dziecka nie umo┼╝liwia tego.cz─Öste infekcje

­čĹë Badanie to pozwala przy okazji wykry─ç r├│wnie┼╝ zmiany w innych genach (niezwi─ůzanych z cz─Östymi infekcjami u dziecka), kt├│re mog─ů mie─ç istotne znaczenie dla zdrowia pacjenta.

­čĹë Je┼Ťli pacjent chcia┼éby, aby zosta┼éy zaraportowane na wyniku wystarczy zaznaczy─ç odpowiedni─ů opcj─Ö na formularzu zlecenia badania. Przy okazji mo┼╝emy zatem pozna─ç przyczyn─Ö innych objaw├│w wyst─Öpuj─ůcych u dziecka.

Oferujemy dwa rodzaje bada┼ä WES w kierunku wrodzonych niedobor├│w odporno┼Ťci:

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest r├│┼╝nica mi─Ödzy tymi badaniami?

wes premium

­čĹë Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan─ů cz─Ö┼Ť─ç DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt├│re b─Ödzie mo┼╝na uzna─ç za przyczyn─Ö objaw├│w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne ÔÇô ka┼╝dy gen jest sprawdzany kilkadziesi─ůt razy, aby mie─ç pewno┼Ť─ç co do jego budowy. Dzi─Öki temu wynik jest warto┼Ťciowy dla lekarza genetyka, kt├│ry na jego podstawie mo┼╝e podstawi─ç diagnoz─Ö danej choroby i zadecydowa─ç o dalszym leczeniu.

­čĺ¬ W badaniu WES STANDARD sprawdzone zostanie ryzyko zachorowania na Rdzeniowy Zanik Mi─Ö┼Ťni (SMA).

­čĹë WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr├│cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt├│rych dzia┼éanie jest dobrze poznane, opisane i mog─ů mie─ç znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si─Ö natomiast cz─Ö┼Ťci intron├│w, kt├│rych dzia┼éania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa─ç ÔÇô takie informacje wprowadzi┼éyby jedynie zamieszanie i utrudni┼éy postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje wi─Öc najwi─Öksz─ů szans─Ö na odkrycie przyczyny problem├│w zdrowotnych i wprowadzenie leczenia ÔÇô w szybkim czasie. Ka┼╝da wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwy┼╝szej pewno┼Ťci wyniku. Jest to najnowocze┼Ťniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

­čĹë Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o kt├│rych wiadomo ┼╝e mog─ů powodowa─ç rozw├│j objaw├│w choroby wrodzonej i mog─ů by─ç podstaw─ů do postawienia diagnozy.

­čĹë Do badania WES PREMIUM jest mo┼╝liwo┼Ť─ç dokupienia badania wra┼╝liwo┼Ťci na leki. W badaniu sprawdzana jest wra┼╝liwo┼Ť─ç pacjenta na 89 substancji leczniczych, kt├│re zawarte s─ů w ponad 550 lekach dost─Öpnych na polskim rynku. W┼Ťr├│d nich znajduj─ů si─Ö leki przeciwb├│lowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburze┼ä neurologicznych, kardiologiczne, znieczulaj─ůce, psychiatryczne. Dzi─Öki takiej wiedzy stosowanie lek├│w jest bezpieczniejsze, a terapia du┼╝o skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.

­čĹë Bardzo wa┼╝nym aspektem podczas wyboru badania WES s─ů certyfikaty, kt├│re posiada laboratorium wykonuj─ůce analizy. Dlaczego certyfikaty s─ů tak istotne? Poniewa┼╝ ┼Ťwiadcz─ů o tym, ┼╝e laboratorium stosuje procedury i wy┼Ťrubowane standardy, kt├│re zapewniaj─ů wiarygodno┼Ť─ç wynik├│w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno┼Ť─ç diagnozy i to, ┼╝e nic nie zosta┼éo przeoczone.
Przeczytaj wi─Öcej o istotno┼Ťci certyfikat├│w oraz na jakie zwr├│ci─ç uwag─Ö na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

 

Przeczytaj:

­čĺÖBadania na padaczk─Ö

­čĺÖBadania na autyzm

­čĺÖBadania genetyczne autyzm

­čĺÖBadania na odporno┼Ť─ç

­čĺÖBadania immunologiczne u dzieci