GALAKTOZEMIA
Galaktozemia jest rzadką, wrodzoną wadą metabolizmu. Powoduje, że organizm chorego dziecka nie potrafi przetworzyć cukru zwanego galaktozą w glukozę. Dochodzi do gromadzenia się galaktozy (i jej pochodnych) w tkankach i narządach, co w konsekwencji wywołuje u dziecka szereg niepożądanych objawów. Wyróżniamy aż 3 typu galaktozemii.
Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę
Galaktozemia – rozpowszechnienie:
Galaktozemia – inne nazwy:
galaktozemia klasyczna, niedobór galaktokinazy (galaktozemia typu 2), deficyt GALE, deficyt GALK, niedobór epimerazy galaktozy, niedobór urydylotransferazy galaktozo –1 – fosforanowej.
Galaktozemia – rozpowszechnienie:
Europa – 1:60 000, Polska – 1:35 000
Galaktozemia – śmiertelność:
Galaktozemia często prowadzi do śmierci noworodka, jeśli nie zostanie wykryta zaraz po narodzinach. Zgon następuje zwykle na skutek posocznicy lub niewydolności wątroby. Brak dokładnych danych liczbowych na temat śmiertelności.
Galaktozemia- przyczyny:
Galaktozemia jest efektem mutacji w genach kodujących enzymy: GALK, GALT i GALE. Uszkodzenie genów powoduje niedobór ww. enzymów, a co za tym idzie zaburzenia w prawidłowej przemianie galaktozy w glukozę. W organizmie dziecka zaczynają kumulować się toksyczne metabolity, które uszkadzają układ nerwowy, nerki, wątrobę i wzrok.
Galaktozemia jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny co oznacza, że dziecko musiałoby odziedziczyć od każdego rodzica wadliwą kopię genu.
Galaktozemia- objawy:
Objawy galaktozemii mogą wystąpić już w trakcie pierwszych 48 godzin życia noworodka, kiedy zaczyna być ono karmione mlekiem matki. Mleko kobiece zawiera laktozę – cukier mleczny, w którego skład wchodzi właśnie galaktoza. Po włączeniu galaktozy do diety u chorego dziecka mogą pojawić się:
- biegunka;
- wymioty;
- brak apetytu;
- brak przyrostu masy ciała.
W późniejszym okresie u dziecka zaczynają być widoczne objawy świadczące o niewydolności wątroby:
- żółtaczka;
- hepatoslenomegalia (jednoczesne powiększenie wątroby i śledziony);
- zaburzenia krzepnięcia;
- posocznica (spowodowana zakażeniem bakterią E. coli);
- upośledzenie pracy cewek nerkowych;
- obustronna zaćma;
- opóźnienie rozwoju mowy;
- niepełnosprawność intelektualna.
Galaktozemia- diagnostyka:
Pewnym sposobem na postawienie prawidłowej diagnozy jest badania genetyczne w kierunku mutacji powodujących chorobę. Jednym z takich sposobów jest wykonanie testu Nova, który oprócz analizy wszystkich genów związanych z galaktozemią jest w stanie przebadać dodatkowe 86 chorób wrodzonych, których szybka diagnoza jest równie ważna dla zdrowia dziecka jak w przypadku diagnostyki galaktozemii.
Galaktozemia – leczenie:
Podstawą leczenia chorych na galaktozemię jest eliminacja galaktozy i laktozy z diety dziecka (w tym mleka i produktów mlecznych, podrobów, roślin strączkowych i niektórych owoców);
Dziecko z galaktozemią karmi się specjalnymi mieszankami bezlaktozowymi, zastępującymi mleko matki.
Wczesne rozpoczęcie leczenia (zaraz po urodzeniu) daje szansę na zredukowanie objawów i zmniejszenie ryzyka nieodwracalnych zmian, w tym zmian w obrębie ośrodkowego układu nerwowego, prowadzących do niepełnosprawności intelektualnej.
Przeczytaj więcej na temat:
- Rozszerzonych badań przesiewowych u noworodków
- Zastosowania testu NOVA w diagnozie chorób wrodzonych
- Diagnostyki chorób metabolicznych u dzieci