Zaburzenia układu nerwowego u niemowląt – 10 objawów u dziecka, które powinny zaniepokoić rodzica

Każdemu rodzicowi zależy na tym, aby jego niemowlę rozwijało się prawidłowo – to jest oczywiste! Tempo rozwoju naszych pociech jest kwestią bardzo indywidualną. Można jednak wyróżnić pewne symptomy i zachowania świadczące o zaburzeniach układu nerwowego u niemowlęcia.

Na co zwrócić szczególną uwagę? Kiedy rozpocząć diagnostykę w kierunku chorób układu nerwowego u dziecka?

Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:

Niedojrzały układ nerwowy u niemowląt objawy – co jest normą?

Za okres niemowlęcy uważa się wiek między drugim, a dwunastym miesiącem życia dziecka. Niedojrzały układ nerwowy u niemowląt jest naturalną kwestią. Wynika on z tego, że przez pierwszy rok życia dziecka układ nerwowy dopiero się kształtuje, dzięki czemu dziecko może osiągać kolejne 'kamienie milowe’ rozwoju.

Niedojrzały układ nerwowy u niemowląt sprawia, że u dziecka mogą się pojawić poniższe objawy:

1. Drżenia brody i kończyn w pierwszym miesiącu życia (w momencie kiedy dziecko jest głodne lub płacze), które powinny zaniknąć po przytrzymaniu dziecka.
2. Tzw. odruch MORO w pierwszym miesiącu życia – czyli reakcji zazwyczaj na głośny dźwięk. Dziecko charakterystycznie nagle prostuje kończyny, a następnie je przyciąga do ciała.
3. Możliwość utrzymania przedmiotu tylko przez chwilkę – z czasem czas ten się wydłuża
4. Wkładanie rączek do buzi i ślinienie się – które jest pierwszym krokiem do nauki samodzielnego jedzenia.
5. Prężenie się i próba wykonania 'mostka’, co stanowi ćwiczenie mięśnie przed nauką chodzenia.

Powyższe objawy są dowodem na naturalny proces dojrzewania układu nerwowego u niemowlęcia. Jeżeli jednak jakikolwiek objaw u niemowlęcia wzbudza w rodzicu niepokój, należy go skonsultować z pediatrą lub położną. Niedojrzały układ nerwowy u niemowląt pozwala bowiem na skorygowanie wielu zaburzeń – wraz z jego rozwojem.

Co może powodować uszkodzenia układu nerwowego u niemowląt i dzieci?

Niedojrzały układ nerwowy u niemowląt jest bardzo wrażliwy na wpływ wszelkich czynników środowiskowych, a także na zaburzenia funkcjonowania innych układów i narządów wewnątrz organizmu. Uszkodzenia układu nerwowego u niemowląt i dzieci mogą nastąpić jeżeli:

Mama miała problemy zdrowotne jeszcze w ciąży, np. chorowała na zatrucie ciążowe, czy infekcje wirusowe jak różyczka, czy toksoplazmoza. Wirusy te uszkadzają układ nerwowy płodu.

Wystąpiły powikłania w trakcie porodu i dziecko zostało narażone na 'mechaniczne’ uszkodzenia mózgu (np. poród był kleszczowy lub pośladkowy). W takiej sytuacji uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego u niemowlęcia mogą być nieodwracalne i rzutować na całe życie dziecka.

Wystąpiło niedotlenienie mózgu – z różnych przyczyn, np. z powodu odklejenia się łożyska, przedłużającego się porodu, owinięcia pępowiny w okół szyi. 

Dziecko uległo wypadkowi (np. zostało upuszczone) i nastąpiło uszkodzenie 'mechaniczne’ mózgu lub rdzenia nerwowego.

Dziecko cierpi na nowotwór mózgu, który uciska jego obszary i nie pozwala na prawidłową pracę.

Dziecko cierpi na zaburzenia metaboliczne o podłożu genetycznym. Na prawidłowy rozwój psychomotoryczny Twojego dziecka ma wpływ wiele czynników. Jednym z kluczowych jest poprawność przemian, które odbywają się we wszystkich komórkach jego organizmu. Dotyczy to oczywiście także – a może przede wszystkim – komórek ośrodkowego układu nerwowego (w tym mózgu), które odpowiadają za prawidłowy rozwój psychoruchowy. Takie przemiany nazywa się metabolizmem. Nieprawidłowy metabolizm może doprowadzić do zaburzeń układu nerwowego u niemowląt.

👉 Metabolizm kojarzy nam się głównie z odchudzaniem i spalaniem kalorii. Tymczasem za tym pojęciem kryje się tak naprawdę całokształt wszystkich reakcji chemicznych zachodzących w komórkach ciała. Dzięki metabolizmowi dostarczone do organizmu substancje pokarmowe mogą być wykorzystane do prawidłowego funkcjonowania i rozwoju dziecka. Co dzieje się, gdy któraś z nich nie przebiega prawidłowo? Zachodzące w organizmie reakcje chemiczne nie są przypadkowe. Są zorganizowane w całe szlaki metaboliczne, które tworzą szereg następujących po sobie reakcji. O tym, jak szybko (i czy prawidłowo) przebiega dana reakcja, decydują enzymy – duże, w większości białkowe cząsteczki. To za sprawą enzymów jedna substancja (substrat) może się przekształcić w drugą (produkt). O aktywności enzymów w dużej mierze decydują natomiast geny. Dostarczają one bowiem instrukcji do ich budowy.

❗ Niemowlę z wrodzoną chorobą metaboliczną wymaga specjalistycznej diety lub suplementacji od pierwszych tygodni życia. W zależności od rodzaju wykrytej choroby metabolicznej zalecenia dietetyczne mogą się różnić – dlatego tak ważne jest odpowiednio wcześnie postawiona diagnoza choroby metabolicznej, która może uratować rozwój i życie dziecka❗

Do chorób metabolicznych powodujących uszkodzenia układu nerwowego u niemowląt należą m.in. fenyloketonuria, kwasice, homocystynuria i setki innych.

>> Dowiedz się więcej 👉 Choroby metaboliczne u dzieci  <<

Dziecko cierpi na zaburzenia genetyczne. Zmiany w genach, z którymi dziecko przychodzi na świat mogą niestety wpływać na jego rozwój oraz powodować poważne zaburzenia układu nerwowego już u niemowląt. W większości chorób wrodzonych ten układ jest najbardziej narażony na uszkodzenia, w związku z tym chore dziecko cierpi na niepełnosprawność intelektualną, mogą się także pojawić objawy autyzmu. Jakie zaburzenia genetyczne mogą powodować choroby układu nerwowego u dzieci? Są to m.in.:

• mikrodelecjei mikroduplikacje, czyli zmiany na chromosomach
• zespół łamliwego chromosomu X 
• stwardnienie guzowate
• zespół Sotosa
• Zespół Cowdena
• Zespół Smitha Lemliego i Opitza
• Neurofibromatoza typu1
• Zespół Jouberta
• Zespół Timothy
• Zespół DiGeorge`a
• Zespół Williamsa i Beurena
• Zespół Cri Du Chat
• Zespół Charge

> Dowiedz się więcej 👉 Badanie WES – genetyczne przyczyny zaburzeń rozwoju układu nerwowego <<

WAŻNE: Przed zaplanowaniem badania genetycznego dla dziecka w ramach NFZ, prosimy o kontakt telefoniczny w celu sprawdzenia dostępności, ponieważ limity na badania mogą być już wyczerpane.

Zaburzenia układu nerwowego u niemowląt – 10 niepokojących objawów

Jeżeli zauważasz niepokojące objawy u Twojego maluszka, nie zwlekaj i udaj się do lekarza pediatry.

1. Drżenia rąk, nóg i innych części ciała.

Szczególnie jeśli się powtarzają i nie przemijają po przytrzymaniu dziecka, a także występują u niemowlęcia po ukończeniu pierwszego miesiąca życia. Drgawki u dziecka zawsze powinny być skonsultowane z lekarzem. Mogą one bowiem oznaczać początek padaczki, która musi być bardzo szybko zdiagnozowana i leczona. Padaczka u niemowląt najczęściej występuje ze względu na zaburzenia genetyczne, z którymi dziecko przychodzi na świat. Jedną z częstszych przyczyn padaczki u niemowląt jest zespół Dravet – choroba, która wymaga bardzo szybkiego wprowadzenia dobrze dobranego leczenia farmaceutycznego.

>> Dowiedz się więcej 👉 Padaczka u niemowlaka – objawy  <<

2. Wiotkość ciała

Która może sugerować zaburzenia napięcia mięśniowego, w tym przypadku jego osłabienie. Osłabienie napięcia mięśniowego jest najczęściej efektem zaburzenia układu nerwowego u niemowląt. Maluchy z osłabionym napięciem mięśniowym rzadko płaczą, są wiotkie, a podnoszone wręcz przelewają się przez ręce. Obniżone napięcie mięśniowe może zostać wyeliminowane dzięki rehabilitacji, może też jednak być objawem zaburzeń genetycznych, jak np. wrodzonych chorób metabolicznych, zespołu Patau, czy zespołu Pradera – Willego.

>> Dowiedz się więcej 👉 Diagnostyka chorób metabolicznych <<

3. Brak odruchu ssania i trudności ze ssaniem piersi

Brak odruchu ssania może wynikać z niedojrzałości układu nerwowego niemowlęcia. Może być jednak również objawem obniżonego napięcia mięśniowego, czy nieprawidłowości w budowie jamy ustnej. Pomóc może neurologopeda lub doradca laktacyjny. W niektórych przypadkach konieczna będzie również konsultacja z neurologiem, który oceni, czy przyczyn nie należy szukać w uszkodzeniu układu nerwowego u dziecka.

4. Prężenie, wyginanie i napinanie całego ciała

I znowu możemy mieć do czynienia z zaburzeniami napięcia mięśniowego, tym razem z nadmiernym napięciem mięśniowym. Dziecko może mieć tendencję do mocnego zaciskania piąstek oraz do prężenia i napinania ciała. Nadmierne napięcie mięśniowe świadczy o tym, że układ nerwowy dziecka nie działa prawidłowo. Objaw ten występuje również w przebiegu wielu wrodzonych chorób metabolicznych

5. Układanie główki tylko na jedną stronę

Objaw ten może świadczyć o asymetrii urodzeniowej – szczególnie jeśli jest on ciągle obecny po 3 miesiącu życia dziecka. Niemowlę powinno być rehabilitowane i na co dzień odpowiednio pielęgnowane tak, aby asymetrię zlikwidować. Asymetria urodzeniowa może być spowodowana ułożeniem dziecka w życiu płodowym, może jednak też świadczyć o uszkodzeniu np. obręczy barkowej, nieprawidłowym napięciem mięśniowym czy problemie ze słuchem.

6. Brak osiągania kolejnych 'kamieni milowych’ 

Zaburzenia układu nerwowego, mogą sprawiać, że dziecko nie osiąga kolejnych 'kamieni milowych’, czyli kolejnych etapów rozwoju.

Oznacza to, że rozwój dziecka jest opóźniony: dziecko nie siada, nie podnosi główki, nie przewraca się na boki, nie wykonuje czynności charakterystycznych dla danego wieku, nie interesuje się otoczeniem, nie mówi, nie chodzi, nie raczkuje.

Mówiąc o opóźnionym rozwoju dziecka należy wspomnieć zarówno o jego zdolnościach motorycznych (ruchowych), jak i o rozwoju umysłowym. Okres niemowlęctwa i wczesnego dzieciństwa to czas, w którym malec stopniowo nabywa kolejne umiejętności. Każde dziecko rozwija się w swoim własnym, indywidualnym tempie. Jeśli jednak widzimy, że maleństwo nie podnosi główki, nie przewraca się z brzuszka na plecy, nie siada, pomimo że już dawno powinno wykonywać wszystkie te czynności, to jest to pierwszy znak, że jego rozwój psychoruchowy nie przebiega prawidłowo.

👉 Co będzie przyczyną zaburzonego rozwoju dziecka? Na przykład uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego, do którego doszło w trakcie ciąży lub porodu. Nieprawidłowości tego typu mogą być również efektem wrodzonych zaburzeń metabolizmu.

>> Dowiedz się więcej 👉Jak wygląda badanie neurologiczne niemowlaka <<

7. Nadmierna nerwowość

Jeśli niemowlę przeraźliwie płacze, reaguje nerwowo na zabawki, osoby w jego otoczeniu, przejawia tzw. niepokój ruchowy może to oznaczać, że jest nadpobudliwe, a jego układ nerwowy jest nadwrażliwy. Przyczyn nadpobudliwości psychoruchowej u dziecka może być wiele – od zaburzeń neurologicznych, przez błędy wychowawcze i opiekuńcze, a skończywszy na chorobach zakaźnych przebytych przez mamę jeszcze w okresie ciąży.

8. Zaburzenia rozwoju mowy

Opanowanie mowy jest jednym z najważniejszych kamieni milowych w rozwoju małego człowieka. Aby dziecko mogło sprawnie funkcjonować, musi w jakiś sposób komunikować się z otoczeniem. Nic więc dziwnego, że rodzice niepokoją się, gdy widzą, że ich pociecha pomimo ukończonego 2 roku życia nie wypowiada jeszcze pierwszych wyrazów. Przyczyn opóźnionego rozwoju mowy może być wiele – od niedosłuchu i uszkodzenia aparatu mowy, po zaburzenia autystyczne i błędy opiekuńcze. Brak mowy może być również sygnałem, że dochodzi uszkodzenia układu nerwowego dziecka na tle genetycznym.

9. Słabe zainteresowanie otoczeniem

Już 4. tygodniowe dziecko będzie próbowało nawiązać kontakt z otoczeniem. Zacznie płakać, gdy poczuje głód, albo przestanie, gdy mama weźmie je na ręce. Z każdym kolejnym miesiącem życia maluszek będzie też coraz bardziej zainteresowany otaczającym go światem – zacznie wodzić wzrokiem za przedmiotami, odwracać głowę w kierunku zasłyszanego dźwięku itp. Tego typu zachowania świadczą o tym, że rozwój dziecka przebiega prawidłowo. Gdy jest inaczej, tzn. jeśli dziecko sprawia wrażenie, jakby było kompletnie niezainteresowane tym co dzieje się wokół, może to oznaczać, że jego rozwój jest zaburzony. Brak zainteresowania otoczeniem jest objawem występującym m.in. u noworodków autystycznych, a także w przebiegu wielu zaburzeń wrodzonych.

10. Nadmierna ospałość/ senność

Powód nadmiernej senności u dziecka może być całkiem prozaiczny. Najczęściej jest ona po prostu efektem zbyt małej ilości snu. Inną przyczyną może być brak określonego składnika w diecie, np. żelaza, albo choroba taka jak cukrzyca czy niedoczynność tarczycy. Dziecko może być również ospałe z powodu zmiany w genach, która zaburza metabolizm jakiejś substancji w jego organizmie.

Porozmawiaj o objawach swojego dziecka!

Skontaktuj się z naszymi konsultantami:

Niepokojące objawy u niemowląt – na co jeszcze zwrócić uwagę?

  Aby sprawdzić genetyczne przyczyny powyższych zaburzeń warto wykonać szerokie badania genetyczne dziecka, takie jak test WES.

Badanie WES  – indywidualna analiza 23 000 genów dziecka!

To najszersze badanie genetyczne dzieci dostępne obecnie na rynku. Pozwala na sprawdzenie wszystkich znanych na ten moment genów dziecka.

❗ Szczególne wskazania do wykonania badania WES mają noworodki i dzieci:

  z zaburzeniami układu nerwowego,

objawami autyzmu,

padaczką,

zaburzeniami odporności.

innymi niezdiagnozowanymi dotąd objawami.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Jak zamówić badanie WES?

On-line, poprzez sklep: wybierz badanie 

W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

 Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

Często zadawane pytania o badania genetyczne dzieci:

Zobacz też:

💜Badania genetyczne na padaczkę

💜Badanie WES

💜Mikromacierze badanie

💜Badanie FRAX