Kluczowe cechy i wydajność
SZEROKIE I JEDNOLITE POKRYCIE GENOMEM EGZOMU I MITOCHONDRIALNEGO Średnia głębokość ≥ 100 x
Wysoce jednolite pokrycie całego egzomu (~20 000 genów), +/-10 pz granice egzon-intron i kompletny genom mitochondrialny (37 genów); z ≥ 98,0% regionami docelowymi pokrytymi przy ≥ 20 x
ZWIĘKSZONY ZASIĘG REGIONÓW ISTOTNYCH KLINICZNIE ~ 8000 genów związanych z chorobą (OMIM®, HGMD®, CENTOGENE Biodatabank), z ≥ 99,0% regionami docelowymi pokrytymi przy ≥ 20 x
> 99,0% wszystkich znanych klinicznie istotnych wariantów w regionach kodujących i niekodujących (HGMD®, ClinVar, CENTOGENE’s Biodatabank dla chorób rzadkich i neurodegeneracyjnych)
TYPY WARIANTÓW Wysoce czułe i swoiste wykrywanie SNV, InDels, CNV od poziomu eksonu do zmian na poziomie cytogenomicznym, UPD* i mtDNA z heteroplazmią ≥ 15,0%
Wrażliwość

SNV i InDels (≤ 55 pz) > 99,6%

CNV (≥ 3 egzony)** > 95,0%
Gwarantowana swoistość > 99,9 % dla wszystkich zgłoszonych wariantów***
SZCZEGÓŁY TECHNICZNE Technologia sekwencjonowania nowej generacji (NGS) sparowanego końca Illumina (2 x 150 pz)
Przechwytywanie egzomu za pomocą specjalnie zaprojektowanych odczynników opartych na egzomie Twist® Human Core Exome, z 18–20 Gb danych sekwencjonowania generowanych na pacjenta
Genom jądrowy dopasowany do GRCh37/hg19 Zespół genomu ludzkiego
Genom mitochondrialny dopasowany do zmienionej sekwencji referencyjnej Cambridge (rCRS) ludzkiego mitochondrialnego DNA (NC_012920)