Autyzm – skąd się bierze?

👉 „Skąd bierze się autyzm” – to jedno z podstawowych pytań, które zadają sobie zarówno rodzice, jak i również specjaliści. Dokładne przyczyny tego zaburzenia pomimo licznych badań nadal nie są znane. Wiadomo natomiast, że autyzm to zaburzenie o charakterze wieloczynnikowym. Na pojawienie się objawów autystycznych wpływ mają zarówno pewne uwarunkowania genetyczne jak i czynniki środowiskowe. Mówiąc najprościej jeśli mamy dwie osoby, które mają te same uwarunkowania genetyczne, to w zależności od pewnych czynników środowiskowych u jednej z nich mogą wystąpić objawy, a u drugiej nie. 

👉 W tym artykule opowiemy o tym skąd bierze się autyzm i jaki jest obecny stan wiedzy dotyczący powstawania tego zaburzenia.  Wskażemy również czynniki środowiskowe, które według specjalistów mogą mieć wpływ na powstawanie autyzmu.

Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w kwestii badań na autyzm:

Skąd się bierze autyzm u dziecka – obecny stan wiedzy

Przyjęło się, że podłożem rozwoju zaburzeń ze spektrum autyzmu są błędy o charakterze neurologicznym – innymi słowy nieprawidłowy sposób kształtowania się ośrodkowego układu nerwowego, do których dochodzi już na etapie prenatalnym. Jest to związane z czynnikiem genetycznym i łączy się z posiadaniem konkretnego genu w chromosomach. Ciekawe jest jednak to, że posiadanie takiego genu niekoniecznie musi oznaczać wystąpienie objawów ze spektrum autyzmu. Dlatego też autyzm jest obecnie zaliczany do grupy schorzeń o podłożu wieloczynnikowym czyli takim, gdzie objawy pojawiają się na skutek interakcji kilku czynników.

Sami więc widzicie, jak trudno odpowiedzieć dziś jednoznacznie na pytanie „skąd się bierze autyzm”. W przypadku tego zaburzenia oprócz czynników genetycznych i środowiskowych w grę wchodzą również czynniki biologiczne związane z nieprawidłowym rozwojem lub uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego w okresie prenatalnym (jeszcze w ciąży) perinatalnym (przed poczęciem) lub postnatalnym (już po urodzeniu). O tym wszystkim opowiemy dalej.

Czynniki wpływające na rozwój objawów autystycznych

Czynniki wpływające na rozwój autyzmu możemy podzielić na kilka kategorii:

  czynniki ciążowe oraz okołoporodowe: komplikacje w przebiegu ciąży, choroby w przebiegu ciąży, wcześniactwo, wylewy dokomorowe, przyjmowane leki, niedotlenienie itp.

  czynniki genetyczne: wiele genów może mieć wpływ na rozwój cech autystycznych. O tym, że zaburzeniu tym udział mają geny świadczy chociażby fakt, że autyzm współwystępuje u bliźniąt jednojajowych natomiast znacznie rzadziej u bliźniąt dwujajowych.

Czy badanie genetyczne odpowie na pytanie skąd się bierze autyzm?

📣 Ocenia się, że u minimum 35% dzieci z objawami autyzmu przyczyna może leżeć w genach!

W przypadku tych dzieci badanie genetyczne może wskazać konkretną przyczynę autyzmu.

❗ Warto wiedzieć, że brak występowania przypadków autyzmu w rodzinie nie stanowi przesłanki do wykluczenia genetycznego podłoża zaburzeń. ❗

Choroba wcale nie musiała się do tej pory ujawnić (przypominamy, że na pojawienie się cech autystycznych wpływ mają nie tylko geny ale też czynniki biologiczne czy środowiskowe) lub też jej przebieg jest na tyle łagodny, że mogła nie zostać prawidłowo zdiagnozowana.

💙 Jedynym sposobem na to, aby sprawdzić czy przyczyną zaburzeń autystycznych są wadliwe geny to kompleksowe badanie genetyczne dziecka autystycznego. Nie bez powodu mówimy tutaj o „kompleksowych” badaniach – testach na autyzm. Na powstawanie cech autystycznych wpływ może mieć bardzo wiele genów. Dlatego, aby faktycznie móc ustalić skąd się bierze autyzm u dziecka konieczne jest przeprowadzenie bardzo szerokich analiz.

Takie badania genetyczne są powszechnie dostępne w Polsce – jest to test WES, Zaletą takiego badania jest:

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Zachęcamy do bezpłatnej konsultacji

💻 Zamów badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):

Badania WES:

Pozostałe badania możliwe do wykonania w diagnostyce przyczyn autyzmu:

W leczeniu dzieci z objawami autyzmu szerokie zastosowanie ma marihuana lecznicza. Badania naukowe wykazują, iż przyjmowanie preparatów z medyczną marihuaną mocno poprawia codzienne funkcjonowanie dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Marihuana lecznicza umożliwia zredukowanie objawów neurologicznych. Poprawa została zaobserwowana również odnośnie drgawek u dzieci  i tików. Pozwala ona także na zminimalizowanie u małego pacjenta wahania nastrojów (zmniejszona ilość ataków gniewu) oraz zwiększenie komfortu codziennego funkcjonowania (np. znacząca poprawa jakości snu).

Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej. 

Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.

Najczęściej zadawane pytania:

Przeczytaj też:

💙Badanie WES cena

💙Badanie FRAX

💙Badania profilaktyczne u dzieci

💙Badania genetyczne noworodka

💙Autyzm test