GALAKTOZEMIA
Galaktozemia jest rzadką, wrodzoną wadą metabolizmu. Powoduje, że organizm chorego dziecka nie potrafi przetworzyć cukru zwanego galaktozą w glukozę. Dochodzi do gromadzenia się galaktozy (i jej pochodnych) w tkankach i narządach, co w konsekwencji wywołuje u dziecka szereg niepożądanych objawów. Wyróżniamy aż 3 typu galaktozemii.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Galaktozemia – inne nazwy:
Spis treści
galaktozemia klasyczna, niedobór galaktokinazy (galaktozemia typu 2), deficyt GALE, deficyt GALK, niedobór epimerazy galaktozy, niedobór urydylotransferazy galaktozo –1 – fosforanowej.
Galaktozemia – rozpowszechnienie:
Europa – 1:60 000, Polska – 1:35 000
Galaktozemia – śmiertelność:
Galaktozemia często prowadzi do śmierci noworodka, jeśli nie zostanie wykryta zaraz po narodzinach. Zgon następuje zwykle na skutek posocznicy lub niewydolności wątroby. Brak dokładnych danych liczbowych na temat śmiertelności.
Galaktozemia- przyczyny:
Galaktozemia jest efektem mutacji w genach kodujących enzymy: GALK, GALT i GALE. Uszkodzenie genów powoduje niedobór ww. enzymów, a co za tym idzie zaburzenia w prawidłowej przemianie galaktozy w glukozę. W organizmie dziecka zaczynają kumulować się toksyczne metabolity, które uszkadzają układ nerwowy, nerki, wątrobę i wzrok.
Galaktozemia jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny co oznacza, że dziecko musiałoby odziedziczyć od każdego rodzica wadliwą kopię genu.
Galaktozemia- objawy:
Objawy galaktozemii mogą wystąpić już w trakcie pierwszych 48 godzin życia noworodka, kiedy zaczyna być ono karmione mlekiem matki. Mleko kobiece zawiera laktozę – cukier mleczny, w którego skład wchodzi właśnie galaktoza. Po włączeniu galaktozy do diety u chorego dziecka mogą pojawić się:
- biegunka;
- wymioty;
- brak apetytu;
- brak przyrostu masy ciała.
W późniejszym okresie u dziecka zaczynają być widoczne objawy świadczące o niewydolności wątroby:
- żółtaczka;
- hepatoslenomegalia (jednoczesne powiększenie wątroby i śledziony);
- zaburzenia krzepnięcia;
- posocznica (spowodowana zakażeniem bakterią E. coli);
- upośledzenie pracy cewek nerkowych;
- obustronna zaćma;
- opóźnienie rozwoju mowy;
- niepełnosprawność intelektualna.
Galaktozemia- diagnostyka:
Pewnym sposobem na postawienie prawidłowej diagnozy jest badania genetyczne w kierunku mutacji powodujących chorobę. Jednym z takich sposobów jest wykonanie testu Nova, który oprócz analizy wszystkich genów związanych z galaktozemią jest w stanie przebadać dodatkowe 86 chorób wrodzonych, których szybka diagnoza jest równie ważna dla zdrowia dziecka jak w przypadku diagnostyki galaktozemii.
Galaktozemia – leczenie:
Podstawą leczenia chorych na galaktozemię jest eliminacja galaktozy i laktozy z diety dziecka (w tym mleka i produktów mlecznych, podrobów, roślin strączkowych i niektórych owoców);
Dziecko z galaktozemią karmi się specjalnymi mieszankami bezlaktozowymi, zastępującymi mleko matki.
Wczesne rozpoczęcie leczenia (zaraz po urodzeniu) daje szansę na zredukowanie objawów i zmniejszenie ryzyka nieodwracalnych zmian, w tym zmian w obrębie ośrodkowego układu nerwowego, prowadzących do niepełnosprawności intelektualnej.
Najczęściej zadawane pytania
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie na alergię ALEX
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Przeczytaj więcej na temat:
- Rozszerzonych badań przesiewowych u noworodków
- Zastosowania testu NOVA w diagnozie chorób wrodzonych
- Diagnostyki chorób metabolicznych u dzieci
Zadzwoń teraz